Zeldzame Ziekten

Dit is een commerciële uitgave verspreid met De Telegraaf. De redactie van De Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

Deze uitgave vraagt aandacht voor vroege diagnose Lees meer op www.planethealth.nl

Zeldzame ziekten

“Ik heb nu medicijnen en volg een dieet, maar heb nog wel drie tot vier aanvallen per dag” Lara Kazàn

www.understandAAV.com/nl

Internationale website speciaal voor artsen ; bezoek www.understandAAV.com/nl voor informatie en materiaal over ANCA geassocieerde vasculitis.

www.myANCAvasculitis.com/nl

Internationale website voor AAV-patiënten en hun achterban ; bezoek www.myANCAvasculitis.com/nl voor informatie over ANCA geassocieerde vasculitis.

Job code: HQ-AVA-2000120 / Redactiedatum: Oktober 2020

www.vasculitis.nl

Nederlandse patiëntenorganisatie voor mensen met vasculitis en hun achterban.

Bezoek www.vasculitis.nl voor uitgebreide informatie over alle vormen van vasculitis.

2

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

IN DEZE UITGAVE

VOORWOORD

07 Tot de dood ons scheidt In 2002 deed ANCA-geassocieerde vasculitis (AAV) zijn intrede in hun leven toen Liesbeth deze diagnose kreeg.

De zeldzame ziekte van Lara Kazàn Plotselinge aanvallen met spierverlamming. Het is sinds kort (dagelijkse) realiteit voor Lara Kazàn. Ze heeft de zeldzame ziekte Hypokalemic Periodic Paralysis en vertelt hierover met haar vader Hans Kazàn.

Geschreven door Marjolein Straatman

Wanneer begonnen de klachten?

online GSD-1a Boelo Boelens heeft GSD-1a. Hij vertelt samen met kinderarts metabole ziekten Terry Derks over de impact van deze ziekte.

Lara: “Op een avond wilde ik gaan eten met mijn man. Ineens voelde ik me niet lekker.

Toen ik besloot een stukje te gaan lopen, zakte ik in elkaar op de grond. Mijn ogen trilden en ik kon niet meer praten. Doodeng.

Door de schrik merkte ik pas later in het ziekenhuis dat ik ook mijn benen en armen niet meer kon bewegen. Verschillende onderzoeken volgden. Intussen kreeg ik een kalmeringsmiddel toegediend.”

Hans: “Er werd gedacht aan paniekaanvallen, en dat Lara zo reageerde omdat ze te maken had met stress.”

Lara: “Ik wist dat dit niet klopte. Ik ben juist iemand die helemaal zen is.”

Hoe ging het toen verder?

online PKU Kinderarts Francjan van Spronsen beantwoordt de meest veelvoorkomede vragen over PKU.

Industry Developer: Elena Remers Managing Director: Rebecca Nicholson Content & Production Manager: Liselotte Sevat Web editor: Daphne Mollema Designer: Vratislav Pecka Gedistribueerd door: De Telegraaf, november 2020 Drukkerij: Rodi Media Dit is een bijlage bij De Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van De Telegraaf.

Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding. E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com

@planethealth.nl

Mediaplanet

@MediaplanetNL

@mediaplanet.nl

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

Lara: “De dag erop had ik in het ziekenhuis de ene aanval na de andere, van elk zo’n tien minuten waarin ik verlamd was. Daarna was het weer over. Het was mijn man Kian die er googelend achter kwam dat mijn symptomen leken op die van de zeldzame ziekte Periodic Paralysis, en: inderdaad. Ik heb de ‘kaliumvariant’: Hypokalemic Periodic Paralysis. Bij mij veroorzaken bepaalde triggers een tijdelijke uitval en verlamming.

Daarbij daalt het kaliumgehalte, al maakt het lichaam dat daarna ook weer snel aan.

Het zorgt er mede voor dat een diagnose soms pas heel laat wordt gesteld. Ik heb nu medicijnen en volg een dieet, maar heb nog wel drie tot vier aanvallen per dag.”

Zoek door tot duidelijk is waarmee je te maken hebt”

Wat betekent dit voor jou?

Lara: “De impact is gigantisch. De aanvallen komen uit het niets en dat is zeker met twee kinderen van één en drie jaar nogal lastig. Ik kan er niet meer alleen op uit.

Autorijden kan ook niet meer. Gelukkig is er elke dag een heel lieve vrouw bij me zodat ik toch zo veel mogelijk mijn gang kan gaan.

Zonder haar kan ik geen normaal leven meer leiden.”

Hans: “Lara woont met haar gezin in Spanje, net als mijn vrouw Wendy en ik. We maken dus van dichtbij mee wat haar overkomt. Natuurlijk schrokken we heel erg en is het vreselijk als je kind ziek is. Het helpt

ons dat we allemaal nogal positief zijn ingesteld. Vorige week zei Lara nog tegen me dat het allemaal ook veel erger had kunnen zijn.

We kijken naar wat er wél is, in plaats van naar wat er mist.”

Lara: “De aanvallen zijn natuurlijk heel naar. Gelukkig kan ik daarna mijn leven weer oppakken, en weer lekker knuffelen met mijn kinderen bijvoorbeeld.”

Wat willen jullie andere patiënten en hun naasten meegeven?

Hans: “Het is heel belangrijk dat je de juiste diagnose krijgt. Zoek door tot duidelijk is waarmee je te maken hebt.”

Lara: “Mensen die zich herkennen in mijn verhaal, mogen me altijd een berichtje sturen via de redactie.”

Al meer dan 20 jaar delen we samen verhalen en nieuwe ervaringen.

Vitaflo® ontwikkelt reeds meer dan 20 jaar innovatieve, gespecialiseerde voedingsmiddelen voor de dieetbegeleiding van zeldzame aandoeningen die een aangepast dieet vereisen. In samenwerking met artsen, diëtisten en diverse patiëntenorganisaties brengen we consumentvriendelijke producten op de markt die up-to-date zijn volgens de meest recente voedingsrichtlijnen. Zo wil Vitaflo in een steeds veranderende wereld patiënten blijven ondersteunen bij het volgen van hun restrictief dieet.

Ontdek meer over Vitaflo op: https://www.vitafriendspku.com/nl/

Advertentie01.indd 1

16/10/20 16:03

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

3

INTERVIEW

Hypofyseaandoening: disbalans van hormonen Hormonen zijn cruciaal voor ons functioneren. Ze worden geproduceerd of aangestuurd door de hypofyse. Aandoeningen van dit orgaan kunnen ernstige gezondheidsproblemen opleveren. Johan de Graaf, voorzitter van de Nederlandse Hypofyse Stichting, vertelt hierover.

Geschreven door Marjolein Straatman

Wat verstaan we onder hypofyseaandoeningen?

Johan de Graaf Voorzitter van de Nederlandse Hypofyse Stichting

“De hypofyse is een centrale klier in de hersenen ter grootte van een kikkererwt die fungeert als een thermostaat voor de regeling van onze hormonen. Zo stuurt de hypofyse hormoonproducerende klieren zoals de bijnieren aan, die onder meer verantwoordelijk zijn voor geslachtshormonen en cortisol. Een aandoening van de hypofyse resulteert erin dat er ofwel te veel of te weinig van één of meerdere hormonen wordt geproduceerd.”

Hoeveel mensen hebben ermee te maken?

“Volgens schattingen zijn er tussen de 10.000 en 15.000 mensen in Nederland met een hypofyseaandoening. Voorbeelden van die ziekten zijn acromegalie, prolactinoom, de ziekte van Cushing, craniofaryngeoom, diabetes insipidus, niet-functionerende adenomen, hypopituïtarisme en het syndroom van Sheehan. Bij iemand met acromegalie bijvoorbeeld, maakt het lichaam te veel van een groeihormoon aan waardoor de uiteinden van het lichaam kunnen gaan groeien. Prolactinoom kenmerkt zich door een teveel van het hormoon prolactine waardoor er melk uit de borsten kan lekken, ook als er geen sprake is van een zwangerschap. Bij veel hypofyseaandoeningen is er sprake van een goedaardige tumor op de hypofyse. Dit kan drastische gevolgen hebben als lichaamsfuncties er door in de verdrukking komen. Mensen met een hypofyseaandoening hebben vaak de rest van hun leven te maken met een sterk verminderde kwaliteit van leven.”

