Sindromul poliuro-polidipsic Dr. Monica Mărăzan (Timişoara) Definiţii Poliurie: producerea unui volum mai mare de urină (> 30 ml/ kg/zi) cu o densitate scăzută (< 1.010). Diabet insipid: poliurie şi polidipsie cauzate de incapacitatea de a produce sau de a răspunde la hormonul antidiuretic (ADH). Fiziopatologie ADH creşte permeabilitatea pentru apă a ductelor renale colectoare, crescând reabsorbţia tubulară pentru apă liberă. Deficitul de secreţie sau lipsa răspunsului tubului renal la ADH produce pierdere urinară de apă liberă, ceea ce conduce la senzaţia de sete. Prin ingestie de apă, pierderile se compensează. Dacă mecanismul setei nu este prezent (comă) sau accesul la apă nu este posibil (sugar neglijat de anturaj) se dezvoltă deshidratarea severă. Etiologie Diabet insipid (DI): 1) DI central (secreţie scăzută de ADH) a. Familial (autosomal dominant sau X-linkat recesiv); b. Idiopatic; c. Traumatic, postchirurgical; d. Tumori intracraniene (craniofaringiomul, adenom hipofizar, meningiom, gliom optic); e. Leziuni craniene postischemice sau posthipoxice; f. Sarcoidoza; g. Histiocitoza X h. TB; i. Infecţii (meningită, encefalită). 2) DI nefrogenic (rezistent la ADH) a. DI nefrogenic congenital: – X-linkant; ENDOCRINOLOGIE
225
– Autosomal recesiv; – Autosomal dominant. b. DI nefrogenic dobândit: – Afecţiuni renale cronice (zona medulară renală, tubii contorţi) 1. pielonefrită 2. insuficieţă renală cronică în stadiul poliuric 3. rinichi polichistic 4. displazia renală 5. uropatie obstructivă 6. drepanocitoză – Tulburări electrolitice: deficit cronic de potasiu, hipercalcemie – Medicaţie (lithium, reserpină, difenilhidantoină, ethanol). Alte cauze de poliurie: 1. Diabet zaharat 2. Insuficienţa de suprarenală 3. Polidipsia psihogenă Manifestări clinice: Întrebări adresate părinţilor: • Antecedente familiale de DI? • Se trezeşte noaptea pentru a bea sau a urina? • Câte ore rezistă fără să bea? • Frecvenţa micţiunilor/zi? • Diureza în 24 de ore? Simptome: 1) la vârste mici (manifestările clinice pot să apară din primele săptămâni de viaţă): • iritabilitate; • anorexie; • falimentul creşterii; • constipaţie; • vărsături; • febră de sete (consecinţa deshidratării); • convulsii (rar). 2) la copilul mare: • enurezis; • nocturie; 226
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE
• falimentul creşterii, malnutriţie; • întârziere în dezvoltare (consecinţa posibilă a repetatelor episoade de deshidratare hipernatremică). Examen fizic: • somatometrie, evaluarea velocităţii creşterii; • semne de deshidratare. Investigaţii 1) Densitatea primei urini matinale, concomitent cu determinarea sodemiei 2) Testul de deprivare hidrică (se efectuează în spital): • Dimineaţa măsoară greutatea, sodemia, D din prima urină de dimineaţă; • După trezire se stopează aportul hidric (durata deprivării hidrice 4-6 ore) • La fiecare micţiune se măsoară volumul şi D urinară • La fiecare oră se măsoară greutatea (se calculează deficitul exprimat procentual) şi se evaluează semnele vitale • La fiecare 2 ore se măsoară sodemia • Testul se întrerupe dacă: – D urinară > 1.014 – Scade în greutate 3-5% – D urinară este constantă pe parcursul a 2-3 ore • Testul este pozitiv dacă: – D urinară nu creşte – Scade în greutate > 5% • Dacă testul este pozitiv se administrează ADH exogen (DDAVP), intranazal, 10 μg pentru sugar, 20 μg pentru copilul > 1 an – creşterea D urinare indică DI central – neinfluenţarea D urinare pledează pentru DI nefrogen 3) Alte investigaţii: • Glicemia; • Electrolitemia; • Imagistică: RMN cerebral. Tratament: • aport şi acces hidric liber, la cerere; • restrânge aportul de sare; • în DI central: ENDOCRINOLOGIE
227
– DDAVP (1-deamino 8-D-arginin vasopresină) intranazal; – doză: întrucât răspunsul terapeutic înregistrează variaţii ample interindividuale, doza optimă se stabileşte prin tatonare – durată: toată viaţa – efecte secundare: congestia feţei, creşteri ale TA, cefalee, congestie nazală, hiponatremie • în DI nefrogen: – tiazidice cu sau fară amilorid (reduce debitul urinar prin inducerea contracţiei moderate a volumului intravascular) – hidroclorotiazidă: 2-4 mg/kg/zi, în 2-3 subdoze – amilorid: până la 20 mg/1,73 m2/ zi, în 3 subdoze – indometacină (reduce filtratul glomerular): 2 mg/kg/zi, în 3 subdoze.
2012
228
Protocoale de diagnostic şi tratament în PEDIATRIE