Médicos de México by Médicos de México

Contenido

4 Dirección General / 10 Dirección de Enseñanza e Investigación / 15 Dirección de Desarrollo Tecnológico / 18 Dirección de Vinculación y Desarrollo Institucional / 21 Unidad de Análisis de Expresión y Genotipificación (Plataforma Illumina) / 25 Unidad de Genotipificación y Análisis de Expresión (Plataforma Affymetrix) / 30 Unidad de Proteómica Médica / 34 Unidad de Secuenciación e Identificación de Polimorfismos / 37 Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer / 40 Unidad de Secuenciación de Nueva Generación / 44 Subdirección de Desarrollo de Negocios / 47 Subdirección de Divulgación Científica / 50 Subdirección de Formación Académica / 53 Subdirección de Información y Documentación / 56 Mapa del Genoma de los Mexicanos

Directorio Editor y Director General Luis del Villar García director@medicosdemexico.com Consejo Médico Dr. Luis Lepe Montoya Dr. Enrique Udaeta Mora Dr. Miguel Ángel Rodríguez Weber Dra. Ana Lucrecia Arias Romero Dr. Luis Alberto Fernández Carrocera Dr. Claudio Serviere Zaragoza Directora de Ventas Publicidad Silvia Juárez Toro silviajuarez@medicosdemexico.com Asesor Jurídico Lic. Christian García Tavera

w w w. m e d i c o s d e m e x i c o . c o m Coordinación de Ediciones Mensuales María Luisa Santillán Silva masantil@medicosdemexico.com Coordinación de Proyectos en los Estados Ricardo Alberto Islas Cortés ricardoislas@medicosdemexico.com Director de Arte y Diseño Héctor Dorantes López Diseño Gráfico e Ilustración Estudio Arte Dorantes Reporteros Rodolfo Bautista Valdez rodolfobautista@medicosdemexico.com Sandra Ley

Número de atención a lectores en los Estados de la República:

Corrector de estilo Víctor M. García Webm@ster Mario Aceves Dávalos Fotógrafos Edgar Mendoza Administración Mireya Garfias García

Coordinación de proyecto (investigación, entrevistas y redacción): Maria Luisa Santillán Silva Rodolfo Bautista ValdezRicardo Alberto Islas Cortés

01800 822 94 84

Año VII. No. 106, Octubre de 2009. Médicos de México es una publicación mensual editada por Alianza 3 Grupo Editorial, S.A. de C.V., Av. Río San Joaquín 285-4 Col. Granada, México D.F., C.P. 11490, Tels. y Fax: 52 50 27 00, 52 50 27 01 y 58 87 31 16 Reserva al uso exclusivo del título No. 04-2007-050909573500-102, otorgado por el Instituto Nacional del Derecho de Autor, de la Secretaría de Educación Pública. Certificado de Licitud de Título No. 12112, Certificado de Licitud de Contenido No. 8764, otorgados por la Comisión Calificadora de Publicaciones y Revistas Ilustradas de la Secretaría de Gobernación. Registro Postal PP09-0998, otorgado por Sepomex. Impresión a cargo de Equilibrio S.A. de C.V. España #288, Col. Cerro de la Estrella, Del. Iztapalapa, México, D.F., C.P. 09850 El contenido de los artículos es responsabilidad exclusiva de los autores. El material publicitario se acepta con criterio ético, pero los editores se deslindan de cualquier responsabilidad respecto a la veracidad y legitimidad de los mensajes contenidos en los anuncios. Todos los derechos reservados. Queda prohibida la re p roducción parcial o total del material publicado sin consentimiento escrito de los editores. PRINTED IN MEXICO

Institución mexicana de vanguardia con visión de futuro El conocimiento de la secuencia del genoma humano y la identificación de las variaciones que nos confieren individualidad genética dieron lugar a la Medicina Genómica, una nueva área de la investigación científica con gran potencial para el desarrollo de una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva. El gran auge mundial de esta nueva disciplina comenzó a partir de 2002, cuando la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó un análisis en el que señalaban sus beneficios potenciales para la salud pública. En México, desde 1999, la Fundación Mexicana para la Salud (FUNSALUD) desarrolló un estudio inicial sobre las implicaciones de la Medicina Genómica, lo que más adelante –a través de una alianza estratégica entre la Secretaría de Salud, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt) y FUNSALUD– dio como resultado un estudio de factibilidad. El estudio estableció la estrategia para el desarrollo de un Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). En 2002 las cuatro instituciones establecieron el Consorcio Promotor del INMEGEN, que realizó los estudios ejecutivos y de detalle para la puesta en marcha del instituto, una vez que fuera creado por decreto del Congreso de la Unión el 20 de julio de 2004. Es el undécimo Instituto Nacional de Salud dedicado a la investigación, a la enseñanza y a la divulgación de la Medicina Genómica. A partir de entonces ha surgido como una institución moderna, de vanguardia científica con permanente vinculación con los diferentes sectores de la sociedad mexicana e internacional. A lo largo de sus primeros cinco años de operación ha logrado incorporar a especialistas en múltiples y muy diversas disciplinas, cuyo talento y compromiso se ha volcado en el desarrollo de esta joven institución. Sin la menor duda, el personal que labora en el INMEGEN es el activo más importante con que cuenta y quien hace de ésta una institución vigorosa y comprometida con el desarrollo de México. Es así que ha logrado cumplir a cabalidad el Programa de Trabajo 2004-2009, así como los 30 retos adicionales que propusiera en 2007. Actualmente el INMEGEN cuenta con investigadores que trabajan en más de 40 proyectos dirigidos a identificar las bases genómicas y los mecanismos moleculares de los problemas de salud más frecuentes en México. Ha aplicado plataformas tecnológicas de alto rendimiento que apoyan los proyectos de investigación científica; además, como institución innovadora, cuenta con una unidad de propiedad intelectual y una incubadora de empresas. En estos primeros cinco años el INMEGEN ha fincado valiosas y productivas relaciones con la UNAM, con el Instituto Politécnico Nacional, con 12 gobiernos y universidades estatales y con diversas instituciones de corte internacional,

como el Instituto TGen de Phoenix, el Broad de Harvard y MIT y el Instituto de Genómica de Singapur, entre otros, así como con empresas de relevancia mundial como Nestlé. El posicionamiento del INMEGEN le ha valido importantes reconocimientos nacionales e internacionales, además de una importante visibilidad que se refleja en las cerca de 15 millones de consultas que ha recibido en su portal durante el último año. Actualmente se constituye ya como un referente regional obligado en torno al desarrollo de la Medicina Genómica. La visión de sus creadores, el apoyo de sus autoridades, de su patronato fundador y el talento y convicción de sus integrantes hacen del INMEGEN una institución con sólidos cimientos que le auguran un importante impacto en el cuidado de la salud de los mexicanos en el nuevo milenio. Dr. Gerardo Jiménez Sánchez Director General, INMEGEN

Gerardo Jiménez Sánchez Desde su nacimiento en julio de 2004, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) destacó por haber sido el primero de los 12 institutos nacionales de salud (con que cuenta en la actualidad México) en ser creado mediante decreto del Congreso de la Unión. Se trata de un Instituto definido como de segunda generación debido a que es transversal, lo cual implica que no se encarga específicamente de la atención de una sola especialidad, sino de desarrollar investigación científica en una disciplina que incide en diversas áreas de la Medicina. El INMEGEN tiene como objetivos principales generar nuevos recursos humanos en el campo de la Medicina Genómica y desarrollar plataformas tecnológicas de vanguardia que permitan enfrentar problemáticas asociadas con la salud de los mexicanos. Como una de sus filosofías primordiales se encuentra permanecer apegado a los principios éticos universales, según establecen los cánones para realizar investigación científica.

Investigación para el cuidado de los mexicanos Las singularidades de esta Institución son explicadas por su director General, el doctor Gerardo Jiménez Sánchez: “Éste es un Instituto de investigación científica que busca dos cosas: innovación y traducción; es decir, investigación que se pueda aplicar al conocimiento para mejorar el cuidado de la salud de los mexicanos. “El segundo aspecto a destacar es la parte multidisciplinaria que abordamos, debido a que aquí trabajamos lo mismo clínicos, pediatras, genetistas, informáticos, abogados y matemáticos, entre otros especialistas orientados al desarrollo de la Medicina Genómica. “Un tercer punto que puedo destacar es la vinculación con el sector productivo o empresarial, porque estamos conscientes de que las aplicaciones genómicas las podemos aterrizar solamente si existe, desde luego, investigación científica, pero sólo si este conocimiento se traduce en productos y servicios y que éstos lleguen al consultorio de nuestro médico o al hospital de nuestra colonia”.

Infraestructura poderosa Uno de los primeros aciertos del INMEGEN fue haber reclutado a talentos mexicanos en diversas áreas, con preparación en las mejores instituciones del mundo, debido a que anteriormente los campos relacionados con la Genómica no podían estudiarse en nuestro país, terreno que recién comienza a abrirse para la nueva generación de jóvenes científicos. 6

Actualmente trabajan en este instituto más de 150 personas. “El personal se ha sumado con pasión a desarrollar el INMEGEN, lo que hoy permite diferenciarnos y haber logrado que en cinco años podamos ocupar un posicionamiento en el contexto de la investigación, tanto a nivel nacional como global. “En cuanto a la infraestructura material, contamos con tecnología de punta, tanto para la secuenciación del genoma humano como para el análisis de variaciones genómicas, mediante plataformas de microchips –como Illumina y Affymetrix– que nos permiten en función de los experimentos generar información genómica en grandes volúmenes. “Por otro lado, el instituto tiene una infraestructura de supercómputo que le permite procesar 2.3 trillones de operaciones por segundo, la cual utilizamos en más de 97 por ciento de la capacidad. Hemos ido agregando además otras disciplinas, de esta manera nuevas áreas han ido sumándose en el camino, me refiero a salud pública y genómica, nutrigenómica, propiedad intelectual, incubadora de empresas, lo cual nos permite posicionarnos como un instituto de vanguardia”.

Relevancia para México La importancia para nuestro país de contar con una institución dedicada especialmente al estudio e investigación de la Medicina Genómica es muy alta, debido a que esta ciencia ha despuntado como una de las de mayor oportunidad en las ciencias biomédicas y sobre todo, en la economía del conocimiento. Para México significa posicionarse entre las naciones que desarrollan ciencias y tecnologías genómicas en el mundo. Además, las utilidades de la Genómica ya han sido demostradas a través del proyecto del Mapa del Genoma de los Mexicanos o para realizar la búsqueda de los genes de la diabetes, cáncer o hipertensión, por ejemplo. “El que contemos con infraestructura de punta e investigadores científicos de vanguardia en diferentes áreas permite la posibilidad de que vengan estudiantes y se logre un impacto en su formación académica. Los jóvenes que llegan con su trabajo y talento hacen contribuciones al instituto, porque ésa es una exigencia siempre que viene un estudiante. “Al principio contábamos con unos cuantos estudiantes y hoy vienen incluso de otros continentes

para hacer estancias con nosotros, además de que también enviamos estudiantes nuestros a otros países para que se preparen en las mejores universidades en el área de la Genómica”.

El Proyecto del Genoma de los Mexicanos Uno de los grandes logros, o quizás el mayor hasta ahora del INMEGEN, fue haber aterrizado el proyecto del Mapa del Genoma de los mexicanos. El Proyecto del Genoma Humano inició a nivel mundial cuando se trataban de leer los primeros 3 mil millones de letras del genoma, lo cual tardó 14 años, de 1990 a 2004; para entonces se tenía ya la secuencia completa del genoma humano y se conocían las variaciones de una sola letra (snips). A partir de 2002 inició un nuevo proyecto en el mundo, mismo que consistía en encontrar las variaciones frecuentes en poblaciones ancestrales; así se inició el mapa del genoma de África, Europa y Asia.

Este proyecto conocido como HapMap estaba orientado a describir las variaciones genómicas frecuentes. En México, con la creación en 2004 del INMEGEN, existía una voluntad muy clara de contribuir como país al desarrollo de la Medicina Genómica. “La pregunta era: ¿para encontrar los genes que predisponen enfermedades comunes en nuestra población es suficiente con importar los mapas de haplotipos de otras poblaciones o necesitábamos nuestro propio mapa? La decisión fue iniciar un experimento y así fue como empezamos el Mapa del Genoma de los Mexicanos en 2005. Decidimos estudiar mestizos mexicanos, fundamentalmente porque somos la mayor parte de la población de nuestro país. Fuimos a poblaciones remotas geográficamente distantes como Sonora y Yucatán; luego las costas de Guerrero y Veracruz, después el centro, Guanajuato y Zacatecas, y estudiamos también a la primera población indígena Zapoteca de Oaxaca. “Estudiamos 100 mil variaciones en la primera fase que progresivamente hemos ido incrementando para tener un mapa del genoma como el de otras poblaciones en el mundo. Además el objetivo fue construir un mapa que pudiera ser público para estimular la investigación de Medicina Genómica en México. De tal forma, recolectamos las muestras donde el requisito fue ser mayor de 18 años, la mitad de las muestras eran de hombres y de mujeres, cuyos dos padres y cuatro abuelos fueran también de ese estado”.

La computadora más poderosa de AL Previo a la colecta de muestras hubo una consulta comunitaria y consentimiento para el uso de la información de cada uno de los individuos analizados. Una vez reunida toda la información el siguiente paso consistía en ensamblar el 7

Autoridades poniendo la primera piedra de las nuevas instalaciones del INMEGEN

mapa, tarea que supondría todo un reto matemático, tal como lo explica el doctor Jiménez Sánchez: “El ensamblaje del mapa no fue sencillo, tomando en cuenta factores como tener a cientos de personas, con 100 mil variaciones repetidas múltiples veces para asegurar el control de calidad; fue todo un reto matemático. No teníamos supercomputadora cuando iniciamos esto y hubo que construirla desde el principio, ahí fue cuando llegó Carlos Dávila a nuestro grupo, quien ideó la forma de construir esta máquina. “Nuestra computadora de alto rendimiento es ahora la más poderosa en Genómica disponible en América Latina, procesa 2.3 trillones de operaciones por segundo. Esta máquina no solamente nos permite ensamblar y hacer este catálogo de operaciones, sino mantenerla con una interfase interactiva en Internet y ofreciendo un servicio a la comunidad científica”.

Todos los que participaron en el proyecto del Genoma de los Mexicanos son nacidos en México y realizaron la licenciatura en México, para después hacer posgrados en otras naciones. “Todo el proyecto se hizo dentro de estos dos pisos rentados que son la sede temporal del Instituto. Sin duda el Mapa del Genoma de los Mexicanos es un producto que al INMEGEN le genera enorme orgullo y la satisfacción del deber cumplido. El programa de trabajo que aprobó la Junta de Gobierno y que presenté fue para dirigir el instituto de 2004 a 2009, prácticamente lo culminamos en 2007, por lo que hubo que diseñar otro plan con 30 nuevos retos que ya terminamos. Esto nos indica que el trabajo disciplinado de gente talentosa como la que hay aquí sí se puede orientar a objetivos concretos y los podemos lograr en tiempo y forma”.

El que México presida el área de Biotecnología en la OCD, en donde nuestro país ocupa la posición 29 de inversión en ciencia y tecnología, es un reconocimiento de que esta nueva área que México está desarrollando es de vital importancia para los países más industrializados...

“ 8

“El ensamblaje del mapa no fue sencillo, tomando en cuenta factores como tener a cientos de personas, con 100 mil variaciones repetidas con controles de calidad; fue todo un reto matemático

“

Nueva sede Próximamente el INMEGEN mudará gran parte de sus instalaciones a un nuevo complejo, ubicado sobre el Periférico Sur, en la capital del país. La envergadura de la construcción denota el interés que el gobierno mexicano confiere a la Medicina Genómica. Este recinto promete ser un espacio para la reflexión, el trabajo conjunto, la investigación multidisciplinaria y la competitividad. En comparación con las actuales instalaciones es 17 veces más grande, cuenta con un terreno de 40 mil metros cuadrados y una construcción de 60 mil. Tendrá 18 laboratorios de investigación, 10 unidades de alta tecnología y capacidad para que laboren 450 personas. Además contará con áreas de enseñanza, bioinformática, un auditorio con capacidad para 500 personas, área de supercómputo, talleres que permitirán visualización de moléculas en tercera dimensión, banco de ADN, árboles frutales y estacionamiento con 800 cajones, entre otros.

