Zeldzame Ziekten

ZELDZAME ZIEKTEN

ZELDZAME ZIEKTEN ZOALS

Pulmonale arteriële hypertensie

“Ondanks alles probeer ik positief te zijn. Te bedenken, het kan altijd erger”

Inge

Snel slechtziend: de impact van de oogziekte LHON

Door een foutje in je DNA snel en (mogelijk) ernstig slechtziend worden. Het kan gebeuren als je gendrager bent van de zeldzame oogziekte LHON. Wat houdt dit concreet in? En waar kun je behandeld worden?

Dr. Tanya Lushchyk, u bent oogarts en werkzaam in Het Oogziekenhuis Rotterdam. Wat houdt Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) precies in?

“Deze zeldzame aandoening tast de oogzenuw aan, wat ervoor zorgt dat het zicht in beide ogen afneemt. Patiënten met LHON worden dus snel ernstig slechtziend. De ziekte manifesteert zich vaak tussen het 20ste en 35ste levensjaar, maar het kan zich ook op veel jongere of juist latere leeftijd openbaren.”

Hoe ontstaat deze ziekte?

“Niemand wordt slechtziend geboren; een patiënt draagt een bepaalde mutatie. LHON is namelijk een erfelijke aandoening en komt door een foutje in het DNA. Alleen moeders geven dit gen door aan hun kinderen. Die kinderen kunnen ooit slechtziend worden, maar dat hoeft niet per se. Vrouwelijke dragers van het gen hebben zo’n 10 tot 15 procent kans om slechtziend te worden, bij mannen ligt dat percentage op 30 tot 50 procent. We begrijpen nog niet helemaal wat de trigger is, waardoor een drager van het gen ook daadwerkelijk slecht gaat zien. Maar er lijkt een verband te bestaan tussen leeftijd, geslacht, roken, drugsgebruik en bepaald medicijngebruik.”

Kan deze oogziekte behandeld worden?

“Heel lang was er niks aan LHON te doen, afgezien van stoppen met roken. Gelukkig zijn er tegenwoordig meer mogelijkheden. Een zo snel mogelijke diagnose van LHON is dan ook essentieel, zodat er zo vroeg mogelijk in het ziekteproces kan worden ingegrepen. Daarom is meer awareness ook zo belangrijk. Soms wordt er bij patiënten gedacht dat ze MS hebben, maar blijkt het toch echt LHON te zijn.”

Waar kunnen patiënten met LHON terecht?

“Het Oogziekenhuis Rotterdam is expertisecentrum voor

LHON. Hier hebben we speciale spreekuren voor LHONpatiënten. Daarin worden niet alleen medische metingen verricht en de status van de patiënt besproken, maar is ook een maatschappelijk werkster aanwezig, die patiënten begeleidt en tips geeft. Want opeens moeten dealen met slechtziendheid, is heel confronterend. Deze ziekte heeft een grote impact op je leven.”

Wat doen jullie als expertisecentrum nog meer?

“We zijn momenteel bezig met het aanleggen van een database om zo alle patiënten én dragers van LHON in Nederland in kaart te brengen. Wat zijn de effecten van medicatie op het verloop van de ziekte? En andere parameters als leefstijl en leeftijd? Door deze gegevens te monitoren kunnen we beter analyseren hoe de ziekte verloopt en daarop anticiperen. LHON is een zeldzame ziekte, dus je wilt alle nieuwe informatie die voor handen is, direct kunnen toepassen. Dan is het wel zo prettig als er één patiëntendatabase is. Verder heeft Het Oogziekenhuis een podcast gemaakt over LHON. Hierin wordt verteld over het belang van de juiste diagnose, wat de ziekte inhoudt en wat je kunt verwachten als drager én patiënt. Erg waardevol!”

