Harvinaiset sairaudet 2/2024

Lue lisää: kansanterveys.fi

HARVINAISET SAIRAUDET

Kun lyhytkasvuinen henkilö elää standardimitoitetussa maailmassa, sentilläkin on väliä. sivu 3

Harvinaissairauksien uusi kansallinen strategia 2024–2028 on julkaistu. sivu 4

Monioireisia perussairaita pompotellaan yksiköstä toiseen jopa vuosia. sivu 8

”Kaikki kyllä onnistuu, jos löytyy tahtoa.”

Tanssija ja tuore ylioppilas Anders Korpilahti ei ole jättänyt mitään tekemättä hemofilian takia.

TÄSSÄ LEHDESSÄ:

Harvinaissairaiden arjessa selviytymisessä, osallisuudessa sekä diagnostiikan ja hoidon toteutumisessa on edelleen kehitettävää.

Sivu 4

Hemofilia ei ole estänyt Andersia tanssimasta – tänä päivänä hemofiliapotilaat voivat elää aktiivista elämää.

Sivu 5

Kansallinen ohjelma kaikkien työkaluksi

“Jos tässä artikkelissa mainitut termit tuntuvat hankalilta, sitä saattaa olla elämä harvinaisenakin. Kansallinen ohjelma tuo helpotusta kumpaankin. “

Katri Asikainen

puheenjohtaja

HARSO ry

Harvinaissairauksien 3. kansallinen ohjelma vuosille 2024–2028 julkaistiin tammikuussa. Tiedon puute värittää harvinaissairaan elämää, ja siihen tarpeeseen strategia on luotu. Lisäämään tietoa.

Orpha-koodien saaminen potilastietoihin palvelisi järjestelmää. Kun saamme parempaa tietoa diagnooseittain, on helpompi suunnitella ja muuttaa hoitopolkuja paremmin todellisuutta vastaaviksi. On vaikeampaa sivuuttaa harvinaissairaat byrokratian kaninkoloihin, kun nähdään mitä kaikkea harvinaissairauden hoitoon liittyy. Järjestelmää voidaan kehittää tiedolla.

Kun dataa harvinaissairaista on tarkennettu, päästään toisen tavoitteen kimppuun – rakenteiden vahvistamiseen ja kansainvälisen yhteistyön kehittämiseen mm. ERN-osaamisverkostoja hyödyntämällä. Harvinaiset löytyvät tällä hetkellä erilaisista väliköistä, sillä laaja-alainen harvinaissairauden hoito ei sovi nykyisiin rakenteisiin. Moniammatillinen hoitotiimi on harvinaisten haave ja totta vielä harvemmilla.

Hoito- ja palvelupolkujen laatiminen

sekä lääkkeiden ja hoidon saatavuuden parantaminen näkyy suoraan harvinaisen elämässä. Uusia hoitoja tulee koko ajan lisää, mutta nykyinen järjestelmä tukee huonosti niiden saamista käyttöön. Tavoitteena on sujuvoittaa prosessia. Harvinaisen näkeminen kokonaisuutena hoito- ja palvelutarpeineen, on tärkeää myös harvinaiselle itselleen. Nykyinen järjestelmä ei huomioi sitä, että harvinaiset ovat outolintuja, eikä tutkimuksia toimivista kuntoutus- ja terapiamuodoista ole juurikaan olemassa. Ei usein ole toimivaa lääkettäkään. Pitäisikin arvioida, mikä helpottaa oireita ja miten toimintakykyä ylläpidetään parhaiten –hoidon ja kuntoutuksen eroa on todella vaikeaa hahmottaa.

Tiedon puuttuessa tarvitaan tutkimusta ja resursseja. Tutkimukseen ja karttuvan tiedon analysointiin käytetty raha maksaa taatusti itsensä takaisin, nopeammalla diagnosoinnilla ja hoidon aloittamisella voidaan estää vammautumisia ja kuolemia.

Harvinaisista puhuessa ei pidä unohtaa harvinaisia. Uusi strategia tähtää myös

Jaetaan Helsingin Sanomien liitteenä (100 000 kpl) 29.2.2024 Tekijät: Ronja Kolho (045 114 1922 ronja.kolho@mediaplanet.com), Suvi Jeskanen, Oona Elo, Johanna Lind Julkaisija: Suomi Mediaplanet Oy, Mikonkatu 15 B, 00100 Helsinki Sähköposti: toimitus@mediaplanet.com • www.mediaplanet.com Kansikuva: Vilja Vuolle

osallisuuden vahvistamiseen. Asiakasosallisuus hoidon ja kuntoutuksen suunnittelussa lisää sitoutumista. Se on myös vaikuttamista asiakasraadeissa ja vammaisneuvostoissa, työryhmissä ja hankkeissa. Ymmärrystä ja tietoa harvinaissairaiden arjen toimintakentästä on paljon, mutta osallistumista yhdenvertaisesti on tuettava, jotta osallisuus toteutuu. Tieto on avain osallistumismahdollisuuksien vahvistamiseen, ja sitä kerätään harvinaissairauksien ja – vammojen yhdistyksissä. Tämän kerätyn tiedon saaminen osaksi sote-kenttää on tavoite, ja se onnistuu vain yhteistyöllä. Harvinaissairauksien parissa työtä tehdään usein sydämellä, joka on täynnä toivoa, tietoa, ymmärtämystä ja suunnitelmallisuutta. Mutta, miten mitataan onnistuminen strategiassa? Kuka valvoo ja odottaa tuloksia?

Ainakin me harvinaiset.

Artikkelin on kirjoittanut HARSO ry:n puheenjohtja, Katri Asikainen.

facebook.com/kansanterveys @kansanterveys.fi

Kierrätäthän tämän lehden

Lyhytkasvuisen arjessa sentilläkin on väliä

Lyhytkasvuisuutta voi aiheuttaa kehityshäiriöoireyhtymä, kromosomitai hormonipuutossekä luustosairaus.

Luustosairauksia tunnetaan 400, ja ne ovat kaikki harvinaisia, monet jopa ultraharvinaisia.