Welke verschijnselen duiden op een hypofyseaandoening?

“Dat is lastig te zeggen. Vooral, omdat de symptomen meestal nogal algemeen zijn en op allerlei aandoeningen kunnen wijzen.

Denk aan verschijnselen zoals vermoeidheid, gewrichtsklachten, libidoverlies, hoofdpijn, onverklaarbare gewichtstoename, energietekort en depressieve gevoelens. Vaak wordt een hypofyseaandoening per toeval ontdekt, zoals bij een man van 35 die geen kinderen kan krijgen en bij wie na onderzoek blijkt dat hij geen geslachtshormonen aanmaakt. Niet iedereen heeft dezelfde verschijnselen en ze treden ook niet bij iedereen in gelijke mate op.”

Zorgt dat ervoor dat het soms lang duurt voor er een diagnose gesteld wordt?

“Zeker. Er zijn verhalen bekend van mensen die acht tot tien jaar hebben rondgelopen met vage klachten voor er bekend werd dat ze acromegalie hebben. Wat evenmin meehelpt, is dat een huisarts in zijn loopbaan gemiddeld één persoon met een hypofyseaandoening tegenkomt. Er is weinig over deze ziekten bekend bij artsen. Dat is een probleem.”

Wat is het risico van een late diagnose?

“Achteruitgang van de lichamelijke conditie met uiteenlopende klachten en een grotere kans op het ontwikkelen van andere

Volgens schattingen zijn er tussen de 10.000 en 15.000 mensen in Nederland met een hypofyseaandoening” ziekten. Hypofyseaandoeningen kunnen bijvoorbeeld leiden tot diabetes, blindheid en niet aangeboren hersenletsel. Mensen kunnen problemen krijgen met het uitvoeren van hun werk en er lopen ook relaties op stuk. Sommigen kampen met libidoverlies en verminderde fertiliteit terwijl er -zonder dat ze dat soms weten- vaak wel degelijk iets tegen te doen is.”

Hoe kan de periode tot de diagnose worden verkort?

“In een ideale situatie wordt je bloed al bij de huisarts onderzocht op verschillende hormoonwaarden als het vermoeden van een hypofyseaandoening bestaat. Ik denk

dat het vooral vanuit de patiënt moet komen die leest over de hypofyse en zijn of haar situatie en problemen herkent. Er is meer bewustwording nodig.”

Hoe worden deze ziekten behandeld?

“Dat varieert. Behandelingen met medicijnen zijn gericht op het herstellen van de hormoonbalans, zoals bij mensen met acromegalie die groeihormoonremmers krijgen, of op het reduceren van een tumor.

Als medicatie niet effectief of geen optie is, kan een operatie een mogelijkheid zijn.

Het tumorweefsel wordt dan via de neus verwijderd. In sommige gevallen wordt er radiotherapie toegepast. Enkelen hebben dan geen medicatie meer nodig en anderen blijven die hun hele leven gebruiken.”

Wat betekent dit voor patiënten?

“Het kan een uitdaging zijn om elke dag (meerdere malen) medicatie te slikken of jezelf injecties toe te dienen. Dat gaat ten koste van de kwaliteit van leven. Therapietrouw en bewust leven vragen veel van iemand. Het is een van de redenen waarom ik hoop dat er meer langwerkende geneesmiddelen op de markt komen. Zo worden patiënten in ieder geval minder vaak geconfronteerd met hun ziekte. Mogelijk ervaren ze dan minder stress van hun hypofyseaandoening.”

Deze pagina is financieel mogelijk gemaakt door Takeda. Takeda heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview.

C-ANPROM/NL/PLE/0001

4

Lees meer op www.planethealth.nl

Deze spread is financieel mede mogelijk gemaakt door BioMarin.

MEDIAPLANET

INSPIRATIE FOTO : S H U T T ER STO C K

Hoe het is om dagelijks een eiwitarm dieet te volgen Rick van Gorp

PKU heeft vaak impact op het dagelijks bestaan. Al wordt leven met deze zeldzame stofwisselingsziekte wel gemakkelijker met de jaren, vindt Rick van Gorp (29).

fenylalaninewaarden uit te komen. Mijn bloed werd regelmatig onderzocht en mijn eten zo nodig aangepast. Natuurlijk vond ik het als kind wel eens jammer dat ik sommige dingen niet kon eten. Mijn ouders zijn er gelukkig goed mee omgegaan en hebben altijd voor alternatieven gezorgd. Op de basisschool had ik een eigen pot met traktaties waaruit ik iets mocht kiezen als een klasgenoot trakteerde. Daardoor voelde het alsof ik gewoon mee kon doen. Wel vond ik het later soms lastig wanneer mijn vrienden ergens onderweg een pizza wilden halen. Die kon ik niet eten. Meestal at ik thuis dan iets.”

Tweede natuur

Geschreven door Marjolein Straatman

Ik was een jaar of vier toen ik, geheel tegen de regels in en tot grote paniek van mijn ouders, een schuimzoen opat. Vanwege het eiwit mocht ik die zéker niet. De vier dagen erna hebben ze me voor de zekerheid op water en brood gezet. Destijds wisten we nog niet zo veel over PKU en de gevolgen hiervan als vandaag de dag”, vertelt Rick van Gorp, die PKU heeft. “In de loop der jaren nam de kennis over deze zeldzame stofwisselingsziekte bij mijn ouders en mij toe.”

De behandeling van PKU kan voor een deel bestaan uit medicatie. Een eiwitarm dieet staat vooralsnog op de voorgrond bij deze ziekte. Dat geldt ook nog steeds voor Rick.

Naarmate hij ouder werd en de bloeduitslagen vrijwel altijd goed waren, werd het dieet steeds meer een tweede natuur. Eten afwegen doet hij al een tijd niet meer. Ook het nemen van een preparaat met aminozuren, vitaminen en mineralen, dat bij elke maaltijd op het menu staat om tekorten aan te vullen, is nu een routine.

Afwegen

Impact

Omdat te veel eiwitten kunnen zorgen voor een te hoog fenylalaninegehalte in zijn bloed, wordt alles wat Rick eet in zijn kindertijd zorgvuldig afgewogen en genoteerd op een kalender. Hij eet eiwitarm brood en afgemeten porties aardappelen en groenten. Daarbij eet hij nooit vlees of vis.

Snoep neemt hij evenmin. Wel fruit.“Omdat mijn lichaam ook eiwitten nodig heeft, was het lange tijd passen en meten met voeding om niet boven en ook niet onder bepaalde

Wat de precieze impact van PKU is, is voor iedereen anders en niet altijd in één woord te vangen. Voor Rick was het controleren van producten op de ingrediënten wel eens vervelend. Nu hij als volwassene vaker in restaurants komt, is er daar altijd de zoektocht op de menukaart of het overleg met de kok over wat hij wél kan bestellen. “Ik wil anderen niet tot last zijn. De beperktere keuze zorgt ervoor dat ik een stuk minder waarde hecht aan eten dan sommige andere

De beperktere keuze zorgt ervoor dat ik een stuk minder waarde hecht aan eten dan sommige andere mensen” mensen. Toch went dat ook. Bovendien zijn er veel positieve ontwikkelingen. Er is nu veel meer keuze in eiwitarme producten dan toen ik kind was. Het assortiment voor vegetariërs en veganisten is een stuk uitgebreider en ook daarin vind ik soms mooie producten die niet te veel eiwit bevatten. Dat draagt er voor mij aan bij dat je met PKU steeds beter een normaal leven kan leiden. Het is belangrijk om in contact te blijven met je diëtist en arts. Door in gesprek te gaan blijf je op de hoogte van nieuwe behandelmogelijkheden. Zo kan er gezamenlijk worden gekeken naar de behandeling die het beste bij jou past. De ontwikkelingen in bijvoorbeeld gentherapie en enzymtherapie staan niet stil en ik heb hoop dat deze nieuwe behandelingen kunnen zorgen dat een normaal dieet mogelijk wordt.”

