¿LA ANEMIA PUEDE ESTAR PRESENTE EN TU VIDA COTIDIANA?
En esta revista hablaremos sobre las anemias y talasemias, así como, también hablaremos sobre conceptos, síntomas, diagnóstico, tratamiento, exploración física, análisis clínico, historial clínico para definir a cada una de estas anemias y se tengan las medidas considerables para evitar caer en una anemia, ya que es una de las enfermedades más comunes entre la población.
¿QUÉ ES LA ANEMIA? Hablamos de anemia cuando existe una disminución de la masa eritrocitaria y de la concentración de hemoglobina (Hb) circulantes en el organismo por debajo de los límites considerados normales para un sujeto, teniendo en cuenta distintos factores como: edad, sexo, condiciones medioambientales y de estado fisiológico (neonatalidad, infancia, pubertad embarazo, ancianidad). La anemia se produce por la falta de glóbulos rojos o la presencia de glóbulos rojos disfuncionales en el cuerpo, lo que provoca una reducción del flujo de oxígeno hacia los órganos.
NUTRIENTES QUE NECESITA EL CUERPO PARA PRODUCIR HEMOGLOBINA Para producir nuevos eritrocitos el cuerpo necesita proteína en cantidad y calidad adecuada, mineral y vitaminas, que deben ser aportados por la dieta. La proteína se requiere para la estructura de los glóbulos rojos y la producción de la hemoglobina que ellos contienen. El hierro es esencial para la producción de hemoglobina, y si una cantidad suficiente no se encuentra disponible, los eritrocitos producidos tendrán menor tamaño y cada uno contendrá menor cantidad de hemoglobina que la normal. El cobre y el cobalto son otros minerales necesarios en pequeñas cantidades. Los folatos y la vitamina B12 son también indispensables para la producción normal de glóbulos rojos. Si existe carencia de alguno de estos componentes, se producen eritrocitos anormalmente grandes sin una cantidad correcta de hemoglobina. El ácido ascórbico (vitamina C) también juega un papel en la formación de la sangre. Se ha demostrado que el suministro de vitamina A durante el embarazo mejora los niveles de hemoglobina.
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CLASIFICACIÓN
DE LAS
ANEMIAS
NIVEL DE ORIGEN
CENTRALES: se originan en la médula ósea.
PERIFÉRICAS: Se originan en la sangre periférica.
FUNCIONALIDAD
DE LA ERITROPOYESIS: ARREGENERATIVAS: Presentan alteraciones cualitativas o cuantitativas de los eritroblastos en la médula ósea y un descenso de los reticulocitos sangre periférica.
REGENERATIVAS: Presentan un incremento de los eritroblastos en la médula ósea y un incremento de los reticulocitos en sangre periférica.
TAMAÑO DE LOS ERITROCITOS: MICROCÍTICA: Si el VCM es ≤ 80 fL.
Causas más frecuentes: Déficit de hierro, anemia Secundaria a enfermedad crónica y talasemia.
NORMOCÍTICA: Si el VCM está entre 80-96 fL.
Causas más frecuentes: anemia secundaria a enfermedad crónica, hemolítica, aplástica o por infiltración medular o hemorragia aguda.
MACROCÍTICA: Si el VCM es ≥ 96 fL.
causas más frecuentes: Déficit de vitamina B12, ácido fólico, hipotiroidismo y enfermedad hepática.
CONCENTRACIÓN DE HEMOGLOBINA DE LOS ERITROCITOS: HIPOCROMÍA: Si la CMHC es ≤ 32%.
NORMOCRÓMIA: Si la CMHC está entre 32-36%.
HIPERCRÓMICA: Si la CMHC es ≥ 36%.
VALORES DE REFERENCIA DE HEMOGLOBINA PARA EL DIAGNÓSTICO DE ANEMIA NIÑOS DE 6 MESES A 6 AÑOS NIÑOS DE 6 A 14 AÑOS VARONES MUJERES MUJER ADULTA EMBARAZADA
11g/dL 2g/dL. 13g/dL. 12g/dL. 1d/dL.
