Trabajo Independiente Módulo 3 Principios Básicos de la Herencia

Imagen de Gerd Altmann en Pixabay

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

MÓDULO III

DIARIO CIENTÍFICO C AT E D R Á T I C O Dra. Alejandra Morales INTEGRANTES: Josué Alejandro Arévalo Morales, 202208344,QB. Arlin Margarith Recinos Méndez. 202203357,NN. Ashly Mishelle Morales Pérez,202206919,QQ. Emmy Isabel Chiché Gómez,202109012,QB.

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Módulo III Tema: Principios básicos de la herencia Período de tiempo que abarca el diario científico:7 de marzo al 15 de abril de 2022 Coordinador: Josué Ale jandro Arévalo Morales, 202208344, QB. Secretario: Arlin Margarith Recinos Méndez.

202203357, NN.

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ÍNDICE Semana 8 ----------------------------------------------------------------------------------- 4 Reproducción Celular ------------------------------------------------------------ 4

1. Cromosomas Eucariotas --------------------------------------------- 4

2. Ciclo celular y mitosis ------------------------------------------------- 6

3. Regulación del ciclo celular ----------------------------------------- 8

4. Reproducción sexual y meiosis ------------------------------------ 9

Semana 9 y 10 --------------------------------------------------------------------------- 11 Principios básicos de la herencia -------------------------------------------- 11

1. Principios de Mendel sobre la herencia ------------------------- 11

2. Herencia y cromosomas -------------------------------------------- 13

3. Extensiones de la genética mendeliana ------------------------ 14

Semana 11 -------------------------------------------------------------------------------- 16 El ADN ------------------------------------------------------------------------------ 16

1. Evidencias del ADN como material hereditario --------------- 16

2. La estructura del ADN ----------------------------------------------- 18

3. Replicación del ADN ------------------------------------------------- 20

Semana 12 -------------------------------------------------------------------------------- 22 Expresión genética -------------------------------------------------------------- 22

1. Del ADN a la proteína ----------------------------------------------- 22

2. Transcripción ---------------------------------------------------------- 23

3. Traducción ------------------------------------------------------------- 25

4. Mutación ---------------------------------------------------------------- 27

Glosario ------------------------------------------------------------------------------------ 28 Referencias ------------------------------------------------------------------------------- 30

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REPRODUCCIÓN CELULAR

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1. CROMOSOMAS EUCARIOTAS Los principales portadores de información genética en las células eucariotas son los cromosomas, los cuales se fabrican dentro del núcleo celular. Aunque cromosoma significa “cuerpo coloreado”, los cromosomas son prácticamente incoloros; el término se refiere a la facilidad para ser teñidos por ciertos colorantes.

Los cromosomas están hechos de cromatina, un material compuesto de ADN y proteínas relacionadas. Los cromosomas están presentes cuando una célula no se está dividiendo, pero en forma extendida y parcialmente desplegada. La cromatina consiste en líneas agregadas largas y delgadas que parecen granulares cuando se observan con un microscopio electrónico. Durante la división celular, las fibras de cromatina se condensan y los cromosomas se vuelven visibles como diversas estructuras. (Solomon, et al., 2013) El ADN está organizado en unidades de información llamadas genes.

Un organismo puede tener miles de genes. Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo.

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Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

(Finegold, 2021) El ADN se condensa en forma altamente organizada en los cromosomas.

El núcleo de una célula humana tiene aproximadamente el tamaño de una célula bacteriana grande, contiene más de 1000 veces la cantidad de ADN que se encuentra en E. coli. La fibra de ADN de un espermatozoide humano contiene aproximadamente 3 × 109 pares de bases de nucleótidos; conectadas de extremo a extremo, tiene casi 1 m de longitud. Sorprendentemente, esta larga hebra de ADN cabe dentro de un núcleo con un diámetro de solo 10 μm.

(Solomon, et al., 2013) Las células eucariotas condensan su ADN en cromosomas para realizar un proceso facilitado por ciertas proteínas llamadas histonas. Estas histonas se unen al ADN, que está cargado negativamente debido a sus grupos fosfato, para formar estructuras llamadas nucleosomas. La unidad básica de cada nucleosoma consiste en una estructura similar a una perla de ocho moléculas de histona, con 146 pares de bases de

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Semana 8 ADN envueltos alrededor de un núcleo de proteína en forma de disco. (Solomon, et al., 2013) Los nucleosomas funcionan como pequeños carretes, evitando que el ADN se enrede.El papel de las histonas no sólo es simplemente estructural, ya que su arreglo también afecta la actividad del ADN con el que están asociadas.