Dr. Tanya Lushchyk

Oogarts

Het Oogziekenhuis Rotterdam

Geschreven door: Lisette Jongerius

“Opeens moeten dealen met slechtziendheid, is heel confronterend en heeft een grote impact”

Leven met PAH:

Even de trap op rennen of een rondje op de racefiets maken zonder buiten adem te raken. Voor een paar honderd mensen in Nederland is dat onmogelijk omdat ze lijden aan de zeldzame longaandoening pulmonale arteriële hypertensie (PAH). Dr. Prewesh Chandoesing en ervaringsdeskundige Bernd de Bont vertellen.

Wat is PAH?

Bij pulmonale arteriële hypertensie vinden er vernauwingen en verstoppingen plaats in de longslagader, met als gevolg een abnormaal hoge bloeddruk in de longvaten. Deze druk op de longslagader heeft gevolgen voor het functioneren van het hart.

“Bij hoge druk in de longslagader moet met name de rechterkant van het hart harder werken. Het kost dan veel meer kracht om het bloed richting de longen te pompen”, vertelt Prewesh Chandoesing, longarts bij het pulmonale hypertensie expertisecentrum van het Erasmus MC. De hartspier past zich aan en wordt groter en dikker, waardoor het aanvankelijk lukt om de normale hoeveelheid bloed door de longen te pompen. Naarmate de vernauwingen in de vaten toenemen, zal de hartpompfunctie afnemen met als gevolg hartfalen in de rechterkamer van het hart.

Zeldzame klachten

In Nederland zijn er tussen de 800 en 1200 mensen gediagnosticeerd met pulmonale arteriële hypertensie. De symptomen zijn vrij algemeen en komen vaak ook voor bij andere long- en hartaandoeningen, wat het lastig maakt voor huisartsen en specialisten om de ziekte te herkennen.

lopen zonder buiten adem te raken. Daardoor besloot hij de huisarts te bezoeken die hem vervolgens doorverwees naar de cardioloog.

Vroegtijdige diagnose

PAH is een levensbedreigende en ongeneeslijke ziekte. Het is zowel voor artsen als patiënten belangrijk dat er vroegtijdig een diagnose wordt gesteld, zodat de ziekte goed behandeld kan worden. Hartkatheterisatie speelt een belangrijke rol in het opsporen van PAH.

“De huisarts had me eerst getest op COVID-19, maar die uitslag was negatief. De volgende dag heeft de huisarts een hartfilmpje gemaakt. Daarop was te zien dat er iets mis was met mijn hart. Dezelfde dag lag ik op de spoedeisende hulp aan de monitor. Na enkele onderzoeken, waaronder een hartecho en katheterisatie kreeg ik de diagnose PAH. Vervolgens werd ik doorgestuurd naar het expertisecentrum in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein”, vertelt de Bont.

“Het is goed dat huisartsen weten dat PAH bestaat, zodat ze patiënten bij een vermoeden van PAH kunnen doorsturen naar een expertisecentrum”

“Pulmonale hypertensie kan meerdere oorzaken hebben, waarbij PAH onderdeel is van een grote groep. De meeste mensen krijgen als eerste last van vermoeidheid en kortademigheid tijdens inspanning, ze hebben dan het idee dat hun conditie achteruitgaat”, legt Chandoesing uit.

Daarnaast kunnen mensen die de ziekte PAH hebben, last krijgen van duizeligheid, flauwvallen en vochtophopingen in enkels en buik. Bernd de Bont (53) werd in 2021 gediagnosticeerd met PAH. Zijn slaapkamer is op zolder en het werd steeds lastiger voor hem om naar boven te

De behandeling van PAH is erop gericht de onderliggende oorzaken van de ziekte aan te pakken. Medicijnen helpen om de symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren. Patiënten krijgen in eerste instantie pillen voorgeschreven die ze dagelijks moeten slikken. Als deze behandeling niet aanslaat en de situatie verslechtert, kan pomptherapie uitkomst bieden. Een patiënt draagt deze pomp 24 uur per dag met zich mee en de pomp reguleert de extra medicatietoevoer. In zeldzame gevallen wordt er bij PAH een longtransplantatie overwogen.

