Pipette – Swiss Laboratory Medicine, Nr. 3-2014 | 10 Jahre "pipette" / SULM-Tagung Gendiagnostik

Offizielles Organ der SULM Schweizerische Union für Labormedizin | Organe officiel de l’USML Union Suisse de Médecine de Laboratoire | www.sulm.ch | Nr. 3, Juni 2014

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10 Jahre «pipette» Rück- und Ausblick Die Labormedizin im Spiegel der Fachgesellschaften Gendiagnostik Gentests im Spannungsfeld zwischen Machbarkeit und Umsetzung Untersuchungen am menschlichen Genom im Bereich der medizinischen Routinediagnostik La Biobanque Institutionnelle de Lausanne Particularités de l’assurance qualité en diagnostic moléculaire Prädiktive Gentests beim Abschluss der Lebensversicherung

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Konstant ist nur der Wandel Kaum zu glauben, aber schon sind es 10 Jahre her, seit die erste «pipette» erschienen ist. In dieser rückblickend doch relativ kurzen Zeit darf man feststellen, dass in der Laborszene, aber auch in der Medizin, vieles passiert ist – und sich vieles geändert hat. Zum Beispiel im Einsatz einer Handvoll neuer, ausgesprochen brauchbarer Tests, Einzug von Methoden wie Metabolomics in die Routine, Einsatz von Next-GenerationSequencing, ebenfalls bereits im Routinebereich, um nur wenige Beispiele zu nennen. Dann aber auch fortschreitende Konzentrationen in der Laborwelt durch Zusammenschlüsse, Zukäufe von Privatlaborgruppen oder Kooperationen der Laboratorien im öffentlichen Bereich.

Schliesslich macht sich zunehmend die Ressourcenknappheit, will heissen der Geldmangel, bemerkbar. Gelder für gemeinwirtschaftliche Leistungen, für Ausund Weiterbildung oder für Vorhalteleistungen werden gekürzt oder ganz gestrichen. Umgekehrt erfahren einige Laborbereiche, insbesondere die Pointof-Care-Analytik in den Hausarztpraxen, eine Aufwertung. Ich darf mit Befriedigung festhalten, dass es uns gelungen ist, über all diese Aspekte in der vergangenen Dekade zeitnah, kritisch und professionell zu berichten.

Diesen Dialog halten wir aufrecht, unter anderem auch mit der Organisation der bereits dritten SULM-Tagung. Am 24.

Juni 2014 widmen wir uns in Bern nicht «nur» der Gendiagnostik, sondern feiern am Anlass auch das 10-Jahre-Jubiläum

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der «pipette». Das Programm finden Sie auf Seite 7, anmelden können Sie sich unter www.sulm.ch/d/aktuell/sulm-tagung, Sie sind herzlich willkommen.

Prof. Dr. med. A. R. Huber, Chefredaktor «pipette»

La seule constante, c’est le changement Rétrospectivement, on peine à croire que depuis la première parution de «pipette», 10 ans seulement se soient écoulés. Tant d’événements sont arrivés et tant de choses ont changé en si peu de temps dans les domaines du laboratoire et de la médecine. Pensons par exemple à l’emploi d’un éventail de nouveaux tests tout à fait praticables, au recours à des méthodes devenues courantes telles que la métabolomique ou au séquençage de nouvelle génération. Ou encore, dans le monde du laboratoire, aux fusions entraînant une concentration toujours plus poussée, aux achats de groupes de laboratoires privés ou aux coopérations entre laboratoires dans le domaine public. Tout cela dans un contexte de pénurie de ressources due au manque d’argent. La réduction voire la suppression des enveloppes pour les prestations d’intérêt public, la formation prégraduée et postgraduée, et les prestations de mise à disposition se fait sentir. A l’inverse, certains secteurs de la médecine de laboratoire comme celui des tests point of care au cabinet médical sont revalorisés. Je peux constater avec satisfaction que durant cette décennie nous avons réussi à assurer la couverture de

tous ces aspects en temps réel, avec compétence et sens critique.

Et nous continuons à entretenir le dialogue, notamment en organisant pour la troisième fois la Conférence de l’USML, qui aura lieu le 24 juin 2014 à Berne et traitera du diagnostic génétique. En parallèle, nous fêterons le 10e anniversaire de «pipette». Vous trouverez le programme de la Conférence en page 7 et vous pouvez vous y inscrire sous www.sulm.ch/f/actualites/conference-del-usml.

C’est avec plaisir que nous vous y accueillerons.

Professeur A. R. Huber, rédacteur en chef de «pipette»

SULM – Schweizerische Union für Labormedizin | USML – Union Suisse de Médecine de Laboratoire Angeschlossene Fachgesellschaften:

BAG CSCQ FAMH FMH H+ KHM labmed

Bundesamt für Gesundheit – Abteilung KU Schweizerisches Zentrum für Qualitätskontrolle Die medizinischen Laboratorien der Schweiz Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte Die Spitäler der Schweiz Kollegium für Hausarztmedizin Schweizerischer Berufsverband der Biomedizinischen Analytikerinnen und Analytiker MQ Verein für medizinische Qualitätskontrolle pharmaSuisse Schweizerischer Apothekerverband SGED/SSED Schweizerische Gesellschaft für Endokrinologie und Diabetologie Société Suisse d’Endocrinologie et de Diabétologie

SGKC/SSCC SGM SGMG SGRM SSAI/SGAI SGH/SSH SVA SVDI SVTM/ASMT Swissmedic

Schweizerische Gesellschaft für Klinische Chemie Schweizerische Gesellschaft für Mikrobiologie Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik Schweizerische Gesellschaft für Rechtsmedizin Schweizerische Gesellschaft für Allergologie und Immunologie Schweizerische Gesellschaft für Hämatologie Schweizerischer Verband Medizinischer PraxisAssistentinnen Schweizerischer Verband der Diagnosticaund Diagnostica-Geräte-Industrie Schweizerische Vereinigung für Transfusionsmedizin Schweizerisches Heilmittelinstitut

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Prof. Dr. med.

Andreas R. Huber Chefredaktor «pipette» Rédacteur en chef «pipette»

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pipette, offizielles Publikationsorgan der SULM / Organe officiel de l’USML 10. Jahrgang, Nr. 3/2014, Erscheint 2014 6-mal, ISSN 1661-090 Herausgeber / Editeur SULM – Schweizerische Union für Labormedizin c/o Prof. A. R. Huber Zentrum für Labormedizin Kantonsspital Aarau AG CH-5001 Aarau Tel. 062 838 53 02 Fax 062 838 53 99 andreas.huber@ksa.ch www.sulm.ch

Richtlinien für Autoren / Instructions pour les auteurs www.sulm.ch/pipette

Redaktionskomitee / Comité de rédaction Prof. Dr. Andreas R. Huber Beatrice Birnbaum Dr. Roman Fried Prof. Dr. Urs Nydegger Dr. Stephan Regenass PD Dr. Lorenz Risch PD Dr. Michel Rossier

Herstellung / Production Schwabe AG Farnsburgerstrasse 8 Postfach, 4132 Muttenz Tel. 061 467 85 85 Fax 061 467 85 86 druckerei@schwabe.ch

Redaktionsadresse / Adresse de la rédaction wortbild gmbh Gestaltung & Kommunikation Niklaus von Flüe-Strasse 41 4059 Basel Tel. 061 331 31 44 Fax 061 331 31 45 pipette@sulm.ch Titelbild © Broukoid | Dreamstime.com Composing D. Meyle

contents

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Inhalt · Sommaire

IMPRESSUM

Redaktion / Rédaction David Meyle (dm) Redaktor BR pipette@sulm.ch

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Konstant ist nur der Wandel | La seule constante, c’est le changement

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Etwas CHRONOS für HOLOS | Un peu de CHRONOS pour HOLOS Gentests im Spannungsfeld zwischen Machbarkeit und Umsetzung

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Inserate / Annonces wortbild gmbh Gestaltung & Kommunikation Niklaus von Flüe-Strasse 41 4059 Basel Tel. 061 331 31 44 Fax 061 331 31 45 pipette@wortbild.ch Abonnemente / Abonnements www.sulm.ch/pipette/abonnement abo@emh.ch Einzelpreis CHF 20.– Jahresabo CHF 80.–

Nächste Ausgabe / Prochain numéro 27. August 2014

Rückblick und Ausblick: Die Labormedizin im Spiegel der Fachgesellschaften

Verlag / Editeur EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG Farnsburgerstrasse 8 Postfach, 4132 Muttenz Tel. 061 467 85 55 Fax 061 467 85 56

Auflage / Tirage 16 000 Exemplare

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Untersuchungen am menschlichen Genom im Bereich der medizinischen Routinediagnostik | L’utilisation d’analyses du génome humain dans le diagnostic médical de routine

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La Biobanque Institutionnelle de Lausanne – Une ressource pour contribuer à la construction de la médecine génomique | Die institutionelle Biobank in Lausanne – Eine Quelle für den Ausbau der medizinischen Genomforschung

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Particularités de l’assurance qualité en diagnostic moléculaire | Besonderheiten der Qualitätssicherung in der Molekulardiagnostik

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Prädiktive Gentests beim Abschluss der Lebensversicherung | Tests génétiques prédictifs à la conclusion d’une assurance vie

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Für Sie gelesen: «Mit einer Erbkrankheit leben!»

Rückblick auf das Symposium Molekulare Diagnostik

a g e n d a

www.sulm.ch/aktuell/agenda Termine zu Kongressen, Tagungen und Versammlungen Dates des congrès, conférences et réunions p i p e t t e o n l i n e

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NR. 3 | juni 2014

Martin Risch 1

Etwas CHRONOS für HOLOS Ein Plädoyer für nachhaltige Lösungen Der holistische Ansatz (holos, altgriechisch für das Ganze) in unserem System gerät immer mal wieder aus dem Fokus. Es sind oftmals andere Interessen als diejenigen der Labormedizin, welche den Alltag beherrschen und zu Teillösungen führen. Umso grösser ist das Jammern, der Ärger und die Verzweiflung, wenn für unser Berufsbild wenig praxisbezogene Lösungen in Regeln und Gesetzen verankert werden. Das 10-Jahre-«pipette»-Jubiläum ist mir Anlass, einen Moment innezuhalten, das Vergangene und Zukünftige ruhen zu lassen und den Blick auf den Moment, die Gegenwart zu richten.

Im (oft atemlosen) Jetzt finden die stetigen Änderungen und Neuerungen statt. Die Implementierung dieser Neuerungen bedeutet dabei eine Herausforderung. Oft genug werden unbefriedigende Lösungen realisiert. Ich möchte auf drei Beispiele eingehen.

Suche nach verallgemeinerbaren Erkenntnissen» dar, wie Forschung im Artikel 3a des Humanforschungsgesetzes definiert wird? Falls ja, dürfte dies eine wesentliche Komplikation der Abläufe sowie bürokratischer Mehraufwand bedeuten, der Laboratorien und Ethikkommissionen massiv belasten würde.

Unklare gesetzliche Folgen Ein kleines Spitallabor mit GrundverZum ersten die Inkraftsetzung des neuen sorgungsauftrag ist pro Jahr laufend Humanforschungsgesetzes. Ohne Zwei- von schätzungsweise 5 bis 10 Methofel sind mittlerweile viele wichtige As- denneuerungen betroffen. In gröspekte geregelt. Trotzdem besteht Raum seren Laboratorien oder mit der Implefür Unklarheiten. Wie ist z.B. mit den mentierung neuer Maschinen sind es alltäglichen Evaluationen, Verifizierun- wesentlich mehr. Bei rund 400 Spitalgen und Validierungen von Methoden laboratorien in der Schweiz kann also in unseren Laboratorien umzugehen? von mindestens 2000 bis 4000 MethoStellen diese eine «methodengeleitete denvalidationen pro Jahr ausgegangen werden. Über das bisherige Mass hin1 Dr. med. Martin Risch, Präsident SULM ausgehende Prüfungen und Dokumen-

tierungen würden jedoch das System überfluten. Klärung tut not.

Gemeinsame vor Partikularinteressen Das zweite Beispiel – und ein persönliches Ziel meines Wirkens für die SULM – ist, systematische Zusammenhänge in unserem beruflichen Alltag zu erkennen, um verbindende Interessen zu fördern. Ich stelle immer wieder fest, dass das bewusst und unbewusst notwendige Abwägen, aber auch die im Milizsystem nötige Bereitschaft für die gemeinsamen Grundlagen in allgemeinen Fragestellungen verloren gehen. Dabei entstehen Reibungsverluste und die Chance für breit abgestützte und praktikable Lösungsansätze werden unnötig verspielt. Es ist ein Ap-

David Meyle 1

Gentests im Spannungsfeld zwischen Machbarkeit und Umsetzung Programm der 3. SULM-Tagung, 24. Juni 2014, Kongresszentrum Allresto Bern Der Begriff «Gendiagnostik» löst bei einem Grossteil der Bevölkerung kritische Reaktionen aus. Unser Verhalten wird «genetisch» erklärt, ein unglaublich rasanter Fortschritt lässt die Technik bedrohlich wirken, das immense Wissen weckt den Wunsch nach Nichtwissen. Das Potential der Genetik ist in unserem Alltag angekommen. Hometesting, also übers Internet bestellte persönliche Gentests, sind ein Mausklick vom Tageshoroskop oder dem Schnäppchen bei Ebay entfernt.

