Neydd til að berjast með kjafti og klóm

MODY (maturity onset diabetes of the young) er arfgeng sykursýki og liggur í ættum. Guðrún Sonja Kristinsdóttir er ein þeirra sem er með MODY sykursýki. Í gegnum árin hefur hún mætt litlum skilningi innan heilbrigðiskerfisins á sjúkdómnum og hefur þurft að berjast fyrir því að fá þjónustu við hæfi og viðurkenningu á sjúkdómnum. Læknar líta fram hjá einkennunum þar sem fastandi- og langtímasykur er innan marka. Sykurinn í blóðinu sveiflast hins vegar mjög hátt eftir máltíðir. Það eru þessar sveiflur sem reynast þeim sem eru með MODY erfiðar og valda ýmsum algengum fylgikvillum sykursýki 1 og 2

Á fögrum haustdegi þar sem svo vel vildi til að veðrið lék við hvern sinn fingur, bæði norðan og sunnan heiða, hafði blaðamaður samband til Akureyrar. Það líða ekki margar mínútur áður en rennur upp fyrir honum að hann á skemmtilegt spjall fyrir höndum þar sem Guðrún Sonja er ein af þessum konum sem kalla ekki allt ömmu sína. Hún veit hvað hún syngur og er tilbúin til að taka boltann alla leið þegar þurfa þykir- hún hefur ástríðuna og ákafann. Þessa kosti hefur hún heldur betur þurft að nýta í baráttu sinni fyrir því að fá rétta meðferð við erfðasjúkdómnum, MODY sykursýki.

Stökk af stað út í óvissuna

Guðrún Sonja er gift Baldri Benónýssyni og eiga þau fjögur börn. Hún er Siglfirðingur í húð og hár og hafði búið þar meirihluta ævi sinnar þegar fjölskyldan ákvað árið 2006 að bregða undir sig betri fætinum og flytja til Akureyrar. „Ég eignaðist mitt fyrsta barn þegar ég var 17 ára, annað barnið kom sextán mánuðum síðar og svo liðu nokkur ár þar til seinni tvö komu í heiminn. Í mörg ár helgaði ég mig fjölskyldunni, barnauppeldi, auk þess sem ég vann á leikskóla á Siglufirði. Í kringum aldamótin tók ég diplómu í leikskólafræðum og þá má segja að boltinn hafi farið að rúlla.“ Guðrún Sonja ákvað nokkrum árum síðar að sækja um nám í þroskaþjálfun og í bríaríi henti hún líka inn umsókn í iðjuþjálfun. „Ég vissi ekki einu sinni hvað iðjuþjálfun var,“ segir Guðrún Sonja um leið og hún skellir upp úr og bætir við: „Ég fékk inngöngu bæði í þroskaþjálfann og iðjuþjálfann. Auðvitað hefði það legið beinna við að fara í nám í þroskaþjálfun en ég er ekki þekkt fyrir að fara auðveldu leiðina í lífinu.“ Guðrún Sonja gat fengið 30 einingar metnar veldi hún þroskaþjálfann en þess í stað ákvað hún að hefja nám í iðjuþjálfun. „Ég var ekki einu sinni búin að skoða námsvísinn í iðjuþjálfun þegar námið hófst. Ég segi nú stundum sem betur fer því ef ég hefði gert það hefði ég örugglega ekki þorað að stökkva af stað. Iðjuþjálfun er kennd á heilbrigðisvísindasviði og „Mér er alveg fyrirmunað að skilja afhverju fólki í þessari ætt býðst ekki að láta skima fyrir MODY. Hver er munurinn á því að athuga hvort einstaklingar séu líklegri en aðrir til að þróa með sér sykursýki síðar á ævinni og þegar verið er að athuga með BRCA genið? Það er hægt að bregðast við í báðum tilfellum!“

mikil áhersla er lögð á líffærafræði og er hluti námsins samkenndur með hjúkrunarfræði - og ég hafði engan grunn, ekki einu sinni stúdentspróf!“ segir Guðrún Sonja og skellihlær: „Ég komst nú í gegnum þetta og kláraði námið með ágætum.“ Eftir útskrift lá leið fjölskyldunnar suður til Reykjavíkur þar sem Guðrún Sonja vann í eitt ár á Reykjalundi. „Við fórum svo aftur til Akureyrar og þar hóf ég nám í kennslufræði þannig að nú hef ég einnig kennararéttindi.“

