Zeldzame Ziekten

ZELDZAME ZIEKTEN

ECZEEM, PSORIASIS, SCHIMMEL OF TOCH

ZELDZAME HUIDLYMFOMEN?

Huidkanker is vrijwel iedereen bekend. Maar wat te denken van huidlymfoom? Deze zeldzame en complexe kankervorm kent uiteenlopende symptomen, die je leven behoorlijk kunnen beïnvloeden. Rosanne Ottevanger, arts-onderzoeker dermatologie, verklaart waarom deze huidziekte in het bijzonder zo lastig te diagnostiseren is.

Een huidlymfoom is een vrij zeldzame vorm van kanker van in de huid gelegen witte bloedcellen. Het grote verschil met andere vormen van huidkanker is dat een lymfoom níet door zonschade ontstaat. Verder zijn huidlymfomen niet erfelijk en het is ook niet besmettelijk, zo verklaart Rosanne Ottevanger, arts-onderzoeker dermatologie bij Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

“Wél is een huidlymfoom zeldzaam, en komen ze in verschillende vormen en gradaties voor”, vertelt ze.

MOEILIJK TE HERKENNEN

Het geniepige aan een huidlymfoom is dat het doorgaans lastig te herkennen is. “Vaak wordt er eerst gedacht aan vaker voorkomende huidziekten zoals eczeem, psoriasis of een schimmel”, aldus dr. Ottevanger. “Zodoende kan er vertraging optreden in het stellen van de diagnose. Wat daar zeker ook aan bijdraagt, is dat een huidlymfoom een nogal divers ziektebeeld kent. Sommige patiënten hebben minimale huidafwijkingen, terwijl anderen

overduidelijke symptomen hebben. Denk aan intense jeuk, pijn, veel huidschilfering en roodheid van de huid.”

MULTIDISCIPLINAIR BEHANDELPLAN

Over het algemeen zijn huidlymfomen goed te behandelen door de dermatoloog. “Die is doorgaans de hoofdbehandelaar”, licht Ottevanger toe. “Wanneer de ziekte verergert, of in het zeldzame scenario dat de kankercellen bijvoorbeeld ook ín je bloed komen te zitten, zal je ook te maken krijgen met een radiotherapeut en/of een hematoloog. Deze artsen zullen dan in een multidisciplinaire setting samenwerken, om zo de patiënt de beste behandeling te kunnen geven.”

GROTE IMPACT

Ook al is de ziekte vaak goed te behandelen, dat betekent nog niet dat het je leven niet flink kan beïnvloeden. “Vooral de jeuk wordt als belastend ervaren. Zeker ook omdat dit je slapen beïnvloedt en daarmee ook weer je energieniveau. Ook de verzorging van de huidafwijkingen kan intensief zijn, met

continu allerlei zalfjes smeren. Verder worden huidschilfers door veel patiënten als vervelend ervaren. En soms kan de huidziekte dusdanig last geven dat ook bepaalde kleding niet meer goed verdragen kan worden.”

“Het lastige aan een huidlymfoom is dat het moeilijk te herkennen is; vaak wordt eerst gedacht aan eczeem, psoriasis of een schimmel”

SAMEN STERKER Ervaringen uitwisselen en steun van lotgenoten kan uitkomst bieden, meent de arts-onderzoeker. “Een aantal jaren geleden heeft het LUMC een patiëntenvereniging opgezet. Zo hopen we mensen met een huidlymfoom beter te informeren en zeker ook met het doel om hun belangen beter te behartigen. Want bij een zeldzame ziekte als deze is zorg op maat vaak essentieel.”

MEER DAN TIEN JAAR MOETEN WACHTEN OP EEN DIAGNOSE: HYLKE OVER HAAR ZELDZAME HUIDLYMFOON

De Belgische Hylke kreeg zo’n 15 jaar geleden te maken met uitslag op haar borst waarbij dermatologen aanvankelijk dachten aan eczeem of een pseudolymfoom. Na meer dan 10 jaar, heel wat vruchteloze behandelingen en meerdere dermatologen viel de diagnose: mycosis fungoides, een kwaadaardig en erg zeldzaam huidlymfoom.