(Solomon, et al., 2013) El enrollamiento del ADN en los nucleosomas representan la organización de primer orden de la estructura cromosómica, a estructuras de orden superior donde la cromatina conduce a la formación de cromosomas condensados. Los nucleosomas en sí tienen 10 nm de diámetro. La etapa de aglutinación del nucleosoma ocurre cuando una quinta proteína histona, conocida como histona H1, se une al ADN unido, aglutinando los nucleosomas adyacentes en fibras de cromatina compactas de 30 nm. (Solomon, et al., 2013) En la cromatina extendida, estas fibras forman largos bucles enrollados que se mantienen unidos por proteínas de andamiaje (distintas de las histonas) que ayudan a mantener la estructura cromosómica. Luego, los bucles de ADN interactúan para formar la cromatina condensada en el cromosoma. Los

7-11/03/2022 biólogos celulares han identificado un grupo de proteínas, conocidas colectivamente como condensinas, necesarias para la compactación de los cromosomas. La condensación se une al ADN y lo envuelve en bucles enrollados que se comprimen en los cromosomas mitóticos o meióticos. (Solomon, et al., 2013)

Chromosome-es[ilustración]. por KES47, 2016, Wikimedia Commons (https://commons. wikimedia.org/wiki/File:Chromosome-es.svg).

CC0 1.0

NOTICIA Más cerca de la vida artificial: crean primer cromosoma sintético de levadura https://www.bbc.com/mundo/ noticias/2014/03/140327_ciencia_crean_ cromosoma_sintetico_levadura_np

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2. CICLO CELULAR Y MITOSIS Es la serie de eventos consecutivos que ocurren en la vida de una célula.

El tiempo del ciclo celular varía ampliamente, pero en las células vegetales y animales que crecen activamente, es alrededor de 8 a 20 horas.

El ciclo celular consiste en dos fases principales, interfase y fase M, ambas se pueden distinguir bajo un microscopio óptico.

El ciclo celular incluye la interfase (G1, S y G2) y la fase M (mitosis y citocinesis).

El tiempo proporcional invertido en cada fase varía entre las especies, tipos celulares, y condiciones de crecimiento.

Si el ciclo celular fuera un período de 12 horas, G1 sería casi de 5 horas, S duraría 4.5 horas, G2 sería de 2 horas, y la fase M sería de 30 minutos.

La mayor parte de la vida de una célula transcurre en el período de interfase, durante el cual no se produce la división celular. La célula permanece metabólicamente activa durante el período entre etapas, sintetizando las sustancias necesarias (proteínas, lípidos y otras biomoléculas importantes) y creciendo.

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Primera fase G1: la célula crece y se prepara para la fase S Segunda fase G2: la síntesis de proteínas se incrementa en preparación para la división celular.

Fase de síntesis: se sintetizan el ADN y las proteínas cromosómicas, ocurre la duplicación de cromosomas.

Fase M: se sintetizan el ADN y las proteínas cromosómicas, ocurre la duplicación de cromosomas. presenta el final de la metafase, evita la anafase hasta que los cinetocoros estén unidos a las fibras del huso.

Puntos de control: Son mecanismos de control los cuales bloquean temporalmente eventos clave para que no se inicien durante el ciclo celular, hasta que los procedentes hayan sido completos. Cuando una célula no ha completado los pasos que lo conducen a un punto de control del ciclo celular, ese punto está activo y detiene el avance del ciclo celular.

Cuando se completan los pasos necesarios, el punto de control se desactiva, y el ciclo celular continúa.

(Solomon, et al., 2013)

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7-11/03/2022 a la correcta separación de los

La Mitosis.

cromosomas durante la división celular

se divide en 5 etapas: - Profase: en la profase temprana, la célula comienza a deshacer algunas estructuras y construir otras, y así prepara el escenario para la división de los cromosomas.en la profase tardía (también llamada prometafase), el huso mitótico comienza a capturar y a organizar los cromosomas.

https://www.usc.es/cimus/es/noticias/ describen-desde-el-cimus-nuevasactividades-bioquimicas-que-contribuyen-lacorrecta

- Metafase: las cromátidas hermanas se separan una de la otra y son jaladas hacia los polos opuestos de la célula.

- Anafase: las cromátidas hermanas se separan una de la otra y son jaladas hacia los polos opuestos de la célula.

- Telofase: la célula casi ha terminado de dividirse y comienza a restablecer sus estructuras normales mientras ocurre la citocinesis (división del contenido de la célula).

Schematic representation of the cell cycle[gráfico]. por Richard Wheeler (Zephyris), 2006, Wikimedia Commons (https://commons. wikimedia.org/wiki/File:Cell_Cycle_2-2.svg). CC0 1.0

- Citocinesis: la división del citoplasma para formar dos nuevas células, se superpone con las etapas finales de la mitosis. Puede comenzar en la anafase o telofase. (Khan Academy, 2022)

NOTICIA Describen desde el CiMUS nuevas actividades bioquímicas que contribuyen

Mitosis diagram[ilustración], por Marek Kultys, 2008, Wikimedia Commons (https://commons. wikimedia.org/wiki/File:Mitosis_diagram.jpg). CC0 1.0

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3. REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR Cualquier proceso que controla la serie de situaciones por las cuales pasa una célula durante el ciclo celular. Durante el ciclo celular, una célula hace una copia de su ADN y otros contenidos, y se divide en dos. (Khan Academy, s.f.)

Ciclinas Las ciclinas están entre los reguladores centrales más importantes del ciclo celular. Las ciclinas son un grupo de proteínas relacionadas, y en seres humanos y la mayoría de los demás eucariontes existen cuatro tipos básicos: ciclinas de G1, ciclinas de G1/S, ciclinas de S y ciclinas de M. (Khan Academy, s.f.)