Guðrún Sonja hefur frá árinu 2014 starfað sem ráðgjafi á velferðarsviði Akureyrarbæjar sem hún segir fjölbreytt og skemmtilegt starf. „Það er þó aldrei að vita nema að ég eigi eftir að taka u-beygju einhvern tímann seinna. Ég get verið mjög hvatvís,“ segir hún og hlær. Þegar Guðrún Sonja er spurð hvort að þau hjón hafi tekið þá ákvörðun að röðin væri komin að henni þegar hún hóf nám á fullorðinsárum segir hún að kannski megi segja það en breyttar aðstæður hafi líka spilað þar inn í. „Móðir mín greindist ung með MND sjúkdóminn og lést langt fyrir aldur fram árið 1999. Pabbi minn, sem í raun var fósturfaðir minn, veiktist svo alvarlega fjórum árum síðar og lést. Þau voru því bæði farin. Ég hugsa að

MODY er sjaldgæf undirtegund af sykursýki eða diabetes sem erfist ríkjandi. Ættarsaga er hér sterk og augljós. Allir einstaklingar eiga þannig foreldri og ömmu eða afa með sömu tegund af sykursýki. Helmingslíkur eru á að barn viðkomandi erfi sama genagalla. Nú eru þekktar 14 tegundir sem hver um sig tengist stökkbreytingu í ákveðnu geni en hver fjölskylda ber eina af fjölmörgum mismunandi stökkbreytingum í umræddu geni. Nú er lagt til að þessir sjúkdópmar séu kallaðir Eingena sykursýki (e. Monogenic Diabetes) en ekki MODY og að auki kenndir við það gen sem gallað er. Sjá nánar á öðrum stað hér í blaðinu um flokkun sykursýki.

Það var erfitt að vera árum saman á hnefanum til að komast í gegnum daginn og þau verkefni sem ég þurfti að sinna. Það hefði alls ekki þurft að vera þannig ef læknar hefðu hlustað eða haft áhuga á minni sögu.

„Ég er 80% með blóðsykurinn í lagi en það eru þessir toppar sem ekki koma fram í langtímablóðsykrinum sem eru hættulegir. Þeir hafa skaðleg áhrif enda er okkur hættara við en þeim sem ekki hafa þessa genastökkbreytingu að fá fylgikvilla sykursýkinnar jafnvel þó að hún mælist ekki í blóðprufum.

ég hefði ekki tekið þetta stökk nema vegna þess, auk þess sem maðurinn minn var einnig kominn á þann stað að vera ekki vinnufær og kominn á örorku. Við ákváðum að líta á þetta sem tækifæri til að prófa eitthvað nýtt - í stað þess að láta það stoppa okkur.“

MODY - erfðafylgjan

það má segja að hann hafi haft mjög mikil áhrif á allt hennar líf. „Blóðfaðir minn var með sykursýki sem gekk mjög illa að meðhöndla. Hann sagði að læknarnir töluðu um að þetta væri öðruvísi sykursýki sem væri arfgeng og hegðaði sér ekki eins og hefðbundin sykursýki. Í ljós kom löngu síðar að hann var með stökkbreytingu á geni sem kallast HNF1A. Þessi stökkbreyting veldur sykursýki sem kallast MODY og eru helmingslíkur á að börn þess sem ber stökkbreytinguna erfi hana.“ Guðrún segir að sér virðist hins vegar sem þessi gen séu mjög sterk því pabbi hennar átti fjögur börn - hana og þrjá hálfbræður hennar og erfðu þau öll stökkbreytinguna. „Við erum með mismikil einkenni. Ég hef verið nokkuð heppin ef svo má að orði komast á meðan tveir bræðra minna hafa á einhverjum tímapunkti í sínu lífi þurft að sprauta sig með insúlíni. Nú þarf einn þeirra að gera það á meðan hinir tveir eru á töflumeðferð.“ Blóðfaðir Guðrúnar Sonju lést aðeins 58 ára gamall úr fylgikvillum sykursýkinnar. Áður en hann lést lét hann hana lofa sér því að hún myndi mæta reglulega í blóðprufur svo að hægt væri að fylgjast vel með gangi mála hjá henni. „Ég gerði það, sérstaklega fyrstu árin eftir að hann dó en það var þrautaganga að fá að fara í þessar mælingar. Ég er viss um að það stendur einhvers staðar í skýrslunum mínum að ég sé klikkuð því læknarnir voru alls ekki á