TE WEINIG BEWUSTZIJN BIJ ZORGVERLENERS

“Ik heb tien jaar moeten wachten op mijn diagnose omdat veel huisartsen en zelfs dermatologen amper bekend zijn met de ziekte. Mycosis fungoides is nu eenmaal erg zeldzaam, waardoor zij er weinig praktische ervaring mee hebben. Ik denk daarom dat het vooral belangrijk is dat artsen zich meer bewust worden van het belang van een snelle doorverwijzing wanneer ze zelf niet zeker zijn. Zo kwam ik uiteindelijk terecht bij Prof. An Bervoets van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA), die zich hierin heeft gespecialiseerd.”

NOOD AAN MEER INFORMATIE VOOR PATIËNTEN

“Er is heel weinig informatie beschikbaar over de ziekte. Hierdoor kampen patiënten met enorm

veel onzekerheden. Gelukkig kon ik terecht bij de Nederlandse Stichting Huidlymfoom. Ik leerde er lotgenoten kennen en stapte er vorig jaar zelfs in de patiëntenraad. Later kwam ik in contact met Lymfklierkanker Vereniging Vlaanderen, waar ik intussen eveneens aangesloten ben als vrijwilliger. Het geeft me enorm veel voldoening om via deze weg mensen die met dezelfde vragen zitten te kunnen helpen”, aldus Hylke. “De Nederlandse Stichting Huidlymfoom heeft intussen folders gemaakt met algemene uitleg die dermatologen kunnen meegeven aan hun patiënten.”

ZWARE IMPACT OP DAGELIJKSE LEVEN

Hylke: “Na de diagnose onderging ik een tijdlang UVB-therapie. Daarbij moest ik drie keer per week in een cabine worden bestraald met UVB-licht. In

combinatie met mijn fulltime baan en een kindje was het een enorme uitdaging om dat georganiseerd te krijgen. Pas na deze therapie vond ik de tijd om alles te verwerken en een plaats te geven. Intussen is mijn ziekte onder controle en moet ik enkel nog elk half jaar op controle gaan. Moest er toch terug een opleving zijn, dan weet ik wat ik zelf al kan doen én kan ik snel terecht bij mijn dermatoloog.”

“Ik heb tien jaar moeten wachten op mijn diagnose omdat veel huisartsen en zelfs dermatologen amper bekend zijn met de ziekte”

Deze pagina is mede mogelijk gemaakt door: Kyowa Kirin

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

GESCHREVEN DOOR: JORIS HENDRICKX

OPEN JE OGEN: HET BELANG VAN MEER ERKENNING VAN OOGZIEKTE LHON

Patiënten informeren en zeker ook: er- en herkenning geven. Zaken die essentieel zijn bij een zeldzame oogziekte als Leber’s Hereditairy Optic Neuropathie (LHON). Een podcastreeks van Het Oogziekenhuis in Rotterdam biedt uitkomst.

DR. JUDITH VAN EVERDINGEN, U BENT OOGARTS IN HET OOGZIEKENHUIS. WAT IS LHON?

“Het staat voor Leber’s Hereditairy Optic Neuropathie (LHON), ook wel bekend onder de oude Nederlandse naam Leber Opticus Atrofie (LOA). Bij deze erfelijke en zeldzame oogziekte word je plotseling blind of slechtziend aan beide ogen. Dat gebeurt doorgaans bij vrij jonge mensen. Doordat LHON zo zeldzaam is, wordt het niet altijd snel herkend. Daardoor gebeurt het helaas nog steeds dat mensen met Leber-symptomen bij een neuroloog belanden, omdat MS wordt vermoed. Of nog erger: dat men naar een psychiater wordt gestuurd omdat de klachten worden weggezet als psychisch.”

WAAROM EEN PODCAST?

“Het Oogziekenhuis is expertisecentrum voor LHON en behandelt samen met academisch ziekenhuis Groningen en Maastricht alle nieuwe LHON-patiënten. Als een serviceproject voor patiënten hebben we met alle betrokken instanties een brainstormsessie gedaan. Waar lopen mensen met Leber tegenaan? Door deze knelpunten en thema’s in een podcastserie te gieten, geven we niet alleen juiste informatie, maar ook steun en (h)erkenning. Plus dat het in deze vorm ook gemakkelijk toegankelijk is als je slechtziend bent. Bovendien kun je zelf bepalen wanneer en hoeveel je wilt luisteren. Wel zo prettig, want net na de diagnose komt er al zo veel op je af.”