BioMarin heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews.

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

FOTO : G E T T Y I M AG ES

INZICHT

Aandacht voor alternatieve therapieën bij PKU Geschreven door Marjolein Straatman

Een deel van de volwassenen met de zeldzame ziekte PKU stopt op een gegeven moment met de behandeling. De impact daarvan is soms groter dan ze vermoeden.

Waarom Inge al 39 jaar een eitwitarm dieet volgt Er zijn goede en slechte dagen met PKU, ervaart Inge (39). Een andere mindset helpt. Tegenwoordig beschouwt ze eiwitbeperkt eten steeds meer als een manier van leven, in plaats van als dieet.

Geschreven door Marjolein Straatman PKU betekent voor mij dat ik de hele dag bezig ben met wat ik in mijn mond stop. Ik heb wel eens gebaald van dat dieet, dat niet bedoeld is om wat kilo’s te verliezen maar puur is ingegeven door een defect in mijn lijf. Al wen je er ook aan”, vertelt Inge, die lijdt aan de zeldzame aandoening PKU. Wat de ziekte met haar doet, verschilt soms per dag en ook per levensfase. Ze kan zich niet herinneren dat ze als kind veel last had van PKU. In zekere zin was het zelfs bijzonder dat zij als enige in de klas met verjaardagen in de bureaula van de juf kon om een snoepje te pakken dat ze wel mocht.

Moeten Het veranderde toen ze een puber was.

“Mijn vriendinnen gingen in de schoolpauze een saucijzenbroodje halen, terwijl ik op mijn eiwitarme boterhammen zat te kauwen. Daardoor weet ik nog goed hoe blij ik was toen ik in de zomer ook elke dag in de rij stond voor een speciaal soort waterijsje.

Het ging niet eens om dat ijs. Het was vooral fijn om net als de anderen te zijn.”

De situatie en haar leven werden gecompliceerder toen Inge een eetstoornis ontwikkelde. De ziekte was hiervoor de trigger.

“Iemand met PKU moet waken voor een teveel aan eiwitten, maar kan er ook weer niet te weinig van eten. Al sinds ik peuter was móest ik daarom altijd mijn porties nemen en dus mijn bord leeg eten. Het was de verplichting waar ik niet goed van werd.

Steeds vaker weigerde ik te eten en nam ik zo weinig mogelijk. Gelukkig heb ik met

de nodige hulp zowel de eetstoornis als de PKU steeds beter onder controle gekregen.”

Vrouwen en PKU Eten afwegen doet Inge nog elke dag. Ze vindt het lastig om de juiste hoeveelheid in te schatten en wil zeker niet te veel afwijken van de aantallen die ze dagelijks nodig heeft. “Vandaag wist ik dat ik vanwege de eiwitarme pasta bij het avondeten een beetje ruimte zou overhouden voor een chocolaatje bij de thee. Ik ben dus wel flexibel, al blijft het wikken en wegen en kan PKU dus echt je leven beïnvloeden. Zo is het ook een factor om rekening mee te houden voor wie zwanger wil worden. Bij vrouwen moeten de bloedwaarden gedurende langere tijd goed zijn, en dat geldt ook tijdens een eventuele zwangerschap. Dat kan pittig zijn.

Toch is er een hoop veranderd ten goede.

Mij is vroeger verteld dat ik door PKU nooit zelf kinderen zou kunnen krijgen, en dat ligt nu dus echt wel anders.”

Mindset Dat het nu goed gaat met Inge dankt ze mede aan haar partner, haast ze zich te zeggen.

“Die verdient echt veel credits. Tijdens een moeilijk moment vroeg hij mij waarom ik mijn ziekte niet meer zag als een manier van leven, in plaats van alleen als een dieet. Een andere mindset, eigenlijk. Zo had ik er nog nooit tegenaan gekeken. Een ander eet vegetarisch, ik eiwitarm. Ik kijk nu ook anders naar voeding. Het is niet alleen meer iets wat moet. Het is een waardevolle brandstof om mijn leven te leiden.”

Concentratiestoornissen, emotionele instabiliteit en een lagere reactiesnelheid. Het zijn enkele mogelijke gevolgen van het stoppen met de behandeling van PKU, veelal een streng eiwitbeperkt dieet. Het gebeurt regelmatig dat volwassen patiënten er de brui aan geven, weet Margreet Wagenmakers vanuit haar functie als internist-endocrinoloog bij het Erasmus MC. Ze is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. “Hoewel het onomstotelijk bewezen is dat stoppen met het dieet bij kinderen blijvende hersenenschade geeft, is dit op volwassen leeftijd veel minder duidelijk. Het probleem is dat deze mensen vaak zelf niet direct de consequenties van het stoppen inzien, en ze daardoor onderschatten.”

Mogelijke gevolgen De omgeving ziet vaak wel dat iemand verandert en bijvoorbeeld ADHD-achtig gedrag vertoont. Het staken van de PKU-behandeling leidt bij Wagenmakers ook tot zorgen voor de toekomst. “Er is nog weinig bekend over de gevolgen op de langere termijn, maar uit studies blijkt al wel dat mensen zonder behandeling voor PKU afwijkingen vertonen in de witte stof in de hersenen. Dit doet vermoeden dat langdurige ophoping van fenylalanine ook later gevolgen zou kunnen hebben en mogelijk de kans op hersenziekten zoals dementie vergroot”, zegt ze. “Het is echt belangrijk om PKU te blijven behandelen.”

Frustrerend Stoppen met het eiwitbeperkte dieet is voor de meeste patiënten geen nonchalante keuze. “Veel patiënten vinden het zwaar om hun hele leven op dieet te zijn. Het is ook ronduit frustrerend als de fenylalanine-waarden niet goed zijn terwijl iemand hier wel ontzettend zijn of haar best voor doet.

Mensen staken hun behandeling echt niet zomaar. Ze lijden eronder en ervaren veel impact op hun kwaliteit van leven. In die zin hoop ik dat Margreet nieuwe theraWagenmakers pieën voor hen Internistuitkomst kunendocrinoloog bij het Erasmus MC nen bieden.”

5

6

Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

INZICHT

NIEUWS

Potentiële gevaar van ontstekingen in de bloedvaten ANCA-geassocieerde vasculitis is een verzamelterm voor auto-immuunziekten aan de bloedvaten. Ze variëren in ernst en kunnen zelfs leiden tot de dood. Ook de symptomen lopen uiteen. Hierdoor laat de diagnose soms jaren op zich wachten.

Het risico van een late diagnose is dat de ziekte al voor onomkeerbare schade in het lichaam heeft gezorgd”, zegt Chris Hagen. Hij is nefroloog in het Meander Medisch Centrum, waar zich ook een Vasculitis Expertisecentrum bevindt. Hagen schat dat rond de 2000 mensen in Nederland ANCA-geassocieerde vasculitis (AAV) hebben en verricht al 28 jaar onderzoek naar deze ziekte.

Hij ‘ziet’ samen met zijn team tussen de 100 en 150 AAV-patiënten. De een heeft amper klachten en komt eens in de drie maanden langs voor een reguliere controle.

Terwijl een ander drie keer per week naar het ziekenhuis moet voor een nierdialyse als gevolg van deze zeldzame aandoening.

Dat geeft niet alleen het potentiële gevaar aan, maar ook de variatie in ernst.

Ontstekingsziekte In alle gevallen van ANCA-geassocieerde vasculitis is er sprake van ontstekingen in de bloedvaten. Deze ontstaan doordat het afweersysteem het lichaam aanvalt. De afkorting ANCA duidt op een specifiek type antistoffen, de antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen, die het daarbij aanmaakt.

Aangezien bloedvaten zich overal in het lichaam bevinden, doet de ziekte zich ook op verschillende plaatsen voor. Naast gradaties in ernst, zijn ook de symptomen nogal wisselend. “Iemand met ANCA-geassocieerde vasculitis kan klachten hebben in de neus en bijholtes zoals korstvorming, hoest soms bloed op of heeft een doof gevoel in de voeten. Meer algemeen is te stellen dat problemen in de keel, neus en oren, de longen of nieren en zenuwen het meest voorkomen. Die grote variëteit aan verschijnselen zorgt ervoor dat het maanden of soms jaren duurt voor er een diagnose wordt gesteld.