Risiken und Chancen Der Begriff «Gendiagnostik» löst andererseits bei Fachleuten grosse Hoffnungen aus. Krankheiten lassen sich erklären, Behandlungen individualisieren, der rasante Fortschritt der Technik weckt Hoffnungen, das Wissen 1 David Meyle, Redaktor pipette

führt zum Können. Das Potential der Genetik verlangt nach neuen Methoden der Zusammenarbeit. Daten sind flüchtiger denn je, die grosse Chance liegt in deren korrekten Anwendung und Schlussfolgerung.

Nach der ersten Pionierphase müssen die Erkenntnisse und der Umgang mit genetischem Wissen in der Gesell-

schaft etabliert werden. Was bedeutet Gendiagnostik für die Labormedizin, das Gesundheitswesen, den rechtlichen Rahmen und die Landesgrenzen einerseits und anderereseits für das Individuum und seine Angehörigen?

Diese Fragen werden an der SULM-Tagung aus verschiedenen Perspektiven beleuchtet. →

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Un peu de CHRONOS pour HOLOS – plaidoyer pour les solutions durables pell an die in der Labormedizin tätigen Kolleginnen und Kollegen, sich in Gremien und Arbeitsgruppen zu engagieren, damit die gemeinsamen Anliegen und Problemstellungen zielführend angegangen werden können. Den bisher Engagierten sei an dieser Stelle für ihr Engagement gedankt.

sparungen und Beschleunigung erfolgreich unter einen Hut bringen lassen.

Das Geschilderte illustriert nur einen Ausschnitt, bei welchem die SULM dazu beiträgt, dass Aufgaben vorangebracht werden, welche in den Fachgesellschaften oder Berufsverbänden aufgrund ihres Fokus nur unzureichend behandelt werden können. Sie sind jedoch für die Es ist möglich nachhaltige Labormedizin als Ganzes Ein weiteres – erfolgreiches – Beispiel sehr relevant. Es ist essentiell, dass – bei für gemeinsames Wirken sind die Tä- der in der Labormedizin laufend vorantigkeiten der u.a. von der SULM unter- schreitenden Spezialisierung, Fragmenstützten Arbeitsgruppe IHE (Integrating tierung und Fokussierung – dem Aspekt the Health-care Enterprise, siehe u.a. der Ganzheitlichkeit genügend Zeit und «pipette» 4-2013), welche die Vernet- Betrachtung geschenkt wird. Das Ganze zung von elektronischen Labordaten vo- ist mehr als die Summe seiner Einzelteile. rantreibt. Ein erster Durchbruch ist die Schaffung der Grundlage für die Erar- Transparenz beitung von Übermittlungsstandards im Mindestens so wichtig wie der UmMeldewesen von übertragbaren Erkran- stand, dass diese Aufgaben vorankungen. Der Arbeitsgruppe gehörten – gebracht werden, ist auch, dass sie neben IT-Experten – Exponenten mehre- transparent laufen. Nur so können Inrer Laboratorien und des BAG an. Durch volvierte und Aussenstehende nachvollihr Wirken wird es uns in naher Zukunft ziehen, was passiert. Wohin z.B. die möglich sein, die der Meldepflicht un- Gendiagnostik steuert, wollen wir im terstehenden übertragbaren Krankhei- Rahmen der dritten SULM-Tagung auften (SR 818.141.1) elektronisch an das zeigen. Am 24. Juni bieten wir in Bern BAG zu übermitteln. Dies bringt einer- ein Podium, um die verschiedenen Perseits eine Erhöhung der Datensicherheit spektiven aufzuzeigen. Nehmen Sie und Beschleunigung der Prozesse, aber sich Zeit und beteiligen Sie sich am auch eine effizientere Erfassung der Prozess für nachhaltige Lösungen.

Meldungen mit sich. Es ist ein schönes Korrespondenz: Beispiel, wie sich Verbesserungen, Ein- Martin.Risch@risch.ch

Programm SULM-Tagung 09.15 Begrüssung und Moderation, Dr. Stephan Hill, Geschäftsführer der SULM 09.20 Jubiläum der pipette, Dr. Martin Risch, Präsident der Schweizerischen Union für Labormedizin 09.30 Neue Aspekte im revidierten GUMG, Prof. Andreas Huber, Kantonsspital Aarau 09.40 Labordiagnostik heute – Prävention morgen – Innovation übermorgen, aus Sicht der Schweizer Diagnostik-Industrie, Harald Borrmann, Roche Diagnostics (Schweiz) 09.50 Personalisierte Medizin: Chancen und Fallstricke, Prof. Andreas Papassotiropoulos, Universität Basel 10.00 Genomische Medizin und Assekuranz, Prof. Thomas D. Szucs, Universität Basel

10.10 Genetische Tests in der medizinischen Risikoprüfung der Lebensversicherer, Dr. Urs Widmer, Senior Medical Officer, Swiss Reinsurance Company 10.20 Bericht von der Praxisfront, Prof. Renzo Brun del Re, Bern 10.30 Das GUMG: Ein Überblick zum Vollzug, Dr. Thomas Binz, Leiter Sektion Biologische Sicherheit und Humangenetik, Bundesamt für Gesundheit, Bern 10.40 Kaffeepause 11.20 Genetisches Screening – Erwägungen aus ethischer Perspektive, Prof. Nikola Biller-Andorno, Universität Zürich 11.30 Regelungsbedarf bei Gentests und Genomdatenbanken? Bea Heim, Nationalrätin, SP Solothurn 11.40 Podiumsdiskussion mit den Referenten und dem Publikum

Au sein de notre système, l’approche holistique (du grec holos «entier») tombe régulièrement dans l’oubli. Dans la pratique, les intérêts extérieurs à la médecine de laboratoire sont souvent prioritaires et mènent à des solutions incomplètes. Pour les 10 ans de Pipette, je vais me permettre d’arrêter le temps, d’oublier le passé et l’avenir et de me concentrer sur le moment présent.

La nouvelle Loi relative à la recherche sur l’être humain va entrer en vigueur incessamment. Elle règle certains aspects essentiels mais reste hermétique sur d’autres points. Nous risquons d’aller au-devant de complications considérables au niveau des processus et des formalités administratives. Par exemple, un petit laboratoire d’hôpital doit intégrer chaque année environ 5 à 10 méthodes nouvelles pour remplir un mandat de prestations de premier recours. L’extension des procédures d’examen et la multiplication des rapports risquent d’asphyxier le système.

Il est primordial de prospecter les interopérabilités du système dans le but de mettre en réseau les intérêts.

Faute de quoi beaucoup d’énergie sera perdue dans la recherche de larges consensus et de solutions praticables. J’en appelle à tous les collègues de la médecine de laboratoire afin qu’ils participent aux commissions et aux groupes de travail et que nous nous attaquions aux questions qui se présentent à nous tous pour leur fournir des réponses précises. Je saisis l’occasion de vivement remercier les personnes qui s’investissent déjà pour la profession. Le groupe de travail IHE (Integrating the Health-care Enterprise, voir entre autres le n° 4-2013 de pipette) illustre combien la mise en réseau numérique des données de laboratoires permet de combiner avantageusement les améliorations, les réductions de frais et les accélérations de processus. Ce qui précède n’est qu’un échantillon de la manière dont l’USLM s’efforce d’avancer. La médecine de laboratoire évolue dans un monde spécialisation, de segmentation et de concentration: au vu de cette progression continue, il est absolument nécessaire de réserver assez d’espace à la réflexion globale. Le tout est plus que la somme des parties.

La troisième conférence de l’USLM fera notamment le point sur les perspectives du diagnostic génétique.

Le 24 juin, nous proposerons à Berne une plateforme mettant en relief les différentes perspectives. Accordezvous donc un peu de temps et venez contribuer à la recherche de solutions durables.

12.40 Fazit und Tagungsschluss, Dr. Stephan Hill 12.45 Apéro riche

SULM-Tagung Anmeldung www.sulm.ch/d/aktuell/sulm-tagung Credits FAMH, 3

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NR. 3 | juni 2014

David Meyle 1

Rückblick und Ausblick: Die Labormedizin im Spiegel der Fachgesellschaften Aus Anlass des «pipette»-Jubiläums blicken wir 10 Jahre in die Zukunft, aber auch 10 Jahre in die Vergangenheit. Wir baten die der SULM angeschlossenen Fachgesellschaften, im Sinne einer Momentaufnahme, aus deren Sicht die wichtigsten Aspekte der Entwicklungen der vergangenen Dekade und des potentiellen Fortschritts im Ausblick zu skizzieren.

Centre Suisse de Contrôle de Qualité

Passé et futur de la qualité

Laborwelt und andererseits der FMH als Publikationsorgan zu den Entwicklungen im Praxislabor. Der grösste Teil Les laboratoires médicaux de der letzten 10 Jahre in der LabormediSuisse zin war geprägt durch die Revision der La perspective de la FAMH Analysenliste des Bundesamts für GeDurant les dix dernières années la méde- sundheit (BAG) und die Entwicklung cine de laboratoire a connu des progrès der AL 2009, deren Resultate für alle considérables comme l’automatisation Laborbetreiber sehr zwiespältig ausgedes laboratoires de base (corréla) mais fallen sind. aussi en microbiologie, le séquençage Für die Ärzteschaft ist das Praxislaà haut débit ou encore la spectrométrie bor seit Jahrzehnten zur Unterstütde masse. Tout cela accompagné par zung von Diagnose, Therapie und Thedes plateformes informatiques intégrées rapieüberwachung ein sehr wichtiges entre le laboratoire et ses clients.

Arbeitsinstrument. Die Tarifierung der Les laboratoires privés suisses ont subi Leistungen war bis spätestens zur Einune importante consolidation avec le re- führung des TARMED in den kantogroupement des plus petits laboratoires nalen Arzttarifen und seither über die pour profiter de synergies.

Analysenliste geregelt. Dabei ist es entLa révision de la liste des analyses en scheidend, dass die Point-of-Care-Ana2009 a accéléré ces développements et la lysen bereits während der Anwesenheit charge de travail a augmenté de près de des Patienten vorliegen. Ab 1.1.2015 20 % pour nos laboratoires mais ce pour wird der neue POC Tarif für das Prala même rémunération. xislabor eingeführt werden.

Sur le plan technologique il faut s’atDr. Ernst Gähler, Vizepräsident der FMH tendre à une accélération dans l’évolution des techniques d’analyses ce qui facilitera la prise en charge personnalisée du patient. La pression sur les tarifs va certainement être maintenue et le principe de territorialité attaqué par les mi- Die Spitäler der Schweiz lieux politiques.

Depuis sa création, le CSCQ observe une continuelle amélioration de la qualité des analyses médicales, due en partie à une participation régulière aux enquêtes de CQE, ce qui a été démontré par plusieurs études.

La proportion de résultats conformes aux tolérances légales a augmenté significativement. Tous laboratoires, constituants et méthodes confondus, elle est passé progressivement de 89 % en 2004, à 94 % en 2013, le nombre de résultats traités au CSCQ ayant lui augmenté de 30 %. Cette bonne performance est probablement un maximum pouvant être atteint avec des échantillons stabilisés et les techniques actuelles, la plupart des erreurs étant dues avec les échantillons de CQE aux étapes pré- et post-analytiques, comme avec ceux des patients.

Le CSCQ suivra cette évolution avec l’arrivée en routine de nouvelles technologies.

Le diagnostic de nombreuses pathologies et le choix de traitements adéquats s’appuyant en grande partie sur Dr André Deom, comité FAMH les analyses médicales, ces résultats sont rassurants. Les CQE confortent les professionnels dans leur choix des dispositifs médicaux et leur permettent de surveiller l’exactitude des résultats. Laisser des intérêts finan- Verbindung der Schweizer ciers entamer le niveau de qualité at- Ärztinnen und Ärzte teint serait un mauvais calcul.

10 Jahre «pipette» und Dagmar Kesseler, directrice CSCQ

Praxislabor

1 David Meyle, Redaktor pipette

Die «pipette» als Publikationsorgan in der Labormedizin ist seit 10 Jahren eine Erfolgsgeschichte – auch für das Praxislabor. Einerseits dient sie dem praktizierendem Arzt als Informationsquelle über die Geschehnisse in der

Das Spitallabor im Wandel

H+ vertritt mit rund 230 akutsomatischen Spitälern, Rehabilitationskliniken und psychiatrischen Kliniken die Interessen von grossen Einrichtungen im Gesundheitswesen. Das Spitalumfeld war in den vergangenen zehn Jahren einem starken Wandel unterworfen. Die Spitäler sind effizienter geworden, u.a. werden mit weniger Betten mehr Behandlungen durchgeführt.