HANNA, JIJ WAS BEGIN TWINTIG TOEN JE DE DIAGNOSE LHON KREEG. HOE WAS DAT?

revalidatietraject heb ik leren omgaan met mijn beperking. Zo weet ik nu hoe ik tekst op mijn telefoon en computer kan laten voorlezen. Ook ben ik mentaal sterker geworden. Dat alles heeft ertoe geleid dat ik mijn studie weer heb opgepakt. En dit jaar heb ik zelfs een wereldreis gemaakt! Een beperking hoeft dus niet het einde van je leven te zijn. Wat wél erg vervelend kan zijn: vooroordelen van anderen, zoals dat blinde mensen automatisch ook minder capabel zijn. Ik hoop dat de samenleving toegankelijker wordt.”

“Als twintiger wilde ik me bezighouden met studeren en feesten, niet met een zeldzame oogziekte” Hanna

WELKE ZORG KOMT ER KIJKEN BIJ DEZE OOGZIEKTE?

“Teamwork is essentieel. Bij deze aandoening draait het niet alleen om tijdig de juiste diagnose te stellen. Maar zeker ook om de juiste leefregels mee te geven, evenals passende begeleiding en waar nodig medicatie. Naast de oogarts hebben ook de patiëntenvereniging, revalidatie en medisch maatschappelijk werker en klinisch geneticus een belangrijke rol. Want de diagnose LHON kan invloed hebben op de hele familielijn én op een eventuele kinderwens. Verder is revalideren essentieel, zodat men leert omgaan met minder zicht. Want het merendeel van de mensen met Leber moet leren leven met een blijvende visuele handicap.”

“Zes jaar geleden merkte ik op dat ik een vreemde vlek in mijn gezichtsveld had. Opeens kon ik mensen in de verte niet meer herkennen. De huisarts weet mijn klachten aan studiestress en verwees me door naar de psycholoog. Maar mijn moeder wist dat Leber in de familie zit en trok aan de bel. De diagnose zette alles op zijn kop. Ik wilde me richten op studeren en feesten, niet op een zeldzame oogziekte. Direct moest ik stoppen met mijn studie, want lezen lukte al vrij snel niet meer. Bovendien was het ook totaal onduidelijk waar mijn zicht heen zou gaan. Dat eerste jaar was een soort van depressief afwachten; erg zwaar.”

WELKE IMPACT HEEFT DEZE OOGZIEKTE OP JE?

“Inmiddels heb ik zo’n 6-7 procent gezichtsscherpte. Dat betekent dat ik niet kan lezen, geen gezichten kan herkennen en ook niet kan zien of iemand lacht of juist huilt. Maar lopen zonder taststok lukt nog wel. Door een intensief

WAT BETEKENT DEZE PODCAST VOOR JOU EN ANDEREN MET LHON?

“Heel veel. Het is laagdrempelig: je hoeft niet meteen koffie te gaan drinken met een vreemde om diens ervaringen over Leber te horen. Toen ik net de diagnose kreeg, had ik een grote behoefte aan ervaringsverhalen, aan hoe gewone mensen zoals ik een leven met deze oogziekte ervaren. Je hoort meestal alleen over degenen die uitzonderlijk zijn, zoals paralympische sporters. Deze podcast is herkenbaar en geeft hoop. Heel fijn!”

Heeft u behoefte aan meer informatie, scan de QR code en luister naar de podcast ‘Leven met LHON’

“Dat eerste jaar na de diagnose kan er veel op je afkomen” Judith van Everdingen

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

DR. JUDITH VAN EVERDINGEN OOGARTS IN HET OOGZIEKENHUIS

HANNA NIJENHUIS ERVARINGSDESKUNDIGE

AAV EN DE VAAK LANGE WEG NAAR DIAGNOSE

Na twee jaar kwakkelen, verschillende specialisten en meerdere ingrepen kreeg Inge (64) in 2014 eindelijk een diagnose: AAV. Een zeldzame autoimmuunziekte die ontstekingen geeft aan de vaten, met een grote impact.