CLASIFICACIÓN DE LA ANEMIA SEGÚN LOS INDICES ERITROCITARIOS PRIMARIOS VCM ≤ 80 fL
80-96 fL
ANEMIA MUCROCÍTTICA
ANEMIA
≥ 96 fL ANEMIA
NORMOCÍTICA
MACROCÍTICA
+
+
+
≤ 32% CMCH
32-36% CMCH
ANEMIA
ANEMIA
ANEMIA
HIPOCRÓMICA
NORMOCRÓMICA
HIPERCRÓMICA
≥ 36% CMCH
anemia microcítica- hipocrómica
anemia normocítica-normocrómica
anemia macrocítica--hipercrómca
Deficiencia de hierro, transtornos en la
cuando en la sangre existen células
megaloblástica: deficiencia de
Síntesis de hem, en la síntesis de
con tamaño normal y cantidad de Hb
cobalamina, deficiencia de ácido
Protoporfirina, talasemia,
normal, pero se presenta anemia por
fólico.
Hemoglobinopatías.
La disminución de glóbulos rojos.
NO megaloblástica:alcoholismo Cirrosis,embarazo hipotiroidismo
ANEMIA FERROPÉNICA
¿QUÉ ES LA ANEMIA FERROPÉNICA? La anemia ferropénica ocurre cuando el cuerpo no tiene suficiente cantidad hierro. El hierro ayuda a producir glóbulos rojos. Sin el hierro necesario, el organismo no puede producir una cantidad suficiente de hemoglobina, sustancia presente en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. Como consecuencia, la anemia por deficiencia de hierro puede hacerte sentir cansado y con dificultad para respirar. En general, la anemia por deficiencia de hierro se puede corregir con suplementos de hierro. A veces es necesario realizar pruebas o tratamientos adicionales para la anemia por deficiencia de hierro, especialmente, si el médico sospecha que puede haber sangrado interno
SINTOMATOLOGÍA
Debilidad. Dolor de cabeza. Mareos. Palpitaciones. Problemas para concentrarse.
Piel pálida. Falta de aliento. Uñas quebradizas. Falta de apetito.
DIAGNOSTICO: Tamaño y color de los G.R: Son más pequeños y de color más palido de lo normal. Hematocrito: V.N. de mujeres: 35.5-44.9% y en hombres es de 38.3-48.6% . Hb: 13.2 a 16.6 g/dl hombres. 11.6 a 15 g/dl mujeres. Ferritina: cuando es bajo, indica niveles bajos de hierro.
CASO CLÍNICO SEXO: Femenino.
EDAD: 45 años.
SINTOMATOLOGIA: Fatigabilidad iniciada hace 1 mes, asociada a disnea de esfuerzos, con mareos frecuentes y palpitaciones, Refiere además hipermenorrea durante su ciclo menstrual hace 1 año. Al interrogatorio dirigido no refiere dolor torácico, rectorragia, ni presencia de melena y refiere menstruaciones abundantes. ANTECEDENTES NO PATOLOGICOS: Admite haber tenido pequeñas fluctuaciones en su peso en el último año Antecedentes, Mórbido Personales, Recibió tratamiento por anemia después de su tercer embarazo, 10 años atrás. Antecedentes Mórbidos Familiares, Desconoce su historial médico. SIGNOS VITALES:
PA: 125/90 mmHg. FC: 88 lpm, regular. FR: 12 rpm.
EXAMEN FÍSICO:
Conjuntivas notablemente pálidas.
AUSCULTACIÓN CARDIACA: RR2T.
Presencia de soplo sistólico de eyección de intensidad I/VI.
HABITOS ALIMENTICIOS: Es vegetariana estricta desde hace 2 años a la fecha. PARA DIAGNOSTICAR ESTA ANEMIA: Tamaño y color de los G.R: Son más pequeños y de color más pálido de lo normal. Hematocrito: V.N de mujeres: 35.5-44.9%, V.N. de hombres: 38.3-48.6%. Hb: 13.2 a 16.6 g/dl hombres,11.6 a 15 g/dl mujeres. Ferritina: cuando es bajo, indica niveles bajos de hierro. PRUEBAS DE LABORATORIO RESULTADOS DEL PACIENTE: Rango Normal Rcto GB 8.2 X 103/μL (4.8-10.8 X 103/μL) Hb 8.0 g/dL (12-15.6 g/dL) Hto 24% (3546%) Rcto GR 4.0 X 106/μL (3.8-5 X 106/μL) VCM 60 fL/red cell (80-96.1 fL/red cell) HCM 20 pg/red cell (27.5-33.2 pg/red cell) CHCM 33 g/L (33.4-35.5 g/L) Plaquetas 500,000/μL (150-400,000/μL) Rcto Reticulocitos 3% (0.5-1.7%) RA de Reticulocitos 40,000/μL (25,000-75,000/μL) LDH 210 U/L (0-304 U/L).
