Malformațiile cardiace congenitale Dr. Aurora Sima, Dr. Simona Moşescu (Bucureşti)
Legendă: HVS – hipertofie ventriculară stângă; HVD – hipetrofie ventriculară dreaptă; DSV – defect septal ventricular; DSA – defect septal atrial; PCA – persistenţa canalului arterial; CAV – canal atrio-ventricular; DVPAP – drenaj venos pulmonar aberant parţial; SAo – stenoză aortică; CoAo – coarctaţia de aortă; IAo – insuficienţa aortică; IM – insuficienţa mitrală; SP – stenoza pulmonară; SM – stenoza mitrală; TAC – trunchi arterial comun; TVM – transpoziţia de vase mari; DVPAT – drenaj venos pulmonar aberant; AT – atrezia de tricuspidă; AP – atrezia pulmonară; TF – tetralogia Fallot; HTP – hipertensiune pulmonară; IC – insuficienţă cardiacă; BRD – bloc de ramură dreaptă; BRS – bloc de ramură stângă.
DEFINIŢIE Malformaţiile cardiace congenitale (MCC) sunt defecte structurale și funcţionale, prezente la naștere, datorate unor opriri sau anomalii în dezvoltarea embriologică a aparatului cardiovascular. Frecvenţa este de 5-10/1.000 nou-născuţi vii. Clasificarea MCC 1. MCC necianogene: Flux pulmonar crescut: – HVS: DSV, PCA, CAV; – HVD: DSA, DVPAP, Sindrom Eisenmeger. Flux pulmonar normal: – HVS: SAo, CoAo, IAo, IM; – HVD: SP, CoAo la sugari, SM. 2. MCC cianogene: Flux pulmonar crescut: – HVS: TAC, TVM+DSV, ventricul unic; – HVD: TVM, DVPAT. Flux pulmonar scăzut: – HVS: AT, AP cu sept intact; – HVD: TF, boala Ebstein. 102
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL – DSA Frecvenţa: 5-10% din totalul MCC Tipuri anatomice: • Ostium secundum (defectul este situat în porţiunea mijlocie a septului atrial, la nivelul fosei ovale); • Ostium primum (în porţiunea caudală a septului interatrial); • Tip sinus venos (lângă intrarea venelor cave în atriul drept). Criterii de diagnostic Clinic: asimptomatic cel mai frecvent sau infecţii respiratorii recurente, insuficienţă cardiacă, aritmii după vârsta de 40 de ani. Auscultator: zgomotul 2 este întărit, dedublat și suflu sistolic gradul II-III/VI pe marginea stângă a sternului. ECG: BRD în V1 (RSR’), ax la dreapta în DSA ostium secundum, ax la stânga în DSA ostium primum. Radiografia toracică: normală sau cardiomegalie, desen vascular pulmonar crescut, segmentul arterei pulmonare proeminent. Ecografia 2D stabilește localizarea și mărimea DSA, precum și răsunetul hemodinamic asupra AD și VD. Cateterismul cardiac nu se efectuează de rutină la pacienţii cu tablou clinic și ecografic tipic de DSA. Este însă obligatoriu pentru evaluarea malformaţiilor asociate. Închiderea spontană a defectului poate avea loc în primii 5 ani de viaţă în 40% dintre cazuri. La unii pacienţi dimensiunea defectului se poate diminua. La adult pot apărea insuficienţă cardiacă, hipertensiune pulmonară și aritmii atriale. Tratament Medical: copiii asimptomatici cu DSA mai mic de 8 mm sunt dispensarizaţi. Nu este necesară profilaxia endocarditei bacteriene dacă nu există anomalii asociate. Chirurgical: Dacă există semne de insuficienţă cardiacă non-responsivă la tratament, DSA poate fi închis înaintea vârstei de 1 an. Dilatarea AD și VD are indicaţie chirurgicală indiferent de vârstă. Tratamentul chirurgical se efectuează sub bypass cardiopulmonar și constă în sutura defectului sau închiderea cu petic. Intervenţional: Defectele atriale tip ostium secundum cu dimensiuni între 5 și 15 mm pot beneficia de închiderea percutană cu device-uri speciale (de tip umbreluţă) în laboratoarele de cateterism. APARATUL CARDIOVASCULAR
103
DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR – DSV Frecvenţa: cea mai frecventă MCC (20-25%) Tipuri: • perimembranos (80%) – în porţiunea superioară a septului interventricular; • muscular (5-8%); • infundibular (5-8%) – lângă valva pulmonară, în apropierea traiectului de ieșire al ventriculului drept. Criterii de diagnostic: Clinic: în cazul unui DSV mic (sub 1 cm),, creșterea și dezvoltarea sunt normale, fără simptomatologie. În cazul unui DSV larg apar infecţiile respiratorii, hipotrofie staturo-ponderală, insuficienţă cardiacă la sugar. Când rezistenţa vasculară pulmonară este crescută, pot fi prezente: cianoză, tahipnee, oboseală la supt. Auscultator: suflu sistolic intens, rugos, sp IV ic stg cu iradiere în spiţă de roată. În hipertensiunea pulmonară zgomotul 2 este dedublat. ECG: DSV mic: normală; DSV moderat: HVS, HAS; DSV larg nerestictiv: HVS, HAS, HVD; HTP: HVD. Radiografia toracică: aspect variabil de la normal la cardiomegalie, accentuarea desenului vascular pulmonar. Bombarea arcului mijlociu stâng în șunturile largi cu HTP. Ecografia 2D arată locul şi dimensiunea defectului. Ecografia Doppler calculează gradientul de presiune interventriculară și raportul Qp/QS (> 2 – indicaţie chirurgicală). Cateterismul cardiac poate calcula mai exact debitul șuntului, presiunea în AP și valoarea rezistenţelor pulmonare, dar este indicat doar în cazul defectelor multiple sau al malformaţiilor asociate. Închiderea spontană a DSV mici în primul an de viaţă se înregistrează la 40% dintre cazuri. Defectele largi nerestrictive au tendinţa de a se micșora odată cu vârsta, dar pot apărea IC, HTP după 6-12 luni, iar după vârsta de 2 ani, se poate dezvolta boală vasculară pulmonară obstructivă. Tratament Medical: Copiii cu DSV mici și moderate se dispensarizează câteva luni datorită tendinţei de închidere spontană. Nu necesită tratament, se va efectua doar profilaxia endocarditei bacteriene. 104
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
Copiii cu DSV largi cu manifestări de IC necesită tratament cu diuretice, digitalice, vasodilatatoare. Copiii cu IC trebuie evaluaţi în vederea tratamentului chirurgical la vârste între 3-6 luni, iar la cei cu HTP este necesară corecţia înainte de vârsta de 6 luni. Chirurgical: Tratamentul de elecţie este corecţia chirurgicală a defectului sub bypass cardio-pulmonar și hipotermie moderată. Indicaţie: șunt stânga-dreapta cu QP/QS > 2. Sugarii cu IC și retardul creșterii care nu răspund la tratamentul medical vor fi operaţi indiferent de vârstă. Sugarii care răspund la tratamentul medical vor fi operaţi la vârsta de 1-2 ani, iar copiii asimptomatici la vârsta de 2-4 ani. Intervenţional: Închiderea defectului pe cale intervenţională cu device-uri speciale în laboratoarele de cateterism se poate face în cazul defectelor musculare și apicale. Bandingul de arteră pulmonară rămâne de elecţie în anumite centre unde nu există posibilitatea efectuării corecţiei totale sau dacă există un risc operator crescut. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL – PCA Frecvenţa: 5-10% din MCC, excluzând sugarii prematuri. Definiţie: comunicarea anormală între circulaţia sistemică și cea pulmonară la nivelul canalului arterial situat între artera pulmonară și aorta descendentă. Criterii de diagnostic: Clinic: asimptomatic sau semne de IC Auscultator: suflu sistolo-diastolic continuu sp II ic stâng. Când canalul este larg se auscultă uruitura diastolică apicală. ECG: PCA mic/moderat: normal sau HVS; PCA larg: HVD + HVS; boală vasculară obstructivă pulmonară: HVD. Radiografia toracică: PCA mic: normală; PCA larg: cardiomegalie, circulaţie pulmonară accentuată. Ecografia este metoda folosită pentru vizualizarea PCA. Tratament: Medical: profilaxia endocarditei bacteriene: APARATUL CARDIOVASCULAR
105
la prematuri cu PCA se recomandă închiderea canalului cu Indometacin, 3 doze succesive: 0,2 mg/kg iv în PEV de 20 de minute (prima doză în primele 24 de ore și apoi două doze de 0,2 mg/kg la 12 ore și la 36 de ore după prima doză). Intervenţional: închidere percutană a PCA mai mic de 8 mm folosind diverse dispozitive (butoni, dopuri, umbrele). Chirurgical: Tehnică: ligatura PCA cu sau fără secţionarea lui. Indicaţii: orice canal arterial persistent are indicaţie chirurgicală pentru evitarea endocarditei; când raportul Qp/QS > 2. Contraindicaţie: HTP ireversibilă; sindrom Eisenmenger. CANALUL ATRIO-VENTRICULAR – CAV Frecvenţa: 5% din MCC. Forme clinice: Forma completă: comunicare interatrială în porţiunea inferioară a septului (DSA