“Nogal. Hoe vaak ik wel niet huilend van frustratie bij de huisarts heb gezeten. Het begon rond 2012 met twee gevoelloze grote tenen. Daarna kreeg ik één dof oor, twee tennisarmen en symmetrisch verspringende en kortdurende gewrichtsklachten. Op een gegeven moment liep ik bij vier verschillende specialisten. Het voelde vaak alsof ik met mijn rug tegen de muur stond. Zonder diagnose sloeg de twijfel soms toe. Stelde ik me misschien aan? Zouden het dan toch overgangsklachten zijn? Op een gegeven moment werd gedacht dat ik de ziekte van Lyme had. Iets wat ik samen met mijn familie nog gevierd heb, zo opgelucht waren we dat er een diagnose was. Dat bleek schone schijn; mijn klachten bleven oplopen.”

WANNEER WERD DUIDELIJK DAT HET OM ANCA ASSOCIATED VASCULITIS (AAV) GING?

“Een goede vriendin van me is kinderpsychiater en heeft vroeger tijdens haar coschappen op de interne geneeskunde toevallig een patiënt met AAV ontmoet. Zij herkende mijn vage en gekke combinatie van klachten en opperde aan mijn man - die tandarts is - dat het wel eens AAV zou kunnen zijn. Hij heeft toen direct het ziekenhuis gebeld en de nefroloog op het goede spoor gebracht. Dat ik het had, was een enorme opluchting: eindelijk duidelijkheid! Ook al heeft het lange wachten op de juiste diagnose veel overbodige schade bij me veroorzaakt. Zoals puntbloedingen in mijn longen, neuropathie, nierfunctieschade en de verwijdering van mijn galblaas.”

WAT IS DE IMPACT VAN AAV OP UW DAGELIJKS LEVEN?

“Na een intens behandeltraject

van twee jaar, ben ik nu in remissie. Dit in tegenstelling tot de meeste patiënten met AAV, die levenslang afhankelijk van zware medicatie zijn. Maar ik ben en blijf chronisch ziek. Ik kan vaak ontzettend moe zijn en werken zit er niet meer in. En sporten kan ik nu minder intens doen dan voorheen. Bovendien is met AAV je afweersysteem erg laag; voor letterlijk ieder virusje ben je gevoelig. In coronatijd hebben mijn man en ik echt als kluizenaar geleefd. Ondanks alles probeer ik positief te zijn. Te bedenken: het kan altijd erger. En zo gezond mogelijk te leven.”

WAT ZOU BETER KUNNEN VOOR AAV-PATIËNTEN?

“Meer informatie over de ziekte en zeker ook: meer bewustwording zodat patiënten een snellere diagnose krijgen en niet zoals ik onnodig veel schade oplopen. Het expertise zorgnetwerk voor AAV-patiënten is in iedere geval een mooie en vooral super grote stap vooruit! Omdat het die eilandjescultuur van specialisten tegengaat. Dankzij het zorgnetwerk kunnen artsen beter samenwerken, waar je als patiënt van profiteert.”

HOE KIJKT U NAAR DE TOEKOMST?

“Voor nu ben ik stabiel, maar mijn ziekte zit altijd ergens in mijn achterhoofd. Bij ieder koutje denk je al snel: zou het een opvlamming zijn? Het zwaard van Damocles is er wat dat betreft altijd. Maar ik waak ervoor dat dat niet te veel op de voorgrond komt.”

TWEE JAAR ZIEK ZIJN, MAAR GEEN DIAGNOSE… DAT MOET INTENS ZIJN!

“Ondanks alles probeer ik positief te zijn. Te bedenken: het kan altijd erger.”

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

AAV: EXPERTISE ZIT IN DE SOM VAN BEHANDELAREN

AAV: een zeldzame autoimmuunziekte, die zowel qua diagnostiek als verloop erg complex kan zijn. Hoe zit dat? En waarom is bij deze aandoening gebundelde expertise zo belangrijk? Dr. Onno Teng licht toe.

