Zeldzame Ziekten

Dit is een commerciële uitgave verspreid met De Telegraaf. De redactie van De Telegraaf heeft geen betrokkenheid bij deze productie.

Lees meer op www.planethealth.nl

In deze uitgave vragen wij aandacht voor het belang van vroege diagnose

FOTO: FLOOR PRINSEN

Zeldzame ziekten

Oscar Aerts “De ziekte van Cushing kan veel schade aanrichten ”

PAH Multidisciplinaire zorg in PH-expertisecentrum

06

Ziekte van Castleman Een diagnose betekent niet altijd meteen het einde

Wat als ik morgen de diagnose PAH* krijg? wat betekent dit voor mij?

We stelden deze vraag de afgelopen tijd aan ons netwerk. De antwoorden raakten ons. *PAH = pulmonale arteriële hypertensie

Janssen-Cilag B.V.

07

Twee dochters met PKU Moeder Denny vertelt over haar ervaringen

Wilt u meer weten over PAH? Scan dan de QR code.

©Janssen-Cilag B.V. –CP-210042 - 8-feb-2021

04

2

Lees meer op www.planethealth.nl

IN DEZE UITGAVE

MEDIAPLANET

FOTO: FLOOR PRINSEN

VOORWOORD

05

Bèta-thalassemie veelal onbekend Mensen met bèta-thalassemie hebben bloedarmoede. Patiënten zijn afhankelijk van bloedtransfusies.

Oscar Aerts Acteur

Door de ogen van Oscar Aerts: “Cushing kan veel schade aanrichten” Bij acteur Oscar Aerts werd een paar jaar geleden een zeldzame ziekte ontdekt.

Nét op het moment dat hij voor het eerst vader werd en alles in zijn leven op rolletjes liep.

06

Moeizame diagnose Ga naar een arts als je iets mankeert.

Sommige gezondheidsproblemen gaan niet vanzelf over. Frank deelt zijn verhaal.

Geschreven door Marjolein Straatman

In 2016 kreeg je de diagnose het syndroom van Cushing. Wat is dat voor ziekte?

“Cushing is een zeldzame, hormonale aandoening. Ik had te maken met een tumor op mijn hypofyse waardoor mijn lichaam te veel van het stresshormoon cortisol aanmaakte.

In het begin merkte ik dat ik wat gejaagd was, maar ik functioneerde wel. Ik werd vader, was aan het draaien voor een film en twee series. Ik had het gewoon druk, dacht ik. Op de langere termijn kan een teveel aan cortisol een sloopkogel zijn voor je lichaam.”

Waardoor merkte je dat er iets mis was?

online

Mucopolysaccharidose VII Sinds vier jaar is er een enzymvervangende therapie beschikbaar die verdere achteruitgang kan stoppen.

Industry Developer: Elena Remers Managing Director: Rebecca Nicholson Content & Production Manager: Liselotte Sevat Web-editor: Daphne Mollema Designer: Vratislav Pecka Gedistribueerd door: De Telegraaf, februari 2021 Drukkerij: Rodi Media Dit is een bijlage bij DeTelegraaf. Fotocredits cover: Floor Prinsen. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van De Telegraaf. Copyright Mediaplanet Publishing House: Volledige of gedeeltelijke verveelvoudiging, openbaarmaking of overname van deze publicatie is slechts toegestaan met toestemming van de uitgever, met bronvermelding.

E-mail redactie: nl.info@mediaplanet.com

@planethealth.nl

Mediaplanet

@MediaplanetNL

@mediaplanet.nl

Papier gemaakt van gerecycled materiaal

“Mijn bloeddruk was heel hoog. Ook kwam ik aan in mijn gezicht en bij mijn buik terwijl mijn benen en armen door spierafbraak juist dunner werden. Na een hele rits onderzoeken volgde de diagnose. Binnen een week lag ik op de operatietafel. Uiteindelijk is de tumor verwijderd, maar ben ik wel vijf keer geopereerd en zo’n vier jaar ziek geweest. Er was zelfs nog even sprake van de zeldzame ziekte van Addison toen mijn lichaam helemaal geen cortisol meer aanmaakte.

Inmiddels ben ik gelukkig weer beter.”

Wat heeft Cushing voor impact gehad?

“Toen onze eerste zoon werd geboren was ik ziek, en dat ben ik gebleven gedurende de eerste drie jaar van zijn leven. Een tijd lang ging het wel heel erg over mij in ons gezin. Het was ziekenhuis in en ziekenhuis uit. Eenmaal hersteld vond ik het spannend om weer op mijn lichaam te vertrouwen.

