Ärftlighet bakom vanlig sjukdom i hornhinnan

”Den ögonsjukdom det gäller är Fuchs endoteliala corneala dystrofi, FECD, som drabbar cirka fyra procent av befolkningen. Det är den vanligaste orsaken till transplantation av hornhinnan i Sverige”. Foto: Unsplash

Nio av tio med en vanlig sjukdom i ögats hornhinna hade förändringar i ett arvsanlag, som är ovanligt bland friska personer. Det visar en ny avhandling vid Umeå universitet. Sjukdomen kräver ofta transplantation av hornhinnan, och fynden i avhandlingen kan få betydelse för val av behandling.

– Sjukdomen orsakar både synnedsättning och smärta. Det är värdefullt att förstå mekanismen bakom för att kunna utveckla nya behandlingsstrategier som ökar patientens livskvalitet, säger Andreas Viberg, doktorand i oftalmiatrik vid Umeå universitet.

Den ögonsjukdom det gäller är Fuchs endoteliala corneala dystrofi, FECD, som drabbar cirka fyra procent av befolkningen. Det är den vanligaste orsaken till transplantation av hornhinnan i Sverige.

Hornhinnetransplantation innebär att hornhinnan längst fram i ögat helt eller delvis byts ut mot hornhinnan från en avliden donator.

Bara fyra procent som har förändring

I sin avhandling visar Andreas Viberg att 90 procent av de studerade patienterna hade förändringar i genen TCF4. Förändringen bestod av en ökad mängd repetitioner av en specifik DNA-sekvens. Bland befolkningen i övrigt är det bara fyra procent som har denna förändring. Det gick även att se en koppling mellan repetitionslängden av DNA-sekvensen och sjukdomens svårighetsgrad. I avhandlingens andra del studeras utgången av starroperation hos patienter som har både grå starr och hornhinnesjukdomen FECD.

Resultaten av den studien talar för att FECD-patienterna har nytta av starroperation, men de löper samtidigt risk för sämre resultat än patienter som enbart har grå starr, och de kan ofta behöva efterföljande hornhinnetransplantation. – Det är inte ovanligt att synbesvär orsakas av en kombination av grå starr och FECD. Resultaten i avhandlingen kan förhoppningsvis vara till hjälp för val av behandling av dessa patienter, säger Andreas Viberg.

Avhandlingens studie om arvsanlag omfattar 102 personer med Fuchs endoteliala corneala dystrofi, FECD, och en lika stor frisk kontrollgrupp. Studien om utgången av starroperationer och FECD baseras på kvalitetsregister ur Nationella kataraktregistret och Svenska Cornearegistret med flera tusen personer.

Andreas Viberg, doktorand i oftalmiatrik. Foto: Martin Kristiansen.

Källa: Umeå universitet

Avhandlingen:

Fuchs endoteliala corneala dystrofi – genetisk orsak och som riskfaktor vid gråstarrskirurgi.

OM BAKTERIER OCH BAKTERIESJUKDOMAR

En bok om bakterier och bakteriesjukdomar. Bakterierna orsakar inte alltid sjukdom, utan ingår i kroppens normalflora. Det finns ändå tusentals bakteriearter som orsakar allehanda infektionssjukdomar, från banala som finnar i huden till dödliga infektioner som pest eller gasbrand.

Fyll i och skicka in eller hör av er till: E-post: info@medicinskaccess.se Tel: 0652-151 10

ENDAST 50 KR

Tillkommer 62 kr för porto inkl. moms.

TOTALT 112 kr/ex (ordinarie pris 280 kr exkl. porto)

Ja tack! Jag beställer ”Om bakterier och bakteriesjukdomar”

Av Björn Petrini.

Antal ex Pris 112 kr styck, inklusive moms och porto.

Plats för frimärke

NAMN INSTITUTION/FÖRETAG AVDELNING ADRESS POSTADRESS

TELEFON

E-POST FAKTURAADRESS

T&M Media AB Fiskvik 100 829 53 Bergsjö

”Det är idag 1,1 miljoner svenskar som lever med obesitas, det vill säga med ett BMI på över 30. Av dessa är det 350 000–400 000 som har en svår obesitas med ett BMI över 35. Sedan 1997 har WHO klassat obesitas som en kronisk sjukdom och diagnosen har länge funnits hos Socialstyrelsen”. Foto: Unsplash.

Följdsjukdomar för obehandlad obesitas kostar 70 miljarder årligen.

