Distrofias musculares progressivas PROFA MSC: GHISELE FERREIRA
Distrofias musculares progressivas
As distrofias musculares (DM) são um grupo inerente de um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia musculares e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular, de um padrão “distrófico” incluindo:
Variação no tamanho da fibra muscular
Degeneração e regeneração da fibra muscular
Substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso
Diversidade...
Há uma grande diversidade clínica e genética entre os tipos de distrofias musculares, variando de acordo com o início das manifestações (fase pré-natal ou idade adulta), progressão da doença (progressão mais rápida ou com longos períodos de estabilidade), o sexo acometido (sexo masculino ou ambos os sexos) e comprometimento de outros sistemas como, por exemplo, o sistema cardíaco.
tipos
Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são:
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral
Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert
Distrofia Muscular Congênita
avaliação As
distrofias musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma das formas mais comuns e severa das distrofias.
Apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos e é causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina, que mantém a integridade da fibra muscular.
Apresentam...
Os portadores de DMD apresentam um ligeiro atraso no desenvolvimento motor e prejuízos em algumas atividades como saltar, subir escadas, correr e levantar-se do chão devido à fraqueza muscular progressiva e simétrica que acomete inicialmente cintura pélvica, observando o clássico sinal de Gowers ou levantar miopático
. Nesta manobra de Gowers, o portador apoia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta a partir de postura sentada no chão, como se estivesse ascendendo sobre si mesmo.
Quadro clínico
O quadro clínico se manifesta inicialmente com a pseudo-hipertrofia da panturrilha devido à substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso.
Há também alteração da marcha pela presença de deformidades, principalmente na articulação do tornozelo-pé (pé em equino) e compensado por uma hiperlordose lombar, dando a característica de marcha anserina.
Padrões anormais
Os padrões anormais da marcha adotados pelo portador são acentuados conforme o aumento da fraqueza muscular provocando um “balançar” o corpo, por meio de elevação do quadril, abertura bilateral dos braços, oscilação lateral do tronco e aumento da base de sustentação para dar o passo como meio de compensar a fraqueza do músculo glúteo médio.
E ainda...
Com a evolução da doença, os portadores perdem a capacidade de deambular pela progressão da fraqueza muscular levando-os ao uso da cadeira de rodas, propiciando o surgimento e/ou agravamento de complicações na coluna (escoliose, cifoescoliose), insuficiência respiratória, hipoventilação (respiração superficial) e ineficiência da tosse.
Primcipais sintomas
Os principais sintomas da hipoventilação são: sono alterado, fadiga, dificuldade de despertar do sono, dispnéia (falta de ar), cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio do desempenho escolar e depressão.
Ainda não há cura para a DMD, no entanto, existem alguns tratamentos que podem amenizar os sintomas melhorando a qualidade de vida, diminuindo a alta mortalidade e o óbito precoce desses portadores.
Posturas adotadas
posturas
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por uma falha na produção da proteína específica do músculo, distrofina, assim como na DMD. No entanto, como a deficiência desta proteína neste tipo de distrofia é parcial, o quadro clínico se manifesta mais suavemente.
A DMB é 10 vezes menos frequente que a DMD.
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
A DMB manifesta-se geralmente entre os sete e dez anos de idade, aproximadamente, com a presença de fraqueza e atrofia musculares simétricas e progressivas, inicialmente na cintura pélvica. Há também a pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha.
A perda da capacidade de deambular ocorre, em geral, após os 16 anos e permite sobrevida variável, inclusive com reprodução.
Em mais da metade dos portadores de DMB pode haver comprometimento cardíaco associado (cardiomiopatia) limitando muito a capacidade e a qualidade de vida destes.
Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)
É a forma mais comum na vida adulta da DM.
O quadro clínico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar o músculo após uma contração muscular vigorosa. Um exemplo ocorre quando o portador segura fortemente um objeto e, no momento de soltá-lo, há dificuldade de abrir os dedos.
