Zeldzame Ziekten by Mediaplanet Publishing House B.V.

Dit is een commerciële uitgave verspreid met de Telegraaf. De redactie van de Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

SEPTEMBER 2019 WWW.PLANETHEALTH.NL

EEN NIEUWE STAP IN DE WERELD VAN PH

Voor praktische informatie, interviews en tips voor leven met PAH, bezoek WWW.LEVENMETPAH.NL

©Janssen-Cilag B.V. – CP-109163-4-sept-2019

ZELDZAME ZIEKTEN

MEDIAPLANET

2 PLANETHEALTH.NL INZICHT

LEES VERDER OP PLANETHEALTH.NL

ERVARING Leven met Porto Pulmonale Hypertensie

EXPERTISE HoFH, het belang van tijdige diagnose

Online “Het Zeldzame Ziekten Fonds bevordert duurzaam lotgenotencontact”

CIRCA 14.000 KINDEREN STERVEN JAARLIJKS AAN EEN ZELDZAME ZIEKTE

Tijdige diagnose kan levens redden

INFORMATIE

Zeldzame ziekten en de rol van erfelijkheid Jarenlang met klachten lopen. Geen dokter die een verklaring kan vinden of denkt dat het ‘tussen de oren zit’. Onbegrip, onzekerheid en ondertussen achteruitgang van je gezondheid. Dat is wat veel mensen met een zeldzame aandoening meemaken, volwassenen en, helaas, ook veel kinderen. Totdat er uiteindelijk een diagnose wordt gesteld.

In Nederland zijn metabole ziekten, ook bekend al stofwisselingsziekten, één van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen tot vijftien jaar. Het is essentieel deze ziekten zo snel mogelijk op te sporen en, indien mogelijk, te behandelen. Daarmee kunnen we letterlijk levens redden!

Maar dan is het leed nog niet geleden. Over de meeste zeldzame aandoeningen is weinig bekend en zijn er zelden effectieve behandelingen of medicijnen beschikbaar. Vaak blijkt de aandoening ook erfelijk, met alle gevolgen voor kinderen en familieleden.

Door Petra Lageman

r. Clara van Karnebeek (kinderarts en geneticus, Amsterdam UMC) en dr. Martijn Brouwers (internist, Maastricht UMC) zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. “Alleen met zorg op maat kunnen schadelijke effecten van deze ziekten voorkomen of verminderd worden”, stelt Van Karnebeek. “Probleem is dat er meer dan duizend verschillende metabole ziekten zijn en dat de ziekten vaak in verschillende varianten voorkomen. Het zijn zeldzame ziekten waarvan de diagnose vaak maar moeilijk kan worden gesteld.” “Een metabole ziekte is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door fouten in het DNA”, legt Brouwers uit. “Door die fouten worden stoffen niet goed afgebroken. Hierdoor hopen schadelijke stoffen zich op of worden niet goed verwerkt, waardoor juist een tekort ontstaat aan belangrijke bouwstoffen. Dat kan, soms al heel snel en soms pas na verloop van jaren, leiden tot onherstelbare schade aan bijvoorbeeld de hersenen, het zenuwstelsel, de ogen, de nieren, het hart of de lever.” “Vijftien metabole ziekten die goed behandelbaar zijn, worden op dit moment via de hielprik opgespoord”, vertelt Van Karnebeek. “De meest bekende is fenylketonurie (PKU). De komende jaren worden nog twaalf andere metabole ziekten aan de hielprik toegevoegd. Daarmee zijn wij al heel blij, maar het liefst zouden wij nog

Blijf op de hoogte:

Gelukkig, zou je denken, komt dit maar weinig voor. Deze aandoeningen zijn immers… zeldzaam. Fout! Iedere zeldzame aandoening op zich is inderdaad zeldzaam, maar de zevenduizend verschillende zeldzame aandoeningen treffen bij elkaar toch minstens 1 miljoen mensen in Nederland.

“Een metabole ziekte heb je vanaf je geboorte, maar het komt voor dat klachten zich pas openbaren als je volwassen bent” Dr. Clara van Karnebeek Kinderarts en geneticus, Amsterdam UMC

Dr. Martijn Brouwers Internist, Maastricht UMC

“Door een snelle diagnose én een goede behandeling kun je als arts levens redden” – Van Karnebeek

veel meer metabole ziekten al in een heel vroeg stadium willen opsporen.” De technische mogelijkheden om meer metabole ziekten op te sporen zijn er al. “Voordat die kunnen worden toegevoegd aan de hielprik is het belangrijk dat wij ook voor die ziek-

facebook.com/MediaplanetNL

ten behandelingen kunnen bieden”, voegt Van Karnebeek toe. “Een van de voorwaarden voor toevoeging aan de hielprik is namelijk dat er een goede behandelmogelijkheid is.” “Het komt nu nog vaak voor dat ziekten te laat worden herkend”, weet Brouwers. “Dat komt omdat ze zo weinig voorkomen. Een andere reden voor late diagnose is dat de ziekten soms niet worden herkend omdat men denkt dat ze alleen bij kinderen voorkomen. Dat is niet altijd zo. Ze worden doorgaans het snelst herkend bij kinderen omdat zich bij hen meestal de meest agressieve vorm van de ziekte presenteert. Er zijn echter mildere varianten van dezelfde ziekten die pas na verloop van soms tientallen jaren klachten en schade veroorzaken, bijvoorbeeld doordat ze

@MediaplanetNL

Mediaplanet Nederland

De VSOP is dé koepelorganisatie waarin patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen samenwerken. Zij zetten zich in voor beter beleid, meer onderzoek, meer bewustwording en deskundigheid en voor preventie en goede zorg.

– Brouwers

worden getriggerd door extreme inspanning of een extreem dieet. Daarnaast zijn er metabole ziekten die zich heel typisch pas op volwassen leeftijd voor het eerst manifesteren.” “Om de kennis van deze ziekten te bundelen, hebben zes academische metabole centra én de overkoepelende patiëntenvereniging VKS zich verenigd tot ‘United for Metabolic Diseases (UMD; www.umd.nl)”, vertelt Van Karnebeek. “Wij kunnen specialisten en huisartsen toegang geven tot meer kennis, betere diagnostiek toepassen en nieuwe behandelingen ontwikkelen. Zo hopen wij de zorg voor de inmiddels meer dan duizend patiënten met deze ziekten te verbeteren en uiteindelijk

@mediaplanet.nl

Meer weten? Kijk op planethealth.nl

alle ziekten in de hielprik te krijgen of in ieder geval in een vroeg stadium op te sporen.” “Omdat symptomen vaak vaag zijn en kunnen horen bij tal van andere ziekten is het ‘niet pluis gevoel’ van groot belang”, vult Brouwers aan. “Als je als huisarts bij een volwassene denkt ‘dit is echt ongebruikelijk’, of je ziet een kind met onverklaarde epilepsie of ontwikkelingsachterstand, denk dan eens aan een metabole ziekte. Neem contact met ons op. Door alert te zijn, kun je levens redden.”

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

Industry Developer: Elena Remers Managing Director: Rebecca Nicholson Content & Production Manager: Liza Rijken Designer: Vratislav Pecka Gedistribueerd door: de Groot Randstedelijke Telegraaf, september 2019 Drukkerij: Rodi Media Dit is een bijlage bij de Groot Randstedelijke Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van de Groot Randstedelijke Telegraaf. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding.

MEDIAPLANET

PLANETHEALTH.NL 3

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin.

