Zeldzame Ziekten

Dit is een commerciële uitgave verspreid met de Telegraaf. De redactie van de Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

Lees meer op www.planethealth.nl

ZELDZAME ZIEKTEN Remy Bonjasky

IN DEZE UITGAVE:

“Uit eigen ervaring weet ik wat voor leed sikkelcelziekte kan aanrichten”

Eitwitten zijn de boosdoener bij PKU. Wat is het toekomstperspectief van volwassenen met deze aandoening?

Pagina 5 Longaandoening PAH wordt vaak niet ontdekt. Lotte vertelt over haar weg naar diagnose Pagina 7

ZELDZAME ZIEKTEN ZOALS Pulmonale arteriële hypertensie WORDEN VAAK GEMISt

Occum dolorei cipsam, to esti conecus aut iumende ndellup tatium raecus imagnim poriscient faccat endipit aut moloribus dis etur Quid maximdellup tatium raecus imagnim poriscient faccat endipit aut moloribus dis etur Quid maximu

Meer weten kijk op www.jwm.nl/levenmetpah

CP-265877 – feb-2022

Dagelijks tot tien keer je schouder uit de kom. Rianne vertelt over de zeldzame aandoening van haar en haar kinderen Pagina 8

2

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

VOORWOORD

IN DEZE UITGAVE

04 Zeldzameziektendag Wereldwijd zijn er 300 miljoen mensen met een zeldzame aandoening.

Pijn als brandstof: Remy Bonjasky en Stephen Peprah over sikkelcelziekte

06 Gentherapie GSD-1a is een zeldzame metabole aandoening waar Boelo mee leert leven.

Gentherapie heeft voor hem veel betekend.

Samen met zijn arts vertelt hij over de impact.

Sikkelcelziekte is een zeer zeldzame bloedziekte, die vooral voorkomt in landen rondom de evenaar. Een aandoening die een grote invloed op je dagelijks leven heeft. Ervaringsdeskundige Stephen Peprah en ambassadeur en ex-topboxer en sportschooleigenaar Remy Bonjasky weten daar alles van.

Stephen, hoe is het om op te groeien met een zeer zeldzame bloedziekte?

“Als kind was ik er niet zo mee bezig. Eigenlijk ontkende ik het vooral, ik wilde gewoon meedoen met de rest. Dat ik na een warme dag zwemmen in een koud meertje altijd ziek werd, nam ik voor lief. Nu weet ik: daarmee maak je juist je lichaam kapot. Verder werd met de jaren duidelijk dat ik een sikkelcelcrise kon krijgen als ik stressmomenten had. Zo werd ik vóór en na toetsen of tentamens eigenlijk standaard ziek. Dan kreeg ik extreme pijnaanvallen, heel intens.”

Wat houden die aanvallen in?

09

Buitengewoon bijzonder De 3-jarige Nick is door zijn aandoening met recht “one-of-a-kind” te noemen. Zijn ouders vreesden voor een vaatdoekje door de gevolgen, maar genieten van het vrolijke lichtpunt binnen hun gezin.

Industry Developer: Nicole Busscher Managing Director: Britt Welters Head of Content & Digital: Daphne Rosanne Mollema Social Media & Web Editor Manager: Yelda Dagarslan Designer: Juraj Príkopa Credits fotograaf cover: Jeroen Oosterveld Gedistribueerd door: de Groot Randstedelijke Telegraaf, maart 2022 Dit is een bijlage bij de Groot Randstedelijke Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van de Groot Randstedelijke Telegraaf. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding.

E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com

@planethealth.nl

Mediaplanet

@MediaplanetNL

@mediaplanet.nl

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

“Het voelt voor mij alsof iemand van binnenuit keihard op je botten slaat. Een ongekend en extreem pijnlijk gevoel. Als ik zo’n aanval krijg, neem ik gelijk paracetamol met codeïne, en vaak ook zwaardere voorgeschreven pijnmedicatie. Vaak ebt de pijn dan na een paar uur weg. Als dat niet helpt, moet ik direct worden opgenomen in het ziekenhuis. Daar krijg ik dan morfine. Vervolgens word ik aangesloten op een morfinepomp, die ik zelf bedien. Wel met een begrenzer, zodat ik mezelf geen overdosis geef.”

Hoe beïnvloedt de ziekte je nu?

“Inmiddels weet ik wat werkt. Zo hou ik nu meer rust als ik merk dat mijn lichaam daarom vraagt. Ook weet ik dat ik echt moet oppassen met kou. In de winter heb ik letterlijk drie lagen kleding aan en in mijn auto staat de verwarming altijd lekker hoog, haha. Voor de rest gaat het eigenlijk heel goed, zeker ook door het sporten. Sinds mijn zestiende ben ik fanatiek aan de slag gegaan in de sportschool. Ik ben zelfs personal trainer geworden en help nu ook anderen met het sporten.”

Wat brengt het sporten jou?

“Heel veel, zowel fysiek als mentaal. Mijn lichaam kan nu veel meer aan. Ook het mentale stukje, het door weerstand heengaan en werken aan je veerkracht, is heel goed voor me geweest. Ik kan het niet hard maken, maar ik heb echt het idee dat het sporten goed werkt tegen mijn ziekte. Vroeger belandde ik zeker vier keer per jaar op de spoedeisende hulp door mijn

pijnaanvallen. Nu is dat ongeveer eens per twee jaar.

Enorme winst!”

Met sporten werk je aan je veerkracht, ga je door weerstand heen; dat is heel goed voor me geweest” Stephen Peprah

Wat zou je tegen medepatiënten willen zeggen?

“De mensen met sikkelcelziekte die ik ken, doen allemaal niet aan sport. Vaak uit angst voor pijnaanvallen. Zonde, want sporten en bewegen is gezond, óók met sikkelcelziekte. Alleen: je moet wel weten waarop je moet letten. Buitensporten zou ik bijvoorbeeld niet aanraden, maar iets als dansen, zaalvoetbal of de sportschool kan misschien wél. Als personal trainer help ik daar graag bij!”

Waarom zet jij je in voor meer bekendheid?

“Omdat je daarmee het verschil kunt maken. Vroeger schaamde ik me haast voor de ziekte, ik praatte er nooit over. Bovendien heerst er in onze cultuur – ik kom oorspronkelijk uit Ghana – een taboe op. Wat thuis gebeurt, hou je thuis, en daarmee uit. Maar toen ik hoorde dat de zoon van een man die ik ken uit de kerk was overleden aan sikkelcelziekte– terwijl ik niet eens wist dat hij dit had – drong het tot me door. Ik had hem kunnen helpen, bijvoorbeeld door over mijn ervaringen te vertellen. Daarom zet ik me nu er meer voor in. Door sikkelcelziekte meer in de openbaarheid te brengen, kan denk ik veel leed voorkomen worden.”