Hierzu unerlässlich waren auch qualitativ hochstehende Labordienstleistungen, die rund um die Uhr von den Ärzten in Anspruch genommen werden.

Von Point-of-Care-Geräten bis hin zu Gross- und hochspezialisierten Labo-

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ratorien wird in den Spitälern in einer enormen Bandbreite eine gut abgestimmte Versorgung angeboten.

Unsere Laboratorien müssen sich dem härter werdenden Wettbewerb, schwindenden Ressourcen und steigenden Anforderungen stellen. Es gilt die aus der Wissenschaft gewonnenen Erkenntnisse zu adaptieren und den Patienten zugänglich zu machen.

Die «pipette» hat in zahlreichen Publikationen eindrücklich aufgezeigt, wie diese Erkenntnisse angewendet werden und welchen Beitrag Spitallaboratorien zu leisten vermögen. Darüber hinaus kommt den Spitälern in der Aus-, Fort- und Weiterbildung des Laborpersonals eine zentrale Funktion zu, die einen unschätzbaren Wert für die Laborlandschaft Schweiz darstellt.

Urs Schönenberger, H+ die Spitäler der Schweiz

KHM – Kollegium für Hausarztmedizin

Fähigkeitsausweis Praxislabor Am 10.03.2014 feierte das Kollegium für Hausarztmedizin seinen 20. Geburtstag.

Am 01.01.2001 übernahm es die Verantwortung für die Weiterbildung zum Erwerb des Fähigkeitsausweises Praxislabor, die den praktizierenden Arzt befähigen soll, ein medizinisches Labor mit guter Qualität für den Bedarf der ärztlichen Praxis zu leiten.

Anfangs 2003 fand der erste Kurs in Luzern statt, 2004 waren es schon 7 Kurse mit gut 100 und 2014 werden es über 400 Teilnehmer in 5 Kursen sein. Falls das Praxislabor in 10 Jahren im heutigen Rahmen weiter besteht, wird die Zahl der Absolventen über die nächsten Jahre weiter ansteigen.

Während die ersten Kurse noch 4 Tage dauerten, wird nun ein e-Kurs mit Abschlussprüfung zu Hause am PC und ein 2-tägiger praktischer Kurs angeboten. Wir engagieren uns auch für eine entsprechende Qualitätskontrolle und setzen uns für eine dem Aufwand entsprechende Entschädigung der labortechnischen Dienstleistung ein. Wir bemühen uns, dem praktizierenden Arzt

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auch in Zukunft zu ermöglichen, die benötigten Laborwerte in der ärztlichen Sprechstunde rasch und zuverlässig bestimmen zu können.

Dr. Heinrich Haldi, KHM Broschuere_2010_Broschuere.qxd 24.09.10 11:15 Seite 1

labmed schweiz suisse svizzera

labmed

Umgang mit Point-of-Care-Testing – labmed-Empfehlungen

10 Jahre «pipette», 41. Jahrgang der Zeitschrift labmed Utilisation du Point-of-Care-Testing – recommandations labmed

Utilizzazione del Point-of-Care-Testing – raccomandazioni labmed

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bormedizin in allen Bereichen, von den kleinsten bis zu den grössten Laboratorien der Schweiz. Unsere Ringversuche bestätigen, dass sich die Qualität der medizinischen Analysen in den letzten 10 Jahren signifikant verbessert hat.

Ein Grund für diese erfreuliche Entwicklung sind die technischen Verbesserungen der Analysengeräte. Speziell im Bereich der Hämatologie hatten wir vor 10 Jahren noch viele Praxislabors, welche für die Leukozytenzählung das Mikroskop verwendeten. Durch den Wechsel auf moderne Analysensysteme haben wir heute bei den Ringversuchen Erfolgsquoten von über 99 %.

Technik alleine ist aber kein Garant für Qualität. Entscheidend sind die Menschen, welche mit ihrer Sorgfalt und fachlichen Kompetenz dafür sorgen, dass alle Schritte im Prozess der Laboranalytik, von der Blutentnahme bis zum Laborbefund, korrekt durchgeführt werden. Der Verein für medizinische Qualitätskontrolle organisiert deshalb auch Ringversuche mit edukativem Charakter wie Blutbilder, Urinsedimente oder Präanalytik.

Die Kommunikation zwischen den betroffenen Berufsgruppen und Fachverbänden wird in Zukunft an Bedeutung gewinnen. Wir wünschen der «pipette», dass sie auch in Zukunft ein Forum ist für alle, die sich für Laboranalytik interessieren.

Als Anlass der Jubiläumsausgabe 10 Jahre «pipette» haben wir in unserem labmed- Archiv gestöbert. Letztes Jahr konnten wir den 40. Jahrgang der Zeitschrift labmed mit über 430 Ausgaben erfolgreich über die Bühne bringen.

Die Nr. 1 des 1. Jahrgangs erschien im Oktober 1973, seit Anfang dreisprachig. Beim Durchblättern der alten Ausgaben fallen die kurz und bündig formulierten und bereits damals zahlreichen Stelleninserate auf. Es ist interessant, dass die Berufsbildung früher wie heute im Verband ein Hauptthema war. Schon damals ging es um Polyvalenz, Flexibilität sowie Weiterbildungsund Aufstiegsmöglichkeiten. Ein weiteres Dauerthema war und bleibt der Personalmangel. In der Rubrik «Neues auf dem Markt» wurde u.a. der Hemac 630L Laser-Zähler mit genau sieben bestimmbaren Parametern vorgestellt.

Heute wie vor 40 Jahren beschäftigen Dr. Roman Fried, Geschäftsführer MQ wir uns mit der Ausbildung und dem Stellenwert der BMA. Der Zentralvorstand labmed schweiz lancierte im ersten Quartal 2014 das Projekt «Neupositionierung in der Berufsbildung» mit dem berufspolitischen Ziel, den An- Schweizerischer Apothekerschluss an Europa und auch internati- verband onal nicht zu verlieren.

Analytik in den Apotheken Antoinette Monn, Co-Präsidentin labmed schweiz Jacqueline Merlotti-Noyer, Redaktorin labmed

Die Analytik in den Apotheken hat in den letzten Jahren an Wichtigkeit gewonnen. Im Rahmen nationaler Kampagnen wurden von den teilnehmenden Apothekern verschiedene Screeningmessungen angeboten. Dabei hat die QuaMQ – Verein für medizinische lität der Messungen immer eine grosse Qualitätskontrolle Rolle gespielt. Um an den Kampagnen mitmachen zu dürfen war die Teilnahme Entscheidend ist der an externen Qualitätskontrollen unverMensch zichtbare Bedingung. Die Qualität der Der Verein für medizinische Qualitäts- Resultate war, von wenigen Ausnahmen kontrolle fördert die Qualität der La- abgesehen, immer sehr gut. →

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Die Apotheke mit ihren meist ausgedehnten Öffnungszeiten, wo stets eine Medizinalperson ohne Termin erreicht werden kann, wird im Rahmen von Screeninguntersuchungen und Verlaufskontrollen in den nächsten Jahren einen immer höheren Stellenwert bekommen. Die angebotene bzw. durchgeführte Analytik ist von Gesetzes wegen auf die Parameter der Grundversorgung beschränkt. Politisch ist wichtig, dass die Spiesse zwischen den Grundversorgern (Apotheker und Ärzte) gleich lang bleiben. Apotheker können Analysen zu Lasten der OKP nur dann verrechnen, wenn diese von einem Arzt verschrieben sind.

Dr. Andreas U. Schmid, pharmaSuisse

SGAI – Schweizerische Gesellschaft für Allergologie und Immunologie

Happy Birthday, «pipette» Alles Gute für die kommende Dekade wünscht die Gesellschaft für Immunologie und Allergologie! Das vergangene Jahrzehnt hat der Labordisziplin der Immunologen und Allergologen enorme Entwicklungen gebracht, sowohl bei den häufigen Erkrankungen der rheumatoiden Arthritis und Allergien in der eigenen Disziplin wie auch bei einer Vielzahl von Krankheiten, die von Spezialisten anderer Fachrichtungen behandelt werden: Zöliakie, bullöse Hauterkrankungen, früher unverstandene Neuropathien wie Neuromyelitis optica und limbische Enzephalopathie, um nur wenige zu nennen.

Steter Begleiter auf dem Weg war die «pipette» mit einem Namen, der uns erinnert, dass trotz Automatisation manuelle Fertigkeit und Kompetenz für Kleinserien in spezialisierten Laboratorien nicht zu ersetzen sind, und die uns gut und gratis informiert über sämtliche Laborthemen von Ausbildung, Mitteilungen aller Labordisziplinen und Fachgesellschaften, der schweizer Kollegen bis zur Standespolitik: Vielen Dank und gerne weiter so!

Dr. Stephan Regenass, Past-Präsident CLD und Dr. Ingmar Heijnen, Präsident CLD

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spruchsvolle Methoden für ein breites Gebiet von Analysen eingesetzt. So hat die ICP-MS heute in einigen LaboratoSchweizerische Gesellschaft für rien die klassische Atomabsorption erEndokrinologie und Diabetologie gänzt oder gar abgelöst und die LC-MS gehört schon fast zum Inventar jedes HbA1c und Diagnose des klinisch-chemischen Labors.

Diabetes mellitus Auch in den nächsten Jahren wird uns Die Diagnose «Diabetes mellitus» wohl der Spagat zwischen Prozessmawurde bisher gestellt aufgrund einer er- nagement für die Abarbeitung von groshöhten Plasmaglukose, sei es als Nüch- sen Probenmengen und der methodoternglukose oder im oralen Glukoseto- logische Fortschritt mit grossen Anleranztest. Nach der Einführung einer forderungen an Spezialwissen fordern. standardisierten Methode zur Messung Diese Vielfalt in ganz unterschiedlides HbA1c empfahlen verschiedene Ex- chen Themen bereichert aber unser pertengremien, dieses auch zur Dia- Fachgebiet und wird es auch in Zugnose eines Diabetes zu übernehmen kunft spannend und herausfordernd und legten Diagnosekriterien fest, die gestalten. auch von der SGED übernommen wurProf. Katharina Rentsch, Präsidentin SGKC den: HbA1c > 6,5 % = Diabetes mellitus, HbA1c 5,7 bis 6,4 % = Prädiabetes.

Hauptsächliche Vorteile des HbA1c zur Diabetesdiagnose sind die geringere biologische Variabilität, die bessere Korrelation zur chronischen Glykämie und zu Sekundärkomplikationen und Schweizerische Gesellschaft für die Verwendung als Therapieleitlinie. Mikrobiologie Das HbA1c ist nicht geeignet zur Dia- Biosicherheit und betesdiagnose bei Hämoglobinopathien mit erhöhtem Erythrozyten-Turnover, Resistenzentwicklung bei Gestationsdiabetes, Zystischer Fi- Die Schweizerische Gesellschaft für brose-assoziiertem Diabetes, bei schwe- Mikrobiologie (SGM) gratuliert der rer Leber- und Niereninsuffizienz, und SULM für das 10-jährige Bestehen der es müssen Interferenzen mit Eisenman- «pipette». In den vergangenen Jahren gel, hohen Dosen Vitamin A/E und Alter konnte insbesondere die medizinischüber 70 Jahre (HbA1c + 0,4%) beachtet mikrobiologische Kommission der SGM immer wieder in der «pipette» werden. neue Entwicklungen darstellen und Prof. Christoph Henzen, Vorstand SGED diese den Kolleginnen und Kollegen der anderen Disziplinen der Laborwelt bekannt machen. Die letzten 10 Jahre der Medizinischen Mikrobiologie waren geprägt durch zunehmende AufSGKC – SSCC gaben im Bereich der Biosicherheit und durch eine zunehmende ResistenDie Klinische Chemie im zentwicklung der Bakterien. ResistenzWandel der Zeit probleme in der Schweiz sind aber Die Klinische Chemie hat sich in den auch hausgemacht und kommen leiletzten Jahren in zweierlei Richtungen der vermehrt in der Bevölkerung auentwickelt. sserhalb des Spitals vor. Mit Annahme Bei der Routinediagnostik schreitet die des neuen Epidemiegesetzes wird die Automatisation immer weiter voran momentane Bemühung der SGM, das und in den grossen Laboratorien erle- nächste Resistenzproblem der Cardigen vollautomatisierte Analysensys- bapenemasen bei Enterobacteriaceae teme häufig alle Schritte von der Zen- besser zu überwachen, in Zukunft trifugation bis zur Archivierung ohne durch das BAG unterstützt werden. In manuelle Intervention. den nächsten 10 Jahren wird wohl Daneben werden in der Spezialanaly- die Automatisierung zusammen mit tik immer häufiger technisch sehr an- MALDI-TOF die Arbeitsweise der mi-

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krobiologischen Laboratorien prägen.