Op weg naar diagnose XLH Wie de zeldzame ziekte XLH heeft kan te maken krijgen met nare kenmerken die vaak wel behandelbaar zijn, zegt kinderarts Anouk Dings-Lammertink, mits je er op tijd bij bent. Daarom moeten volgens haar meer mensen weten van het bestaan ervan. Door Marjolein Straatman

XLH uit zich bij jonge kinderen bijvo o rb e e l d in verminderde lengtegroei en kromme beentjes. De ziekte, ook wel X-gebonden hypofosfatemie genoemd, kan een verbreding van het bot bij de groeischijven veroorzaken en kraakbeen doen uitzetten. XLH-patiënten kunnen daardoor misvormingen in de benen krijgen zoals X- of O-benen, krijgen pijn in de botten of hebben moeite met lopen; klachten die je natuurlijk zo veel mogelijk wilt voorkomen”, zegt Anouk DingsLammertink, kinderarts bij Gelre Ziekenhuizen. Haar aandachtsgebied zijn de nieren en urinewegen. XLH en erfelijkheid

Op dit moment behandelt DingsLammertink ook een peutermeisje met XLH. “Mensen met deze aandoening verliezen te veel fosfaat. Door een genetisch foutje, in het PHEXgen gelegen op het X-chromosoom om precies te zijn, plassen ze te veel fosfaat uit. Simpel gezegd is het fosfaatgehalte in het bloed bij hen te laag en in de urine te hoog. Fosfaat is in het lichaam echter hard nodig voor de energievoorziening en de opbouw van de botten en het gebit. Daarom ontstaan daar problemen bij langdurige tekorten.” XLH is niet alleen een zeldzame (het komt voor bij één op de 20.000 mensen), maar ook een erfelijke ziekte. De ‘X’ in X-gebonden hypofosfatemie refereert aan het X-chromosoom dat een grote rol speelt in die erfelijkheid. Van vaders met XLH, zo vervolgt de kinderarts, is zeker dat ze de ziekte overdragen aan hun dochters. Moeders met XLH kunnen de aandoening zowel overgeven aan dochters als zonen; de kans hierop is 50 procent, zegt Dings-Lammertink. Het komt ook voor dat de afwijking nieuw ontstaat bij iemand. Het traject van de patiënt

Bij de vader van het patiëntje met XLH dat zij nu behandelt is de ziekte relatief laat vastgesteld. Omdat hij wel al in behandeling was toen zijn dochter werd geboren, en men op de hoogte was van de erfelijkheidsfactor, volgde er toen het meisje nog

“XLH-patiënten kunnen misvormingen in de benen krijgen zoals X- of O-benen, krijgen pijn in de botten of hebben moeite met lopen”

“Consultatiebureaus kunnen afwijkingen opmerken bij baby’s die eventueel op XLH duiden” Anouk Dings-Lammertink Kinderarts FOTO MEDISCHE FOTOGRAFIE GELRE ZIEKENHUIZEN

“Ik wil het bewustzijn vergroten” een baby was al een doorverwijzing naar een zogenoemde kinderendocrinoloog. “Dat was erg handig. In haar situatie stond de diagnose XLH vast en kon snel worden gestart met behandeling in hetzelfde academische ziekenhuis waar haar vader werd behandeld voor deze ziekte. Wanneer XLH wordt vermoed volgt in de regel meestal bloed- en urineonderzoek, onder meer op het fosfaatgehalte, en eventuele verdere stappen.” Therapie en samenwerking

In de zoektocht naar een arts dichter bij hun woonplaats, kwam het gezin bij Dings-Lammertink terecht. De traditionele therapie bestaat grotendeels uit de toediening van fosfaat en extra vitamine D. “Het meisje was pas twee jaar en had te maken met een kromming in haar beentjes. De genoemde behandeling had bij haar dus niet het gewenste effect omdat haar fosfaatgehalte niet voldoende steeg. Door het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), een expertisecentrum in XLH, kwam ik in aanraking met een andere therapie met een antistof die erop is gericht om de nieren minder fosfaat te laten uitscheiden. In de behandeling van haar XLHpatiënt werkt de kinderarts van Gelre Ziekenhuizen nauw samen met het UMCG, zegt zij. “Heel prettig. Ik monitor het fosfaatgehalte in het bloed naar richtlijnen van dit academische ziekenhuis en kan altijd met de artsen daar overleggen over het al dan niet aanpassen van de therapie. Van handen en knieën worden regelmatig foto’s gemaakt, van de nieren echo’s. Controles op lengte, gewicht en bloed voer ik uit en het academisch ziekenhuis in Groningen, relatief ver van hun woonplaats, bezoeken ze maar eens per jaar.” Traject naar diagnose

Toch ziet de weg er voor de meeste mensen bij wie uiteindelijk XLH

wordt geconstateerd niet zo uit, denkt Dings-Lammertink; ze vermoedt dat ze langer onderweg zijn voor een diagnose luidt. “Een signalerende functie gaat uit van consultatiebureaus die afwijkingen kunnen opmerken bij baby’s die eventueel op XLH duiden, zoals bobbeltjes op de aansluiting van de ribben op het borstbeen, brede polsen en enkels, een zachte schedel en een achterblijvende groei volgens de curve. Er bestaan afspraken tussen hen en onze beroepsgroep om in die gevallen naar de kinderarts door te verwijzen. Vaak begint het balletje dan te rollen.” Problematisch in het signaleren van eventuele XLH-symptomen is volgens de arts dat bepaalde tekenen als kromme benen pas opvallen als kinderen gaan lopen en er druk op de benen komt, maar kinderen die net gaan lopen sowieso een beetje O-benen hebben, ook als ze gezond zijn. “Omdat XLH ook minder hevige varianten kent kan het eveneens gebeuren dat iemand zich pas na lange tijd meldt met klachten, of nooit. Zeker niet als iemand anders in de familie bijvoorbeeld ook relatief klein is en aangenomen wordt dat diegene waarschijnlijk op die persoon lijkt.” Het ‘missen’ van mensen met XLH kan daarnaast voorkomen als kinderen niet bij een consultatiebureau komen, omdat ouders hun kind niet laten controleren. Hetzelfde geldt, zegt Dings-Lammertink, voor migrantenkinderen met landen van herkomst waar dergelijke bureaus en controles minder gangbaar zijn. Ook zij kunnen zonder dat hun ouders het weten met XLH rondlopen. Bewustzijn

Wordt XLH lange tijd niet behandeld, schetst Dings-Lammertink, dan kan dat gepaard gaan met onomkeerbare gevolgen zoals misvormde botten en een kleine eindlengte. ”Dat kan ook weer psychische gevolgen met zich meebrengen. Ook kan er gewrichtspijn ontstaan als gevolg van kalk dat neerslaat in de kapsels van de gewrichten. Daarom wil je de diagnose zo vroeg mogelijk stellen. Dat betekent in de praktijk dat professionals in de zorg zich veel meer bewust moeten zijn van het bestaan van het zeldzame XLH, en dat ze er dus in ieder geval op zijn minst van moeten hebben gehoord. Ik wil daarom het bewustzijn vergroten, awareness creëren. Simpelweg om de kwaliteit van leven te verhogen voor patiënten met XLH.”

SYMPTOMEN XLH

1 Schedel (craniaal)

Aangeboren afwijkende ligging van de hersenen (chiari malformatie) Te vroeg sluiten van de schedelnaden (craniosynostose)

2 Gebit (dentaal) Tandabcessen

3 Spier en skelet (musculo-skeletaal) Kortgestalte en verlies van groeipotentie Misvormingen van onderste extremiteiten (benen) Botpijn Gewrichtspijn en -stijfheid Spierpijn Verminderde spierkracht Groeivertraging Botverweking (rachitis)

4 Ingeperkte functionaliteit

en kwaliteit van leven Loopafwijkingen

KKI/NL/CYS/0042

MEDIAPLANET

4 PLANETHEALTH.NL INZICHT

Vaccineren van levensbelang “Vaccineren is belangrijk voor jezelf én voor anderen”, stelt dr. Bram Goorhuis. “Je beschermt jezelf en voorkomt verspreiding van ziekte naar nog ongevaccineerde jonge kinderen of kwetsbare mensen die niet kunnen worden gevaccineerd.” Door Petra Lageman

een crèche kunnen deze jonge kinderen dan heel ziek worden.”