“ANCA geassocieerde Vasculitis is een zeldzame auto-immuunziekte, die in Nederland zo’n 350 keer per jaar wordt gesteld. Bij AAV zit er een fout in het afweersysteem, waardoor de kleine vaatjes in het lichaam worden aangevallen en leiden tot ontstekingen. Deze kleine vaatjes vind je vooral in de meest doorbloede organen, zoals de nieren, hersenen, longen en het keel-, neus- en oorgebied. AAV is een systemische aandoening. Dat betekent dat het in principe in één of meerdere orgaansystemen kan voorkomen.”

IS AAV MOEILIJK VAST TE STELLEN, DAN WEL

“Doordat allerlei organen aangedaan kunnen zijn, komen patiënten vaak via verschillende ingangen het ziekenhuis binnen. Maar vaak is er wel een combinatie van klachten. Dit maakt dat iemand met AAV vaak medische expertise van verschillende disciplines nodig heeft. En een patiënt onder behandeling staat van niet alleen een internist of reumatoloog, maar bijvoorbeeld ook een dermatoloog, KNO-arts en longarts. Dat maakt niet alleen de diagnose, maar ook de behandeling complex. Wat eveneens lastig is aan AAV, is dat de ziekte na behandeling jarenlang ‘stil’ kan zijn. Maar dan opeens weer kan opvlammen.”

mentaal als fysiek een flinke impact heeft. Bovendien: hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe kleiner de kans dat de ziekte om zich heen grijpt.”

U BENT OOK VOORZITTER VAN ARCH, EEN LANDELIJK NETWERK VAN PATIËNTEN EN BEHANDELAREN VOOR COMPLEXE SYSTEMISCHE AUTO-IMMUUNZIEKTEN. HOE DRAAGT DEZE STICHTING BIJ AAN BETERE ZORG VOOR AAV-PATIËNTEN?

HOE VERLOOPT DE WEG NAAR DE DIAGNOSE?

“Vaak erg langzaam. AAV is immers zeldzaam, waardoor het niet altijd even snel wordt herkend. Plus dat de klachten vaag kunnen zijn en door het hele lichaam problemen kunnen geven. Bij AAV-patiënten die met KNOklachten in het ziekenhuis binnenkomen, kan het 50 dagen of meer duren voordat de diagnose wordt gesteld. Een lange tijd, wat zowel

“ARCH heeft in heel Nederland regionale expertisenetwerken ondersteunt en opgezet. Dit omdat we gemerkt hebben dat er bij AAV een multidisciplinaire visie nodig is om de juiste expertise beschikbaar en toegankelijk te maken. Tot voorheen was het vaak niet duidelijk waar welke expert zit en wanneer je wie nodig hebt. Onze visie is dat expertise niet in één specialist zit, maar juist beter gebundeld kan worden in een netwerk van artsen.”

WAT DOET ZO’N EXPERTISENETWERK?

“Het stimuleert dat expertise dicht bij de

patiënt op de poli komt. En daarmee de juiste zorg op de juiste plek terecht komt. Zo kunnen artsen met de patiënt een expertiseconsult aanvragen, waarbij medische data kunnen worden gedeeld over de muren van ziekenhuizen heen. Iets wat doorgaans best lastig is in Nederland. Op deze manier wordt expertise eenvoudig toegankelijk en wordt de kwaliteit van zorg gestroomlijnder en dus beter. Ik heb goede hoop dat veel specialisten en patiënten baat zullen hebben van het expertisenetwerk. Zeker qua zeldzame ziektes, omdat er zo op deskundige en transparante wijze meer kennis wordt gedeeld. We moeten in de toekomst met minder zorgprofessionals meer patiënten bedienen. Expertisenetwerken zoals deze zijn daarbij een onvermijdelijke strategie.”

DR. ONNO TENG INTERNIST-NEFROLOOG LUMC

“We moeten met minder mensen in de zorg meer patiënten bedienen. Expertise netwerken zijn daarbij een onvermijdelijke strategie”

DR. ONNO TENG, U BENT INTERNIST-NEFROLOOG BIJ HET LUMC EN BEHANDELT ONDER ANDERE NIERKLACHTEN BIJ AAV. WAT HOUDT DEZE ZIEKTE IN?

TE BEHANDELEN?