Dr. Gerardo Jiménez Sánchez El doctor Gerardo Jiménez Sánchez es médico cirujano por la UNAM. Realizó su especialidad en Pediatría en el Instituto Nacional de Pediatría. Obtuvo su doctorado en Genética Humana y Biología Molecular en la Universidad de Johns Hopkins en Estados Unidos. Su entrenamiento de posgrado fue en la Universidad de Duke. Se entrenó en Alta Dirección de Empresas en el IPADE. Es pediatra certificado y miembro numerario de la Academia Nacional de Medicina, de las Sociedades Americanas de Genética Humana, de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y de Terapia Génica, además de la Sociedad Europea de Errores Innatos del Metabolismo. Actualmente es el director General fundador del Instituto Nacional de Medicina Genómica, donde es investigador titular en el Proyecto de Diversidad Genómica de México y en la Iniciativa Mexicana de Re-secuenciación Médica. Es profesor de Medicina Genómica en la UNAM y en el Instituto Politécnico Nacional, además es fundador y presidente de la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica. Desempeña el cargo de presidente del Grupo de Trabajo sobre Biotecnología de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE). Es miembro del Consejo de la Organización Mundial del Genoma Humano (HUGO) y en el

Nombramiento

Consejo Directivo del Consorcio Public Populations Projects in

En 2007 el doctor Gerardo Jiménez fue nombrado en la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE) como presidente del Área de Biotecnología, luego de ser electo por consenso de los 30 países miembros de este organismo, sobre este acontecimiento explica: “El que México presida el Área de Biotecnología en la OCDE, en donde nuestro país ocupa la posición 29 de inversión en ciencia y tecnología, es un reconocimiento de que esta nueva área que México está desarrollando es de vital importancia para los países más industrializados. Además, nos permite asomarnos a una nueva ventana de conocimiento y de oportunidades que nos retroalimenta como institución y país”, concluye.

Genomics (P3G). También es editor regional para Latinoamérica y el Caribe para el Journal Genomic Medicine. Sus intereses en investigación incluyen la diversidad genómica de la población mexicana, la base genética de enfermedades complejas y la integración de la Medicina Genómica en los sistemas de salud. Recibió el Premio de Investigación en Pediatría de la Sociedad de Investigación Pediátrica, en 1999 y junto con sus colegas David Valle y Barton Childs, se produjo el primer análisis médico del genoma humano a nivel mundial que se publicó con los resultados del Proyecto del Genoma Humano en la revista Nature. Recibió el Premio Nacional en Investigación Clínica Doctor Miguel Otero del gobierno de México. En abril de 2003, fue nombrado profesor Silanes en Medicina Genómica. En 2004, recibió el Premio Master de Oro del Foro de Alta Dirección.

Dr. Santiago March Mifsut A cinco años de su fundación el INMEGEN ha logrado importantes avances en el área de investigación. Uno de sus proyectos más relevantes en la actualidad es el desciframiento del Mapa del Genoma de los Mexicanos, además de que es un tema central de referencia para la Institución en el mundo.

Asimismo, la parte educativa se ha consolidado gracias a

La segunda etapa que se consolidó fue la de infraestruc-

su búsqueda constante por divulgar esta especialidad, por lo

tura, para lo cual fue fundamental conocer laboratorios de

que en Latinoamérica es pionero en enseñanza de la Medici-

otras instituciones similares del mundo, así como saber cuál

na Genómica, comenta el doctor Santiago March Mifsut, di-

era el equipamiento necesario con las nuevas plataformas

rector de Enseñanza e Investigación.

tecnológicas en Medicina Genómica. En julio de 2005 se

En la investigación se concentran los logros más impor-

inauguraron las primeras unidades, como la de Secuencia-

tantes de este Instituto para consolidar dicha área primero se

ción e Identificación de Polimorfismos, la de Genotipificación

contrataron investigadores, lo cual fue una labor intensa da-

y Análisis de Expresión Plataforma Affymetrix, y la Unidad de

do que se requería de gente con un entrenamiento especial

Supercómputo y Tecnologías de la Información.

en Biología Molecular, Genética y Medicina Genómica. Ac-

En 2007 se agregaron tres unidades más, que son la de

tualmente suman más de 60 investigadores el personal que

Proteómica Médica y la de Genotipificación y Análisis de Ex-

constituye el área de Investigación, quienes provienen de

presión Plataforma Illumina, y la Unidad de Microdisección

instituciones como la UNAM, el IPN y universidades privadas

por Láser y Validación de Biomarcadores. “Paralelamente a

como el Instituto Tecnológico de Estudios Superiores de

estas unidades, como una labor de trabajo en equipo entre la

Monterrey y la Universidad La Salle.

gente del área de desarrollo tecnológico y expertos en mate-

máticas, computación y en mancuerna con la empresa IBM, se diseñó una supercomputadora, la que provino de una do-

Proyectos sin tregua En la actualidad el INMEGEN participa en alrededor de 50

nación que recibimos de la Fundación Gonzalo Río Arronte,

proyectos de investigación, tanto internos como por

se instaló a partir de 2005 y se ha incrementado a lo largo de

convenios firmados con instituciones educativas, con centros

los últimos cuatro años”, señala el doctor March.

de investigación, con algunas universidades y gobiernos

Interacción de disciplinas Actualmente hay tres grupos de investigación, el primero encabezado por la doctora Lorena Orozco, el segundo por el doctor Jorge Meléndez y el tercero por el doctor Gerardo Jiménez Sánchez. Además se cuenta con unidades de alta tecnología que brindan servicio a los investigadores del instituto y a otros laboratorios de investigación que lo solicitan, en el procesamiento de las muestras, por lo que también funcionan como Unidad de Negocios en la que tienen un responsable, técnicos que reciben las muestras, las procesan y finalmente los resultados pasan directamente a la supercomputadora; el investigador, a través de un acceso seguro, puede acceder a los resultados mismos que están respaldados.

También se cuenta con un Departamento de Genómica Computacional integrada por investigadores con entrenamiento en física, matemáticas, computación y en programación, quienes son intermediarios entre los datos que se generan y el investigador responsable del proyecto. “Lo que tenemos en el área de investigación son grupos multidisciplinarios, porque contamos con gente con formación en Medicina, Matemáticas, Física, Informática, Química y Biología, así que en cada proyecto que desarrollamos interacciona gente con diferente formación académica y esto enriquece los proyectos dándoles una mayor proyección y hace que los estudios sean más completos”.

estatales. Algunas líneas de investigación que se siguen son en Genómica Poblacional, que incluye el Mapa del Genoma de los Mexicanos; Genómica de las Enfermedades Cardiovasculares, en donde desarrolla un proyecto relacionado con variantes genéticas asociadas a hipertensión arterial y con infarto agudo al miocardio. Además hay líneas enfocadas a la Genómica del Cáncer, entre las que destacan los relacionados con mama, en el que se realiza una lectura completa del genoma para identificar las señales que hay a lo largo de toda la cadena del ADN y que proporcionan información acerca de esta enfermedad. Otro proyecto está relacionado con el cáncer de pulmón o el cáncer broncogénico, encabezado por la doctora Ga-

briela Mercado, y que entre otros aspectos busca identificar en la saliva de los pacientes con este padecimiento un segmento de proteína (péptido), el cual pueda permitir la detección del cáncer en etapas tempranas. También realizan estudios de Genómica en Enfermedades Infecciosas, uno de los más relevantes está enfocado hacia la tuberculosis. En enfermedades Metabólicas, como diabetes mellitus y obesidad, tienen líneas de investigación encabezadas por la doctora Orozco relacionadas con obesidad en adultos y otra por el doctor David Velázquez y el doctor Jiménez, relacionada con obesidad mórbida.

Una más está enfocada a la Farmacogenómica, que se

Argentina. La información que hemos obtenido, la pueden

refiere a buscar en el fondo genético de las personas la res-

aprovechar para hacer sus estudios en Medicina Genómica y

puesta a los medicamentos. “Está dirigida en dos vertientes:

sí están interesados en conocer el mapa del genoma de sus

una es poder ajustar la dosis de los que se usan comúnmen-

poblaciones, lo que nosotros ya aprendimos con este mapa

te, con base en el fondo genético de las personas, y por otro

se los podemos transmitir; de hecho había un interés de la

lado está también enfocada al descubrimiento de nuevos me-

Secretaría

dicamentos, esto es más a mediano y a largo plazo porque

conocimiento desarrollado en México se exporte a otros

requiere de una mayor inversión, una mayor infraestructura”.

países para beneficio de ellos”.

Relaciones

Exteriores

porque

este

En esta línea de la farmacogenómica se cuentan con estudios de validación para anticoagulantes, uno de ellos es

Cursos de nivel internacional

la Warfarina: “hay una prueba en otros países que se hace

En materia de enseñanza el instituto ha sido un pionero en

para identificar cuál es la dosis exacta del medicamento y

América Latina, se inició con tres cursos que son Introducción

nosotros hacemos un estudio con el Instituto Nacional de

a la Medicina Genómica, Aplicaciones Genómicas en Pediatría

Cardiología, precisamente para montar la prueba y poder

y Aplicaciones Genómicas en Medicina Interna. Actualmente

decir a las personas que toman este medicamento cuál es la

se han iniciado dos cursos nuevos denominados Introducción

dosis que necesita”.

a la Bioinformática y Aplicaciones Genómicas en Cáncer: On-

avances significativos, por lo que en la actualidad realizan

Por otro lado, recientemente han iniciado líneas de in-

cogenómica, los cuales están en proceso de registro, funda-

vestigación en Nutrigenómica, enfocadas al conocimiento de

mentalmente en la UNAM en el programa de posgrado en

cómo interaccionan los genomas de las plantas, de los vege-

Ciencias Médicas, Odontológicas o de la Salud.

tales que consume el ser humano, con su propio genoma a

Asimismo incursionan en la licenciatura en el IPN, en la

nivel de la absorción y de la digestión. En este tema también

Escuela de Medicina, por lo que colaboran con la asignatura

se cuenta con proyectos en obesidad y metabolismo del áci-

de Medicina Genómica que se imparte en el pregrado en el

do fólico. Cabe señalar que el instituto organizó un congreso

noveno semestre de los estudiantes de Medicina.

en abril de 2009 con la empresa Nestlé sobre este tema.

Por otro lado, también han colaborado estrechamente

En cuanto a investigación se colabora con Chile, Brasil,

con la Asociación Mexicana de Facultades y Escuelas de Me-

Colombia y Costa Rica: “a raíz del mapa del genoma de los

dicina (AMFEM): “el instituto ha tenido una participación con

mexicanos ha surgido un interés en científicos de varios

esta asociación para transformar el plan de estudios de la li-

países latinoamericanos para que podamos compartir esta

cenciatura de Médico Cirujano en México, para que no nos

información, porque está muy claro que nuestro origen

esperemos hasta el posgrado, sino que desde la licenciatura

demográfico es muy similar, con excepción de Brasil y

esta información y estos avances de la Medicina Genómica

chados desde etapas tempranas, lo cual nos va a permitir

Logros en Investigación

contar con profesionales que la conozcan para que en el mo-

•

puedan llegar a los estudiantes, ser comprendidos y aprove-

mento en que tengamos las primeras aplicaciones puedan aprovechar sus beneficios para la atención de los pacientes”, señala el doctor March. De la misma manera se organizan eventos académicos internacionales

alto nivel, en

colaboración

• •

con

instituciones como la Academia Nacional de Medicina, la Fundación Mexicana para la Salud y la UNAM, entre otras. Además han organizado dos congresos nacionales en

• •

Medicina Genómica “en los cuales ha participado gente de diferentes estados de la República y nos ha permitido ir poco a poco estableciendo las bases para el desarrollo de una plataforma en Medicina Genómica, que no sólo se limita al instituto o al Distrito Federal, sino que vaya a otros estados,

•

a otros grupos de investigación y a otros países”. Además cuentan con el Club Bibliográfico, que sesiona semanalmente en el instituto cada miércoles, en él se discu-

•

Inscripción en el Registro Nacional de Instituciones y Empresas Científicas y Tecnológicas (RENIECYT) desde 2006 Once proyectos con financiamiento externo Elaboración del mapa del genoma de los mexicanos (incluye 10 estados y cinco grupos indígenas) Hay 42 proyectos de investigación en desarrollo orientados a problemas nacionales de salud Cincuenta por ciento de investigadores nivel Sistema • • Nacional de Investigadores (SIN), incremento en el número de investigadores certificados por el SIN. Suman 15: siete de nivel candidato; 7 del nivel I y 1 del nivel II Hay 159 presentaciones en congresos (nacionales e internacionales) Más de 55 publicaciones (incluyen artículos científicos y libros)

te un artículo de investigación no sólo entre el personal del INMEGEN, sino que se transmiten por Internet, lo que permi-

acercarlos a todos los sectores de la sociedad, por lo que se

te que investigadores de todo el mundo enriquezcan el cono-

cuenta con tres cómics que abordan el tema.

cimiento que se genera en cuanto a Medicina Genómica.

También han participado en diversas exposiciones con museos de ciencia, en este caso en la ciudad de México, como Universum y el Papalote. “Con la SEP hemos tenido una buena interacción, por lo que en los libros de texto de quinto y sexto grado que se repartirán en agosto, para el siguiente ciclo escolar, ya tienen una sección de Medicina Genómica, lo cual nos da mucho gusto porque las nuevas generaciones conocerán qué es esta especialidad y también sabrán cuáles son los riesgos que se deben afrontar, discutir, vacíos legales y cuestiones de propiedad intelectual”. En cuanto a divulgación el INMEGEN cuenta con un portal de Internet, que es un instrumento de comunicación que ha permitido que el instituto se conozca en otros países. Desde julio de 2007 se cuenta con la versión en inglés y español. “En la divulgación en América Latina tenemos un promedio de más de mil visitas diarias, lo cual ha ayudado a que el instituto sea más conocido en el mundo, por un lado, y también a que la gente esté más interesada en conocer sobre Medicina Genómica y tenga información que pueda entender fácilmente y también los profesionistas, la gente de posgrado y los científicos; ésta es una herramienta para que encuen-

Divulgación y actualización

tren igualmente información altamente especializada y les pueda ayudar a continuar sus investigaciones”.

Desde su fundación el instituto se ha preocupado por la divulgación de la Medicina Genómica en la sociedad en general.

Estancias temporales

Dado que es una nueva disciplina, pues hay mucho desco-

Como parte de la misión del área de investigación se cuenta

nocimiento en toda la población y una misión del INMEGEN

con el programa Estancias Temporales, en el que se forman

es diseñar diferentes instrumentos de comunicación para

recursos humanos, estudiantes de diferentes niveles educa-

el instituto que permitan continuar con esta labor de comunicación”. Señala que próximamente serán transmitidos dos programas realizados con Edusat para telesecundaria. Además se realizará una exposición con Papalote, Museo del Niño, para alumnos de tercero a quinto grado de primaria y se realizan contenidos en podcast como una herramienta para llegar a los jóvenes con información de qué es el genoma y qué es el mapa genómico de los mexicanos. Por último, el doctor March señala que un objetivo en enseñanza es “mostrar a la Medicina Genómica y esta multidisciplinariedad como una oportunidad para el desarrollo profesional”

Dr. Santiago March Mifsut tivos que asisten al instituto e interactúan con investigadores asociados que funcionan como tutores, de quienes aprenden metodologías, conocen cómo se procesan las muestras y cómo se generan los datos. Hay estancias de varios tipos: de verano, para realizar el servicio social o para cumplir con algún grado académico. “Son las que más estamos impulsando y las más importantes para el instituto, porque significan que un estudiante va a obtener maestría o doctorado y finalmente formamos a un investigador”. “El instituto también cumple con esta misión, actualmente el número de estancias es limitado, pero poco a poco va creciendo y esperamos que en nuestras nuevas instalaciones podamos recibir cada vez más estudiantes, porque está muy claro que los recursos humanos en Medicina Genómica en México son muy limitados y si éste, que es un proyecto a mediano o largo plazo y queremos que continúe, tenemos que ir preparando a los investigadores que vienen detrás y que van a darle continuidad”.

Futuro promisorio El doctor March comenta que una de las metas en las que se trabaja es la de desarrollar un programa de posgrado propio en Medicina Genómica y que se impartan las materias con profesores del instituto, se hagan estancias en los laboratorios y se asignen a los estudiantes a los tutores del INMEGEN. Además se continuará con el desarrollo de instrumentos de comunicación para la población, intervenir en la introducción de temática relacionada con Medicina Genómica en los libros de texto, así como crear un museo interactivo en donde se elaboren contenidos enfocados a esta especialidad. “Todas las actividades académicas del instituto las tenemos en audio y video, tenemos un acervo de formación muy importante y queremos diseminarlo y generar contenidos en

Médico Cirujano por la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México. Recibió entrenamiento en Anatomía Patológica en el Hospital General de México. Cuenta con un diplomado en Planeación y Desarrollo de Negocios del Instituto Tecnológico Autónomo de México (ITAM). Se ha desempeñado como ayudante de profesor en la asignatura de Fisiología Humana y como profesor adjunto de la Unidad de Medicina Experimental, ambas en la Facultad de Medicina de la UNAM. De 2001 a 2004 participó en el Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica como Consultor Académico. Desde 2004 ha coordinado los cursos de posgrado en Medicina Genómica del INMEGEN, donde de 2005 a 2006 se desempeñó como director de Enseñanza y Divulgación. Asimismo es miembro del Grupo de Planeación de la sede permanente del INMEGEN. A partir de 2007 además se desempeña como Director de Investigación del INMEGEN y Secretario de la SOMEGEN. Desde 2004 es el Coordinador del Programa de Reclutamiento de investigadores y Técnicos de Laboratorio, Secretario de la Comisión de Investigación, Enlace para la vinculación científica con diferentes instituciones nacionales e internacionales y vocal del Consejo Técnico de Administración y Programación. Es miembro fundador de la Organización del Proteoma Humano (HUPO). También es miembro de la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica, Asociación Mexicana de Genética Humana y de la Human Genome Organization. A partir de 2007 participa como profesor de Medicina Genómica en la Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía del Instituto Politécnico Nacional. Desde hace más de 10 años, conjuntamente con sus actividades de investigación, realiza tareas de divulgación científica.