því að sykursýkin sem pabbi var með hafi verið eitthvað sérstök - í þeirra bókum var hann skráður með sykursýki tvö. Í læknisfræðinni er bara til þrenns konar sykursýki; sykursýki 1 og 2 og meðgöngusykursýki.“ Guðrún Sonja segir að það hafi verið allt annað en auðvelt að fá greiningu á MODY. „Ástæðan fyrir því að við fengum í gegn að það yrði gerð genarannsókn á okkur var sú að dóttir mín veiktist mjög illa. Hún fékk alltaf mjög mikla túrverki og innantökur - og var alltaf hreint að drepast úr verkjum. Á endanum var hún send í speglun og þá kom í ljós að hún var með miklar innvortis bólgur. Þær voru ekki alveg í takt við það sem læknarnir höfðu búist við en þeir höfðu gert ráð fyrir að hún væri með legslímuflakk. Hún var því send í fleiri rannsóknir og sýnatökur. Í þessum rannsóknum kom í ljós það sem læknarnir kölluðu fitulifur. Hún var þráspurð hvort hún væri óreglumanneskja - hvort hún væri drykkfelld úr hófi fram. Hún neitaði því staðfastlega eins og rétt var.“ Guðrún Sonja segir að fólk með ómeðhöndlaða sykursýki fái ekki beint fitulifur heldur góðkynja fitukýli sem myndast í lifrinni. „Þetta höfðu læknarnir ekki oft heyrt en ég get stundum verið eins og Mía litla í Múmínálfunum. Ég var alls ekki sátt við að það ætti ekki að gera neitt fyrir dóttur mína og eftir mikið harðfylgi fékk ég í gegn að blóðprufa úr henni yrði send til Bretlands í genagreiningu. Út úr því kom að hún er með stökkbreytinguna og því með MODY sykursýki. Læknarnir vildu hins vegar ekkert gera fyrir hana þrátt fyrir það og greindu hana með legslímuflakk þrátt fyrir að hún væri ekki með dæmigerð einkenni og enn í dag er hún að kljást við þessa verki.“

Enginn áhugi innan heilbrigðiskerfisins

MODY sykursýki er sjaldgæfur sjúkdómur sem lítið hefur verið rannsakaður. Guðrún Sonja segir að læknar hafi yfirhöfuð lítinn áhuga á að kynna sér sjúkdóminn og viðurkenna hann sem slíkan. „Ég veit samt ekki hvort ég eigi að segja að sjúkdómurinn sé sjaldgæfur því að ættin sem hann liggur í hér á landi er stór - og mjög margir eru með sykursýki. Fæstir hafa fengið genagreiningu og eru því skilgreindir með sykursýki 1 eða 2.“ Þegar Guðrún Sonja er spurð út í hvað aðgreini MODY frá öðrum tegundum sykursýki segir hún: „Í stuttu máli má segja að við fáum ýmsa fylgikvilla sykursýki jafnvel þó að langtímasykurinn sé ekki mjög hár. Blóðprufurnar mínar eru t.d. oftast innan marka, hvort heldur sem er fastandi- eða langtímablóðsykur. Ég fékk það hins vegar í gegn með því að vera mjög ákveðin og ýtin að ég fengi sírita sem mælir stöðugt sykurinn í blóðinu. Þá kom í ljós að klukkutíma eftir að ég borða ríkur blóðsykurinn upp úr öllu valdi - upp undir 20. Brisið er hundlatt og fer ekki af stað á réttum tíma - en eftir tvo tíma hef ég náð jafnvægi á ný.“ Guðrún Sonja var með síritann í sex daga og á þeim tíma gerði hún ýmsar tilraunir með mataræði. „Ég prófaði allskonar mat, hollan sem óhollan. Súkkulaði hækkaði til að mynda blóðsykurinn minna en sveppasúpa, þetta hefði ég aldrei vitað nema