Mais tardiamente, apresenta fraqueza muscular, além do comprometimento de outros sistemas, como o visual, tegumentar, cardíaco e endócrino. Desta forma, pode causar catarata, calvície, cardiomiopatia, hipogonodismo e diabetes, respectivamente.
O envolvimento da musculatura esquelética é difuso com repercussão nos músculos das pernas, braços, pescoço e face.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos os sexos igualmente.
O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia musculares com predomínio às cinturas pélvica e escapular.
O início das manifestações clínicas é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década. Há também grande variedade quanto ao grau de comprometimento motor desde um quadro mais severo, próximo ao quadro apresentado na DMD, quanto uma fraqueza leve sem prejuízo das atividades de vida diária (AVDs).
As proteínas específicas deficientes são a calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas .
Distrofia Muscular Congênita
A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada merosina.
Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão. Apresenta também retrações musculares progressivas e diminuição/ausência dos reflexos tendinosos.
Assim...
A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.
A prevalência dessa enfermidade de 1:60.000 ao nascimento e de 1:100.000 na população geral. Atualmente há 4 entidades aceitas desse tipo de distrofia:
DMC clássica ou pura, onde não há comprometimento do sistema nervoso central e inteligência normal;
DMC tipo Fukuyama que apresenta deficiência mental e alteração no sistema nervoso central;
Síndrome Muscle Eye-Brain apresenta quadro muscular e mental graves e defeitos oculares;
Síndrome de Walker Walburg, com deficiência mental, alterações cerebrais e defeitos oculares.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:
CK
Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.
Diagnótico
Estudo Ao
molecular – DNA
analisar-se a molécula de DNA buscase deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.
Diagnóstico
Biópsia muscular
Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Por exemplo, no caso da DMD, observa-se a ausência da proteína distrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade. É indicada nos casos que não apresentam deleção.
Diagnóstico
Estudo
do RNA
É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.
fisioterapia
No início o tratamento físico da DMD visava preservar e estimular a mobilidade e motilidade (dentro do possível) por meio de “ginástica corretiva, natação, profilaxia de contraturas, combate à inatividade e ao repouso desnecessário no leito...
Fisioterapia ...hoje...
Os objetivos da Fisioterapia visam capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos possíveis, equilíbrio e coordenação geral,
retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular,
corrigir o alinhamento postural (em pé, sentado, deitado ou durante os movimentos),
equilibrar o trabalho muscular,
evitar a fadiga,
desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o controle da respiração pelo uso correto do diafragma,
prevenir o encurtamento muscular precoc e
Respeitando a faixa etária...
Os procedimentos fisioterapêuticos devem ser adaptados para a faixa etária em que a criança se encontra e visam, principalmente, retardar a evolução clínica e prevenir complicações secundárias (p.e. contraturas e deformidades).
Em alguns casos, cirurgias corretivas e órteses auxiliam no tratamento .
Prática na bola
As atividades nas bolas terapêuticas favorecem o alinhamento e flexibilidade da coluna vertebral, estimulam os mecanoreceptores e proprioceptores articulares, melhoram o tono e a força muscular, coordenação e equilíbrio.
hidroterapia O
uso de hidroterapia, com métodos adaptados de Halliwick e Bad Ragaz, é um recurso complementar à cinesioterapia em terra, com finalidade de melhorar a força muscular, a capacidade respiratória, as amplitudes articulares e evitar os encurtamentos musculares.
fisioterapia
As causas das contraturas ortopédicas nos pacientes neurológicos são a imobilização, a fraqueza muscular e a espasticidade.
tratamento de contraturas os alongamentos passivos, a mobilização passiva contínua, as talas, a estimulação elétrica, injeções de toxina botulínica e tenotomias.
fisioterapia
Fisioterapia / escolhas terapêuticas
Esses procedimentos são apenas sugestões. Cabe ao fisioterapeuta a escolha dos recursos mais indicados e disponíveis aos seus pacientes.
É importante comentar que, cansaço e mialgia no dia seguinte à sessão fisioterapêutica indicam que houve excesso na quantidade de exercícios e suas repetições, devendo se diminuir a intensidade e proporcionar mais tempo para descanso.