Ing. Carlos Federico Dávila García La evolución de las investigaciones genómicas que vemos en la actualidad no hubiera sido posible sin el impulso al desarrollo de nuevas tecnologías de análisis del genoma humano. Actualmente, mediante el sustento tecnológico sólido y la eficiente administración para la adquisición y operación de equipo especializado, el INMEGEN ha obtenido resultados históricos en la elaboración del Mapa Genómico de los Mexicanos y diversas investigaciones que permiten localizar un número cada vez mayor de genes asociados con enfermedades identificadas. Para apoyar esta misión se creó la Dirección de Desa-

Los retos El responsable de la Dirección de Desarrollo Tecnológico, ingeniero Carlos Federico Dávila García, apunta que uno de los primeros retos fue calcular y poner en marcha la infraestructura de cómputo de alto rendimiento para el análisis de datos, definir cuál es la tecnología más adecuada y analizar hacia dónde se dirigía el futuro de los procesadores, servidores y de la tecnología de almacenamiento.

rrollo Tecnológico, que a su vez se divide en cuatro áreas:

“Necesitábamos estar en sintonía con la manera en la

Computo de Alto Rendimiento, Servicios Computacionales y

que se hacen los diferentes análisis de datos en otras partes

Desarrollo de Software, Tecnologías de Genómicas y Tecno-

del mundo, para ello visitamos otros institutos de genómica,

logía de la Información, mediante las cuales se gestiona todo

por ejemplo T-Gen, en Arizona, Estados Unidos donde vimos

lo relacionado con la tecnología que una institución como és-

la infraestructura de supercómputo con la que cuentan, co-

ta requiere para dar soporte a las actividades sustantivas y

nocimos las capacidades del equipo, los datos producidos

administrativas que se efectúan.

así como el software empleado y los recursos humanos ne-

vez contamos con un sitio remoto en donde tenemos los respaldos en cintas para recuperación en caso de desastre”. Esto la coloca como uno de los sistemas para análisis genómico más poderosos de su tipo en Latinoamérica. El siguiente reto consistió en implementar la “Mesa de Ayuda de Tecnología de la Información”, que funciona como un depósito central donde se puedan llevar los registros de los problemas que se generan con los diferentes equipos y las tecnologías para detectar una serie de indicadores. “Así resolvemos los contratiempos técnicos generados, haciendo un reporte de los problemas más frecuentes que encontramos en las tecnologías existentes en el instituto. Este sistema permite tomar decisiones en cuanto a qué tecnología es adecuada y cuál no, qué uso cesarios. Con base en estas visitas realizadas determinamos nuestra propia capacidad acorde con nuestros proyectos y plan de trabajo. “Así determinamos que la plataforma de análisis de datos sería Linux, ya que la comunidad internacional

investigadores

desarrolladores ha optado por plataformas open source o código abierto, que facilitan el intercambio de información sin crear dependencias hacia programas de costos millonarios”, destacó el especialista. Con esta infraestructura de cómputo utilizada por el equipo de bioinformáticos, bioestadistas y biomatemáticos, se apoyan los proyectos de investigación en el análisis de datos, generación de bases de datos como la del mapa del genoma de los mexicanos y diversos procesos más.

“La Unidad de Supercómputo del INMEGEN cuenta con

es adecuado, qué perfiles de usuario existen y en su caso el

la infraestructura de que consiste en un cluster (muchos ser-

tipo de capacitación que requieren. Es concentración de in-

vidores interconectados a alta velocidad) capaz de realizar

formación útil”.

hasta 2.2 trillones de operaciones de punto flotante por se-

Posteriormente se conjuntó el área de Servicios

gundo y 22 terabytes de almacenamiento, adicionalmente

Computacionales y Desarrollo de Software, que se encarga

contamos con un servidor SMP con ocho procesadores Po-

administrar la infraestructura de redes, telecomunicaciones

wer5+ Dual Core con un total de 128Gb de memoria RAM,

así como el desarrollo de aplicaciones. “En caso de que un

donde se pueden realizar procesos que no pueden ser sepa-

área requiera alguna aplicación específica, como puede ser

rados en diferentes unidades de análisis en el cluster. A su

un software de presupuesto o de activo fijo, esta área es la

encargada de poner a su disposición las mejores

riaciones o snips, lo que significaría una mejor cobertura

alternativas de acuerdo con sus necesidades de

del genoma y que ofrezca más información de variacio-

operación y manejo de la información. En apoyo a la

nes que pudieran estar relacionadas con la susceptibilidad

enseñanza esta área también es la encargada de apoyar

a enfermedades o efectividad de fármacos en los mexica-

la transmisión de ponencias, cursos, congresos, pláticas

nos, para que a partir de ahí se empiecen a hacer proyectos

magistrales en vivo vía Internet difundiendo

de aplicación de conocimiento en beneficio de la salud”.

conocimiento en Medicina Genómica”. Ya en la Dirección de Desarrollo Tecnológico se puso en marcha con lasTecnologías Genómicas, que dan soporte a la investigación para que el investigador no se preocupe por los requerimientos de instalación y operación de los equipos o lidiar con proveedores. “Nosotros nos avocamos a resolver todas las complicaciones como del servicio de mantenimiento, las reparaciones y las adecuaciones necesarias para que el investigador obtenga los mejores resultados sin desatender su trabajo por causas técnicas”. Recientemente se puso en marcha la Mesa de Ayuda de esta área para poder contar con un concentrado de problemas e indicadores específicos para estas tecnologías. “Con todo lo anterior podemos ver que nuestro trabajo incluye desde apoyar la parte administrativa hasta el respaldo de la actividad sustantiva del INMEGEN, como es la investigación y la enseñanza, coadyuvando al desarrollo y difusión del conocimiento genómico mediante una estructura tecnológica alineada a los objetivos insti-

Ing. Carlos Federico Dávila García Egresó en el año 2000 de la carrera de Ingeniería en Sistemas Electrónicos en el Instituto Tecnológico de Estudios Superiores de Monterrey. Durante su formación profesional mostró interés en la electrónica digital, la programación, las redes y el sistema operativo Linux. Desde ese mismo año ha laborado en el Sector Salud, primero en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía y posteriormente en la Coordinación General de los Institutos Nacional de Salud, en labores de desarrollo de aplicaciones, administración de redes, base de datos y servidores Linux. En 2004 colaboró como asesor en materia de tecnología por el Consorcio Promotor del Instituto Nacional de Medicina Genómica. Ese mismo año,

tucionales”, explicó el ingeniero Dávila.

ya creado el INMEGEN, pasó a ser el encargado

Más datos en el futuro inmediato

marcha de la unidad de Supercómputo y almace-

Una constante es segura: el aumento de datos. “Entre más nuevas son las tecnologías mayor cantidad de datos producen, por ejemplo ahora están los equipos de siguiente generación por secuenciación, que generan terabytes de información. Las mediciones en megabytes quedaron en el pasado, tan es así que estos nuevos equipos generan hasta dos terabytes de información cruda cada vez que se utilizan, por lo que debemos estar preparados para el adecuado manejo y análisis de esa infor-

del dimensionamiento, adquisición y puesta en namiento masivo de este instituto, así como el establecimiento de la infraestructura de tecnología de la información, telecomunicaciones y el desarrollo de diversas aplicaciones. En 2005 fue promovido como subdirector de Tecnología de la Información, en donde conforma una estructura para ofrecer los servicios gestionados de Tecnología de la Información (Mesas de Ayuda) así como la jefatura de Supercómputo y Bioinformática para atender las crecientes necesi-

mación”, señala el ingeniero Dávila.

dades de análisis de datos. Asimismo promueve la

Nuevas metas

elemento clave en la plataforma del INMEGEN, lo

“Finalmente nos encontramos en una nueva etapa en la que apoyamos en el establecimiento de la infraestructura en la sede permanente para garantizar que las instalaciones estén preparadas para la operación de los equipos existentes, así como un crecimiento futuro. En cuanto al Mapa del Genoma de los Mexicanos, en la primera etapa dada a conocer, se integró el catálogo con las primeras 100 mil variaciones; sin embargo, queremos llegar a integrar próximamente un total de 1.5 millones de estas va-

adopción de herramientas de software libre como cual ha generado ahorros sustanciales en la inversión de programas de cómputo. En el año 2006 fue nombrado director de Desarrollo Tecnológico, puso en marcha y coordinó la Subdirección de Tecnología de la Información. En 2007 creó la Subdirección de Tecnologías Genómicas a cargo de la gestión y soporte tecnológico a los equipos utilizados en las unidades de alta tecnología y los laboratorios del INMEGEN.

Mtro. César Francisco Lara Álvarez La vinculación interinstitucional con universidades, centros educativos y de investigación es una actividad que continuamente realiza el INMEGEN. También la relación con empresas es trascendental, ya que las investigaciones que se desarrollan tienen el objetivo primordial de aplicarse a través de servicios o productos. De esta manera, la Dirección de Vinculación y Desarrollo Institucional se encarga de crear relaciones con el sector público y privado para que los investigadores cuenten con los elementos necesarios y realicen las funciones principales del instituto: desarrollar investigación, enseñanza y producción de bienes y servicios. Esta área también tiene a su cargo ramas trascendentales, como la Unidad de Propiedad Intelectual, la Subdirección de Asuntos Jurídicos y la Incubadora de Empresas. El director de Vinculación y Desarrollo Institucional es el maestro César Francisco Lara Álvarez, quien además es co-

Singapore; Universidad de Vanderbilt y Universidad de Nueva York, en Estados Unidos, entre otras”.

ordinador del Centro de Estudios Éticos, Legales y Sociales

de la Medicina Genómica, quien habla de la importancia de

Incubadora de empresas

tener vínculos con las instituciones académicas más impor-

Con diversas compañías también se tienen múltiples relacio-

tantes del país, como la UNAM, el IPN, Tecnológico de Mon-

nes gracias a que se cuenta con la Incubadora de Empresas.

terrey, etcétera. Además se han firmado convenios con las

“Juntamos a la empresa con la investigación a efecto de que

universidades de los 10 estados en los que se hizo el mapa

se puedan obtener productos y servicios financiados por la

del genoma de los mexicanos.

iniciativa privada. Por convenios de confidencialidad y debido

“A nivel internacional tenemos convenios con la Unidad

a que se manejan temas de propiedad intelectual, resulta di-

de Bioética de la Organización Panamericana de la Salud,

fícil dar nombres de compañías porque básicamente estamos

con la Universidad de Montreal, Canadá; Genome Institute of

en la elaboración y desarrollo de esos proyectos.

“Pero podemos decir, por ejemplo, que con Nestlé ya he-

“De tal manera, si algo es susceptible de una aplicación

mos desarrollado cursos y productos; se realizó un curso de

industrial, es decir que se genere un producto, bien o servi-

Nutrigenómica, que fue el primero en su tipo a nivel mundial,

cio que produzca recursos, lo tenemos que proteger a fin de

se contó con la participación de destacados investigadores

que otra persona no pueda explotar determinada investiga-

de todo el mundo”.

ción, incluso en perjuicio de los mexicanos”.

Asesoría jurídica En lo que se refiere a cuestiones jurídicas, el INMEGEN ha

Reformas a la ley

marcado precedentes al realizar el primer curso en América

Como parte de la asesoría jurídica y de la protección a la pro-

Latina sobre aspectos éticos, legales y sociales, junto con la

piedad intelectual en las que ha trabajado arduamente el Ins-

Universidad de las Naciones Unidas.

tituto, se han logrado cambios significativos. Ejemplo de esto

“En materia de enseñanza ya formamos profesionales en esta rama. A mí me hubiera gustado poder estudiar mi posgrado en Ética de la Investigación Biomédica sin tener que salir de mi país, pero ahora deseo que la

fue cuando el 14 de julio de 2008 se publicó la reforma a la Ley General de Salud, denominada Soberanía Genómica, la cual indica que el genoma humano de los mexicanos es sólo para los mexi-

gente que quiera estudiar esto lo pue-

canos. “Si una persona obtiene

da hacer en México. En el caso de la

muestras ilegalmente y desarro-

Medicina Genómica y aspectos jurí-

lla alguna aplicación fuera del

dicos sobre la misma, es una de las

país y después intenta vender-

pocas veces que como país esta-

la en México, no podrá hacerlo

mos a la par en comparación con las

porque existe una restricción.

naciones más avanzadas; somos los

Hemos trabajado de la mano con

únicos en América latina que estamos trabajando en este terreno”.

el Congreso de la Unión para promover iniciativas a fin de resguardar el genoma de los mexicanos.

Propiedad intelectual

“Apoyamos los proyectos que son más susceptibles de alcanzar algún desarrollo

Uno de los grandes aciertos del INMEGEN, desde su crea-

tecnológico o una aplicación industrial. Precisamente aquí es

ción, fue vislumbrar la investigación de la Medicina Genómi-

donde unimos a la investigación con la industria y si al sector

ca en todas sus esferas al analizar detalladamente cada uno

privado le interesa un proyecto aporta el capital y nosotros,

de las repercusiones que traería. Además de los aspectos

los investigadores. En este caso tenemos que estar muy pen-

médicos científicos se tomaron en cuenta cuestiones de tipo

dientes con los contratos, para que todos tengan muy claro

social, cultural e incluso de protección a la propiedad intelec-

de qué se trata y desarrollemos una economía basada en el

tual de todos los nuevos conocimientos y proyectos que se

conocimiento a favor de México.

generarían.

“El investigador normalmente investiga y no le interesa la

“Es muy importante la visión con la que se creó el

parte del desarrollo industrial, pero aquí nosotros tenemos

INMEGEN, porque las instituciones mexicanas únicamente

seminarios de cultura INMEGEN, donde les explicamos qué

se dedican a hacer ciencia y ahí se quedan las

es una marca, una patente o un derecho de autor. Ellos ya

investigaciones. La protección jurídica es vital, porque

tienen muy claro que todo esto debe ir acompañado de la de-

estamos viviendo en una economía basada en el

bida protección jurídica en materia de propiedad intelectual”.

conocimiento y todo lo tenemos que proteger. Nuestro cómics reservamos a los personajes, registramos en

Marco ético-legal para el mapa genómico

Derecho de Autor los guiones y nuestros cursos, incluso

Desde que nació el instituto se plantearon nueve estrategias

hemos identificado que han querido copiar nuestro logo.

y la octava indicaba el cumplimiento con el marco ético-legal

logotipo, por ejemplo, es una marca registrada; si hacemos

“Si desde el principio existe una adecuada protección ju-

de la Medicina Genómica. Cuando se planeó el proyecto del

rídica, en materia de propiedad intelectual, se asegura que

mapa del genoma de los mexicanos se constituyeron tres co-

cuando nos quieran robar una idea podamos ejercer las me-

misiones que exige la ley: Investigación, Ética y Bioseguridad.

didas jurídicas correspondientes para defenderla. Nuestras

“En la Comisión de Ética evaluamos cómo era el

investigaciones tienen que ser aplicables y llegar al consulto-

acercamiento a la comunidad. Para el genoma de los

rio médico y a todas las instituciones de salud pública.

mexicanos todo quedaba documentado en convenios en

cada estado donde íbamos. Normalmente participaban

na Genómica en español en la cual los legisladores y las

el rector de la universidad, el gobernador y el Instituto y

personas que toman decisiones sobre políticas públicas

juntos se hacían compromisos por escrito y firmábamos

de salud pueden contar con un material confiable que ha

los acuerdos”.

sido revisado por investigadores.

La selección de los estados que participarían en la

“Vamos muy bien en aspectos legales y México se

elaboración del mapa se basó en una muestra represen-

ha posicionado en este terreno, ya nos toman en cuenta

tativa de México, pero no se tomaría en cuenta la división

internacionalmente en este campo. Sí, nos falta

política del país porque tiene muy pocos años y la histo-

legislación, pero creo que en esto debe intervenir mucha

ria de los mexicanos tiene mucho más tiempo. Los esta-

la sociedad, porque no podemos nada más adaptar una

dos participantes fueron: Yucatán, Campeche, Oaxaca,

legislación de un país desarrollado. Tenemos que

Guerrero, Zacatecas, Guanajuato, Veracruz, Tamaulipas,

estudiar nuestra cultura e idiosincrasia.