Zeker als ik in mijn eentje met onze twee zoontjes was. Ergens had ik toch de angst dat ik stress zou krijgen en alle aanwezige cortisol in mijn lichaam -die je nu eenmaal nodig hebt- erdoorheen zou jagen en tegen de grond zou gaan in een zogeheten Addison-crisis. Af en toe had ik paniekaanvallen. Tegelijkertijd wilde ik zeker niet

Na een hele rits onderzoeken volgde de diagnose”

Vroege versch van lev het Syn behand het ver van lich verbete

stress vermijdend en afgevlakt leven; spanning hoort er nu eenmaal ook een beetje bij.

Zo helpt het me in mijn werk om in mijn concentratie te komen. Mijn gesprekken met een psycholoog helpen mij hierbij.”

Hoe vond je het dat je uiterlijk veranderde door de ziekte?

“Frustrerend. Ik bleef in de spiegel een ander iemand zien terwijl ik steeds harder trainde. Wist ik veel dat ik ziek was. Er draait veel om uiterlijk. Voor die tijd werd ik vaak gecast als fitboy. Dat was toen wel over.

Al kan ik dat nu ook weer relativeren.”

Waarom moet er volgens jou meer aandacht komen voor ziekten zoals Cushing?

“Zeldzame ziekten zijn vaak lastig te herkennen. Met een aandoening als Cushing lopen mensen soms lang rond zonder het te weten. De ziekte kan in de tussentijd veel schade aanrichten. Als er meer over bekend is, kunnen diagnoses hopelijk sneller worden gesteld.”

Voor meer informatie kun je terecht bij de Nederlandse Hypofyse Stichting. Ga naar www.hypofyse.nl

Meer informatie over zeldzame ziekten?

Ga naar www.vsop.nl of www.zzf.nl

Transforming good science into great medicine for rare genetic diseases ultragenyx.com MRCM-UGNX-00280 | June 3rd 2020

Deze pagina is financieel mogelijk gemaakt door Takeda. Takeda heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews.

Lees meer op www.planethealth.nl

3

C -A N P R O M / N L / H U N S /0 0 0 1

INZICHT

FOTO : G E T T Y I M AG ES

Syndroom van Hunter: een ongeneeslijke en dodelijke ziekte

Voortdurend leven in angst: “Wij weten dat Quinten niet oud zal worden”

Vroege diagnose kan een groot verschil maken voor de kwaliteit van leven van patiënten met het Syndroom van Hunter. De behandeling is puur gericht op het verlichten en verhelpen van lichamelijke klachten en verbetering van comfort.

Quinten (13) heeft het Syndroom van Hunter (MPSII).

Deze stofwisselingsziekte veroorzaakt lichamelijke en geestelijke klachten en leidt uiteindelijk tot de dood. Wendy, de moeder van Quinten, houdt tegen beter weten in toch hoop.

Geschreven door Petra Lageman

H

et Syndroom van Hunter is een erfelijke stofwisselingsziekte.

Door een foutje op het X-chromosoom maakt het lichaam te weinig aan van een bepaald enzym. In sommige gevallen wordt dat enzym zelfs helemaal niet aangemaakt. Als gevolg daarvan kan het lichaam bepaalde grote suikermoleculen niet of nauwelijks afbreken en ontstaat er een schadelijke stapeling van die stoffen.

Enzymen helpen deels “Daardoor kunnen overal in het lichaam problemen ontstaan”, vertelt Esmee Oussoren, kinderarts metabole ziekten aan het Erasmus MC. Kinderen kunnen last krijgen van hun organen zoals hart, lever, milt en longen maar ook van hun botten en gewrichten. Bij de meerderheid van de kinderen raken de hersenen ook beschadigd of aangetast. In veel gevallen kan het enzym wekelijks via een infuus worden toegediend.

Dit vertraagt en verlicht de lichamelijke klachten. Omdat het enzym de hersenen niet bereikt, kan hersenschade niet worden voorkomen.

Herken de klachten De eerste symptomen van de ziekte zijn al op heel jonge leeftijd zichtbaar. Peuters kunnen last hebben van vaak terugkerende oorontstekingen en bovenste luchtwegproblemen. Ook zijn er zichtbare kenmerken zoals grovere wenkbrauwen, dikkere lippen

en wat grovere korte handen. Tijdens het opgroeien wordt een ontwikkelingsachterstand zichtbaar en kan sprake zijn van zeer druk gedrag en uitzonderlijk slecht slapen. “Hoe jonger je begint met enzymtherapie, des te meer Esmee Oussoren je de lichamelijke Kinderarts metabole kant van de ziekte ziekten kunt afremmen”, Erasmus MC weet Oussoren. Na diagnose kan een team van specialisten helpen om de lichamelijke problemen zoveel mogelijk te voorkomen en gedrags- en slaapproblemen te behandelen.