DIAGNÓSTICO: Anemia microcítica hipocromica por decifiencia de hierro secundaria a sangrado crónico.
TRATAMIENTO: TOMAR SUPLEMENTOS DE HIERRO. HAY QUE REALIZAR UNA DIETA SANA Y EQUILIBRADA
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
La anemia megaloblástica o anemia por deficiencia de vitaminas es una afección que consiste en la falta de glóbulos rojos sanos. Este hecho se origina cuando las cantidades de algunas vitaminas en el cuerpo están por debajo del nivel normal. Estas vitaminas son la C, la B-12 y el folato
¿QUÉ ES LA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA?
Además, los glóbulos rojos pueden ser muy grandes, ovalados y en forma de disco y mueren antes de los 120 días de expectativa de vida normal de estas células.
SINTOMATOLOGÍA: Puede no causar síntomas hasta que la anemia es grave. Las manifestaciones gastrointestinales son comunes incluyendo: diarrea glositis anorexia Las incluida
manifestaciones la neuropatía
neurológicas, periférica, la
inestabilidad de la marcha y la demencia, son exclusivas de la eficiencia de B12 y pueden ser permanentes si se prolongan.
DIAGNÓSTICO Hemograma completo, índices hematimétricos,
recuento
de
reticulocitos y frotis periférico niveles de B12 y folato. Se sospecha anemia megaloblástica en
pacientes
índices
anémicos
macrocíticos.
Por
con lo
general, el diagnóstico se basa en el frotis periférico. Cuando está completamente desarrollada, la anemia
es
macrocítica,
con
VCM > 100 fL/célula en ausencia de deficiencia de hierro, rasgo talasémico o enfermedad renal. El frotis muestra macroovalocitos, anisocitosis y poiquilocitosis.
,
TRATAMIENTO Suplemento vitamínico apropiado. Se requiere suplementación con la vitamina adecuada. Siempre descartar deficiencia de B12 antes de la suplementación con folato. No hacerlo puede enmascarar una deficiencia concomitante en B12 y conducir a una progresión de las complicaciones neurológicas.Para el tratamiento de las deficiencias de ácido fólico y vitamina B12, puede ser necesario eliminar o reducir las dosis de fármacos que causan estados megaloblásticos. La etiología de cualquier deficiencia de vitamina también debe investigarse y tratarse.
CASO CLÍNICO Se trata de una paciente mujer de 70 años que presenta hipertensión hace 1 año en tratamiento con captopril. Con antecedente de aneurisma cerebral a los 26 años y gastritis por Helicobacter pylori a los 30 años. Presenta en los antecedentes familiares: padre con antecedente de obstrucción intestinal e indigestiones frecuentes y hermana con anemia por menorragias recurrentes. Su padecimiento actual inició hace 1 año con sensación de llenura postprandiales y sensación de debilidad. Hace 5 meses presenta pérdida de memoria de corto plazo y nota una ligera pérdida de peso. Hace 2 semanas presenta diarreas recurrentes, dificultad para la deambulación y desorientación en tiempo y espacio. Al ingreso presenta somnolencia, fatiga y debilidad generalizada con disnea de esfuerzo, además de presentar diarreas. A la exploración física presenta palidez de tegumentos, pérdida de masa muscular, pulso arterial de amplitud e intensidad aumentadas, dolor abdominal tipo cólico asociado a astenia, parestesia de miembros superiores e inferiores, dolor a la palpación en el hipogastrio y escala de Glasgow de 14 puntos. Los estudios de laboratorio (Tabla I y Tabla II) presentaron los siguientes resultados: Hg 6.6, Hto 14%, leucocitos 2460/uL, neutrófilos 1690/uL, linfocitos 650/uL, monocitos 70/uL, eosinófilos 50/uL plaquetas 138000/uL, MCV 125.4 fL, MCH 43.1 pg, RDW-CV 16.3%, RDW-SD 72.6 fL, vitamina B9 9 ng/ml, vitamina B12 30 pg/ml, creatinina 0.81 mg/dL, bilis indirecta 1.23 mg/dL, LDH 4,682 UI/L. Los resultados del examen coprofuncional fueron: Sudán III Negativo, sustancias reductoras negativas, Thevenon Positivo, prueba de parásitos negativo, pH ácido y leucocitos fecales 85-90/campo (PMN = 75%). Se realizó endoscopia digestiva alta presentando gastritis crónica difusa.