Durango y Sonora. Se hicieron muestras del sur, norte, centro del país y sus costas

“Debemos conocer la Medicina Genómica, para saber cuáles van a ser sus límites, porque si no la conocemos o no la queremos conocer y si no le

Carta de consentimiento informado

ponemos regulación, toda la gente interesada podrá

Uno de los documentos legales y necesarios para oficia-

a informar podemos tener una idea de qué queremos y

lizar la participación de las personas en la elaboración

entonces sí crear leyes adecuadas para tener un marco

del mapa genómico nacional fue el establecimiento de

muy claro en el cual regirnos, porque la ciencia sigue

una carta de consentimiento informado. “En este docu-

avanzando. Así como un descubrimiento o un producto

mento le informábamos a la gente, de una manera muy

puede utilizarse para bien, también se puede emplear en

transparente, en qué consistía el proyecto. Pienso que

perjuicio y juntos tenemos que poner los límites”.

hacer lo que quiera. En cambio, si todos nos empezamos

las cosas se hacen bien acatando lo que dispone la ley. “Diseñamos esta carta con un cuestionario de 12 preguntas y respuestas muy sencillas; se indicaba a existían beneficios y riesgos; se trataba de no crear

Mtro. César Francisco Lara Álvarez

falsas expectativas. Se hizo dentro del marco de la ley,

Es abogado egresado de la UNAM. Cursó el di-

firmada por dos testigos y se le entregaba una copia al

plomado en Derecho, Salud y Bioética en el Insti-

participante, otra era para el Instituto. Posteriormente se

tuto Tecnológico Autónomo de México; es ex be-

hacían campañas y pláticas informativas sobre Medicina

cario Fogarty de los Institutos Nacionales de

Genómica y sus aplicaciones en cada comunidad.

Salud de Estados Unidos. Realizó el posgrado de

cada persona para qué se querían hacer los estudios, si

“Una medida que nos ha aplaudido mucho la comu-

Formación en Ética de la Investigación Biomédica

nidad internacional es que esta carta de consentimiento

y Psicosocial en el Centro Interdisciplinario de Es-

informado la pegamos en todos los lugares públicos, pa-

tudios en Bioética de la Universidad de Chile.

ra que las personas pudieran leer el documento e infor-

También cuenta con especialidad en Derecho de

marse de lo que se trataba. Eso hizo que 15 días antes

la Propiedad Industrial e Intelectual por la Univer-

de que se tomaran las muestras estuvieran todos los

sidad Panamericana de México.

consentimientos y a disposición de los posibles participantes”.

Actualmente es vocal de los Aspectos Éticos, Legales y Sociales de la Sociedad Mexicana de

Como aspecto a destacar vale la pena decir que el

Medicina Genómica; presidente de la Comisión

modelo de consentimiento informado es adoptado por

de Ética del INMEGEN y miembro de los grupos

las principales organizaciones internacionales dedicadas

de trabajo IWG Ethics, Governance and Public

al estudio e investigación del genoma. Este sistema es

Participation, Public Population Project in Geno-

una aportación jurídico-legal del INMEGEN para las pró-

mics (P3G) de Montreal, Canadá y del Expert

ximas investigaciones genómicas que se hagan con hu-

Workshop on Emerging Research Models for the

manos en cualquier parte del mundo.

Delivery of Health Innovation de la OECD, de París, Francia. Hasta el momento cuenta con cuatro

Proyecto HumGen

capítulos de libros, cuatro artículos en revistas es-

Este proyecto ha sido uno de los principales efectuados

pecializadas y dos presentaciones en congresos

por esta área, junto con la Universidad de Montreal. Se

internacionales relacionados con los aspectos éti-

trata del desarrollo de una plataforma web sobre Medici-

cos y legales de la Medicina Genómica.

Dra. Irma Silva Zolezzi La Unidad de Análisis de Expresión y Genotipificación, a cargo de la doctora Irma Silva Zolezzi, analiza la tasa de expresión génica mediante microarreglos de ADN, tanto para los investigadores del INMEGEN como de otras instituciones que soliciten este servicio. “Actualmente brindamos dos tipo de microarreglos: los de

de interés particular para el investigador. Este procesamiento

producción comercial, que se comercializan en todo el mun-

de regiones específicas se realiza con la tecnología

do con un contenido conocido y determinado por diseño. En

Illumina.”, señaló la doctora Silva.

esta gama se encuentran los que permiten analizar simultá-

Las bases de datos poblacionales empleadas en dichas

neamente un millón de variaciones genéticas distribuidas en

plataformas sirven para seleccionar variantes genéticas que

todo el genoma”. Para el INMEGEN las aplicaciones de esta

permitan hacer una cobertura óptima de regiones específicas

plataforma dieron como resultado el desarrollo del proyecto

en los estudios clínicos. Este tipo de diseños se puede modi-

Variabilidad Genómica y Mapa de Haplotipos en la Población

ficar en términos del número de variantes que se pretenden

Mexicana, en sus fases más avanzadas.

analizar. “Por ejemplo, las plataformas de gran capacidad

“La segunda opción que ofrecemos es la producción de microarreglos a la medida de los usuarios, con base en las necesidades de diseño específico que requieran para algún estudio con características determinadas. Actualmente contamos con una solicitud de microarreglos para un proyecto sobre obesidad, mismo que contiene 40 regiones genéticas escogidas previamente, las cuales han demostrado

Los microarreglos o biochips permiten el desarrollo de métodos más rápidos y confiables para determinar la estructura genómica de un individuo o población, así como la evaluación de la expresión de la totalidad de los genes humanos en un solo experimento.

estar asociadas a la obesidad en otras poblaciones y que son

normalmente incluyen cientos de miles de variantes genéti-

esta manera ofrece a los investigadores alternativas para es-

cas a un costo elevado. De esta forma, al solicitar diseños es-

te tipo de plataformas, de acuerdo con las necesidades parti-

pecíficos o microarreglos a la medida, los costos diminuyen

culares del proyecto”, explica la doctora Silva.

porque podemos hacer diseños región-específico, que pue-

Se ofrecen alternativas de experimentación como análisis

den tener hasta 382 mil 536 variantes analizadas simultáne-

de microarreglos para patrones de metilación, patrones de

amente”, acotó.

expresión de micro RNA y para trabajar con muestras provenientes de bloques de parafina en el escenario de los estu-

Trayecto acumulado

dios de cáncer.

Con dos años de trabajo, la Unidad de Análisis de Expresión y Genotipificación también ha logrado realizar estudios en el

Los primeros días

terreno del RNA: “Esta tecnología ofrece la posibilidad de que

El primer año de operación de la unidad fue dedicado exclu-

si se hace un estudio de genoma completo en tumores o pro-

sivamente al procesamiento de las muestras para el diseño

yectos de cáncer, y en ellos se extrae información de un sub-

del Mapa Genómico de los Mexicanos, “esta plataforma nos

grupo de variaciones de genes que se expresan diferencial-

dio la posibilidad de incrementar la densidad de variantes

mente entre distintos tumores o la correlación con diferentes

analizadas de 0.5 millones, procesadas con otra tecnología,

pronósticos en tumor, podríamos hacer la validación de ese

a 1.5 millones; un millón de variantes más, con dos diseños

subgrupo de genes en estos diseños a la medida”.

distintos, uno con 550 mil variantes y otra con 510 mil”.

“La tecnología Illumina cuenta con un diseño semiauto-

“El de 550 mil variantes está basado en el conocimiento

matizado que también permite procesar grandes volúmenes

de la estructura genética de las poblaciones europea, africa-

de muestra. Por otro lado, esta tecnología ha desarrollado mi-

na y asiática; con estos datos podemos hacer estudios más

croarreglos para análisis de patrones de metilación a nivel de

detallados sobre qué tanta cobertura, similitudes y diferen-

genoma, que son de mucho interés para estudiar la regulación genética. Se sabe que la metilación diferencial del genoma apaga o prende la expresión de ciertos genes, por lo que hace interesante el estudio de estos perfiles y genes en muestras clínicas, como en cáncer u otras patologías”. “También cuenta con microarreglos de expresión que tienen una alta sensibilidad, lo

que

permite

procesar

muestras en bloques de parafina, que no requiera un óptimo estado del RNA, como si se hiciera sobre tejido fresco y recién congelado”.

Objetivos de la Unidad En la Unidad de Análisis de

Expresión y Genotipificación se ofrece a los investigadores la

cias nos dan los mapas genómicos desarrollados por estas

posibilidad de procesar gran volumen de muestras para dise-

poblaciones. Este panel de variantes ha sido el más utilizado

ños de estudios genómicos a la medida con preguntas espe-

en los estudios de asociación genómica en el mundo para de-

cíficas. “Sin embargo, otro de los objetivos ha sido extender

tectar variantes asociadas a enfermedades. Contar con esta

las posibilidades en términos del uso de plataformas para

información permite evaluar la frecuencia de esas variantes

análisis genómico a nivel de ADN, que nos ha permitido in-

en nuestra población, tal como han sido asociadas a enfer-

crementar la densidad del mapa genómico del mexicano. De

medades en otras poblaciones”.

do descritos. Este microarreglo en particular tiene ese La unidad cuenta con dos robots para manejo de

sesgo de análisis que enriquece nuestro mapa en análisis

fluidos, uno para los procesamientos preamplifica-

de variaciones genéticas e importancia biológica. A eso

ción del ADN y para todos los procedimientos de la-

nos dedicamos durante el primer año: a procesar estos

boratorio posamplificación.

dos microarreglos en todas las muestras del proyecto,

Cuenta con dos hornos de hibridación de ADN

tanto en mestizos como en indígenas.

para los microarreglos, un escáner con cargador de

“Ahora trabajamos los proyectos dirigidos a regiones

microarreglos automático (brazo robotizado) que

candidato, con investigadores que tienen preguntas

nos permite dejar un gran número de microarreglos

específicas. Empezamos con los proyectos sobre

para ser escaneados y leídos durante toda la noche

obesidad, continuamos con el diseño de análisis sobre

y de esta manera incrementar la capacidad del insti-

osteoporosis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica

tuto. Tenemos una serie de equipos de apoyo, entre

(EPOC), y ahora hay planes de complementar los

centrífugas, calentadores, placas para rotar y hacer

estudios que se realizan en el INMEGEN, en áreas como

todo en el procesamiento de las muestras.

cáncer de mama, con análisis de micro RNA. Hay trabajo

Todo eso permite procesar de manera simultá-

sobre proyectos en el área del análisis de patrones de

nea desde ocho microarreglos hasta 96, según sus

metilación en muestras de ADN, en colaboración con

características, en un solo día de manera muy efi-

proyectos que tienen que ver con trigenómica y con la

ciente.

alteración de patrones de mutilación, por ejemplo, por el

Los procesos de los microarreglos tienen una

efecto del helicobacter pylori, una bacteria que infecta la

duración de tres a cuatro días, por lo que en una

mucosa gástrica y conlleva un riesgo de gastritis y cáncer

misma semana podemos procesar un mínimo de

gástrico. Uno de los mecanismos que utiliza este

ocho hasta un máximo de 96.

microorganismo para alterar la mucosa gástrica es a través de la alteración de los patrones de metilación”. La doctora Silva también destacó el interés que tienen

“Por su parte, la plataforma de 510 mil es un diseño

por montar el análisis de expresión, que ofrece la ventaja

Illumina, enriquecida en regiones genéticas en donde los

de tener plataformas de microarreglos en las que

genes codifican a proteínas y hay genes relevantes a la

simultáneamente se pueden hacer análisis de expresión

enfermedad y al metabolismo de fármacos que ya han si-

de genoma completo en seis o 12 muestras en un mismo

experimento. Esto brinda la posibilidad de control de

ción el diseño y el análisis de estudios genéticos en población

variables y de disminución de errores y variables dentro del

mexicana sea más completo.

propio análisis.

“Catalizamos la generación de conocimiento porque se tenga una mejor cobertura de la diversidad, porque el análisis sea más claro y el investigador tenga más posibilidades de encontrar una región genética de relevancia en mexicanos relacionada con diferentes patologías; mucha de mi responsabilidad es trabajar con investigadores de los diferentes grupos clínicos o de diferentes grupos de investigación para darles a conocer con más detalles la información del mapa, para enseñarles a utilizar esta información, introducirla a los diferentes programas computacionales que nos ayuden a sacar el mayor provecho de esa información para un óptimo diseño experimental”. La parte de procesamiento de microarreglos de la segunda etapa está terminada. Uno de los retos más grandes fue hacer el control de calidad de los datos a nivel computacional y el análisis de los mismos para su posterior interpretación. “Si pensamos en 300 mestizos y 150 indígenas hablamos de

Proyecto del Mapa Genómico de los Mexicanos

450, en total 900 microarreglos que pudieron ser procesados

La doctora Silva Zolezzi inició su trabajo en el INMEGEN

bien establecida y con estrictos controles de calidad”.

de manera completa, eficiente, con una metodología muy

desde que éste fue creado, formó parte del equipo en el consorcio promotor del Instituto en Medicina Genómica, estuvo involucrada desde las primeras fases del Proyecto en la generación del diseño del estudio, promoverlo a través de jornadas ante autoridades estatales, después ante la

Obtuvo la licenciatura de Químico Fármaco

comunidad universitaria expuso sus características e invitó a

Biólogo en la Facultad de Química de la

la población a participar mediante estrategias de difusión y

Universidad Nacional Autónoma de México.

como voluntaria en el mismo; formó parte del equipo de

Estudió

colaboradores que recopiló las muestras de sangre, así como

Biomedicina

en las fases iniciales del montaje.

Investigación y Estudios Avanzados (Cinvestav)

“Quizás la parte más importante fue la de trabajar con

Dra. Irma Silva Zolezzi

maestría Molecular

el en

doctorado el

Centro

en de

del Instituto Politécnico Nacional.

nuestros matemáticos e ingenieros computacionales en

Realizó su trabajo doctoral en el Instituto de

hacer todo el análisis de los datos e interpretación para

Medicina Genética de la Universidad Johns Hop-

generar la publicación que ustedes ya conocen. Durante

kins en Baltimore, Estados Unidos, trabajando

todos estos años en los que el instituto ha desarrollado el

con estudios de expresión genómica en modelos

mapa genómico de los mexicanos nos hemos dedicado a

animales de enfermedades monogénicas.

trabajar intensamente en el área de genética de poblaciones,

A partir de 2005 se incorporó al Instituto Na-

en entenderlo y poder interpretar adecuadamente los

cional de Medicina Genómica como investigador

resultados del proyecto.

asociado en el laboratorio del doctor Gerardo Ji-

“Ahora promovemos el desarrollo de las fases posteriores

ménez Sánchez. Ha participado como profesora y

y trabajando en conjunto con un importante equipo de inves-

coordinadora de los cursos de posgrado del IN-

tigadores en el INMEGEN para hacer el establecimiento de

MEGEN. Es integrante de la Sociedad Americana

todos los procedimientos de control de calidad de los datos,

de Genética Humana, Sociedad Mexicana de Ge-

de análisis, posterior interpretación y publicación de los re-

nética Humana y es miembro fundador de la So-

sultados completos del mapa genómico de los mexicanos.

ciedad Mexicana de Medicina Genómica. El área

“En la unidad empezamos a utilizar la información gene-

de investigación de su interés es la identificación

rada en este estudio para el diseño específico de regiones

de genes asociados a rasgos y enfermedades

candidato en la población mexicana. Traducir los resultados

complejas y su función mediante el uso de tecno-

hacia un objetivo determinado y que a partir de esta informa-

logía genómica.

Mtra. Laura Uribe Figueroa La Unidad de Genotipificación y Análisis de Expresión surge como una parte fundamental del proyecto del Mapa del Genoma de los Mexicanos, además de que es considerada un área cuyo fin no sólo es generar investigación para el INMEGEN, sino de colaboración con otras instituciones. La tecnología que utilizan está basada en la Plataforma Affymetrix, la cual trabaja con un sistema de microarreglos con el que logran generar estudios de investigación de diferencias en variabilidad en las poblaciones. En la actualidad, además del proyecto del Mapa de Variabilidad de los Mexicanos, en dicha Unidad se desarrollan alrededor de 25 proyectos más; no sólo se trabaja con muestras de humanos, a través de las cuales se busca detectar enfermedades, sino también con modelos animales de rata y ratón, modelos vegetales como el maíz y algunos con bacterias como la escherichia coli. “Como unidad de servicio no sólo nos dedicamos a los proyectos que se hacen aquí en el Instituto, sino que tenemos la disposición de la tecnología en proyectos de colaboración con cualquier otra institución interesada en hacer este tipo de investigación, eso es una ventaja porque tenemos una capacidad muy grande, contamos con equipo que nos permite hacer análisis en poco tiempo, lo

que en otras instituciones por el precio y por el costo de la tecnología sería un poco más complicado”. Se tienen colaboraciones con la UNAM, el Cinvestav, la Universidad Autónoma del Estado de Morelos, el IMSS, así como con otros institutos nacionales de salud como el INER y Perinatología.