Maailmalla akondroplasia on näistä yleisin, mutta Suomessa rustohiushypoplasia ja diastrofinen dysplasia ovat yhtä yleisiä. Luustosairauksissa esiintyy muutoksia luiden, rustojen tai nivelten alueella. Diagnoosista riippuen niihin voi liittyä myös immuniteetin alenemaa, sisäelinsairauksia tai kuulon ja näön heikkoutta.

Muutaman vuoden takaiseen LYHTYtutkimukseen vastanneiden lyhytkasvuisten keskipituus oli vain 126 cm, eli merkittävästi vähemmän suomalaisen keskipituuteen verrattuna. Huomionarvoista on myös ero sylimitassa, joka pituuden lisäksi vaikuttaa ulottuvuuteen.

Luustomuutosten ohella ulottuvuus taas vaikuttaa työkykyyn tai toimintakykyyn henkilökohtaisten toimintojen suorittamisessa, liikkumisessa, kodinhoidossa ja asioinnissa, mikä myös tuli esille tutkimuksessa. Kun lyhytkasvuinen henkilö elää standardimitoitetussa maailmassa, sentilläkin on väliä, jotta ylettyy ovenkahvaan tai vaikka vesihanaan.

Asiantunteva hoito ja kuntoutus merkityksellistä

Aiemmin lyhytkasvuisuutta aiheuttaviin luustosairauksiin ei ole ollut lääkettä, mutta se on muuttumassa. Akondroplasiaan kehitetty lääke on jo hyväksytty myyntiin EU-maissa, kuten Ranskassa, mutta Suomessa hyväksynnän kohtaloa vielä odotellaan.

Lääke ei poista muun hoidon ja kuntoutuksen merkitystä. Lainsäädännössä erikoissairaanhoidon keskittämisasetuksessa on otettu kantaa, että viiden yliopistollista sairaalaa ylläpitävän sairaanhoitopiirin on huolehdittava harvinaissairauksien ehkäisystä, diagnostiikasta, hoidosta ja kuntoutuksesta. Lisäksi asetuksessa edellytetään lyhytkasvuisten tekonivelkirurgian ja selkäkirurgian keskittämistä vähempään kuin viiteen yliopistosairaalaan. Asiantuntevalla ja ajantasaisella hoidolla ja kuntoutuksella on merkittävä vaikutus lyhytkasvuisten terveyteen ja elämänlaatuun. Ne tukevat mahdollisuuksia opiskeluun, työntekoon ja mielekkääseen elämään yhdenvertaisesti muiden kanssa.

Tietoa, koulutuksia ja kokemustoimintaa kaikille. Vaikutetaan asenteisiin, poistetaan ennakkoluuloja, rakennetaan esteetön ympäristö, huomioidaan ihmisiä paremmin ja te yhteiskunnasta yhdenvertaisempi yhdessä.

Yhteisön toimintaa ja vertaistukea, jotta kenenkään ei tar jäädä tilanteessaan yksin.

Huomionarvoista on myös lyhytkasvuisten ero sylimitassa, joka pituuden lisäksi vaikuttaa ulottuvuuteen.

Ellen Nirhamo puheenjohtaja, Lyhytkasvuiset –Kortväxta ry

Teksti Lyhytkasvuiset ry

Sanna LeppäjokiTiistola kokemustoimija, Lyhytkasvuiset –Kortväxta ry

KUVA: SONJA NIRHAMO

KUVA: OMA ARKISTO

Tietopohjan ja rakenteiden vahvistaminen painottuvat harvinaissairauksien uudessa kansallisessa strategiassa

KUVA: MARKUS KETOLA

Kuvassa

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen ylilääkäri Satu Wedenoja.

Harvinaissairauksien uusi kansallinen strategia 2024–2028 on julkaistu.

Teksti Satu Wedenoja, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Harvinaissairaudet muodostavat merkittävän, yli 7000 erilaisen sairauden ryhmän. Sairaudesta riippumatta haasteet diagnostiikan, hoidon sekä arjessa selviytymisen osalta ovat usein samankaltaisia.

Suomessa on laadittu aiemmin kaksi kansallista harvinaisten sairauksien ohjelmaa, vuosille 2014–1017 ja 2019–2023. Ohjelmien keskeisiä tavoitteita ovat olleet tiedon ja osaamisen lisääminen, diagnostiikan ja hoidon parantaminen, potilaiden osallisuuden ja yhdenvertaisuuden tukeminen, palvelujärjestelmän kehittäminen, tutkimuksen edistäminen sekä toimintojen koordinaatio.

Kahden kansallisen ohjelman jälkeen monet tavoitteet ovat yhä saavuttamatta. Verkostoituminen ja tietoisuus sairauksista on lisääntynyt sekä hoidon ja toimintojen koordinaatio tehostunut.

Kuitenkin harvinaissairaiden arjessa selviytymisessä, osallisuudessa sekä diagnostiikan ja hoidon toteutumisessa on edelleen haasteita ja kehitettävää. Sote-uudistuksen myötä uusien hyvinvointialueiden yhteydet harvinaissairauksien osaamiskeskuksiin ovat vasta hahmottumassa.

Yksi ohjelman tärkeimmistä tavoitteista on Orpha-koodien käyttöönotto kaikkialla erikoissairaanhoidossa. Se mahdollistaa jatkossa rekisterien ja tietopohjan rakentamisen sekä tiedon jakamisen.

Toinen keskeisistä tavoitteista on vahvistaa ja vakiinnuttaa harvinaissairauksiin liittyviä toimintoja, kuten yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä ja ERN (European Reference Networks for low prevalence and complex diseases) -osaamiskeskuksia sekä toimintojen koordinaatiota.

Miten tästä eteenpäin?

Tulevalla ohjelmakaudella harvinaissairauksien tietopohjan ja rakenteiden vahvistaminen ovat keskeisimmässä roolissa. Näiden toimien avulla harvinaissairaudet voidaan nostaa tärkeäksi potilasryhmäksi yleisempien sairauksien rinnalle sote-palveluja suunniteltaessa. Paremmat palvelut mahdollistavat harvinaissairaiden elämänlaadun kohentumisen ja yhdenvertaisuuden yhteiskunnassa.