Hoe jonger je begint met enzymtherapie, des te meer je de lichamelijke kant van de ziekte kunt afremmen” Hielprik De ontwikkelingen op het gebied van behandelingen die de hersenen wel bereiken zijn heel hoopgevend. Zodra die behandelingen beschikbaar zijn, is de hielprik de ideale methode om direct na de geboorte deze ziekte op te sporen. Omdat de hielprik alleen wordt ingezet voor ziekten waarvoor een behandeling mogelijk is, pleit Oussoren tot die tijd voor vroege herkenning. “Bij een vroege diagnose is het mogelijk de kwaliteit van leven te verbeteren en ouders en kinderen beter te begeleiden.”

Geschreven door Petra Lageman

Wanneer ontdekten jullie dat er iets mis was met Quinten?

“Toen onze zoon 4,5 jaar was, moesten zijn amandelen verwijderd worden en kreeg hij buisjes in zijn oren”, vertelt Wendy. “De operatie duurde veel langer dan verwacht en na afloop wilde de anesthesist met ons praten. Hij had gemerkt dat Quinten een heel smalle luchtpijp en naar verhouding best grote handen had. Hij adviseerde ons een afspraak te maken met een kinderarts.”

Wie heeft uiteindelijk de diagnose gesteld?

“De kinderarts verwees ons door naar een klinisch geneticus. Volgens hem was er nog geen reden tot ongerustheid. Toen wij aanspoorden om toch bloed- en urineonderzoek te laten doen, stemde hij daar mee in.

Zes weken later, op 20 augustus 2012, volgt de uitslag: Quinten heeft het Syndroom van Hunter. Deze diagnose is een nachtmerrie.

Het Syndroom van Hunter staat gelijk aan een doodvonnis. Ik ken veel gezinnen waar de kinderen met de neuropathische vorm als tiener al zijn overleden. Maar er zijn gelukkig ook kinderen die wel een volwassen leeftijd bereiken. Omdat het een erfelijke ziekte is, moet onze jongste zoon Dean ook worden onderzocht. Gelukkig krijgen wij zes weken later te horen dat Dean gezond is.”

Hoe gaat het nu?

“Tot nu toe gaat het met Quinten best goed.

Hij krijgt iedere week een infuus met de

enzymen die zijn lichaam niet aanmaakt.

Daardoor is zijn lichamelijke conditie nog best goed. Quinten gaat iedere dag naar de dagbesteding en vertelt bij thuiskomst honderduit over wat hij heeft gedaan. De enzymen bereiken zijn hersenen echter niet en daardoor raakt hij steeds een stukje van zijn kennis en vaardigheden kwijt. Wij weten dat Quinten niet oud zal worden.

Maar tot die dag er is, proberen wij met z’n viertjes zoveel mogelijk herinneringen op te bouwen. Wij hebben al veel mooie reizen gemaakt en zodra dat weer kan, gaan wij daar zeker mee door. Omdat er al snel geen ‘morgen meer zal zijn’, proberen wij nu te genieten van elk moment.”

Tot nu toe gaat het met Quinten best goed” Je hebt een stichting opgericht. Kun je daar wat meer over vertellen?

“Genezen van het Syndroom van Hunter is niet mogelijk. Nog niet tenminste, want er wordt wel onderzoek naar gedaan. Om dat te financieren, hebben wij de stichting Cure for Hunter opgericht. Voor Quinten komt een medicijn waarschijnlijk te laat maar ik hoop dat wij wel iets kunnen bijdragen aan een beter leven van andere kinderen. Dit is ons dagelijks gevecht, onze fight against Hunter.”

Voor meer informatie ga naar www.syndroomvanhunter.nl Wil je Wendy helpen in deze strijd? Kijk dan voor meer informatie over de Stichting Cure for Hunter op www.cureforhunter.nl

4

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

INZICHT FOTO : G E T T Y I M AG ES

Denk bij onbegrepen inspanningsklachten ook aan PAH Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een zeldzame, chronische en uiteindelijk dodelijke ziekte. De behandeling is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Geschreven door Petra Lageman

Klachten en juiste diagnose Ieder jaar krijgen in Nederland dertig tot veertig mensen de diagnose PAH. Doordat het zo zeldzaam is, duurt het soms lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld.

Als mensen bij de huisarts komen met vermoeidheids- en inspanningsklachten zoals kortademigheid dan is PAH niet het eerste waaraan wordt gedacht. “Denk bij onbegrepen inspanningsklachten ook aan PAH”, adviseert Marco Post, cardioloog in het St. Antonius Ziekenhuis en het UMC Utrecht. Nu duurt het soms wel twee jaar voordat patiënten de juiste diagnose krijgen. Als het hart dan al beschadigd is, dan is die schade meestal onherstelbaar. Bij een vroegtijdige diagnose kan vaak nog veel winst worden behaald.