Geschreven door Lisette Jongerius

Lees meer op www.planethealth.nl 33

FOTO : J ER O EN O O ST ERV EL D

ven door ongerius

MEDIAPLANET

Remy, jij zet je als officiële ambassadeur in voor het sikkelcelfonds.

Waarom heb je hiervoor gekozen?

“Uit eigen ervaring weet ik wat voor leed deze ziekte kan aanrichten. De nodige kennissen en familieleden uit Suriname hebben het. Ook mijn moeder was gendrager. Toen ik gevraagd werd om ambassadeur te worden, besloot ik er meer in te duiken. Ik was zo gegrepen door wat ik las, dat het ambassadeurschap een dikke vette ‘ja’ voor mij werd.”

Dat sommige patiënten niet ouder worden dan 50 jaar, vind ik echt heel heftig” Remy Bonjasky

Wat raakte je zo dat je besloot om je voor sikkelcelziekte in te zetten?

“Dat sommige patiënten niet ouder worden dan 50 jaar, dat vind ik echt heel heftig. En vooral ook: dat zo veel kleine kinderen hiermee worstelen, met die bekende pijnaanvallen, die soms zo heftig zijn dat je het uitschreeuwt… Dat gun je toch niemand? Wat het ook is: de jeugd is onze toekomst. Daar zet ik me met hart en ziel voor in. Dat doe ik al qua sporten en bewegen, maar ook voor dit soort zaken.

Zodat de komende generaties dit leed hopelijk bespaard blijft.”

Hoe geef je uiting aan je ambassadeurschap?

“Door meer awareness te creëren en over de impact van sikkelcelziekte te vertellen waar ik de kans krijg. Dat een ziekte minder bekend is, wil niet zeggen dat het dan ook minder erg is. Integendeel! Ook zet ik me in voor fundraising. Dat is hard nodig, zodat er meer onderzoek kan worden gedaan naar behandelmogelijkheden. En deze ziekte hopelijk op een dag genezen kan worden.”

Sporten en sikkelcelziekte: hoe zit dat?

Dr. Charlotte F.J. van Tuijn: “Sikkelcelziekte is een erfelijke en zeldzame aandoening.

Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen niet zoals gebruikelijk rond, maar hebben de vorm van een halve maan. Deze sikkelvormige cellen zorgen ervoor dat bloedvaatjes verstopt raken. Dat leidt tot bloedarmoede, schade aan de organen en heftige pijnaanvallen. Zo’n aanval – ook wel een sikkelcelcrise genoemd – kan door verschillende factoren getriggerd worden. Denk aan infecties, inspanning, uitdroging en stress. Zo is sporten voor veel mensen met sikkelcelziekte een enorme uitdaging. De (overmatige) inspanning, het risico op uitdroging en de kans op pijnaanvallen, maakt het voor veel patiënten soms moeilijk om aan (team) sport te doen. Om veilig te kunnen sporten is het belangrijk dat patiënten signalen van hun lichaam goed kennen. Met de juiste begeleiding is het dan zeker mogelijk en gezond voor patiënten met sikkelcelziekte om te sporten.”

Dr. Charlotte F.J. van Tuijn Verpleegkundig specialist hemoglobinopathieën Amsterdam UMC

Voor meer informatie ga naar www.hetsikkelcelfonds.nl

MEDIAPLANET

4 Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT

De kracht van zeldzaam: bewustwording op de Zeldzameziektendag Op Zeldzameziektendag, 28 februari, bundelen meer dan 100 landen en regio’s over de hele wereld hun krachten om het bewustzijn te vergroten en veranderingen teweeg te brengen voor de 300 miljoen mensen met een zeldzame ziekte, hun familie en verzorgers.

Geschreven door Yann Le Cam, Chief Executive Officer bij EURORDIS-Rare Diseases Europe

D

e gemeenschap van patiënten met zeldzame ziekten is een gemarginaliseerde en grotendeels onzichtbare bevolkingsgroep, met weinig informatie over hun ziekte en hun rechten, weinig behandelingen en een grote psychologische, sociale en economische kwetsbaarheid. Zeldzameziektendag helpt individuen en families die door een zeldzame aandoening worden getroffen, erkenning te vinden. Ook wordt de kennis over zeldzame ziekten bij het grote publiek verbeterd en worden onderzoekers en besluitvormers aangemoedigd om aandacht te besteden aan de behoeften van mensen die met een zeldzame ziekte leven.

De kracht van het delen Hoewel de campagne rondom Zeldzameziektendag door patiënten wordt geleid, kan iedereen, waaronder individuen, gezinnen, verzorgers, gezondheidswerkers, onderzoekers, clinici, beleidsmakers, vertegenwoordigers van de industrie en het grote publiek, deelnemen aan het bewustmakingsproces en actie ondernemen voor deze kwetsbare bevolkingsgroep die onmiddellijke en dringende aandacht nodig heeft. Honderden mensen delen hun persoonlijke verhaal over het leven met een zeldzame ziekte, als onderdeel van het Share Your Colours storytelling-initiatief, waarbij tientallen monumenten in de wereld worden verlicht in roze, groen, blauw en paars, de kleuren

van de Zeldzameziektendag. Dit als blijk van solidariteit met de 300 miljoen mensen met een zeldzame ziekte wereldwijd en 30 miljoen Europeanen.

Verbintenis Gelijkheid is het centrale thema van deze Zeldzameziektendag. De Europese en nationale beleidsmakers moeten inzien dat de uitdagingen waarmee de patiënten gemeenschap van zeldzame ziekten wordt geconfronteerd, complex zijn en dat het belangrijk is hun behoeften op een meer alomvattende manier aan te pakken. Dit zou niet alleen het Europese zorgmodel versterken, maar ook de verbintenis bevestigen die de EU-lidstaten zijn aangegaan. Het betreft een verbintenis die in lijn is met de resolutie van de Verenigde Naties over de aanpak van de problemen van mensen met een zeldzame ziekte en hun gezinnen, die afgelopen december is aangenomen.

EURORDIS hoopt dat de Europese en nationale beleidsmakers dit jaar onze oproep zullen steunen om snel een Europees actieplan voor zeldzame ziekten aan te nemen om de gezondheids- en sociale resultaten voor iedereen te verbeteren en geen enkel persoon met een zeldzame ziekte achter te laten.