DIAGNร STICO
Se diagnosticรณ anemia megaloblรกstica debido a una deficiencia de vitamina B12 por gastritis crรณnica.
TRATAMIENTO Se inició tratamiento con vitamina B12 (hidroxicobalamina) 1,000 mg/día, vía intramuscular durante 7 días. Después se le indicó dosis de una vez a la semana durante tres semanas, hasta conseguir concentraciones de Hb mayores de 12 g/dL y lograr reponer las concentraciones normales de vitamina B12. Posteriormente, se indica continuar con dosis altas de vitamina B12, vía oral.
POR FDEFICIENCIA DE FOLATO
La deficiencia de folato es la carencia de ácido fólico (una de las vitaminas B) en la sangre, la cual puede causar un tipo de anemia conocida como anemia megaloblástica (perniciosa). El ácido fólico es una vitamina B requerida para la producción de glóbulos rojos normales.
SINTOMATOLOGÍA
Fatiga o irritabilidad.
Anemia (conteo bajo de glóbulos rojos).
Niveles bajos de glóbulos blancos y plaquetas (en casos graves).
Piel pálida (palidez).
Lengua roja, irritada, algunas veces brillante.
Falta de aliento y mareos.
Cambio en los patrones de evacuación (diarrea, generalmente).
Nivel elevado de homocisteína en la sangre (un factor de riesgo para la enfermedad cardiaca).
Además, la deficiencia de ácido fólico puede causar anomalías congénitas graves conocidas como defectos del tubo neural.
DIAGNÓSTICO:
TRATAMIENTO:
Si el análisis demuestra que tiene una deficiencia de estas vitaminas, esto le resultará útil a su médico de familia para determinar de qué tipo de anemia se trata. Una vez que el médico de familia haya determinado que tiene una anemia por deficiencia de vitamina B12 o de folato, es posible que se requieran más pruebas para establecer la causa subyacente de la deficiencia. Si la deficiencia de vitamina B12 o de folato se debe a un régimen de alimentación deficiente, le remitirán a un dietético que le aconsejará sobre los cambios de régimen necesarios para tratar la deficiencia.
Si la causa de la deficiencia de vitamina B12 es una carencia en la alimentación, le recetarán comprimidos de vitamina B12 que dejará de tomar cuando el nivel de B12 vuelva a la normalidad.Si se tiene anemia por deficiencia de vitamina B12 o de folato es importante que incluya mucha vitamina B12 y folato en la alimentación diaria. Una buena fuente de vitamina B12 es la carne, los huevos, los lácteos, los cereales enriquecidos del desayuno y algunos productos de soya.
CASO CLÍNICO Paciente masculino de 48 años de edad, sin antecedentes patológicos de importancia. Su padecimiento actual inició tres meses atrás, con disminución en la memoria a corto plazo, parestesias en las extremidades superiores, fatiga y debilidad generalizada. Dos semanas con dispepsia no investigada, con dolor ulceroso en el epigastrio, no relacionado con ingestión de medicamentos, así como plenitud posprandial. Acudió a consulta por rectorragia de 24 horas de evolución, en abundante cantidad, a decir del paciente y de color rojo rutilante, que se relacionó al evacuar. A la exploración física se eritroblasto. La tomografía axial computada de abdomen contrastada se encontró sin alteraciones. En la panendoscopia se encontró gastritis crónica atrófica de predominio en cuerpo y fondo (visualización de vasos submucosos, aplanamiento de pliegues gástricos y palidez generalizada); antro y duodeno sin alteraciones. Se tomaron biopsias de acuerdo con el protocolo de Sidney y se separaron las biopsias de antro y cuerpo en frascos separados. En las biopsias de la mucosa gástrica se reportó: gastritis crónica folicular, con atrofia focal de predominio en cuerpo y fondo, Helicobacter pylori positiva y metaplasia intestinal completa. Al paciente se le indicó tratamiento con vitamina B12 (hidroxicobalamina) 1,000 mg/día, vía intramuscular, durante 7 días; después, dosis de una vez a la semana, durante cuatro semanas, y luego, 1,000 mg/mes; hasta después de seis semanas de recuperar las concentraciones de Hg mayores de 12 g/dL y de reponer las concentraciones de vitamina B12; posteriormente, continuar con dosis altas de vitamina B12, vía oral.