Investigación de alto nivel La maestra Uribe comenta que en la Unidad trabajan con dos tipos de muestras: las de ADN, en la cuales analizan las variantes de una sola base, y las de RNA, en las que estudian la expresión global de genes bajo condiciones experimentales específicas. Para esa función hay un equipo de tres investigadores y dos técnicos, apoyados por estudiantes. Está dividida en dos áreas, una en la que se realiza la primera parte del proceso: “recibimos la muestra de ADN, como es una molécula muy larga, la partimos en pedazos

con unas enzimas que nos sirven para cortarla al azar”. En la segunda área lo que realizan con los pedazos de ADN es multiplicarlos miles de veces: “lo amplificamos para tener suficiente para que se pueda detectar un microarreglo; el siguiente proceso es cortar la molécula en pedazos más pequeños y ponerle una marca que se pueda ver en un escáner. El proceso dura aproximadamente tres días, desde que recibimos la muestra hasta que entra en el microarreglo”. Éste es colocado en un horno a cierta temperatura durante toda una noche y gira para que esté en contacto con el ADN que se encuentra dentro. “La figura del ADN es como un cierre, la molécula de un lado genera un enlace estable con la hebra del otro, solamente cuando hay una secuencia específica se genera ese cierre, la A se pega con la T y la G con la C, sola-

Microarreglos de última generación empleados en el INMEGEN

mente esas dos combinaciones existen. Cuando están enfrente esas letras hay una unión muy estable, de eso nos servimos para hacer el experimento con microarreglos. Nosotros vamos a meter una hebra sola y cuando encuentren su secuencia idéntica, la complementaria en el chip, se van a quedar ahí pegadas. Posteriormente los vamos a lavar en otros equipos, ponemos el microarreglo y colocamos otra molécula que tiene una marca fluorescente, la cual va a detectar el ADN que ya procesamos, que tiene la marca y se le va a pegar, eso nos va a servir para que todas aquellas marcas que ya conocemos y procesamos las podamos leer e identificar en el chip”. Posteriormente los microarreglos son colocados en un escáner de alta densidad, que son equipos que permiten leer alrededor de 50 arreglos en una tanda, que puede ser leída en medio día. Lo que el investigador obtiene después de este proceso es la expresión del genoma en una sola tanda, que de acuerdo con la maestra Uribe permite hacer un análisis potente y poderoso de lo que pasa en el sistema biológico. “Los microarreglos de última generación nos sirven para detectar un millón 800 mil variantes, yo puedo detectar un millón de cambios de una sola letra en un solo experimento y además otras 800 mil variantes de otro tipo”. El siguiente paso es que ya que se generó toda la in-

formación, los datos son enviados a una supercomputadora, los cuales son útiles para realizar análisis de los mismos. “De este análisis podemos obtener una diferencia, un perfil de expresión, saber qué genes están prendidos o apagados o un genotipo. De un experimento de genotipificación vamos a obtener un genotipo que son las variantes individuales y de un análisis de expresión, vamos a obtener un perfil, es decir, qué diferencias de expresión hay entre la muestra A y la B y eso nos puede explicar un proceso biológico”. Entre otras cosas estos datos sirven para analizar el tipo de padecimientos a los que es propensa una sociedad: “por ejemplo, si tenemos muestras de tumores de cáncer de mama y una muestra de sangre en la misma paciente, podemos ver en las células tumorales qué ge-

mite crear lazos de colaboración con otros grupos de investigación: “esta tecnología es muy atractiva para otros grupos que se interesan en la colaboración y obviamente una ciencia basada en ella es la ciencia más rica, porque no podemos ser expertos en todo; sin embargo, sí somos expertos en una tecnología genómica y sí aportamos lo poco que sabemos de genómica a gente que tiene otro tipo de modelos y que no ha hecho nada a nivel molecular, esto abre la puerta para muchas otras investigaciones”. También esperan ser un área en la que participen estudiantes interesados en genómica para que aprendan a trabajar con esa tecnología y se generen nuevos proyectos de investigación. “Este laboratorio a futuro se tiene que convertir en un área que tenga aplicación diagnóstica, esta tecnología en un futuro para eso va a servir, para hacer perfiles, clasificar enfermedades, saber qué pacientes pueden ser sensibles a una terapia para hacer diagnóstico citogenético, entre otras cosas. “La idea, además de seguir siendo una fuente de investigación básica, es migrar hacia la parte aplicada, que es el diagnóstico molecular y muy probablemente farmacogenómica”, concluye la maestra Laura Uribe.

Mtra. Laura Uribe Figueroa Química fármaco bióloga egresada de la Facultad de Química de la UNAM, realizó la maestría en Ciencias, Biociencia Aplicada, en Nottingham Trent University, Inglaterra. Actualmente es estudiante de doctorado en Farmacia. En los Laboratorios Silanes ocupó los cargos de química en Desarrollo y químico en Investigación en el Laboratorio de Biotecnología; asimis-

nes están cambiando o presentan alguna anomalía, eso nos va a dar una idea de lo que está pasando en el tumor y a lo mejor nos da una idea de lo que está pasando en el tejido y nos puede servir para saber que las pacientes mexicanas tienen algún tipo de perfil específico. “Por eso son dos chips que nos sirven para contestar preguntas totalmente distintas, una nos dice el genotipo y el otro el análisis de expresión global”, señala la maestra Uribe.

mo, colaboró como traductora en AID Traducciones. De 2004 a 2005 laboró en PPD México como investigadora clínica asociada; monitor clínico (CRA II). En Química Valaner fue asesora científica especialista en la plataforma Affymetrix. Desde 2007 es investigadora asociada en Ciencias Médicas A, en el INMEGEN, en donde es responsable de la Unidad de Genotipificación y Análisis de Expresión.

Colaboraciones interinstitucionales La Unidad de Genotipificación y Análisis de Expresión es el área que más produce en todo el instituto, lo cual per-

Ha participado en distintos cursos y congresos nacionales e internacionales, así como en publicaciones sobre el estudio del Mapa del Genoma de los Mexicanos, entre otros.

Dr. Juan Pablo Reyes Grajeda Pionera en América Latina, la Unidad de Proteómica Médica (UPM) del INMEGEN es un área sustantiva que ha sido equipada con tecnología de punta que la coloca como obligada referencia para estudios proteómicos en México. Se fundó con una plataforma tecnológica similar a la de

Por su parte, el doctor Juan Pablo Reyes Grajeda, tam-

la Universidad de Vanderbilt, Estados Unidos, pues se tomó

bién investigador asociado, dice: “la proteómica se ha cono-

como referencia dicha institución para saber cuáles eran los

cido como el genoma dinámico, es ver a nivel de proteínas

equipos más óptimos para trabajar y así establecer una infra-

qué es lo que está apareciendo cuando hay una patología o

estructura capaz de realizar estudios proteómicos enfocados

cuando se está dando tratamiento de algún tipo, general-

a la salud.

mente comparamos la expresión no de genes, sino a nivel de

LA UPM es un área diferente de investigación dedicada

proteína buscando marcadores moleculares”.

completamente al estudio de las proteínas, con lo que se busen el INMEGEN. En la actualidad está integrada por tres in-

Búsqueda de biomarcadores

vestigadores, tres técnicos y el apoyo de estudiantes de ser-

La UPM se divide en dos áreas, una enfocada al estudio de

vicio social y estancias temporales.

la proteómica clásica, es decir, la preparación de muestras,

ca tener una mayor especialización en los trabajos realizados

“La proteómica se ha desarrollado mucho en los últimos

separación y análisis por electroforesis bidimensional, y la se-

años a nivel mundial, porque si bien los genes son muy im-

gunda es la de espectrometría de masas, en donde se cuen-

portantes, la información del gen se transforma siempre en

ta con equipos especializados para identificación de proteínas.

proteínas y muchas de ellas están involucradas en procesos

El doctor Reyes comenta que dentro del área de proteó-

de enfermedad que probablemente a nivel genético no se

mica clásica la misión principal es la búsqueda de biomarca-

pueda detectar, pero a nivel proteómico sí”, señala el doctor

dores, en donde a través de geles bidimensionales se busca

José Luis Gallegos Pérez, investigador asociado de la UPM.

saber qué proteínas se encuentran en las muestras analiza-

das que pueden ser de célula, tejido, orina, plasma o saliva. “Lo que hacemos es una separación en gel bidimensional, separar las proteínas por carga y después por tamaño, a partir de ellas se comparan casos contra controles y podemos determinar cuáles están en una muestra y no en otra para encontrar biomarcadores que sirvan para un diagnóstico temprano”. Se realizan proyectos enfocados al cáncer de pulmón, de tiroides, de mama, hepático y de piel, este último en colaboración específica con el Hospital General Manuel Gea González; además, participan en otras áreas como el estudio de la nefropatía diabética. Algunos resultados de estas investigaciones, de acuerdo con el doctor Reyes, son el de cáncer de tiroides. “También en el de cáncer de pulmón tenemos un par de proteínas identificadas que son muy alentadoras para la parte diagnóstica y estamos en la parte de validación para aplicarlas después en un grupo de pacientes más grande. “Exploramos todo el proteoma, que realmente es un poco más complicado porque no procesamos todas las muestras iguales, depende del tipo de muestra, por ejemplo, no es lo mismo trabajar con una línea celular

Dr. José Luis Gallegos Pérez

que con una muestra de una biopsia de cerebro, tenemos que darle un tratamien-

“Ya que tenemos un péptido cargado le metemos un

to diferente a cada muestra y después hacer un análisis pa-

campo eléctrico y lo podemos mover. Lo que hace este

ra ver cuáles son las proteínas que están apareciendo”.

equipo es que primero revisa de qué tamaño es el péptido y luego lo fragmenta en pedacitos, para cada uno obtiene su

Espectrometría de masas

peso molecular y un diagrama, que es como su huella digital.

La espectrometría de masas es una microtécnica analítica

Con esa información hacemos el mismo experimento pero en

por medio de la cual los péptidos (pedazos de proteína) son

la computadora, es decir, hay bases de datos reportadas

ionizados para determinar su peso molecular e identificar el

para el ser humano, para el pez cebra, para los ratones, pues

tipo de proteínas que tiene cada muestra.

ya se sabe qué proteínas tienen generalmente”, explica el doctor Gallegos. “Para el caso del ser humano una vez que tenemos todos los pesos moleculares de los péptidos, más las huellas digitales de cada uno, le pedimos a la computadora que con todas las proteínas que tiene en su base de datos, haga exactamente lo mismo de forma teórica; entonces, una vez que los compara con los originales por medio de la bioinformática obtenemos una lista de proteínas que son las que posiblemente están en la muestra que nos trajeron. Con eso podemos comparar que una proteína está presente, por ejemplo, en un tejido que viene de un tumor canceroso, de un tejido normal o de una zona alejada del tumor canceroso, podemos decir que esa proteína se expresa o se subexpresa”.

Dr. Juan Pablo Reyes Grajeda Obtuvo la licenciatura en Biología en la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México. Estudió el doctorado en el programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas en el Instituto de Química, UNAM. Se desempeñó como investigador durante una estancia posdoctoral en el Instituto de Fisiología Celular en el Departamento de Bioquímica de la UNAM. A partir de 2006 se incorporó al Instituto Nacional de Medicina Genómica como investigador asociado en la Unidad de Proteómica Médica. Es experto en purificación y caracterización bioquímica de proteínas, así como en cristalogénesis y cristalografía. Las áreas de investigación de su interés son la bioquímica de proteínas y más específicamenCon estos resultados lo que se obtiene es que las prote-

te la búsqueda de biomarcadores proteómicos en

ínas se ven diferentes en una enfermedad o en un tejido nor-

cáncer, biomineralización patológica, así como su

mal, y a partir de este proceso lo que se pretende es obtener

caracterización biofísica y estructural con la fina-

biomarcadores, que puede ser cualquier molécula que indica

lidad de diseñar pruebas de diagnóstico.

la presencia de alguna enfermedad o si una persona es pro-

Cuenta con ocho publicaciones internaciona-

pensa a padecerla; cabe señalar que existen de dos tipos: de

les, un artículo de divulgación y dos capítulos en

pronóstico y de diagnóstico.

libros.

El doctor Gallegos Pérez comenta que en México existen muy pocos equipos de espectrometría de masas. El primero fue adquirido en el INMEGEN, además de que el Instituto de Biotecnología de la UNAM, el Cinvestav y Salud Pública de Cuernavaca cuentan con uno.

Validación Después de procesar la muestra por espectrometría de masas el siguiente paso es validar, lo que significa que “realmente en la mayoría de los pacientes esa proteína, que puede ser el biomarcador, sí lo es o que por lo menos en 80 o 90 por ciento de los casos está presente. Después se haría una prueba clínica a quien fuera necesario, sería el último paso con el cual se llegue a donde se necesita en el sistema de salud en México”, señala el doctor Gallegos.

Entre los proyectos que se realizan hay colaboraciones de la UPM con instituciones como el Hospital General Manuel Gea González, la Universidad de la Ciudad de México, el Cinvestav, con la Facultad de Medicina y los Institutos de Fisiología Celular y de Química de la UNAM, entre otros.

Proteómica estructural “Una de las partes que estamos arrancando y que nos gustaría fomentar es la proteómica estructural, ya tenemos aplicadas algunas cosas y está enfocada a tener la estructura tridimensional de proteínas para poder hacer diseño de fármacos”, explica el doctor Reyes. “A lo que queremos llegar es a algo más especializado, lo que sería la tercera parte de esta unidad y que está en proyecto y que es cristalografía de rayos X, es decir, ya que tiene la proteína consiste en ver su estructura tridimensional y a partir de ahí saber qué fármacos se podrían trabajar de acuerdo con la proteína que tienes”, concluye el doctor José Luis Gallegos Pérez.

Dr. José Luis Gallegos Pérez Se graduó a nivel licenciatura en la carrera de Química Farmacéutica Bióloga en la Facultad de Química de la Universidad Autónoma de Querétaro. Realizó la maestría en Química Analítica en la UNAM y el doctorado en Química Analítica con especialidad en Espectrometría de Masas en la Universidad Estatal de Michigan. En su trayectoria profesional trabajó en el Departamento de Ingeniería de la Calidad, en Polaroid de México, en el Centro de Control Total de Calidades Al respecto, el doctor Reyes comenta que en un futuro se

del Bajío; como profesor de Química en la Facultad

espera obtener productos útiles para el diagnóstico temprano

de Química de la UAQ y en el Laboratorio de Espec-

de algunas enfermedades: “lo idóneo es pasar a la siguiente

trometría de Masas de la Unidad de Servicios de

fase que es validar, llevarlo a una prueba clínica, en la cual,

Apoyo a la Investigación de la UNAM.

por ejemplo, de una muestra de saliva con una tira reactiva,

Desde 2006 forma parte del grupo de investiga-

usando una muestra clínica muy sencilla, que no tenga que

dores asociados del INMEGEN en el Laboratorio de

ver con una infraestructura genómica o proteómica tan gran-

Espectrometría de Masas de la Unidad de Proteómi-

de, sino que la hayamos traducido a una prueba clínica muy

ca Médica. Actualmente participa como profesor invi-

barata, podamos ver si existe o no esa molécula, si se es de

tado en cursos de posgrado en la maestría en Cien-

un grupo de riesgo o se empieza a tener la sintomatología,

cias

pero a nivel molecular más que del fenotipo sistémico”.

Instrumentación Analítica de la Facultad de Química

Ambientales

especialidad

de la UAQ, así como en los posgrados de la Facultad de Química de la UNAM y de la Universidad Autóno-

Futuro promisorio La UPM cuenta con tecnología integrada por gel

ma del Estado de México; también es docente en el

bidimensional,

INMEGEN.

cromatógrafos

líquidos

dos

espectrómetros de masas, que son complementarios, uno es

Es miembro de la Asociación Mexicana de

el equipo LTQ Orbitrap, el cual es muy exacto y tiene una

Química Analítica de la Sociedad de Proteómica

capacidad de detectar el peso molecular con diferencias muy

Mexicana

pequeñas.

Espectrometría de Masas.

Sociedad

Americana

Q.B.P. Karol Carrillo Sánchez Para impulsar el desarrollo científico y tecnológico relativo a la Medicina Genómica en México, en 2005 se inauguró la Unidad de Secuenciación e Identificación de Polimorfismos del INMEGEN, la cual efectúa estudios y técnicas de análisis de ácidos nucleicos de mayor demanda. Parte medular del trabajo que realiza el instituto son estudios a nivel genético de regiones específicas del ácido desoxirribonucleico (ADN, aunque por sus siglas en inglés se le conoce por DNA). Para eso, la Unidad de Secuenciación e Identificación de Polimorfismos fue equipada con infraestructura tecnológica de última generación desarrollada por Applied Biosystems, misma que en 1986 introdujo al mercado el primer secuenciador automatizado de ADN. Entre las funciones inherentes a esta área se encuentra la colaboración interinstitucional a través de proyectos entre el INMEGEN y la comunidad científica de instituciones públicas y privadas, para poner a su disposición las técnicas de análisis de ácidos nucleicos de mayor demanda, tales como secuenciación de ADN, análisis de fragmentos, análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (snips), expresión génica y PCR (Polymerase Chain

Reaction o reacción en cadena de la polimerasa) en tiempo real, dirigidas especialmente a investigaciones en el campo de las ciencias biomédicas y de la salud. Nombrada desde 2005 como responsable de la Unidad, la química bacterióloga parasitóloga Karol Carrillo Sánchez ha desempeñado un papel crucial en las diversas etapas que demanda un departamento con estas características. Sobre el particular, refiere: “Inicialmente tuvimos la oportunidad de buscar el mejor equipo de alta tecnología que permitiera realizar análisis de expresión, genotipificación

secuenciación.

adquisición,

estandarización de procesos, búsqueda de estándares de calidad en los recursos, hasta la recepción estudios y entrega de resultados, han culminado en la primera etapa del mapa de haplotipos en la población mexicana o mapa genómico de los mexicanos”.