De aanwezigheid van bepaalde stoffen in het bloed, zogeheten markers, wijst op deze ziekte. Natuurlijk is de patiënt gebaat bij een

Geschreven door Marjolein Straatman

Na de diagnose ANCAgeassocieerde vasculitis (AAV) komt er vaak van alles op patiënten af. De Vasculitis Stichting staat hen bij.

FOTO : M E A N D ER M C

Geschreven door Marjolein Straatman

Raad voor patiënten met ANCAgeassocieerde vasculitis

tijdige diagnose. Zeker omdat onbehandelde AAV uiteindelijk kan leiden tot overlijden.”

Momenteel is er nog niet veel bekend over de precieze oorzaak en het verloop van ANCAgeassocieerde vasculitis. Wel is duidelijk dat de ziekte na behandeling kan terugkeren en chronisch is.

Afweerremmende medicijnen De behandeling van ANCA-geassocieerde vasculitis is gericht op het onderdrukken van het afweersysteem met behulp van medicatie. Alle AAV-patiënten krijgen na diagnose corticosteroïden (prednison), veelal in combinatie met een relatief lage dosis chemotherapie of een ander afweerremmend geneesmiddel. Ongeveer de helft van de patiënten komt in aanmerking voor de nieuwere immunotherapie. “De medicatie kan bijwerkingen hebben en het remmen van het immuunsysteem brengt -ook gelet op COVID-19- risico’s met zich mee zoals een grotere kans op infecties. De behandeling is bij de meeste patiënten succesvol en zorgt dat de ziekte tot rust komt. Al is er soms al schade aan weefsel. Veel patiënten houden daarnaast last van chronische vermoeidheid.”

Binnenkort verschijnt er een applicatie waarmee artsen hun patiënten kunnen aanmelden voor een multidisciplinair overleg door verschillende specialisten” E-health Voor meer uniformiteit in diagnose en behandeling wisselt Hagen kennis uit met andere specialisten. Hij doet dit onder meer via ARCH, een platform voor medische expertise. “Binnenkort verschijnt er een applicatie waarmee artsen hun patiënten kunnen aanmelden voor een multidisciplinair overleg door verschillende specialisten, voor advies. De patiënt ontvangt later een verslag en kan vervolgens zelf een vraag indienen. Een patiënt met ANCAgeassocieerde vasculitis krijgt met deze vorm van e-health hopelijk meer inzicht in en invloed op zijn of haar ziekte.”

Chris Hagen Nefroloog in het Meander Medisch Centrum

Wie ziek wordt, is gebaat bij goede informatie om de juiste beslissingen te kunnen nemen voor de beste zorg. Toch is dat in de praktijk soms lastig. Niet alleen omdat een ziekte vaak veel energie opslokt, maar ook omdat informatie niet altijd even toegankelijk is. Voor mensen met ziekten die vallen onder vasculitis, een chronische ontsteking van de bloedvaten, is er daarom de Vasculitis Stichting. Dit is een patiëntenvereniging die informatie verstrekt over de aandoeningen, zoals nieuws over (ontwikkelingen in) behandelmethoden.

Over de grens Inmiddels werkt de patiëntenvereniging ook samen met zes andere Europese verenigingen, binnen Vasculitis International. “Het doel is kennisuitwisseling. Daarnaast willen we de komst van meer vasculitisverenigingen in Europa bevorderen”, zegt Peter Verhoeven, voorzitter van de Vasculitis Stichting.

Internationale samenwerking bewees al vaker zijn nut. Voor een zieke Nederlandse man in Benidorm bijvoorbeeld. Er waren vermoedens van een ANCAaandoening. “De bewuste arts had er weinig ervaring mee. Dankzij ons internationale netwerk kwam er contact tussen hem en andere specialisten en kon de patiënt adequaat worden geholpen.”

COVID-19 De Vasculitis Stichting volgt ook de situatie rondom COVID-19 op de voet. Er heerste verwarring onder patiënten over het gebruik van een medicijn tijdens de coronapandemie. “Een grote groep neemt een geneesmiddel dat het afweersysteem onderdrukt. Zo ontstond de vraag of het gebruik ervan moest worden opgeschort. Dankzij experts in ons netwerk konden we onze leden van een antwoord voorzien op onze website. Op mensen met AAV komt vaak van alles af. Net na de diagnose, maar ook tijdens de behandeling. Zo hebben ze vaak bijwerkingen van medicatie en kampen ze ook jaren later nog met chronische vermoeidheid. De patiëntenvereniging wil er zijn voor hen en hun naasten.”

Wil jij meer weten over AAV? Ga dan naar www.vasculitis.nl en www.myANCAVasculitis.com/nl

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

FOTO : V I FO R P H A R M A

ANCAgeassocieerde vasculitis: tot de dood ons scheidt

7

HQ-AVA-2000128 – October 2020

Peter en Liesbeth zijn 54 jaar getrouwd. In 2002 deed ANCAgeassocieerde vasculitis (AAV) zijn intrede in hun leven toen Liesbeth deze diagnose kreeg. Ze is behandeld, maar de aandoening speelt nog altijd een rol in hun leven.

Geschreven door Marjolein Straatman

Hoe zag de periode naar de diagnose toe eruit?

Liesbeth: “Ik heb een paar jaar rondgelopen met gezondheidsproblemen. Ze gingen weer over. Tot ik ineens een maand of drie, vier hevige pijn aan mijn oor had. Die hield wel aan. Ik kreeg er hoge koorts bij en kwam op een bepaald moment niet meer uit bed omdat ik zo ziek was. Ik werd gediagnostiseerd met ANCA-geassocieerde vasculitis, om precies te zijn: de ziekte GPA.” Peter: “De KNO-arts dacht gelukkig direct aan AAV. Mensen met de aandoening hebben vaak diverse klachten die aan andere oorzaken worden toegeschreven.

Op de maandag na het weekend van de ziekenhuisopname werd Liesbeth meteen geopereerd om het ontstekingsmateriaal te verwijderen. De ontsteking leverde anders gevaar op voor haar hersenen. Liesbeth was heel ziek. Ze was tijdelijk doof en er ging veel langs haar heen. Vaak zie je dat het veel op de partners aankomt in de zoektocht naar informatie over AAV. Dat was bij ons ook het geval.”

Liesbeth kreeg corticosteroïden, wat doen die?

Peter: “De prednison moest de ontsteking onderdrukken, en daarnaast het afweersysteem remmen. Vervolgens onderging Liesbeth een hele serie onderzoeken om de diagnose AAV te stellen en te onderzoeken hoe veel schade de ziekte had aangericht.”

meer in. Dan maar dichterbij op vakantie. Ik ben iemand die dan ook wel weer denkt ‘het is zoals het is’.”

Peter: “Liesbeth heeft een groot relativeringsvermogen, dat vind ik knap. De ziekte is er altijd. Nu voelt ze zich goed, maar ze heeft regelmatig klachten. Een pijnlijke voet, dan ineens weer vingers die moeilijk kunnen bewegen. Het is dan lastig te zeggen of dat samenhangt met de ziekte, met de medicatie of dat het gewoon de leeftijd is.

Toch zijn we dankbaar dat het zo gelopen is.

Mensen met ANCA-geassocieerde vasculitis kunnen doodziek worden. Vaak zijn ze ontzettend dicht bij het punt geweest waar anderen niet meer beter worden. Ik heb enorm veel bewondering voor mijn eigen vrouw en al die anderen die dit meemaken.”

Met stampvoeten kom je niet verder” Liesbeth: “Het was echt kantje boord, ik heb heel slecht gelegen. Al vrij snel kreeg ik ook chemotherapie. Prednison neem ik nu nog steeds. Ik vond het heel pittig dat ik daardoor veel ben aangekomen. Ik ging van een kledingmaat 34 naar 42.”

Hoe ging het toen verder?

Peter: “Na de behandeling ging het gelukkig een stuk beter. De pijn was weg. Het herstel kon beginnen. We leefden destijds in Engeland, maar zijn kort daarna terugverhuisd naar Nederland waar ook onze twee dochters en hun gezinnen wonen. De ziekte heeft nog twee keer een ‘opvlamming’ gehad, maar nu gaat het gelukkig weer beter.”