Tammikuussa 2024 osana

THL:n Ohjaus-sarjaa julkaistu harvinaissairauksien kansallinen strategia täydentää aiempia ohjelmia. Siinä asetetut tavoitteet ovat:

1. Rekisterien ja tietopohjan rakentaminen sekä tiedon jakaminen

2. Rakenteiden vahvistaminen

3. Hoito- ja palvelupolkujen laatiminen

4. Lääkkeiden ja hoidon saatavuuden varmistaminen ja yksilöllinen arviointi hyödyistä

5. Harvinaissairauksien tutkimuksen edellytysten turvaaminen

6. Harvinaissairaan osallisuuden vahvistaminen

Lue lisää aiheesta blogi.thl.fi

’’Vain liikkumalla saa liikunnan hyödyt itselleen”

Teksti Anna Kuronen

Hemofiliapotilaiden on hyvä huomioida harrastuksen valinnassa lajin kuormittavuus.

– Liikkuessa pitää välttää altistumista verenvuodoille, koska hemofiliapotilailla nivelvuodot kuluttavat nivelrustoa ja aiheuttavat ajan myötä nivelen tuhoutumisen. Ja jos nivel vuotaa kerran, uuden vuodon todennäköisyys on suurempi, HUS:n fysiatrian osastonylilääkäri Klaus Österholm sanoo.

Hemofiliapotilas voi hyvin tavoitella urheilu-uraa.

– Toimiva lääkitys ja keskustelu oman hoitotiimin kanssa ovat avainasemassa. Ei myöskään kannata pitäytyä vain yhdessä lajissa, koska kuormituksen tulisi vaihdella. Kestävyyslajit ovat hyviä, mutta myös lihaskunnon ylläpito on tärkeää, koska lihakset tukevat niveliä. Yksipuolisuutta kannattaa siis välttää, Österholm summaa.

KUVAT: VILJA VUOLLE JA MIKA MALKAMÄKI

Andersin suurin unelma on päästä esiintymään Broadwaylle. Tänä vuonna hän on askeleen lähempänä kun hän muuttaa New Yorkiin ja aloittaa opinnot AMDA:ssa.

’’En ole jättänyt mitään tekemättä hemofilian takia”

Anders Korpilahdella todettiin kolmeviikkoisena vaikea A-hemofilia. Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, joka johtuu yhden hyytymistekijän osittaisesta tai täydellisestä puuttumisesta.

Anders suhtautuu mutkattomasti hemofiliaansa.

– Kuusivuotiaana ryhdyin enemmän omatoimiseksi hemofiliani suhteen, tanssija ja tuore ylioppilas kertoo.

Anders innostui tanssista lapsena ja hän on harrastanut tanssia aktiivisesti yli kymmenen vuotta. Lajina tanssi on fyysisesti vaativa ja nivelistä täytyy pitää hyvää huolta.

Hemofilia ei ole estänyt Andersia tanssimasta, ja tänä päivänä hemofiliapotilaat voivat elää aktiivista elämää.

Haastattelun antoi Klaus Österholm, HUS:n fysiatrian osastonylilääkäri.

liberatelife.fi

– En ole jättänyt mitään tekemättä hemofilian takia. Treenaan säännöllisesti ja suunnittelen tulevaisuutta. Onneksi yksi geenivirhe ei rajoita elämääni.

Anders käy tanssitreeneissä jopa kuusi kertaa viikossa. Tämän lisäksi hänellä on vielä esiintymisiin ja kilpai-

luihin liittyviä lisätreenejä.

– Osana hemofilian hoitoa käyn säännöllisesti fysioterapeutilla. Hyvä lihaskunto on paras tapa ennaltaehkäistä nivelvaurioita ja -vuotoja, joille hemofilia altistaa. Fysioterapia on tärkeä tukihoito hemofiliapotilaille. Fysioterapeutin kanssa Anders käy läpi tanssille tyypillisiä liikkeitä ja kuormituksia.

– Lisäksi teen omatoimisesti kuntosalilla fysioterapeutin antamia harjoitteita, joilla vahvistetaan lihastasapainoa ja ehkäistään virheasentoja, jotka voisivat aiheuttaa ongelmia pitkällä aikavälillä.

Unelmia kohti! – Syksyllä New Yorkiin

Andersin suurin unelma on päästä esiintymään Broadwaylle. Lokakuussa

2023 hän oli treenaamassa New Yorkissa ja kävi tanssikoulun pääsykokeissa. Tämän vuoden lokakuussa hän on askeleen lähempänä unelmaansa, kun hän muuttaa New Yorkiin ja aloittaa opinnot AMDA:ssa (The American Musical and Dramatic Academy). Vielä on auki, miten hemofilian lääkehoito järjestyy ulkomailla.

– Hemofilian hoidosta vastaava lääkärini on työskennellyt pitkään Yhdysvalloissa ja hänen mukaansa sen pitäisi järjestyä. Elämä hemofilian kanssa vaatii välillä enemmän suunnittelua ja valmistelua. Lopulta kaikki kyllä onnistuu, jos vain löytyy tahtoa, Anders hymyilee.

Artikkeli on toteutettu yhteistyössä Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab:n kanssa.

Videossa 18-vuotias hemofiliapotilas Anders kertoo tulevaisuuden suunnitelmistaan ja haaveistaan opiskella ammattitanssijaksi ylioppilaskirjoitusten jälkeen.

Tutustu liberatelifesivustoon ja inspiroidu mielenkiintoisista potilastarinoista.

Teksti Anna Kuronen

KUVA: GETTY IMAGES

Elinluovutustahdon ilmaiseminen varmistaa oman tahdon toteutumisen ja selkeyttää elinluovutusprosessia.

Usein kysyttyä elinluovutuksesta

Elinluovutuksen ympärillä liikkuu paljon kysymyksiä ja ajatuksia, joista onneksi kaikkein

tärkeimpiin on tarjolla vastauksia.

Miksi elinluovutuskorttia vielä tarvitaan?