Over de campagne Zeldzameziektendag is de wereldwijd gecoördineerde beweging voor zeldzame

ziekten, die in 2008 van start is gegaan en wordt geleid door EURORDIS-Rare Diseases Europe en meer dan 65 nationale alliantiepartners van patiëntenorganisaties. Deze zetten zich voor gelijke kansen in de samenleving, de gezondheidszorg en de toegang tot therapieën voor mensen die leven met een zeldzame ziekte.

In de afgelopen 13 jaar heeft de Zeldzameziektendag een cruciale rol gespeeld bij de opbouw van een internationale gemeenschap voor zeldzame ziekten. Hoewel het mensen met verschillende ziektebeelden, culturen en talen betreft, hebben ze allemaal hetzelfde doel. Het lange termijn doel van Zeldzameziektendag voor de komende tien jaar is meer gelijkheid voor mensen die leven met een zeldzame ziekte en hun families.

ECRD evenement: Binnenkort kunt u zich registreren voor de Europese Conferentie over Zeldzame Ziekten 2022 - het grootste, patiëntgeleide beleidsevenement voor zeldzame ziekten! De conferentie vindt online plaats van 27 juni tot 1 juli 2022 en zal patiëntvertegenwoordigers, beleidsmakers, onderzoekers, clinici en vertegenwoordigers van de industrie bijeenbrengen om de toekomst van zeldzame ziekten vorm te geven: www.rare-diseases.eu

ROBERTA LEEFT MET DE ZIEKTE gMG

WE ZIJN TROTS OM DE ZELDZAMEZIEKTENDAG VAN 2022 TE STEUNEN Date of Preparation: February 2022 NL/UNB-U/0011

RareDiseaseDay.org

biomarin-2

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 55

NIEUWS

Wanneer eiwitten een gevaar vormen: PKU Met een strikt eiwitbeperkt dieet en speciale supplementen is de stofwisselingsziekte PKU bij kinderen goed te behandelen. Maar hoe zit dat bij volwassenen? En wat zijn eigenlijk de toekomstperspectieven?

Geschreven door Lisette Jongerius

B Dr. Melanie van der Klauw Endocrinoloog en internist metabole ziekten UMC Groningen

ij de stofwisselingsziekte phenylketonurie (PKU) wordt het bestanddeel phenylalanine (een onderdeel van eiwitten) in voedsel niet goed verwerkt.

“Daardoor hoopt de phenylalanine zich in het lichaam op, wat de ontwikkeling van de hersenen beperkt”, licht dr. Melanie van der Klauw toe, endocrinoloog en internist metabole ziekten in het UMC Groningen. “Zonder behandeling raak je met PKU op den duur zwaar cognitief beperkt, omdat de hersenen door de groeiachterstand niet goed functioneren.

Vroeger belandden PKU-patiënten vaak in een instelling voor verstandelijk beperkten.”

Streng dieet

Prof. dr. Francjan van Spronsen Hoogleraar metabole ziekten en coördinator PKUexpertisecentrum UMC Groningen

Tijden veranderen, gelukkig. PKU is nog altijd een zeldzame en ongeneeslijke ziekte, maar inmiddels is bekend dat een bepaald eetpatroon veel uitkomst biedt.

Dr. Van der Klauw: “Jonge patiënten dienen vanaf de diagnose een streng eiwitbeperkt dieet te volgen. Dit wordt aangevuld met speciale dieetvoeding bestaande uit aminozuursupplementen, vitaminen en mineralen. Door dit te doen, is PKU goed behandelbaar geworden. En kunnen kinderen zonder ontwikkelingsachterstand opgroeien en later ‘normaal’ functioneren.”

Grote impact

Maximaal zes gram natuurlijke eiwit per dag kan écht een uitdaging zijn; met één glas melk ben je er al” Prof. dr. Francjan van Spronsen Lastig vol te houden Ook bij volwassenen wordt het dieetbehandelplan geadviseerd. PKU-patiënten zullen dus in feite hun leven lang nauwelijks eiwitten moeten eten, willen ze hun ziekte onder controle te houden. Alleen: dat is wat gemakkelijker gezegd dan gedaan. “Maximaal zes gram natuurlijke eiwitten per dag, dat is echt héél weinig. Met één glas melk zit je daar al aan”, aldus prof. dr. Francjan van Spronsen, kinderarts metabole ziekten en coördinator van het PKU-expertisecentrum van het UMC Groningen. “Bovendien is de aanvullende dieetvoeding nu niet echt smaakvol. Dat maakt het op termijn vaak lastig om vol te houden.”

Het dieet heeft zowel mentaal invloed als op de kwaliteit van leven. “We zien geregeld dat volwassen PKU’ers vanwege de dieetrestricties zich wat meer terugtrekken”, aldus prof. dr. van Spronsen. “En bijvoorbeeld niet meer op vakantie gaan of etentjes en sociale activiteiten vermijden.” De teugels qua dieet dan maar af en toe laten vieren? “Cognitief gezien heeft dat minder harde gevolgen dan bij kinderen, maar er ontstaan dan vaak wel andere klachten. Zo zien we dat volwassen PKU’ers soms meer moeite hebben met focussen en sociaal-emotionele vaardigheden. Dat uit zich bijvoorbeeld in een soort mist in hun hoofd ervaren, niet zo goed kunnen plannen maar ook niet zo gemakkelijk de emotie van een ander kunnen lezen of aan te passen aan de verwachtingen van de omgeving.”

Betere toekomstperspectieven PKU-patiënten zitten dus vaak in een spagaat.

Zijn er geen andere perspectieven? Dr. Van der Klauw: “Door uitgebreid onderzoek weten we inmiddels waar medisch gezien ‘het defect’ zit van PKU. As je dat gen kunt repareren, is het probleem opgelost en de ziekte over. Momenteel zijn er dan ook allerlei studies gaande naar gentherapie bij PKU. Verder wordt er in een aantal landen al enzymtherapie aangeboden, met succes.

Zover zijn we in Nederland nog niet, maar we kijken zeker optimistisch naar de toekomst.”

BIOMARIN® HELPT PATIËNTEN, FAMILIES EN ARTSEN MET THERAPIEËN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN Bij ernstige aandoeningen, zoals PKU, stelt BioMarin wetenschap centraal. De inspiratie komt van patiënten en de impact die op hun levens gemaakt kan worden.

BioMarin brengt serieuze wetenschap en serieuze behoeften bij elkaar door therapieën te ontwikkelen die de eerste of de beste in hun klasse zijn, en die binnen kleine patiëntpopulaties een grote, zinvolle uitwerking hebben.