Welke rol speelt de ziekte nu in jullie leven?

Liesbeth: “Ik ben altijd moe. Het is niet het soort vermoeidheid die je voelt na een lange wandeling, meer eentje die zich veel meer en langer nestelt in het hele lichaam.

De ziekte heeft schade aangericht. Mijn gewrichten en rug zijn slecht. Daardoor zit het maken van verre reizen er bijvoorbeeld niet

Wat adviseren jullie anderen?

Deze pagina is financieel mede mogelijk gemaakt door Vifor Pharma.

Vifor Pharma heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van het interview.

Peter: “Zorg dat je goed geïnformeerd bent over je ziekte. Het stelt je in staat om een goede gesprekspartner te zijn voor de arts.

Die weet ook niet altijd alles.”

Liesbeth: “Met stampvoeten kom je niet verder. De ziekte accepteren is het beste wat je kunt doen.”

Wil jij meer weten over AAV? Ga dan naar www.vasculitis.nl en www.myANCAVasculitis.com/nl

8

Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

NIEUWS

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Zeldzame ziekte in de lymfeklieren Geschreven door Marjolein Straatman

De ziekte van Castleman is een verzamelnaam voor aandoeningen aan de lymfeklieren. Idiopathische Multicentrische Castleman Disease is er één van; progressief en mogelijk levensgevaarlijk.

Bewustwording moet bijdragen aan een vroegere diagnose.

V

eel mensen hebben, zoals vaker voor zeldzame aandoeningen geldt, nog nooit van de ziekte van Castleman gehoord. Onder hen bevinden zich ook artsen. Het is de hoogste tijd dat daar verandering in komt, vindt Frits van Rhee. De Nederlandse oncoloog en hematoloog is clinical director van het University of Arkansas for Medical Sciences Myeloma Center in Little Rock in de VS. Hij geldt als een internationale expert op het gebied van Castleman Disease (CD), een groep zeldzame ziekten met een aantasting van de lymfeklieren als voornaamste kenmerk. “CD kan dodelijk zijn, daarom is meer bekendheid zo belangrijk om tijdig in te kunnen grijpen.” Castleman Disease is te onderscheiden in de unicentrische (UCD) en multicentrische (MCD) variant. Bij de eerste groep is er sprake van een vergroting van één lymfekliergroep. Bij MCD zijn er op meerdere plekken in het lichaam vergrotingen zoals in de nek, borst en oksels. Idiopathische Multicentrische Castleman Disease (iMCD) is een type MCD, waarbij met het woord idiopathisch wordt bedoeld dat de oorzaak van deze vorm niet bekend is.

Symptomen De symptomen en klachten van iMCD kunnen variëren van mild tot ernstig. Naast een vergroting van de lymfeklieren zijn vermoeidheid, koorts, nachtzweten en een verminderde eetlust voorbeelden hiervan. Ook kunnen orgaanfuncties verstoord raken; een mogelijk symptoom van iMCD is nierfalen.

“Iemand kan binnen enkele weken ernstig ziek worden. Levensbedreigend zogezegd, als er niet of onjuist wordt behandeld.

Voorheen overleed een derde van de mensen met iMCD binnen vijf jaar na de diagnose.”

Bij de ziekte speelt cytokine IL-6 een rol, een belangrijk eiwit voor ons immuunsysteem.

Het lichaam maakt het aan bij griep, maar bij iMCD is er sprake van een overmatige productie en zogeheten cytokinestormen.

“Castleman Disease is een chronische ziekte.

In de VS komen er volgens schattingen jaarlijks 1650 nieuwe MCD-patiënten bij op een bevolking van 328 miljoen. Minimaal een derde van deze mensen met CD heeft iMCD. Het is dus een zeer zeldzame ziekte. Er zijn geen aanwijzingen dat het aandeel patiënten in Nederland sterke afwijkingen vertoont.”

Weg naar diagnose Juist het zeldzame karakter maakt het vaak lastig patiënten te vinden. De onbekendheid leidt volgens Van Rhee tot een relatief late diagnose. Dat de meeste symptomen ook op een scala aan andere ziekten kunnen wijzen draagt daaraan bij. “Zo doen de vergrote lymfeklieren soms vermoeden dat het om lymfeklierkanker gaat. Een biopsie is vereist voor het diagnosticeren van iMCD, maar dat is niet voldoende. De combinatie van resultaten van aanvullend bloedonderzoek, scans en de uitsluiting van andere aandoeningen met soortgelijke symptomen zoals infectieziekten is van belang tijdens het vaststellen van de juiste diagnose. Denk hierbij aan kenmerken van iMCD waarvan bloedarmoede ook een belangrijke is. Een diagnose komt er nooit door de expertise van één arts. De complexiteit vereist een multidisciplinaire samenwerking. Denkbaar is overleg tussen

CD kan dodelijk zijn, daarom is meer bekendheid zo belangrijk om tijdig in te kunnen grijpen” de radioloog en patholoog, uitgebreid met de kennis van andere specialisten zoals een internist-infectioloog. Diagnosestelling van iMCD vraagt om gezamenlijke inspaning.

Na de diagnose kan de behandeling starten.

Afhankelijk van de aard en de ernst, kan die bijvoorbeeld bestaan uit het toedienen van antilichamen, steroïden, chemotherapie of uit chirurgie.”

Hulp voor patiënten Meer bewustzijn en kennis moeten het proces naar de diagnose verkorten. Arts Van Rhee spant zich hiervoor onder meer in binnen het Castleman Disease Collaborative Network waarvan hij medeoprichter is. “Het netwerk stelt richtlijnen op voor de behandeling van iMCD, beschikt over een onderzoeksprogramma en treedt op als belangenbehartiger van mensen met Castleman Disease. Zij vinden er meer informatie en hulp bij het op zoek gaan naar artsen die bekend zijn met het ziektebeeld.” Ondanks het gevaar dat Castleman Disease met zich mee kan brengen, is Van Rhee optimistisch.

“De statistieken zien er rooskleuriger uit.

Steeds meer mensen kunnen op tijd en goed worden behandeld. Onderzoek draagt eraan bij dat we de ziekte steeds beter leren te begrijpen. Er is vooruitgang.”

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

Deze infographic is financieel mogelijk gemaakt door EUSA Pharma.

9

iMCD: Idiopathische multicentrische ziekte van Castleman iMCD is een zeldzame en levensbedreigende ziekte die de lymfeklieren en aanverwante weefsels kan aantasten. Het op tijd herkennen en behandelen van deze aandoening is van levensbelang. De ziekte van Castleman komt in verschillende vormen voor, waarvan iMCD er een is.

Bij wie komt iMCD voor? iMCD kan op elke leeftijd voorkomen maar wordt vaker gediagnostiseerd bij 50-plussers.

De groep patiënten bestaat voor 58% uit man en 42% uit vrouw.

42%

58%

iMCD heeft een zeldzaam karakter.

Symptomen

Diagnose

De symptomen van iMCD zijn nietspecifiek en variëren in ernst.

35%

Nachtelijk zweten

Gewichtsverlies

Vermoeidheid

Koorts

Tot 2017 waren er geen diagnostische criteria om zorgprofessionals te ondersteunen bij het identificeren van iMCD. Doordat deze diagnostische criteria er nu wel zijn kunnen zorgprofessionals een beter geïnformeerde en nauwkeurige diagnose van iMCD stellen.

Prognose De volgende factoren hebben invloed op het toekomstperspectief voor de patiënten.

Hoelang het duurt tot er een diagnose gesteld is.

De kennis en ervaring van zorgprofessionals rondom dit zeldzame ziektebeeld.

Beschikbare behandelmogelijkheden. De ziekte vordert in de afwezigheid van behandeling.

N L-S I L-2 0 0 0 0 1 9

10 Lees meer op www.planethealth.nl

INTERVIEW

X-ALD in het gezin Silas van den Dolder (negen) heeft X-ALD. Gelukkig gaat het nu goed. Al heeft de ziekte zeker impact gehad. Op hem, maar ook op zijn ouders, broer en zussen. Silas: “Soms denk ik wel eens aan de tijd dat ik ziek was, maar ik weet het niet meer precies. In het ziekenhuis kreeg ik veel cadeautjes. Vooral Lego.”