Auch die neuen Sequenzierungsmethoden könnten schon bald zur Beantwortung unterschiedlicher Fragen in der Routine der virologischen und mikrobiologischen Diagnostik Einzug halten. Die allgemeine und angewandte Mikrobiologie setzt sich zunehmend mit medizinischen Fragen auseinander, so dass von dieser Seite ebenfalls für die medizinische Mikrobiologie neue Impulse zu erwarten sind. Es freut uns, dass wir in Zukunft weiterhin über neue Trends in der «pipette» berichten können.

Prof. Reinhard Zbinden, SGM Past-Präsident 2010–2012

Schweizerische Gesellschaft für medizinische Genetik

Starke Veränderungen durch neue Technologien Seit 2004 hat sich die medizinische Genetik durch die Anwendung neuer Technologien (Array-CGH und Hochdurchsatz-Sequenzierung, HDS) stark verändert: 2004 vorläufige Bestimmung «der» menschlichen Genomsequenz, seit 2014 Analyse des gesamten menschlichen Genoms jeder Person durch HDS möglich.

Dank diesen neuen technischen Möglichkeiten können die verschiedenen genetischen Erkrankungsgruppen besser untersucht, die Diagnosen präzisiert sowie therapeutische und vorsorgliche Ansätze entwickelt werden. Es ergeben sich neue Herausforderungen insbesondere bei der Interpretation der Sequenzveränderungen, aber auch bezüglich Datenschutz und Gesundheitswesen.

Die neuen Technologien haben auch in der pränatalen Diagnostik Einzug gehalten. Statt einer invasiven pränatalen Diagnostik können nun die häufigsten fetalen Chromosomenanomalien (Trisomie 21, 13 und 18) dank HDS-Methoden mittels einer Blutprobe der schwangeren Frau ohne Fehlgeburtsrisiko untersucht werden.

Um diese neuen Erkenntnisse patientengerecht anwenden zu können, sind ärztliche genetische Fortbildungen erforderlich.

Dr. Siv Fokstuen und Dr. Martin Hergersberger

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Aus- und Weiterbildung muss diesem stets Rechnung tragen und Anpassungen vornehmen. Angesichts der demographischen Entwicklung und der SSML – Société Suisse de MédeZunahme von chronisch kranken Pacine Légale tienten wird das Praxislabor immer wichtiger. Die Rolle der MPA spielt hier Toxicologie et chimie künftig eine tragende und das Chronic forensiques Care Management in der Arztpraxis L’avènement de la LC-MS/MS a été une wird zentral. Die MPA werden bald die évolution marquante des dix dernières Berufsprüfung zur/zum medizinischen années en toxicologie forensique. L’uti- Praxiskoordinator/-in mit eidg. Fachlisation en routine de cette technologie ausweis ablegen können und verfügen a permis une amélioration du temps dann u.a. auch über vertiefte Kenntd’analyse et de la sensibilité analytique, nisse im Qualitätsmanagement. avec en corollaire une diminution des Marianne Schenk, Vorstand SVA volumes d’échantillons nécessaires à la recherche et au dosage de xénobiotiques, dans le sang, l’urine et les cheveux. Ces progrès ont été nécessaires pour répondre à l’usage légal ou illicite de nouvelles substances. Ainsi, la fin du Schweizerischer Verband der XXe siècle a vu l’apparition du GHB et Diagnostica- und Diagnosticades amphétamines de synthèse, alors Geräte-Industrie qu’au début du XXIe siècle, ce sont des Qualität, Patientencannabinoïdes de synthèse et des dériorientierung, Innovation vés des cathinones qui ont été mis en évidence par les laboratoires de chimie Herzliche Glückwünsche richtet der et de toxicologie forensiques. La toxi- SVDI an alle Autoren der «pipette», cologie personnalisée, la spectrométrie die die Bedeutung der Labormedizin de masse haute résolution, l’imagerie unterstreichen und kompetent Theet les nanotechnologies représentent, men aus Forschung, Prävention, Diapour les prochaines années, des poten- gnostik und Therapie aufbereiten. Aus tiels de progrès marquants en toxicolo- Sicht des SVDI sind drei Bereiche in den vergangenen Jahren dominierend gie et chimie forensiques. gewesen. Erstens der Markt: Hier ist Dr Marc Augsburger, Dr Franz Dussy, Dr Frank Kontinuität zu beobachten, die wohl Sporkert, SSML dem Föderalismus geschuldet ist, denn die Praxis- und Spitallandschaft lebt.

Andererseits schreitet die Konsolidierung der Laborstrukturen voran. Vornehmlich wirtschaftliche Faktoren beSVA einflussten diese Entwicklungen. Zweitens Produkte und deren Entwicklung: Zukunft Praxislabor Die Notwendigkeit nach ProduktiviDie MPA werden schon seit Bestehen tätssteigerungen machten es über die des Berufs in labormedizinischer Di- vergangenen Jahre möglich, Technoloagnostik ausgebildet. Das Praxislabor gien in bisher nie gekanntem Ausmass nimmt eine zentrale Rolle in der Tä- zu automatisieren und Diagnoseparatigkeit der MPA ein und trägt sehr meter in Routineprozesse zu überfühzur Attraktivität dieses vielfältigen Be- ren. Diese Entwicklung führte zu verrufs bei. In den letzten 10 Jahren be- änderten Anforderungen und machte wegte sich das Praxislabor in einem vermehrt Aus- und Weiterbildung in Spannungsfeld von politischen Diskus- Prozessanalytik und Informationstechsionen, betriebswirtschaftlichem Beste- nologie erforderlich. Der dritte Themenhen und Notwendigkeit in der Grund- bereich beschäftigte sich mit der Positioversorgung. Fortschritt und Entwick- nierung der Labormedizin. Aus verschielung haben Neuerungen und Trends densten Motiven heraus verzerrte sich in die Arbeit gebracht. Die berufliche das Bild der Labormedizin. →

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Wissen teilen Der SVDI sieht heute die wesentlichen Herausforderungen für das Labor in der Qualität, der Patientenorientierung und der Innovation. Der Fokus auf die Patientenversorgung, hier der nachhaltige Einsatz labordiagnostischer Möglichkeiten, braucht eine gehörige Portion Mut und Leidenschaft, weil der Wettbewerb um die Gesundheitsbudgets zunehmen wird. Der SVDI fordert daher ein ganzheitliches Augenmass und ein JA zum Wertediskurs.

Kurt Ramseier, Präsident SVDI

(dm) Erst das Teilen von Wissen ermöglicht Erkenntniss und Forschritt. In der heterogenen Labormedizin erschwert die grosse Bandbreite an Interessen und Informationen die gezielte Wissensvermittlung. Die Digitalisierung erlaubt eine starke Individualisierung, der Blick fürs Ganze ist jedoch bedroht. Dies ist eine Stärke von Zeitschriften wie der «pipette», die Themen redaktionell ordnen und vertiefen, statt bereits Bekanntes nur wiederzugeben.

seriösen Informationen, ist aber weiterhin Grundaufgabe der Autoren, Redaktoren, Lektoren und Verleger.

EMH Verlag

Publizieren vor 10 Jahren – Publizieren in 10 Jahren Swissmedic

Qualitätssicherung medizinischer Analytik in vitro und in silico Swissmedic-Inspektionen sind Teil der Bewilligungsverfahren für medizinisch mikrobiologische bzw. genetische Untersuchungen. In den vergangenen Jahren professionalisierte sich der Umgang der Laboratorien mit der vom Gesetz vorgesehenen Qualitätssicherung (QS) und ihrer Überwachung durch die Behörde. Die QS-Kompetenz wird ergänzt durch technologischen Fortschritt und kommerzielle Standardisierung (z.B. Keim-Identifizierung mit MALDI-TOF, geschlossene NAT-Systeme). Die Zukunft der Mikrobiologie wird graduelle Optimierung bringen. In der genetischen Diagnostik liegen jedoch grosse Herausforderungen vor den Beteiligten und dem Vollzug. Der Umgang und die Auswertung (Analytik «in silico») genetischer Information, die massenweise als Beiprodukt von Sequenzierungen anfallen, werden spezifische QS erfordern.

Die zukünftigen spezifischen Regularien müssen dem Arzt, dem «in silico»Labor und der Behörde praktikable Lösungen bringen.

Dr. Manfred Weitz, swissmedic

2004 erschien die erste «pipette» im Schweizerischen Ärzteverlag EMH. Im Editorial schrieb A. R. Huber «Der EMH-Verlag garantiert ein professionelles Lektorat, modernstes Typesetting und hochqualitativen Druck».

Die Zusammenarbeit zwischen SULM und EMH hat sich in den 10 Jahren verändert. EMH ist nicht mehr für den Inhalt verantwortlich sondern «nur» noch Produktions-, Vertriebsund Administrationsdienstleister.

Auch dies eine Aufgabe von EMH, dem Verlag der Schweizer Ärztinnen und Ärzte, der seinen Besitzern die Infrastruktur für professionelles publizieren anbietet. Vor 10 Jahren wie heute und wohl auch in 10 Jahren zählte und zählt ein Faktor mehr als alle anderen: Qualität, Seriosität und Unabhängigkeit des Inhalts. Ein Erscheinungsbild kann zur besseren Wahrnehmung des Inhalts beitragen.

Aber unsere Leser sind wache, kritische Konsumenten. Nie werden sie den PR-Artikel zum Inserat als relevante Botschaft aufnehmen. Die Leser verlangen nach seriöser Redaktions- und Lektoratsarbeit.

Distributionskanäle werden sich weiter verändern. Reine Informationsvermittlung wird noch stärker in Online-Medien und über SocialMedia-Kanäle erfolgen. Doch PrintProdukte werden durch ihre Tiefenund Langzeitwirkung ihren Platz behaupten. Wir dürfen uns in Zukunft auf einfachere und zweckmässigere Kommunikationsstrukturen freuen.

Die Kernarbeit, das Aufbereiten von

Ruedi Bienz, Vorsitzender der Geschäftsleitung, EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG

trillium diagnostik Trillium Diagnostik

Zehn Jahre zurück und zehn voraus Die letzte Dekade war in Deutschland vor allem durch Konsolidierung gekennzeichnet: Total Laboratory Automation war 2003 noch revolutionär, heute ist sie Stand der Technik.

Die Hälfte der «bunten» Laborlandschaft ging in fünf Konzernen auf, Spitallabore wurden zusammengelegt, die Fachgesellschaften für Klinische Chemie (DGKC) und Labormedizin (DGLM) vereinigten sich zur DGKL. Mit Sicherheit ist das Ende der Konsolidierungswelle noch nicht erreicht.

Neue Plattformen der Molekulardiagnostik (PCR, MS, NGS) überspannen viele heute noch getrennte Disziplinen von der Virologie und Mikrobiologie über die Humangenetik und Labormedizin bis zur Pathologie. Schon allein aus wirtschaftlichen Überlegungen müssen die Geschäftseinheiten größer, fächerübergreifende Zusammenschlüsse häufiger werden. Aber Berechnungen sagen auch vorher, dass 2024 keine neuen Laborstraßen mehr installiert werden. Und dass vieles, was heute noch Aufgabe des Zentrallabors ist, auf POCT-Geräten durchgeführt wird. So wird die Laborwelt in den nächsten zehn Jahren vermutlich auch wieder etwas bunter.

Prof. Dr. med. Georg Hoffmann www.trillium.de

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Benno Röthlisberger 1

Untersuchungen am menschlichen Genom im Bereich der medizinischen Routinediagnostik Untersuchungen am menschlichen Genom können vor der Implantation des Embryos, pränatal an fetaler DNA – welche entweder aus mütterlichem Blut oder invasiv meistens durch eine Chorionbiopsie gewonnen wird – und selbstverständlich auch postnatal durchgeführt werden. Während für die Suche nach erblichen Veränderungen (Keimzell-Mutationen) nach der Geburt in der Regel Blut verwendet wird, muss für somatische (also erworbene) genetische Veränderungen entsprechendes (Tumor-) Gewebe zur Verfügung stehen.