DIAGNÓSTICO
Se detectó anemia por déficit de folato o ácido fólico
¿QUÉ ES LA ANEMIA HEMOLÍTICA?
En la anemia hemolítica los glóbulos rojos se destruyen antes de su periodo de tiempo de vida (120 días). La médula ósea es mayormente responsable de producir nuevos glóbulos rojos. La médula ósea es el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a formar todas las células sanguíneas. La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea no está produciendo suficientes glóbulos rojos para reemplazar a los que se están destruyendo. Hay muchas causas posibles de la anemia hemolítica. Los glóbulos rojos pueden ser destruidos debido a: Un problema autoinmunitario en el cual el sistema inmunitario equivocadamente ve a sus propios glóbulos rojos como sustancias extrañas y las destruye. Anomalías genéticas dentro de los glóbulos (como la anemia falciforme, talasemia y deficiencia de glucosa6-fosfato deshidrogenasa). Exposición a ciertos químicos, fármacos y toxinas. Infecciones. Coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos. Transfusión de sangre de un donante con un tipo de sangre que no es compatible con el suyo.
SINTOMATOLOGÍA Las manifestaciones sistémicas se asemejan a las de otras anemias y consisten en palidez, cansancio, mareos y posible hipotensión. Puede identificarse ictericia esclerótica y/o generalizada, y el bazo puede estar agrandado. La crisis hemolítica (hemólisis aguda, grave) es infrecuente; puede acompañarse de escalofríos, fiebre, dolor en la espalda y el abdomen, postración y shock. La hemoglobinuria causa orina roja o marrón rojiza.
DIAGNÓSTICO Frotis periférico y recuento de reticulocitos Bilirrubina sérica, LDH, haptoglobina y ALT Prueba de Coombs y/o pruebas de cribado para hemoglobinopatía Se sospecha una hemólisis en pacientes con anemia y reticulocitosis. Si se presume una hemólisis, se examina el frotis periférico y se dosan bilirrubina sérica, LDH, haptoglobina y ALT. El frotis periférico y el recuento de reticulocitos son las pruebas más importantes para diagnosticar la hemólisis. La prueba de Coombs o la detección de hemoglobinopatía (p. ej., por HPLC) pueden ayudar a identificar la causa de la hemólisis. Las anomalías de la morfología eritrocítica pocas veces son diagnósticas, pero suelen sugerir la presencia y la causa de la hemólisis. Otros hallazgos sugestivos son un aumento de las concentraciones séricas de LDH y bilirrubina indirecta, con ALT normal, y la presencia de urobilinógeno urinario. Los fragmentos de eritrocitos (esquistocitos) en el frotis periférico y la disminución de las concentraciones séricas de haptoglobina sugieren una hemólisis intravascular; sin embargo, las concentraciones de haptoglobina pueden descender por una disfunción hepatocelular y aumentar por una inflamación sistémica. La hemosiderina urinaria también sugiere una hemólisis intravascular. La Hb urinaria, al igual que la hematuria y la mioglobinuria, dan positiva una reacción de bencidina cuando se realiza una prueba con tiras reactivas; puede diferenciarse de la hematuria por la ausencia de eritrocitos en el examen microscópico de orina. La Hb libre puede teñir de marrón rojizo el plasma, lo que suele observarse en la sangre centrifugada; la mioglobina.
Una vez identificada la hemólisis, se investiga la etiología. Para estrechar el diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas. Considerar los factores de riesgo (p. ej., la ubicación geográfica, la genética, el trastorno subyacente) Examinar al paciente en busca de esplenomegalia. Hacer una prueba de antiglobulina directa (de Coombs directa). La mayoría de las anemias hemolíticas causan anomalías en una de estas variables que pueden guiar para indicar más pruebas. Otras pruebas de laboratorio que pueden ayudar a discriminar las causas de hemólisis son las siguientes: Electroforesis cuantitativa de la hemoglobina Análisis de enzima eritrocíticas Citometría de flujo Crioaglutininas Fragilidad osmótica
TRATAMIENTO El tratamiento depende del mecanismo específico de hemólisis. Los corticoides son útiles en el tratamiento inicial de la hemólisis autoinmunitaria por anticuerpos calientes. El tratamiento transfusional a largo plazo puede causar acumulación excesiva de hierro, lo que exige tratamiento quelante. La esplenectomía es útil en algunas situaciones, en particular cuando el secuestro esplénico es la causa principal de destrucción de eritrocitos. De ser posible, la esplenectomía se pospone hasta 2 semanas después de la vacunación contra neumococo, Haemophilus influenzae y meningococo. En la enfermedad por aglutininas frías, se recomienda evitar el resfrío y, a veces, la sangre se calienta antes de la transfusión. En aquellos con hemólisis activa prolongada, se requiere reemplazo de ácido fólico.