Geschreven door Marjolein Straatman

M

oeder Lieneke: “X-ALD was niet helemaal een onbekende voor ons. De erfelijke ziekte werd bij mijn vader geconstateerd toen hij 45 was. Vrouwen kunnen ook drager zijn, leerde ik, maar worden lang niet altijd ziek. Toch was het een klap. Ik had verkering met mijn huidige man Pierre en vond het een nare gedachte dat eventuele kinderen van ons later misschien niet gezond zouden zijn. Kon hij dat aan?

Pierre bleef. Zo nu en dan praatten we erover, ook hadden we steun aan ons geloof. Het sterkte ons in de gedachte dat, wat er ook zou gebeuren, we de kracht zouden vinden om door te gaan.”

Schok “Aan onze dochters Anna (zeventien) en Lieke (negentien) merkten we niets opzienbarends toen ze opgroeiden. Het nut van testen zagen we niet zo in. Er bestaan sowieso geen medicijnen die X-ALD genezen.

Bovendien vonden we dat ze zelf de keuze moesten maken als ze volwassen waren.

Pierre en ik kregen nog twee zoons, Jan (elf) en Silas (negen). Net als bij de geboorte van de meisjes waren we ontzettend blij met hen. Dat overheerste, al speelde zo nu en dan de vraag door mijn hoofd of ze drager zouden zijn en ooit ziek zouden worden. We wisten toen nog niet dat de ziekte zich ook op jonge leeftijd kan openbaren.

Op aandringen van mijn ouders hebben we de jongens in 2017 toch laten testen. We wisten niet wat we hoorden. Niet alleen was zowel Jan als Silas drager van X-ALD. Ook bleek de jongste, hij was toen zes, ernstig ziek. Het was een schok. Silas zag er helemaal niet ziek uit, juist kerngezond.

Er volgden direct allerlei onderzoeken, maar daar bleef het niet bij. Silas moest een

Lees meer op www.planethealth.nl 11 9

INZICHT

STREVEN NAAR X-ALD IN HIELPRIKSCREENING Eén op de drie jongens met X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) krijgt voor het tiende levensjaar een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD.

Silas zag er helemaal niet ziek uit, juist kerngezond” beenmergtransplantatie ondergaan, werd ons verteld, voorafgegaan door chemotherapie. Het druiste volledig in tegen mijn gevoel. Alsof mijn kindje werd gesloopt terwijl het helemaal niet ziek was.”

Gezin op zijn kop Vader Pierre: “Ons gezin stond op zijn kop.

Achteraf bezien heb ik die periode beleefd als een soort shock. We zijn best nuchtere mensen die het leven nemen zoals het komt, maar dit was zo heftig. Ook de periode ná de transplantatie was erg zwaar en dat had ik helemaal niet verwacht. Thuis had Silas nog een hele weg te gaan. Hij moest herstellen, zat aan verschillende medicijnen en was helemaal opgeblazen van de corticosteroïden. Ook vond ik het moeilijk dat Lieneke en ik natuurlijk vooral met Silas bezig waren terwijl we uiteraard nog drie kinderen hadden die ook aandacht nodig hadden.”

Zus Anna: “Twee tantes zorgden voor ons toen mijn ouders veel bij Silas waren in het ziekenhuis. Mijn zus en broertje en ik wilden zo veel mogelijk bij hem zijn in zijn moeilijkste tijd.”

Voetballen Moeder Lieneke: “De kinderen hebben het heel goed gedaan. Nu, drie jaar later, proberen we vooral ons leven op te pakken. Silas blijft onder controle. Hij heeft minder haar door de X-ALD, maar het gaat heel goed met hem en daar zijn we enorm dankbaar voor.

Hij speelt weer, is veel aan het voetballen en we willen hem dan ook zo veel mogelijk kind laten zijn. Ons leven is wel veranderd. Ik hou doorlopend in de gaten hoe hij zich voelt.

Vooral hoe het gaat met zijn cortisolgehalte, waarvoor hij als gevolg van de X-ALD drie keer per dag medicijnen neemt. Ik merk het meteen als hij een tekort heeft. Dan wordt hij kortaf en agressief. Voor de meiden is de situatie ook anders. Nu ik na een periode thuis en in het ziekenhuis weer aan het werk ben, hebben zij meer verantwoordelijkheid.

Pierre en ik hebben veel gesprekken gehad toen Silas zo ziek was. Bij elke beslissing of afspraak toetsten we bij elkaar hoe we ons voelden en of de een taken van de ander moest overnemen. Blijven praten is ook wat ik anderen aanraad. Huil vooral wanneer je dat wilt en zorg dat je een familie blijft waarin iedereen telt.”

Wil je meer weten over metabole ziekten ? Ga dan naar www.umd.nl

Bij vroege ontdekking kan cerebrale ALD worden behandeld met een beenmergtransplantatie. Deze behandeling is zeer ingrijpend. Niet alleen voor het kind dat de procedure ondergaat, maar ook voor de rest van het gezin. Dit wordt treffend beschreven in het interview dat u in deze uitgave hebt kunnen lezen. Wanneer cerebrale ALD niet wordt behandeld nemen de hersenafwijkingen vrijwel altijd toe en leiden bijna altijd tot zeer invaliderende klachten en uiteindelijk overlijden. Een beenmergtransplantatie voorkomt helaas alleen maar dat de hersenafwijkingen bij ALD niet erger worden.

Het repareert niet de al aanwezige schade. Daarom is de behandeling slechts effectief in een vroeg stadium van de ziekte. Het is dus belangrijk dat cerebrale ALD op tijd wordt ontdekt.

Het komt helaas regelmatig voor dat een jongen pas de diagnose krijgt op het moment dat behandeling al niet meer zinvol is. Dit is de reden geweest dat is besloten om ALD toe te voegen aan het hielprikscreeningsprogramma in Nederland. Omdat de hersenvorm van ALD alleen bij jongens voorkomt, heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om alleen jongens te screenen op ALD. Het screenen van alleen jongens is uniek in de wereld. Om te onderzoeken of dit mogelijk is binnen het huidige hielprikscreeningsprogramma wordt er eerst een pilotstudie verricht in vier provincies. De SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland) wordt geleid door de ALDonderzoeksgroep van het Amsterdam UMC. Na het einde van de pilotstudie zal de studie geëvalueerd worden en hopelijk zal ALD dan snel aan de landelijke hielprikscreening worden toegevoegd. Dit besluit zal genomen worden door de staatssecretaris van VWS. Door te screenen Marc Engelen wordt ALD Kinderneuroloog vroeg ontdekt AMC en kan de behandeling op tijd starten.

Hierdoor kan onomkeerbare schade aan de gezondheid en overlijden van het kind voorkomen worden.

Op deze manier, stapje voor stapje, werken we aan een Stephan Kemp betere Associate toekomst voor Professor Lipid kinderen met Metabolism and een stofwisseNeurotoxicity AMC lingsziekte.

MEDIAPLANET

12 Lees meer op www.planethealth.nl

NIEUWS FOTO : G E T T Y I M AG ES

Zonder behandeling snelle achteruitgang Mucopolysaccharidose VII, beter bekend als MPS VII of Sly-syndroom, is een bijzonder zeldzame metabole ziekte die zonder behandeling vrijwel zeker leidt tot de dood. Sinds vier jaar is er een enzymvervangende therapie beschikbaar die verdere achteruitgang kan stoppen.

Geschreven door Marjolein Straatman

V

eel baby’s overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kindjes die deze periode overleven, kunnen veel verschillende symptomen vertonen. “Door die veelheid aan symptomen wordt de ziekte vaak niet tijdig herkend”, vertelt dr. Anabela Bandeira, kinderarts van Centro Hospitalar Universitário (Universitair Medisch Centrum) in Porto (Portugal). “De kenmerken zijn in het begin niet altijd duidelijk zichtbaar of merkbaar, maar worden na verloop van tijd wel steeds ernstiger.