PH-expertisecentrum Bij een vermoeden van PAH is het daarom belangrijk zo snel mogelijk contact op te nemen met een erkend PH-expertisecentrum.

Het St. Antonius Ziekenhuis Utrecht/ Nieuwegein is zo’n erkend expertisecentrum voor PAH met een multidisciplinair team van specialisten. In het expertisecentrum kan de diagnose worden bevestigd

Kwaliteit van leven

Nu weten we dat starten met tenminste twee medicijnen een beter en langduriger effect heeft” door het verrichten van een hartkatheterisatie. Ook wordt er gekeken naar de bevindingen van onder meer een echo van het hart, bloedonderzoek, een longfunctieonderzoek en een CT-scan van de longen. De uitslagen worden besproken binnen het team en de diagnose volgt.

Behandelen en begeleiden Tegenwoordig wordt er gekozen voor een agressieve aanpak van de ziekte en worden er direct meer medicijnen ingezet.

Vroeger werd gestart met slechts één soort medicatie. Als de gezondheidstoestand verslechterde ging men over tot een tweede medicijn. Na het derde medicijn waren de mogelijkheden uitgeput. “Nu weten we dat starten met tenminste twee medicijnen een beter en langduriger effect heeft”, vertelt Post. Naast behandeling kunnen leefstijl- en voedingsadviezen helpen bij het verminderen van de klachten. Ook kunnen patiënt en naasten een beroep doen op psychologische begeleiding.

Samen met de patiënt worden behandeldoelen gesteld. Daarbij staat de kwaliteit van leven centraal. Post zou, als bij hem de ziekte zou worden geconstateerd, kiezen voor de zorg die nu wordt geboden in de expertisecentra. “Dankzij die zorg kunnen veel mensen hun dagelijkse leven zo lang mogelijk blijven voortzetten, al is dat soms met beperkingen.”

Samenwerking Post is groot voorstander van intensieve samenwerking met lokale en regionale ziekenhuizen. “Des te meer kennis bij de ziekenhuizen in de regio, des te groter de kans op vroegtijdige ontdekking.” Na de diagnose en de start van de behandeling kunnen waar gewenst en mogelijk voortgangscontroles worden uitgevoerd in het ziekenhuis in de buurt.

Blijf in beeld Veel mensen zijn angstig om juist nu naar het ziekenhuis te gaan. Dat is volgens Post niet nodig. “Ziekenhuizen nemen alle voorzorgsmaatregelen om besmettingen met COVID-19 te voorkomen.” In een aantal gevallen kan de opvolging tijdelijk telefonisch worden voortgezet. Bij toename van klachten is het echter belangrijk een afspraak te maken voor een fysiek consult zodat metingen kunnen worden gedaan en medicatie kan worden aangepast indien nodig.

Voor meer informatie kun je terecht bij Stichting Pulmonale Hypertensie. Ga naar www.stichtingpulmonalehypertensie.nl

Wat als ik morgen de diagnose PAH* krijg? wat betekent dit voor mij?

We stelden deze vraag de afgelopen tijd aan ons netwerk. De antwoorden raakten ons. *PAH = pulmonale arteriële hypertensie

Janssen-Cilag B.V.

Marco Post Cardioloog St. Antonius Ziekenhuis & UMC Utrecht

Wilt u meer weten over PAH? Scan dan de QR code.

©Janssen-Cilag B.V. –CP-210042 - 8-feb-2021

B

ij ‘gewone’ hypertensie is de bloeddruk in het lichaam verhoogd. Bij PAH gaat het om de bloeddruk in de longen. Deze is niet met een reguliere bloeddrukband om de arm op te meten, waardoor deze aandoening lang onopgemerkt kan blijven. Intussen krijgt het rechterdeel van het hart steeds meer moeite om het bloed door de longbloedvaten te pompen. Het leidt tot verwijding van de rechterhartkamer. Hierdoor kan het hart minder krachtig pompen waarna het uiteindelijk faalt.

Dit artikel is financieel mogelijk gemaakt door bluebird bio. bluebird bio heeft geen inhoudelijke betrokkenheid gehad bij de totstandkoming van de interviews. Lees meer op www.planethealth.nl

FOTO : G E T T Y I M AG ES

THAL-NL-00001, 02/21, v1

NIEUWS

5

Bèta-thalassemie: in Nederland een veelal onbekende erfelijke vorm van bloedarmoede Mensen met bèta-thalassemie hebben bloedarmoede. Toch lopen de ernst en verschijnselen per patiënt uiteen. Onbekendheid met de zeldzame ziekte draagt eraan bij dat deze soms laat wordt ontdekt.