EU/PKU/0814 Mei 2020 biomarin-266x133.indd 1

17.02.2022 14:35

MEDIAPLANET

6 Lees meer op www.planethealth.nl

De impact van gentherapie bij een metabole ziekte

FOTO : D R . T ER RY D ER KS , K I N D ER A RT S M E TA B O L E Z I EK T EN U M C G R O N I N G EN

Boelo, een jonge twintiger, lijdt aan de metabole ziekte GSD-1a en kwam in 2020 in aanmerking voor een klinische studie met gentherapie. Samen met dr.

Derks, kinderarts metabole ziekten aan het UMC Groningen, vertelt hij over de invloed van de therapie op zijn leven.

Wat is GSD-1a precies en hoe wordt het behandeld?

Dr. Derks: “Glycogen Storage Disease (GSD) is de verzamelnaam voor een groep van zeldzame erfelijke metabole ziekten. Hiervan is type 1a een variant. Patiënten met GSD-1a missen een belangrijk eiwit in hun lichaam dat nodig is voor de afbraak van glycogeen in de lever. Dat is gevaarlijk, want het zorgt voor een veel te laag bloedglucosegehalte met als mogelijke gevolgen hypo’s, bewusteloosheid, epileptische aanvallen en soms zelfs een coma of overlijden. Patiënten moeten een streng koolhydraatarm dieet volgen en krijgen rauwe maïzena voorgeschreven. Dit alles om de bloedsuikers op peil te houden.

Met GSD-1a móet je echt om de paar uur eten, óók ‘s nachts. Je leeft dus op de klok.”

Boelo, welke impact heeft GSD-1a op jou?

Geschreven door Lisette Jongerius en Joris Hendrickx

Boelo: “Al mijn hele leven moet ik op vaste momenten eten en op tijd maïzena met water nemen. Gelukkig kon ik als kind verder wel een normaal leven leiden, mijn ziekte beperkte me niet zo. Pas toen ik ging studeren, drong het écht tot me door hoe gevaarlijk en onvoorspelbaar mijn ziekte kan zijn. Ik werd me ook bewust van mijn eigen verantwoordelijkheid. Zeker toen ik eens een hevige hypo kreeg op de universiteit.

Risico’s zoek ik dan ook liever niet op. Omdat

We hopen dat gentherapie een goede alternatieve behandeling wordt voor mensen met GSD-1a” Dr. Terry Derks ik bovendien doof ben, slaap ik door wekkers heen, waardoor ik niet op kamers kan gaan.

Ook uitgaan doe ik niet vanwege het risico op hypo’s: GSD-1a beperkt mijn vrijheid dus toch wel behoorlijk. Kunnen genieten van het studentenleven was voor mij de belangrijkste reden om deel te nemen aan deze trial. ”

Welke invloed had de behandeling met gentherapie op jouw levenskwaliteit?

Boelo: “Sinds de gentherapie hebben mijn ouders geen ambulance meer hoeven bellen ten gevolge van een hypo en ben ik niet meer opgenomen in het ziekenhuis. Ik mag nu ook meer koolhydraten eten, heb veel

minder maïzena nodig en hoef niet meer zo strikt op de klok te eten. Ik heb zelfs periodes gehad dat ik overdag helemaal geen maïzena meer gebruikte. Verder merk ik ook op het vlak van sport een groot verschil. Tijdens het tennissen hoef ik me niet meer in te houden om mijn glucosewaarden op peil te houden.”

Wat kan gentherapie betekenen voor het toekomstperspectief van patiënten?

Dr. Derks: “Ik geloof dat we in de therapiefase zitten. In deze fase - de fase 3 voor klinische studie begint binnenkort - hopen we dat gentherapie een goede alternatieve behandeling wordt voor mensen met GSD1a. Het doel is om patiënten meer vertrouwen te laten krijgen in hun lichaam en hen meer vrijheid te laten ervaren. Mijn wens is dat zij uiteindelijk zorgeloos en veilig kunnen slapen en wakker worden.”

Boelo, wat zou je adviseren aan andere patiënten?

Boelo: “Laat je goed informeren en praat erover met je arts. Houd ook voor ogen dat de deelname aan een trial een tijdsinvestering vraagt. Vanuit mijn eigen ervaring ben ik alvast heel blij dat de gentherapie zo goed heeft uitgepakt. Daar ben ik dr. Derks en zijn team enorm dankbaar voor!”

De veiligheid en doeltreffendheid van de experimentele gentherapiebehandeling die Boelo onderging, zijn door geen enkele regelgevende instantie ter wereld vastgesteld.

Transforming good science into great medicine for rare genetic diseases ultragenyx.com © 2021, Ultragenyx Pharmaceutical Inc., All rights Reserved MRCM-UGNX-00280 – Mei 2021 Ultragenyx_266x50.indd 1

21.02.2022 11:40

Z P W

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 77

PAH: onbekend maakt onontdekt De longvaatziekte PAH wordt vaak niet direct gevonden. Dat kán gevaarlijk zijn en heeft, net als de aandoening zelf, vaak een enorme impact op patiënten en hun naasten.

FOTO : H . D E T H M ER S

Prof. dr. Rolf Berger Kindercardioloog UMC Groningen

L

ot van Geffen (17) is één van de Nederlanders met Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH). Ze kreeg de diagnose op haar zesde.

Inmiddels is ze al jaren onder behandeling van het PAH-expertisecentrum in het Universitair Medisch Centrum Groningen, bij kindercardioloog Prof.dr. Rolf Berger. Samen met haar behandelend arts en ouders deelt Lot haar verhaal.

Wat voor een ziekte is PAH precies?

Berger: “Bij Pulmonale Arteriële Hypertensie groeien de kleine longvaten langzaam dicht. Hierdoor is het hart minder goed in staat bloed door de longen te pompen. PAH komt veelal voor bij jonge vrouwen vanaf een jaar of dertig, maar ook bij kinderen.

Soms is de ziekte gelieerd aan andere aandoeningen, bij kinderen vaak een aangeboren hartafwijking.

In het begin kunnen vermoeidheid en kortademigheid symptomen zijn. Ook meermaals flauwvallen kan op de ziekte wijzen. Onbehandeld worden de klachten erger, vaak tot hartfalen en uiteindelijk zelfs tot overlijden aan toe. Snelle actie is dus geboden. Gemiddeld duurt het tweeënhalf jaar voor de diagnose wordt gesteld. Voor een deel komt dat doordat de symptomen zo aspecifiek zijn en eerder doen denken aan ziekten zoals astma. Kinderen die vaak flauwvallen komen soms eerst bij de neuroloog terecht. Bovendien is PAH niet zo bekend vanwege het zeldzame karakter.”

Lot is geboren met een hartafwijking.

Hoe verging het jullie als ouders?