Het kan gaan om een groot hoofdje, vocht in de hersenen en grove gelaatstrekken.

Andere mogelijke kenmerken zijn een grote lever en milt. Daarnaast zijn er afwijkingen mogelijk aan de ogen, het hart of botten en gewrichten. Kindjes met MPS VII hebben

Snelle diagnose vereist

Hoe jonger de patiënt, hoe eerder de behandeling wordt ingezet, des te beter de prognose”

Hoe eerder de juiste diagnose wordt gesteld, des te vroeger de behandeling kan worden ingezet. “Om die diagnose te kunnen stellen, is een multidisciplinair team noodzakelijk”, vindt Bandeira. “Er zijn zoveel mogelijke symptomen dat je alle beschikbare kennis nodig hebt. Dat team is overigens niet alleen belangrijk voor de diagnose maar ook voor de verdere behandeling daarna.”

Verdere schade voorkomen ook vaak terugkerende oorinfecties. Hoewel de intelligentie bij sommige kinderen met deze aandoening niet wordt aangetast, kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand en een progressieve verstandelijke beperking. Als de behandeling niet op tijd wordt gestart, dan zullen al deze klachten verergeren.”

Wordt de diagnose pas later gesteld dan is de schade vrijwel onomkeerbaar. “Hoe jonger de patiënt, hoe eerder de behandeling wordt ingezet, des te beter de prognose”, zegt Bandeira. De oudste patiënt die wordt behandeld in het Centro Materno Infantil do Norte in Portugal is vijftien jaar oud.

Omdat de enzymtherapie pas sinds vier jaar beschikbaar is, heeft hij ernstige klachten.

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 13

FOTO : G E T T Y I M AG ES

FEITEN OVER MPS VII

• • •

Men schat dat MPS VII voorkomt bij ongeveer 1 op de 250.000 pasgeboren kinderen.

Mucopolysaccharidose VII erft autosomaal recessief over.

Andere namen voor deze ziekte: Sly syndroom, Sly disease, MPS 7, GUSB deficiency of Beta-glucuronidase deficiency.

B R O N : ER FO C EN T R U M - W W W. ER F EL I J K H EI D. N L / Z I EK T ES / M U C O P O LYS AC C H A R I D O S E-V I I - M P S-V I I

“Toch is zijn familie blij dat verdere achteruitgang nu kan worden voorkomen. Waar hij vroeger echt dagelijks meer klachten kreeg, is de situatie nu stabiel.”

Uitstekende resultaten Bij de jongste patiënt van Bandeira werd de ziekte ontdekt toen hij drie jaar oud was.

“Wij zijn op zijn vierde begonnen met de behandeling. Zeker in vergelijking met onze oudste patiënt zijn de resultaten spectaculair. Er is zelfs een lichte verbetering van

de al bestaande klachten geconstateerd. De verergering van klachten is voorkomen. Voor zover wij nu kunnen vaststellen veroorzaakt de behandeling geen allergische reacties of andere klachten.”

Behandeling absoluut noodzakelijk Binnen Europa wordt nog niet iedere patiënt met MPS VII behandeld met de nieuwe therapie. Bandeira vindt dat onbegrijpelijk. “Het is fantastisch dat er een therapie beschikbaar is. Dat is eigenlijk

uniek voor zo’n zeldzame ziekte. Naar mijn mening zou iedere patiënt deze mogelijkheid moeten krijgen. Het niet behandelen van MPS VII leidt vrijwel zeker tot het overlijden op jonge leeftijd. Met deze enzymvervangende therapie kunnen wij de ziekte aanzienlijk vertragen en waarschijnlijk zelfs stabiliseren. De behandelde patiënten van jonge leeftijd hebben daarmee eindelijk een toekomstperspectief met een aanzienlijk betere kwaliteit van leven dan voorheen.”

Transforming good science into great medicine for rare genetic diseases ultragenyx.com MRCM-UGNX-00280 | June 3rd 2020

14 Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT

Geschreven door Saskia Vonk - VSOP

INTERVIEW

FOTO : BAS H A A N S FOTO G R A F I E

Neem ouders serieus in de zoektocht naar een diagnose

MEDIAPLANET

In Nederland zijn er verschillende poliklinieken die gespecialiseerd zijn in het stellen van zeldzame diagnoses. Klinisch geneticus dr.

Marie-José van den Boogaard werkt bij een van die poliklinieken; het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CvO) in het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht. Daar klopt ongeveer vijf keer per week een arts aan met een patiënt bij wie het maar niet lukt te achterhalen wat de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand is.

“Wij overleggen met een team van verschillende specialisten om snel een compleet beeld te krijgen”, vertelt Van den Boogaard.

“Daarnaast zetten we genetische tests in om afwijkingen in het DNA op te sporen. Dat is geen garantie op succes, maar het bespaart kinderen en hun ouders soms een hoop nare onderzoeken.”

Opluchting Met nieuwe technieken kunnen artsen veel meer aandoeningen opsporen dan voorheen. En dat is belangrijk weet Van den Boogaard. “Ik zie bij ouders hoeveel rust er kan komen. Een moeder huilde tranen van opluchting na het krijgen van de diagnose.

Jarenlang dacht ze dat zij misschien wat verkeerd gedaan had tijdens de zwangerschap. Ook is diagnose belangrijk voor het vinden van lotgenoten en om de juiste zorg te krijgen.”

Ouders zijn soms flink wat hobbels tegengekomen voordat zij bij een gespecialiseerd centrum als het CvO terechtkomen. Sigrid Hendriks werkt bij de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.

“Ouders krijgen tijdens het bezoek aan een arts wel eens te horen ‘ieder kind ontwikkelt zich anders’ of ‘u bent te bezorgd’. Wij drukken daarom artsen op het hart om ouders serieus te nemen en om hun niet-pluis-gevoel te volgen”, vertelt Hendriks.

Diagnose blijft uit Helaas blijkt uit onderzoek1 dat 40 procent van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand ook na uitgebreid onderzoek nog zonder diagnose blijft. “We kennen gewoon nog niet alle afwijkingen”, vertelt Van den Boogaard. “Maar ook zonder diagnose kunnen we vanuit ons centrum hulp bieden bij het vinden van de juiste zorg voor het kind.” “Voor lotgenotencontact is er Platform ZON2”, vult Hendriks aan.

Wil je meer informatie? Ga dan naar www.diagnoseonbekend.nl 1 Scherper zicht op diagnostische vertraging - 2019 - Dr. M.A. Alma, Drs. N.P. Verheij et al. 2 www.ziekteonbekend.nl

Jayden (10) is ziek zonder diagnose Voor de diagnose van een zeldzame ziekte luidt, is er soms al veel tijd verstreken. Verschillende mensen in ons land zijn ziek zonder te weten waardoor. Zo ook Jayden de Pender van tien. Zijn moeder Marijke vertelt wat dat betekent voor het gezin.

Geschreven door Marjolein Straatman

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl 15 5

“Jayden werd na de geboorte in een couveuse gelegd. Hij bewoog heel weinig en was veel rustiger dan andere baby’s. Heel anders in vergelijking met zijn oudere zus Lindsay, die nu vijftien is. Misschien lag het aan zijn karakter, werd er geopperd. Dat leek me sterk. Bovendien dronk hij ook slecht.

Jayden moest in het ziekenhuis blijven en werd uitvoerig onderzocht. Toen hij naar huis mocht werd ons afgeraden om hem vast te laten houden door de kraamvisite omdat zijn hoofdje zo slap was. We moesten hem heel goed ondersteunen. Er waren problemen met zijn spieren. Als baby kreeg hij al fysiotherapie.”

FOTO : BAS H A A N S FOTO G R A F I E

Wanneer merkten jullie dat er iets aan de hand was met Jayden?

Hij bewoog heel weinig en was veel rustiger dan andere baby’s” Hoe ging het daarna?