Geschreven door Marjolein Straatman

Te weinig zuurstof Bèta-thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij het lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt. Dit is een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de rode bloedcellen en het transport van zuurstof door het lichaam.

“Mensen met een milde variant kampen vaak met milde klachten en ervaren niet per definitie last. Andere patiënten hebben wel last van zuurstoftekort en raken bij inspanning snel buiten adem en moe. Onder kinderen kan groeiachterstand een verschijnsel van de ziekte zijn. Soms kunnen ze niet meekomen met anderen in beweging en sport”, zegt Biemond. Symptomen hangen vaak samen met bloedarmoede: gele ogen, vermoeidheid, hartkloppingen en verminderde inspanningstolerantie. Daarnaast komen onder meer hartritmestoornissen en stoornissen in de hormoonhuishouding door ijzerstapeling voor. Bèta-thalassemie veroorzaakt bij een groot deel van de patiënten schade in het lichaam. Te denken valt aan een vergroot hart dat wordt veroorzaakt doordat het hart harder moet pompen voor zuurstof. Een vergrote milt en lever komen eveneens voor. De helft van alle patiënten is afhankelijk van (zeer) regelmatige bloedtransfusies.

Onbekend Ons land telt tussen de 200 en 300 mensen met bèta-thalassemie en er zijn 35.000

Mensen met de ernstigste vorm van bèta-thalassemie, het major type, zijn soms hun hele leven afhankelijk van bloedtransfusies” – Bart Biemond mensen drager van de ziekte. Hiermee is het een heel zeldzame ziekte. Toch is dat beeld anders elders op de wereld. In onder meer Suriname, India, Iran, Pakistan en ook in Italië, Griekenland, Turkije en het MiddenOosten komt de ziekte veel vaker voor.

Vooralsnog is de aandoening in Nederland relatief onbekend. Dat bloedarmoede door bèta-thalassemie ook op ijzertekort kan lijken draagt niet bij aan een snelle diagnose, die via bloedonderzoek plaatsvindt. “Bij bèta-thalassemie zijn de nog aanwezige rode bloedcellen kleiner. Dat is echter ook het geval bij ijzertekort. Vaak wordt daardoor routinematig ijzer voorgeschreven (wat niet helpt) en niet aan bèta-thalassemie gedacht.”

Diagnose Albert (57) heeft de zeldzame ziekte bèta-thalassemie. Een groot deel van zijn leven was hij daarvan niet op de hoogte.

Tijdens zijn jeugd in Suriname waren er vaak momenten waarop hij zich afvroeg waarom hij toch zo vaak, en zelfs bij de kleinste inspanningen, moe werd. Hij had vaak hoofdpijn, koude handen en veel kramp aan zijn benen.

Inmiddels weet hij dat hij de erfelijke ziekte heeft en dat zijn lichaam te weinig van het eiwit hemoglobine aanmaakt. Op dit moment moet hij elke maand naar het ziekenhuis voor een bloedtransfusie om het hemoglobinegehalte op peil te houden.

FOTO : G I L L I S S EN

Mensen met de ernstigste vorm van bèta-thalassemie, het major type, zijn soms hun hele leven afhankelijk van bloedtransfusies. Deze vorm komt tegenwoordig gelukkig aan het licht door de hielprikscreening bij baby’s. Mildere varianten vinden we vaak pas later; bij oudere kinderen of soms zelfs op volwassen leeftijd. De ziekte kent een breed spectrum aan ernst en klachten”, vertelt Bart Biemond. Hij is als hoogleraar inwendige geneeskunde verbonden aan de Universiteit van Amsterdam.

Bart Biemond Hoogleraar inwendige geneeskunde AMC

Maandelijks een bloedtransfusie is intensief, maar het betekent dat ik even iets meer mogelijkheden heb” – Albert “Vroeger was het één tot twee keer per jaar.

Maandelijks is intensief, maar het betekent dat ik even iets meer mogelijkheden heb.

Normaal moet ik heel veel rusten en ben ik erg snel moe. Een wandelingetje lukt nog, maar werken al enige tijd niet meer. Vóór de diagnose had ik echt geen idee waarmee ik te maken had.”

Aanvankelijk werd er in het ziekenhuis in Suriname waar Albert werd onderzocht gedacht aan sikkelcelziekte, wat in zekere zin familie is van bèta-thalassemie.

Breed spectrum aan ernstige klachten Na zijn verhuizing naar Nederland, op zijn dertigste, verergerden Alberts klachten. Niet alleen was hij nog sneller en vaker vermoeid, ook kreeg hij steeds meer last van steken in zijn zij. Uit onderzoek bleek dat het gehalte hemoglobine in zijn bloed veel te laag was.