tip ostium primum), comunicare interventriculară în porţiunea superioară a septului, modificări de structură a valvelor. Forma parţială: despicătură (cleft) a valvei. Criterii de diagnostic: Clinic: infecţii respiratorii recurente, retardul creșterii, semne de IC. Auscultător: suflu sistolic aspru pe marginea stângă a sternului și suflu sistolic de regurgitare mitrală la apex. ECG: PR prelungit (bloc AV), devierea axului QRS la stânga, supraîncărcarea biatrială, biventriculară. Radiografia toracică: cardiomegalie, desen vascular accentuat. Ecografia: arată DSA tip ostium primum, DSV tip superior, distribuţia valvelor atrio-ventriculare, leziuni asociate. Catetetismul cardiac: este adesea necesar pentru toate formele de CAV și în special pentru determinarea rezistenţelor vasculare pulmonare. ICC poate apărea în prima lună de viaţă, iar ulterior şi infecţii respiratorii recurente. 106
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
Tratament: Medical: al ICC și profilaxia endocarditei bacteriene. Chirurgical: Paleativ: se practică bandingul arterei pulmonare la sugarii mici, dacă nu este posibilă corecţia totală. Corectiv: închiderea DSA și DSV și reconstituirea valvelor atrio-ventriculare sub bypass cardio-pulmonar, cu sau fară hipotermie. La copii simptomatici cu CAV parţial, tratamentul corectiv se realizează între 1 și 2 ani. DRENAJUL VENOS PULMONAR ABERANT PARŢIAL (DVPAP) Frecvenţa: mai mică de 1% din MCC. Definiţie: una sau mai multe vene pulmonare (dar nu toate) drenează în atriul drept sau în vena cavă superioară, vena cavă inferioară, sinusul coronar, vena nenumită stângă. Criterii de diagnostic: Clinic: copiii sunt de obicei asimptomatici, iar manifestările clinice sunt asemănătoare cu cele din DSA. ECG: normală sau HVD, BRD. Radiografia toracică: dilatarea AD, VD, circulaţie pulmonară crescută. Ecografia: diagnosticul este mai puţin sigur. Sunt necesare adesea CT și RMN. Tratament: Medical: nu este indicată profilaxia endocarditei bacteriene. Chirurgical: corecţia chirurgicală sub bypass cardio-pulmonar se face de obicei la vârsta de 2-5 ani (dacă debitul șuntului stânga-dreapta QP/QS > 2). STENOZA PULMONARĂ – SP Frecvenţa: 5-8% din MCC Forme: valvulară (90%); subvalvulară (infundibulară); supravalvulară. Clinic: SP ușoară este de obicei asimptomatică. În cazurile cu SP moderată, există dispnee și fatigabilitate, iar în cazurile severe ICC. APARATUL CARDIOVASCULAR
107
Auscultator: suflu sistolic de ejecţie grade I-V/VI pe marginea stângă a sternului, dedublarea largă a zgomotului 2. ECG: este normală în SP ușoară, în SP moderată-HVD și ax QRS la dreapta și în SP severă-HAD și HVD. Radiografia toracică: proeminenţa arcului superior drept (atriul drept) sau a arcului arterei pulmonare (arcului mijlociu stâng), circulaţie pulmonară săracă. Ecografia 2D: evidenţiază leziunea valvulară, subvalvulară, supravalvulară și gradientul AP/VD. Tratamentul: Medical: este necesară profilaxia endocarditei bacteriene. Intervenţional: valvuloplastie cu balon. Chirurgical: valvulotomia chirurgicală se face sub bypass cardio-pulmonar la copiii la care presiunea în VD este mai mare de 80 mmHg și la care valvuloplastia cu balon nu a dat rezultate. În SP infundibulară este indicată lărgirea cu petic a tractului de ieșire din VD. STENOZA AORTICĂ – SAo Frecvenţa: 5% din MCC. Forme: valvulară; subvalvulară; supravalvulară. Criterii de diagnostic: Clinic: asimptomatic în SA ușoară și moderată. În SA severă există dureri anginoase, fatigabilitate la efort și sincope. La nounăscut se manifestă prin semne de IC, constituind o urgenţă chirurgicală. Auscultator: suflu sistolic de ejecţie gr. II/VI ce iradiază pe traiectul arterelor carotide cu maximum de intensitate la baza cordului. ECG este normală în SA ușoară. În SA severă apare HVS, unde T inversate în precordialele stângi sugestive pentru ischemia VS. Radiografia toracică: poate fi normală. Ocazional se observă aorta ascendentă dilatată în SA valvulară. Ecografia 2D evidenţiază SA supravalvulară, valvulară, subvalvulară, hipertrofia VS. Examenul Doppler permite estimarea gradientului transvalvular aortic. Uneori se asociază cu bicuspidia aortică. 108