Genetische Untersuchungen im medizinischen Routine-Betrieb dienen der Diagnosestellung und/oder der Beeinflussung des klinischen Prozesses, welches für den Genetiker u.a. auch die Beratung zur Familienplanung mit einschliesst. Ob eine theoretisch mögliche genetische Analyse tatsächlich auch in der Routine angewendet wird, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) wird in der Schweiz beispielsweise nicht durchgeführt, ganz einfach aus dem Grund, weil die PID im Gegensatz zu vielen anderen europäischen Staaten in der Schweiz verboten ist. In der Regel geht es bei der PID darum, gezielt nach spezifischen familiären Mutationen zu suchen, welche zu einer schweren Erbkrankheit führen. Zweck der Untersuchung ist also die Diagnose einer schweren Krankheit noch vor der Implantation, mit dem Ziel, nur gesunde Embryos einzupflanzen. Aufgrund des Verbotes bleibt Eltern aus der Schweiz somit nur die Wahl, entweder die PID im Ausland zu realisieren und selbst zu bezahlen oder als Alternative die genetische Untersuchung erst während der Schwangerschaft, also pränatal, durchzuführen. Dazu wird in der Regel ca. in der 11. Schwangerschaftswoche eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt und die daraus gewonnene DNA auf die 1 Dr. med. Benno Röthlisberger, Abteilungsleiter Medizinische Genetik, Zentrum für Labormedizin, Kantonsspital Aarau

familiäre(n) Mutation(en) hin untersucht. Ist der Fetus von einer schweren Erbkrankheit betroffen, erfolgt in der Regel ein Schwangerschaftsabbruch. Mittels invasiver Pränataluntersuchung wie auch mittels PID lässt sich aber nicht nur auf bekannte familiäre Mutationen hin untersuchen; es kann auch das gesamte Genom mittels konventioneller Chromosomenuntersuchung oder mittels molekularer Karyotypisierung (array-CGH) auf Chromosomenaberrationen (z.B. Trisomie 21) hin analysiert werden. Diese Untersuchungen müssen bei entsprechender medizinischer Indikation (z.B. mütterliches Alter >35 Jahre, auffälliger Ultraschallbefund, auffälliger Ersttrimester-Test) von der Krankenkasse bezahlt werden. Die weltweite Anwendung solcher Tests hat dazu geführt, dass die Anzahl von geborenen Kindern mit Down-Syndrom an so unterschiedlichen Orten wie Paris oder Taiwan um über 80% reduziert wurde. Kritiker sprechen von Neo-Eugenik, da mit diesen Tests eine Reduktion von Kindern mit einer Behinderung beabsichtigt ist und dieses Ziel auch tatsächlich erreicht wird. Während bei einer Wahrscheinlichkeit von 1:380 für ein Kind mit einer Trisomie 21 eine invasive Pränataldiagnostik indiziert ist, beträgt das Risiko für einen Spontanabort bei einer Chorionbiopsie 1:200. Mit anderen Worten: Die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu verlieren, ist in dieser Situation hö-

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L’utilisation d’analyses du génome humain dans le diagnostic médical de routine

Dans le domaine du diagnostic médical de routine, le choix des analyses du génome humain dépend également de facteurs autres que l’indication médico-génétique. Par exemple, la loi interdit le diagnostic préimplantatoire (DPI) en Suisse et en conséquence on ne le réalise pas. D’autres examens utiles, comme la détermination du caryotype moléculaire par hybridation génomique comparative sur puce à ADN chez les enfants présentant un trouble du développement d’origine indéterminée, sont remboursés par les caisses maladie à certains patients et pas à d’autres, même si l’indication est clairement posée dans les directives internationales et la tarification fixée par la Confédération dans la Liste des analyses. Quant au séquençage ciblé servant à diagnostiquer les pathologies caractérisées par une hétérogénéité génétique (épilepsie, cardiomyopathie, rétinite pigmentaire etc.), sa tarification n’a pas encore été fixée à ce jour. her als die Wahrscheinlichkeit, eine Trisomie 21 zu diagnostizieren. Diese Komplikation kann durch eine nichtinvasive Untersuchung von fetaler DNA aus mütterlichem Blut (NIPT; Nicht Invasiver Pränatal-Test) verhindert werden. Mittels NIPT lassen sich eine Trisomie 21 und andere Chromosomenaberrationen auch bei Schwangerschaften mit niedrigem Trisomierisiko zuverlässig nachweisen und zwar ohne Spontanabort-Risiko, weshalb sich NIPT hervorragend als Screening-Untersuchung eignet [1]. Obwohl die Kosten für diesen Test von den Krankenkassen nicht übernommen werden müssen, scheint sich ein Teil der Krankenkassen bereits heute daran zu beteiligen. Ganz anders sieht die Vergütungs-Bereitschaft der Krankenkassen bei postnatalen genetischen Chromosomen-Untersuchungen aus. Während bei entsprechend medizinisch-genetischer Indikation, insbesondere einer geistigen Entwicklungsstörung, jahrzehntelang die Kosten für eine Chromosomen-Untersuchung problemlos übernommen wurden, werden seit der Einführung der deutlich verbesserten (allerdings auch deutlich teureren) molekularen Karyotypisierung die Kosten für die diagnostische Untersuchung bei Kindern mit einer ungeklärten Entwicklungsstörung häufig nicht übernommen.

Ob eine theoretisch mögliche genetische Analyse tatsächlich auch in der Routine angewendet wird, hängt also nicht nur von der Legalität ab, son-

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dern verständlicherweise auch von der Vergütung der Kosten durch die Krankenkassen. Das gilt nicht nur für Array-CGH Analysen, sondern im Prinzip ebenso für die molekulargenetische Untersuchung von jedem der mittlerweile über 4000 bekannten, mit einer monogenen Erbkrankheit assoziierten Gene [2]. Die Aufschlüsselung nach einzelnen Basenpaaren mittels direkter Sanger-Sequenzierung ist heute eine Routine-Untersuchung, allerdings aufwändig und teuer, so dass auch diese Untersuchung nicht immer bezahlt wird. Die Analyse nicht nur von einem, sondern von mehreren oder vielen Genen mittels Sanger-Sequenzierung kommt in der Routine aufgrund des Aufwandes ohnehin nicht in Frage. Dabei gibt es viele monogene Erbkrankheiten, die durch eine Mutation in einer Vielzahl verschiedener Gene verursacht werden können und wo die Identifikation des verantwortlichen Gens für Dia­ gnose, Prognose, Therapie-Entscheid, Prävention und Beratung von Betrof-

Ob eine theoretisch mögliche genetische Analyse auch in der Routine angewendet wird, hängt nicht nur von der Legalität ab, sondern verständlicherweise auch von der Vergütung der Kosten durch die Krankenkassen. fenen und Angehörigen zur Familienplanung Sinn machen würde. Beispiele für Krankheiten mit einer solchen genetischen Heterogenität sind Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa, Kardiomyopathien, Epilepsie oder auch die bereits erwähnte mentale Entwicklungsstörung. Seit wenigen Jahren können solche Krankheiten, mittlerweile mit vernünftigem Aufwand, mittels Next-GenerationSequencing (NGS) abgeklärt werden. Es ist heute z.B. möglich, bei Schwerhörigkeit sämtliche bekannten Schwerhörigkeits-Gene oder bei Epilepsie sämtliche bekannten EpilepsieGene gleichzeitig bzw. parallel mittels NGS zu analysieren. Und selbst die Untersuchung sämtlicher bekannten Krankheits-Gene oder sogar sämtlicher bekannten Gene überhaupt wird

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zunehmend bezahlbar. Es ist zu hoffen, dass die Kosten solcher Gen-Panel Untersuchungen im Interesse der betroffenen Patienten bald von den Krankenkassen übernommen werden müssen.

Somatische Mutationen

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pränatal nicht-invasiv, also ohne das Risiko einer Fehlgeburt, zu analysieren [3]. Dabei kann man das Erbgut nach schweren Erbkrankheiten, nach einer Veranlagung für Tumoren, aber auch nach Geschlecht oder Augenfarbe analysieren. Man kann vorgeburtlich auch nach Veränderungen suchen, welche die Fertilität beeinträchtigen oder das Risiko für eine Erbkrankheit in der folgenden Generation erhöhen. Je breiter untersucht wird, umso mehr genetische Veränderungen werden aber auch nachgewiesen, deren klinische Bedeutung völlig unklar ist. Es ist wahrscheinlich nicht abwegig anzunehmen, dass bei Unsicherheiten in der Interpretation von genetischen Mutationen viele Frauen die Schwangerschaft vorsichtshalber abbrechen werden. Trotzdem stellt sich wohl kaum die Frage ob, sondern vielmehr nur wann dieser umfassende genetische Test zur Routine-Untersuchung werden wird. Es liegt nicht zuletzt in der Verantwortung der Ärzte und der Labors, dass die Gendiagnostik bereits heute, aber vor allem auch in Zukunft, medizinisch sinnvoll und vernünftig eingesetzt wird.

Wie eingangs erwähnt, können nicht nur Keimzellmutationen genetisch analysiert werden, sondern auch somatische Mutationen; also Mutationen, welche sich in der Routinediagnostik in der Regel auf Tumorgewebe beschränken. In diesem Zusammenhang wird häufig von der personalisierten Krebsmedizin gesprochen.

Als exemplarisches Beispiel für diese personalisierte Medizin gilt die Chronische Myeloische Leukämie (CML), welche aufgrund einer ganz spezifischen Genveränderung, dem BCRABL Fusionsgen, gezielt und mit überwältigendem Erfolg behandelt werden kann. Obwohl sich dieses Erfolgsmodell bei soliden Tumoren bisher nicht auch nur annähernd wiederholen liess, werden heute dennoch etliche die Therapie entscheidende genetische Untersuchungen bei soliden Tumoren durchgeführt. AntiKorrespondenz: HER2-Medikamente sind z.B. nur Benno.Roethlisberger@ksa.ch bei HER2-positiven Mammakarzinomen indiziert. Der Nachweis von spezifischen Mutationen kann aber auch dazu führen, gewisse Medikamente gerade nicht zu verabreichen. So nützen anti-EGFR-Blocker bei Nachweis einer Mutation in den Genen KRAS, NRAS oder BRAF bei Dickdarmkrebs wenig. Zu beachten ist, dass bei der Suche nach somatischen Mutationen (unbeabsichtigt) auch Keimzellmutationen nachgewiesen werden können.

Keimzellmutationen im KRAS, NRAS oder BRAF beispielsweise sind mit dem Noonan- und anderen erblichen Syndromen assoziiert. Je mehr Gene analysiert werden, umso grösser ist die Wahrscheinlichkeit für einen solchen «Zufallsbefund». Wie man mit dieser Entwicklung in Zukunft umgehen soll, ist im Moment unklar und nicht geregelt.

Literatur

Ausblick Es ist heute technisch machbar, wenn auch noch nicht bezahlbar, das gesamte menschliche Genom bereits

1 Bianchi DW et al., N Engl J Med. 2014 Feb 27;370(9):799 – 808 2 http://www.omim.org/ 3 Kitzmann JO et al., Sci Transl Med. 2012 Jun 6;4(137):137ra76

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Vincent Mooser, Christine Currat 1

La Biobanque Institutionnelle de Lausanne – Une ressource pour contribuer à la construction de la médecine génomique Le séquençage à grande échelle du génome ouvre des perspectives nouvelles pour la médecine. La réalisation de ce potentiel nécessite l’accès à de grandes biobanques. L’objectif de la Biobanque Institutionnelle de Lausanne (BIL) est de contribuer à cet effort. Tous les patients hospitalisés au CHUV sont invités à faire don de leurs données médicales et de leur ADN pour la recherche.

En 15 mois, plus de 12000 patients ont été contactés et 75% d’entre eux ont accepté de participer à ce projet.

La révolution technologique qui fait qu’aujourd’hui il est possible de séquencer pour moins de CHF 1000.– les 3 milliards de paires de bases qui constituent le génome d’un individu, va indubitablement modifier la façon dont seront diagnostiquées les maladies, et devrait ouvrir la porte à une médecine caractérisée par les 4 P : personnalisée, prédictive, préventive et participative.

La pleine réalisation de ce potentiel et la construction de la connaissance qui va sous-tendre cette médecine génomique, nécessitent que soient construites des infrastructures de séquençage et de bio-informatique de premier ordre. Mais la technologie ne suffit de loin pas. En effet, il faut aussi qu’en amont de ces infrastructures, il y ait accès à des données phénotypiques de première qualité, fournies par un grand nombre de participants qui auront consenti de façon éclairée à faire don de leurs données cliniques et génomiques pour la recherche. En outre, les connaissances qui déboucheront de ces initiatives devront ensuite être testées chez l’homme pour que soit démontrée leur utilité clinique et qu’en résulte un bénéfice pour l’individu et la société (Figure 1).

C’est dans ce contexte qu’a été construite la Biobanque Institution1 Prof. Vincent Mooser et Dr Christine Currat, Service de Biomédecine et Département des Laboratoires, CHUV Lausanne

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Die Institutionelle Biobank in Lausanne – Eine Quelle für den Ausbau der medizinischen Genomforschung

Die DNA-Sequenzierung in grossem Massstab eröffnet neue medizinische Perspektiven. Um diese umzusetzen, werden grosse Biobanken benötigt. Auch die Lausanne Institutional Biobank (LIB) hat sich diesem Ziel verschrieben. Alle im CHUV aufgenommenen Patienten werden gefragt, ob sie ihre medizinischen und genetischen Daten der Forschung zur Verfügung stellen. So wurden innerhalb von 15 Monaten über 12 000 Patienten kontaktiert, von denen 75% einer Projektteilnahme zustimmten. l’approbation de la Commission cantonale d’éthique. Il est financé conjointement par le CHUV et l’UNIL. En 15 mois, plus de 12 000 patients ont été contactés personnellement et 9000 patients ont signé le consentement général. La majorité de ces patients sont d’accord d’être contactés dans le futur, au cas où les analyses génétiques révéleraient des anomalies qui les prédisposent à une affection pour laquelle des mesures préventives pourraient être mises en place, ou pour participer à des études cliniques dans le futur.