GESCHREVEN DOOR: LISETTE JONGERIUS

ACHONDROPLASIE:

GROTE STIGMA’S MAAR NIET TE KLEINEREN

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Een groeistoornis voor het leven. Wat betekent dat voor patiënten en hun naasten? Een ervaringsdeskundige, moeder van een kind met achondroplasie, en kinderorthopedisch chirurg aan het woord over de grote vragen en stigma’s over kleine mensen.

Ralph Sakkers

De groeistoornis is een complex beeld met verschillende aandachtspunten per levensfase, en beslaat meerdere vakgebieden in de zorg. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van UMC Utrecht speelt een centrale rol in de zorg, kennisvoorziening, ondersteuning en behandeling van achondroplasie: ruim 95 procent van alle kinderen die geboren zijn met de groeistoornis komt terecht in het multidisciplinaire centrum.

Achondroplasie is een erfelijke aandoening met een mutatie in het FGFR3-gen. Dit leidt tot een stoornis in het kraakbeen van de groeischijven in het skelet. Kinderen met achondroplasie zijn daarmee klein bij de geboorte. Kenmerkend zijn onder meer afwijkende wervels en korte en kromme armen en benen, een smalle borstkas of snel verstopte luchtwegen door een onderontwikkeling in het gezicht.

Thibault Krommenhoek

Samen sta je sterker. Dat geldt ook voor BVKM, de Belangenvereniging van Kleine Mensen. De vereniging biedt mensen met een groeistoornis ondersteuning om een volwaardige en gelijkwaardige plek in de maatschappij te verwerven.

“We proberen de kennis over groeistoornissen te vergroten én te delen. Dat zorgt voor een verbindende factor tussen lotgenoten met soortgelijke of juist totaal verschillende ervaringen”, zegt Thibault Krommenhoek, commissielid van BVKM. Als persoon met achondroplasie is hij ervaringsdeskundige, ook op het vlak van stigma’s die nog altijd bestaan. Sterker nog: op de ochtend van het interview kreeg hij er nog mee te maken. “We zijn klein van lichaam. Daar wordt vaak onterecht bij gedacht dat we ook klein van geest zijn”, vertelt Krommenhoek. “Vanochtend had ik bijvoorbeeld een lekke autoband. Ik reed de auto naar de garage waar mijn vader me op kwam halen. Ik was in gesprek met de garagemedewerker met mijn vader naast me. Terwijl ik vragen stelde over mijn eigen auto, werd het antwoord telkens aan mijn vader gegeven!”

“Alle kinderen worden na de geboorte gescreend om te zien of het ruggenmerg klem zit in een klein achterhoofdsgat”, zegt Ralph Sakkers, kinderorthopedisch chirurg en coördinator van het WKZ expertisecentrum. Een andere complicatie waarop vroeg wordt gescreend, is een mogelijke knik en vernauwing in de rug waar de overgang zit van de borstwervels naar de lendenwervels. Sakkers: “Bij alle multidisciplinaire zorg kijken we actief naar de sociale integratie waarbij pijn vaak onderschat wordt.”

KWALITEIT VAN LEVEN

Een nadruk op kwaliteit van leven voor ieder

individu is het sleutelwoord; bouwend naar zelfstandigheid richting de volwassen levensfase. Het zorgpad van nul tot achttien jaar in het WKZ is daarom multidisciplinair ingestoken met de afdeling orthopedie als coördinator. Naast een grote groep van verschillende specialismen met speciale kennis van achondroplasie is er een coördinerend spreekuur waarbij zowel orthopeed, revalidatiearts en fysiotherapeut samen de patiënt zien in een kamer. “Ook zodat we veel van elkaars specialisme leren en zo gezamenlijk kunnen communiceren met de patiënt en ouders”, illustreert Sakkers. “Als er een probleem is, zoeken we daar gezamenlijk een oplossing voor. Dat zul je vast ook horen vanuit de patiëntenvereniging: patiënten en hun ouders zijn zelf ook enorm inventief.”