“Als gevolg van een dalende vaccinatiegraad sterven mensen”

dr. Bram Goorhuis Internist-infectioloog Academisch Medisch Centrum

okken is een goed voorbeeld van een wereldwijd succesvol vaccinatieprogramma, waardoor het virus is uitgeroeid. Polio is ook bijna de wereld uit. Binnen Europa zijn vrijwel geen gevallen meer van difterie, rodehond en bof. “Helaas steekt mazelen steeds vaker weer de kop op”, meldt Goorhuis. “Dat komt doordat mensen besluiten hun kinderen niet te vaccineren. In Oekraïne zijn in het afgelopen jaar ruim 80.000 gevallen van mazelen vastgesteld en in de rest van Europa ruim 13.000 gevallen. Van mazelen kunnen mensen erg ziek worden en het kan dodelijk zijn: in het afgelopen jaar stierven in Oekraïne en Europa 21 mensen.” Besmettelijker dan ebola Mensen beseffen niet hoe besmettelijk mazelen is. “Ebola kent iedereen. Dat heeft een reproductiegetal van twee. Dit betekent dat iemand met de ziekte gemiddeld twee anderen besmet. Het reproductiegetal van mazelen is achttien. Het is dus veel

besmettelijker. Als iemand heeft gehoest dan blijft een besmettelijk virus meer dan een uur in de ruimte hangen. Daarom is er een hoge vaccinatiegraad nodig om de bevolking te beschermen tegen uitbraken.” Vaccinatiegraad De vaccinatie tegen mazelen wordt tegelijk gegeven met bof en rodehond (BMR-vaccinatie). Er wordt een vaccinatiegraad geadviseerd van tenminste 95 procent. “Dat percentage halen we in Nederland al langere tijd niet. Het gevolg is dat mensen met mazelen anderen, die niet gevaccineerd kunnen worden, kunnen besmetten. Hierbij kun je denken aan mensen met een afweerstoornis. Het BMRvaccin is namelijk levend verzwakt en kan deze mensen mogelijk ziek maken. Deze groep mensen kan zich helaas niet beschermen door middel van vaccinatie terwijl zij dus juist heel kwetsbaar zijn. Een andere groep zijn jonge kinderen. Kinderen worden pas gevaccineerd als ze veertien maanden zijn. Bij een mazelenbesmetting op

“Steeds vaker zijn er in Europa uitbraken van mazelen”

Veilig De BMR-vaccinatie is veilig en het is één van de oudste en best onderzochte vaccins. Desondanks is er naast de Biblebelt, waar mensen om religieuze redenen vaak hun kinderen niet laten vaccineren, nog een tweede groep weigeraars: de anti-vaxxers. “Mensen die openstaan voor wetenschappelijke bewijzen laten doorgaans hun kinderen alsnog vaccineren”, weet Goorhuis. “Maar wie wetenschappelijke bewijzen ziet als ‘een mening’ en daar een eigen mening tegenoverstelt, kun je niet overtuigen. Daar hangt een egoïstisch tintje aan. Want wie zichzelf en zijn of haar kinderen niet laat vaccineren vormt ook een risico voor anderen.” Frauduleus onderzoek Dit jaar heeft de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) twijfel over vaccinaties benoemd als één van de top 10 gevaren voor de volksgezondheid. Anti-vaxxers verwijzen vaak naar onderzoek van Andrew Jeremy Wakefield, die in een artikel stelde dat er een verband zou zijn tussen het BMR-vaccin en autisme. “De resultaten van het onderzoek bleken grotendeels verzonnen en het artikel werd teruggetrokken. Vanwege wetenschappelijke fraude, belangenverstrengeling en winstbejag werd Wakefield uit het artsenregister geschrapt. Latere onderzoeken hebben geen verband tussen vaccinatie en autisme aangetoond. Dit jaar is in een Deens onderzoek onder meer dan 650.000 kinderen opnieuw aangetoond dat de BMR-vaccinatie het risico op autisme niet verhoogt. Het BMR-vaccin is veilig, voorkomt ziekte en redt levens!”

Ziektes kennen geen grenzen Het is dan ook belangrijk om jezelf en anderen te beschermen door middel van vaccinatie en/of tabletten. Hieronder zie je, ter illustratie, de risicogebieden voor twee veel voorkomende reizigersziektes: Hepatitis A en Malaria in kaart gebracht.

Hepatitis A

Hoog risico Gemiddeld risico Laag risico Heel laag risico Bron: Meryem J., Bisma R., Harunor R, Thao L., Shafquat R. Update on global epidemiology of viral hepatitis and preventive strategies. World J Clin Cases 2018 November 6; 6(13): 589-599.

Malaria

Landen of gebieden waar besmetting voorkomt Landen of gebieden met een laag risico op besmetting Bron: WHO. International travel and health. 2012. Available at https://www.who.int/ith/ITH_EN_2012_WEB_1.2.pdf#144-167_ CHAP_7_arp. indd%3A7.1.4%20Geographical%20distribution (Accessed 10 April 2019).

MEDIAPLANET

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Sanofi - Sanofi heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview.

PLANETHEALTH.NL 5

Laat je goed informeren over reizigersrisico’s Wanneer je op reis gaat, is het verstandig je goed te laten informeren over de reizigersrisico’s. Met die informatie kun je maatregelen nemen om de kans op besmetting met virussen, bacteriën en parasieten die ernstige ziektes kunnen veroorzaken te verkleinen. Door Petra Lageman

“Laat je informeren en vaccineren voordat je op reis gaat naar een tropische bestemming” dr. Ries Schouten Arts-microbioloog en reizigersgeneeskundige Ziekenhuis Gelderse Vallei en Travel Clinic

Er zijn veel ziektes waarmee wij niet zijn opgegroeid en waartegen wij geen immuniteit hebben opgebouwd”, vertelt dr. Ries Schouten, arts-microbioloog en reizigersgeneeskundige bij Ziekenhuis Gelderse Vallei en Travel Clinic. “Stel je gaat naar een gebied waar die ziektes wel voorkomen en je hebt zelf geen antistoffen. Dan is het belangrijk te weten welke risico’s je loopt en wat je kunt doen om die risico’s te verkleinen of zelfs te elimineren. In de meeste gevallen kun je je laten vaccineren en soms, zoals bij malaria, is er medicatie die je preventief kunt slikken.” Tropische ziektes Een safari door Kenia of Tanzania, een vakantie aan een tropisch zandstrand, een rondreis door Azië, het klinkt fantastisch. En dat is het natuurlijk ook,

maar het is zeker niet zonder risico’s. In die gebieden heersen ook ziektes die in Nederland vaak niet meer voorkomen. Vaak melden reisbureaus in hun gidsen en op hun websites dat je in die landen besmet kunt raken met bijvoorbeeld malaria, hepatitis A en B en Gele Koorts. Een heel ernstige ziekte is ook rabiës, hondsdolheid. Deze ziekte kun je oplopen door een beet van een dier dat met deze ziekte is besmet. Rabiës is, als je niet bent gevaccineerd of binnen 24 uur antistoffen toegediend krijgt, zelfs dodelijk.” Hepatitis A “Turkije, Marokko en Tunesië zijn tegenwoordig heel populaire vakantiebestemmingen”, weet Schouten. “Het is, net als Spanje en Portugal, maar een paar uur vliegen en dan denk je al snel dat je geen enkel risico loopt. Dat is echter niet het geval. Hepatitis A bijvoorbeeld komt daar veel voor. Dat is van oorsprong een vrij onschuldige kinderziekte maar als je het als volwassene of oudere oploopt dan kan het je zelfs je lever kosten. Ik ken gevallen van mensen die heel

ziek werden en een levertransplantatie nodig hadden om te overleven. En dat kun je dan voorkomen met één simpele vaccinatie.” Ontwikkelingen en nieuwe inzichten Japanse Encefalitis, een vorm van hersenontsteking, is een ziekte die veel voorkomt in Aziatische landen. “Er was een vaccinatie maar die had veel bijwerkingen. Daarom werd die vaccinatie alleen gegeven als mensen langer dan een maand in een risicogebied waren. Nu is er een nieuwe vaccinatie zonder bijwerkingen. Dat is een groot voordeel want tegenwoordig weten wij dat het risicogebied niet is beperkt tot het platteland en dat je ook in de ‘grote stad’ besmet kunt raken. Bovendien is de ziekte niet seizoensgebonden. Je loopt dus een aanzienlijk risico op besmetting. Met de huidige kennis is vaccineren het advies. Daarmee voorkom je ontzettend veel ellende. Denk ook aan vaccinatie tegen mazelen. Die ziekte was vrijwel uitgebannen. Helaas zijn er wereldwijd steeds meer uitbraken.

