Dit is een commerciële uitgave verspreid met de Telegraaf. De redactie van de Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.
Zeldzame ziekten Een uitgave over het belang van vroege diagnose
Door de ogen van haar moeder: Guusje (9) leeft met taaislijmziekte
Uitdaging aangenomen De werking van DNA veranderen zonder aan het DNA zelf te hoeven knutselen. Dat is de belofte van RNA-interferentie (RNAi), een ontdekking waarvoor Craig Mello en Andrew Fire in 2006 de Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde kregen.
A
lles wat cellen doen, wordt aangestuurd door DNA, ons erfelijk materiaal. Toen in het jaar 2000 de eerste kaart van het menselijk DNA werd gepubliceerd, waren de verwachtingen hoog. Nu zou het tijdperk van de genetische geneeskunde wel snel aanbreken! Dat bleek tegen te vallen. Veranderen van DNA Toch was het optimisme begrijpelijk. Veel processen in het lichaam worden geregeld door eiwitten, en die worden weer gemaakt op basis van de instructies in ons DNA. Maar het veranderen van DNA is zo makkelijk nog niet, al was het maar omdat een mens zo’n 37 biljoen cellen heeft.
Na anderhalf jaar veel ziek te zijn geweest, veel ziekenhuisopnames en het gegeven dat Guusje niet groeide, kwamen haar ouders erachter dat ze Cystic fibrosis (CF), ookwel taaislijmziekte heeft. Op dat moment stortte de wereld van haar ouders in.
Met RNA-interferentie (RNAi) is het knutselen aan DNA helemaal niet nodig. RNAi grijpt in op het mRNA, de loopjongen tussen het DNA en de rest van de cel. Als een cel een eiwit wil maken, zoekt het in het DNA daarvoor de instructies op. Die worden vervolgens op een kladbriefje geschreven: het mRNA. Als het mRNA onschadelijk wordt gemaakt voordat de eiwitfabrieken in de cel ermee aan de slag kunnen gaan, kun je de productie van ongewenste eiwitten voorkomen. Schadelijke eiwitten RNA-interferentie is van belang bij de bestrijding van ziektes waar schadelijke eiwitten de oorzaak zijn. Dit kan een grote impact hebben. Deze technologie kan de productie van schadelijke eiwitten remmen in een patiënt. Alnylam ontwikkelt geneesmiddelen op basis van RNAi, waarvan we denken dat ze het potentieel hebben om de levens van mensen met zeldzame ziekten te veranderen.
“Op het moment dat je te horen krijgt dat je kind ziek is besef je dat haar leven nooit zorgeloos zal zijn. Dat maakt je als ouders enorm verdrietig en geeft je een machteloos gevoel. Al vrij snel konden wij dit omzetten naar positieve gedachten. Wij kunnen dit aan! Opgeven is geen optie dus hoe dan ook slaan we ons hierdoorheen. Maar dat wil niet zeggen dat het altijd even makkelijk is.”
Toekomstperspectief “De toekomst is voor ons altijd een beetje een vraagteken. Bij niemand verloopt en ontwikkelt taaislijmziekte hetzelfde. De ene week gaat goed en twee dagen later is het weer foute boel. Guusje zelf vindt de ziekenhuis opnames niet heel vervelend. Ze heeft een hele goede band met een aantal verpleegkundigen op de afdeling. Die kennen haar al jaren en dat is heel fijn.”
Impact van de ziekte “Guusje had toen ze klein was veel last van luchtweginfecties en ze groeide niet goed. Terwijl ze wel heel goed at. Sinds de diagnose zijn we gelijk doorgestuurd naar het Wilhelmina KinderZiekenhuis. Daar kwamen we bij een heel fijn team terecht. Alle disciplines die belangrijk zijn rondom taaislijmziekte zijn bij Guusje betrokken. Vrij snel is Guusje gestart met sondevoeding om haar groei te bevorderen.’’
“Door alle zorgen rondom Guusje leef je eigenlijk met je hele gezin daaromheen. Voor Guusje’s broer Stan (12) is het ook enorm pittig. Hij doet het echt heel erg goed maar je merkt aan hem dat het voor hem zeker niet makkelijk is. Als Guusje in het ziekenhuis ligt dan wordt hij opgevangen door zijn opa’s en oma’s.”
‘‘Helaas was het bij Guusje zo dat hoe ouder ze werd, hoe zieker ze werd. Ze heeft enorm veel ziekenhuis opnames in haar jonge leven gehad. Sondevoeding, antibiotica kuren, vernevelen met antibiotica, prikken en infuuslijnen waren haar helaas niet onbekend. Zeker de laatste jaren zijn er enorm veel ziekenhuis opnames geweest. Door de taaislijmziekte heeft ze ook diabetes gekregen. Dit was wederom een pittige diagnose en weer iets waar ze mee moest leren omgaan.”
Meer informatie Alnylam Pharmaceuticals is een Amerikaans biotechnologie bedrijf met sinds 2017 een internationale vestiging in Amsterdam. Zie ook www.alnylam.nl Corp-NLD-00010 Sep2022
Dit artikel is financieel
Belang van onderzoek “De afgelopen jaren hebben wij heel veel acties gehouden om geld in te zamelen voor onderzoek naar taaislijmziekte. Hoe meer onderzoek er gedaan kon worden, hoe eerder Guusje, en anderen die hier onder lijden, meer kwaliteit van leven zou ervaren. Dit gaf ons ook weer hoop voor de toekomst.”
Geschreven door: Noortje van der Heijden Meer informatie
“Op dit moment gaat het gelukkig goed met Guusje. Ze kan zelfs de vierdaagse meelopen en is weer een dag op school geweest. Ze voelt zich stukken minder benauwd en we hopen natuurlijk dat het zo blijft.”
Ga voor meer informatie naar de website van het Zeldzame Ziekten Fonds www.zzf.nl
mogelijk gemaakt door
@planethealth.nl
Mediaplanet
@MediaplanetNL
@mediaplanet.nl
Papier gemaakt van gerecycled materiaal
Business Developer: Nicole Busscher Managing Director: Britt Welters Head of Content & Digital: Daphne Rosanne Mollema Web Editor & Designer: Machteld van Duijvenbode Gedistribueerd door: de Landelijke Telegraaf, september 2022 Dit is een bijlage bij de Landelijke Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van de Landelijke Telegraaf. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding. E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com