Geschreven door Marjolein Straatman

Pauline: “Lot had hartproblemen maar na een openhartoperatie op haar tweede ging het aanvankelijk beter. In de loop van de

jaren daarna merkten we dat ze snel moest hijgen en minder goed kon rennen dan andere kinderen. We voelden gewoon dat er iets niet klopte en maakten ons grote zorgen.

Deze symptomen en de hoge bloeddruk in haar longen hebben achteraf gezien op PAH geduid. Nu zijn we blij dat we op onderzoek hebben aangedrongen. We schrokken ontzettend van de diagnose die toen werd gesteld in Groningen. We konden niet al te ver vooruitkijken, leerden we. Gelukkig hebben de medische wereld en de ontwikkelingen in die elf jaar niet stilgestaan.”

Hoe ziet de behandeling eruit?

Berger: “PAH is nog niet te genezen, maar wel te stabiliseren. Een behandeling kan de klachten verlichten en bestaat vaak uit combinaties van medicijnen, in pilvorm, inhalatie of via een pompje 24 uur per dag direct in de bloedbaan. Sommigen komen in aanmerking voor een longtransplantatie.

Ook Lot staat op de wachtlijst daarvoor.”

Lot: “Ik neem verschillende medicijnen en draag een apparaatje dat ook medicatie afgeeft. Het mag nooit af. Zwemmen is daardoor geen optie en ook douchen is nogal een klus. Je leert ermee leven. Maar het is wel zwaar dat ik zo snel moe word. Traplopen is lastig en ik kan alleen korte afstanden lopen. Bovendien moet ik regelmatig rusten. In vakanties houden we er altijd rekening mee dat we vlakbij een ziekenhuis zitten waar ik kan worden geholpen als er iets misgaat.”

Lot staat onder behandeling bij het kinderhartcentrum van het UMCG. Hoe belangrijk is dat?

Berger: “Zeer. Meer dan 20 jaar geleden is de diagnostiek en behandeling van PAH bij

ZELDZAME ZIEKTEN ZOALS Pulmonale arteriële hypertensie WORDEN VAAK GEMISt

Onbehandeld worden de klachten erger, vaak tot hartfalen en uiteindelijk zelfs overlijden aan toe” Prof. dr. Rolf Berger kinderen gebundeld in één centrum, in het UMCG. Iedereen bij wie PAH wordt vermoed, wordt naar ons gestuurd voor een definitieve diagnose en behandeling.

Inmiddels hebben we door het zien van veel PAH-kinderen veel kennis en kunde opgebouwd. En ook: een multidisciplinair team van verschillende specialisten en andere zorgverleners met de nodige expertise. Dat is nodig, omdat de behandeling complex is en altijd moet worden gepersonaliseerd. De Minister van VWS heeft het voornemen om hartchirurgie en hartkatheterisaties bij kinderen te concentreren in twee centra in Nederland. Als besloten zou worden dat deze ingrepen niet meer in het UMCG plaatsvinden, heeft dat grote gevolgen voor kinderen met pulmonale hypertensie. Zonder hartkatheterisaties en hartchirurgie bij kinderen, waaronder ook de kinder-longtransplantaties, kan het Landelijk Expertisecentrum voor kinderen met Pulmonale Hypertensie niet meer blijven bestaan. Het sluiten van ons kinderhartcentrum zou een ramp betekenen. Je bouwt dit niet snel en eenvoudig weer op.”

Meer weten kijk op www.jwm.nl/levenmetpah

Ga voor meer informatie naar de website van Stichting Pulmonale Hypertensie www.stichtingpulmonalehypertensie.nl

CP-265877 – feb-2022

R O N I N G EN

MEDIAPLANET

8 Lees meer op www.planethealth.nl

Tot wel tien keer per dag een schouder uit de kom: Rianne en haar twee kinderen hebben het Ehlers-Danlos syndroom Een zeer zeldzame ziekte, en dat bij drie van de vier gezinsleden: het is de realiteit van Rianne en haar gezin. Zij en haar kinderen lijden aan het Ehlers-Danlos syndroom (EDS), een bindweefselaandoening.

Wat is EDS voor aandoening, en hoe ziet dat er voor jou in je dagelijkse leven uit?

“EDS is een bindweefselaandoening waarbij het bindweefsel niet goed wordt aangemaakt. Normaal gesproken zorgt dat weefsel voor stevigheid in de huid, organen en pezen. EDS-patiënten zitten als het ware te losjes in elkaar, waardoor gewrichten makkelijk uit de kom gaan: iets wat met mijn schouder soms wel tien keer per dag gebeurt. Om dat te voorkomen gaan je spieren de functie van de banden en pezen overnemen, maar omdat ze daar niet voor zijn gemaakt zorgt dat voor overbelasting van de spieren en chronische oververmoeidheid.

Er is een kans van 50 procent dat je het overdraagt aan je kinderen”, vertelt Rianne.

“Als ik mijn arm optil, is dat eigenlijk al overbelasting. Een shirtje rechttrekken is ook een trigger waardoor mijn schouder los kan schieten. Moe ben ik eigenlijk standaard als ik ‘s ochtends wakker word. Ook ben ik altijd al klungelig geweest, slecht met sporten, en heb ik last van mijn knieën, eigenlijk vanaf kleins af aan. Door EDS moet ik eigenlijk altijd nét onder mijn grens blijven qua inspanning, zodat de klachten niet verergeren. Toch zijn ze door de jaren heen alleen maar erger geworden.”

Het is dus niet altijd zo erg geweest als nu?

Geschreven door Maartje Scheffer

“Klopt. Mijn twee zwangerschappen en een mislukt revalidatieprogramma hebben er flink ingehakt. Na mijn tweede zwangerschap was mijn lichaam er zo slecht aan toe, dat ik ben gaan revalideren. Maar in

het revalidatiecentrum werd ik behandeld voor al mijn losse lichamelijke klachten, en niet als EDS-patiënt. Daardoor werd ik aangespoord steeds mijn grens een beetje te verleggen om sterker te worden, maar dat is met EDS het tegenovergestelde wat je moet doen. Ik zou juist altijd iets ónder mijn grens moeten blijven.

Na het mislukte revalideren ben ik op zoek gegaan naar een nieuwe revalidatiearts, die mij erop wees dat ik hybermobiel was: een veelvoorkomende klacht onder EDS-patiënten. Ik ben toen zelf gaan onderzoeken over hypermobiliteit in combinatie met mijn klachten, en kwam toen al snel bij EDS terecht. Na een halfjaar werd uiteindelijk EDS vastgesteld door een klinisch geneticus.Toen ben ik mijn leven anders gaan inrichten. In plaats van te proberen mezelf sterker te maken, ben ik me gaan focussen op het luisteren naar mijn lijf.”