vegna þess að ég sá það með eigin augum. Mér fannst mjög mikilvægt að fá þetta tækifæri til að skoða hvaða áhrif það sem ég borða hefur. Það gerði mér kleift að skilja og velja betur það sem ég borða. Það sem mér finnst hins vegar galið í þessu öllu er að ég hafi þurft að berjast með kjafti og klóm til að fá þennan sírita - og ég hefði svo gjarnan vilja fá að hafa hann lengur til að læra enn betur inn á sjúkdóminn.“ Þetta var þó ekki eini lærdómurinn sem Guðrún Sonja dró af því að vera með síritann. „Ég fór að tengja við MODY allskonar vanlíðan sem ég hef þurft að kljást við í gegnum tíðina eins og t.d. orkuleysi.“ Guðrún Sonja segir að líkja megi MODY eins og hann birtist henni við músinni sem læðist: „Ég er 80% með blóðsykurinn í lagi en það eru þessir toppar sem ekki koma fram í langtímablóðsykrinum sem eru hættulegir. Þeir hafa skaðleg áhrif enda er okkur hættara við en þeim sem ekki „Þeir myndu þá hafa þessa genastökkbreytingu að fá sennilega hætta að einblína fylgikvilla sykursýkinnar jafnvel þó á niðurstöður úr blóðprufum að hún mælist ekki í blóðprufum. Þetta eru sjúkdómar á borð við og fara að sinna sjúklingunum nýrnasjúkdóma, lifrarsjúkdóma á annan og réttari hátt. Það er og hjarta- og æðasjúkdóma og ótækt að það sé ekki hlustað á þess vegna er svo mikilvægt fólk þegar það lýsir líðan sinni að þeir sem eru með MODY fái greiningu til að geta gætt að sér einungis vegna þess að niður- í tíma. Ég hef fengið greiningu stöður úr blóðprufunum eru og meðhöndlun en það er bara ekki „réttar” að mati lækna vegna þess að ég hef barist eins og ljón fyrir því,“ segir hún sem ekki hafa kynnt alvarleg um leið og hún bætir við: sér MODY.“ „Eftir að ég fékk síritann hafði ég það í gegn að ég fengi lyfið januvia og fljótlega fann ég mun á orkunni, hún er jafnari og meiri. Ég þurfti oft að setjast niður í miðjum klíðum til að jafna mig þegar þreytan helltist yfir mig en það er ekki lengur þannig. Ég verð mjög reið þegar ég hugsa til allra áranna sem ég hef barist við orkuleysið og hvernig það litaði líf mitt. Það var erfitt að vera alltaf á hnefanum til að komast í gegnum daginn og þau verkefni sem ég þurfti að sinna. Það hefði alls ekki þurft að vera þannig ef læknar hefðu hlustað eða haft áhuga á minni sögu.“ Guðrún Sonja segir að hún hafi mætt á köflum miklum hroka hjá heilbrigðisstarfsfólki. „Mér hefur t.d. verið sagt að þessi eina tafla sem ég taki hafi ekkert að segja. Ég geti allt eins tekið smartís. Sú bætta líðan sem ég finni sé af sálrænum toga. Heilbrigðisstarfsfólk þekkir ekki MODY eða áhrif þess.“

„Sveiflurnar reynast okkur erfiðar“

Guðrún Sonja hefur allsstaðar komið að lokuðum dyrum og hún er myrk í máli þegar hún segir: „Mér og minni fjölskyldu hefur alls ekki verið sýndur sá skilningur sem mér finnst við eiga skilið. Það vill svo til að ég á frænda, Dr. Pál Ragnar Karlsson, sem er doktor í læknavísindum en hann býr og starfar í Danmörku. Hann hefur fengið háa styrki frá dönsku sykursýkisakademíunni til að rannsaka sykursýki. Hann er einn af þeim fremstu í heiminum á sviði rannsókna á sykursýki. Hann hefur reynst mér betri en enginn því ég get alltaf sent honum spurningar og ef hann hefur ekki svörin eru vísindamenn í kringum hann sem hafa þau. Hann hefur einnig sent mér greinar og rannsóknir sem ég hef lesið og kynnt mér. Það hefur komið sér mjög vel því ekki