“Vaak worden vaccinaties en reizigersmedicatie voor een groot deel vergoed via de aanvullende verzekering”

Ben je op dat moment op zo’n plek, dan kun je besmet worden als je onvoldoende antistoffen hebt.” Insecten en muggen Ziektes als malaria, dengue, Japanse encefalitis en gele koorts worden overgebracht door muggen. In veel gebieden vormen ook teken een risico. “Naast vaccinaties is het verstandig ook andere maatregelen te nemen. Draag bijvoorbeeld ’s avonds en ’s nachts zoveel mogelijk bedekkende kleding. Smeer onbedekte huid in met insectenwerende middelen met DEET en zorg dat je in een muggenvrije kamer of onder een goed sluitende geïmpregneerde klamboe slaapt.” In veel gebieden kan ook sprake zijn van teken-encefalitis (TBE). “Het virus, dat een hersenontsteking kan veroorzaken, wordt overgebracht door tekenbeten. TBE komt overigens niet alleen voor in tropische landen. De ziekte wordt ook al gesignaleerd binnen Europa. Dat het oprukt is slecht nieuws. Goed nieuws is dat er een vaccin is dat vrijwel honderd procent bescherming biedt.” Advies op maat Welke risico’s je loopt en welke voorzorgsmaatregelen kunnen worden genomen is heel persoonlijk. “Het gaat echt om advies op maat. Er kan sprake zijn van bestaande aandoeningen waartegen je al medicatie gebruikt. Je weerstand kan verlaagd zijn en soms gebruiken mensen biologicals, therapieën tegen bijvoorbeeld systeemziekten als reuma en psoriasis. In dat geval kunnen veel vaccinaties niet worden gegeven. Daarom ook zijn reizigersgeneeskun-

digen in gesprek met artsen die biologicals voorschrijven. Nieuwe patiënten krijgen nu doorgaans het advies om, voordat ze starten met deze medicijnen, eerst te kijken of ze wellicht nog vaccinaties nodig hebben voor toekomstige reizen. Tijdens gebruik van biologicals mag je geen levend verzwakte vaccins krijgen zoals bijvoorbeeld gele koorts, BMR of varicella, Maar ook hier geldt: het is belangrijk om een advies op maat te geven.” Gebruik je gezond verstand Je kunt niet altijd voorkomen dat insecten of parasieten je steken, maar je kunt wel veel doen om besmettingen via voedsel te voorkomen. “Als in India bij een stalletje langs de weg voedsel in de hete olie wordt gebakken dan kun je dat over het algemeen rustig eten. De salade die wellicht al enkele uren op het buffet van een vijfsterrenrestaurant staat te sudderen, is daarentegen wel een risico. Een verstandig advies is: boil it, peel it, cook it or forget it!” SANL.TRAV.19.08.0408.

Ga je binnenkort op (verre) reis en wil je goed voorbereid op reis? Check dan www.beschermdopreis.nl en kom alles te weten over je bestemming en eventuele noodzakelijke vaccinaties.

MEDIAPLANET

6 PLANETHEALTH.NL

Pulmonale Hypertensie (PH): Een chronische, progressieve en zeldzame aandoening PH is een longziekte met een negatief effect op de hartfunctie. Helaas is er nog geen genezing mogelijk. Behandeling richt zich op het verlagen van de bloeddruk in de longslagader, waardoor de symptomen milder zijn.

PH betekent letterlijk hoge bloeddruk in de slagaders tussen het hart en de longen.

Bij deze aandoening komt het hart onder hoge druk te staan.

Om PH te begrijpen is het belangrijk om te weten dat organen zuurstof nodig hebben om goed te functioneren.

De organen ontvangen zuurstof via het bloed. Nieuw zuurstof wordt in de longen opgenomen door het bloed. De rechterhartkamer zorgt ervoor dat het bloed door de longen wordt gepompt.

PH wordt veroorzaakt door het geleidelijk vernauwen van de longslagaders. Hierdoor moet de rechterhartkamer tegen een hoge druk het bloed naar de longen pompen. Er kan minder bloed door de longen worden gepompt. Zo ontstaat zuurstof tekort in het lijf, dit geeft klachten.

7 Wordt meestal door een onderliggende ziekte veroorzaakt maar kan ook een erfelijke oorzaak hebben.

83%

85% van de patiënten geeft aan dat hun werk lijdt onder de ziekte

Impact van Pulmonale Hypertensie op het leven van patiënten

van de patiënten heeft moeite met traplopen

FEITEN EN CIJFERS

Deze klachten kunnen zijn: vermoeidheid, flauwvallen, pijn op de borst, opgezwollen enkels, conditie verlies, kortademigheid en hartkloppingen.

8 Oorzaak van PH bepaalt de mogelijkheid van behandeling. Soms met medicijnen en soms met operatie. Bron: Stichting Pulmonale Hypertensie

Meer dan de helft van de patiënten ervaart een korte wandeling als lastig

Bijna driekwart van de patiënten ervaart problemen met huishoudelijke klusjes, zoals het doen van boodschappen

Sociale en emotionele gevoelens: PH patiënten voelen vaak frustratie, woede, verminderd zelfvertrouwen, lusteloosheid, onbegrip en isolement

MEDIAPLANET Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Janssen Cilag B.V. - Janssen Cilag B.V. heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview.

PLANETHEALTH.NL 7

ERVARINGSVERHAAL

“Het kwam erop neer dat ik niet lang meer te leven had” Door Petra Lageman

Vorig jaar vierde Jolanda Kamermans haar vijftigste verjaardag. In haar geval is dat heel bijzonder. Jolanda heeft Porto Pulmonale Hypertensie (PoPH). “Volgens de artsen had ik toen ik jong was nog maar kort te leven.”

“PoPH is een heel zeldzame ziekte. Er zijn in Nederland maar een handjevol mensen met deze aandoening. Je hebt dan, als gevolg van een ernstige leverziekte, een verhoogde bloeddruk in je leverader en je longslagaders. Ik begrijp er zelf niet zoveel van maar ik weet wel wat het met je doet. Je voelt je vaak heel erg benauwd en hebt daardoor een slechte conditie.” ‘Blauwe’

“Toen ik zes was, had ik ernstige longproblemen. Ik kon niet meedoen met gym en liep regelmatig blauw aan. Kinderen zijn dan meedogenloos. Ze noemden me ‘blauwe’. Mijn ouders kregen destijds van de longarts en de cardioloog te horen dat ze maar moesten genieten van de tijd dat ik er nog was. Ze dachten dat ik niet meer lang te leven had. Nou, dat viel dan weer mee. Ik ben er nog!” Levercirrose

“Mijn tienerjaren verliepen redelijk probleemloos. Natuurlijk waren er in die jaren de nodige doktersbezoeken en onderzoeken. Op mijn achttiende vertelden de dokters me dat ik levercirrose had. Rond die tijd kreeg

melijk een overlevingsduur van drie tot vijf jaar en als complicatie wordt gemeld ‘plotselinge dood’. Dat kun je een kind natuurlijk niet aandoen. Dat begrijp ik ook wel.” Late diagnose

Jolanda Kamermans

“Een levertransplantatie is de enige oplossing” ik ook te horen dat ik nooit kinderen zou kunnen krijgen. Nu ben ik inderdaad nooit zwanger geweest maar ik ben wel moeder. Mijn man en ik hebben in 2000 en 2002 twee kinderen geadopteerd.” Toch een gezin

“Dat die adoptie is gelukt, is te danken aan het feit dat zelfs toen nog geen complete diagnose was gesteld. Hadden ze voor dat adoptieproces ontdekt dat ik PoPH heb, dan zouden wij nooit zijn geaccepteerd als adoptieouders. De prognose bij PoPH (een vorm van Pulmonale Hypertensie) en PH is na-

“In 2005, na gezondheidsklachten bij mijn jongste broertje, ging ik weer een onderzoekstraject in. Dat begon bij de cardioloog. Die maakte een echo en vroeg ‘heb je altijd al een verhoogde druk gehad in je longslagaders?’. Daar was mij niets van bekend. Hij vertrouwde het niet en stuurde me door naar de longarts. Die deed een aantal onderzoeken en stuurde me op zijn weer beurt weer door naar het VU in Amsterdam. Hij zou het gaan regelen en me nog laten weten hoe en wat. Ik was net thuis toen hij me al belde. Ik werd de volgende dag verwacht in het VU. Op dat moment gingen toch wel alle alarmbellen rinkelen.”

“Mijn broer stierf op zijn 36e met dezelfde klachten” dag in mijn bed gaan liggen en wachten op wat komen gaat. Dus pakte ik de draad weer op en doe ik wat ik kan. Werken doe ik al heel lang niet meer en vijf jaar geleden moest ik ook stoppen met het vrijwilligerswerk dat ik deed bij de Stichting Pulmonale Hypertensie. Maar ik wil wel graag nog het huishouden doen. Dat gaat de ene dag beter dan de andere. Het kan dan gebeuren dat ik een halve kamer heb gestofzuigd en dat daarna die stofzuiger drie dagen in de hoek staat. Dat is dan maar zo. Ik heb geleerd me daar niet meer druk over te maken.”