“Ondanks dat het een ongeneeslijke ziekte is, is het goed dat we ons blijven realiseren dat PAH een zeer zeldzame ziekte is. Het is goed dat huisartsen weten dat PAH bestaat, zodat ze patiënten bij een vermoeden van pulmonale hypertensie kunnen doorsturen naar een expertisecentrum”, concludeert Chandoesing.

Bernd de Bont Ervaringsdeskundige

Geschreven door: Eveline Gerritsen

Zeldzame ziekten zoals pulmonale arteriële hypertensie worden vaak gemist. U kan het verschil maken voor deze patiënten.1

“Ik ben niet ziek maar ik heb een ziekte”

Dr. Prewesh Chandoesing Longarts Erasmus MC

FOTO: MICHAEL HELD

Na twee jaar kwakkelen, verschillende specialisten en meerdere ingrepen kreeg Inge (64) in 2014 eindelijk een diagnose: ANCA geassocieerde Vasculitis (AAV). Een zeldzame auto-immuunziekte die ontstekingen geeft aan de bloedvaten, met een grote impact.

A AAV en de vaak lange weg naar diagnose

Twee jaar ziek zijn, maar geen diagnose… Dat moet intens zijn! “Nogal. Hoe vaak ik wel niet huilend van frustratie bij de huisarts heb gezeten. Het begon rond 2012 met twee gevoelloze grote tenen. Daarna kreeg ik één dof oor, twee tennisarmen en symmetrisch verspringende en kortdurende gewrichtsklachten. Op een gegeven moment liep ik bij vier verschillende specialisten. Het voelde vaak alsof ik met mijn rug tegen de muur stond. Zonder diagnose sloeg de twijfel soms toe. Stelde ik me misschien aan? Zouden het dan toch overgangsklachten zijn? Op een gegeven moment werd gedacht dat ik de ziekte van Lyme had. Iets wat ik samen met mijn familie nog gevierd heb, zo opgelucht waren we dat er een diagnose was. Dat bleek schone schijn; mijn klachten bleven oplopen.”

Wanneer werd duidelijk dat het om AAV ging?

“Een goede vriendin van me is kinderpsychiater en heeft vroeger tijdens haar coschappen op de interne geneeskunde toevallig een patiënt met AAV ontmoet. Zij herkende mijn vage en gekke combinatie van klachten en opperde aan mijn man - die tandarts is - dat het wel eens AAV zou kunnen zijn. Hij heeft toen direct het ziekenhuis gebeld en de nefroloog op het goede spoor gebracht. Dat ik het had, was een enorme opluchting: eindelijk duidelijkheid! Ook al heeft het lange wachten op de juiste diagnose bij mij veel overbodige schade veroorzaakt. Zoals puntbloedingen in mijn longen, neuropathie, nierfunctieschade en de verwijdering van mijn galblaas.”

Wat is de impact van AAV op uw dagelijks leven?

“Na een intens behandeltraject van twee jaar, ben ik nu in remissie. Dit in

tegenstelling tot de meeste patiënten met AAV, die levenslang afhankelijk zijn van zware medicatie. Maar ik ben en blijf chronisch ziek. Ik kan vaak ontzettend moe zijn, werken zit er niet meer in en sporten kan ik nu minder intens doen dan voorheen. Bovendien is met AAV je afweersysteem erg laag; voor letterlijk ieder virusje ben je gevoelig. In coronatijd hebben mijn man en ik echt als kluizenaars geleefd. Ondanks alles probeer ik positief te zijn. Te bedenken, het kan altijd erger. En zo gezond mogelijk te leven.”

Wat zou beter kunnen voor AAV-patiënten?