Como los nombres sugieren, cada ciclina está asociada a una fase, transición o grupo de fases particular en el ciclo celular y ayuda a impulsar los eventos de esa fase o período. Los niveles de las diferentes ciclinas varían considerablemente a lo largo del ciclo celular, como se muestra en el diagrama de la derecha.

Una ciclina típica se presenta en niveles bajos en la mayor parte del ciclo, pero aumenta intensamente en la fase donde es necesaria. (Khan Academy, s.f.)

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Imagen modificada de “Control del ciclo celular: Figura 2”, de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0). Modificación del trabajo original de WikiMaMa.

Cinasas dependientes de ciclinas Para promover el ciclo celular, una ciclina debe activar o inactivar muchas proteínas blanco en el interior de la célula. Las ciclinas dirigen los acontecimientos del ciclo celular mediante la asociación con una familia de enzimas llamadas cinasas dependientes de ciclina (Cdks).

Una Cdk solitaria es inactiva, pero la unión a una ciclina la activa, la vuelve una enzima funcional y le permite que modifique proteínas blanco. (Khan Academy, s.f.)

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4. REPRODUCCIÓN SEXUAL Y MEIOSIS La reproducción sexual implica la unión de dos células sexuales, o gametos, para formar una sola célula llamada cigoto.

En general dos padres distintos contribuyen con los gametos, pero en algunos casos un solo padre aporta ambos gametos.

En el caso de animales y plantas, las células huevo y espermas son los gametos, y el huevo fertilizado es el cigoto. (Solomon, et al., 2013) Fases de la meiosis.

En la meiosis, la célula tiene una tarea más compleja, necesita separar las cromátidas hermanas.

Pero también debe separar los cromosomas homólogos, los pares de cromosomas similares pero no idénticos que un organismo recibe de sus dos padres. (Solomon, et al., 2013) Meiosis 1 y 2 Profase I La replicación del ADN precede el comienzo de la meiosis I. Durante la profase I, los cromosomas homólogos se

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aparean y forman sinapsis, un paso que es único a la meiosis.

Los cromosomas apareados se llaman bivalentes, y la formación de quiasmas causada por recombinación genética se vuelve aparente.

La condensación de los cromosomas permite que estos sean vistos en el microscopio. Note que el bivalente tiene dos cromosomas y cuatro cromátidas, con un cromosoma de cada padre.

Prometafase I La membrana nuclear desaparece.

Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno por cada cromátida, y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse.

Metafase I Bivalentes, cada uno compuesto de dos cromosomas (cuatro cromatidas) se alinean en el plato de metafase.

La orientación es al azar, con cada homólogo paterno en un lado.

Esto quiere decir que hay un 50% de posibilidad de que las células hijas reciban el homólogo del padre o de la madre por cada cromosoma.

Anafase I

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Los quiasmas se separan. Los cromosomas, cada uno con dos cromátidas, se mueven a polos opuestos.

Cada una de las células hijas ahora es haploide (23 cromosomas), pero cada cromosoma tiene dos cromátidas.

Telofase I Las envolturas nucleares se pueden reformar, o la célula puede comenzar rápidamente la meiosis II. Citocinesis

Análoga a la mitosis dónde dos células hijas completas se forman.

Meiosis 2 La meiosis II es similar a la mitosis.

Sin embargo no hay fase “S”. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación.

La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromatida. (The University of Arizona, 1998)

Meiosis Overview es[ilustración], por National Institutes of Health, 2012, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiosis_ Overview_es.svg). CC0 1.0

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PRINCIP IOS BÁSICOS DE LA HERENCIA 1. PRINCIPIOS DE MENDEL SOBRE LA HERENCIA. Gregor Mendel no es el primero en dedicarse al fitomejoramiento.

Cuando comenzó su trabajo, los criadores habían reconocido hacía mucho tiempo la existencia de plantas y animales híbridos, descendientes de padres genéticamente idénticos.

Cuando Mendel comenzó sus experimentos de reproducción en 1856, había dos conceptos importantes de herencia: 1. Todos los híbridos se derivan de padres genéticamente puros o de raza pura, son similares en apariencia.

2. Cuando los híbridos se aparean entre sí, no es una raza o raza pura; algunos se parecen a sus padres, otros tienen características de sus antepasados.

Gregor Mendel obtiene guisantes genuinos de fuentes comerciales y realiza un extenso trabajo de preparación antes de comenzar sus experimentos.

Durante dos años, comprobó que las variedades fueran cepas.

Hoy en día, los científicos usan el término fenotipo para referirse a la aparición de un organismo y su genotipo para indicar la composición genética de criaturas, a menudo representadas por símbolos.

Una raza o cepa de raza pura que produce solo descendencia idéntica.

Fenotipo (como semillas redondas o plantas de tallo largo) de próxima generación.

Mientras tanto Mendel eligió las características de sus líneas de frijol que se pueden estudiar fácilmente.

Comenzó sus experimentos cruzando plantas de dos cruces diferentes con diferentes fenotipos.