Dado los objetivos del INMEGEN, la Unidad de Secuenciación permanece en constante búsqueda de plataformas que produzcan mejores resultados cuantitativos y cualitativos, de igual manera para ensayos de análisis de expresión y discriminación alélicas (PCR en tiempo real); “contamos con el equipo de secuenciación con más capacidad para procesar muestras. Actualmente podemos procesar 96 en una hora, superando el parámetro de un laboratorio estándar cuyos secuenciadores procesan un máximo de 16 muestras por hora”.

Recursos tecnológicos Secuenciadores de alto rendimiento modelo 3730XL de 96 capilares, con capacidad máxima para secuenciar hasta 2 millones 100 mil bases o de generar hasta 92 mil genotipos por día. Esta infraestructura tiene capacidad para el estudio de microsatélites (en paternidad y perfiles genéticos), polimorfismos de longitud variable (los que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión), pérdida de heterocigosidad (fenómeno de mutación tumoral del segundo alelo. Es un paso esencial para la expresión de los cánceres hereditarios), análisis y validación de snips (útiles para toda la cartografía del genoma y estudio genético de enfermedades), entre otros. Además cuenta con capacidad para análisis de PCR en tiempo real al usar un equipo SDS 7900HT Fast que permite realizar experimentos de análisis de expresión génica y de genotipificación basados en la detección de moléculas fluorescentes. Esta tecnología resulta útil para estudios orientados al análisis de genotipos o expresión de un grupo pequeño de genes en un gran número de muestras, por ejemplo, en el caso de la validación de resultados

obtenidos mediante microarreglos, así como en la asociación de un polimorfismo específico con alguna enfermedad. El modelo 3130XL sirve para procesar 16 muestras y para hacer pruebas de paternidad e identificación de individuos.

Proyectos de investigación Como unidad de servicio se tiene una captación de proyectos múltiple; sin embargo, los principales giran alrededor de enfermedades multifactoriales o crónico degenerativas tales como la obesidad, los diferentes tipos de cáncer como el de mama y próstata, diabetes, artritis reumatoide o abarcan diferentes aplicaciones en cada área. “Los principales proyectos están enfocados a la secuenciación otros a analizar la expresión de pacientes con alguna patología o que están a punto de padecerla: obesidad, enfermedades cardiovasculares, diabetes, cáncer de mama, de próstata, algunas leucemias, etcétera.

Sonora, Guerrero, Veracruz, Zacatecas, Guanajuato y Oaxaca. En dicha labor la Unidad de Secuenciación e Identificación de Polimorfismos se encargó de extraer las muestras y a partir de sangre obtener el ADN, cuantificar y canalizarlo al siguiente nivel donde se realizó el grueso del análisis. “Utilizamos el robot Biomek FX, en el que se plaquearon (dispensaron) las diferentes muestras ya tomadas en todo el país para continuar su camino hacia el desciframiento del mapa de haplotipos”, destacó la QBP Karol Carrillo.

Mtra. en Ciencias Karol Carrillo Sánchez La maestra en Ciencias obtuvo la licenciatura de Químico Bacteriólogo Parasitólogo en el Instituto Politécnico Nacional, IPN. Estudió la maestría en Ciencias Bioquímicas en el Instituto de Biotecno-

Mapa Genómico de los Mexicanos

logía de la Universidad Nacional Autónoma de

Descrito como un “mapa de carreteras” por el doctor Gerardo Jiménez Sánchez, director del INMEGEN, entre 2006 y 2007 se recolectaron muestras de sangre de mil 300 personas provenientes de siete estados: Yucatán,

2005 se incorporó al Instituto Nacional de Medici-

México, campus Cuernavaca, Morelos. A partir de na Genómica y actualmente es responsable de la Unidad de Secuenciación e Identificación de Polimorfismos.

Dr. Jorge Meléndez Zajgla Ante las imprescindibles transiciones demográficas y epidemiológicas que enfrenta México, los estudios de investigación en Medicina Genómica buscan establecer los cimientos de una práctica médica fundamentada en la estructura genómica de los mexicanos y en sus necesidades epidemiológicas. El panorama que emerge de esta situación plantea un

“Las drogas antineoplásicas tradicionales funcionan

desafío importante: la creación de estrategias dirigidas a la

mediante la inducción de muerte celular; sin embargo,

prevención de enfermedades crónico-degenerativas y

nuestros estudios actuales consisten en identificar qué tipo

multifactoriales. Tal es el caso del cáncer, cuyo incremento

de paciente responderá mejor a una determinada terapia

significativo en la última década ya ha dejado repercusiones

oncológica y proponer nuevos marcadores moleculares para

económicas, sociales y de salud muy profundas.

un diagnóstico temprano. Con el advenimiento del estudio

En respuesta a este planteamiento y como parte del ob-

global de la expresión genómica también podemos presentar

jetivo de desarrollar nuevas oportunidades de tratamiento,

nuevas proteínas que puedan ser sujeto de investigación

entre ellas la farmacogenómica, el INMEGEN instauró el La-

para blancos terapéuticos. Somos pioneros en Medicina

boratorio de Genómica Funcional del Cáncer en 2008, con la

Genómica en México, por lo que empleamos las últimas

finalidad de enfocar todo el conocimiento y alcances de la

técnicas que hay en investigación genómica, particularmente

Genómica hacia la terapia oncológica. En este tenor el titular

sobre cáncer hacemos RNA de interferencia, vectores

del área, doctor Jorge Meléndez Zajgla, refiere cuáles son las

virales, células transgénicas, siendo el primer laboratorio en

actuales líneas de investigación que estudian el impacto de

México en hacer uso de ellas”.

las nuevas tecnologías genómicas y lo que pueden aportar a los fármacos antineoplásicos existentes.

A un año de haber iniciado funciones, el laboratorio forma parte de una red de investigación que trabaja todos los

integrante de la Academia Nacional de Medicina, la Academia Mexicana de Ciencias, así como de seis comités editoriales internacionales de revistas científicas. Ha resuelto algunas cuestiones moleculares sobre cómo trabajan las drogas oncológicas, demostró que algunas proteínas oncogénicas son capaces de inhibir la inducción de muerte celular por los tratamientos antineoplásicos. Así se pueden asociar los cambios durante el proceso de carcinogénesis a la posibilidad de respuesta, esto parece poco, pero en realidad es muy importante porque produce dos resultados: “Es una manera de averiguar cómo podemos bloquear dichas proteínas y mejorar así la terapia que se proporciona. También podemos usar esas mismas proteínas como marcadores de respuesta-terapia. “Por otro lado estamos interesados también en una de las propuestas más novedosas del cáncer, que es básicamente la influencia del medio ambiente o del microambiente en el tratamiento. Anteriormente se pensaba que las células de cáncer hacían todo y ahora se sabe que el cáncer mata a su aspectos sobre genómica funcional del cáncer. En esta labor colabora con el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) y la UNAM al vincular proyectos, recursos humanos y tecnológicos. La tecnología en el Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer del INMEGEN cuenta con equipo de última generación que incluye los microarreglos de expresión, de ADN, secuenciadores, etcétera. “El laboratorio cuenta con microscopio focal, densitómetro de flujo y analizadores de muestra, además de incorporar la aplicación de técnicas propias de un laboratorio de biología molecular”. Está organizado en cuatro grupos de investigadores asociados, alumnos de posdoctorado, doctorado, maestrías y licenciaturas; en total 28 personas trabajan en conjunto mediante Internet y con seminarios semanales propios. “La enseñanza es vital para nosotros, contamos con la ayuda de alumnos de varias universidades, tanto de servicio social como de tesis de licenciatura, quienes a diferencia de otros laboratorios en el país sí tienen asignado un proyecto de investigación. Contamos con alumnos de maestría en Ciencias Biológicas, doctorado en Ciencias Biomédicas y posdoctorado de la UNAM e IPN, básicamente”.

Continuidad en la trayectoria profesional A pesar de incorporarse al INMEGEN recientemente, el doctor Meléndez Zajgla sustenta una carrera de 15 años de investigación tanto en el INCan, en la UNAM y otras instituciones de salud como el Hospital Juárez de México. Cuenta con el grado de Investigador en Ciencias Médicas “F” y nivel 2 del Sistema Nacional de Investigadores y es

huésped mediante la regulación de algunos mecanismos dentro del tumor, es decir que también células normales participan en este proceso. “La ventaja de estos estudios es que al dirigir el tratamiento contra células normales posiblemente no tengamos resistencia. Es decir, las células cancerígenas tienen una tasa de mutación mucho más alta que las normales y se hacen mucho más resistentes con la terapia. En cambio las células que acompañan al tumor son del sistema inmune, a las que sí podemos dirigir la terapia específicamente, sin crear resistencia. “Éste es el rumbo que retomamos en nuestras investigaciones en el INMEGEN, actualmente contamos algunas moléculas blanco que hemos descubierto por una combinación de ensayos y modelos en vivo con animales y con la tecnología que tenemos aquí para encontrar estas proteínas. Esto se encuentra en proceso con la posibilidad de llevarlo a aplicaciones clínicas”, explicó. Los estudios oncológicos referidos se han enfocado a dos tipos de tumores principalmente: los de cáncer cérvicouterino y de mama, que se consideran los dos ti-

Dr. Jorge Meléndez Zajgla

pos padecimientos oncológicos con mayor incidencia en

Estudió la carrera de Medicina en la Universidad

México.

Anáhuac de 1986 a 1992 de la que fue graduado

Objetivos próximos

con Honores. Recibió el Premio UNAM al mejor promedio de las Universidades Nacionales.

A punto de transitar hacía otra etapa en la que

De 1994 a 1996 estudió la Maestría en Cien-

cambiarán de instalaciones y se producirán nuevos

cias (Biología Celular) en la Facultad de Ciencias

resultados, el doctor Meléndez señala que a corto plazo

de la UNAM. De 1996 a 2000 estudió el doctorado

(dos o tres años) “consideramos postularnos como uno

en Ciencias en la Facultad de Medicina de la

de los

laboratorios de referencia para el área de

UNAM. De 2004 a 2006 se desempeñó como jefe

interferencia y para este tipo de tecnologías en México y

de la División de Investigación del Hospital Juárez

Latinoamérica. Es decir, además de utilizar la

de México, del Sector Salud.

metodología para nuestros estudios empezamos a crear

Desde 1993 hasta 2007 trabajó como investi-

metodología para todas las colaboraciones con los

gador en Ciencias Médicas y asumió la dirección

grupos de México que requieran esa tecnología y que no

del grupo de Biología Molecular del Cáncer en el

la tengan.

Instituto Nacional de Cancerología.

“En el nivel científico prevemos planes para duplicar

En 2008 fue nombrado director del Grupo de

la actividad en los próximos dos años y aunque conta-

investigación Genómica Funcional del Cáncer del

mos con artículos de alto impacto tenemos la idea de au-

Instituto Nacional de Medicina Genómica. Actual-

mentar la producción y la calidad de las mismas.

mente ostenta el grado de Investigador en Cien-

A mediano plazo (cuatro o cinco años) se espera te-

cias Médicas (ICM) nivel E (equivalente a titular B).

ner algunas patentes de pruebas que ya se sugieren; en

Cuenta con 45 publicaciones en extenso y for-

investigación, tener algunas ideas de las características

ma parte de los comités editoriales de la Revista

genómicas en cuanto al cáncer del mexicano.

del Instituto Nacional de Cancerología (1997), Re -

“A largo plazo (10 a 12 años) buscaremos introducir

search Journal of Biological Sciences (2006), Inter -

al mercado algunas tecnologías, así como pruebas rápi-

national Journal of Molecular Medicine and Advan -

das que venimos pensando, como algunos anticuerpos

ce Sciences (2006), Research Journal of Medical

monoclonales para el tratamiento que reduzcan el costo

Sciences (2006), Revista de Investigación Clínica

de la atención en México y quizás crear algo de tecnolo-

(2008) y Open Drug Resistance Journal (2008).

gía automatizada de bajo costo para el país”.

Dr. Alfredo Hidalgo Miranda La plataforma Affymetrix trabaja fundamentalmente con un sistema de microarreglos. Se trata de una tecnología compleja y muy costosa, por lo tanto sólo algunos investigadores pueden desarrollar este tipo de experimentos. Se estima que cada microarreglo ya procesado tiene un costo aproximado de 400 dólares, mientras que todo el equipo supera el millón de dólares. Un microarreglo es un pequeño casete que en su interior contiene un cristal que mide 1.5 centímetros cuadrados, donde están sintetizadas ondas específicas de ADN. Esto permite, mediante procesos industriales, sintetizarlo en regiones específicas y detectar los polimorfismos de un solo nucleótido o snips. “También podemos analizar qué tipo de genes se expresan en un tejido normal comparado contra un tumor y de ahí se pueden identificar perfiles específicos para clasificar los tumores para ver alteraciones en el sentido de que puedan tener respuesta a tratamiento o no. Ésos son los dos tipos de microarreglos que utilizamos en esta plataforma y éstos son los tipos de análisis que se hacen en este laboratorio”.

El Genoma Nacional 40

La Unidad resultó fundamental para la primera fase del Mapa Genómico de los Mexicanos y actualmente

participa de manera activa en la segunda etapa del proyecto. “Para la investigación del genoma de los mexicanos nos mandan las muestras de ADN ya extraído de las células de la sangre y nosotros lo procesamos aquí químicamente para amplificarlo, marcarlo, hacer que el ADN de la persona se pegue al que está impreso en el microarreglo. Realizamos el escaneo de imágenes y hacemos el análisis informático inicial para determinar en esa muestra si la persona tiene una A o una G, por ejemplo”.

Primer laboratorio de genotipificación en AL Por su personal, tecnología y procedimientos realizados, el Laboratorio de Genotipificación y Análisis de Expresión del INMEGEN fue el primero en su tipo en América Latina. Aunque actualmente existen otros similares en el país con la misma tecnología a pequeña escala, aún es el más grande. “A raíz de que nosotros introdujimos esta

tecnología y contactamos directamente a Affymetrix, se detonó el acceso de estas máquinas a nuestro país, porque anteriormente no había quien las distribuyera en México. La formación de este laboratorio ha servido también para que otras unidades cuenten con la misma tecnología, actualmente existen alrededor de cinco similares en el país. “La tasa de recambio tecnológico en Medicina Genómica y en Genómica en general es de un año o dos. Esta tecnología sigue a la vanguardia, pero lo que cambia no es tanto el equipo sino los microarreglos. El primero para genotipos salió en 1999 y se podían medir 3 mil marcadores; en 2005 ya podíamos medir 100 mil variaciones y actualmente el nuevo microarreglo puede medir 2 millones de marcadores. La gran ventaja es que se analiza con el mismo equipo, pero tenemos que estar a la vanguardia para tener acceso a los nuevos diseños de microarreglos”.

Vinculación interinstitucional La Unidad de Genotipificación y Análisis de Expresión ha trabajado conjuntamente con otras instituciones. Por ejemplo, se ha publicado junto con el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (Cinvestav), un artículo sobre análisis en ratones que expresan una proteína del virus del papiloma humano. Además se ha trabajado con el Instituto Nacional de Cancerología, Instituto Nacional de la Nutrición y la UNAM. “Esta plataforma tiene la gran ventaja de que nos permite, para los análisis de expresión, trabajar no sólo enfermedades humanas, sino modelos en ratas, bacterias o maíz. La vinculación que tenemos es muy grande, es una de las unidades del INMEGEN que mayor relación externa tiene”. A nivel nacional el laboratorio ha presentado trabajos en los principales congresos del país y en el plano internacional participa constantemente en foros de la Asociación Americana de Genética, la Asociación Americana de Investigación del Cáncer y la Asociación Mundial del Genoma Humano, entre otros. “En cuanto a tecnología estamos muy bien posicionados. Trabajamos con centros internacionales, como el Instituto de Genómica de Singapur, para proyectos específicos de comparación de variabilidad genética del sureste de Asia con la que vemos aquí en grupos indígenas; tenemos también otra investigación en cáncer de mama”.

Próximos proyectos “Otro de los proyectos importantes, es sobre cáncer de mama, en donde se analizan tumores de pacientes mexicanas y se estudian las alteraciones en el número de copias de ADN”. Uno más en puerta consiste en analizar, con esta unidad, al menos mil casos de diabetes. “Además de los proyectos que tenemos con otras instituciones que van desde modelos de nutrición en ratas hasta genes que tienen que ver con los mecanismos del maíz”.