“Ik ga dood”

“Na een week lang intensief onderzoek, kwamen de dokters in het VU met de diagnose Pulmonale Hypertensie. Ze namen ruim de tijd om alles uit te leggen maar van al die informatie bleef maar één gedachte hangen: ‘ik ga dood’. Zo’n vaart liep het gelukkig niet. Ik ben er nog. Daarvoor is eigenlijk niet echt een verklaring. Ik heb PH-medicatie voor mijn longen gekregen en dat helpt om me iets beter te voelen. Wat denk ik ook helpt, is het feit dat ik wel door moet. Ik heb een gezin. Ik kan niet de hele

Levertransplantatie

“Mijn broertje had dezelfde klachten als ik. Hij is in 2014 overleden en is maar 36 jaar geworden. Mijn broer stond op de lijst voor een levertransplantatie. Hij overleed voordat er een geschikte lever beschikbaar was. Mijn arts in het VU heeft me voor onder-

“Ze noemden me ‘blauwe’”

zoek naar Rotterdam gestuurd om te kijken of ik in aanmerking kwam voor een levertransplantatie. Het PH-team en de MDL-arts in Rotterdam stellen echter dat mijn gezondheid nu nog te goed is voor transplantatie en dat levertransplantatie te risicovol is gezien mijn gezondheidssituatie. Dat is moeilijk om te accepteren. Bij problemen is het altijd zoeken waar de oorzaak zit; hart, longen of lever. De behandeling die ik nu krijg, is puur gericht op mijn longen. Daar voel ik me iets beter door maar ik word er niet beter van. Terwijl mijn dokter bij het VU denkt dat een levertransplantatie bij mij de PoPH zal opheffen. Dat is echt de enige oplossing.” Ik ben er nog

“Ik geef, ondanks alles, mijn leven toch een negen. Ik ben er immers nog. Ik heb twee fantastische kinderen en een schat van een man. Ik haal veel kracht en troost uit een lied van Kinga Bán en Elbert Smelt. ‘Leef met volle teugen. Durf te leven met de dag. Glimlach elke morgen. Er is iets moois dat op je wacht. Dat is de manier waarop ik in het leven sta.” © Janssen-Cilag B.V.- CP-109527-6-sept-2019

De Stichting Pulmonale Hypertensie helpt patiënten met het (leren) omgaan met PH en behartigt de belangen van patienten met PH. Kijk voor meer informatie op www.pha-nl.nl

MEDIAPLANET

8 PLANETHEALTH.NL

ER ZIJN 6000 – 8000 VERSCHILLENDE ZELDZAME ZIEKTEN

EOSINOFIELE OESOFAGITIS

Arjan Bredenoord MDL arts

Zeldzame ziekte in de slokdarm Door Marjolein Straatman

Zakt je eten steeds minder goed? Opgelet!”, zegt hoogleraar Maag-, Darm- en Leverziekten Arjan Bredenoord. “Een kleine groep Nederlanders krijgt te maken met de zeldzame ziekte eosinofiele oesofagitis.” “Eosinofiele oesofagitis (EoE), ontsteking van de slokdarm, heeft vaak een grote invloed. Het is natuurlijk ook erg vervelend als eten steeds moeilijker gaat. Je ziet mensen met EoE aanpassingen maken; ze pureren hun voedsel, gaan er steeds meer bij drinken of vermijden bepaalde etenswaren. De ziekte EoE komt het meest voor bij mensen tot vijftig jaar en die hebben vaak een actief leven”, vertelt MDL-arts Arjan Bredenoord uit Amsterdam.

Ketogeen Dieet Therapie opgenomen in medische richtlijn Door Petra Lageman

GESPONSORD

bij alle leeftijden: van baby tot en met senior. Er zijn inmiddels veel goede recepten, koolhydraatarme voedingsmiddelen en speciale dieetpreparaten. Daarmee is het goed mogelijk om smakelijk en gevarieerd te eten zonder dat je een kookliefhebber hoeft te zijn.”

Schade in de slokdarm

“Zo’n tweeduizend Nederlanders hebben EoE”, zegt Bredenoord. Er is dan sprake van een ontsteking in de slokdarm als gevolg van een allergische reactie. Deze kan ontstaan door bepaald voedsel of ingeslikte pollen (allergenen). “Geleidelijk aan vindt voedsel tijdens het eten steeds minder goed zijn weg door de slokdarm en dat wordt onder meer gevoeld als een pijn achter het borstbeen. Houdt de ontsteking langdurig aan, jaren, dan kan er schade ontstaan in de slokdarm als gevolg van littekenweefsel. Het resultaat is dat de slokdarm steeds nauwer wordt met een hardere en minder elastische wand. Soms zelfs zo smal als een rietje.” Wie zich met symptomen van EoE meldt op het spreekuur, kan in aanmerking komen voor een endoscopie, een kijkonderzoek van de slokdarm. “De arts kan vervolgens stukjes weefsel (biopten) uit de slokdarm nemen. Wordt hierin een bepaald type afweercellen gevonden - de eosinofiele cellen - dan is duidelijk dat het om eosinofiele oesofagitis gaat.”

“Ze pureren hun voedsel, gaan er steeds meer bij drinken of vermijden bepaalde etenswaren” Dieet of niet

“Op veel allergenen kun je testen via het bloed of de huid, maar in de slokdarm is dat wat lastiger. Eén van de manieren om de oorzaak te achterhalen is een dieet. Het komt neer op het weglaten en vervolgens in kleine stapjes weer toevoegen van soja, pinda’s, kippenei, zeevruchten, schaal- en schelpdieren, koemelkproducten en tarwe”, vervolgt Bredenoord. Geen waterdichte werkwijze, volgens hem, omdat een ontsteking in het geval van EoE niet direct optreedt, maar na een poosje. Bovendien ligt de kans op foutjes op de loer. Daarnaast is een dieet ingrijpend volgens Bredenoord, omdat er vaak meermaals een endoscopie is vereist. “Trek aan de bel”

“De behandeling is er vaak op gericht om de ontsteking te remmen, dit kan bijvoorbeeld door het gebruik van ontstekingsremmers die specifiek in de slokdarm werken”, vervolgt Bredenoord. “Wanneer de slokdarm gedurende jaren relatief veel schade heeft opgelopen kan deze nog worden opgerekt, maar dat wil je natuurlijk zo veel mogelijk voorkomen. Weet dat het niet normaal is als voedsel niet goed zakt. Ga naar de huisarts met je klachten.” Meer weten? Lees verder op www.planethealth.nl

Krijgen patiënten begeleiding bij het volgen van deze therapie? Ketogeen Dieet Therapie is als medisch therapeutische behandeling opgenomen in de richtlijn van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie en wordt aangeboden in zeven expertisecentra.

Gespecialiseerd diëtiste Monica de Ruijter is verbonden aan SEIN expertisecentrum voor epilepsie en slaapgeneeskunde en het Academisch Centrum voor Epileptologie Kempenhaeghe. Zij begeleidt binnen de multidisciplinaire teams patiënten bij het volgen van Ketogeen Dieet Therapie (KDT). Wat is Ketogeen Dieet Therapie?

“De KDT is een behandeling voor specifieke medische aandoeningen. Door een ingrijpende aanpassing van het eetpatroon beïnvloed je de stofwisseling. Wie ‘gewoon’ eet, krijgt koolhydraten (suikers) binnen. Deze worden door het lichaam afgebroken tot onze normale brandstof glucose. Bij KDT eet je zeer veel vet en zeer weinig koolhydraten. Zo dwing je het lichaam om vet als brandstof te gebruiken.” Werkt je lichaam anders als je vet als brandstof gebruikt?

“Jazeker, bij vetverbranding ontstaan reststoffen die we ketonen noemen. Deze leveren energie en beïnvloeden de stofwisseling en de hersenwerking op verschillende manieren. Ketonen zijn meetbaar in bloed. Je bent dan ’in ketose’.”

