Ny typ av cell ökar kunskaperna om ALS Det behövs mer kunskap om orsakerna till den svåra muskelsjukdomen ALS. Nu har forskare vid bland annat Karolinska Institutet och KTH studerat en cell i hjärnans blodkärl som möjlig förklaring till sjukdomens varierande sjukdomsförlopp. Resultaten tyder på hittills okända samband mellan nerv- och kärlsystemet. Studien som publicerats i Nature Medicine kan få betydelse för tidigare diagnoser och framtida behandlingar.
ALS, amyotrofisk lateral skleros, är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar de motoriska nervcellerna och över tid leder till muskelförtvining, förlamning och död. Idag finns ingen botande behandling. Orsaken till sjukdomen är bara känd hos de 5-10 procent av patienterna som har en nedärvd form av ALS. För att kunna ställa tidig diagnos och utveckla effektiva behandlingar söker forskningen fler förklaringar till sjukdomen. Heterogent sjukdomsförlopp
Det finns en stor variation hos ALS-patienter när det gäller symptom, ålder och överlevnadstid. Under senare år har forskningen skiftat fokus från neurologiska förkla62
#3 2021
ringar till dessa skillnader, och bland annat intresserat sig för hjärnans blodkärlssystem som levererar syre och näringsämnen till hjärnvävnaden. Nu har forskare vid Karolinska Institutet, KTH, SciLifeLab, Imperial College i London och Umeå universitet studerat om ett möjligt samband mellan dessa perivaskulära fibroblastceller och tidpunkten för sjukdomsutbrottet samt överlevnaden. Markör för tidig ALS
Studier på möss med ALS visade att gener för perivaskulära fibroblastceller var aktiva redan i ett tidigt, asymptomatiskt, sjukdomsstadium och månader före uppkomsten av skador på nervcellerna. I nästa steg undersökte forskarna förekomsten av markörproteiner i plasma från fyra länder om totalt 574 patienter som nyligen fått en ALS-diagnos och 504 friska kontroller. Resultaten tyder på ett samband mellan förhöjda nivåer av proteinmarkören SPP1 för perivaskulära fibroblastceller, och ett aggressivt sjukdomsförlopp och kortare överlevnad. Det är ett tidigare okänt samband mellan kärl- och nervsystem hos ALS-patienter. – Det är spännande att se hur resultaten från vår proteinprofilering kan kopplas samman med de celluläraoch