Dr. Alfredo Hidalgo Miranda Es biólogo egresado de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Iztacala, de la UNAM. Realizó el doctorado en Ciencias Biomédicas en la Facultad de Medicina de esta misma universidad. Efectuó trabajo experimental de doctorado en el Laboratorio de Genómica del Cáncer en el Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. Parte de su doctorado lo desarrolló en el Instituto de Patología de la Universidad Humboldt de Berlín, Alemania. Ha recibido entrenamiento en tecnología de análisis genómico en Estados Unidos. Es nivel I del Sistema Nacional de Investigadores, fundador y miembro de la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica y de la Organización Mundial del Genoma Humano, entre otras.

Applied Biosystems es una corporación global orientada hacia el área de la biotecnología que se dedica a mejorar la condición humana. Nuestros sistemas y servicios han ayudado a científicos de todo el mundo por más de 25 años a acelerar la exploración científica en diversos campos de la biología: Medicina personalizada, ciencia regenerativa, diagnóstico molecular, investigación en agricultura y sistemas ambientales y servicios forenses del siglo XXI.

Desde hace 10 años estamos en México colaborando con diversas instituciones educativas y de investigación en el desarrollo de una amplia gama de proyectos, dentro de los más recientes se encuentra haber instalado a nivel nacional en laboratorios públicos y privados el sistema que permitió confirmar los casos de influenza humana colaborando de manera decisiva a poder generar una respuesta rápida a los requerimientos sanitarios en el momento que se vivió la crisis.

Desde hace 3 años hemos estado en estrecha colaboración con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) en los laboratorios de proteómica donde a través de sistemas de espectrometría de masas se busca caracterizar diversos tipos de cáncer, desarrollo de medicamentos, entre otros. También la unidad de secuenciación se ha visto beneficiada desde sus inicios con la tecnología de punta de Applied Biosystems en la cual se ha ido incrementando la plataforma tecnológica en función de los diversos proyectos que ha ido desarrollando el INMEGEN y que sin duda los mantendrá como uno de los principales líderes en cuanto a instituciones de investigación se refiere.

Juntos, INMEGEN y Applied Biosystems han colaborado activamente en el desarrollo y beneficio de la salud del pueblo Mexicano en una historia que ya tiene 5 años de trabajo arduo, constancia, compromiso y éxito.

Paseo de la Reforma N° 505, Piso 42, Suite D. Col. Cuauhtemoc, México D.F. Tel: (5255) 3098 3818

Mtro. Mauricio Ulloa Suárez La Subdirección de Desarrollo de Negocios del INMEGEN funge como un intermediario entre el conocimiento científico, el mercado y lo que pide la sociedad. Para lograr este objetivo ayuda al investigador a concentrarse totalmente en el desarrollo de sus proyectos; además, ayuda al instituto con temas de mercadeo, comerciales y de administración, por lo que apoya el programa piloto de puntos de recuperación que se basa principalmente en que la tecnología instalada la aproveche el público. El titular del área es el maestro Mauricio Ulloa Sánchez, quien comenta que la concepción de esta subdirección lleva un año y se remonta a la estrategia siete, incorporada desde el programa de trabajo del director general en turno, por lo que se planeó un área relacionada con las aplicaciones, los productos y servicios para promocionar la propiedad intelectual y la aplicación de patentes con las autoridades respectivas. El área de Desarrollo de Negocios está integrada por dos jefaturas: la Unidad de Propiedad Intelectual y la Incubadora de Empresas. Para su buen funcionamiento el personal trabaja de manera muy estrecha 44

con la Jefatura de Vinculación con el Sector Social y Privado, que forma parte de la misma dirección. “La etapa en la que nos encontramos es la implementación del área. Llevamos alrededor de un año y desgraciadamente los productos y servicios llevan bastante tiempo desarrollarlos; sin embargo, las primeras fases y las primeras metas, sobre todo las relacionadas con el plan de trabajo, han sido cumplidas ya, aunque es difícil hablar en este momento de un catálogo de productos y servicios propios; ya tenemos algunos avances sobre un posible catálogo que el instituto pudiera ofrecer con base en ciertos predictámenes de propiedad intelectual”, indica el maestro Ulloa.

Unidad de Propiedad Intelectual Esta Unidad tiene como objetivo principal acompañar a los investigadores a que su idea esté protegida bajo las formas jurídicas que establecen la Ley de Propie-

dad Industrial y la Ley Federal de Derechos de Autor. Básicamente se busca proteger la creatividad de los investigadores para que puedan ser aprovechadas, ya sea en beneficio de la población mexicana o para las empresas. “El peso de las iniciativas de las nuevas empresas y de los proyectos descansan sobre las ideas y éstas deben estar protegidas para que den una ventaja competitiva para no ser copiadas o editadas”.

En este sentido, el maestro Ulloa explica que el INMEGEN cuenta con un catálogo de software o algunas aplicaciones informáticas cuyos derechos de autor han sido protegidos. “Tenemos algunos productos y servicios que aún sin tener propiedad intelectual hemos podido ofrecerlos al público sin necesidad de patentarlos, porque es más que nada el aprovechamiento de la tecnología producto del instituto”.

presa. El área tiene una marca propia llamada Progen, además de una imagen corporativa y su sitio web, en donde se explica a detalle los servicios ofrecidos, además de lo que se realiza actualmente. Por otra parte, entre los servicios que ofrece la Subdirección de Desarrollo de Negocios, se encuentra la asesoría científica, los temas de propiedad intelectual y los de negocio; la principal función de este último tema es acompañar a las personas para que se cristalice su iniciativa en alguna empresa. “Son prácticamente los mismos que cualquier consultoría: desde temas de planes de negocio, planes de marketing, de finanzas y capital. Podemos decir que los temas de negocio son prácticamente muy flexibles, son hechos a la medida del investigador, del biólogo o del médico”.

Proyectos de investigación Entre los beneficios que otorga esta subdirección es que a mediano o largo plazo puede generar empleos de valor agregado, porque son resultados de aplicaciones tecnológicas. “Son empleados bien remunerados y que requiere el país”.

Incubadora de Empresas Esta jefatura está muy relacionada con la Unidad de Propiedad Intelectual y lo que se busca principalmente es considerar al investigador un emprendedor para darle servicios de consultoría de valor agregado que le permitan detonar una iniciativa de negocio o una em-

Aunque el titular del área indicó que la mayoría de los proyectos no se pueden revelar por su confidencialidad y aún no tienen la patente en forma, revela que ya hay un convenio para ofrecer la prueba de paternidad, agrega que próximamente cerrarán un proyecto de farmacogenómica con una empresa mexicana, además de aplicar nuevas tecnologías que cuenten con una labor social que contribuyan al cuidado de la salud. Culmina con la mención de uno de los objetivos de esta subdirección: convertirse en un aliado estratégico de las iniciativas del sector, además de ser un apoyo imprescindible para todos los investigadores en Medicina Genómica.

Mtro. Mauricio Ulloa Suárez Licenciado en Derecho por la Universidad Anáhuac, en donde también realizó la maestría en Derecho Corporativo. Asimismo realizó la maestría en Administración de Empresas en el IPADE. Fue abogado de Bell Helicopter, empresa aeronáutica de 2001 a 2003. Además fue asociado a Creel Abogados, firma de Servicios Legales y Financieros de 2003 a 2004. Se desempeñó como Consultor (MBA Internship) de IDEO Consultores, firma de Servicios Turísticos durante 2005. Y a partir de 2006 ingresa al INMEGEN, en donde en la actualidad es Subdirector de Desarrollo de Negocios, coordinador de la Incubadora de Empresas y la Unidad de Propiedad Intelectual.

Lic. Alejandro López Franco La divulgación de la ciencia consiste en generar una cultura científica en la población para que la sociedad, a través de este conocimiento, sea la impulsora del desarrollo científico en México. No se puede esperar que una sociedad alejada culturalmente de la ciencia y la tecnología apueste decididamente por la investigación. Por esta razón el INMEGEN, se ha preocupado por fomentar una cultura en Medicina Genómica, desde su estructura inicial ha contado con una área especializada que ayude al desarrollo de proyectos e iniciativas para la divulgación de los resultados científicos que genera. Sobre las actividades que realiza la Subdirección de Divulgación Científica, su titular, el licenciado Alejandro López Franco, explica: “Nuestro principal objetivo es generar una cultura científica en Medicina Genómica permitiendo a la sociedad conocer los avances de esta ciencia y los beneficios que tendrá a la salud de la población”. La Subdirección se divide en tres áreas de apoyo: Divulgación, Comunicación Editorial y Multimedia, cada una cumple con funciones específicas para las tareas de divulgación científica, enseñanza,

investigación, promoción institucional, difusión, imagen corporativa, así como los servicios de diseño gráfico, editorial, multimedia y web.

Proyectos de divulgación Sobre proyectos editoriales de divulgación se cuenta con la serie de historietas tituladas La Medicina Genómica, de los cuales se han desarrollado tres números: Genoma Humano, Farmacogenómica y Aplicaciones Médicas; esta serie esta dirigida a jóvenes de quinto y sexto grados de primaria y primero de secundaria, se encuentran disponibles en www.inmegen.gob.mx. Este proyecto ha contado con el apoyo de investigadores del INMEGEN para la generación y revisión de textos, así como el trabajo de comunicadores e ilustradores. 47

El proceso de edición de cada uno de los números son: desarrollo del tema, elaboración del guión, revisión de textos por parte de científicos y comunicadores, realización de las ilustraciones, revisión de textos conforme a la imágenes, integración de un focus groups con jóvenes entre 11 y 13 años de edad para dar lectura a las series y tener retroalimentación; implementación de ajustes de los comentarios obtenidos, revisión de textos e imágenes nuevamente y finalmente se procede a la impresión. Otro importante proyecto editorial y como parte del paquete informativo de lanzamiento del mapa del genoma de los mexicanos es la publicación ilustrada sobre este tema, dirigida al público en general, que ayuda a explicar en un lenguaje claro y sencillo sobre el desarrollo del proyecto y de tal forma concientizar sobre la importancia que tiene para los mexicanos tan importante investigación. La Medicina Genómica es un tema muy reciente en México, por esta razón además de proyectos editoriales se han hecho esfuerzos muy importantes también para transmitir este conocimiento a la sociedad, aprovechando los medios electrónicos como la Internet, radio y televisión; asimismo se han dictado conferencias

para distinto tipo de público en espacios como museos y universidades, entre otros.

Vinculación interinstitucional Como parte de los vínculos que ha tenido el INMEGEN destaca recientemente un convenio de colaboración con el Papalote Museo del Niño, cuyo objetivo principal es desarrollar la Semana de la Genómica, además de otros proyectos futuros. En este contexto, durante la Semana de la Genómica se tienen previstas diferentes actividades y talleres que generarán acercamiento de niños, jóvenes, padres y profesores al conocimiento de esta nueva disciplina de la ciencia. Otro de los convenios importantes y recientes del INMEGEN se llevó acabo con la Agencia DiCYT, que es la agencia de noticias para la divulgación de la ciencia y tecnología del Instituto ECYT de la Universidad de Salamanca; dicho convenio permite hacer uso de la plataforma DiCYT que se sustenta sobre una herramienta informática de uso muy sencillo y accesible a disposición de aquellas instituciones productoras del conocimiento e interesadas en divulgar sus actividades científicas en países de Iberoamérica como Espa-

Serie de historietas realizadas por el INMEGEN, titulada “La Medicina Genómica”

Importancia de la divulgación Finalmente es relevante destacar la importancia que tiene la divulgación de la ciencia mediante dos ejemplos claros: el primero en el desarrollo y creación del INMEGEN, que gracias a la divulgación del conocimiento científico de la Medicina Genómica, la sociedad por medio de sus representantes tomó la decisión de crear el instituto. El segundo es el desarrollo del mapa del genoma de los mexicanos, en el que se implementó una campaña de concientización para difundir este conocimiento, en donde la sociedad al entender la importancia de dicha investigación participó de manera voluntaria donando un poco de su sangre para el beneficio de la ciencia y la salud de los mexicanos.

Lic. Alejandro López Franco Egresado de la licenciatura en Comunicación

ña, Colombia, Ecuador, Argentina, México, República Dominicana, Panamá, Brasil, Nicaragua y Guatemala: www.dicyt.com/

Gráfica de la Universidad Nacional Autónoma de México. Fue becario de la primera edición del Curso Iberoamericano de Formación de Agentes en Cultura Científica, auspiciado por la Organiza-

Participación en eventos de divulgación

ción de Estados Iberoamericanos para la Educa-

“Una de las tareas de la Subdirección de Divulgación Científica a mi cargo es participar en foros relacionados con el área, como el Congreso Nacional de Divulgación de la Ciencia y la Técnica. En ellos tenemos la oportunidad de mostrar lo que el INMEGEN, en materia de divulgación científica, ofrece y al mismo tiempo nos ayuda a la retroalimentación de otras experiencias exitosas en divulgación de la ciencia. En cuanto al logotipo del INMEGEN, éste fue creado por el licenciado López Franco, quien nos explica lo que representa: “De manera abstracta al ser humano envuelto con las bases nitrogenadas llamadas nucleótidos (A, G, C y T) y que conforman el ADN; entre las piernas de la figura humana y con trazos horizontales está representada la doble hélice o la cadena del ADN. El color azul implica la salud y el verde la vida”.

con la coordinación académica de la Fundación

ción, la Ciencia y la Cultura (OEI), el cual contó DiCYT y del Instituto eCyT de la Universidad de Salamanca (España), y con la colaboración de la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID). Es integrante de la Red Iberoamericana de Agentes en Cultura Científica y de la Asociación Mexicana de Comunicación y Periodismo Médico. Con más de 20 años de trayectoria profesional en el ámbito de la comunicación visual, editorial, imagen corporativa, mercadotecnia y publicidad ahora aplica su experiencia profesional en el desarrollo de la divulgación de la Medicina Genómica en México. Alejandro López forma parte del equipo fundador del Instituto, participó en la estrategia de comunicación del mapa del genoma de los mexicanos y es el creador de la imagen institucional (alopez@inmegen.gob.mx).

Mtra. Elia Rodríguez Barraza El principal objetivo de la Subdirección de Formación Académica del INMEGEN es formar gente interesada en esta área del conocimiento a través de la impartición de tres cursos: Introducción a la Medicina Genómica, Aplicaciones Genómicas en Medicina Interna y Aplicaciones Genómicas en Pediatría. Ésta es una Subdirección integrada por dos jefaturas: Educación Continua y Estudios de Posgrado, además de que también forma parte de ella el área de Estancias Temporales. Para su buen funcionamiento tres personas se encargan de todo lo relacionado con ellas. La maestra Elia Rodríguez Barraza, quien tiene a su cargo la Subdirección de Formación Académica, explica: “Aquí recibimos alumnos de nivel licenciatura, maestría, doctorado y posdoctorado para que realicen algún tipo de estancia con nuestros investigadores, por eso existe una estrecha relación entre el área de Enseñanza y la de Investigación; nosotros les ayudamos a conseguir alumnos

de diferentes instituciones, tanto públicas como privadas para que vengan a realizar aquí una estancia de tres a cuatro semanas hasta dos años”.

Cursos La maestra Rodríguez comenta que los tres cursos que se imparten en el INMEGEN son semestrales y están registrados ante la UNAM. Entre los principales objetivos que han alcanzado con el paso del tiempo es renovarlos en cuanto a información y estructura. “Si yo pudiera hacer un análisis desde la primera vez que se dieron, de 2003- 2004 a 2009, han cambiado com-

pletamente en estructura porque se han tenido que adecuar por los horarios y los ponentes. Estos cursos son muy dinámicos porque lo que se enseñó hace tres años en la actualidad ya es obsoleto”. Dichos cursos son impartidos por profesores altamente capacitados, quienes se han especializado en Medicina Genómica. “Esto es educación continua, es gente que una vez que ya terminó sus estudios de licenciatura o de maestría se actualiza”, señala. Desde el punto de vista de la maestra Rodríguez, entre los principales logros que ha tenido esta Subdirección es que a partir de estos tres cursos se han dado a conocer más como Institución, por lo que estudiantes de diferentes partes de la República Mexicana y Latinoamérica se acercan al INMEGEN. Otro logro es tener alumnos de universidades con un modelo diferente, “tuvimos alumnos de la Universidad de Calkini, en Campeche, que tuvieron un apoyo del gobierno para que estuvieran viviendo aquí más o menos por un semestre. Tenemos gente de diferentes lugares, hemos tenido gente de Colombia y Venezuela que vienen a hacer su estancia”.

Estrategias a seguir Para darse a conocer más, tanto a nivel nacional como internacional, la Subdirección de Formación Académica ha diseñado diversas estrategias: la primera fue tener acercamiento con las universidades, tanto públicas como privadas. “Cuando entré aquí en 2007 había 20 alumnos que se reportaron en ese periodo, después reporté 117 en 2008. Debemos tener un acercamiento con las escuelas, no nada más que ellos nos envíen alumnos, sino que empiecen a

saber quiénes somos y qué estamos haciendo”, declara la encargada de la Subdirección.