“Meer informatie over de ziekte en zeker ook meer bewustwording, zodat patiënten sneller een diagnose krijgen en niet zoals ik onnodig veel schade oplopen. Het expertise zorgnetwerk voor AAV-patiënten is in ieder geval een mooie en vooral supergrote stap vooruit! Omdat het die eilandjescultuur van specialisten tegengaat. Dankzij het zorgnetwerk kunnen artsen beter samenwerken, waar je als patiënt van profiteert.”

Hoe kijkt u naar de toekomst?

“Voor nu ben ik stabiel, maar mijn ziekte zit altijd ergens in mijn achterhoofd. Bij ieder koutje denk je al snel: zou het een opvlamming zijn? Het zwaard van Damocles is er wat dat betreft altijd. Maar ik waak ervoor dat dat niet te veel op de voorgrond komt.”

Geschreven door: Lisette Jongerius

“Ondanks alles probeer ik positief te zijn. Te bedenken, het kan altijd erger”

AAV: expertise zit in de som van behandelaren

AAV is een zeldzame auto-immuunziekte, die zowel qua diagnostiek als verloop erg complex kan zijn. Hoe zit dat? En waarom is bij deze aandoening gebundelde expertise zo belangrijk? Dr. Onno Teng licht toe.

Dr. Onno Teng, u bent internistnefroloog bij het LUMC en behandelt onder andere nierklachten bij AAV. Wat houdt deze ziekte in?

“ANCA geassocieerde Vasculitis is een zeldzame auto-immuunziekte, die in Nederland zo’n 350 keer per jaar wordt vastgesteld. Bij AAV zit er een fout in het afweersysteem, waardoor de kleine vaatjes in het lichaam worden aangevallen en leiden tot ontstekingen. Deze kleine vaatjes vind je vooral in de meest doorbloede organen, zoals de nieren, hersenen, longen en het keel-, neus- en oorgebied. AAV is een systemische aandoening. Dit betekent dat het in principe in één of meerdere orgaansystemen kan voorkomen.”

Is AAV moeilijk vast te stellen, dan wel te behandelen?

“Doordat allerlei organen aangedaan kunnen zijn, komen patiënten vaak via verschillende ingangen het ziekenhuis binnen. Maar vaak is er wel een combinatie van klachten. Dit maakt dat iemand met AAV vaak medische expertise van verschillende disciplines nodig heeft. En een patiënt onder behandeling staat van niet alleen een internist of reumatoloog, maar bijvoorbeeld ook een dermatoloog,

KNO-arts en longarts. Dat maakt niet alleen de diagnose, maar ook de behandeling complex. Wat eveneens lastig is aan AAV, is dat de ziekte na behandeling jarenlang ‘stil’ kan zijn. Maar dan opeens weer kan opvlammen.”

Hoe verloopt de weg naar diagnose?

“Vaak erg langzaam. AAV is immers zeldzaam, waardoor het niet altijd even snel wordt herkend. Plus dat de klachten vaag kunnen zijn en door het hele lichaam problemen kunnen geven. Bij AAV-patiënten die met KNO-klachten in het ziekenhuis binnenkomen, kan het 50 dagen of meer duren voordat de diagnose wordt gesteld. Een lange tijd, wat zowel mentaal als fysiek een flinke impact heeft. Bovendien: hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe kleiner de kans dat de ziekte om zich heen grijpt.”

U bent ook voorzitter van de Autoimmune Research and Collaboration Hub (ARCH), een landelijk netwerk van patiënten en behandelaren voor complexe systemische auto-immuunziekten. Hoe draagt deze stichting bij aan betere zorg voor AAV-patiënten?

“ARCH heeft in heel Nederland regionale expertisenetwerken ondersteund en opgezet.

Dit omdat we gemerkt hebben dat er bij AAV een multidisciplinaire visie nodig is om de juiste expertise beschikbaar en toegankelijk te maken. Tot voorheen was het vaak niet duidelijk waar welke expert zit en wanneer je wie nodig hebt. Onze visie is dat expertise niet in één specialist zit, maar juist beter gebundeld kan worden in een netwerk van artsen.”