Lain mukaan jokainen on elinluovuttaja, jos ei ole sitä kieltänyt. Mahdollisen luovuttajan tahto on aina pyrittävä selvittämään, ja elinluovutuksen mahdollisuudesta ja sen merkityksestä on keskusteltava läheisten kanssa. Lompakosta löytyvä elinluovutuskortti, tai merkintä Omakannassa, kertoo tahdon selkeästi läheisillekin. Elinluovutustahdon ilmaiseminen varmistaa oman tahdon toteutumisen ja selkeyttää elinluovutusprosessia.

Olenko liian vanha elinluovuttajaksi? Myös ikääntynyt voi olla elinluovuttaja. Kalenteri-ikää tärkeämpää on elinten kunto. Iäkkäät voivat myös saada elin- tai kudossiirron. Tällä hetkellä elinluovuttajan yläikäraja on 85 vuotta.

Voinko olla elinluovuttaja, vaikka minulla on todettu perussairaus?

Vakavakaan perussairaus ei välttämättä estä luovutusta. Itse ei tarvitse arvioida elintensä kuntoa. Viiden vuoden sisällä sairastettu syöpä ja aktiivinen B-hepatiitti tai HIV-infektio estävät kuitenkin luovutuksen.

Ovatko elinluovuttajat onnettomuuksissa loukkaantuneita tai menehtyneitä?

Tämä ei pidä paikkaansa, vaikka usein niin ajatellaan. Sairaudet ovat suurin kuolemaan ja elinluovutukseen johtava syy. Aivokuolleista elinluovuttajista 81 prosentilla taustalla on aivoverenvuoto tai muu vakava aivotapahtuma.

Voinko valita, mitkä elimet tai kudokset luovutan?

Elinluovutuskorttiin tai paperille voi

SINÄKIN VOIT OLLA HENGENPELASTAJA.

Sadat ihmiset Suomessa odottavat elinsiirtoa. Siirrettävistä elimistä on jatkuva pula. Yksi elinluovuttaja voi antaa elämän monelle.

Tilaa kortti ilmaiseksi: www.elinluovutuskortti.fi.

kirjata, mitkä elimet tai kudokset voi luovuttaa tai minkä elimen tai kudoksen luovutuksen kieltää. Mahdolliselle saajalle ei voi asettaa vaatimuksia.

Voivatko omaiset kieltää elinluovutuksen?

Vuoden 2010 lain mukaan ratkaisevaa on mahdollisen elinluovuttajan oma tahto. Omainen ei voi kieltää luovutusta omaan tahtoonsa perustuen. Jos vainaja on alaikäinen, eikä hän ikänsä tai kehitystasonsa vuoksi ole kyennyt muodostamaan käsitystä elintensä luovuttamisesta, elinsiirtoon tarvitaan huoltajan lupa. Mistä elinluovutuskortin saa?

Elinluovutuskortin voi tilata ilmaiseksi kotiinsa verkosta.

Artikkelin asiantuntijana toimi Munuais- ja maksaliiton viestintäpäällikkö Petri Inomaa.

Vuoden 2023

aikana tehdyt

elinsiirrot

Munuainen 321

Maksa 78

Haima 28

Sydän 19

Keuhko 28

Suolet 1

Lähde: Hus

Kaupallisessa yhteistyössä:

Lievitä kipua tehokkaasti ja turvallisesti, lääkkeettä

Laserterapia vahvistaa solujen omaa toimintaa, jolloin kudos elpyy, uudistuu ja vahvistuu.

Laserterapian on kliinisesti tutkittu lievittävän mm. nivelrikon, fibromyalgian, CRPS:n ja TMD:n kipuja sekä nopeuttavan jo kroonistuneidenkin haavojen paranemista. Suomessa B-Cure Laser -kotihoitolaitteella apua saavat jo tuhannet kivusta kärsivät.

Teksti

Oulun kaupungin kuntoutuspalvelujen fysiatrian yksikkö on jo vuosia käyttänyt B-Cure Laseria yhtenä lääkkeettömänä kivunhoitoterapiana.

– Kroonisen kivun hoidossa haasteena on kipulääkkeiden vaatimaton teho. Vahvojen opiaattien käytön ongelmiin liittyvät potilaalla myös niiden sietokyvyn nousu, herkistyminen kivuntunteelle ja riippuvuusriski. Lääkkeettömien hoitomenetelmien käyttöä korostetaan, ja laserhoitolaite on turvallinen ja kokeilemisen arvoinen, kertoo fysiatri Timo Pehkonen

– Laserhoitoa on käytetty kivunhoidon tukena. Osa vaikeistakin kiputiloista kärsivistä potilaista on saanut lievitystä kipuun, liikkumiseen ja liikeratoihin jo muutaman viikon hoidon aikana. Parhaimmillaan oirelievitys on ollut hoitojakson jälkeen noin pari viikkoa, jatkaa Pehkonen.

Koska B-Cure Laserin teho perustuu kudoksen ja solujen oman toiminnan parantamiseen, saadaan parhaat tulokset kuurinomaisella hoidolla. Siinä missä

tehokkaammilla ammattilaismalleilla hoidetaan 2–3 kertaa viikossa, kotikäyttölaitteilla kotona tehtävä päivittäinen hoito takaa tasaisen ja tuloksellisen hoidon. Hoidon vaikutuksen tuntee muutaman hoitokerran jälkeen, kudoksen kunnosta riippuen.

Käyttäjät kiittävät

B-Cure Laser on kansainvälisesti palkittu ja valittu Suomessa vuoden 2022 terveyslaitteeksi. Maahantuojan nettisivuilla julkaisemat aidot käyttäjäkokemukset kertovat terapian monipuolisuudesta. Sivustoilla voi lukea muun muassa miten; Leena Ruonala on selättänyt vuosia kestäneen 5 välilevyn pullistuman aiheuttamia kipuja, Anna Saloranta on taistellut whipsplash-vamman aiheuttamien niskakipujen kanssa ja Raija Kallion sormien nivelrikkokivut hellittivät. Iida Oksanen sai B-Cure Laserilla kasvojen alueen hermokivut hallintaan, Pertti Kitti apua jalkaterien polyneuropatiaan ja Jussi Murtomäki löysi vihdoin avun niska-hartia-alueen hermokipuihin.

Riitta Pehkonen taas pääsi eroon vuosia vaivanneesta iskiaskivusta.