CASO CLÍNICO Varón de 41 años con antecedentes de infección por VIH diagnosticada en 1997 y terapia antiretroviral (TAR) iniciada en diciembre de 1997, consistente en didanosina, stavudina y nevirapina, con buena respuesta virológica e inmunológica, TBC pulmonar en 1997 y sinusiis aguda a repetición. Desde julio del 2001 inició un cuadro de adenopatías generalizadas de aproximadamente 4 cm de diámetro y esplenomegalia de ± 8 cm bajo el reborde costal. En octubre del mismo año se hospitalizó por presentar fiebre durante 4 días, hasta 39ºC, compromiso del estado general y adenopatías generalizadas sensibles. Se le realizó TAC de abdomen y pelvis que evidenció hepatomegalia homogénea, esplenomegalia homogénea de ± 22 cm y múltiples adenopatías retroperitoneales e inguinales de 1 a 2 cm, y exámenes de laboratorio que se detallan en la Tabla 1. Se le realizó biopsia de una adenopatía axilar izquierda que reveló linfadenopatía con hiperplasia folicular, hiperplasia vascular e hiperplasia angiofolicular de tipo Castleman asociada a VIH. La biopsia de médula ósea fue normal. A los 7 días post alta fue evaluado por hematólogo en forma ambulatoria con exámenes de control (Tabla 1). Se diagnosticó anemia hemolítica, probablemente relacionada con episodios de infecciones respiratorias recurrentes y se indicó tratamiento con ácido fólico 10 mg/día. Evolucionó clínicamente mejor con disminución de las adenopatías y esplenomegalia. Presentó varios episodios febriles de aproximadamente una semana, entre diciembre 2001 y abril de 2002, con resolución espontánea.
DIAGNÓSTICO
ANEMIA HEMOLÍTICA
ANEMIA DEPRANOCÍTICA
¿QUÉ ES LA ANEMIA DEPRANOCÍTICA? La anemia drepanocítica es una enfermedad de un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a la hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos. La hemoglobina es la parte de la sangre que transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Los glóbulos rojos normales que contienen hemoglobina son suaves y de forma redonda y se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos para suministrar oxígeno por todo el cuerpo. Con la enfermedad de anemia drepanocítica, la hemoglobina se endurece y adquiere la forma de media luna - de ahí el nombre de "drepanocitos célula falciforme". La hemoglobina falciforme puede quedar atrapada en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo de sangre y oxígeno a los tejidos del organismo. Estos bloqueos pueden causar dolor severo, daño de órganos, derrame cerebral e incluso la muerte.
SÍNTOMAS Los síntomas de la anemia drepanocítica son diferentes en cada persona. Algunas personas tienen síntomas leves, mientras que otras tienen síntomas graves que requieren hospitalización para el tratamiento. Las señales y síntomas de la anemia drepanocítica incluyen: Fatiga Dificultad para respirar Mareos Dolor de cabeza Frío en las manos y los pies Piel pálida Dolor de pecho
DIAGNÓSTICO
Un análisis de sangre puede comprobar si hay un tipo defectuoso de hemoglobina que existe desde antes de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis .En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la hemoglobina defectuosa.
TRATAMIENTO El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad. Medicamentos:
Hidroxiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxiurea diaria reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones sanguíneas y hospitalizaciones. También puede aumentar el riesgo de infecciones. No tomes el fármaco si estás embarazada. Polvo de L-glutamina (Endari) por vía oral. La FDA aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Crizanlizumab (Adakveo). La FDA aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Si se administra por vía intravenosa, ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre. Analgésicos. Tu médico podría recetarte narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis de dolor de la anemia de células falciformes. Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente este medicamento por vía oral para mejorar la anemia en personas con anemia de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, sarpullido y fiebre.