“Bij alle multidisciplinaire zorg kijken we actief naar de sociale integratie waarbij pijn vaak onderschat wordt”

NORMALISEREND EFFECT

Het is een treffend voorbeeld waarom BVKM zich richt op een gelijkwaardige behandeling van mensen met een groeistoornis: het is simpelweg nog nodig. Krommenhoek vliegt het gedreven en positief aan: “Er is een bredere diversiteits- en inclusiviteitsbeweging gaande. Dat is mooi; er wordt steeds meer geaccepteerd. Ook social media brengen steeds meer mensen samen. In mijn ogen heeft dat een normaliserend effect gehad op onder meer groeistoornissen. Denk aan bekende TikTokkers die het openlijk hebben over hun aandoening. Dat vind ik een interessante trend. Het laat zien dat we zoals ieder ander een normaal leven leiden, maar nét op een andere manier. Ook wij kunnen arts, advocaat of winkelmedewerker worden. Met de kanttekening dat er wellicht bepaalde aanpassingen voor nodig zijn. Maar we kúnnen het wel.”

GROEIENDE BEWUSTWORDING

“Ieder individu met een groeistoornis maakt een impact”, benadrukt Krommenhoek bij de vraag naar rolmodellen. “Want wij komen ook overal en laten ook aan iedereen zien dat we meedoen en sterk zijn. Dat is een continu

proces van de hele community, wat veel verder gaat dan bekende rolmodellen. Ieder individu laat de bewustwording rondom achondroplasie groeien.”

GESCHREVEN DOOR: REDACTIE MEDIAPLANET

“We zijn klein van lichaam. Daar wordt vaak onterecht bij gedacht dat we ook klein van geest zijn”

Renee Heerkens

Achondroplasie is een groeistoornis voor het leven. Wanneer een kind met deze aandoening wordt geboren, hebben veel ouders vragen en zorgen over de toekomst.

“Ik vind de impact wel groot”, vertelt Renee Heerkens, moeder van een zoontje met achondroplasie. “Zonder dat je het hebt kunnen voorzien, maak je een ontwikkeling door waarbij je ervaart hoe het is om een kind te hebben waar voortdurend zorgen over zijn.”

Hoe zal het gaan met de lichamelijke, sociale en emotionele ontwikkeling van haar zoontje, die nu 1,5 jaar oud is? Hoe kan hij in deze jaren gewoon ‘kind zijn’? Zal hij gepest worden op school en hoe gaat hij later mee met beroepen en relaties? “Dat zijn allemaal reële zorgen. Dat is als ouder super spannend.”

dagelijkse leven juist ingewikkelder. Als ouder van een kind met achondroplasie ga je op die manier de wereld heel anders zien.”

“Je kan een klein mens misschien wel over het hoofd zien - maar áls ‘ie gezien is, dan wordt hij ook niet snel meer vergeten”

Hetzelfde geldt voor de kijk op de toekomst. Ook die is voor Heerkens veranderd sinds de geboorte van haar zoontje: ”Ik heb het idee dat onze samenleving aan het verharden is en zeker nog niet inclusief genoeg is. Dat gebrek aan inclusiviteit geldt ook op het vlak van de overheid. In andere landen mag je bijvoorbeeld autorijden met opzetpedalen. Hier wordt dat door het RDW en CBR niet toegestaan. Daarnaast wordt in veel landen een medicijn vergoed (Voxzogo, red.) dat bewezen zorgt voor extra lengtegroei. Het is erg frustrerend dat Nederland daarin achterblijft, want het zou zo’n groot verschil maken in de zelfredzaamheid. Dat gunnen wij onze kinderen ook. Daar is dus nog veel op te winnen.”

EEN ANDERE KIJK OP DE MAATSCHAPPIJ

De ‘grotemensenwereld’ wordt opeens met een hele andere bril bekeken. Het dagelijkse leven met al haar gemakken, draait honderdtachtig graden om met een kind met achondroplasie. Dat merkt Heerkens ook: “Denk bijvoorbeeld aan zelfscankassa’s of pinautomaten: algemeen gezien zijn dat mooie technologische ontwikkelingen. Maar voor mensen met achondroplasie maakt dat het

DOORZETTERS

Daarnaast is er volgens Heerkens ook een hele belangrijke positieve noot: “Ik heb het idee dat iedereen die te maken heeft met achondroplasie, échte doorzetters zijn. Zowel patiënten als ouders. Klein zijn, kan ook juist veel opleveren. Je kan een klein mens misschien wel over het hoofd zien - maar áls ‘ie gezien is, dan wordt hij ook niet snel meer vergeten.”

KHAKI FIELD EXPEDITION