Au même titre que l’étude CoLaus (www.colaus.ch) qui est une cohorte lausannoise populationnelle, il est prévu que la BIL, qui est une étude hospitalière, constitue une ressource supplémentaire à disposition des chercheurs et ouvre des perspectives uniques pour positionner l’Arc lémanique à l’avant-garde de la médecine personnalisée.

nelle de Lausanne (BIL – www.chuv. ch/biobanque). L’objectif principal de la BIL est de fournir à la place lémanique et au-delà un outil qui pourra contribuer à la construction de la médecine du futur.

Le dessin de la BIL est très simple : chaque patient hospitalisé au CHUV est invité à signer un consentement général, qui permet aux chercheurs d’utiliser leurs données cliniques et leurs échantillons pour la recherche, à remplir un questionnaire et à faire don de 10 ml de sang dont sera extrait l’ADN pour des analyses génétiques. Le projet est aligné avec la nouvelle Loi sur la Correspondance: recherche sur l’être humain et a reçu Vincent.Mooser@chuv.ch

Figure 1: Etapes pour la construction de la médecine personnalisée, et position des biobanques. CRC : Centre de recherche clinique ; IT : Technologie de l’information.

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Michael Morris 1

Particularités de l’assurance qualité en diagnostic moléculaire Le diagnostic moléculaire (l’analyse diagnostique des acides nucléiques) prend une place de plus en plus importante dans la médecine de laboratoire et en 2012 a représenté environ 11% du marché global de diagnostic in vitro. L’assurance qualité en médecine de laboratoire est réglée par de nombreuses recommandations ainsi que les normes d’accréditation (principalement ISO 15189) ; toutes ces obligations s’appliquent au diagnostic moléculaire comme à toute autre discipline de médecine de laboratoire.

Initialement restreintes à l’analyse de maladies génétiques plutôt rares, le diagnostic moléculaire aujourd’hui contient un large éventail d’applications, dont le dépistage anténatal, la

… comme tout autre test de laboratoire ils ne sont pas infaillibles et les erreurs peuvent avoir des conséquences considérables.

cytogénétique, l’oncogénétique somatique ainsi que constitutionnelle, l’oncohématologie, et la microbiologie.

Une sous-branche spécifique, les analyses génétiques humaines, engendre des exigences qualitatives particulières pour deux raisons principales : 1. Les analyses génétiques sont typiquement effectuées une seule fois dans la vie (vu que le génome reste essentiellement constant le long de la vie); 2. Les résultats de tests génétiques concernent non seulement la per-

sonne qui est testée mais aussi ses apparentés.

Pour ces raisons, un résultat génétique erroné peut être fixé et avoir des conséquences à court et à long terme dans un ou même plusieurs dossiers médicaux.

En conséquence, la Suisse a fixé trois exigences spécifiques dans le domaine.

1. Autorisation Selon les exigences de la Loi sur les analyses génétiques humaines (LAGH) de 2004, le laboratoire (ainsi que les

AUTOMATISIERTE URINANALYTIK FÜR ALLE FÄLLE

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Besonderheiten der Qualitätssicherung in der Molekulardiagnostik éventuels laboratoires sous-traités) doit être en possession d’une autorisation de l’OFSP pour pouvoir effectuer de telles analyses. Les critères d’autorisation exigent notamment des formations spécifiques des chefs ainsi que du personnel, et un système de gestion de qualité qui tient compte des normes ISO 15189 ou ISO 17025. Une accréditation SAS est la meilleure manière de remplir cette exigence.

2. Evaluation externe de la qualité, EEQ Pour toutes les analyses soumises à la LAGH, l’EEQ est sous le contrôle directe de l’OFSP (et non pas la QUALAB comme les autres spécialités).

Leurs recommandations se basent largement sur ISO 15189 et se résument : −− Le laboratoire doit effectuer un contrôle externe au moins une fois par an, pour toutes les analyses proposées. −− La participation est obligatoire tant que les centres de contrôle en Suisse ou à l’étranger offrent un contrôle interlaboratoire. −− Si possible, le laboratoire doit participer à des programmes qui évaluent l’interprétation ainsi que l’analyse technique.

Les fournisseurs principaux de contrôle en génétique sont CSCQ et MQ (suisses); EMQN, CF Network, UK-NEQAS, CEQAS, DGKL (internationaux). Au cas où aucun contrôle n’est organisé, le laboratoire est responsable de trouver une solution.

L’échange interlaboratoire est la solution de préférence, mais en cas de besoin un contrôle de la technique employée, ou l’utilisation de matériaux de références certifiés, pourraient être acceptables.

3. Rapport et audit Tout laboratoire autorisé doit soumettre à l’OFSP un rapport annuel détaillant son activité et sa participation aux EEQ ; et en absence d’une accréditation SAS, le laboratoire devra se soumettre à des inspections annuelles.

1 Dr Michael Morris, Director, Department of Molecular Diagnostics, synlab SUISSE

Validation Les tests génétiques sont souvent considérés comme infaillibles mais ceci est loin d’être le cas. Il n’est plus acceptable de prétendre que «parce que c’est du séquençage (ou PCR), c’est 100% sensible» ; ce propos a été prouvé faux à de nombreuses reprises.

Le laboratoire a le devoir d’aborder la validation de tous ses tests, en accord avec les exigences d’ISO 15189 (chapitre 5.6). L’exactitude doit être évaluée, en employant des mesures adaptées à la nature du test (qualitatif, quantitatif, semi-quantitatif etc) ; et la performance doit être décrite de manière juste. En matière de validation, les tests génétiques présentent aussi leurs particularités : −− Peu de tests et encore moins d’instruments sont certifiés CE (directive 98/79/EC «dispositifs médicaux de diagnostic in vitro») ; en conséquence, chaque laboratoire a l’obligation de valider les tests (rappel : la performance des tests CE doit de toute façon être vérifiée avant implémentation) ; −− Très peu de matériaux de référence certifiés sont disponibles ; les contrôles positifs pour différentes variantes sont rares et il y a des contraintes légales sur la réutilisation des échantillons de patients ; −− La variation entre individus du génome pose des risques de résultats faux-positifs et faux-négatifs difficiles à contrôler. −− Les analyses génétiques ont souvent un composant qualitatif important qui nécessite des approches différentes à la détermination de l’exactitude.

N’oublions jamais : «A bad test is as dangerous to a patient as a bad drug» (R. Schilsky, President de l’American Society of Clinical Oncologists).

Résumé : Comment s’en sortir ?

Le diagnostic moléculaire et les analyses génétiques sont aujourd’hui des outils incontournables en médecine de laboratoire. Cependant, comme tout autre test de laboratoire ils ne sont pas infaillibles et les erreurs peuvent avoir des conséquences considérables.

Les laboratoires doivent respecter les règles d’assurance qualité en vigueur, en prêtant attention aux particulari-

Molekulardiagnostik und Genanalysen sind aus der Labormedizin heutzutage nicht mehr wegzudenken. Sie nehmen einen immer wichtigeren Stellenwert ein, im Jahr 2012 betrug ihr Anteil am gesamten In-vitro-Diagnostik-Markt bereits ca. 11%. Wie jede andere Laboranalyse sind auch diese beiden Testverfahren nicht unfehlbar und Fehler können verheerende Folgen haben.

Die Qualitätssicherung in der Labormedizin wird durch zahlreiche Richtlinien und Akkreditierungsnormen (insbesondere ISO-Norm 15189) gewährleistet. Die Labore müssen die geltenden Bestimmungen zur Qualitätssicherung einhalten und dabei die Besonderheiten der gesetzlichen Anerkennung durch das BAG, die Zulassung von Testverfahren vor der Anwendung an Patienten sowie die externe Qualitätsevaluation aller angebotenen Analysen beachten. tés en ce qui concerne l’autorisation légale livrée par l’OFSP ; la validation des tests avant leur application aux patients ; et l’évaluation externe de la qualité, pour toutes les analyses proposées.

Correspondance: Michael.Morris@synlab.com

Références suggérées - LAGH : RS 810.12 Loi fédérale du 8 octobre 2004 sur l’analyse génétique humaine (LAGH).

- OAGH : RS 810.122.1 Ordonnance du 14 février 2007 sur l’analyse génétique humaine (OAGH).

- OFSP : Recommandation 9/2011 de la Commission d’experts pour l’analyse génétique humaine (CEAGH) sur la réglementation des contrôles de qualité externes.

- ISO 15189 : Laboratoires d’analyses de biologie médicale — Exigences particulières concernant la qualité et la compétence (et notamment le chapitre 5.6).

- Mattocks CJ, Morris MA, Matthijs G, et al «A standardized framework for the validation and verification of clinical molecular genetic tests».

Eur J Hum Genet. 2010 Dec;18(12):1276 – 88.

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NR. 3 | juni 2014

Urs Widmer 1

Prädiktive Gentests beim Abschluss der Lebensversicherung Wer eine Lebensversicherung abschliessen will, muss vertrauliche Gesundheitsinformationen preisgeben. Ob man HIV-positiv ist oder ob in der Familie Brustkrebs im jungen Alter vorkommt, wird man für sich behalten wollen. Arbeitgeber oder obligatorische Krankenkasse haben kein Recht danach zu fragen. Gegenüber dem Lebensversicherer muss man diese persönlichen Daten vor Vertragsabschluss offenlegen. Wie steht es mit prädiktiven Gentest-Resultaten?

Versicherungen basieren darauf, dass niemand genau weiss, ob er von einem Schaden betroffen sein wird oder nicht.

Wüsste er es, würde er sich sehr hoch (= Antiselektion) oder gar nicht versichern. Eine ausgestellte Police kann die Versicherung über Jahre nicht kündigen, ausser bei nicht bezahlten Prämien oder bei nachgewiesener vorvertraglicher Anzeigepflichtverletzung. Für die bioethische Diskussion ist die Bedeutung der Produkte relevant: Je nach Sozialsystem ist eine Lebensversicherung eine lebenswichtige Notwendigkeit oder nur ein Instrument zur Steueroptimierung. Nach der Publikation des 1 Dr. med. Urs Widmer, Senior Medical Officer, SwissRe, Zürich

menschlichen Genoms 2003 fürchtete man, der Einzelne werde ausgeforscht und es drohe Benachteiligung derjenigen, die in der «genetischen Lotterie» schlechtere Karten gezogen hätten.

Das Schweizerische Gengesetz im internationalen Vergleich Nach 2003 wurde das Gentest-Nachfragerecht eingeschränkt. Auf die Frage «Ich möchte in der Schweiz eine Lebensversicherung abschliessen. Können Versicherer verlangen, dass ich einen Gentest machen lasse?» lautet die Antwort: «Nein». Das GUMG gibt Versicherungen nicht das Recht, von Antragstellern einen Gentest zu verlangen. Die Risikoeinschätzung wird ohne Gentest

gemacht. Anders ist es, wenn der Antragsteller bereits Gentests hat machen lassen und die Versicherungssumme bestehender Versicherungsverträge sowie des neuen Antrages zusammen 400 000 Franken bei Lebensversicherungen und 40 000 Franken bei Invaliditätsversicherungen übersteigt. In diesem Fall darf der Versicherer nach dem Gentest fragen. Der Vertrauensarzt der Versicherung wird mit dem behandelnden Arzt Kontakt aufnehmen. Das GUMG ist am 1. 4. 2007 in Kraft getreten und der Bundesrat ist beauftragt, das Gesetz zu revidieren, «um der raschen Entwicklung der genetischen Untersuchungen beim Menschen, den sinkenden Kosten dieser Methoden und dem Schutz der Bevöl-

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Tests génétiques prédictifs à la conclusion d’une assurance vie kerung in diesem sensiblen Bereich, der von einem neuen und unkontrollierten Online-Markt bedroht ist, Rechnung zu tragen.» Die internationale Rechtspraxis reicht von laissez faire über freiwillige Moratorien der Versicherungsindustrie, genetische Daten nicht zu verwenden, bis zu gesetzlichen Verboten der Verwendung genetischer Untersuchungsresultate durch Lebensversicherer generell oder unterhalb einer festgelegten Versicherungssumme (Tabelle 1). In Nordamerika sind Gentests weniger reguliert.

In den USA gilt auf Bundesebene seit 2008 «The Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA»). Krankenversicherer und Arbeitgeber dürfen genetische Daten nicht verwenden. In Kanada wird ein Moratorium debattiert [1].