“KDT is een dieet dat veel aanpassing van het normale eetpatroon vraagt”

Monica de Ruijter Gespecialiseerd diëtiste

“KDT kan worden ingezet bij bepaalde stofwisselingsziekten en bij epilepsie”

“Het is een medische therapie en daarom is het belangrijk dat patiënten begeleid worden door een multidisciplinair team van bijvoorbeeld diëtisten, metabole artsen, (kinder) neurologen, kinderartsen, internisten en verpleegkundig specialisten. Zij beschikken over specialistische kennis van het dieet. Dat zeker bij kinderen in de groei belangrijk is. Bij hen zijn extra maatregelen nodig om te zorgen dat zij bij dit dieet voldoende voedingsstoffen binnenkrijgen. Daarom wordt voor iedere patiënt een dieetadvies op maat gemaakt dat veelvuldig wordt aangepast/bijgesteld.” Waar kun je terecht voor KDT?

Voor welke aandoeningen is Ketogeen Dieet Therapie geschikt?

“Omdat KDT onder meer de hersenwerking beïnvloedt is het een erkende therapie voor mensen met epilepsie. Als patiënten twee of meer anti-epileptica hebben geprobeerd zonder voldoende resultaat dan bespreken neurologen KDT met de patiënt. Die kan dan op basis van de informatie die hij krijgt beslissen of hij deze therapie wil volgen. Mensen met de stofwisselingsziektes GLUT1 Deficiëntie en Pyruvaat Dehydrogenase Complex Deficiëntie (PDHC) kunnen koolhydraten maar moeilijk of niet verbranden. Daarom is KDT voor hen de eerste keus therapie.”

“Binnen Nederland is een aantal academische ziekenhuizen en medische centra aangesloten bij het Landelijk Samenwerkingsverband Ketogeen Dieet Nederland. Dit zijn SEIN, Kempenhaeghe, UMC Utrecht Wilhelmina Kinderziekenhuis, Erasmus MC -Sophia kinderziekenhuis), UMC Amsterdam, Radboud UMC en UMC Groningen.”

Vitaflo’s Keto-kookworkshop met Chef Neil voor patiënten

Locatie: Smulweb Kookcollege, Amersfoort

Is het wel gezond en lekker om Ketogeen Dieet Therapie te volgen?

Zondag 13 oktober

“De KDT heeft bijwerkingen die met de juiste controle en begeleiding over het algemeen niet ernstig zijn. Er zijn verschillende manieren om zo’n dieet vorm te geven. Dat wordt individueel bepaald. Het hangt onder andere af van de leeftijd en mogelijkheden van de patiënt. Het is mogelijk

Timing: 2 sessies, 10:00 - 12:30 & 14:00 - 16:30 Neem voor meer informatie over inschrijvingen contact op met uw behandelaar

MEDIAPLANET

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Amryt - Amryt heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews.

PLANETHEALTH.NL 9

HoFH

Tijdige diagnose van levensbelang

De diagnose kwam net op tijd

Homozygote Familiaire Hypercholesterolomie (HoFH) is een bijzonder zeldzame erfelijke ziekte. “Er zijn in Nederland ongeveer vijftig patiënten met deze aandoening”, vertelt vasculair internist Jeanine Roeters van Lennep.

Bij Abdullah werd op zijn twaalfde de ziekte Homozygote Familiaire Hypercholesterolomie (HoFH) vastgesteld. Inmiddels is hij 31 jaar. “Ik heb deze ziekte maar ik heb me nog nooit ziek gevoeld.”

Door Petra Lageman

Jeanine Roeters Vasculair internist

vastgesteld of wanneer er een grote kans bestaat dat er sprake is van HoFH, bijvoorbeeld vanwege een heel hoog cholesterol, dan is verwijzing naar een van de drie speciale expertisecentra (Erasmus MC, Amsterdam Medisch Centrum en Radboud UMC) van groot belang. “Binnen die centra is alles aanwezig om de diagnose te stellen en de beste zorg te bieden. De dokters hebben de beschikking over de meest recente kennis en de nieuwste behandelmogelijkheden. Bovendien weten zij wat de vragen en ervaringen zijn van andere patiënten. Zij weten wat er speelt en kunnen behalve behandeling ook begeleiding bieden bij bijvoorbeeld het verwerken van de diagnose.”

Photo: Sannaz Moghaddam Photography

Onbegrip

Deze patiënten erven van beide ouders een defect in een gen en hebben een erfelijke vetstofwisselingsstoornis. Die stoornis veroorzaakt een heel hoog cholesterol waardoor ze een extreem verhoogd risico lopen op hart- en vaatziekten. Als de ziekte onbehandeld blijft, kan dat ertoe leiden dat kinderen al voor hun tiende jaar, en soms al voor hun vijfde, overlijden aan een hartinfarct.”

Er is, omdat de ziekte zo zeldzaam is, veel onbekendheid en onbegrip. “De buitenwereld denkt vaak dat een hoog cholesterol je eigen schuld is”, weet Roeters van Lennep. “Dat is bij een erfelijke aandoening echter niet het geval. Je kunt nog zo gezond leven, als je HoFH hebt, heb je een extreem hoog cholesterol en dat kun je alleen verlagen met behandeling.”

Ongeneeslijke ziekte

Een tijdige diagnose is dan ook van levensbelang. “Liefst beginnen wij op een zo vroeg mogelijke leeftijd, soms zelfs al in de eerste maanden, met de behandeling. Hoe vroeger wij kunnen starten, des te beter over het algemeen de prognose. Dat betekent overigens niet dat mensen kunnen genezen van HoFH. Zij moeten hun leven lang onder behandeling blijven.” Gelige vetophoping in en op de huid

Baby’tjes, kinderen en ook jongvolwassenen met HoFH voelen zich niet ziek. “De ziekte is aan de buitenkant nauwelijks zichtbaar”, stelt Roeters van Lennep. “De enige uiterlijke symptomen die wijzen op een hoog cholesterol zijn een soort gelige vetophopingen in en op de huid en soms een witte ring rondom de iris. Omdat de baby’tjes en kinderen zich niet ziek voelen en zich ook niet ziek gedragen, gaan ouders niet direct naar de dokter. Toch is juist dat heel belangrijk zodra je die gelige vetophopingen constateert, want de dokter kan een test laten doen op cholesterol.” Verwijzing naar speciale expertisecentra

Wanneer de ziekte HoFH bij iemand wordt

Lotgenotencontact

Juist omdat de ziekte zo zeldzaam is, zijn veel patiënten gebaat bij lotgenotencontact. “Het helpt als je met anderen kan praten die begrijpen hoe je je voelt en wat je bedoelt. Je kunt nog zo’n goede dokter zijn en ervaring hebben met andere patiënten met deze ziekte maar je kunt nooit echt begrijpen wat er allemaal speelt. Onderling contact kan dan helpen in de manier waarop patiënten de ziekte ervaren. De ene patiënt heeft hier meer behoefte aan dan de andere patiënt en ook dat wisselen in verschillende levensfasen.”

Door Petra Lageman

Zo rond mijn twaalfde viel het mijn ouders op dat ik in mijn knieholte en op mijn ellenboog een soort gele plekken kreeg die maar niet weggingen en zelfs erger werden. Zij hebben me toen meegenomen naar de huisarts. Hij verwees ons door naar het ziekenhuis voor verder onderzoek. Al snel bleek dat ik een cholesterolwaarde had van 17. Dat is extreem hoog. Ik kreeg direct medicatie en moest ook een vetarm dieet gaan volgen.” “De dokter zei dat als mijn ouders niet zo snel hadden gereageerd ik waarschijnlijk heel jong zou zijn gestorven aan een hartinfarct. Die melding voelde heel vreemd. Ik had me namelijk nooit ziek gevoeld. Dat is kennelijk ook het gevaarlijke aan de ziekte. Je voelt je prima, je hebt geen klachten en toch ben je heel erg ziek. Ik ben blij dat mijn ouders die plekjes niet vertrouwden. Door hun snelle reactie hebben zij mijn leven gered.” “Toen ik jong was, vond ik het best moeilijk om een dieet te moeten volgen. Met de medicijnen had ik geen problemen. Dat is gewoon een kwestie van een pilletje slikken. Maar dat ik niet mocht snoepen en moest letten op wat ik at, dat vond ik eigenlijk best oneerlijk. Zeker omdat ik tot mijn twaalfde gewoon alles kon eten en snoepen wat ik wilde. Gelukkig maakte mijn moeder altijd heel lekker eten voor me. Dat doet ze overigens nog altijd. Ik ben nu 31 en als ik bij mijn ouders ben, maken ze altijd speciaal voor mij iets lekkers.” Verantwoordelijkheid

“Vanaf ongeveer mijn zestiende begreep ik beter wat de ziekte betekende. Toen maakte ik ook de beslissing om zelf verantwoordelijkheid te nemen voor mijn gezondheid. Ik begon meer te sporten, lette zelf op mijn

Kwaliteit van leven

Altijd medicatie moeten gebruiken is moeilijk, zeker als je je niet ziek voelt. “Het is heel confronterend om een erfelijke ziekte te hebben. Soms ben je bang om het bijvoorbeeld door te geven aan je kinderen. Het is echt van invloed op de kwaliteit van leven. Ook daarom zijn wij recent gestart met een landelijk onderzoek naar de kwaliteit van leven van mensen met HoFH. Wat vinden zij belangrijk, waarbij kunnen wij helpen. Tot voor kort waren dokters vooral bezig met behandelen maar begeleiding in de verschillende levensfasen is misschien wel net zo belangrijk.”