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
Tratament: Medical: profilaxia endocarditei bacteriene. La nou-născutul cu IC se impune tratament de urgenţă cu diuretice, cardiotonice, corectarea acidozei metabolice și perfuzie cu PGE1 (prostaglandină E1) pentru menţinerea deschisă a canalului arterial până la tratamentul chirurgical. Intervenţional: valvuloplastia cu balon este indicaţia de primă alegere la cei cu SA valvulară cu gradient transstenotic mai mare de 60 mmHg și suprafaţa mai mică de 0,5 cm2/m2 suprafaţă corporală. Chirurgical: Tehnici: valvulotomia chirurgicală; înlocuirea valvei aortice cu o valvă artificială. Indicaţii: sugarii cu ICC severă vor fi operaţi oricând; copiii cu simptomatologie (dureri anginoase, sincope). COARCTAŢIA DE AORTĂ – CoAo Frecvenţa: 8% din MCC. Definiţie: CoAo reprezintă îngustarea aortei, adesea în partea superioară a aortei descendente toracice. 50% dintre pacienţii cu CoAo au valvă aortică bicuspidă. Tipuri: CoAo preductală se asociază frecvent cu alte malformaţii cardiace cum ar fi DSV, PCA, TVM. Circulaţia colaterală este slab dezvoltată. Pacienţii prezintă simptomatologie în perioada de sugar. CoAo postductală se asociază mai rar cu alte malformaţii cardiace, de obicei bicuspidie aortică. Este caracteristică hipertensiunea la membrele superioare și pulsul femural absent sau slab bătut. CoAo la copil Criterii de diagnostic: Clinic: asimptomatic sau hipertensiune arterială, epistaxis, cefalee, oboseală musculară, puls femural absent sau slab bătut. Auscultator: suflu sistolic de ejecţie cu maximum de auscultaţie apical sau pe marginea stângă a sternului și interscapulovertebral stâng. APARATUL CARDIOVASCULAR
109
ECG: normal sau HVS. Radiografia toracică: semnul „3“ la nivelul aortei descendente din cauza îngustării aortei de la nivelul coarctaţiei și retracţiei pe ligamentul arterial; eroziuni costale (la copiii mai mici de 5 ani). Ecocardiografia: secţiunea suprasternală ax lung evidenţiază coarctaţia aortei descendente toracice, exclude alte malformaţii asociate. Echo Doppler calculează gradientul la nivelul CoAo; un gradient de 20 mmHg semnifică CoAo ușoară, mai mare de 70 mmHg – CoAo strânsă. Cateterismul și angiografia: pun în evidenţă măsurători hemodinamice, stenoza vaselor mari (caroti de, subclavie), boala coronariană. RMN și angio CT oferă detalii anatomice și hemodinamice. Tratament: Medical al HTA cu betablocante și inhibitori ai enzimei de conversie. Chirurgical: rezecţia CoAo și anastomoza terminoterminală este metoda de elecţie. Alte metode: aortoplastie cu arteră subclavie, aortoplastie cu petic sintetic sau pericard. Intervenţional: dilatarea percutană cu balon a zonei istmice cu sau fară montare de stent. Se practică în formele ușoare sau la sugar. Complicaţii: restenozare, complicaţii hemoragice. CoAo la sugar Criterii de diagnostic: Clinic: semnele de insuficienţă cardiacă (dispnee, alimentaţie dificilă, oligurie) apar în prima lună de viaţă. Auscultator: zgomotul de galop este frecvent prezent, iar suflul poate fi absent. ECG: HVD, BRD, ax QRS la dreapta. Radiografia toracică: cardiomegalie, edem pulmonar acut. Ecografia arată locul CoAo și malformaţiile asociate. Tratament: Medical: tratamentul insuficienţei cardiace cu diuretice, digoxin și vasodilatatoare până la momentul intervenţiei chirurgicale; perfuzia cu PGE1 pentru menţinerea deschisă a canalului arterial. Chirurgical: când se dezvoltă IC, tratamentul chirurgical este indicat de urgenţă. Intervenţional: angioplastia cu balon în urgenţă. 110
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