Sivustolta löytyvässä blogissa myös ammattilaiset kertovat kuinka he hyödyntävät B-Cure Laseria työssään.

Turvallinen ja edullinen kotikäytössä Kotikäyttöön suunnitellut B-Cure -laserlaitteet ovat helppokäyttöisiä, turvallisia, ja koko perheen käyttöön sopivia. Koska laitteen odotettava huoltovapaa käyttöikä on peräti 30 000 hoitokertaa, jää muutaman satasen arvoisen laitteen hoitojen hinnaksi vain muutama eurosentti. Laitteen voi myös vuokrata kuukaudeksi kokeiluun.

Terapialla ei ole kontraindikaatioita, eikä yliannostusvaaraa. Sillä ei kuitenkaan tule hoitaa silmiä, kasvaimia tai raskaana olevan vatsanseutua. B-Cure Laser on Suomessa käytössä kipuklinikoilla, haavahoidossa, fysioterapeuteilla ja jo tuhansissa kotitalouksissa.

B-Cure Laser (808 nm)

Laserterapia (LLLT) stimuloi kudosta

solutasolla parantaen sen omaa toiminta- ja uudistumiskykyä. Se vaikuttaa verenkiertoon, aineenvaihduntaan, sekä kehon endorfiinituotantoon lievittäen kipua. Laser lisää elimistössä myös kollageenin ja elastiinin luonnollista tuotantoa, joita keho tarvitsee kudosvaurioiden korjaamiseksi.

Muistilista B-Cure Laserin käyttöön

1. Käynnistä

2. Säädä hoitoaika

3. Hoida 6 minuuttia

4. Paraneminen alkaa!

Lisätietoja, aitoja käyttäjäkokemuksia, kliinisiä tutkimuksia ja nettikauppa: terveystekniikka.fi

Tel.

Terveystekniikka Valko Oy

Fysioterapeutti Kati Malinen, urheiluvammat.

Hammaslääkäri Annikki Lauhio, kasvojen kiputilat.

Hertta Rovio, kulumakivut.

Henriikka Pitkänen, polvivamma.

Annukka Vauhkonen, krooninen jännetulehdus.

Hannu Eloranta, tenniskyynärpää.

Vastaanottoaikaa menee perussairauden tunnetuksi tekemiseen, kun vastaanottaja ei ole aiemmin tavannut ketään, jolla olisi sama sairaus.

Harvinaissairaan hoitopolusta saatava yhtenäisempi

Monioireinen perussairas joutuu usein kierteeseen, jossa perustutkimuksia teetetään yhä uudelleen. Tilanteeseen apua toisi potilaskohtainen, kokonaisuutta koordinoiva omalääkäri.

Teksti Anni Korhonen

– Se, mikä toimi viime vuonna, ei ehkä onnistukaan enää ensi vuonna. On jatkuvasti keksittävä, miten etenevän sairauden mukanaan tuomien haasteiden kanssa selviää.

Näin kuvailee arkeaan SMA-lihassairautta sairastava Anna Nyström , jota erilaiset oireet ovat haitanneet koko elämän ajan. Sairaus puhkesi lapsuudessa 1970-luvulla, jolloin maailma oli Nyströmin mukaan hyvin erilainen.

– Oireeni laskettiin tuon ikäisen kömpelyydeksi, jolle ei tarvittu tarkempaa diagnoosia. Oireisiini kuului esimerkiksi se, että kaaduin helposti. Myös portaissa kulkeminen tuotti vaikeuksia, samoin hyppiminen ja juokseminen.

Monioireisia perussairaita pompotellaan yksiköstä toiseen –jopa vuosia Kysyttäessä kokemuksia hoitopolusta Nyström nostaa esiin asian, johon harvinaissairaat usein törmäävät: perusterveydenhuollossa sekä erikoissairaanhoidossa vastassa on yleensä aina uusi lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen.

– Vastaanottoaikaa menee perussairauden tunnetuksi tekemiseen, kun vastaanottaja ei ole aiemmin tavannut ketään, jolla olisi sama sairaus. On työn ja tuskan takana päästä selvittämään varsinaista tulosyytä ja sen hoitamista. Monenlaiset oireet myös niputetaan usein perussairaudesta johtuviksi.

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 5 henkilöä 10 000 asukasta kohti.

Monimutkaisessa tilanteessa hypätään eteenpäin, ja oireiden taas jatkuessa asia laitetaan uudelleen vireille.

– Asiaan palataan jälleen uuden lääkärin kanssa, ja kierre on valmis. Monioireinen perussairas joutuu helposti pompoteltavaksi yksiköstä toiseen – kuukausiksi ja jopa vuosiksi, Nyström sanoo. Nyström toivoo, että yhteistyö saataisiin toimimaan paremmin erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon välillä.

– Haluaisin myös, että jokainen potilaiden kanssa työskentelevä muistuttaisi itseään siitä, miksi tekee työtään. Ei itse työn tai budjettien vuoksi, vaan asiakkaan hyväksi. Käytännössä tämä tuntuu usein unohtuvan.

Useimmat harvinaiset sairaudet liittyvät perimäämme, arviolta 80 % harvinaissairauksista on geneettisiä.

Moniammatillinen tiimi sairaan lapsen asialla

Teksti Anni Korhonen

Moniammatillisen tiimin suunnittelemien kuntouttavien toimien avulla lapsen kehitys ja elämänlaatu säilytetään mahdollisimman hyvänä – vaikeasta etenevästä sairaudesta huolimatta.

Mitä moniammatillinen tiimi tekee?

Moniammatillinen tiimi on työryhmä, joka koostuu monen eri ammattiryhmän jäsenistä. Tiimin tavoitteena on seurata lapsen kokonaiskehitystä ja toimintakyvyn muutoksia, etenevä sairaus huomioon ottaen.

Lastenneurologisessa moniammatillisessa tiimissä jäseninä ovat sairaanhoitajan ja lääkärin ohella yleensä fysio- ja toimintaterapeutti, puheterapeutti, psykologi ja kuntoutusohjaaja. Usein tiimiin tarvitaan myös ravitsemusterapeutti, lastenlääkäri, lasten anestesiologi sekä lastenkirurgi, esimerkiksi SMA-potilaita hoidettaessa.