“Ook kwam ik erachter dat de pijn in mijn zij werd veroorzaakt door mijn milt. Een vergrote milt komt vaker voor bij mensen met deze ziekte. De mijne was zo vergroot dat hij moest worden verwijderd. Het was 2001 toen ik de diagnose bèta-thalassemie kreeg. Een ziekte waarvan ik nooit had gehoord, maar die ik al vanaf mijn geboorte bleek te hebben.”

Gaandeweg vielen de puzzelstukjes op hun plek. Nu weet Albert dat ook zijn moeder bèta-thalassemie had. Zijn broer zag in hun jeugd het ziekenhuis bijna wekelijks vanbinnen. “Hij was altijd ziek. Op 12-jarige leeftijd is hij overleden aan een vergroot hart. Door bèta-thalassemie, denk ik nu.”

6

Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

INZICHT

Moeizame diagnose van Castleman: “Ik voldeed niet aan alle criteria”

Geschreven door Marjolein Straatman

Je hebt iMCD, oftewel: idiopathic Multicentric Castleman Disease.

Wat is dat voor ziekte?

“De Ziekte van Castleman kent verschillende soorten. Daar is iMCD er één van. Bij dit type, de meest zeldzame vorm, kunnen de lymfeklieren op meerdere plekken in het lichaam vergroot raken zonder duidelijke oorzaak. Castleman doet soms aan kanker denken en kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.”

FOTO : F ÉL I N E N AG EL

Lange tijd tobde Frank Nagel met gezondheidsklachten. Toch kostte het de nodige tijd voor hij de diagnose Ziekte van Castleman kreeg. De zeldzame aandoening veranderde zijn leven.

Frank Nagel

Wil je meer weten of je verhaal met ons delen? Mail de redactie via nl.info@ mediaplanet.com

Hoe zag de weg naar de diagnose eruit?

“Het begon achttien jaar geleden. Ik voelde me niet goed. Eerst dacht ik aan een griep, maar ik voelde me steeds beroerder worden en raakte volledig uitgeput. Foute boel. Er volgde onderzoek in het ziekenhuis. Ik lag er twee weken en werd toen overgeplaatst.

Heel even werd er gedacht aan Castleman, maar ik voldeed niet aan alle criteria. Een scan wees uit dat er een tumor achter mijn borstkas zat. Er was een biopsie nodig voor nader onderzoek.”

Wat gebeurde er vervolgens?

“Er is iets misgegaan. Na de ingreep moest ik worden gereanimeerd. Kort gezegd is mijn situatie kritiek geweest en heb ik uiteindelijk drie maanden in een soort coma gelegen. Ik was een jaar invalide en moest alles helemaal opnieuw leren. Gelukkig verliep mijn revalidatie boven verwachting goed. Het was wel frustrerend dat ik nog steeds niet wist wat voor ziekte ik had.

Toen ik me in 2010 weer niet goed voelde, waren de klachten heel anders; eerder reumatisch en ik viel ook heel veel af. Dat de lymfeklieren onder één van mijn armen de grootte van een mandarijn hadden vond de arts alarmerend. Hij dacht toch aan Castleman. Hij kreeg gelijk.”

Hoe zag de periode na de diagnose eruit?

“Ik ging een behandeltraject in en zocht intussen online informatie en andere patiënten op omdat ik zo veel vragen had.

Voor meer informatie kun je ook terecht bij het Castleman Disease Collaborative Network – CDCN. Ga naar www.cdcn.org

Ik had een ziekte, maar steeds weer andere klachten. Zes jaar geleden kreeg ik ineens veel last van bloedneuzen en nachtzweten en ook liep ik aldoor blauwe plekken op.

Later kreeg ik te maken met nierfalen en daarna met hartfalen. Uiteindelijk heb ik ook nog op de IC gelegen met twee lekkende hartkleppen. Er is veel gebeurd. Hoewel het nu al weer een tijd goed gaat, is de impact van mijn ziekte natuurlijk gigantisch. Castleman is in staat om delen van je lichaam te slopen. Ik ben arbeidsongeschikt en heb van alles op me af zien komen. Zo kreeg ik het aan de stok met instanties die weinig van mijn situatie snapten. Wel ziek,

Ik ben arbeidsongeschikt en heb van alles op me af zien komen”

maar geen diagnose. Anderen overschatten me soms. Na alles wat er gebeurd is zit ik er toch best vrolijk bij. Ik zie er niet ziek uit en ik ben ook niet in een neerwaartse spiraal beland. De diagnose zeldzame ziekte betekent niet altijd meteen het einde.