TETRALOGIA FALLOT – TF Frecvenţa: 10% din toate MCC – cea mai frecventă MCC cianogenă. Anomalii anatomice: DSV larg perimembranos; stenoză pulmonară; aorta călare pe sept; hipertrofia ventriculului drept. DSV larg permite egalizarea presiunii în cei doi ventriculi. Direcţia șuntului depinde de gradul SP. În SP ușoară este prezent șuntul stânga-dreapta (TF „necianogenă“). În SP severă, direcţia șuntului este dreapta-stânga (TF cianogenă). Criterii de diagnostic: Clinic: majoritatea pacienţilor sunt simptomatici, cu cianoză, dispnee, degete hipocratice, squatting (poziţia pe vine), crize anoxice. Pacienţii cu TF necianogenă sunt de obicei asimptomatici. Auscultator: se identifică un suflu sistolic de gradul III/VI, pe marginea stângă a sternului. Zgomotul 1 este normal, iar zgomotul 2 poate lipsi (flux sangvin pulmonar redus). ECG: HVD, ax QRS la dreapta. Radiografia toracică: circulaţie pulmonară săracă, arcul aortic în dextropoziţie, silueta cardiacă „en sabot“. Ecografia precizează leziunile anatomice. Poliglobulie și hipervâscozitatea sângelui (hemoglobina și hematocritul au valori crescute). Valoarea normală a hemoglobinei exprimă, de fapt, anemie. Complicaţii: abcese cerebrale, accidente vasculare cerebrale și endocardită bacteriană; crizele anoxice sunt caracteristice perioadei de sugar. Se manifestă prin tahipnee apărută brusc, plâns prelungit sau accentuarea cianozei. Se datorează spasmului infundibular care scade suplimentar fluxul sangvin pulmonar. Tratament: Medical: tratamentul anemiei feriprive; tratamentul crizelor anoxice: flectarea membrelor inferioare ale sugarului (imitând poziţia de squatting); oxigen; morfină 0,1-0,2 mg/kg sc. sau iv. supresează centrul respira tor și inhibă hiperpneea; APARATUL CARDIOVASCULAR
111
propanololul 2-4 mg/kg/zi pentru prevenirea crizelor − anoxice, în criză: 0,01 mg/kg/doză iv.; bicarbonat de sodiu (1 mEq/kg/iv). Chirurgical: • paleativ – pentru creșterea fluxului sangvin pulmonar la sugarii cu cianoză severă sau cu crize anoxice necontrolabile. Șuntul Blalock-Taussig (anastomoză între artera subclaviculară și artera pulmonară ipsilaterală) este metoda de elecţie la sugarii mici. • corectiv: Indicaţii: la sugarii simptomatici sau la cei cu hematocrit mai mare de 60% la care nu s-a realizat nici un șunt și care au anatomie favorabilă a tractului de ieșire din ventriculul drept este indicată corecţia primară în orice moment; la copiii simptomatici ce au avut anterior șunturi chirurgicale. La copiii cu TF, forma necianogenă, se va face corecţia chirurgicală totală la vârsta de 2-4 ani. Corecţia totală se face sub bypass cardio-pulmonar: închiderea DSV cu petic și lărgirea tractului de ieșire din VD prin rezecţia ţesutului infundibular și plasarea unui petic. Complicaţii postoperatorii posibile: bloc de ramură dreaptă, șunt rezidual prin DSV, epanșament pleural. TRANSPOZIŢIA COMPLETĂ DE VASE MARI – TVM Frecvenţa: 5% din MCC. Aorta se naște anterior din VD și artera pulmonară se naște posterior din VS. Astfel, există o separare completă a celor două circulaţii care sunt situate în paralel. Rezultă hipoxia sângelui din organism. Sunt necesare pentru supravieţuire defecte care să permită amestecarea celor două circulaţii: DSA, DSV, PCA. Criterii de diagnostic: Clinic: cianoză și semne de insuficienţă cardiacă (dispnee, dificultăţi de alimentaţie) din perioada de nou-născut. Semnele auscultatorii sunt nespecifice. Zgomotul 2 este accentuat. Poate să nu existe nici un suflu. Poate fi prezent suflu sistolic de DSV sau SP. ECG: HVD, ax QRS deviat la dreapta. Radiografia toracică: cardiomegalie cu silueta cardiacă de „ou în cuib“, cu pedicul vascular îngust, circulaţia pulmonară încărcată. 112
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