Mitä hyötyjä moniammatillinen tiimi tuo?

Potilaan monitahoisten ongelmien ratkaisemiseen eivät useinkaan riitä yhden ammattiryhmän taidot ja keinot, vaan siihen tarvitaan moniammatillista tiimiä. Lastenneurologiset moniammatilliset kuntoutustyöryhmät arvioivat säännöllisesti potilaan tilannetta muun muassa neuropsykologisen kokonaiskehityksen ja elämänlaadun, ravitsemuksen ja kasvun sekä harvinaissairauteen kuuluvien lääketieteellisten lisäongelmien näkökulmista.

Mihin hoitoon sitoutumisella pyritään?

Hoitoon ja systemaattiseen seurantaan sitoutuminen on tulevaisuudessa entistä tärkeämpää, kun käytössä on myös uusia lääkkeellisiä hoitoja. Näiden lääkkeiden vastetta terveyteen ja toimintakykyyn tulee seurata, mikä on tärkeää potilaiden terveyden ja elämänlaadun kannalta.

Juttuun haastattelun antoivat fysioterapeutti Sini Juvonen sekä lastentautien ja lastenneurologian erikoislääkäri Tuire Lähdesmäki, TYKS.

Harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa noin 6 000 – 8 000. Määrä lisääntyy jatkuvasti, kun lääketieteen kehittyminen auttaa tunnistamaan uusia sairauksia ja erottamaan jo tunnetuista uusia alamuotoja.

Kaupallisessa yhteistyössä:

Arginaasi 1:n puutos on monelle tuntematon sairaus

Arginaasin puutos (ARG1-D) on harvinainen sairaus, joka tunnetaan huonosti ja joka johtaa asteittain heikentyvään elämänlaatuun ja usein ennenaikaiseen kuolemaan. On tärkeää lisätä tietämystä sairaudesta, joka voidaan helposti sekoittaa esimerkiksi CP-vammaan.

– Ongelmana on, että sairauden oireet eivät ole yksiselitteisiä ja ne tulevat esiin vähitellen, sanoo Mattias Rudebeck , lääkeyhtiö Immedican synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien globaali lääketieteellinen johtaja.

Arginaasi 1:n puutos on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa synnynnäisen vian geenissä, joka koodaa arginaasientsyymiä. Henkilöillä, joilla on tämän entsyymin puutos, arginiinia kerääntyy elimistöön sen sijaan, että entsyymi normaaliin tapaan hajottaisi sitä ja erittäisi sitä virtsaan. Tämä johtaa erilaisiin oireisiin kuten spastisuuteen, kouristuksiin, kyvyttömyyteen hallita liikkeitä ja kehitysvammaan. Arginaasi 1:n puutoksesta kärsivien lasten kasvu ja kehitys on usein viivästynyt.

– Pohjoismaissa potilaita on hyvin vähän, mutta tutkimusten mukaan heitä voi todennäköisesti olla diagnosoitua enemmän, Rudebeck sanoo.

Oirekuva voi olla väärä

Maailmanlaajuisesti syynä tähän voi olla se, että mahdollista sairautta ei havaita vastasyntyneiden seulonnan yhteydessä, tai sairautta ei ole vielä diagnosoitu kyseisessä maassa, mikä on yleistä Euroopassa. Toinen syy voi olla se, että sairaudesta kärsivät ihmiset saavat usein aluksi väärän diagnoosin. Oireiden samankaltaisuuden vuoksi ensidiagnoosi voi olla CP-vamma tai perinnöllinen spastinen parapareesi eli HSP. Se, mikä kuitenkin erottaa arginaasi 1:n puutteesta kärsivät muista samankaltaisen oirekuvan omaavista potilaista on se, että arginaasi 1:n puutos on etenevä sairaus, ja siitä kärsivien ihmisten tila heikkenee asteittain.

– On tietysti tärkeää tarjota näille potilaille oikeaa hoitoa mahdollisimman nopeasti, jotta vältytään vaurioilta, joita ei voi enää korjata. Siksi oikean diagnoosin saaminen mahdollisimman nopeasti on tärkeää, Rudebeck sanoo.

– Epätyypillisestä CP-vammasta tai muus-

ta vaiheittain etenevästä sairaudesta kärsivien potilaiden kohdalla kannattaa miettiä, voisiko kyseessä olla arginaasi 1:n puutos, Rudebeck jatkaa.

Säännöllinen arginiinitasoa mittaava verikoe on yksinkertainen tapa selvittää tilanne. Myös koko genomin sekvensoinnista, jossa analysoidaan yksilön DNA, on tullut yhä yleisempi tapa selvittää oikea diagnoosi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Lyhyesti arginaasi 1:n puutoksesta

• Arginaasi 1:n puutos on hyvin harvinainen sairaus.

• On tärkeää saada oikea diagnoosi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

• Yleisiä oireita ovat jalkojen spastisuus, kouristukset ja kasvun viivästyminen.

• Voidaan sekoittaa CP-vammaan tai perinnölliseen spastiseen parapareesiin eli HSP:hen.

PNH* on harvinainen, mutta et ole yksin …

PNH on harvinainen verisairaus.

Tutustu uuteen nettisivustoon, joka on tarkoitettu potilaille ja heidän läheisilleen.

Sivustolta saat informaatiota PNH:sta, vinkkejä ja tukea parempaan arkeen.

Sivustolle pääset tästä:

https://www.sobi.com/finland/fi/mika-on-pnh

Voit myös skannata QR-koodin:

*kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus

Skannaa QR-koodi ja lue lisää: arg1dinfo.com

Mattias Rudebeck lääketieteellinen johtaja, Immedica Pharma

Teksti Immedica Pharma

Edunvalvontavaltuutuksella varmistat tahtosi

Elämä ei aina suju odotetusti, ja siksi tulevaan kannattaa varautua.

Edunvalvontavaltuutuksella varmistat, että kaikki sinulle tärkeä pysyy tahtosi alla silloinkin, kun et itse pysty päätöksiä tekemään.

Kenen tulisi tehdä edunvalvontavaltuutus?