Objetivos Una de las metas a mediano plazo es impartir la maestría y el doctorado en Medicina Genómica, además de ofrecer a un mayor número de alumnos los cursos a distancia. “La gente no está acostumbrada a este sistema, éste es el primer semestre que lo estamos dando y estamos recibiendo

gente de Nayarit y de Chihuahua que no puede acudir al Instituto; sin embargo, están viendo la ponencia, están atentos en su clase, nos envían el examen en línea y su trabajo”. La meta a largo plazo, de acuerdo con la maestra Rodríguez, es poder ofrecer más cursos, así como realizar una mayor difusión de lo que es la Medicina Genómica.

Aumento del número de alumnos y de cursos Desde que inició operaciones el Instituto se ha visto que tanto el número de alumnos como de cursos se han incrementado significativamente con el paso del tiempo. “De 2004 a 2008 hemos tenido cinco cursos de pregrado semestrales, con un total de 155 alumnos; 14 son los cursos de posgrado que se han impartido desde 2003 a 2008, con 300 alumnos, y de estancias temporales hasta el 4 de junio tenemos un total de 90.

“No tenemos a todos en el mismo lugar porque debemos contar con mucho control en ellos. Finalmente saben que el futuro está en esta parte y tienen que construirlo”, puntualiza la maestra Rodríguez. Sin embargo, la búsqueda de alumnos nunca cesa y buscan integrar a su equipo a muchachos con especialidad como la de Actuaría. “Tengo que ir buscando alumnos de ciertos sectores donde no hay. Por eso debemos pensar qué hacer, por ejemplo, llevar a una persona del Instituto para que les dé alguna plática y enseñarles a aplicar el conocimiento que tienen en los datos genómicos”.

Mtra. Elia Rodríguez Barraza Estudió Ingeniería Bioquímica en el Instituto Politécnico

Nacional

las

maestrías

Educación con especialidad en Desarrollo Cognitivo, Tec/Fresno State University, y en Alta

Numeralia en Enseñanza • • •

• • • • • •

19 cursos de pregrado y posgrado 42 estudiantes graduados (nivel licenciatura, maestría y doctorado) 455 estudiantes egresados de cursos de pregrado y posgrado, estudiantes provenientes de 34 Instituciones, 16 en el Distrito Federal, 15 en el interior de la República Mexicana y tres en el extranjero 128 estancias en investigación 27 sesiones generales 133 eventos académicos 20 mil 700 asistentes a eventos académicos 90 sesiones transmitidas por Internet, con una audiencia de mas de 5 mil usuarios 106 sesiones del Club Bilbliográfico, con una participación de 2 mil 666 personas y 65 de ellas en formato de videoconferencia

Dirección de Administración en el Tecnológico de Monterrey. Su experiencia laboral ha sido en Canacintra, como profesora de tiempo completo en el Instituo Tecnológico de Estudios Superiores de Monterrey en donde además estuvo en la Dirección de Enlace Programas Internacionales, la Dirección Académica, para Programas Internacionales, la Dirección de Programas Internacionales para alumnos de Preparatoria y la Dirección de Programas Internacionales-alumnos extranjeros. Llegó al INMEGEN en 2007 a la Jefatura de Formación Académica y desde diciembre de ese mismo año ocupa la Subdirección de Formación Académica.

Mtra. Nancy Álvarez La mejora continua es uno de los principales objetivos de la Subdirección de Información y Documentación del INMEGEN, por lo que al ser pionero en Genómica se ha preocupado por contar con un sistema que muestre al usuario información verídica sobre el tema. Está integrada por dos jefaturas: la de Redes de Información y el Centro de Información y Documentación (CID). E l objetivo principal de su portal en Internet www.inmegen.gob.mx es ser un medio interactivo de divulgación científica que brinde a los usuarios diversos servicios que favorezcan el conocimiento sobre Medicina Genómica. Para alcanzar este objetivo se actualiza diariamente la información. Asimismo, “a través de la encuesta se monitorea constantemente si los usuarios encontraron la información que buscaban o de qué tipo es la que necesitan, lo anterior con la finalidad de saber cuáles son las áreas de mejora y así ofrecerles una mejor experiencia de navegación”, señala la maestra Nancy Álvarez, titular de la subdirección. Por otro lado, el sitio cuenta con una base de datos en la que se pueden registrar los usuarios. “Esa

base es muy buena para nosotros como Instituto, porque de alguna forma nos ayuda a saber quiénes son nuestros usuarios, si son médicos, estudiantes, de qué profesiones, edad, qué es lo que más buscan y qué tipo de cursos desean”, indica la encargada del área. Otra aplicación de este portal es el calendario de actividades, con esta herramienta los usuarios saben qué eventos habrá en el instituto. También hay un buscador interno, si por alguna razón el usuario entró al portal y no localizó la información, con el buscador puede ser más fácil, ya que sólo con escribir la palabra éste le da diferentes opciones. 53

Estrategias para la difusión También esta subdirección es responsable del área de prensa, ellos se encargan de difundir el evento, hacer el boletín y subirlo al portal, de tal manera que todos los medios de comunicación puedan consultar la información que requieran. “Contamos con un boletín llamado Visión Informativa, que es una síntesis diaria de las notas más importantes en salud que se publican en periódicos nacionales, también se ha trabajado en un archivo de prensa del INMEGEN electrónico y este año se lanzó el primer número del boletín Expresión INMEGEN, dirigido a la divulgación interna”, resaltó la maestra Álvarez. También se trabaja en colaboración con la Subdirección de Divulgación Científica y actualmente se realiza de manera conjunta, con la Secretaría de Educación Pública, una serie de televisión para telesecundaria llamada Código Genético.

Portal de Internet

Líder en divulgación de la Medicina Genómica en América Latina • • • • • •

Bilingüe a partir de 2007 Estadísticas 2005-2008 Visitas 813 mil 935 Accesos exitosos 35 millones 977 831 Archivos descargados 29 millones 633 mil 572 Países de origen 141 países

Centro de Información y Documentación (CID) Por su parte, el licenciado Alfredo Gallo, jefe de Departamento del CID, comenta que esta área fue creada en febrero de 2006. La idea de esta jefatura se concibió desde el plan de trabajo inicial del INMEGEN, para apoyar a los investigadores en la parte bibliográfica que necesitan para su trabajo. “El trabajo bibliotecario es un poco tras bambalinas, somos la parte que no se ve en la ciencia, en la creación científica. Gracias a los trabajos que se publican en las revistas científicas los investigadores ven qué se está haciendo en

Centro de Información y Documentación (CID) Servicios del CID: •

Consulta de catálogo electrónico y préstamo de libros a domicilio

•

Consulta de revistas científicas suscritas

•

Recuperación de citas de trabajos publicados

•

Recuperación del factor de impacto de revistas

•

Consulta de base de datos

•

Recuperación de artículos

•

Fotocopias

el mundo, cómo se está haciendo y cómo pueden aplicar esos conocimientos a su trabajo”, explica. El CID se creó en tres etapas principales. La primera consistió en planear y diseñar una biblioteca que no se pareciera a las de otros institutos o universidades. “Todas tienen servicios o características que son similares, aunque las colecciones de ésta son muy particulares. Aquí tuvimos que hacer un diagnóstico de la situación de las bibliotecas especializadas en Medicina Genómica”, afirma el licenciado Gallo. La segunda etapa fue la de aplicación. Para esta

Mtra. Nancy Álvarez Licenciada en Ciencias de la Comunicación y Maestría en Mercadotecnia por el Instituto Tecnológico de Estudios Superiores de Monterrey, campus ciudad de México. Fue Coordinadora de Marketing del Fondo para la Paz, IAP, coordinadora de Relación con Egresados y Bolsa de Trabajo y de Comunicación e Imagen en el Tecnológico de Monterrey, campus Santa Fe. Además fue asistente de producción en TV Azteca. Llegó al INMEGEN en noviembre de 2007 como jefa de Redes de Información y a partir del 1 de mayo es encargada de la Subdirección de Información y Documentación.

sección se adquirieron revistas y libros previamente seleccionados, además de que se instauraron nuevos servicios. La tercera fue la consolidación con las revistas suscritas y se buscaba ampliar los servicios que ofrecían. “Nos dimos cuenta que la dinámica de información hoy es más electrónica que presencial. La biblioteca apoya a los investigadores con la recuperación de información especializada que se publica en otras revistas, a través de la vinculación con otras bibliotecas de política informacional o de bibliotecas nacionales como la UNAM”.

Gran colección bibliográfica Para Alfredo Gallo el trabajo de la biblioteca es más sintético, pues en tres años este centro ha tenido una variación en el número de revistas suscritas anualmente. “Estamos muy pendientes que lo que tengamos sea realmente lo que necesitamos, por lo que el CID cuenta con mil 110 libros, 167 títulos de revistas científicas suscritas y a los cinco periódicos de mayor circulación nacional: El Financiero, El Economista, El Universal, La Jornada y Reforma.

Lic. Alfredo gallo Licenciado en Bibliotecología egresado de la Facultad de Filosofía y Letras de la UNAM. Obtuvo el Premio Nacional de Tesis 2002. Coordinó servicios de información para instituciones como la Universidad Anáhuac del Sur, la Universidad Tecnológica de México y el Instituto de Investigaciones Químicas de la UNAM. Participó como consultor externo en proyectos, para el Instituto de Educación Media Superior de la ciudad de México y el Instituto Latinoamericano de la Comunicación Educativa (ILCE). Fue miembro del Colegio Nacional de Bibliotecarios, AC. (CNB) y la Asociación Mexicana de Bibliotecarios, AC, (AMBAC). Desde febrero de 2006 se desempeña como jefe del Centro de Información y Documentación del INMEGEN.

Primera fase cumplida Sin duda uno de los acontecimientos científicos más importantes en las últimas décadas en nuestro país fue la difusión de resultados de la primera fase del Mapa del Genómico de los Me xicanos, proyecto desarrollado por el INMEGEN. Los resultados de esta investigación (Analysis of ge nomic diversity in Mexican Mestizo populations to de velop genomic medicine in Mexico) fueron publicados bajo la autoría de 16 investigadores mexicanos en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), una de las revistas científicas más importantes del mundo. El proyecto inició en junio de 2005 tras ser aprobado por las comisiones de Investigación, Ética y Bioseguridad del Instituto. Incluyó a mil 300 individuos provenientes de siete estados del país y participaron voluntarios mestizos de Yucatán, Sonora, Guerrero, Veracruz, Zacatecas, Guanajuato y zapotecas de Oaxaca. La mitad eran hombres y el resto mujeres, en cada estado, de los cuales se analizaron 330 muestras. En una selección preliminar las entidades participantes fueron escogidas con base en su historia de56

mográfica, ubicación y voluntad para participar, a fin de generar una muestra que incluyera la variabilidad genética común de los mexicanos. Participaron Yucatán, Zacatecas, Sonora, Guanajuato, Veracruz, Guerrero, Oaxaca, Campeche, Tamaulipas y Durango. En total se recibieron muestras de cerca de 3 mil participantes de esas entidades: mil 500 hombres e igual número de mujeres. Se incluyó a cuatro grupos indígenas: tepehuanos de Durango, mixtecos y zapotecos de Oaxaca, así como mayas de Campeche.

Marco jurídico Los aspectos éticos, legales y sociales fueron atendidos con especial cuidado. En todos los estados se realizó una consulta comunitaria y de consentimiento individual. En las jornadas participaron autoridades estatales, secretarías de salud, universidades locales e integrantes de la comunidad.

La estrategia se inició tres semanas previas a la toma de muestras e incluyó distribución de un folleto informativo sobre el proyecto, exhibición de un póster en lugares públicos, que reprodujo el formato del consentimiento para los participantes, sesiones públicas informativas y conferencias de prensa con los medios impresos y electrónicos. En el caso de las muestras de individuos zapotecas el consentimiento se tradujo en su lengua nativa y todas las fases se realizaron con un traductor.

Proceso Una vez purificado el ADN de los glóbulos blancos de la sangre es procesado para su análisis con una plataforma de microarreglos marca Affymetrix, que permite determinar más de 100 mil variantes genéticas en cada muestra. Se obtuvo información de más de 33 millones de variantes genéticas (genotipos) denominados polimorfismos de un solo nucleótido (snips). Con esta información un grupo de expertos en bioinformática analizó los resultados y ensambló el mapa en un portal electrónico interactivo que lo compara con las poblaciones europeas, africanas y asiáticas. La primera fase de análisis incluyó a los primeros seis estados mencionados y al grupo zapoteca, en los que se analizaron 100 mil snips. Las siguientes llegarán a un millón y medio de snips en un mayor número de poblaciones. Los resultados se han integrado en un mapa genómico interactivo disponible al público vía Internet. El proyecto fue financiado con recursos públicos del INMEGEN y aportaciones de equipo otorgadas por la Fundación Mexicana para la Salud y la Fundación Gonzalo Río Arronte.

Resultados El análisis de componentes principales o PCA, por sus siglas en inglés, evidenció la presencia de diversidad genética entre y dentro de las poblaciones de mestizos mexicanos. Para medir estas diferencias genéticas entre las subpoblaciones mexicanas, y a su

vez con las poblaciones del HapMap, se realizó un análisis estadístico FST pareado. De todos los grupos mexicanos la población amerindia de los zapotecas mostró los valores FST más altos cuando se comparó con todas las poblaciones del HapMap. Estos resultados demuestran la presencia de una considerable heterogeneidad genética entre las subpoblaciones mestizas mexicanas de regiones geográficas distantes y sugiere que las diferencias se asocian con una distribución diferencial de los componentes ancestrales, en particular el amerindio y el europeo. En resumen, los resultados muestran que las diferencias genéticas entre mestizos de diferentes regiones de México se deben principalmente a la variedad de contribuciones ancestrales de europeos y amerindios (zapotecas). En la mayoría de los análisis, las muestras de las regiones centrales se comportaron cercanas a los zapotecas, mientras que las de regiones del norte se comportaron cercanas a los europeos, tras correlacionar la densidad poblacional amerindia actual y prehispánica en esas zonas.

Haplotipos comunes El análisis de alelos y haplotipos compartidos se realizó para evaluar el grado de variabilidad genética que se comparte entre las muestras de mestizos mexicanos y las poblaciones del proyecto internacional del HapMap (europeos, africanos, chinos y japoneses). Los resultados indican que los mexicanos compartimos 64 por ciento de los haplotipos comunes (presentes en más de 5 por ciento de la muestra) con los africanos, 74 por ciento con la población de Asia y 80 por ciento con las del norte de Europa. Cuando se combinó la información de las cuatro poblaciones del HapMap el porcentaje de haplotipos compartidos se elevó a 96. Dichos resultados indican que existe un porcentaje de la variabilidad genética presente únicamente en los mexicanos y que se deriva del componente amerindio de la población mestiza. Por otro lado, los resultados de la comparación entre poblaciones mestizas señalan que un mapa de haplo57

tipos específico para la población mestiza mexicana permitirá una mejor selección y reducirá el número de marcadores genéticos necesarios para estudios de asociación con enfermedades complejas, que los hace más eficientes y baratos.

Más aún, resultaría poco razonable, pues los resultados del estudio demostraron que cuando se utiliza como referencia cualquiera de los estados participantes, se logra una cobertura mucho mayor del genoma de la población mexicana que al usar cualquiera de las poblaciones del HapMap.

Alelos privados El análisis de alelos privados tiene como propósito identificar variantes genéticas exclusivas de poblaciones mexicanas con una frecuencia superior a 5 por ciento y ausentes en las poblaciones del proyecto del HapMap (africana, europea y asiática). Se identificaron 89 marcadores que se presentan únicamente en alguna de las poblaciones mexicanas analizadas. Además, 86 de estos marcadores se encontraron también en muestras de la población zapoteca, lo cual indica su origen amerindio. La pregunta sobre la utilidad del HapMap para estudiar el genoma de los mexicanos se respondió mediante un análisis de haplotipos compartidos. Éste demostró que para tener una cobertura significativa del genoma es necesario leer todos los snips estudiados en las cuatro poblaciones del HapMap, lo que si bien indica que los resultados del HapMap podrían utilizarse en la población mexicana, demuestra también que resultaría extraordinariamente costoso. Este resultado es crítico para México y otros países de América Latina en donde el financiamiento para la investigación científica a menudo es limitado. 58

Herramienta pública Los resultados iniciales del proyecto demostraron la factibilidad e importancia estratégica para México de contar con una base de datos pública con la información inicial sobre la estructura genómica nacional y un catálogo de sus variaciones más comunes. Este recurso público se convertirá en una importante fuente de información para el diseño de estudios genómicos dirigidos a encontrar genes asociados con enfermedades comunes, no sólo en México sino también en muchas partes de América Latina. El proyecto del mapa del genoma de los mexicanos no incluye aplicaciones médicas directas, está diseñado como una herramienta pública de gran utilidad que sentará las bases para mejorar y acelerar el desarrollo de los estudios clínicos en Medicina Genómica realizados por investigadores de todo el país. Además, permitirá iniciar nuevas líneas de investigación para identificar variaciones genéticas asociadas con la predisposición a enfermedades comunes y con la respuesta a medicamentos.