Wat doet zo’n expertisenetwerk?

“Het stimuleert dat expertise dicht bij de patiënt op de poli komt. En daarmee de juiste zorg op de juiste plek terechtkomt. Zo kunnen artsen met de patiënt een expertiseconsult aanvragen, waarbij medische data kunnen worden gedeeld over de muren van ziekenhuizen heen. Iets wat doorgaans best lastig is in Nederland. Op deze manier wordt expertise eenvoudig toegankelijk en wordt de kwaliteit van zorg gestroomlijnder, en dus beter. Ik heb goede hoop dat veel specialisten en patiënten baat zullen hebben van het expertisenetwerk. Zeker qua zeldzame ziekten, omdat er zo op deskundige en transparante wijze meer kennis wordt gedeeld. We moeten in de toekomst met minder zorgprofessionals meer patiënten bedienen. Expertisenetwerken zoals deze zijn daarbij een onvermijdelijke strategie.

Dr. Onno Teng Internist-nefroloog LUMC

Geschreven door: Lisette Jongerius

We moeten met minder mensen in de zorg meer patiënten bedienen. Expertisenetwerken zijn daarbij een onvermijdelijke strategie’’

FOTO: ANNIE SPRATT

Huidschaamte:

als je vel het laat afweten

Rode vlekken, pustels, jeuk, schilfers en opvlammingen. Met gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis (GPP) krijgt je huid het flink voor de kiezen. De juiste diagnose én dermatologische behandeling is dan ook essentieel.

Dr. Bing Thio, u bent dermatoloog en bekend met gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis (GPP). Wat houdt deze huidaandoening in?

“GPP is een erfelijke ziekte en een variant van psoriasis. De huid is ernstig ontstoken, met als gevolg jeuk, rode vlekken, huidschilfers en pustels. Sommige patiënten hebben al in meer of mindere mate ‘gewone’ psoriasis, wat zich in de loop der tijd tot GPP ontwikkelt. Maar het kan ook spontaan ontstaan. Hoe dan ook is GPP een heel zeldzame aandoening. Nederland telt zo’n 350.000 - 400.000 patiënten met reguliere psoriasis. Daarvan heeft ongeveer 1 procent de ernstigere variant GPP.”

Wat is de impact van deze aandoening?

“Die is zonder meer groot. De jeuk, huidschilfers en pustels geven veel ongemak en zijn ook nog eens pijnlijk. Bovendien geven ze de huid een vrij dramatische aanblik. Wat maakt dat anderen geneigd kunnen zijn om je minder te omhelzen of niet of minder aan te raken. Bovendien is deze chronische aandoening heel zichtbaar. Dat maakt dat patiënten zich vaak schamen voor hun huid. En soms zelfs

sociaal gezien een stap terug doen, uit angst voor vervelende reacties. En niet meer naar de sportschool of verjaardagen gaan. Naast de grote sociaal-psychische impact, kun je van GPP ook nog eens heel ziek worden door ‘flares’, de bekende opvlammingen.”

Wat houdt zo’n opvlamming in?

“Vanuit het niets krijgt de patiënt dan een vuurrode huid en een explosieve toename aan pustels. Daarbij voel je je vaak niet lekker, grieperig. En is er hoge koorts. De meeste huisartsen sturen je hiermee naar de spoedeisende hulp. Alleen is het lastige dat zo’n opvlamming niet altijd als een uiting van GPP wordt opgemerkt. Vaak wordt gedacht aan een bacteriële infectie en wordt antibiotica voorgeschreven. Iets wat niet of nauwelijks werkt bij een flare. Hier komt de rol van de dermatoloog om de hoek kijken.”

Is deze zeldzame huidaandoening dan makkelijk te herkennen?