“We kwamen erachter dat Jaydens gehalte spierenzymen erg hoog was. Hij bleef onder medisch toezicht en kwam uiteindelijk onder controle van een arts in een kinderziekenhuis. Als ouders waren mijn man André en ik terechtgekomen in een wereld waarvan we voor die tijd geen weet hadden. Vol onderzoeken. Met af en toe een puzzelstukje in de vorm van een kenmerk dat bij een ziekte paste, maar dat nooit leidde tot een daadwerkelijke en concrete diagnose. Inmiddels weten we wel dat we het in de hoek van de zeldzame, progressieve spierziekten moeten zoeken. Jayden krijgt sondevoeding vanaf zijn vierde omdat hij geen hongerprikkel heeft. De spieren in zijn benen functioneren minder goed dan de andere waardoor hij niet kan traplopen, springen of rennen. Hij is vaak aangewezen op zijn rolstoel. Zijn energiepeil is laag.”

Wat doet leven zonder diagnose met jullie?

“Het is leven in het onzekere. Toen hij een baby was, wisten we niets over Jaydens toekomstperspectief en dat is nog steeds zo. Niet weten wat je kind voor ziekte heeft is frustrerend en verdrietig. In het begin leefden we naar elk ziekenhuisbezoek toe met de hoop dat ze deze keer vast wisten wat Jayden heeft. Gekmakend. Voor Jayden wordt het moeilijker nu hij ouder wordt.

Geestelijk mankeert hij gelukkig niets, maar hij stelt steeds vaker vragen. Waaróm hij ziek is, bijvoorbeeld. Wij weten het ook niet.

Elk jaar is er een afspraak in het ziekenhuis voor onderzoek en eens per jaar telefonisch contact. Hopelijk duiken zijn gegevens een keer op als er een match is met een ziekte of iemand die dezelfde verschijnselen heeft.”

Hoe blijven jullie positief?

“Er zitten echt rotdagen bij, maar toch rapen we onszelf altijd weer bij elkaar. Op de mytylschool voelt Jayden zich het meest thuis. Daar ziet hij dagelijks andere kinderen die ook een lichamelijke beperking hebben. Verder helpt het dat we genieten van kleine dingen. Van de dikke vriendschap die hij heeft met zijn opa, bijvoorbeeld. Of van situaties zoals laatst toen een jongen die hier in de buurt aan het sporten was kleine bokshandschoenen voor Jayden regelde zodat hij met hem kon boksen. Daar genoot hij ontzettend van. Een dagje zwembad vraagt te veel van zijn energie, maar we kunnen wel een kwartiertje zwemmen met voldoende pauzes. Ik heb geleerd om niet bij voorbaat

het bedenken van alternatieven volgens de gedachte ‘Zo kan het toch ook?’”

Ik heb geleerd om niet bij voorbaat al te denken dat iets niet kan” al te denken dat iets niet kan. Je moet veel dingen gewoon dóen, ook al is het soms dan op een andere manier. Jayden is heel goed in

Wat wil je zeggen tegen mensen die in eenzelfde soort situatie zitten?

“Het helpt ons dat we vrij open zijn. Dat maakt het voor anderen ook makkelijker om vragen te stellen. We leren een hoop van Jayden. Nu zijn neef van twintig, een maatje van hem, heeft verteld dat hij binnen enkele jaren op zichzelf wil wonen, vraagt Jayden zich af of hij dat zelf ook ooit zal kunnen. Tegelijkertijd neemt hij het leven zoals het komt en is hij altijd positief. Natuurlijk blijven we allemaal hopen dat we ooit te weten komen welke aandoening hij heeft. Tot die tijd noemen we het de Jayden de Pender-ziekte.”

Wil jij meer weten over zeldzame ziekten? Ga dan naar www.zzf.nl

Wat is ANCA-geassocieerde vasculitis (AAV)?

AAV is een groep zeldzame auto-immuunziekten.1–3 Bij AAV valt het immuunsysteem van het lichaam zijn eigen cellen aan, wat resulteert in schade en ontsteking van de kleine bloedvaten die in het hele lichaam aanwezig zijn.1,4–6 Dit leidt tot schade aan organen zoals de nieren, longen, zogenaamde KNO (keel, neus, oren), huid, zenuwstelsel, maagdarmstelsel, ogen en hart.6 Het is een chronische aandoening waarbij er afwisselend periodes kunnen zijn waarin men zich vrij goed voelt en periodes waarin men extra hulp en steun nodig heeft.7–9

Hellen, GPA-patiënt, Nederland

Om meer te weten te komen over mijn ziekte kreeg ik een brochure van het ziekenhuis. Toen belde ik de Vasculitis Stichting en daar begreep men precies wat ik bedoelde. Zij stuurden me heel wat informatie.”

AAV KOMT VOOR BIJ: • Ongeveer 150 per 1 miljoen mensen in Europa2 • Mensen van alle leeftijden, maar vaker bij ouderen2,10

Er zijn 3 belangrijke verschijningsvormen van AAV, maar soms treden de kenmerken van meerdere vormen tegelijk op:5,11

GPA Granulomatose met polyangiitis

MPA Microscopische polyangiitis

EGPA Eosinofiele granulomatose met polyangiitis

Welke organen worden aangetast?

Wat zijn de symptomen?

GPA begint meestal in de neus, oren, ogen of mond.5,11

Een veelvoorkomend verschijnsel van GPA is een chronisch verstopte neus met bloedkorstjes aan de neusgaten.

Andere symptomen zijn rode ogen, middenoorontstekingen (otitis media genoemd) en plotseling gehoorverlies. GPA kan ook de longen en nieren aantasten.5,11

Bij MPA komen de ontstekingen voor in de kleine bloedvaten van vele organen.5,12 De nieren worden vaak aangetast, de neus en de bijholtes worden minder vaak aangetast. Soms treft MPA alleen de nieren.5,11 Net als bij GPA worden bij EGPA vaak de longen en/of bijholtes aangetast.13

Veel voorkomende symptomen zijn een bloederige hoest, een roodachtige uitslag (purpura genoemd) en gewrichtspijn.5,12

Mensen met EPGA hebben meestal astma voordat de ziekte begint.13

Voor patiënten, hun familie en mantelzorgers kan het leven met AAV soms moeilijk zijn, maar contacten met mensen in een soortgelijke situatie kunnen een belangrijke stap zijn om weer meer controle te krijgen en een sterk netwerk op te bouwen.

BEKNOPTE INFORMATIE VOOR MANTELZORGERS EN PATIËNTENVERENIGINGEN • De zorg voor iemand met AAV kan moeilijk zijn, maar deze momenten zijn vaak tijdelijk

• Neem tijd voor uzelf, praat over uw gevoelens, neem regelmatig pauzes, blijf actief en probeer ontspanningsoefeningen uit

Om met andere patiënten en mantelzorgers te communiceren, neemt u contact op met uw lokale patiëntenzelfhulpgroep of met Vasculitis International.

U vindt meer informatie over AAV op www.vasculitis.nl en www.myANCAvasculitis.com/nl De Vasculitis Stichting is de Nederlandse patiëntenorganisatie en belangrijke informatiebron voor mensen met vasculitis en hun achterban.

Literatuur: 1. Hutton HL, et al. Semin Nephrol 2017;37(5):418–35. 2. Watts RA, et al. Nephrol Dial Transplant 2015;30(Suppl 1):i14–22. 3. Geetha D, et al. J Nephrol 2015;28(1):17–27.

4. Elkon K, Casali P. Nat Clin Pract Rheumatol 2008;4(9):491–8. 5. Jennette JC, Nachman PH. Clin J Am Soc Nephrol 2017;12(10):1680–91. 6. Pagnoux C. Eur J Rheumatol 2016;3(3): 122–33. 7. Yates M, et al. Ann Rheum Dis 2016;75(9):1583–94. 8. Ntatsaki E, et al. Rheumatology (Oxford) 2014;53(12):2306–9. 9. Yates M, Watts R. Clin Med (Lond) 2017;17(1):60–4.

10. Watts RA, et al. Arthritis Rheum 2000;43(2):414–9. 11. Jennette JC, et al. Arthritis Rheum 2013;65(1):1–11. 12. Xiao H, et al. Kidney Dis (Basel) 2016;1(4):205–15. 13. Mukamal LV, et al.

Case Rep Dermatol 2018;10:175–181.

Job code: HQ-AVA-2000150 / Redactiedatum: Oktober 2020