”Många vågar inte ens gå till vården av rädsla att bli dömda”

Över en miljon svenskar har obesitas. Majoriteten får varken diagnos eller behandling. Istället läggs miljarder på att behandla de följdsjukdomar som uppstår. Men snart införs nationella riktlinjer för den kroniska sjukdomen obesitas.

– Vi har som alla andra med kroniska diagnoser rätt till evidensbaserad vård. Vi har rätt att bli undersökta, rätt till behandling och rätt till uppföljning, säger Jenny Vinglid, generalsekreterare för Riksförbundet HOBS (Hälsa oberoende av storlek).

Det är idag 1,1 miljoner svenskar som lever med obesitas, det vill säga med ett BMI på över 30. Av dessa är det 350 000–400 000 som har en svår obesitas med ett BMI över 35. Sedan 1997 har WHO klassat obesitas som en kronisk sjukdom och diagnosen har länge funnits hos Socialstyrelsen. Jenny Vinglid uppskattar att endast cirka 10 procent av de drabbade har fått en diagnos. – Det är en stor underbehandling och många vågar inte ens gå till vården av rädsla att bli dömda, säger hon.

Jenny Vinglid vittnar om att många medlemmar inte blir tagna på allvar inom vården och att det inom samhället finns ett stort skuldbeläggande mot de med obesitas.

– Ofta blir de inte ens undersökta. De kommer med ont i en fot och vårdpersonalen konstaterar bara att ”du måste gå ner i vikt”, utan att varken undersöka foten eller väga personen.

I Sverige finns idag ett fåtal kliniker specialiserade på sjukdomen. Joanna Uddén Hemmingsson är överläkare och arbetar på en av dem, obesitascentrum på Sankt Görans sjukhus i Stockholm. – Specialistvården är centrerad till våra stora städer och till södra Sverige, tittar man norr om Östersund är det väldigt lite fetmavård, både när det gäller kirurgi och primärvårdsbehandling, säger hon.

Obesitas är en komplex sjukdom med många olika bakgrundsfaktorer. Alltifrån genetik, psykiatriska orsaker till socioekonomi kan trigga en ökad risk att utveckla sjukdomen. En vanlig missuppfattning menar Joanna Uddén Hemmingsson är att du är ”botad” om du lyckas gå ner i vikt. – Det här är en kronisk sjukdom som kräver livslång behandling. Det svåraste är inte att gå ner i vikt utan att behålla viktnedgången. Kroppen motarbetar viktnedgång och tar man bort behandlingen händer samma sak som om man tar bort behandling för högt blodtryck, då går blodtrycket upp, likaså går vikten upp, säger hon.

Jenny Vinglid, generalsekreterare för Riksförbundet HOBS.

Joanna Uddén Hemmingsson, överläkare, Sankt Görans sjukhus.

Ulrika Jarrolf, utredare på Socialstyrelsen.

Endast 3 500 av de 400 000 med svår obesitas får behandling

Det finns idag tre typer av behandling mot obesitas; levnadsvanebehandling, läkemedelsbehandling och kirurgisk behandling. För cirka tio år sedan gjordes runt 8 000 operationer årligen. En siffra som sjunkit till 5 000 före pandemin. Därefter har siffran sjunkit ytterligare, till knappa 3 500 operationer i fjol. – Det innebär att endast 3 500 av de 400 000 med svår obesitas får behandling. Dessutom är 30 procent av operationerna privatfinansierade, den andelen ökar hela tiden eftersom det inte satsas på offentlig vård för denna grupp, säger Jenny Vinglid.

Av de tre godkända läkemedel som finns mot obesitas är endast ett subventionerat. – Det minskar fettupptaget i tarmkanalen, men det har biverkningar, minsta lilla du äter fel får du svåra diarréer. Det har lägst effekt men störst (negativ) påverkan på patientens livskvalitet. De andra läkemedlen fungerar på ett annat sätt, de påverkar aptit och mättnadskänsla, har bättre effekt och färre biverkningar, men dessa får vi bekosta själva – om vi ens lyckas få dem utskrivna, säger Jenny Vinglid.

För patienter med typ 2-diabetes däremot finns samma läkemedel under annat namn tillgängligt inom högkostnadsskyddet. – Det är skrämmande ur ett patientperspektiv. Har du obesitas så får du inte läkemedlet, men om du utvecklar diabetes – vilket är en följdsjukdom – och därmed har två allvarliga kroniska sjukdomar, då får du tillgång till det läkemedlet, säger Jenny Vinglid.