La herencia constituye la generación paterna o generación P. En cada caso, todos los miembros de la primera descendencia son muy similares entre sí y con uno de los padres.

Por ejemplo, cuando una planta alta cruza un árbol.

Los descendientes eran de tallo alto,

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estos conforman la generación F1.

La generación F2, es el resultado del cruzamiento entre individuos F1 o por autofecundación de individuos F1.

En este experimento, la generación F2 de Mendel consta de 787 árboles altos y 277 árboles bajos.

Los experimentos de Mendel lo llevaron a descubrir y explicar los principios de la herencia, que ahora se distinguen como principios de separación, transferencia o distribución independiente. (Solomon, et al., 2013)

Esquema de un cruzamiento monohíbrido mendeliano[ilustración], por Marek Kultys, 2013, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia. org/wiki/File:MendelCruzamientosMonohibridos.jpg)

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2. HERENCIA Y CROMOSOMAS La herencia es el conjunto de cromosomas y de recetas contenidas en ellos que hemos recibido o heredado de nuestros padres y que a su vez nosotros transmitimos a nuestros hijos.

Decíamos que los cromosomas se clasifican en 23 pares. A los 22 primeros se les llama AUTOSOMAS y son iguales para el hombre y para la mujer y a los componentes del par 23 se les llama GONOSOMAS, o cromosomas sexuales, siendo diferentes para el hombre y para la mujer, pues como su nombre indica son los responsables de la determinación del sexo. La mujer tiene dos cromosomas sexuales XX y el hombre posee un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y.

Generalmente, el sexo se determina por cromosomas sexuales Los genes principales que determinan el sexo de mamíferos, pájaros, y muchos insectos los portan los cromosomassexuales. Usualmente, los miembros de un sexo tienen un par de cromosomas sexuales similares y producen gametos que son todos idénticos en la constitución de los cromosomas sexuales. Los miembros del otro sexo tienen dos diferentes cromosomas sexuales y producen dos tipos de gametos, cada uno portando un solo tipo de cromosoma sexual.

(Solomon, et al., 2013)

Human karyogram[ilustración], por AGeremia, 2014, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_ karyogram.svg). CC0 1.0

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3. EXTENSIONES DE LA GENÉTICA MENDELIANA La relación entre un locus dado y el rasgo que él controla puede o no ser simple.

Un solo par de alelos de un locus puede regular la aparición de un solo rasgo.

Alternativamente, un par de alelos puede participar en el control de varios rasgos, o los alelos de muchos loci pueden interactuar para afectar la expresión fenotípica de un solo carácter. (Solomon, et al., 2013) Se puede evaluar el fenotipo en uno o más niveles. Puede ser un rasgo morfológico, como forma, tamaño, o color.

Puede ser un rasgo fisiológico o aún un rasgo bioquímico, como la presencia o ausencia de una determinada enzima requerida para el metabolismo de alguna molécula específica.

Además, los cambios en las condiciones ambientales bajo las cuales se desarrolla el organismo pueden alterar la expresión fenotípica de los genes. (Solomon, et al., 2013)

Variaciones que involucran genes individuales Alelos múltiples.

Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado.

Dominancia incompleta.

Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.

Codominancia.

Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo.

Pleitropía.

Algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica.

Alelos letales.

Algunos genes tienen alelos que

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previenen la supervivencia cuando son homocigotos o hetereocigotos.

Genes complementarios.

Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo.

Ligamiento al sexo.

Epistasis.

Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales).

(Khan Academy, s.f.)

Variaciones que múltiples genes

Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen. (Khan Academy, s.f.)

involucran

Crédito de la imagen: “Características y rasgos: Figura 5”, de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0).

Crédito de la imagen: “Dominancia incompleta “, de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0).

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EL ADN 1. EVIDENCIAS DEL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO. Durante la década de 1930 y a principios de la de 1940, la mayoría de los genetistas le prestaron poca atención al ADN, convencidos de que el material genético debía ser una proteína.

Con base en la evidencia acumulada de que los genes controlan la producción de proteínas, ciertamente parecía probable que los genes mismos debían ser proteínas.

Los científicos sabían que las proteínas se componían de más de 20 tipos diferentes de aminoácidos en muchas combinaciones diferentes, lo cual le confiere características únicas para cada tipo de proteína. (Solomon, et al., 2013) Dada su complejidad y diversidad comparada con otras moléculas, las proteínas parecían ser el “material” del que están hechos los genes.

En cambio, los científicos habían establecido que el ADN y otros ácidos nucleicos estaban hechos de sólo cuatro nucleótidos, y lo que se sabía acerca de su organización los hizo relativamente poco interesantes para la mayoría de los investigadores.

Por esta razón, varios de los primeros

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indicios de las funciones del ADN fueron un tanto inadvertidos. (Solomon, et al., 2013) El ADN es el principio de transformación en las bacterias El principio de transformación observado por Griffith era el ADN de la bacteria de cepa S (virulenta). Si bien la bacteria había muerto, su ADN sobrevivió al proceso de alta temperatura y fue tomado por la bacteria R (inofensiva).