CASO CLÍNICO Paciente femenina de cinco años de edad procedente de Comayagüela, Francisco Morazán, Honduras, la cual fue atendida en el Hospital Escuela Universitario (HEU) con antecedente de síndrome anémico severo (hemoglobina 2.3 g/dL) en febrero de 2010, antecedente de lipomeningocele complicado con médula anclada intervenida quirúrgicamente en marzo de 2010, en el postoperatorio presentó incontinencia y estreñimiento como complicaciones, pero sin consecuencias neurológicas. Antecedente de deformidad congénita en ambos miembros inferiores; pie aducto, octubre 2010, ameritando osteotomía en cuña de cuboides. El pie izquierdo biplanar con elongación del tibial posterior izquierdo con limitación de la extensión, sin displasia del desarrollo de la cadera.El manejo de la paciente continuó a nivel de consulta externa de ortopedia del HEU, Tegucigalpa, Honduras desde el año 2012 con citas cada dos meses. En Enero 2012 la paciente acudió a control para evaluar progreso de la corrección de deformidad congénita. El resultado de los exámenes de laboratorio realizados fue: hemoglobina 8.3 g/dL; hematócrito 25%; plaquetas 400 10 c3/μL, leucocitos 8.3 10 c/μL (neutrófilos 45%, linfocitos 52%) sin fiebre, cefalea u otros síntomas acompañantes. Se refirió a la paciente a consulta externa de oncología pediátrica para estudio de anemia y leucocitosis. Marzo 2012, consulta externa de oncología pediátrica para estudio de anemia. Al examen físico se palpan adenopatías cervicales (1cm) e inguinales (1.5-2 cm) no dolorosas, frías y sin visceromegalia. El resto del examen físico no relevante. Debido a la presencia de adenopatías fue enviada al servicio de Infectología para evaluar serología por toxoplasmosis, CMV, EBV teniendo como resultado “IgE positivo para CMV”. Mayo 2012, consulta externa de oncología pediátrica. El resultado de los exámenes laboratoriales fue: hemoglobina 8.7 g/dL, VCM 85%, hematócrito 36.8%, plaquetas 412 10 c3/μL, al examen físico se encontró esplenomegalia leve teniendo como probable diagnóstico síndrome anémico (normocítico-normocrómico). Agosto 2012, consulta externa de oncología pediátrica. Ante la sospecha de anemia hemolítica se ordena realizar electroforesis de hemoglobina, el resultado fue: HbF 28%, HbS 69.9% HbA2 2.4% (Figura 1). Los resultados de exámenes de laboratorio fueron: hemoglobina 8 g/dL. Tomando en cuenta el resultado de la electroforesis realizada se confirma el diagnóstico de anemia de células fal-ciformes manteniéndose en control el resto del año incluyendo 2013, 2014 y primer trimestre de 2015, pero sin ningún cambio que contribuyera al caso. Durante el seguimiento en Mayo 2015 se evalúa paciente en consulta externa de oncología pediátrica con los antecedentes personales patológicos ya mencionados. Sin historia de cefalea, dolor abdominal, dolor torácico, síntomas respiratorios e hipoxia, mareos, frialdad dis-tal ni infecciones de reciente evolución. Antecedentes familiares: padre: operado a la edad de 10 años por tumor óseo, sin antecedentes inmunoalérgicos con los siguientes signos vitales: FR; 32 rpm, FC 90 lpm, To36.5 oC, pulso 87 ppm y medidas antropométricas peso 32 lbs y talla 100 cm. Al examen físico se encontró en cuello: masa supraclavicular de 1 cm en lado izquierdo, no dolorosa, sin movimientos activos, ni pasivos, fría. Abdomen: globoso, sin ictericia,
esplenomegalia moderada, sin dolor a palpación superficial o profunda. Genitourinario: masas de aproximadamente 3 cm en región inguinal, no dolorosas, sin movimientos activos, ni pasivos. Los demás apartados del examen físico y examen neurológico no son relevantes. Los resultados de exámenes realizados fueron: hemoglobina 8.6 g/dL, hematócrito 25.2%, plaquetas 352 10 c3/μL. En una electroforesis de hemoglobina control el resultado fue: HbF: 19.4%, HbS: 77.9%, Hb A2: 2.7%, hemoglobina A2 normal control: Hb A: 97.2%,
DIAGNÓSTICO
ANEMA DEPRANOCÍTICA
POLICITEMIAS