Bovendien was het toekomstperspectief voor mensen met mijn ziekte achttien jaar geleden een stuk slechter dan nu.”

Wat is er verder veranderd?

“Ik ben een hoop dingen -zoals mijn gezin en vriendschappen- nog meer gaan waarderen. Ook haal ik meer uit het leven sinds ik weet dat ik ziek ben. Ik heb mijn motorrijbewijs gehaald en heb een helikoptervlucht gemaakt. Aan anderen wil ik vooral meegeven dat je moet waarderen wat je hebt en van elke dag moet genieten.

Sommige mensen stellen het maken van een wereldreis uit tot na hun pensioen terwijl het leven er in één ogenblik compleet anders kan uitzien. Dromen moet je niet uitstellen. Net zomin als dat je moet wachten met klachten. Ga naar een arts als je iets mankeert. Sommige gezondheidsproblemen gaan niet vanzelf over.”

NL-NPS-2100002

EUSA Pharma zet zich in

voor zeldzame ziekten

MEDIAPLANET

Lees meer op www.planethealth.nl

7

INZICHT

Twee dochters na geboorte aan streng eiwitbeperkt dieet Denny Hovers is moeder van twee dochters met PKU, Sanne (15) en Linde (12). De erfelijke ziekte werd kort na de geboorte via de hielprik vastgesteld.

Daardoor kon direct worden gestart met de behandeling.

Geschreven door Petra Lageman

D

enny werd een dag na de hielprik van Sanne gebeld door de huisarts. Vanwege het zeldzame karakter van de ziekte kon hij haar van vrij weinig informatie voorzien.

Wel meldde hij dat het ging om een stofwisselingsziekte, die mogelijk kon leiden tot een verstandelijke beperking. “Je haalt je gelijk van alles in je hoofd”, vertelt Denny.

Ze moest zich de volgende dag samen met Sanne melden in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ).

De diagnose Bij Sanne werd de stofwisselingsziekte PKU geconstateerd. Het is een ziekte waarbij de lever een specifiek bestanddeel van de voedingsstof eiwit niet of niet goed kan verwerken. Bij een teveel aan eiwitten ontstaat onherstelbare neurologische schade. Hoewel het een ernstige ziekte is, was Denny gerustgesteld. Mits een streng eiwitbeperkt dieet wordt gevolgd, kunnen mensen met PKU een prima leven leiden. Zo ook haar dochters. “Al brengt het natuurlijk wel uitdagingen met zich mee.”

Ik ervaarde stress als Sanne niet wilde eten” – Denny

Voortdurend alert zijn Thuis rekening houden met het dieet is goed te doen. Op school, bij vrienden, op verjaardagen of tijdens een dagje uit ligt dat anders.

Sanne en Linde mochten geen gewoon brood, geen gewone koekjes, snacks en taart, geen melkproducten en geen noten en vleeswaren eten. Als Denny wist dat er een verjaardag was, maakte ze een apart trommeltje met lekkere dingen. Was ze niet op de hoogte dan kwam het voor dat iedereen iets lekkers op z’n bordje had behalve Sanne. “Ik ervaarde ook gelijk stress als Sanne een keer niet wilde eten omdat ze bijvoorbeeld misselijk was.” Een diëtiste

stelde Denny gerust en vertelde dat haar dochters, net als ieder ander kind, wel eens geen trek of zin hadden om te eten. Dit hielp op de situatie te relativeren.

Net zoals de rest Toen Sanne vijf en Linde twee jaar oud waren, bleken zij goed te reageren op nieuwe medicatie. Vanaf dat moment hoefden ze een minder streng dieet te volgen. Hoewel ze nog steeds niet alles mogen eten, mogen ze wel wat meer ‘gewone’ etenswaren. “Nu kan ik soms met mijn vriendinnen een zak chips delen”, vertelt Sanne. “Of kan ik naar de McDonalds”, vult Linde aan.

Compenseren

Voor meer informatie kun je terecht bij de Nederlandse PKU Vereniging. Ga naar www.pkuvereniging.nl

Denny en haar dochters hebben afgesproken om elkaar op de hoogte te houden van wat ze buitenshuis eten. Dan kan Denny daar rekening mee houden bij het ontbijt en avondeten. Want heel af en toe een dagje wat meer eiwit mag zolang ze diezelfde dag of de dag erna het maar compenseren. “Dankzij die medicatie is het leven een stuk makkelijker én leuker”, vindt Linde.

BIOMARIN® HELPT PATIËNTEN, FAMILIES EN ARTSEN MET THERAPIEËN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN Bij ernstige aandoeningen, zoals PKU, stelt BioMarin wetenschap centraal. De inspiratie komt van patiënten en de impact die op hun levens gemaakt kan worden.