Kwam toen direct het besef dat je kinderen wellicht ook EDS hebben, en hoe was dat voor jou als moeder?

“Niet meteen. Het kwartje viel pas toen mijn oudste zoon tijdens de zwemles wel erg veel aan de kant hing: iets wat ik ook deed in mijn jeugd. Toen viel alle vermoeidheid en het ‘luie’ gedrag opeens op zijn plek. De jongste liep pas toen hij twee was, waardoor het snel duidelijk werd dat ook hij dit syndroom had.

Toen ik het net hoorde voelde ik me vreselijk en was ik er ziek en misselijk van, want dit gun je je ergste vijand niet. Ik kan niet zeggen dat ik ze niet zou willen als ik de

tijd terug kon draaien. Maar na dit nieuws wilden we niet nog meer kinderen, alhoewel we wel altijd droomden van een groter gezin. Ik wilde dit niet meer overdragen, en mijn lichaam is ook niet meer in staat nog een zwangerschap te verdragen.”

Hoe maak je het leven met EDS voor de kinderen en jezelf beter verdraagbaar?

“De oudste van twaalf heeft er zijn weg in gevonden. Hij gaat iedere week naar de fysio en een zwemclub om zijn spieren op peil te houden, maar hij is wel iets vermoeider dan leeftijdsgenootjes, en gaat op een elektrische fiets naar school. Op normale sportschoenen zouden zijn enkels overbelast raken, daarom heeft hij aangepaste schoenen. De jongste van negen heeft bijvoorbeeld een aangepaste stoel en tafel, en werkt op een laptop omdat schrijven te veel pijn doet aan zijn vingers. Tijdens een dagje weg gaat hij in een rolstoel, en op school rust hij in de pauzes in een zitzak uit.

Als ze de dag na een schooluitstapje moe zijn, houd ik ze eerst een dagje thuis om echt goed bij te komen.

Met EDS is het belangrijk ervoor te zorgen dat je zo langzaam en min mogelijk achteruit gaat: meer kun je niet doen. Dat betekent genoeg rusten, fysiotherapie en hulpmiddelen als braces gebruiken. Ik weet inmiddels ook hoe ik zelf mijn schouder en andere gewrichten op de juiste manier in de kom kan krijgen. En het troost me dat de kinderen mij als ervaringsdeskundige aan hun zijde hebben, zodat het voor hen hopelijk niet zo ver hoeft te komen als voor mij.”

Rianne Nobel Ervaringsdeskundige

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 99

Buitengewoon bijzonder: als je zoontje een zeer zeldzame ziekte heeft De 3-jarige Nick is met recht “one of a kind” te noemen. Hij heeft de zeldzame stofwisselingsziekte cystinose, wat een grote stempel drukt op zijn leven – en dat van het gezin. Zijn ouders Melissa (30) en Jasper (38) vertellen.

Wanneer hadden jullie door: er is iets met ons kind aan de hand?

Jasper: “Tijdens onze zomervakantie in 2019 begon Nick op een nacht opeens oorverdovend hard te huilen. Na een flinke fles water gedronken te hebben, was dat over. De volgende nacht ontstond precies hetzelfde riedeltje. Dat vonden we wel wat vreemd.”

Melissa, Jasper en zoontjes

Melissa: “Bovendien haalde ik met de dag een steeds slechter uitziend kindje uit de box; moe, bleek en met een ingevallen koppie.

Ergens voelde ik toen al: hier klopt iets niet.

Eenmaal terug in Nederland hadden we een afspraak bij het consultatiebureau. Nick bleek flink te zijn afgevallen, en we werden direct naar het ziekenhuis gestuurd.”

Hoe verliep de weg naar de diagnose?

Jasper: “Dat ging wonderbaarlijk snel. Zo’n 24 uur nadat we in het ziekenhuis waren aangekomen, kwam een verklaring voor alle klachten: cystinose. Hierbij hoopt het aminozuur cystine zich op in onder andere de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte die zeer zeldzaam is; slechts 1 tot 2 op 200.000 personen hebben het.”

Geschreven door Lisette Jongerius

Melissa: “Het eerste wat ik de artsen vroeg: gaat mijn kind dood? ‘Nee mevrouw, maar hij is wel ongeneeslijk ziek’. Bij zo’n boodschap stort je wereld echt in. Opeens is je hele

toekomstperspectief veranderd.”

om de zorg voor Nick op te vangen. Want ook ’s nachts moet hij medicijnen krijgen en voldoende drinken.”

Met de diagnose ‘zeldzame ziekte’ stort je wereld echt even in; opeens is je hele toekomstperspectief veranderd” Melissa Hoe beïnvloedt Nick’s ziekte het gezin?

Melissa: “Alles draait toch wel om hem.

Gewoon eten kan hij inmiddels niet meer; via een MIC-KEY button krijgt hij sondevoeding.

Ook moeten we erop toezien dat Nick veel drinkt, omdat hij snel extreme dorst kan krijgen. Verder is hij afhankelijk van verschillende medicijnen, en krijgt hij vier keer per dag oogdruppels. Eigenlijk ben je continu bezig.”

Jasper: “Voorheen waren we tweeverdieners, gingen we graag op pad en dagjes uit. Dat is nu wel anders. Ik ben parttime gaan werken

Wat zijn Nick’s perspectieven?

Jasper: “Cystinose is een progressieve aandoening; het wordt dus steeds erger. Daarom gebruikt hij nu dagelijks veel medicatie. Dat kan echter niet voorkomen dat zijn nieren op vrij korte termijn gaan haperen, dan wel uitvallen. Het is een kwestie van alles zo lang mogelijk rekken voordat Nick niertransplantaties moet ondergaan.”

Hoe kijken jullie naar de toekomst?

Melissa: “Ondanks alles toch met een goed gevoel, een open blik. In de Verenigde Staten bereiken ze momenteel goede resultaten met gen- en stamceltherapie. Dat kan hier nog niet, maar het biedt perspectief. Zolang er hoop is op nieuwe behandelingen, houden we ons daar aan vast. En blijven we positief.

Genieten van wat er wél is. Dat kan Nick heel goed. Dat is het mooie van kinderen, die accepteren dingen sneller.”

Jasper: “Lang was ik bang dat Nick een vaatdoekje zou worden, maar gelukkig is dat tot nu toe niet zo. Hij is een lichtpuntje, een heel vrolijk, energiek en tevreden jongetje. De artsen staan versteld van hem – en wij als ouders ook! Wij zijn onwijs trots op onze kanjer.”