“Ik besef heel goed dat ik enorm veel geluk heb gehad dat de ziekte op tijd is ontdekt”

“Mijn cholesterolwaarde was 17!” eten en hield me keurig aan de regels. Ik sport nu vijf dagen per week, ik werk fulltime, ik ben, afgezien van HoFH, heel gezond. Natuurlijk moet ik mijn medicijnen blijven gebruiken en ik ga ook regelmatig naar de dokter. Bij de laatste controle was mijn cholesterol 2,5. Dat is uitstekend. Om je een idee te geven, bij ‘gewone mensen’ is de cholesterolwaarde vaak tussen de 3 en 4.” “Mijn ouders zijn allebei drager van het gen en hebben geen HofH maar een mildere vorm van FH die beter behandelbaar is. HofH is een erfelijke ziekte. Op dit moment heb ik nog geen kinderwens, maar wij willen later wel graag kinderen. Voor mij is mijn ziekte geen reden om van die wens af te zien. Ik voel me geen patiënt, ik voel me niet ziek en ik ben zeker niet zielig. Ik slik medicijnen en ik volg een dieet. Dat is alles en dat vind ik echt geen reden om te denken dat ik dat een kind niet zou moeten aandoen.” “Als ik voor mezelf spreek, dan valt hier uitstekend mee te leven. Dat is niet voor ie-

“Ik heb me nooit ziek gevoeld. Dat is het gevaarlijke. Je bent ziek, maar je voelt je prima” dereen het geval. Er zijn ook mensten met HoFH die wel een mindere kwaliteit van leven hebben. Wat dat betreft heb ik echt geluk gehad. Mijn ouders hebben de ziekte tijdig herkend, de behandeling sloeg direct aan en ik voel me goed.”

MEDIAPLANET

10 PLANETHEALTH.NL

NAAR SCHATTING HEEFT CIRCA 6% VAN DE BEVOLKING EEN ZELDZAME ZIEKTE INTERVIEW

Thomas Acda Acteur, schrijver, zanger, cabaretier & ambassadeur Stichting ALS Nederland FOTO WILLIAM RUTTEN

Thomas Acda strijdt mee tegen ALS

homas Acda kennen we als acteur, schrijver, zanger en cabaretier. Maar hij is ook ambassadeur van de Stichting ALS Nederland. “In de strijd tegen ALS doe ik alles. Als het maar geld oplevert.”

ALS behoort tot de zeldzame ziekten. Wat is het?

Eric van Bommel, internist-nefroloog en oprichter expertisecentrum RPF FOTO SABINE DE VRIES

RPF is een goedaardige ziekte maar wel met ernstige gevolgen In Nederland krijgen jaarlijks zo’n tweehonderd mensen de diagnose RPF. “Het is een zeldzame ziekte met vaak atypische klachten”, vertelt internist-nefroloog Eric van Bommel. “Daardoor is het moeilijk om de juiste diagnose te stellen.”

etroperitoneale fibrose (RPF) is een chronische ontsteking achter in de buik die zodanig lang duurt dat deze uiteindelijk leidt tot de vorming van bindweefsel. Door die bindweefselvorming kunnen orgaanstructuren worden afgeklemd. Het gaat dan vooral om de urineleiders en de aders in het kleine bekken. “RPF kan ernstige gevolgen hebben, maar als de juiste diagnose op tijd wordt gesteld, is het goed behandelbaar.”

Atypische klachten

Probleem is dat het stellen van de juiste diagnose niet eenvoudig is. “Vaak hebben mensen in het begin vage klachten zoals vermoeidheid en futloosheid. Ze voelen zich niet helemaal fit maar ook niet echt ziek. Na verloop van tijd ontstaat vaak pijn in de buik, de rug of flanken. Mensen kunnen ook last hebben van obstipatie. Mannen geven soms ook aan dat ze pijn in de balzak hebben of dat deze gezwollen is. Deze klachten kunnen echter ook op allerlei andere ziekten wijzen. Gaat het om een combinatie van deze symptomen dan is het verstandig om een specialist een CT-scan te laten maken. Die scan kan, als enige, de diagnose bevestigen.”

Door Petra Lageman

Juiste diagnose

In Nederland is één landelijk erkend RPF-expertisecentrum. Dit centrum is verbonden aan het Albert Schweitzer ziekenhuis en werkt binnen Europa samen met andere RPF-specialisten. “Doordat veel dokters patiënten naar ons doorsturen, hebben wij inmiddels van ruim 450 patiënten gegevens kunnen verzamelen”, vertelt Van Bommel. “Met die database proberen wij de kennis over RPF en verwante aandoeningen voortdurend te verbeteren. Dat is onder meer nodig omdat RPF ook onderdeel kan zijn van andere zeldzame ziekten zoals IgG4-related disease en Erdheim-Chester disease. Deze ziekten vereisen een andere aanpak. Ook kunnen soms de symptomen en CT-scan lijken te wijzen op RPF, maar is er sprake van een kwaadaardige ziekte. Als onterecht de diagnose RPF wordt gesteld, kan dit leiden tot gevolgen.”

“De atypische klachten maken het moeilijk om de juiste diagnose te stellen”

“RPF kan ook onderdeel zijn van andere zeldzame ziekten”

“Een hoogst oneerlijke ziekte die er langzamerhand voor zorgt dat de spieren ermee stoppen. Als je bedenkt dat het hart ook een spier is en dat de longen door spieren worden aangedreven, weet je dat ALS op termijn dodelijk is. Iedereen gaat daar weer anders mee om. Ik heb families en patiënten gezien met betere grappen dan de gemiddelde cabaretier, maar ik spreek vooral veel mensen die ontzettend pissig zijn dat dit hen overkomt. Dat begijp ik heel goed.”

“Tuurlijk kom ik langs. Als je maar stort” Hoe kwam je ertoe ambassadeur te worden?

“Acteur Loek Peters ging de Tour du ALS fietsen; een tocht over de Mont Ventoux om geld op te halen. Hij riep mensen op om mee te doen. Omdat ik een ontzettende hekel heb aan fietsen maar wel iets wilde doen, stelde ik voor om mee te rijden op een elektrische fiets. Dat mocht, en zo is het begonnen. Johan Cruijff zei ooit dat als je iets voor iemand kunt doen, je dat moet doen. Dat zag hij goed. Ik denk dat het ieders plicht is om anderen te helpen en ik gebruik mijn bekendheid om geld op te halen.” Wat doe je zoal?

“In de hoop dat er iemand door onderzoek met de oplossing komt die ALS geneest, doe ik alles wat geld oplevert. De Wereld ALS Dag bezoeken, op de foto met wie dat maar wil, praten met patiënten en sponsors. “Komt ‘ie dan ook langs op ons ons bedrijf?” Ja hoor. Als je maar stort. Als wat ik doe ook maar íets helpt doe ik dat heel graag. Mijn job is simpel. Laatst mocht ik rolstoelbasketballen met kinderen. Dat was fantastisch.”