BioMarin brengt serieuze wetenschap en serieuze behoeften bij elkaar door therapieën te ontwikkelen die de eerste of de beste in hun klasse zijn, en die binnen kleine patiëntpopulaties een grote, zinvolle uitwerking hebben.

EU/PKU/0814 Mei 2020

73029873-002 BM_PKU_NL_Dutch AD 266x196mm AW.indd 1

27/05/2020 10:59

8

Lees meer op www.planethealth.nl

MEDIAPLANET

NIEUWS

Sikkelcelziekte, te pijnlijk om niet te kennen Geschreven door Petra Lageman

Jaarlijks worden er wereldwijd 300.000 kinderen geboren met sikkelcelziekte. In Nederland wordt het totaal aantal patiënten met deze ziekte geschat op 1.500. Per jaar komen er ongeveer 40 nieuwe patiëntjes bij.

kleur is daarnaast ook drager van sikkelcelziekte. Weten dat je drager bent, is belangrijk als je later een kinderwens hebt.

Dit kan worden vastgesteld door de hielprik, door een huisarts of een klinisch geneticus.”

Symptomen Die begeleiding en behandeling zijn hard nodig. “Symptomen van sikkelcelziekte zijn ernstige bloedarmoede, een verhoogd risico op infecties, heftige pijnaanvallen en uiteindelijk orgaanfalen. Bij een pijnaanval is ziekenhuisopname vaak noodzakelijk.

Alle patiënten krijgen te maken met het langzaam uitvallen van orgaanfuncties. Dat is ook waaraan men vaak vroegtijdig aan overlijdt.”

Zonder behandeling sterven drie op de vier kinderen voor hun vijfde levensjaar”

Marjon Cnossen Kinderartshematoloog Erasmus MC

Kwaliteit van leven Wereldwijd zijn er 30 tot 40 miljoen patiënten”, vertelt kinderarts-hematoloog dr.

Marjon Cnossen. “De ziekte komt heel veel voor. In Nederland is het juist heel zeldzaam. Dat komt onder meer doordat beide ouders drager moeten zijn om een kindje met sikkelcelziekte te krijgen.

In dat geval is de kans dat hun kindje met de ziekte wordt geboren één op vier. Ook speelt mee dat de ziekte vrijwel uitsluitend voorkomt bij mensen met een niet-westerse achtergrond.”

Hielprikscreening In Nederland is sikkelcelziekte sinds 2007 opgenomen in de hielprik. Als blijkt dat een kindje sikkelcelziekte heeft, dan wordt het kind meteen doorverwezen naar de kinderarts-hematoloog van een gespecialiseerd Sikkelcelcentrum voor een zo goed mogelijke begeleiding en behandeling.

“Maar liefst een op de zeven mensen van

Zonder behandeling, bijvoorbeeld in ontwikkelingslanden, sterven drie op de vier kinderen voor hun vijfde levensjaar.

Maar ook met een optimale behandeling is de levensverwachting gemiddeld 30 jaar korter dan die van een gezond iemand. Daarnaast is helaas de kwaliteit van leven vaak verre van optimaal. “Sommige kinderen krijgen al op jonge leeftijd een herseninfarct, nierfalen, botafwijkingen en komen regelmatig op de intensieve zorg terecht. Gelukkig zijn er ook kinderen die minder klachten hebben. Helaas zijn ook zij dagelijks aangewezen op medicijnen om de ziekte zo goed mogelijk onder controle te houden.”

Grote verantwoordelijkheid Als je hoort dat je kindje deze ziekte heeft, schrikken ouders vaak. Als ouder voel je dat je een grote verantwoordelijkheid hebt. “De heftige pijnaanvallen worden vaak voorafgegaan door koorts, infecties, pijn, uitdroging,

moeheid en stress. Dit zijn dan ook signalen waarop ouders alert moeten zijn. Het is van groot belang om dan direct contact op te nemen met de begeleiders binnen het Sikkelcelcentrum.”

Gespecialiseerde Sikkelcelcentra Helaas zijn naar verwachting niet alle patiënten bekend bij de Sikkelcelcentra.

“De in Nederland geboren patiënten worden via de hielprik opgespoord en doorverwezen naar een Sikkelcelcentrum.

Er zijn echter ook kinderen, jongvolwassenen en zelfs volwassenen met sikkelcelziekte die bijvoorbeeld via immigratie in Nederland terecht zijn gekomen. Zij hebben dringend medische hulp nodig. Het is heel belangrijk dat deze patiënten via hun huisarts of specialist in het regionale ziekenhuis alsnog worden doorverwezen.

Iedere patiënt verdient immers de beste zorg.”

Voor meer informatie ga naar www.hetsikkelcelfonds.nl of www.oscarnederland.nl