Ég er viss um að það stendur einhvers staðar í skýrslunum mínum að ég sé klikkuð því læknarnir voru alls ekki á því að sykursýkin sem pabbi var með hafi verið eitthvað sérstök - í þeirra bókum var hann skráður með sykursýki tvö.

hef ég fengið leiðbeiningar frá fagfólki hér á landi.“ Þó að hvorki Guðrún Sonja né börnin hennar hafi ekki allra alvarlegustu einkenni sykursýki hafa þau þjáðst af ýmiskonar vanlíðan sem rekja má til MODY. „Þegar ég gekk með börnin mín var ég ofboðslega þreytt, ég gat ekki gengið upp stiga án þess að hvíla mig. Í þvaginu mældist alltaf sykur og ég fékk skammir fyrir að borða of mikla óhollustu sem engin innistæða var fyrir. Ég fæddi ekki stór börn eins og þær konur sem fá meðgöngusykursýki, heldur bara ósköp venjuleg 16 marka börn. Staðreyndin er hins vegar sú að nýrun leka sykri, ekki bara þegar ég ófrísk, heldur alltaf - alla daga. Þetta er eitt af einkennunum - það er ekki bara blóðsykurinn en það er alltaf einblínt á hann.“

Tvö af börnum Guðrúnar Sonju hafa farið í genagreiningu og greinst með MODY í kjölfarið. „Dóttir mín hefur aldrei verið kölluð til læknis vegna þess að hún greindist með MODY. Vissulega fær hún boð um að mæta reglulega í blóðprufu en þar sem sykurinn er innan marka er enginn sem er tilbúinn til að hitta hana og hlusta á hana eða spyrja hana út í líðanina sem er allt annað en góð. Sonur minn þolir illa að vera undir miklu álagi og á það til að fá sykurfall þegar þannig háttar. Við fáum hins vegar öðruvísi sykurfall en þeir sem eru með „hefðbundna“ sykursýki. Við dettum út en rönkum svo við okkur aftur að sjálfsdáðum,“ segir Guðrún Sonja um leið og hún bætir við: „Það eru þessar miku sveiflur sem eru okkur svo erfiðar og það er þar sem mér finnst skilninginn vanta. Læknar hér á landi eru svo fastir á því að niðurstöður úr blóðprufum sé það eina sem horfa skuli á. Í Danmörku t.d. fá flestir þeirra sem greinast með MODY sírita til að fylgjast með sveiflunum til að læra að stjórna þeim betur. En það er hins vegar ekki í boði hér á landi. Þeir einu sem fá slíka sírita hér eru með sykursýki 1 og eiga erfitt með að halda blóðsykrinum í jafnvægi.“

Hver er munurinn á að skima fyrir MODY og BRCA?

Guðrún Sonja verður alvarleg þegar hún segir: „Það getur vel verið að mitt MODY eigi eftir að þróast í að ég þurfi á frekari lyfjagjöf að halda, en með því að fá tækin í hendurnar til að geta fylgst betur með og haldið blóðsykrinum sem jöfnustum get ég jafnvel komið í veg fyrir að sjúkdómurinn versni. Mér finnst algjört rugl að bíða eftir því að sjúkdómurinn komist á það stig þegar ég get hugsanlega komið í veg fyrir það með réttu hjálpartækjunum.“

Margir ættingjar Guðrúnar Sonju hafa greinst með sykursýki. Fæstir þeirra hafa fengið að vita hvort um sé að ræða MODY. „Mér er alveg fyrirmunað að skilja afhverju fólki í þessari ætt býðst ekki að láta skima fyrir MODY. Hver er munurinn á því að athuga hvort þessir einstaklingar séu líklegri en aðrir til þróa með sér sykursýki síðar á ævinni og þegar verið er að athuga með BRCA genið? Það er hægt að bregðast við í báðum tilfellum! Þær konur sem greinast með BRCA hafa val um hvort þær vilji grípa til fyrirbyggjandi aðgerða, það

sama myndi þá gilda fyrir þá sem greinast með MODY. Sá sem greinist með MODY getur tekið ábyrgð og hagað lífi sínu í samræmi við það - tekið upplýsta ákvörðun um það að lifa heilbrigðu lífi, hreyfa sig og borða hollt.“