Behandelmogelijkheden

Voor de behandeling van RPF met medicijnen zijn in principe twee mogelijkheden die beide gebaseerd zijn op het onderdrukken van het eigen afweersysteem. “Wereldwijd worden patiënten vooral behandeld met langdurig corticosteroïden zoals prednison. Omdat mensen door deze medicatie vaak last hebben van korte én lange termijn bijwerkingen en omdat er mensen zijn die beter geen prednison kunnen gebruiken, is er ook de mogelijkheid om tamoxifen, een antioestrogeen middel, te gebruiken. Bij milde vormen van RPF heeft dat mijn voorkeur. Dit middel heeft mildere korte termijn bijwerkingen en geen lange termijn bijwerkingen. Het werkt bij circa zestig procent van de patiënten goed en heeft mogelijk als bijkomend voordeel dat de ziekte na behandeling minder vaak terugkeert.”

“Als een geoliede machine gingen we naar de top” Wat was het meest bijzondere moment in je werk in de strijd tegen ALS?

“De Tour du ALS. Tijdens de rit werd ik gevraagd om Team Marieke te versterken. Marieke is een vrouw met ALS die de Tour reed. Samen met andere fietsers heb ik haar naar de top geduwd. We waren een geoliede machine. Het bereiken van de top, de lach van Marieke, de liefde van haar ouders; het was allemaal heel bijzonder. En, hét moment waarop ik besefte hoe weinig er écht toe doet in het leven en hoe vaak je je druk maakt om zaken die helemaal niet belangrijk zijn. Een groot besef. Ik realiseer me ook steeds vaker dat het leven een beetje leeg is als je alleen maar voor jezelf bezig bent. Je kunt de hele dag geld verdienen en alleen jezelf verrijken, maar je kunt ook iets voor een ander doen. Het biertje aan het einde van de dag smaakt in het tweede geval toch net even lekkerder.”

MEDIAPLANET

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Insmed | Insmed heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview.

PLANETHEALTH.NL 11

Zeldzame longinfectie door NTM Misschien heeft u nog nooit van nontuberculeuze mycobacteriën (NTM) gehoord. Toch veroorzaken ze longinfecties die in Nederland vermoedelijk meer voorkomen dan de aandoening tuberculose die vaak dezelfde symptomen heeft, zegt longarts Wouter Hoefsloot. Door Marjolein Straatman

We worden allemaal blootgesteld aan nontuberculeuze mycobacteriën. Ze komen in groten getale voor in het milieu, in de grond bijvoorbeeld, in oppervlaktewater en in kraanwater. In ons land hebben volgens schattingen minder dan tien op de 100.000 inwoners een NTM-longinfectie, wat doet vermoeden dat ze vaker voorkomen dan het bekendere tuberculose (dat gelijkenissen vertoont) waarvoor een prevalentie van vier op de 100.000 geldt. De zeldzame NTM-infectie kent een grote variatie in klinische verschijnselen bij patiënten; bij de een veroorzaakt deze wat hoesten en slijm, maar bij een ander kan een dergelijke longinfectie zelfs leiden tot overlijden”, vertelt Wouter Hoefsloot, die als longarts is verbonden aan het Radboudumc. Wat zijn NMT?

Van de naar schatting 160 verschillende soorten nontuberculeuze mycobacteriën kunnen er volgens Hoefsloot slechts tien tot vijftien ook daadwerkelijk een infectie veroorzaken bij de mens. De bekendste is Mycobacterium avium complex. De vergelijking met tuberculose is niet toevallig; de mycobacteriën vertonen overeenkomsten met bacteriën die bij tuberculose een rol spelen. Toch verschillen ze wel degelijk: “Nontuberculeuze mycobacterien worden niet van mens op mens overgedragen, zoals bij tuberculose bij uitstek het geval is. NTM veroorzaken een opportunistische infectie, wat betekent dat ze

“We worden regelmatig blootgesteld aan nontuberculeuze mycobacteriën”

vooral mensen infecteren die er gevoelig voor zijn. Veelal gaat dit om een groep met longziekten zoals taaislijmziekte, bronchiëtasieën (verwijde luchtwegen) en bijvoorbeeld COPD. Niettemin zijn er ook andere ziektebeelden waarbij er sprake kan zijn van een gevoeligheid voor dit type (long) infecties, zoals leukemie en hiv, waarbij NTM ook in andere organen een infectie kunnen veroorzaken.” Symptomen en oorzaak

De symptomen van een NTM-infectie vertonen vaak ook overeenkomsten met de bestaande (onderliggende) aandoening waardoor het stellen van de diagnose wordt bemoeilijkt, vervolgt Hoefsloot. “Bekende NTMsymptomen zijn gewichtsverlies en nachtelijk zweten, al zijn deze zeker niet altijd aanwezig. Hoesten, slijm opgeven en pijn op de borst zijn veel voorkomende klachten bij een NTM-infectie.” Het is volgens de longarts niet gezegd dat mensen met longziekten automatisch ook een NTM-aandoening oplopen. De een is er gevoeliger voor dan de ander. “Vermoedelijk heeft dat een genetische oorzaak. Daarnaast weten we dat het gebruik van sommige medicijnen die de afweer beïnvloeden, zoals corticosteroïden via een inhalator, patiënten vatbaarder maken.” Een stijging in het aantal NTMlonginfecties, die Hoefsloot signaleert, ligt voor een deel verscholen in betere diagnostiek, meent hij, al speelt de vergrijzing vermoedelijk eveneens een rol. “We weten ook dat

Wouter Hoefsloot Longarts Radboudumc

roken de kans erop vergroot, en dat doet een deel van de Nederlanders natuurlijk nog steeds.” Op zoek naar NTM

Niet alleen de gelijkenissen tussen de eigenschappen van een NTM-infectie en andere aandoeningen kunnen een diagnosestelling danig bemoeilijken. “Om NTM te vinden, moet je er in beginsel al gericht naar zoeken. Uit een reguliere kweek in het lab rolt niet zomaar dit type infectie. Daarom is er op zijn minst al een zekere voorkennis van de arts vereist. En er moeten veel vragen worden beantwoord: zijn de geconstateerde klachten toe te schrijven aan de nontuberculeuze mycobacteriën, of aan de onderliggende ziekte? Wanneer zijn de klachten ontstaan, of erger geworden? Bij vermoedens van een NTM-infec-

tie volgen artsen in het Radboudumc volgens Hoefsloot drie stappen. “Allereerst moeten de klachten kunnen worden toegeschreven aan NTM. Een longfoto of CT-scan kan vervolgens uitwijzen of er afwijkingen zijn in het lichaam die kunnen duiden op dit type infectie. De derde stap is het onderzoeken van lichaamsmateriaal (slijm uit de luchtwegen) op de aanwezigheid van deze bacteriën. Omdat NTM omgevingsbacteriën zijn, en ze dus ook de test kunnen vervuilen (contaminatie), wordt de kweek ten minste twee keer uitgevoerd. Bij positieve resultaten spreken we van een NTMlonginfectie.” NTM behandelen

Niet altijd hoeft een NTM-infectie te worden behandeld, zegt Hoefsloot, het is vaak afhankelijk van de impact en hoe ziek iemand als gevolg van de infectie is. “Leefstijlaanpassingen en algemene maatregelen kunnen zorgen dat NTM minder kans maken om patiënten veel hinder te geven. Te denken valt aan verbetering van hoesttechnieken. Soms is daar een verneveltherapie met zout water voor

nodig. Lichaamsbeweging kan eraan bijdragen dat er minder slijm ophoopt in de longen. Stoppen met roken is natuurlijk zinvol, omdat het zoals gezegd de kans op NTM-infecties vergroot, maar ook de genezing in negatieve zin beïnvloedt.” “Mensen die veel last hebben worden ook met antibiotica behandeld. Deze behandeling is echter complex; er moeten ten minste drie verschillende antibiotica worden gegeven voor een periode van langer dan een jaar. Ze kennen veel bijwerkingen en de resultaten zijn niet altijd gunstig. Dit maakt het voor arts en patiënt een moeilijke keuze.” Samenwerken

Het Radboudumc is op dit moment hét NTM-expertisecentrum in Nederland, zegt Hoefsloot. Toch pleit hij er niet per definitie voor dat patiënten met deze infectie naar dit ziekenhuis worden doorverwezen. “Dat is niet haalbaar. Alleen al omdat je iemand die ernstig ziek is niet van Den Helder naar Nijmegen kunt laten reizen. Wel kunnen ziekenhuizen veel meer samenwerken. Niet alleen is dat natuurlijk van het grootste belang voor de patiënt, maar ook is het belangrijk om meer patiënten in de gelegenheid te stellen deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek. Hopelijk kunnen we zo geen kansen verliezen om te leren over nontuberculeuze mycobacteriën.”