El ADN de la cepa S contiene los genes que forman la cápsula de protección de polisacáridos.

Equipado con este gen, la cepa de bacteria R estaba ahora provista de protección frente al sistema inmune del animal y por lo tanto podía matar al animal.

La naturaleza exacta del principio de transformación de ADN fue verificada en los experimentos realizados por Avery, McLeod y McCarty, y por Hershey y Chase. (Solomon, et al., 2013) El ADN es el material genético en ciertos virus

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En 1952, los genetistas Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de refinados experimentos sobre la reproducción de virus que infectan las bacterias, conocidos como bacteriófagos o fagos.

Cuando planearon sus experimentos, ellos sabían que los fagos se reproducen en el interior de una célula bacteriana, causando finalmente que la célula se rompa y libere una gran cantidad de nuevos virus. (Solomon, et al., 2013) Hershey y Chase concluyeron que los fagos inyectan su ADN en células bacterianas, dejando la mayoría de sus proteínas en el exterior.

Este descubrimiento destacó la importancia del ADN en la reproducción viral, y muchos científicos lo vieron como una demostración importante de la función del ADN como material hereditario. (Solomon, et al., 2013)

NOTICIA Científicos logran secuenciar el genoma humano completo por primera vez. https://cnnespanol.cnn.com/2022/03/31/ secuenciar-genoma-humano-completotrax/

Transformación bacteriana[ilustración], por Asignatura de Microbiología (Odontología) de la Universidad de Oviedo (España), 2014, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/ File:Transformacion_bacteriana.jpg). CC0 1.0

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2. LA ESTRUCTURA DEL ADN. Componentes del ADN: a partir del trabajo del bioquímico Phoebus Levene y otros, los científicos contemporáneos de Watson y Crick sabían que el ADN está formado por subunidades llamadas nucleótidos.

El cual consta con de desoxirribosa (azúcar),un grupo fosfato y una de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C).

Las observaciones que hizo son:

Las bases de citosina y timina con tienen un solo anillo, que se llaman pirimidinas, y las las bases adenina y guanina tienen dos anillas llamados purinas.

Los nucleótidos del ADN están unidos mediante enlaces covalentes, formados por azúcar de un nucleótido y el grupo fosfato del siguiente.

Estos descubrimientos fueron llamados Reglas de Chargaff y fueron importantes para el modelo de Watson y Crick de la doble hélice del ADN. (Khan Academy, s.f.)

Da como resultado una secuencia alterna de grupos de desoxirribosa y fosfato en el ADN del polímero, una estructura conocida como el esqueleto de azúcar y fosfato. (Khan Academy, s.f.)

Reglas de Chargaff: el bioquímico Erwin Chargaff proporcionó información clave relacionada con la estructura del ADN. Analizó el ADN de distintas especies y determinó su composición de bases A, T, C y G.

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- Que el A, T, C y G no se encontraban en cantidades iguales.

- La cantidad de las bases varía entre las especies, pero no entre los individuos de las mismas especies.

- Que la cantidad de A siempre era igual a T y la cantidad de C siempre era igual a G. (A=T y C=G).

Watson, Crick y Rosalind Franklin: a inicios de 1950, el biólogo James Watson y el físico Francis Crick propusieron el modelo de la doble hélice del ADN. En lugar de llevar a cabo nuevos experimentos, Watson y Crick recolectaron y analizaron fragmentos de información ya existente y los juntaron de formas novedosas.

Algunas de sus pistas más importantes sobre la estructura del ADN fueron gracias al trabajo de la química Rosalind Franklin, quien era experta en un técnica para la determinación de la

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Semana 11 estructura de las moléculas, conocida como cristalografía de rayos X. Cuando la forma cristalizada de una molécula, como la del ADN, se expone a rayos X, los átomos desvían algunos de los rayos y forman un patrón de difracción.

Esto dió a Watson y Crick pistas importantes sobre la estructura del ADN, El patrón de difracción en forma de X que se pudo observar en las imágenes de Frankiln inmediatamente le dieron a Watson una estructura helicoidal de dos cadenas para el ADN. Además de reunir los datos de Franklin también reunieron los de otros investigadores como los de Wilkins y Chargaff para poder ensamblar su modelo de la estructura 3D del ADN, por el cual recibieron el Premio Nobel de medicina. (Khan Academy, s.f.)

El modelo del ADN de Watson y Crick: la estructura que representan es una hélice dextrógira de doble cadena antiparalela.

El esqueleto de azúcar-fosfato de las cadenas de ADN forman la parte exterior de la hélice, y las bases nitrogenadas se encuentran en el interior y forman pares unidos por puentes de hidrógeno que mantienen juntas a las cadenas del ADN. (Khan Academy, s.f.)

- Orientación antiparalela: el ADN de doble cadena es una molécula

28-31/03/2022 - 01/04/2022 antiparalela, lo cual nos indica que se compone de dos cadenas que corren una junto a otra pero en direcciones opuestas. El extremo 5’ (el que termina con un grupo fosfato) se alinea con el extremo 3’ ( el que termina con un grupo hidroxilo) de su pareja y viceversa.

