CASOS DE NEUMOLOGIA Revista Salvadoreña de Neumología. Volumen 1, Caso #4, Año 2014.
Síndrome de Kartagener. Diagnóstico diferencial de dextrocardia. Dra. Mariasela Urbina. Dr. Manuel Mejía. Hospital Nacional de Neumología, “Dr. José Antonio Saldaña”, El Salvador, CA.
Introducción Los trastornos primarios que se asocian con disfunción ciliar se denominan disfunción ciliar primaria, y son responsables
Un día posterior al alta persiste con sintomatología por lo consulto nuevamente es referida a este hospital para continuar manejo como un asma bronquial de difícil control.
.
de 5 a 10 %, de los casos de bronquiectasias Este grupo de enfermedades entre los cuales se encuentran las anomalías de los brazos de dineina, de las proyecciones radiales y de los microtúbulos. Los cilios se tornan discineticos, disminuye su acción propulsora coordinada y se altera la expulsión bacteriana. Los signos clínicos de estas alteraciones se traducen en infecciones recurrentes de las vías respiratorias altas y bajas, como otitis, sinusitis y bronquiectasias. De donde se describe el síndrome de Kartagener en el que existe trasposición visceral, acompañado de sinusitis y bronquiectasias.
Caso Clínico Paciente femenina de 23 años de edad, soltera de oficios domésticos, originaria de Ilosbasco, Cabañas, con antecedentes de asma bronquial en la infancia, cuadros repetitivos de sinusitis, es referida de Hospital local con historia de 2 semanas de tos productiva, sin predominio de horario y aumento en la cantidad del esputo mas no en la coloración, proceso febril de leve intensidad con escalofríos y diaforesis, intermitente, y disnea GII, por lo que ingresan como neumonía y le medican con Ceftriaxona por 14 días, dándole el alta con leve mejoría de los síntomas.
Es recibida con TA: 100/70 mmHg, FC: 120 Lat x min, FR: 28 x min, T° 37 °C, Sat O2: 89% al 21%, PESO: 29.6 Kg, Talla: 1.36 MTS IMC: 16. Es una paciente crónicamente enferma, emaciada, taquipneica. Normo cráneo, ojos PIRL, hay aleteo nasal, no rinorrea. No ingurgitación yugular, no adenopatías palpables. 1
Visítanos en: http://www.neumosal.com
CASOS DE NEUMOLOGIA Revista Salvadoreña de Neumología. Volumen 1, Caso #4, Año 2014. Tórax: Inspección: simétrico, con parrilla costal visible, sin cambios de coloración ni circulación venosa, PMI en 5°EIC derecho línea media clavicular. Palpación: expansión costal simétrica, frémito táctil normal. Percusión: resonancia normal en ambos campos pulmonares. Auscultación: estertores crepitantes finos difusos en ambos campos pulmonares a predominio de lóbulos inferiores., se auscultan focos cardiacos en hemitorax derecho, no soplos, ritmo regular. Resto normal.
Al encontrarse el situs inverso, se inicia estudio con ecocardiograma y TAC de alta resolución. T.A.C. Helicoidal de Tórax, estudio realizado con equipo General Electric Hi Speed, realizando barrido helicoidal, haciendo cortes axiales de 1 mm, con avance de 7 mm, desde los opérculos pulmonares hasta el abdomen superior proximal. Se observa situs inverso como variante anatómica, las imágenes axiales de alta resolución evidencian como hallazgo predominante, la presencia de estructuras anormalmente dilatadas, distribuidas en las bases, en los campos medios y lóbulos superior izquierdo, con engrosamiento de sus paredes, algunas con obstrucción parcial del lumen, en relación con bronquiectasias de patrón varicoso, delimitándose lesiones de aspecto quístico.
Exámenes de laboratorio: Hemograma GB 16,520, Neutrófilos 69.7%, Hb 14.3 g/d, Plaquetas 425,000. Glucosa 57 mg/dl, Creatinina 0.55 mg/dl, BUN 11 mg/dl, Na 150 mEq/lt, K 4.34 mEq/lt, Cloro 108 mEq/lt, Proteínas totales 5.5 g/dl. Gases Arteriales al 21%, PH 7.50, PCO2 37.6 mmHg, PO2 41.6 mmHg, HCO3 30.2 mmol/L, PO2/FIO2 250 mmHg, saturación 82%.