“Bij dermatologen doorgaans wel, maar GPP is niet onder alle artsen bekend. Maar vrijwel iedereen weet wel wat psoriasis is. En gelukkig is er onder dermatologen veel nascholing over GPP. Dat is het voordeel van

deze aandoening: het is zeldzaam, maar het is niet geheel onbekend.”

Dr. Bing Thio Dermatoloog

Wat kunnen dermatologen voor de patiënt betekenen qua behandeling en begeleiding?

“Het is een zeldzame aandoening, dus weinig ziekenhuizen hebben er ervaring mee. Gelukkig telt Nederland psoriasis expertisecentra in Amsterdam, Nijmegen en Rotterdam. Hier kun je terecht voor specialistische zorg. Hoewel er ook steeds meer op afstand gewerkt wordt, waardoor het in principe ook vanuit je eigen, reguliere ziekenhuis dichtbij huis kan. De behandeling bestaat uit medicatie, plus pijnstillers indien wenselijk. Wat we als dermatologen nog meer doen, is patiënten geruststellen. Dat deze ziekte niet besmettelijk is bijvoorbeeld.”

Hoe GPP mijn leven beïnvloedde

Gegeneraliseerde Pustulaire Psoriasis (GPP) is een ernstige en (zeer) zeldzame huidziekte. In Nederland zijn er naar schatting maar enkele tientallen patiënten die hieraan lijden. Het veroorzaakt intense ontstekingen, vaak zie je blaasjes gevuld met pus en een rode ontstoken huid over grote delen van het lichaam. Het geeft veel pijn. Wat deze aandoening zo alarmerend maakt, is dat ze via onverwachte opvlammingen levensbedreigend kan worden.

Suzanne (60) was al enige tijd ziek door de auto-immuunziekte alopecia. Hierdoor had ze veel last van haaruitval. Nadat ze een ander medicijn kreeg voorgeschreven, ging het goed mis. Ze kreeg nog meer haaruitval, huiduitslag over haar hele lichaam en hevige pijnen. Haar ontstekingswaarde schoot omhoog. Na een verwijzing van de huisarts naar de dermatoloog in het ziekenhuis, volgde de diagnose GPP.

Suzanne’s symptomen werden steeds erger, waardoor ze maandenlang ziek bleef. Met verschillende medicijnen probeerde ze het onder controle te krijgen en na veel moeite lukte dit uiteindelijk ook. Het verhaal van Suzanne getuigt van de lichamelijke en geestelijke belasting die deze ziekte kan veroorzaken.

“Mijn leven veranderde door GPP”

Suzanne had al lang een auto-immuunziekte (alopecia), waardoor haar haar uitviel. Nadat ze andere medicijnen had gekregen van haar dermatoloog (voor alopecia) om haar aandoening te behandelen, verschenen plotseling huiduitslag, een ziek gevoel en jeuk.

Suzanne: “Ik was me er in eerste instantie niet van bewust wat er met me aan de hand was. Mijn leven werd een hel. Mijn haren vielen steeds meer uit en ik had zoveel pijn. Ik werd steeds zieker. Nadat ik vele malen het ziekenhuis had bezocht, kreeg ik uiteindelijk de diagnose GPP. Ik kon starten met medicijnen om de symptomen te bestrijden en moest me twee keer per dag insmeren met hormoonzalf. Ik werd steeds dikker en

ik zag er slecht uit. Mijn dagelijkse taken kon ik niet meer uitvoeren. Mijn vooruitgang verliep traag. Dit bracht me in een toestand van depressie, angst en verminderd zelfvertrouwen, waardoor ik me nog slechter voelde, zowel geestelijk als emotioneel. Ik was uitgeput en kon de hele dag alleen maar zitten.

Pas na maanden sloegen de medicijnen en de therapie eindelijk aan. Het ging beter met me en we besloten op vakantie te gaan. Het bleek helaas dat deze zomervakantie een verkeerde keuze was: de warmte, zon en alcohol bleken een trigger te zijn voor mijn GPP, waardoor ik nog zieker thuiskwam.”