Edunvalvontavaltuutus kannattaa tehdä jokaisen täysi-ikäisen, jolle on tärkeää itse päättää siitä, kuka omia asioita hoitaa, jos ei siihen itse kykene. Samalla voi antaa määräyksiä siitä, millä tavalla asioita hoidetaan. Oikeutta hoitaa toisen ihmisen asioita ei saa esimerkiksi avioliiton tai sukulaisuuden perusteella.

Missä tilanteessa valtuutus tulee tarpeeseen?

Edunvalvontavaltuutuksella varmistetaan, että valtuuttajan taloudelliset ja henkilöä koskevat asiat, kuten laskujen maksaminen, tulevat hoidetuiksi. Edunvalvontavaltuutus ei ole vain ikääntyvien asiakirja, sillä kuka tahansa voi sairastua tai joutua esimerkiksi onnettomuuteen. Edunvalvontavaltuutuksen laatiminen ei vielä sen allekirjoitushetkellä

rajoita ihmisen omaa päätäntävaltaa, vaan valtuutus vahvistetaan voimaan vasta tilanteessa, jossa henkilö ei enää kykene hoitamaan asioitaan. Tärkeää on huomioida, että edunvalvontavaltuutus tulee tehdä ennen toimintakyvyn menettämistä. Edunvalvontavaltuutuksen voi peruuttaa, mikäli valtuuttajan oma toimintakyky valtuutuksen vahvistamisen jälkeen palautuu.

Mitä voi aiheutua, jos valtuutusta ei ole?

Jos valtuutusta ei ole tehty, voidaan toimintakykynsä menettäneelle määrätä edunvalvoja. Edunvalvoja noudattaa päämiestä edustaessaan holhoustoimilain pykäliä. Läheisenä toimiva edunvalvoja ei voi poiketa holhoustoimilaissa säädetystä eikä tämän vuoksi pysty välttämättä tehtävässään noudattamaan päämiehensä tahtoa yhtä laajasti, kuin

valtuutettu voi edunvalvontavaltuutuksen nojalla toimiessaan.

Millaista apua valtuutuksen tekoon on saatavilla?

Monet asianajo- ja lakitoimistot laativat edunvalvontavaltuutuksia. Digi- ja väestötietovirasto antaa yleisneuvontaa edunvalvontavaltuutusta koskeviin asioihin liittyen. Edunvalvontavaltuutus on juridinen asiakirja, joka on syytä laatia huolellisesti. Tyypillinen valtuutuksen vahvistamisen epäämisen syy on, että valtakirjan todistajat eivät ole esteettömiä suhteessa valtakirjan laatijaan. Pahimmillaan valtuutus on muotonsa tai sisältönsä puutteellisuuden vuoksi käyttökelvoton.

Haastattelun antoivat Elisa Nilosaari ja Anna-Kaisa Alasaarela HOK-Elannon Lakipalvelusta.

Edunvalvontavaltuutus ei ole vain ikääntyvien asiakirja, sillä kuka tahansa voi sairastua.

Lakipalveluja elämän varrelle: testamentit, perunkirjoitukset, ositukset, edunvalvontavaltakirjat, perinnönjaot, avioehtosopimukset jne.

HELSINKI:

Forum p. 010 766 6623

Kallio p. 010 76 66515

Itäkeskus p. 010 76 66598

Malmi p. 010 76 66637

Töölö p. 010 76 66539

ESPOO:

Espoonlahti p. 010 766 6643

Leppävaara p. 010 76 66611

Tapiola p. 010 76 66572

VANTAA:

Myyrmäki p. 010 76 66601

Tikkurila p. 010 76 66568

KERAVA: p. 010 76 66551

HYVINKÄÄ: p. 010 76 66582

Teksti Anni Korhonen

Myelofibroosin varhainen diagnosointi on tärkeää

Myelofibroosin ainoa parantava hoitomuoto on kantasolujensiirto.

Taudin oireita voidaan kuitenkin lieventää nykylääkkeiden avulla.

Myeloproliferatiivisiin, MPN-sairauksiin kuuluva harvinainen verisyöpä myelofibroosi, on alkuvaiheessa usein oireeton, mutta edetessään se aiheuttaa muun muassa väsymystä, yöhikoilua sekä ylävatsa- ja kylkikipuja. Hematologi Minna Lehto kertoo, ettei sairautta tavallisesti kuitenkaan löydetä oireiden perusteella.

– Suurin osa myelofibroosidiagnooseista tehdään selviteltäessä sattumalta todettujen, poikkeavien veriarvojen tai suurentuneen pernan syytä.

Pitkälle edenneessä myelofibroosissa suurentunut perna aiheuttaa kipuja ja vatsa saattaa tuntua täydeltä jo kevyen ruokailun jälkeen. Lehto ohjaakin potilaansa usein ravitsemusterapeutin luo, sillä tunne täydestä vatsasta johtaa helposti liian vähäisiin ravintomääriin.

– Riittämätön energiansaanti alkaa surkastuttaa lihaksia, mikä heikentää potilaan elämänlaatua. Ravitsemusterapeutti osaa antaa neuvoja energiarikkaan ja monipuolisen ravinnon nauttimiseen.

Lehto korostaakin erityisesti varhaisen diagnosoinnin sekä moniammatillisen yhteistyön tärkeyttä.

Vaikka tauti on varhaisvaiheessa usein oireeton, eikä hoitoa vielä silloin tarvita, on pysyvän hoitosuhteen luominen erikoissairaanhoitoon jo tuossa vaiheessa hyödyllistä.

Potilas – kerro oireistasi matalalla kynnyksellä

Myelofibroosi on tyypillisesti ikääntyneiden sairaus ja suurin osa siihen sairastuvista on täyttänyt 65 vuotta. Vain viisi prosenttia potilaista on alle

40-vuotiaita.

– Noin viidenneksellä sairastuneista myelofibroosi muuttuu ajan myötä akuutiksi leukemiaksi, Lehto sanoo.

Osalla vaikeaa tautimuotoa sairastavan potilaan kohdalla selvitetään luovuttajan kantasolujensiirron mahdollisuus.

– Kantasolujensiirto on ainoa myelofibroosin parantava hoitomuoto, mutta se soveltuu vain pienelle osalle potilaista, Lehto jatkaa.