Heeft u vragen of behoefte aan meer informatie, scan de QR code of ga naar www.cystinose.nl Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Chiesi.

Chiesi heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het artikel.

MEDIAPLANET

10 Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT

1 op 17: zeldzame ziekten zijn lang niet zo zeldzaam Er zijn meer dan een miljoen Nederlanders met één van de 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Het zijn stuk voor stuk ernstige, chronische aandoeningen die veel leed met zich meebrengen. Vaak duurt het vele jaren voor de juiste diagnose kan worden gesteld, terwijl ondertussen verkeerde behandelingen worden ingezet en ouders en patiënten steeds radelozer worden. Aangezien driekwart van de zeldzame aandoeningen erfelijk is en het minimaal 6 procent van de bevolking betreft, worden er alleen al in Nederland jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Dit leidt helaas nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.

M Geschreven door Redactie Mediaplanet

ensen met een zeldzame aandoening kampen veelal met een scala aan zeer diverse klachten, waarmee zij bij veel verschillende zorgverleners terechtkomen. Kennis van goede zorg bij zeldzame ziekten is schaars en vaak versnipperd over verschillende zorgverleners. De gefragmenteerde zorg leidt tot herhaling in diagnostiek, behandeling en begeleiding. Doordat veel zorgverleners niet weten wat zij met deze patiënten

aan moeten, lopen patiënten bovendien kans op een verkeerde behandeling. Hierdoor krijgen mensen met een zeldzame aandoening vaak niet de zorg die zij nodig hebben.

Perspectief Er is steeds meer bekend over de pathogenese, diagnose en prognose. Hoewel volledige genezing voor het overgrote deel van de mensen met zeldzame aandoeningen verre toekomstmuziek is, kunnen symptomen

steeds vaker effectief behandeld of voorkomen worden. Daarmee neemt zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven van patiënten toe.

Toch gloort er hoop aan de horizon: onderzoekers werken aan nieuwe medicijnen en zelfs aan gentherapieën die bepaalde zeldzame aandoeningen in één keer zouden kunnen genezen. Gelukkig zijn er inderdaad al de nodige successen, maar wat is terechte hoop? Welke hoop mag je hebben als patiënt, waaraan kan je je vastklampen?

Bron: VSOP De VSOP zet zich in voor 1 miljoen Nederlanders met een zeldzame of genetische aandoening.

Bij de vereniging zijn meer dan 100 patiëntenorganisaties aangesloten, voor vele verschillende aandoeningen. Op Zeldzameziektendag én de rest van het jaar werken zij aan meer onderzoek en betere zorg. Meer weten? Kijk op vsop.nl/zeldzaam

De cijfers De onderstaande getallen van de verschillende zeldzame ziektebeelden duiden de ernst, omvang en impact hiervan aan.

75% 40% ?

1/2000

Kinderen 75 procent van de zeldzame aandoeningen raakt kinderen. Er worden in Nederland minimaal 8.000 kinderen per jaar geboren met een zeldzame aandoening, resulterend in, in totaal, 75.000 kinderen en jeugdigen met een (chronische) zeldzame aandoening.

40 procent van de kinderen met een zeldzame aandoening heeft geen diagnose.

Bij ongeveer 40 procent van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt een zeldzame, genetische diagnose gesteld. Jaarlijks worden circa 700 kinderen geboren waarbij een ernstige ontwikkelingsachterstand optreedt zonder dat er een diagnose kan worden gesteld.

Diagnose • 80 procent van de zeldzame aandoeningen is genetisch. De overige worden veroorzaakt door infecties (bacteriologisch of viraal), allergieën of omgevingsfactoren.

• Bij meer dan 30 procent van de patiënten duurt de termijn tot het vinden van de juiste diagnose meer dan 20 jaar.

• Bij 46 procent wordt (aanvankelijk) een foutieve diagnose gesteld, resulterend in verkeerde medische en/of psychologische interventies. Bij 37 procent van de patiënten wordt de aandoening ten onterechte gelabeld als psychiatrisch.

80%

Aantallen Een ziekte of aandoening is in Europa zeldzaam wanneer dit voorkomt bij 1 op de 2.000 inwoners (Orphan Drug Regulation 141/2000). In Nederland hebben meer dan 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Dat is ongeveer gelijk aan het aantal mensen met diabetes mellitus. Elke huisartsenpraktijk heeft een aanzienlijk aantal patiënten met een zeldzame aandoening: in een normpraktijk is dit ongeveer 100 patiënten.

10 Procent van de sterfgevallen is het gevolg van een zeldzame aandoening; jaarlijks overlijden in Nederland circa 15.000 mensen ten gevolge van een zeldzame aandoening.

!

Gevolgen voor patiënt en naasten

46%

• De aandoening gaat ten koste van de kwaliteit van leven onder andere door verlies van autonomie, de zware (psycho)sociale belasting voor patiënten én hun naasten en een ontwrichtende uitwerking op het gezin.

• Het risico dat meerdere gezins- en/ of familieleden aangedaan of erfelijk belast zijn.

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 11 11

Kleine klieren, grote impact: Thea (53) over gevolgen van hypoparathyreoïdie De 53-jarige Thea ondervond aan den lijve welke impact slecht of niet werkende bijschildklieren op je lichaam hebben. Ruim tien jaar geleden voelde ze een knobbeltje in haar hals en maakte direct een afspraak met de huisarts. Die stuurde haar door naar het ziekenhuis, waar al snel de diagnose ‘schildklierkanker’ volgde.

Dat het naast haar schildklier ook de bijschildklier was waar ze last van zou krijgen, wist ze toen nog niet.

Geschreven door Christian Olijve

“Ik zat aan de keukentafel en belde met m’n nichtje over een vriendin die keelproblemen had. Haast instinctief voelde ik even aan mijn eigen keel, en voelde een vreemd bultje. Het deed geen pijn, maar ik maakte toch maar een afspraak bij de huisarts”, vertelt ze.

Vanaf dat moment ging het snel. In het ziekenhuis kreeg ze te horen dat er een goedaardig gezwel op haar schildklier zat en nog geen maand later werd ze geopereerd.

“Het stukje schildklier met de tumor werd verwijderd. De operatie ging goed en ik voelde me snel weer fit. Ik was opgelucht en wilde de draad snel weer oppakken”, vertelt de moeder van vier.

Opnieuw onder het mes Na onderzoek bleek het gezwel toch kwaadaardig te zijn en artsen besloten ook het overgebleven deel van haar schildklier eruit te halen. Nog geen maand na de eerste operatie ging Thea opnieuw onder het mes.