Ik werk iedere dag aan mezelf Suzanne heeft, na maanden van pijn, hard werken en vastberadenheid, meer controle gekregen over haar GPP-symptomen, maar de ziekte blijft. Ze ontdekte de grote triggers van haar ziekte. Suzanne merkte dat de opvlammingen van haar ziekte minder werden door medicijnen, therapie en meer aan zichzelf te werken. Toch wordt ze voortdurend aan haar toestand herinnerd door aanhoudende klachten die nooit helemaal verdwijnen. “Soms drink ik een glas wijn, maar niet te veel. Ik leer beter met stress om te gaan, en dat werkt.” Suzanne heeft weer wat meer doelen in haar leven gevonden. “Nu ik me weer wat beter voel door onder andere medicijnen, ben ik gestart als vrijwilliger. Ik help vluchtelingen met koken en leer ze de Nederlandse taal. Ook sport ik en doe aan yoga.” Zo ervaart Suzanne weer wat meer rust en regie in haar eigen leven.

Geschreven door: Lisette

Suzanne Dinjens Ervaringsdeskundige

Geschreven door:

Jolanda Hugens

Kommers

Jongerius

“Patiënten geruststellen dat deze vorm van psoriasis niet besmettelijk is, hoort erbij”

“Mijn hele lichaam zat vol met heftige ontstekingen”

Leven met een zeldzame ziekte

Neurologische zeldzame ziekten komen in verschillende vormen, maar een aantal dingen hebben ze gemeen: ze worden vaak niet gemakkelijk herkend en kunnen de kwaliteit van leven sterk beïnvloeden. Ervaringsdeskundigen Nikki, Caroline en Josephine delen hun verhaal.

In de nasleep van een coronabesmetting werd duidelijk dat Nikki Kuipers kampte met meer dan corona. Duizeligheid, dubbelzien en overgeven waren indicaties dat er iets anders aan de hand was. In april 2022 volgde de diagnose. Nikki werd gediagnosticeerd met MOG(AD); Myeline Oligodendrocyt Glycoproteine Antibody Disease, een zenuwziekte waarbij antistoffen het myeline aantasten. De ontstekingen zitten vooral in de oogzenuw, hersenen, hersenstam en het ruggenmerg.

De diagnose kwam niet uit de lucht vallen. “Ik heb vaker problemen gehad, zoals meerdere keren een hersenvliesontsteking. In 2008 heb ik acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM) gehad en daarna bleef ik kwakkelen. In 2016 vielen zowel mijn blaas

“Ik moet pieken en dalen vermijden. Dat neemt de spontaniteit van het leven weg. Dat vind ik lastig om uit te leggen aan naasten; aan de buitenkant zie je immers niks.”

Caroline Leiwakabessy-den Breejen werd zeventien jaar geleden ziek. Anderhalf jaar later werd ze gediagnosticeerd met NMO(SD); Neuromyelitis Optica (Spectrum Disorder). “Ik ben al vijftien jaar afgekeurd voor werk door meerdere aanvallen, waarvan één heel heftig. Ik heb een incomplete dwarslaesie gehad en ben blind geweest. Dat ben ik aan één oog

“Dingen gaan niet vanzelfsprekend. Dat zorgt er nu voor dat ik bewuster kies waar ik mijn energie aan besteed. Ik leef in het moment.”