Varför så få får behandling tror Joanna Uddén Hemmingsson har flera förklaringar, men att det framför allt handlar om okunskap, fördomar och brist på resurser. – Det som ligger till grund för det här är en skepsis inom hälso- och sjukvården att fetma verkligen är en riktig sjukdom, man tror att information om mat och motion är behandlingen och att patienten behöver ta ett eget ansvar för viktnedgång, men det är väldigt skuldbeläggande att tänka så, säger hon och fortsätter: – Ska vi få en mer jämlik vård så behövs ganska stora insatser, både för att minska fördomarna och utbilda, men också resurser till behandling, säger hon.

Följdsjukdomar för obesitas kostar vården 70 miljarder årligen

Några av de vanligaste följdsjukdomarna är typ 2-diabetes, hjärtkärlsjukdom och cancer. Enligt cancerfonden går obesitas att koppla till minst 13 olika cancerformer och 1 300 cancerfall per år. Något allmänheten inte ser ut att ha kunskap om. Enligt en nyligen publicerad SIFO-undersökning är det 59 procent som uppger att de inte visste att obesitas kan orsaka cancer. – Ju högre BMI du har, desto allvarligare följdsjukdomar, om man bara skulle rikta in sig på den gruppen med ett BMI över 35 skulle det innebära en stor förbättring, säger Jenny Vinglid.

Enligt Folkhälsomyndighetens uträkningar kostar obesitas och dess följdsjukdomar vården 70 miljarder kronor årligen. En siffra som dessutom kan komma att öka med 17 miljarder fram till 2030 om utvecklingen fortsätter i samma takt.

Första remissversion av nya riktlinjer våren 2022

Efter tydliga önskemål från både patientförening och andra aktörer tar nu Socialstyrelsen fram riktlinjer för obesitas. En första remissversion ska publiceras under våren 2022. I arbetet med riktlinjerna ser man över frågor som innefattar allt ifrån upptäckt, utredning, behandling och även uppföljning och kompetenshöjande åtgärder. – Det är en ojämlik vård över landet idag. Ett av målen med riktlinjerna är att bidra till en god och jämlik vård oavsett var du bor och vem du är. Vi vill se en evidensbaserad vård där patienterna erbjuds de insatser som har bäst effekt, säger Ulrika Jarrolf, utredare på Socialstyrelsen.

Jenny Vinglid är positiv till att riktlinjer införs men konstaterar samtidigt att det inte är hela lösningen. – Riktlinjer är en sak, sen måste det sättas till ekonomiska resurser för att öka behandlingsfrekvensen, säger hon.

Joanna Uddén Hemmingsson håller med. – Jag tror att våra beslutsfattare och politiker behöver ta ansvar och rusta upp fetmavården, visa att de står över dessa fördomar i samhället. Fetma måste få den plats som den sjukdom den är och behandlas därefter.

FAKTA OBESITAS:

Personer med ett BMI över 30 har obesitas. Ett BMI mellan 25 och 30 innebär övervikt. 1997 antog WHO obesitas som en kronisk sjukdom. Idag har cirka 1,1 miljoner svenskar med sjukdomen. Det finns tre grundfaktorer som orsakar obesitas: genetik, miljö och sociala faktorer. 40–45 procent av de som får obesitas har arvsanlag som ger en ökad risk att utveckla sjukdomen. Stress och psykisk ohälsa men även socioekonomiska faktorer kan också påverka, liksom levnadsvanor och samhället runt omkring. Obesitas kräver ofta livslång behandling. Sjukdomen kan behandlas med stöd till förändrade levnadsvanor, läkemedel eller kirurgi. Obesitas kan leda till många allvarliga följdsjukdomar som typ 2-diabetes, högt blodtryck, gallsten, höga kolesterolvärden, depression, infertilitet, refluxsjukdom, hjärtsvikt, sömnapné samt flera typer av cancer.

Källa: HOBS.se

FAKTA SVENSKARNAS ATTITYD TILL OBESITAS:

I maj genomfördes en SIFO-undersökning för att ta reda på hur svenskarna ser på övervikt och obesitas. Resultatet visar bland annat att: • 39 procent tycker inte att det är självklart att människor som lever med obesitas ska få hjälp av sjukvården. • 32 procent skulle vara rädda för att utsättas för fördomar av omgivningen, om de hade obesitas. • 59 procent vet inte att obesitas är kopplad till en ökad risk för cancer. • 98 procent tror att obesitas kan leda till följdsjukdomar. • 50 procent av svenskarna har försökt att gå ner i vikt det senaste året.

Källa: Kantar SIFO. Undersökningen inkluderar 1203 intervjuer med slumpvis utvalda svenskar mellan 18–65 år, genomförda i maj 2021.