Ecografia precizează diagnosticul. Pot fi vizualizate anomaliile asociate. Cateterismul cardiac este util numai când este nevoie de procedura Rashkind. Rareori cateterismul este indicat pentru evidenţierea anomaliilor asociate şi circulaţiei colaterale. Tratament: Medical: perfuzie cu PGE1 0,05 μg/kg/minut (pentru menţinerea deschisă a canalului arterial); septostomie cu balon pentru asigurarea unui șunt interatrial (procedeul Rashkind); tratamentul insuficienţei cardiace cu diuretice și digitalice. Chirurgical: swich arterial (tehnica Jatene) – secţionarea marilor vase deasupra valvelor și inversarea lor, ca și transferul coronarelor. Se recomandă în primele săptămâni de viaţă. TRANSPOZIŢIA CORECTATĂ A VASELOR MARI Frecvenţa: mai puţin de 1% din MCC. Definiţie: dubla discordanţă (atrioventriculară și ventriculoarterială). Atriul drept este conectat la valva mitrală și aceasta la ventriculul stâng morfologic, din care se naște artera pulmonară. Venele pulmonare se varsă în atriul stâng anatomic, care, prin intermediul valvei tricuspide, este conectat la ventriculul drept morfologic din care se naște aorta. Teoretic nu există tulburări hemodinamice decât în cazul malformaţiilor asociate: DSV (80%), SP, blocuri atrio-ventriculare, obstrucţia tractului de ieșire al arterei pulmonare (30-80%), leziuni ale valvei tricuspide. Criterii de diagnostic: Clinic: pacienţii sunt asimptomatici în lipsa malformaţiilor asociate. La cei cu malformaţii asociate (DSV şi SP), în primele luni de viaţă poate fi prezentă cianoza. Auscultator: zgomotul 2 este unic și întărit. Orice regurgitare mitrală – de fapt la nivelul valvei atrioventriculare stângi – sesizată la nou-născut poate atrage atenţia asupra unei posibile transpoziţii corectate de vase mari. ECG: unda Q prezentă în V4. Unii pacienţi au sindrom de preexcitaţie, tahiaritmii supraventriculare sau bloc atrioventricular complet. Radiografia toracică: poate fi normală sau se constată o umbră mediastinală lărgită pe marginea stângă, reprezentând levopoziţia arterei ascendente. APARATUL CARDIOVASCULAR
113
Ecografia: discordanţa atrioventriculară este sugerată de lipsa de aliniere a septurilor interatriale și interventriculare, precum și de diferenţele morfologice care deosebesc ventriculul drept de cel stâng. Pot fi identificate și malformaţiile asociate. Tratament: Medical: al insuficienţei cardiace, al aritmiilor, profilaxia endocarditei bacteriene. Chirurgical: paleativ: bandingul arterei pulmonare în cazul insuficienţei cardiace necontrolabile și realizarea de șunturi în caz de SP severă; corectiv: închiderea DSV cu petic (complicaţie: bloc atrioventricular complet), înlocuirea valvei în regurgitarea tricuspidiană. Implantarea de pacemaker în blocul complet atrioventricular. DRENAJUL VENOS PULMONAR ABERANT TOTAL – DVPAT Frecvenţa: 1% din toate MCC. Definiţie: venele pulmonare drenează în atriul drept și în venele tributare atriului drept (nu se mai varsă în atriul stâng). Forme: DVPAT supracardiac (50%): vena pulmonară comună drenează în vena cavă superioară prin vena nenumită stângă. DVPAT cardiac (20%): vena pulmonară comună drenează în sinusul coronar și, de acolo, în atriul drept. DVPAT infracardiac (20%): vena pulmonară comună drenează în vena portă sau vena cavă inferioară. Criterii de diagnostic: Clinic: cianoză, retardul creșterii, semne de insuficienţă cardiacă (dispnee, tahipnee, tahicardie, hepatomegalie). Severitatea cianozei este dependentă de mărimea DSA, precum și de eventualele obstrucţii ale drenajului venos pulmonar. Auscultator: suflu sistolic gr III/VI pe marginea stângă a sternului; zgomot 2 întărit. ECG: HVD, P pulmonar. Radiografia toracică: cardiomegalie (dilatarea atriului și ventriculului drept), silueta cardiacă are aspectul de „om de zăpadă“. Obstrucţia venoasă pulmonară produce edem pulmonar cu dimensiuni cardiace normale. Ecografia: arată dilatarea cordului drept și prezenţa DSA. Cateterismul evidenţiază anomaliile asociate şi gradul HTP. RMN și angioCT oferă detalii anatomice. 114
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
