Wyzwania Czerwienica prawdziwa – rzadki nowotwór szpiku

Czerwienica prawdziwa – rzadki nowotwór szpiku

Dr hab. n. med. Marzena Wątek

Kierownik Oddziału Chorób Układu Krwiotwórczego oraz Oddziału Intensywnej Opieki Hematologicznej Kliniki Hematologii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie

Więcej informacji na stronie:

chorobyrzadkie.com

Myśląc o chorobach rzadkich, należy pamiętać o większości nowotworów krwi. Jednym z nich jest czerwienica prawdziwa, należąca do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych Filadelfia-ujemnych, czyli z nieobecną mutacją genu BCR-ABL. W tej grupie nowotworów znajdują się również inne choroby, między innymi mielofibroza pierwotna oraz nadpłytkowość samoistna.

Czerwienica prawdziwa występuje z częstością 2-3 przypadków na 100 tys. osób rocznie. To mężczyźni chorują częściej, a średnia wieku w momencie zachorowania wynosi 60 lat. Choroba najczęściej występuje u osób w przedziale między 40. a 80. rokiem życia, ale zdarza się, że chorują osoby znacznie młodsze. Objawy czerwienicy są nietypowe, co powoduje, że postawienie prawidłowej diagnozy nie jest łatwe, a lekarze często podejrzewają inne schorzenia. Wśród objawów choroby obserwujemy tzw. objawy ogólne jak: poty nocne, świąd skóry – zwłaszcza po gorącej kąpieli, zmęczenie. Charakterystyczne jest zwiększenie gęstości i lepkości krwi, co spowalnia przepływ krwi przez naczynia mikrokrążenia, powodując bóle i zawroty głowy, szumy uszne, mroczki przed oczami, problemy z koncentracją, obrzęk powiek i rumień twarzy, zaczerwienienie skóry dłoni i podeszew stóp (erytromelalgia). U jednego na czterech chorych stwierdza się zakrzepicę żylną lub tętniczą, co może być przyczyną udaru niedokrwiennego mózgu, zawału mięśnia sercowego, chorobę wieńcową, zakrzepicę żył kończyn dolnych czy żył wątrobowych. Kluczową rolę w diagnostyce czerwienicy prawdziwej odgrywa badanie morfologii krwi. Rozpoznanie stawia się u chorych, których wyniki badań spełniają kryteria WHO. W podejrzeniu czerwienicy prawdziwej obserwujemy w morfologii zwiększone wartości hemoglobiny i hematokrytu. Pierwszym kryterium diagnostycznym jest stwierdzenie wartości hemoglobiny u mężczyzn przekraczającej Hb 16,5 g/dl, a hematokrytu (Ht) > 49 proc., natomiast u kobiet wartości te są odpowiednio Hb > 16 g/dl i Ht > 48 proc. Kolejnym kryterium koniecznym do postawienia rozpoznania jest obecność bogatokomórkowego szpiku kostnego z uszkodzeniem dojrzałych megakariocytów, czyli komórek, które produkują płytki krwi w ocenie histopatologicznej, oraz obecność mutacji kinazy JAK2. Kolejnym kryterium jest nieprawidłowe stężenie erytropoetyny, czyli białka odpowiedzialnego za stymulację produkcji krwinek czerwonych. Opierając się na powyższych kryteriach, lekarz jest w stanie postawić rozpoznanie czerwienicy prawdziwej. Leczenie czerwienicy skupia się przede wszystkim na zapobieganiu powikłaniom zakrzepowo-zatorowym (udary mózgu i incydenty sercowo-naczyniowe), które są najczęstszą przyczyną zgonów w tej grupie chorych. Dlatego też celem terapii jest ciągłe obniżanie wartości hematokrytu poniżej 45 proc., co w znacznym stopniu redukuje ryzyko powikłań. Główną metodą leczenia czerwienicy u pacjentów niskiego ryzyka są upusty krwi. Dają one szanse na długotrwałe przeżycia, ale również pozwalają na uniknięcie skutków ubocznych farmakoterapii. U pacjentów wysokiego ryzyka w pierwszej linii leczenia stosuje się lek cytoredukcyjny — hydroksykarbamid (hydroksymocznik), który ma za zadanie zmniejszyć liczbę krwinek produkowanych przez szpik. Należy dodać, że nowotwory mieloproliferacyjne, takie jak czerwienica, mogą ulegać transformacji, czyli przechodzić jedne w drugie (np. czerwienica w mielofibrozę), a ostatecznie również w ostrą białaczkę szpikową. Mediana czasu do transformacji wynosi od 0,5 do 22 lat.