nog steeds. Mijn andere oog heeft beperkt zicht. Aanvallen kunnen bij de oogzenuw, hersenstam of het ruggenmerg voorkomen. Bij mij kwam het allemaal tegelijk. Ik had plots gezichtsverlies, uitvalsverschijnselen en bleef hikken, misselijk en braken. Dit heeft maanden geduurd.” Een probleem was een tekort aan kennis over de aandoening. “Toen ik ermee gediagnosticeerd werd, waren er minder behandelmogelijkheden. Artsen zaten aanvankelijk ook op het verkeerde spoor toen ze me onderzochten. Het heeft lang geduurd voor er geconcludeerd werd dat ik NMO(SD) heb. Het is zo belangrijk dat zeldzame aandoeningen goed herkend en geregistreerd worden.” Caroline heeft leren leven met klachten als vermoeidheid, incontinentie en beperkt zicht, maar

als been uit. Artsen spraken toen van een ‘functionele stoornis’ en dachten niet aan MOG(AD). Pas nadat ik op de IC belandde met meer problematiek dan corona werd duidelijk dat ik MOG(AD) had. Dat gaf ergens opluchting. Ik was niet gek.”

Maar Nikki moest nu accepteren dat ze kampt met een zeldzame aandoening. “Dat was in het begin heftig. Ik was initieel bang voor een terugval, maar nu niet meer. Ik leef als ieder ander, maar moet voorzichtiger zijn, ben vaak vermoeid en verlies snel mijn concentratie. Medicatie tegen vermoeidheid en tegen de auto-immuunziekte maken dat ik normaal kan functioneren. Het is wel lastig dat er niks aan de hand lijkt te zijn, maar dat ik altijd moet onthouden dat ik een auto-immuunziekte heb.”

blijft het lastig vinden om niet alles te kunnen wat ze wil. “Ik moet pieken en dalen vermijden. Dat neemt de spontaniteit van het leven weg. Dat vind ik lastig om uit te leggen aan naasten; aan de buitenkant zie je immers niks. Dat doet wat met je mindset. Maar ik ben nauwelijks meer bang voor de aandoening.”

Josephine Franssen kampt met Myasthenia gravis (MG), een aandoening die leidt tot ernstige spierzwakte in onder andere benen, armen, nek en gezicht. “Ik herken me in hoe lastig het is om uit te leggen dat je een zeldzame aandoening hebt die je aan de buitenkant niet altijd ziet. Denk aan vragen om een zitplaats in de trein vanwege je aandoening, maar dat omstanders je verontwaardigd aankijken.”

Ook bij Josephine werd de aandoening niet meteen herkend. “Toen ik last kreeg van zakkende oogleden verwees de huisarts me door naar een plastisch chirurg voor een ooglidcorrectie. Een ooglidcorrectie

nodig hebben op mijn 19e leek me onwaarschijnlijk. Pas toen ik niet meer kon tandenpoetsen en door mijn benen zakte, klopte de huisarts aan bij een neuroloog. Die dacht eerst aan een ‘fase’, terwijl ik steeds meer last kreeg van spierverzwakking in ledematen en gezicht. Bloedonderzoek wees uiteindelijk uit dat ik MG had.”

Met verschillende hulpmiddelen hoopt Josephine stabiel te blijven. “Het is moeilijk niet alles te kunnen, zeker omdat ik met MG werd gediagnosticeerd toen ik net student was. Dingen gaan niet vanzelfsprekend. Dat zorgt er nu voor dat ik bewuster kies waar ik mijn energie aan besteed. Ik leef in het moment.”

Het leven met een zeldzame neurologische ziekte kent vele uitdagingen. Het is daarom van groot belang dat er meer bewustwording en onderzoek naar volgt. Voor meer informatie of lotgenotencontact zijn er meerdere verenigingen in Nederland voor zeldzame neurologische aandoeningen. Zo is bijvoorbeeld de MS Vereniging Nederland de belangenvereniging voor mensen met NMO(SD) en hun naasten. Zij komen op voor de belangen van 8.500 leden en bevorderen de emancipatie en volwaardige participatie van mensen met MS in de maatschappij.

Nikki Kuipers

Josephine Franssen

“Ik leef als ieder ander, maar moet voorzichtiger zijn, ben vaak vermoeid en verlies sneller mijn concentratie.”

Caroline Leiwakabessy-den Breejen

Geschreven door: Eoin Hennekam