Tratament: Medical: în tipul neobstructiv se va face tratamentul decongestiv cu diuretice și digitalice. În tipul obstructiv se va administra oxigen, diuretice. Septostomia atrială este obligatorie pentru dilatarea comunicării interatriale. Chirurgical: nu se folosește nici un procedeu paleativ. Tratamentul chirurgical este indicat la toţi pacienţii cu această malformaţie. Nou-născuţii cu obstrucţie venoasă pulmonară vor fi operaţi în perioada neonatală, iar sugarii fără obstrucţie venoasă pulmonară vor fi operaţi la vârsta de 1 an. TRUNCHIUL ARTERIAL COMUN – TAC Frecvenţa: 2% din MCC. Definiţie: un singur trunchi arterial comun cu o valvă truncată pornește din inimă și dă naștere la circulaţia pulmonară, sistemică și coronară. Anatomic, există 4 tipuri: tipul 1 (60%) – trunchi comun aortopulmonar; tipul 2 (20%) – artera pulmonară ia naștere în „ţeavă de pușcă“ din peretele anterior al aortei; tipul 3 (10%) – origine separată a arterelor pulmonare din aorta ascendentă sau descendentă; tipul 4 (10%) – circulaţia pulmonară este asigurată de comunicante aortopulmonare din aorta descendentă. Ambii ventriculi trimit sânge în trunchi cu presiune sistemică. Se realizează HTP și boală vasculară obstructivă pulmonară, care are tendinţa să limiteze debitul pulmonar, dar care favorizează cianoza. Criterii de diagnostic: Clinic: cianoza se observă imediat după naştere, iar semnele de insuficienţă cardiacă apar la câteva săptămâni. Auscultator: suflu sistolic aspru pe marginea stângă a sternului. ECG: hipertrofie biventriculară. Radiografia toracică: cardiomegalie, încărcarea circulaţiei pulmonare. Arcul aortic la dreapta este sugetiv pentru TAC. Ecografia: evidenţiază anatomia arterei pulmonare și competenţa valvei truncale. Tratament: Medical: al insuficienţei cardiace, cu diuretice și digitalice. Chirurgical: bandingul de arteră pulmonară este indicat la sugarii mici cu flux pulmonar crescut și ICC; APARATUL CARDIOVASCULAR
115
procedeul Rasteli este indicat în primele luni de viaţă (închiderea DSV cu petic de Dacron, restabilirea continuităţii VD-AP cu conduct valvulat, petic de pericard). ATREZIA DE TRICUSPIDĂ – AT Frecvenţă: 1% din MCC. Valva tricuspidă e absentă, hipoplazia VD și arterei pulmonare, circulaţie pulmonară săracă. Sunt necesare defecte asociate pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. Criterii de diagnostic: Clinic: cianoză severă, alimentaţie dificilă, tahipnee. Auscultator: suflu sistolic de regurgitare pe marginea stângă a sternului, zgomot 2 unic. ECG: dilatarea atriului drept, HVS, ax QRS la dreapta. Radiografia toracică normală, cardiomegalie, circulaţie pulmonară săracă. Ecografia arată absenţa valvei tricuspide, hipertrofia ventricului stâng și alte malformaţii asociate. În lipsa tratamentului chirurgical, foarte puţini copii supravieţuiesc după vârsta de 6 luni. Tratament: Medical: la nou-născuţii cu hipoxie severă se face tratament cu oxigen, bicarbonat și PGE1; se poate face septostomia atrială cu balon (procedeul Rashkind). Chirurgical: Operaţia definitvă (Fontan) este tratamentul de elecţie și constă în anastomoza atriului drept-arteră pulmonară direct sau cu ajutorul unor conducte protetice (cu sau fără valvă). Această intervenţie nu se poate face în perioada neonatală din cauza rezistenţelor pulmonare crescute și este rezervată vârstei 6 luni-3 ani. ATREZIA DE PULMONARĂ – AP Frecvenţă: mai mică de 1%. Definiţie: valva pulmonară este atretică și septul interventricular este intact. Este necesară comunicarea interatrială pentru supravieţuire. Criterii de diagnostic: Clinic: cianoza severă și progresivă este prezentă de la naștere. Auscultator: zgomotul 2 este unic, se aude suflu sistolodiastolic de PCA. 116
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
ECG: HAD, HVS. Radiografia toracică: dilatarea atriului drept și a ventriculului stâng, circulaţie pulmonară săracă. Ecografia arată atrezia valvei pulmonare și hipoplazia ventriculului drept și a valvei tricuspide. Prognosticul este rezevat în lipsa perfuziei cu PGE1 și a tratamentului chirurgical. Tratament: Medical: PGE1 pentru menţinerea deschisă a canalului arterial; septostomia atrială cu balon pentru a realiza un șunt dreapta-stânga. Chirurgical, depinde de gradul hipoplaziei VD și al valvei tricuspide: când acestea sunt ușoare, poate fi suficientă o valvulotomie pulmonară și un petic pentru lărgirea tractului de ejecţie al VD; la copiii cu hipoplazie severă de VD și valvă tricuspidă se fac șunturi