- La hélice dextrógira: en este modelo ambas cadenas de ADN giran una alrededor de otra para formar una hélice dextrógira. Todas las hélices tienen direccionalidad. La torsión de la doble hélice del ADN y la geometría de las bases crean un hueco más amplio, el cual es llamado surco mayor y un huevo más estrecho que es llamado surco menor.Estos son importantes sitios de unión para las proteínas, ya que mantienen el ADN y regulan la actividad de los genes.

- Apareamiento de bases: en este modelo las dos cadenas de la doble hélice del ADN se mantienen unidas gracias a los puentes de hidrógeno que hay entre las bases nitrogenadas en cadenas opuestas. No se mantiene por cualquier combinación de bases, deben estar emparejadas con una T en la otra.

Y de la misma manera, una G en una cadena siempre debe tener una C. Estas correspondencias son conocidas como pares de bases complementarias. (Khan Academy, s.f.)

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3. REPLICACIÓN DEL ADN La replicación del ADN es semiconservativa. Esto significa que cada una de las dos cadenas en el ADN bicatenario funciona como molde para producir dos cadenas nuevas.

La replicación depende del apareamiento de bases complementarias, es decir el principio que se explica con las reglas de Chargaff; adenina (A) siempre se aparea con timina (T), y citosina (C) siempre se aparea con guanina (G), (Khan Academy,

El proceso de replicación[ilustración], por Khan Academy , s.f., Khan Academy(https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/ dac872b9235d1dea6ccac2f7b3fcfb0a9a097335.png). CC0 1.0

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La replicación del ADN ocurre con la ayuda de varias enzimas.

28-31/03/2022 - 01/04/2022 se forma en pequeños pedazos llamados fragmentos de Okazaki. (Khan Academy, s.f.)

Estas enzimas “abren” las moléculas de ADN cuando rompen los enlaces de hidrógeno que mantienen unidas las dos hebras.

Cada hebra sirve como un molde para la creación de una nueva hebra complementaria. Las bases complementarias se unen unas con otras (A-T y C-G). (Khan Academy, s.f.)

La principal enzima involucrada en esto es el ADN polimerasa que une los nucleótidos para sintetizar la nueva hebra complementaria.

Cadena líder y cadena rezagada[ilustración], por Khan Academy , s.f., Khan Academy(https://cdn. kastatic.org/ka-perseus-images/11ebf243db55d3 564ecebe517d79596ddf13a2b4.png). CC0 1.0

La ADN polimerasa además revisa cada nueva hebra de ADN para asegurar que no hay errores. (Khan Academy, s.f.)

Cadena líder y cadena rezagada El ADN se produce de diferente forma en las dos cadenas en una horquilla de replicación. Una cadena nueva, la cadena líder, corre de 5’ a 3’ hacia la horquilla y se forma de manera continua.

La otra, la cadena rezagada, corre de 5’ a 3’ en dirección opuesta a la horquilla y

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EXPRESIÓN GENÉTICA 1. DEL ADN A LA PROTEÍNA El ADN se transcribe para formar ARN: El proceso al que le llamamos transcripción es debido a que la síntesis de ARN implica que se tome la información de un tipo de ADN y se copie como otro ARN. Las principales moléculas que se transcriben son: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosómico. (Solomon, et al., 2013) El ARN se traduce para formar un polipéptido: luego del proceso de transcripción, la información que es copiada en el ARNm es utilizada para especificar la secuencia de aminoácidos de un polipéptido. Este proceso es denominado traducción ya que implica la conversión del lenguaje de ácido nucleico en la molécula de ARNm al lenguaje de aminoácido de la proteína.

(Solomon, et al., 2013) El código es descrito como un código de tripletes para establecer la codificación de los aminoácidos y las señales para iniciar y detener el proceso se conocen colectivamente como el código genético.

Un ARNt puede reconocer un codón específico porque contiene una serie de tres bases, llamadas análogas, que forman enlaces de hidrógeno con el codón de ARNm por apareamiento de bases complementarias.

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Para la traducción para anticodón ARNt tiene que tener enlaces de hidrógeno con el codón ARNm y que los aminoácidos transportados por los ARNt. (Solomon, et al., 2013) El código genético es virtualmente universal: una de las características más notable del código es que es esencialmente universal. Algunos biólogos al examinar el código genético de diferentes especies, determinaron que es el mismo en diferentes organismos ya sea en bacterias, medusas y humanos.

Descubrieron que el código es uno de los legados más antiguos que evolucionó rápido en la historia de la vida. (Solomon, et al., 2013) El código genético es redundante: debido a los 64 codones y tan solo 20 aminoácidos no es sorprendente que más de un codón especifique ciertos aminoácidos. Los codones CCU, CCC, CCA, CCG son sinónimos debido a que todos codifican el aminoácido prolina.

Aunque el código se pueda leer cada tres nucleótidos, solo los primeros dos resultaron contener información específica sobre la prolina. (Solomon, et al., 2013)

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2. TRANSCRIPCIÓN La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína.

El objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información necesaria para generar un polipéptido.

Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento antes de traducirse en proteínas. (Khan Academy, s.f.)