Maar toen ze na de tweede operatie wakker werd, voelde ze zich heel anders dan na de eerste operatie. Ze was extreem moe en voelde dat er ‘iets niet klopte’. Ze kreeg verschillende medicijnen mee naar huis en hoopte dat het ergste nu achter de rug was.

Maar van een spoedig herstel was absoluut geen sprake. Thea werd maar niet beter. Ze voelde zich extreem moe en dat eiste zijn tol. Ook sloeg de twijfel toe. “Ik

was mezelf niet. Als je altijd maar moe bent, is dat ook mentaal heel zwaar. Je gaat jezelf afvragen: ‘Komt dit nog wel goed’?”

Hypoparathyreoïdie De internist kwam er door bloedonderzoek achter dat ze hypoparathyreoïdie had. Een zeldzame aandoening waarbij de bijschildklieren te weinig of zelfs helemaal geen bijschildklierhormoon aanmaken, wat leidt tot een verlaagd calciumgehalte in het bloed.

Dat kan voor tintelingen in de handen, voeten, keel of mond zorgen. Ook hartklachten, moeheid of benauwdheid door kramp in de luchtwegspieren zijn klachten die passen bij de diagnose.

Kleine klieren, grote impact “De bijschildklieren liggen als het ware op de schildklier en zijn zo groot als rijstkorrels. Het kan zijn dat ze geraakt zijn toen mijn schildklier werd verwijderd, of er ook zijn uitgehaald. Toen ik de diagnose hoorde, schrok ik daar erg van. Het voelde alsof ik dat er ‘extra’ bij kreeg. Iets waar je aan vastzat. Dat zulke kleine klieren, zo’n grote impact kunnen hebben.”

Hypoparathyreoïdie is meestal goed te behandelen met calcium- en vitamine D-tabletten, maar het kan lastig zijn om precies de juiste dosis te vinden. “Toen dat eenmaal goed was ingesteld, kreeg ik eindelijk meer energie. Dat was een enorme opluchting nadat ik anderhalf jaar moe ben

geweest. Toen ik geopereerd werd, had ik nog nooit van hypoparathyreoïdie gehoord en na de operatie kwam er veel op me af.

Bovendien wist ik niet welke klachten werden veroorzaakt doordat ik geen schildklier meer had, en welke door de hypoparathyreoïdie. Het is goed om daar alert op te zijn.”

Inmiddels is Thea weer helemaal de oude en merkt ze nog amper wat van de hypoparathyreoïdie. Helemaal vergeten dat ze het heeft, doet ze niet: “Na het sporten kan ik extreem veel spierpijn hebben. Onlangs ben ik gevallen bij het hardlopen en het herstel kost dan veel tijd. Dit kan door het ontbreken van mijn schildklier komen, maar misschien ook door het ontbreken van bijschildklieren.”

Schildklier Organisatie Nederland zet zich in voor mensen met hypoparathyreoïdie en andere bijschildklierziekten. Bij SON vind je informatie en kun je ervaringen uitwisselen. Kijk op www.schildklier.nl

Gewoonte De bloedwaardes van Thea worden jaarlijks gecontroleerd, eerst door de internist, nu doet haar huisarts het: “Daar ben ik inmiddels zo aan gewend dat ik er geen erg meer in heb. Net als het slikken van de medicijnen. Ik denk daar helemaal niet meer over na, het is een gewoonte geworden.”

Ze ziet haar toekomst dan ook met vertrouwen tegemoet en hoopt dat mensen die hetzelfde doormaken, weten dat hypoparathyreoïdie bestaat en dat er heel goed mee te leven valt. “Ik kan alles weer doen en ik kan er stokoud mee worden. Dat is tenslotte het allerbelangrijkste”, besluit ze.

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door Takeda. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen, Takeda heeft geen invloed op de inhoud gehad.

C -A N P R O M / N L / N AT P/0 0 0 4

Een groep van in weesgeneesmiddelen gespecialiseerde bedrijven die voor vergelijkbare uitdagingen staan.

COMITÉ WEESGENEESMIDDELEN Alle patiënten met een zeldzame aandoening verdienen snel toegang tot nieuwe, innovatieve en levensveranderende behandelingen.

MISSIE

FOCUS

WAARDE

De patiënt staat centraal in onze missie bij het verkrijgen van toegang tot innovatieve weesgeneesmiddelen. Dit vereist innovatieve oplossingen en nieuw beleid. Alle betrokken stakeholders hebben de gezamenlijke verantwoordelijkheid en plicht om hier een steentje aan bij te dragen.

Onze focus ligt bij het oplossen van de problemen van vandaag en het effenen van de weg van morgen. Dit op de gebieden van beoordeling, prijsstelling en het gebruik van weesgeneesmiddelen. Wij houden ons daarom bezig met het definiëren van pragmatische toegangswegen voor weesgeneesmiddelen en richten ons daarbij op het samenbrengen van alle belanghebbenden.

We staan voor openheid en samenwerking waarbij wij zowel een proactieve, positieve als constructieve rol aannemen.

Waarom een comité weesgeneesmiddelen?

Momenteel bereiken veel weesgeneesmiddelen de patiënt niet. Wij zetten ons in om gezamenlijk met alle stakeholders oplossingen te vinden.

Weesgeneesmiddelen worden onder andere omstandigheden ontwikkeld dan andere geneesmiddelen

Patiënten in Nederland die leven met een zeldzame ziekte hebben te vaak geen toegang tot innovatieve therapieën, dit heeft te maken met:

• Beperkte patiëntenpopulatie in clinical trials, wat de uitvoering en het verzamelen van gegevens niet gemakkelijker maakt

• Gebrek aan inzicht in de ziekte

• Voor onvervulde behoeften met minder kennis van de ziekte, dus nieuwe gebieden om te verkennen • Vaak ontwikkeld door (zeer) kleine bedrijven met beperkte financiële middelen en hoog R&D-risico

• Het bewijsmateriaal voor de besluitvorming is beperkt en hiermee wordt bij de beoordeling geen rekening gehouden • Hoge waargenomen kosten • Geen gemeenschappelijk begrip van wat transparantie betekent en inhoudt • Beperkt aantal Key Opinion Leaders

Oplossingen van regelgevers • Stimulansen • Pragmatische regelgevingsbeoordeling, voorwaardelijke goedkeuringen

Contact: info@comitéweesgeneesmiddelen.nl +31651596598 www.comiteweesgeneesmiddelen.nl

• Vaak worden specifieke kenmerken van Orphan Diseases over het hoofd te zien en beoordeeld aan de hand van dezelfde criteria als andere, meer gangbare geneesmiddelen • Een gebrek aan uitgesproken steun voor zeldzame ziekten

Scan de QR-code om naar de website te gaan →