Ótækt að ekki sé hlustað á fólk

Guðrún Sonja á sér þá ósk heitasta að læknar hér á landi fari að sýna MODY sykursýki áhuga og kynni sér hana. „Þeir myndu þá sennilega hætta að einblína á niðurstöður úr blóðprufum og fara að sinna sjúklingunum á annan og réttari hátt. Það er ótækt að það sé ekki hlustað á fólk þegar það lýsir líðan sinni einungis vegna þess að niðurstöður úr blóðprufunum eru ekki „réttar” að mati lækna sem ekki hafa kynnt sér MODY.“ Guðrún Sonja segir sorglegt til þess að vita að allt of margir sem eru með MODY þrói með sér sykursýki sem mælist fyrir rest í blóðinu og að þá fyrst sé gripið inn í af kerfinu. „Það væri hugsanlega hægt að afstýra þessari þróun hjá mörgum, bara ef fólk fengi að vita í tíma að það hafi MODY. Þetta er svo mikil sóun á lífsgæðum fólks. Það eru alls ekki allir eins og ég en með djöfulgangi og ákveðni hefur mér tekist að fá meðferð sem hentar fyrir mig.“ Guðrúnu Sonju finnst afleitt að þeir fáu sem hafa fengið það í gegn að vera skimaðir fyrir MODY sé gert erfitt fyrir að læra inn á sjúkdóminn og grípa til forvarna. „Fólk fær ekki sírita og þar sem MODY er ekki viðurkennt sem sykursýki hér á landi fá þeir sem eru með sjúkdóminn ekki niðurgeidda blóðhnífa og strimla. „Aðeins þeir sem hafa greinst með sykursýki 1 eða 2 fá slíka fyrirgreiðslu. Það er hægt að sækja um undanþágu og það gerði ég. Ég fékk 500 stykki niðurgreidd rétt á meðan ég var að læra inn á sjúkdóminn en þessi 500 stykki dugðu ekki lengi. Ef ég myndi kaupa þetta fullu verði þyrfti ég að greiða 8000 kr fyrir 50 stykki. Ég bý bara svo vel að dóttir mín sem býr í Bandaríkjunum kaupir 200 stykki fyrir mig á 2000 kr - og það er alveg sama tegund og ég kaupi hér heima! Þetta er alveg hrikalega dýrt hér á landi en burt séð frá því þá finnst mér alveg galið að allt fólk sem er með sykursýki fái ekki niðurgreidda strimla og blóðhnífa.”

Guðrún Sonja fann hóp á Facebook sem kallast Mody en þar er fólk víðsvegar að úr heiminum saman komið til að bera saman bækur sínar, leita ráða og deila nýjustu rannsóknum. „Því miður er það svo að þekkingarleysi á áhrifum MODY á lífsgæði fólks er ekki einungis bundið við Ísland. Staðan er þó hins vegar sú að úti í hinum stóra heimi er aðeins meira aðgengi en hér á landi, að sérfræðingum sem hafa meiri áhuga og þekkingu til að fást við þessa tegund sykursýki. Það er þó mín reynsla að almennt vita læknar ekki mikið um MODY. Á sykursýkisdeildinni á Landsspítalanum hefur þekkingin aukist að einhverju leyti á síðustu árum en þar eins og víða í heilbrigðiskerfinu er deildin ekki eins vel mönnuð og vera bæri og því hefur starfsfólk minni tíma og tök á að sinna þeim sem hafa sjaldgæfar tegundir sykursýki,“ segir Guðrún Sonja og greina má hæðni í röddinni þegar hún bætir við: „Og þeim sem eru minna veikir.“

Ósvikið berjabragð, enginn viðbættur sykur

Sulturnar frá Good Good bæta sætu berjabragði við heilsuvæna morgunverðarborðið. Þær eru alltaf gómsætar, lágkolvetna, notast eingöngu við náttúruleg sætuefni og engum sykri er bætt við.

@GOODGOODBRAND GOODGOOD.NET