2
Visítanos en: http://www.neumosal.com
CASOS DE NEUMOLOGIA Revista Salvadoreña de Neumología. Volumen 1, Caso #4, Año 2014. Ecocardiograma reporto corazón a nivel de hemitorax derecho, hipertrofia sin dilatación de cavidades derechas, presiones pulmonares en límite normal y fracción de eyección normal.
El síndrome de kartagner es una variante clínica de la discinecia ciliar primaria que se caracteriza por la triada: situs inversus, bronquiectasias y sinusitis; el situs inversus puede ser parcial (que afecta solo corazón) o total (imagen en espejo de todos lor órganos). Fue descrito por primera vez en 1933 por Manes Kartagener, un neumólogo nacido en Checoslovaquia, quien observó esta triada clásica en 4 pacientes. Es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, de una baja incidencia, calculada en 1:15.000 casos en la población general. Es un trastorno muy heterogéneo en el que están implicados múltiples genes y proteínas y que, por lo tanto, se manifiesta con una sintomatología muy variable. Actualmente se conocen al menos 10 genes relacionados con esta patología entre los cuales destacan las mutaciones de los genes DNAI1y DNAH5, lo cual se traduce en una alteración de la función o estructura del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo. Se caracteriza por infecciones crónicas de las vías respiratorias altas y bajas, las bronquiectasias están presentes en más del 80% de los pacientes y la sinusitis crónica es constante, así como la hipoplasia de los senos paranasales. La alteración de la función ciliar produce un aclaramiento mucociliar anormal que puede manifestarse de forma multisistemica en los distintos epitelios ciliados: Arbol traquobronquial (bronquiectasias), nariz y senos paranasales (sinusitis), oído medio (otitis), motilidad espermática (infertilidad masculina). En cuanto a la etiopatogenia se especula una quimiotaxis alterada por mala función de los microtúbulos del leucocito, lo que contrubuiria a las infecciones a repetición. La presencia de dextrocardia o situs inversus puede explicarse por una alteración microtubular del epitelio embrionario ocacionando una distribución visceral ramdomizada que generalmente tiene lugsr entre los días 10 y 15 post implantación.
Discusion
Entre otras alteraciones genéticas también se describen alteraciones propias del cilio: Ausencia de brazos de dineína, transposición microtubular, orientación aleatoria de los cilios, alteraciones de la longitud de los cilios y defectos en las uniones de los rayos radiales y nexina. 3
Visítanos en: http://www.neumosal.com
CASOS DE NEUMOLOGIA Revista Salvadoreña de Neumología. Volumen 1, Caso #4, Año 2014. Cuadro clínico • • • • • • • • • • • • • •
Infección crónica respiratoria Rinorrea Distres o taquipnea neonatal Neumonía recurrente Sinusitis a repetición Otitis media aguda Tos persistente Atelectasia Bronquiectasias Bronquitis obstructiva recurrente Cuadros que simulan asma de difícil manejo Situs inversus Infertilidad masculina Embarazos ectópicos
El diagnóstico se basa en la historia clínica con énfasis en los antecedentes médicos y los estudios de imagen. Radiografía de tórax: Dextrocardia, hiperinsuflacion pulmonar bilateral, TAC de tórax: engrosamiento peribronquial, tapones mucosos, atrapamiento aéreo. Consolidaciones parenquimatosas Bronquiectasias a predominio de lóbulo medio, la lingula y los lóbulos inferiores
También nos podemos auxiliar de pruebas de función pulmonarcomo la espirometria en donde esperaríamos una disminución progresiva del FEV1.
Además existen otras técnicas que estudian de manera indirecta la función del cilio como el tes de sacarina, el test de oxido nítrico nasal y exalado, y el tes de aclaramiento mucociliar con radioaerosol. Sin embargo no hay que olvidar que el gold estándar es la microscopia electrónica donde podemos estudiar la función y microscopía mucociliar.
Referencias Kasper, H. B. (2005). Harrison Principios de Medicina Interna. En H. B. Kasper, Bronquiectasias, pagina 1704. Revista de Imagen diagnostica, volumen número 3, num.1, enero-junio 2012 Nelson, tratado de pediatría, 18 edición, volumen II, pag 1817-1819. Arch Bronconeumol. 2013;49:99-104. - Vol. 49 Núm.03 DOI: 10.1016/j.arbres.2012.10.007
4
Visítanos en: http://www.neumosal.com