sistemico-pulmonare în perioada neonatală, deoarece rezistenţele pulmonare sunt crescute, iar intervenţia Fontan se va realiza mai târziu. HIPOPLAZIA DE CORD STÂNG Definiţie: grup de defecte cardiace care cuprind: aorta hipoplazică, valvele aortă și mitrală stenotice sau atretice, AS mic, VS hipoplazic. Criterii de diagnostic: Clinic: Copilul se prezintă cu sau fară cianoză. În primele 24-48 de ore după naștere se dezvoltă semne de insuficienţă cardiacă, dispnee, tahipnee, tulburări de alimentaţie, colaps vascular, acidoză metabolică și hipotermie. Dacă nu se intervine urgent, decesul survine în 4-5 zile. ECG: HVD, ax QRS la dreapta. Radiografia toracică: cardiomegalie, congestie pulmonară. Ecografia 2D: hipoplazia VS, a valvei mitrale, a aortei ascendente, AS mic, dilatarea VD, AD. Cataterismul cardiac nu e necesar de rutină pentru diagnostic. Se efectuează în scop intervenţional, pentru realizarea septostomiei cu balon. Tratament: Medical: perfuzie cu PGE1 pentru menţinerea deschisă a canalului arterial; APARATUL CARDIOVASCULAR
117
la cei cu comunicare atrială restrictivă, cianotici: indicaţie de septostomie de urgenţă; tratamentul insuficienţei cardiace: diuretice, digoxin, dopamină, bicarbonat; dacă sunt indicate intubaţia traheală şi ventilaţia artificială, se recomandă adăugarea de CO2 în aerul respirat pentru realizarea PaCO2 de 45 mmHg. Chirurgical: tratamentul de elecţie se realizează în 3 etape: I – în primele 1-3 săptămâni, intervenţia Norwood (septostomie, ligatura PCA, anastomoză între AP şi AO ascendentă); II – operaţia hemiFontan la vârsta de 4-6 luni (anastomoza VCS cu artera pulmonară dreaptă și închiderea comunicării VCS-AD, închiderea șuntului aorto-pulmonar); III – operaţia Fontan la vârsta de 1-2 ani (tunel cavo-pulmonar prin plasarea unui tub în AD prin care sângele din VCI ajunge în arterele pulmonare, evitând VD). Altă posibilitate terapeutică este transplantul cardiac. Până la realizarea transplantului cardiac, aceşti copii vor fi perfuzaţi cu PGE1. BOALA EBSTEIN Frecvenţă: mai mică de 1%. Definiţie: o porţiune a valvei tricuspide este deplasată în cavitatea ventriculului drept, astfel segmentul superior al ventriculului drept este încorporat în atriul drept (ventricul drept atrializat), determinând hipoplazia funcţională a ventriculului drept. Poate apărea stenoza tricuspidiană. Comunicarea interatrială cu șunt dreapta-stânga este prezentă la 80% dintre pacienţi. Criterii de diagnostic: Clinic: în primele zile de viaţă poate apărea cianoză și insuficienţă cardiacă. În cazurile ușoare pot fi prezente dispneea, fatigabilitatea și cianoza. Auscultator: caracteristic este ritmul în 4 timpi; suflu sistolic de regurgitare tricuspidiană. ECG: HAD, BRD, sindrom WPW, tahicardie supraventriculară. Radiografia toracică: cardiomegalie extremă (implicând mai ales atriul drept) și circulaţie pulmonară crescută. Ecografia arată deplasarea valvei tricuspide spre apexul vetriculului drept. Tratament: Medical: tratamentul IC cu diuretice și digitalice; tratamentul tulburărilor de ritm; 118
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
tratamentul cu PGE1 pentru îmbunătăţirea oxigenării la nou-născuţii cu cianoză severă. Chirurgical: în perioada neonatală mulţi copii își îmbunătăţesc statusul hemodinamic în primele săptămâni de viaţă datorită scăderii rezistenţelor pulmonare; la copii mai mari, se poate face valvuloplastia tricuspidiană sau înlocuire valvulară; ablaţia chirurgicală a fasciculelor accesorii la cei cu sindrom WPW și tahicardie supraventriculară; la copiii cu simptomatologie redusă este preferat tratamentul conservator. Malformaţiile cardiace care determină insuficienţă cardiacă în prima lună de viaţă sunt următoarele: hipoplazia de cord stâng; stenoza aortică; coarctaţia de aortă; transpoziţia de vase mari; atrezia de tricuspidă; atrezia de pulmonară; trunchi arterial comun; defect septal ventricular larg; canal atrio-ventricular; drenaj venos pulmonar aberant total.
Ianuarie 2012
APARATUL CARDIOVASCULAR
119