Lehdon mukaan taudin oireita voidaankuitenkin nykylääkkeiden avulla usein myös lieventää tehokkaasti.

– Oirekuva on laaja ja yksilöllinen. Hoidon aloitusta ja vastetta arvioitaessa potilaan oireilla on suuri merkitys. Siksi on tärkeää, että potilaat kertovat oireistaan terveydenhuoltohenkilökunnalle.

KUVA: GETTY IMAGES

Myelofibroosin oirekuva on yksilöllinen ja siksi onkin tärkeää, että potilaat kertovat avoimesti oireistaan terveydenhuoltohenkilökunnalle.

Suurin osa myelofibroosidiagnooseista tehdään selviteltäessä sattumalta todettujen, poikkeavien veriarvojen tai suurentuneen pernan syytä.

AKTIVOI OMIEN LIHASTEN KÄYTTÖÄ

Olet itse tuolin ainoa moottori. Vahvistaa lihaksia kuin huomaamatta. Vahvistunut lihaskunto parantaa tasapainoa ja vähentää kaatumisriskiä.

TEHTY SINULLE

Mittojen mukaan (mm. istuinkorkeus) ja runsaasti verhoilu- ja värivaihtoehtoja.

HYVÄ SELÄLLE

Erinomainen ristiselän tuki yhdessä säädettävän (ylös/alas, eteen/taakse) niskatuen kanssa tarjoaa hyvän koko selän tuen.

AUTTAA YLÖS

Kallistuva istuin ja käsinojien mekaniikka helpottavat seisomaan nousemista, ja ohjaa nousemaan oikein.

Design by TAPIO ANTTILA

HYVÄ NIVELILLE

Polviin, lonkkaan eikä selkärankaan kohdistu kuormitusta, kipua tai haitallisia kiertymiä.

Fyysisellä aktiivisuudella voidaan vaikuttaa huomattavasti toimintakykyyn, itsenäiseen selviytymiseen, sairauksien ehkäisyyn ja elämän laadun parantamiseen. Haluamme istua mukavasti ergonomisessa nojatuolissa, nauttia televisio-ohjelmista, lukea tai kutoa ja päästä omin voimin pois tuolilta niin kauan kuin voimia vähänkin riittää. Pysyä toimintakykyisenä, ja olla aktiivisia sekä itsenäisiä arjen perustoiminnoissa.”

Tilaa, kysy lisää tai pyydä maksuton kotiesittely

puh. 050 366 1832 armi-aktiivituoli.fi

Testamenttityötä lämmöllä arvostaen

Jo sana testamentti tai perintö aiheuttaa, erityisesti meissä suomalaisissa, monenlaisia tuntemuksia. Koko asia on ollut vähän niin kuin aihe, josta ei voisi edes puhua ääneen.

Pelastusarmeija aloitti uudenlaisen, informatiivisemman testamenttityön muutama vuosi sitten. Se on saanut todella hyvän vastaanoton.

Perusajatuksena Pelastusarmeijan testamenttityössä on palvella ihmisiä. Testamenttiasioista vastaava Osmo Halonen korostaa, että Pelastusarmeijalaiset haluavat aidosti palvella ihmistä ajattelematta hänen kukkaroaan. Haluamme oikeasti mennä ihminen edellä ja luotamme siihen, että taloudelliset tarpeemme kyllä tulevat täytetyiksi tavalla tai toisella, kun me vain pidämme tiukasti kiinni periaatteestamme kuunnella ihmistä, ajatella häntä ja toimia hänen parhaakseen.

Infoa

Pelastusarmeija neuvoo veloituksetta ja antaa ideoita, kun olet pohtimassa testamentin tekoa. Ota rohkeasti yhteyttä.

Testamentti

Uusien kontaktien ja uusien testamenttimääräysten määrä on ollut viime vuosina voimakkaassa kasvussa. Monet haluavat tehdä testamentin Pelastusarmeijalle. He näkevät, että apu menee oikeaan kohteeseen, luottavat Pelastusarmeijaan ja arvostavat sen hyvin alhaista kulurakennetta. Oleellista on, että testamentissa tulee olla kirjoitettuna kyseisen henkilön oma tahto. Toinen tärkeä asia, jota korostamme on, että testamentti ei ole lupaus – sitä voi muuttaa tai sen voi peruuttaa koska tahansa.

YHTEYDENOTOT

Tapaamiset ja muistio

Pelastusarmeijan testamenttityöntekijä tapaa kaikki halukkaat testamentin Pelastusarmeijalle tehneet henkilöt vuosittain, joko heidän kotonaan tai jossain muussa sovitussa paikassa.

Halonen kertoo, että ’Muistio ja toiveitani poismenoni jälkeen’ -dokumenttiin kirjataan kaikki tarvittavat toiveet ja ohjeet kuoleman jälkeisten asioiden hoitajille. Tätä muistiota päivitetään sitten tarpeen mukaan, esim. vuotuisissa tapaamisissa. Ihmiset ovat poikkeuksetta hyvin helpottuneita muistion tekemisen jälkeen. He sanovat usein, että ”miten te olisittekaan voineet tietää kaikki nuo toiveeni, ellei niitä olisi kirjoitettu paperille –kylläpä helpotti!”

Kuoleman jälkeen

Kun Pelastusarmeija sitten saa kuolintiedon, joko omaisilta, viranomaistahoilta tai järjestelmästämme, joka päivittyy koko ajan väestötietojärjestelmään, alamme hoitaa asioita sovitusti. Ilmoitamme läheisen/ystävän poismenosta sovituille tahoille. Sitten alkavat hautajaisjärjestelyt – myös muistion ohjeiden mukaisesti. Hautajaisten jälkeen on vuorossa kuolinpesän ja perunkirjoituksen hoitaminen ja aikanaan asunnon tyhjentäminen. Pelastusarmeijan kanssa voi sopia myös muun muassa haudanhoidon tasosta ja kestosta. Meille on kunnia-asia, että hoidamme testamenttiasioitakin hyvällä asenteella ja lämmöllä arvostaen varauksetta testamentintekijän vapautta ja tahtoa, Halonen päättää.