Risikoaequivalenz und Antiselektion Die Prämienhöhe reflektiert die erwarteten Versicherungsleistungen (Risikoäquivalenz). Kennt der Kunde prognostisch ungünstige Daten, die er nicht offenlegen muss, wird er sich überversichern, d.h. grosse Deckungsbeträge zu Standard-Prämien kaufen (=Antiselektion). Akerlof (Nobelpreis für Wirtschaft 2001) hat in seiner Publikation «The Market for Lemons» 1970 am Beispiel des Gebrauchtwagenhandels gezeigt, wie einseitig verheimlichte Informationen einen Markt ruinieren [2].

«Lemon» steht in den USA für einen schlechten Gebrauchtwagen. Antiselektion tritt auf Versicherungsmärkten systematisch auf. Versicherte kennen ihr Risiko besser als Versicherer. Klassisches Beispiel ist die Antiselektion mit anonymem pos. HIV-Test vor Einführung des HIV-Tests für Lebensversicherungen mit höherer Summe.

Auswirkung des Gengesetzes für Lebensversicherer Empirische Daten zur Antiselektion infolge Gentestverbot gibt es nicht. Für Antiselektion eignen sich Erbkrankheiten mit später Manifestation und hoher Penetranz, z.B. Brust- und Ovarialkrebs (BRCA1 & 2), familiärer Dickdarmkrebs (Lynch Syndrom oder familiäre adenomatöse Polypose), MEN Typ 2, und Chorea Huntington. Prävalenz, Penetranz und Übersterblichkeit dieser mongenischen Krankheiten steuern die Mortalitätserhöhung im Portfolio. Wegen tiefer Prävalenz von Single-Gen-Krankheiten sind Antiselektionsfolgen beschränkt.

Die häufigen chronischen Krankheiten (Koronare Herzkrankheit etc.) sind polygenisch und multifaktoriell. Der humangenetische Beitrag für die Risiko­ stratifizierung ist klein, was auch hier die Antiselektion zurzeit limitiert. Modellierungen des Policen-Kaufverhaltens sind marktspezifisch und abhängig vom sozioökonomischem Hintergrund und Sozialwerken. Angus Macdonald kam durch Modelle mit den monogenischen Krankheiten APKD1, APKD2, PSEN-1, HTT, DMPK, MLH1, MLH2, BRCA1, BRCA2 zum Schluss, dass die Versicherer ein Gentestverbot mit bescheidenem Prämienanstieg verkraften könnten [3].

Rechnet man andererseits, dass alle Mutationsträger eine dreifach höhere Lebensversicherung abschliessen, kommt man gemäss Prävalenz, Penetranz und Übersterblichkeit zu zusätzlichen Todesfällen im zweistelligen Prozentbereich.

Genetik und Versicherung der Zukunft Micro-Array-Analytik, Next-generation Sequenzierung und Direct-to-Consumer Genetic Tests (DTC GT) verändern

Gentest Einschränkung

Level

Länder, evtl. Limiten

Keine Nachfrage nach Gentestresultaten

Gesetz

Belgien, Frankreich, Irland, Österreich, Portugal

Moratorium

Finnland, Griechenland

Gesetz

Niederlanden < EUR 250 000 Deutschland < EUR 300 000 / 30 000 Schweiz < CHF 400 000 / 40 000

Moratorium

Grossbritannien < GBP 500 000 GBP 300 000 (Critical Illness) Schweden < SEK 1 320 000 (EUR 153 000)

Keine Nachfrage bis zu einer bestimmten Versicherungssumme (Lebensversicherung/ jährliche Invalidenrente)

Geringfügige Einschränkung durch allg.

Datenschutz-/ Antidiskriminierungsgesetze

Italien, Kanada, Spanien, Tschechien, USA

Tabelle 1: Regulation der Verwendung prädiktiver genetischer Resultate in verschiedenen Staaten

La Loi fédérale sur l’analyse génétique humaine (LAGH) règle les conditions auxquelles les institutions d’assurances peuvent recourir à des analyses génétiques présymptomatiques et détermine les montants endessous desquels il est interdit d’utiliser les résultats de telles analyses, à savoir 400 000 francs dans le cas d’une assurance-vie et 40 000 francs dans celui d’une assurance-invalidité. Les limites fixées en 2007 servent à garantir la symétrie des informations à la conclusion d’une police pour laquelle le montant de la prestation assurée est élevé. Quel est le pourcentage de polices d’assurances concerné par cette réglementation? L’Association Suisse d’Assurances a effectué une enquête interne montrant que les polices couvrant un risque de plus de 400 000 francs représentent moins de 2% des contrats d’assurance-vie; dans 70% des cas le risque assuré se monte à moins de 100 000 francs. Lors de la révision des LAGH il faudra abaisser ces limites ou même les supprimer. die Gentest-Landschaft [4]. Patientenforen überschreiten nationale Grenzen, Patienten sind emanzipiert. Einzelpersonen können Tests in Auftrag geben und Ergebnisse im Internet interpretieren. Neue genetische Tests für robuste Risikoabschätzungen werden kommen.

Mit breitem Zugang zum persönlichen 1000-Dollar-Genom könnte die Antiselektion den tipping point erreichen, den der Versicherungsmarkt nicht verkraftet. Die 2007 im GUMG festgelegten Limiten sollten sicherstellen, dass beim Abschluss von Policen mit hoher Versicherungsleistung Informationssymmetrie besteht. Wie viele Policen sind von der aktuellen Regelung mit CHF 400 000 für Lebensversicherungen betroffen? Eine interne Umfrage beim Schweizerischen Versicherungsverband SVV zeigt, dass weniger als 2% aller Lebensversicherungs-Policen beim Abschluss eine Risikosumme über CHF 400 000 beinhalten. 70% der Policen haben eine Risikosumme unter CHF 100 000. Bei der anstehenden Revision des GUMG sollten die Limiten gesenkt oder ganz abgeschafft werden.

Korrespondenz: Urs1_Widmer@swissre.com Literatur 1 Office of the Privacy Commissioner of Canada.

Genetic Information, the Life and Health Insurance Industry and the Protection of Personal Information: Framing the Debate, (www.priv. gc.ca/information/research-recherche/2012/gi_ intro_e.asp) Die vollständige Literaturliste finden Sie online unter: www.sulm.ch/pipette → Aktuelle Ausgabe (Nr. 3-2014)

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«Wenn’s juckt» und Laboranalysen Mitte März fand in Schaan das XX. Diagnostik-Symposium statt, das sich dem Brückenschlag zwischen Symptomatik und sinnvoller Laboranalyse gewidmet hat.

Kliniker aus Ambulatorium und aus dem Spitalalltag haben dem Auditorium in zehn aufwendig vorbereiteten und dokumentierten Referaten die grundlegende Bedeutung gezielter Analytik für ihre Therapie-Entscheide vor Augen geführt. Die ersten vier Referate in der Liste auf www.risch.ch → Veranstaltungen → Diagnostik-Symposium 2014 (alle Vorträge mit PDFDateien unterlegt) betreffen allerdings die Nierendiagnostik, welche Nephrologen aus dem Dreiländereck vereinte.

Die Referate 5 bis 10 beleuchten das Hauptthema aus der Sicht der Gastroenterologie, Infektiologie, Urologie und Dermatologie. Eindrücklich, wie der Juckreiz nicht nur durch letztere Fachspezialität abgeklärt werden muss, sondern in einer Vielzahl internistischer Leiden, welche auch ohne Hautrötung jucken können, lateinisch dann: sine materia, wie es der Arzt bis zu verborgenen Körperöffnungen und in Intimbereiche hin zu untersuchen verpflichtet ist. Organische Beschwerden sind hier von funktionellen Störungen abzugrenzen und oft belegt ein Laborbefund den Unterschied – ein Umstand, der für den Therapieentscheid besonders wichtig ist.

Weitere Informationen:

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Almedica AG Guglera 1 1735 Giffers Tel: 026 672 90 90 Fax: 026 672 90 99 office@almedica.ch www.almedica.ch

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NR. 3 | juni 2014

Gezielte RisikoAbschätzung kardiovaskulärer Erkrankungen Mit innovativen Markern von Roche Diagnostics Herz-Kreislauf-Erkrankungen (cardiovascular diseases, CVD) sind ein stetig wachsendes Gesundheitsproblem. Global betrachtet verursachen CVD mehr Todesfälle als jede andere Krankheit. 30 % der mit CVD assoziierten Mortalität trifft Menschen ohne erhöhte konventionelle Risikofaktoren.* Über 75 % aller Herzinfarkte treten bei Patienten mit unauffälligen Serum-Cholesterinwerten auf.* Es ist daher nicht erstaunlich, dass die Forderung nach einer breiteren Auswahl an klinisch relevanten Diagnosemöglichkeiten zur Risiko­ abschätzung für Herz-Kreislauf-Erkrankungen besteht.

Zahlreiche umfassende Studien haben gezeigt, dass die Konzentration von Lipoprotein (a) (Lp(a)), aber nicht die Masse von Lp(a) ein ausgezeichneter Indikator zur klinischen Beurteilung des kardiovaskulären Erkrankungs-Risikos ist. Erweiterte Test-Panels, die herkömmliche Risikofaktoren mit weniger bekannten Risikofaktoren wie Lp(a), Homocystein, hoch sensitivem C-reaktivem Protein und nach neuesten Berichten auch Cystatin C kombinieren, erreichen eine bessere Vorhersagekraft als Test-Panels, die nur die üblichen Risikofaktoren berücksichtigen. So kann der Einsatz erweiterter Test-Panels die optimale Anwendung therapeutischer Optionen bei Hochrisikopatienten ermöglichen.* Die vollautomatisierten Tests Tina-quant® Lipoprotein (a) Gen. 2, Homocysteine Enzymatic, CRP hs und Tina-quant® Cystatin C Gen. 2 erfüllen alle neueren klinischen Leitlinien und unterstützen durch hervorragende und zuverlässige Performance sowie hohe Stabilität und Geschwindigkeit die Risiko-Abschätzung beim Kliniker und effiziente Prozesse im Labor.

Weitere Informationen und *Literaturnachweis:

Roche Diagnostics (Schweiz) AG Industriestrasse 7, 6343 Rotkreuz Tel. 041 799 61 00 info.rdch@roche.com www.roche-diagnostics.ch

Für den Inhalt der Texte übernimmt die Redaktion keine Verantwortung | La rédaction n’assume aucune responsabilité pour le contenu des textes.

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NR . 3 | j u n i 2 0 1 4

Für Sie gelesen Mit einer Erbkrankheit leben!

Ein Ratgeber – auch für Jugendliche.

Herausgegeben zum 10 Jahre-Jubiläum des Selbsthilfevereins VHL-Schweiz.

Mit Beiträgen von Nicole Bürki, Kurt Häcki, Karl Heinimann, Denise Hürlimann, Hansjakob Müller, Christel Nigg, Christoph Poincilit, Christoph Rehmann-Sutter und Ruth E. Reusser.

Hansjakob Müller und VHL-Schweiz (Hrsg.), ca. 144 S., broschiert. EMH Schweizerischer Ärzteverlag ISBN: 978-3-03754-078-7, CHF 24.–

Das mögliche Risiko, vielleicht eines Tages an einer schweren Erbkrankheit leiden zu müssen oder bereits vorhandene Symptome sind eine gros­se Herausforderung für die Betroffenen, ihre Angehörigen, aber auch die Betreuerinnen und Betreuer.

Dabei geht es nicht nur um medizinische und genetische Probleme, über deren Bewältigung in Fachkreisen (soweit es der heutige Wissensstand überhaupt zulässt) ein guter Konsens besteht, sondern vor allem um psychische und soziale Sorgen und um ethische sowie rechtliche Fragen. Dieser Ratge-

ber, der sich ganz besonders auch an Jugendliche richtet, möchte eine unmittelbare Hilfe in diesen Situationen sein und eine offensichtliche Informationslücke füllen. Er enthält leicht zugängliche, von Fachleuten verfasste Informationen über medizinisch-genetische, ethische, psychische, soziale und rechtliche Aspekte zum Leben mit einer Erbkrankheit sowie konkrete Angaben zur Familienplanung und über den Umgang mit Sozialversicherungen. Persönliche Erfahrungsberichte von Betroffenen geben einen Einblick in das Leben mit einer Erbkrankheit. Dieses Buch richtet sich an Betroffene, deren Partnerinnen und Partner, aber auch an alle in der Betreuung involvierten Fachleute, vom Arzt über den Sozialarbeiter bis zum Versicherungsexperten.

Im Sinne eines Perspektivenwechsels ist das Buch auch für Laborfachleute interessant. So führt das erste Kapitel «Medizinisch-genetische Aspekte» direkt zu den letzlich entscheidenden Fragen, die nicht von der Machbarkeit, sondern der Anwendung geprägt sind. Es sind dies zuallererst «Was kann ich von einer genetischen Beratung erwarten?» und über die «Diagnostik von Erbkrankheiten: klinische Abklärung und Stammbaumanalyse» zu «Was kann ein Gentest aussagen und wann ist er sinnvoll?»