La ARN polimerasa La principal enzima que participa en la transcripción es la ARN polimerasa, la cual utiliza un molde de ADN de cadena sencilla para sintetizar una cadena complementaria deARN. Específicamente, la ARN polimerasa produce una cadena de ARN en dirección de 5’ a 3’, al agregar cada nuevo nucleótido al extremo 3’ de la cadena. (Khan Academy, s.f.)

Las etapas de la transcripción La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y terminación.

1. Iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor, que se encuentra al inicio de un gen. Cada gen (o grupo de genes co-transcritos en bacterias) tiene su propio promotor. Una vez unida, la ARN polimerasa separa las cadenas de ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla necesario para la transcripción.

Transcripción[ilustración], por Khan Academy , s.f., Khan Academy(https:// cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/ c902fc30d7ec4a82b75a9492808f65cbaddcba9b. png). CC0 1.0

2. Elongación. Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la ARN polimerasa. Al “leer” este molde, una base a la vez, la polimerasa produce una molécula de ARN a partir

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3. Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea liberado de la ARN polimerasa. (Khan Academy, s.f.)

Modificaciones al ARN eucarionte En bacterias, los transcritos de ARN pueden actuar como ARN mensajeros (ARNm) inmediatamente.

En eucariontes, el transcrito de un gen codificante se llama pre-ARNm y debe experimentar un procesamiento adicional antes de que pueda dirigir la traducción.

Los pre-ARNm eucariontes deben tener sus extremos modificados por la adición de un cap 5’ (al inicio) y una cola de poli-A 3’ (al final).

Muchos pre-ARNm eucariontes sufren empalme. En este proceso, partes del pre-ARNm (llamadas intrones) se cortan

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04-08/04/2022 y se eliminan, y las piezas restantes (llamadas exones) se vuelven a unir.

(Khan Academy, s.f.)

Las modificaciones en los extremos aumentan la estabilidad del ARNm, mientras que el empalme otorga al ARNm su secuencia correcta (si no se eliminan los intrones, se traducirán junto con los exones y producirán un polipéptido “sin sentido”). (Khan Academy, s.f.)

La transcripción ocurre para genes individuales No todos los genes se transcriben todo el tiempo, sino que la transcripción se controla individualmente para cada gen (o, en las bacterias, para pequeños grupos de genes que se transcriben juntos).

Las células regulan cuidadosamente la transcripción, de forma que solo se transcriben los genes cuyos productos son necesarios en un momento determinado. (Khan Academy, s.f.)

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3. TRADUCCIÓN Durante la traducción, una célula “lee” la información contenida en el ARN mensajero (ARNm) y la usa para construir una proteína.

En realidad, un ARNm no siempre codifica o proporciona las instrucciones para una proteína completa, sino que podemos decir confiadamente que siempre codifica para un polipéptido o una cadena de aminoácidos. (Khan Academy, s.f.)

ARNs de transferencia (ARNt) Los ARN de transferencia o ARNt, son “puentes” moleculares que conectan los codones del ARNm con los aminoácidos para los que codifican.

Un extremo de cada ARNt tiene una secuencia de tres nucleótidos llamada anticodón, que se puede unir a un codón específico del ARNm. El otro extremo de ARNt lleva el aminoácido que especifica el codón. Hay muchos tipos de ARNt. Cada tipo lee uno o unos pocos codones y lleva el aminoácido correcto que corresponde a esos codones. (Khan Academy, s.f.)

Imagen modificada de “Translation: Figure 3”, de OpenStax College, Biología (CC BY 4.0).

Los pasos de la traducción El comienzo: la iniciación En la iniciación, el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer ARNt (que lleva el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG).

Este conjunto, conocido como complejo de iniciación, se necesita para que comience la traducción. (Khan Academy, s.f.)

La extensión de la cadena: elongación La elongación es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende. En la elongacón, el ARNm se lee un codón a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena creciente de proteína.

Cada vez que un codón nuevo está expuesto:

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- Un ARNt correspondiente se une al codón - La cadena de aminoácidos existente (polipéptido) se une al aminoácido del ARNt mediante una reacción química.

04-08/04/2022 se someta a procesamiento (tal como el retiro de aminoácidos), sea enviado a la parte correcta en la célula, o se combine con otros polipéptidos antes de que pueda hacer su trabajo como una proteína funcional. (Khan Academy, s.f.)

- El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo que exponde un nuevo codón para que se lea.

Durante la elongación, los ARNt pasan por los sitios A, P, y E como se muestra arriba.

Este proceso se repite muchas veces conforme se leen los nuevos codones y se agregan los nuevos aminoácidos a la cadena. (Khan Academy, s.f.)

Finalizando el proceso: terminación La terminación es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera.

(Khan Academy, s.f.)

Después de la terminación, es posible que el polipéptido todavía necesite tomar la forma tridimensional correcta,

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Proteintransl[ilustración], por DNADude , 2007, Wikimedia Commons (https://commons. wikimedia.org/wiki/File:Proteintransl.jpg). CC0 1.0

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4. MUTACIÓN A veces las células cometen errores al copiar su información genética, lo que provoca mutaciones. Estas pueden ser irrelevantes, o pueden afectar la forma como se hacen las proteínas y se expresan los genes. (Khan Academy, s.f.)

donde debería haber un aminoáciddo, lo que causa que la traducción termine prematuramente.