Aufgegrifen werden ebenso die Themen «Vom Laborbefund zur individuellen Hilfeleistung – über die umfassende Translation genetischer Daten» zu «Schicksal oder Kontrolle? Zur praktischen Bedeutung von Vorsorgeuntersuchungen» bis hin zu «Beteiligung an Forschungsprojekten und Biomaterialbanken».

Der Autor Hansjakob Müller ist Professor emeritus für Medizinische Genetik an der Universität Basel. Er war Leiter der Abt. Medizinische Genetik des Universitätskinderspitals beider Basel (UKBB) und des Dept. Biomedizin USB. Seine Forschungsinteressen galten vor allem Veranlagungen für Tumorkrankheiten.

Er war Mitglied von nationalen und internationalen Ethikkommissionen. Als ärztlicher Beirat unterstützt er Selbsthilfeorganisationen für Erbkrankheiten. Die Information der Öffentlichkeit über den Fortschritt der Biomedizin, speziell der Medizinischen Genetik, sowie die breite Diskussion der damit verbundenen wissenschaftlichen, ethischen und psychosozialen Fragen sind ihm ein besonderes Anliegen. Der VHLSchweiz ist der Verein für von der VonHippel-Lindau-(VHL-)Erkrankung betroffene Familien in der Schweiz.

Benjamin Sakem 1

Symposium Molekulare Diagnostik Ein Rückblick Die Molekulare Diagnostik (MDx) hat die heutige Praxis der Gesundheitsversorgung verändert. Neben der Reduzierung der Resultatzeit kann die Therapiegenauigkeit verbessert werden. Sie liefert genaue Informationen über Krankheitszustände, hilft den Ärzten Zeit zu sparen, verhindert die Verwendung teurer Medikamente an nicht reagierenden Patienten und vermeidet Nebenwirkungen. Das Molekulardiagnostik-Symposium 2014 hat aktuelle und zukünftige Perspektiven der MDx im Fokus.

Beispielhaft sind die Zusammenfassungen von vier der insgesamt 14 Vorträge.

Isothermale Amplifikation bei der molekularen Diagnostik der Schlafkrankheit

ein grosses Potenzial für die Entwicklung von einfachen, tragbaren DNA-Diagnosegeräten für Point-of-Care-Tests und im Isotherme Techniken sind extrem schnell Niedriglohnsektor. Das Institut für Tround bedingen keine Thermocycler, denn penmedizin in Antwerpen, Belgien, verder gesamte Prozess erfordert die gleiche wendet diese Methode für die schnelle Temperatur. Diese Eigenschaften bieten und kostengünstige Bestimmung der humanen afrikanischen Trypanosomiasis, 1 Dr. phil. nat. Benjamin Sakem, dem Erreger der Schlafkrankheit. labormedizinisches zentrum Dr. Risch AG

Datenspeicherung wendet sich der DNA zu Durch verschiedene Kombinationen des DNA-Codes kann man verschiedene Arten von Daten in der Form von DNA-Sequenzen speichern, um die ursprünglichen Daten später wiedergeben zu können. Die Computerdateien sind in Binärcodes gespeichert, wobei eine

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geringere Kapazität als die genetische Lagerung vorhanden ist. Das Speichern von Informationen in einer winzigen Form beseitigt die Notwendigkeit energiehungriger Festplatten und wäre eine grosse Innovation im digitalen Zeitalter.

Da immer mehr Daten erzeugt werden, ist die Bereitstellung einer wirtschaftlichen und langlebigen Formen der Datenspeicherung erforderlich.

Instrumentation Other diagnoses Drug of Abuse (DOA)

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Infectious diseases

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Fazit

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Reference

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Genetics

zifischen Bakterizide die Krankheitserreger hemmen oder tÜten. Jede StÜrung der normalen Flora kann zum Verlust von diesen Vorteilen fßhren. So wird heutzutage die fäkale Transplantation zunehmend eingesetzt, um die Darmflora von Patienten mit MagenDarm-Infektionen wiederherzustellen.

Der Symposium hat den Blick in die Zukunft hervorragend präsentiert. Den Organisatoren ist es gelungen, die Molekulare Diagnostik als Zukunftsgebiet Bei der Sanger-Sequenzierung (SS) Die Rolle der bakteriellen Flora in weit Ăźber die Grenzen der Fachgesellselbst und bei der Lesemethode der Da- Gesundheit und Krankheit schaft hinaus bekannt zu machen. Dies ten hat eine stetige Verbesserung statt- Der Darmflora ist ständig unter dem wurde durch das fachĂźbergreifende gefunden. Die Exome-Sequenzierung Einfluss von genetischer Konstitution, Rednerspektrum des diesjährigen Sym(ES) und Next Generation Sequen- Alter, Geschlecht, Umwelt, Stress, Er- posiums ersichtlich. UnterstĂźtzt wurde cing (NGS) sind Ergebnisse dieser Ver- nährung, Antibiotika usw. Vorteile einer der Anlass von der Roche Diagnostics besserungen. Im Gegensatz zu SS, wo normalen Flora zu dem Wirtsorganis- (Schweiz) AG und der ratiogen AG. nur ein Gen zu einem Zeitpunkt ana- mus umfassen die Synthese und AusKorrspondenz: lysiert werden kann, erlaubt der Mu- scheidung von Vitaminen, Verhinde- benjamin.sakem@risch.ch tationsnachweis durch ES die gleich- rung der Besiedlung durch Krankheitszeitige Analyse aller kodierenden Se- erreger, Herstellung von kreuzreaktiven Download der Vorträge: www.molekularediagnostik.ch/archiv.htm quenzen von Ä?Ä&#x160; Ä&#x2020;Ä&#x2030;Ä&#x203A;Ä&#x2020;Ä&#x201C;Ä&#x2122;Ä&#x2020;Ä&#x152;Ä&#x160;Ä&#x2DC; Ä&#x201D;Ä&#x2039; Ä&#x2122;Ä?Ä&#x160; Ä&#x2014;Ä&#x2020;Ä&#x201C;Ä&#x152;Ä&#x160;

Genen, die interessieren. AntikÜrpern, Herstellung von SubstanInfolge der unvollständigen Darstellung zen wie Peroxide bis hin zu hochspey A complete range of assays

Gezielte Next-Generation-Sequenzierung kann die Sanger-Sequenzierung in der Diagnostik ersetzen

Auto Immunity

und Abdeckung der Exons, die die klinisch relevanten Mutationen enthalten, kann in der Diagnostik die SS noch nicht ersetzt werden. Gezieltes NGS, in dem eine ausgewählte Fraktion von Genen angereichert und sequenziert wird, kÜnnte diese Nachteile ausgleichen. Mit NGS auf dem IlluminaMiSeq Sequenzer konnte gezeigt werden, dass TargetNGS sensitiver, schneller und billiger ist als die klassische ES und die SS als Standalone-Diagnosetest zuverlässig ersetzen kann.

NR. 3 | juni 2014

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RUWAG Handels AG Bielstrasse 52 2544 Bettlach

Drug

LISA TRACKER est une palette de test Í&#x2022; Â&#x2019;Â&#x192;Â&#x201D;Â&#x192;Â?Â&#x2021;Â&#x2013;Â&#x2021;Â&#x201D; ÇŁ LISA- TRACKER LTÂ&#x161; Í&#x201D;Í&#x201D;Í&#x2014;ÇŚÍ&#x2DC;Í&#x153; anti-Drug ELISAADAb complète qui permet le suivi de la rĂŠponse clinique aux biothĂŠrapies LISA- TRACKER parÍ&#x2022; Â&#x2019;Â&#x192;Â&#x201D;Â&#x192;Â?Â&#x2021;Â&#x2013;Â&#x2021;Â&#x201D; ÇŁ la Č˝ dĂŠtermination sĂŠrique Í&#x201D;Í&#x201D;Í&#x2DC;ÇŚÍ&#x2DC;Í&#x153; Č˝

LISA TRACKER ist eine komplette Í&#x2DC;Í&#x153; Â&#x2013;Â&#x2021;Â&#x2022;Â&#x2013;Â&#x2022; Palette von ELISA Tests fĂźr die Ă&#x153;berwachung von Biotherapien durch die serologische Bestimmung Í&#x2DC;Í&#x153; Â&#x2013;Â&#x2021;Â&#x2022;Â&#x2013;Â&#x2022;

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NR . 3 | j u n i 2 0 1 4

news

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SULM-Tagung 2014 Gendiagnostik «Per DNA-Analyse zum Wunschbaby? Gentestfirma berechnet Wahrscheinlichkeit für Merkmale und Krankheiten.»

NZZ, 9.10.2013

«Genetische Tests in der medizinischen Risikoprüfung der Lebensversicherer.» Medinfo, Mitteilungen der Privatversicherer, 2-2012 «Ohne das Territorialitätsprinzip wären u.a. die schweizerischen Zulassungsbedingungen und die Qualitätssicherungsvorschriften für Laboratorien nicht durchzusetzen.»

Mitteilung des BAG, Juli 2013

Herzlich willkommen zur 3. SULM-Tagung in Bern Save the Date: Dienstag, 24. Juni 2014 09.15 bis 12.45 Uhr

Gentests im Spannungsfeld zwischen Machbarkeit und Umsetzung.

Programm

Dr. Martin Risch Präsident der SULM Anmeldung und Programm www.sulm.ch/aktuell/sulm-tagung

09.15 09.20 09.30 09.40

Ort Kongresszentrum Allresto Effingerstrasse 20, Bern www.allresto.ch Vom Bahnhofausgang West (Welle) 500 m Fussweg

09.50 10.00 10.10

Fortbildungscredits FAMH, 3

10.40 11.20

Der SULM angeschlossene Gesellschaften BAG · CSCQ · FAMH · FMH · H+ · KHM/CMPR · labmed · MQ · IHESuisse · pharmasuisse · SGAI/SSAI · SGED/SSED · SGH/SSH · SGKC/ SSCC · SGM/SSM · SGMG/SSGM · SGRM/SSML · SVA · SVDI /ASID · SVTM/ASMT · Swissmedic

10.20 10.30

11.30 11.40 12.40 12.45

Begrüssung und Moderation, Dr. Stephan Hill, Geschäftsführer der SULM Jubiläum der «pipette», Dr. Martin Risch, Präsident der Schweizerischen Union für Labormedizin Neue Aspekte im revidierten GUMG, Prof. Andreas Huber, Kantonsspital Aarau Labordiagnostik heute – Prävention morgen – Innovation übermorgen aus Sicht der Schweizer Diagnostik-Industrie, Harald Borrmann, Roche Diagnostics (Schweiz) Personalisierte Medizin: Chancen und Fallstricke, Prof. Andreas Papassotiropoulos, Universität Basel Genomische Medizin und Assekuranz, Prof. Thomas D. Szucs, Universität Basel Genetische Tests in der medizinischen Risikoprüfung der Lebensversicherer, Dr. Urs Widmer, Senior Medical Officer, Swiss Reinsurance Company, Zürich Bericht von der Praxisfront, Prof. Renzo Brun del Re, Bern Das GUMG: Ein Überblick zum Vollzug, Dr. Thomas Binz, Leiter Sektion Biologische Sicherheit und Humangenetik, Bundesamt für Gesundheit, Bern Kaffeepause Genetisches Screening – Erwägungen aus ethischer Perspektive, Prof. Nikola Biller-Andorno, Universität Zürich Regelungsbedarf bei Gentests und Genomdatenbanken? Bea Heim, Nationalrätin, SP Solothurn Podiumsdiskussion mit den Referenten und dem Publikum Fazit und Tagungsschluss, Dr. Stephan Hill Apéro riche

Die Tagung wird von Roche Diagnostics (Schweiz) AG finanziell unterstützt.

Laborszene Schweiz Die SULM (Schweizerische Union für Labormedizin) ist Organisatorin der Tagung. Als Dachorganisation aller relevanten Fachgesellschaften mit labormedizinischer Tätigkeit thematisiert die SULM jährlich aktuelle Entwicklungen. Angesprochen sind Fachkräfte der Labormedizin, des Gesundheitswesens, Verwaltungsräte, Health-Ökonomen, Gesundheitsdirektionen und Politiker/-innen.

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Herz-Kreislauf-Diagnostik Zur Früherkennung, Diagnose und Überwachung Kardiale Marker aus einer Hand Immunologie (Elecsys® ) CK-MB NT-proBNP II Troponin T high sensitive

Klinische Chemie CRP high sensitive Cystatin C D-Dimer Homocysteine Lipoprotein (a)

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cobas 6000 analyzer series COBAS, LIFE NEEDS ANSWERS und ELECSYS sind Marken von Roche. © 2014 Roche Roche Diagnostics (Schweiz) AG 6343 Rotkreuz www.roche-diagnostics.ch

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