- Las mutaciones de sentido erróneo cambian el aminoácido que especifica un codón. (Khan Academy, s.f.)

Sustituciones

Inserciones y deleciones

Una sustitución cambia un solo par de bases al reemplazar una base por otra.

Una inserción se da cuando se añade una o más bases a la secuencia de ADN. Una deleción se presenta cuando se elimina una o más bases de la secuencia de ADN.

Mutaciones[ilustración], por Khan Academy , s.f., Khan Academy(https://es.khanacademy. org/science/high-school-biology/hs-moleculargenetics/hs-rna-and-protein-synthesis/a/hs-rnaand-protein-synthesis-review). CC0 1.0

Hay tres tipos de mutaciones por sustitución: - Las mutaciones silenciosas no afectan la secuencia de aminoácidos durante la traducción.

- Las mutaciones sin sentido dan como resultado un codón de terminación

Dado que el código genético se lee en codones (tres bases a la vez), la inserción o deleción de bases puede cambiar el “marco de lectura” de la secuencia. Este tipo de mutación se llama mutación de marco de lectura. (Khan Academy, s.f.)

NOTICIA

Las mutaciones sinónimas pueden afectar al plegamiento de las proteínas. https://genotipia.com/genetica_medica_ news/mutaciones-sinonimas-pueden-afectaral-plegamiento-de-las-proteinas/

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GLOSARIO Adenina Compuesto químico que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN.

Citosina La citosina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos.

ADN ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos.

Cromosoma X Está presente tanto en individuos hembras como machos.

Alelos Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen.

Bacterias Las bacterias son organismos procariotas unicelulares, que se encuentran en casi todas las partes de la Tierra.

Ciclinas Proteína que ayuda a controlar la multiplicación celular.

Ciclo Celular El ciclo celular es el nombre con el que se conoce el proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células.

Cinasas Tipo de enzima que añade sustancias químicas llamadas fosfatos a otras moléculas, como azúcares o proteínas.

Citocinesis La citocinesis es el proceso de división celular en el cual el citoplasma de una célula animal se divide entre dos células hijas.

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Cromosoma Y Está presente solo en los individuos machos en el caso de que el animal sea mamífero.

Cromosomas Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. Fitomejoramiento Es un medio para mejorar continuamente las semillas que usamos para sembrar cultivos.

Gametos Célula reproductora masculina o femenina de un ser vivo.

Generación Se refiere a la procreación y reproducción de las especies para su perpetuación.

Gen Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia.

Genética La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a

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sus hijos.

Guanina La guanina es una base nitrogenada púrica.

Herencia La transmisión de características que son traspasadas de padres a hijos.

Material Hereditario El material hereditario o material genético es un componente de las células que da las características a éstas, además de darles una actividad específica.

Meiosis La meiosis es un proceso de división celular en la que una célula diploide experimenta dos divisiones sucesivas.

Mitosis En biología, la mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas.

Síntesis Proceso del metabolismo por el que se producen biomoléculas a partir de moléculas más simples.

Timina La timina es un compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina.

Traducción La traducción es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN mensajero a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas.

Transcripción Es el proceso por el cual se genera una copia de RNA a partir la secuencia de un gen.

Virus Un virus es una partícula de código genético, ADN o ARN, encapsulada en una vesícula de proteínas.

Mutación Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Proteína Las proteínas son moléculas formadas por aminoácidos que están unidos por un tipo de enlaces conocidos como enlaces peptídicos.

Semiconservativa Se refiere a que en cada replicación una molécula de ADN recién sintetizada conserva una de las cadenas originales.

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REFERENCIAS Khan Academy. (s.f). Descubrimiento de la estructura del ADN. https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-dis covery-and-structure/a/discovery-of-the-structure-of-dna Khan Academy. (s.f). Repaso de ARN y síntesis de proteínas. Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-molecular-genetics/ hs-rna-and-protein-synthesis/a/hs-rna-and-protein-synthesis-review Khan Academy. (s.f). Resumen de la traducción. Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/ translation/a/translation-overview Khan Academy. (s.f). Resumen de la transcripción. Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/ transcription-and-rna-processing/a/overview-of-transcription Khan Academy. (s.f.). Fases de la mitosis. Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/apbiology/cell-communication-and-cell-cycle/ cell-cycle/a/phases-of-mitosis Khan Academy. (s.f.). Reguladores del ciclo celular. Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-communication-and-cell-cy cle/regulation-of-cell-cycle/a/cell-cycle-regulators Khan Academy. (s.f.). Variaciones en las leyes de Mendel (resumen). Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-gene tics/a/variations-on-mendels-laws-overview Solomon, E.P., Berg, L.R., Martin, D.W. (2013). BIOLOGIA. 9a. ed. Cengage Learning.

The University of Arizona.(1998). Guía sobre Meiosis. El Proyecto Biológico. http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/page3.html

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