¿QUÉ ES LA POLICITEMIA? La policitemia es un trastorno sanguíneo en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos , y existen dos tipos de policitemia: POLICITEMIA PRIMARIA O POLICITEMIA VERA: Es una alteración de la célula madre hematopoyética. caracterizada por una proliferación incontrolada de las células de la sangre (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas). Si bien el predominio de los glóbulos rojos es el hecho característico de la enfermedad, el aumento de los glóbulos blancos y de las plaquetas es también frecuente. POLICITEMIA SECUNDARIA O ERICTROCITOSIS SECUNDARIA: Se refiere a aquellas situaciones en las que solo los glóbulos rojos están aumentados en número. A su vez, la policitemia secundaria se puede subdividir en: -POLICITEMIA APROPIADA: El aumento del número de glóbulos rojos se produce como respuesta a hipoxia (poca cantidad de oxígeno en la sangre). Tales aumentos pueden observarse, por ejemplo, en personas que residen en altas altitudes, en personas que fuman mucho, y en pacientes con enfermedad cardiopulmonar. -POLICITEMIA INAPROPIADA: La formación de glóbulos rojos (eritropoyesis) está siendo estimulada por la producción anormal de eritropoyetina (EPO). Esto ocurre, por ejemplo, en las personas que padecen enfermedades hereditarias o tumores.
SÍNTOMAS: dolor de cabeza, debilidad, pico, falta de aire, dificultad, para respirar, entumecimiento, hormigueo, ardor o debilidad en las manos, los pies, los brazos o las piernas, hinchazón o dolor en la parte superior izquierda del abdomen debido al agrandamiento del bazo. Sangrado inusual, como el de la nariz o el de las encías.
DIAGNÓSTICO Si tienes policitemia vera, los análisis de sangre podrían revelarlo:
Más glóbulos rojos de lo normal y, a veces, un aumento de plaquetas o glóbulos blancos
Un mayor porcentaje de glóbulos rojos que componen el volumen sanguíneo total (medición de hematocritos)
Niveles elevados de la proteína rica en hierro en los glóbulos rojos que transportan el oxígeno (hemoglobina)
Niveles muy bajos de una hormona que estimula la médula ósea para producir nuevos glóbulos rojos (eritropoyetina).
Si el médico sospecha de que tienes policitemia vera, puede recomendarte la recolección de una muestra de tu médula ósea mediante una biopsia o un aspirado medular.
Una biopsia de médula ósea implica tomar una muestra de material sólido de la médula ósea. El aspirado medular suele hacerse al mismo tiempo. Durante la realización de una aspiración, el médico extrae una muestra de la parte líquida de la médula.
TRATAMIENTO
No hay cura para la policitemia vera. El tratamiento se centra en reducir el riesgo de complicaciones. Estos tratamientos también pueden aliviar los síntomas. Reducir la cantidad de sangre de tu cuerpo. Extraer un poco de sangre de las venas con un procedimiento llamado flebotomía suele ser el principal tratamiento para las personas con policitemia vera. Esto disminuye el volumen sanguíneo y reduce el número de células sanguíneas en exceso. La frecuencia con la que se debe extraer sangre depende de la gravedad de tu afección.
Medicamentos para disminuir células sanguíneas. Si la flebotomía por sí sola no ayuda, podrían usarse medicamentos que suprimen la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas, como hidroxiurea (Droxia, Hidrea). El interferón alfa-2b (Intron A) se puede utilizar para estimular al sistema inmunitario para que combata la sobreproducción de glóbulos rojos. Podría ayudar a la gente que no responde bien a la hidroxiurea.
Medicamentos para destruir células cancerosas. El ruxolitinib
CASO CLÍNICO Niña de 4 años, que en chequeo fortuito se le detectaron cifras de hemoglobina (Hb) en 184g/L y hematocrito (Hto) en 059. Al examen físico se encontró rubicundez facial y palmar, cianosis bucal y ungueal, hiperemia conjuntival y algunas equimosis aisladas (espontáneas).En los estudios de laboratorio se confirmaron en el hemograma, las cifras de Hb y Hto en varias ocasiones y se observó además leucocitosis ligera (13,8 x 109 /L) con neutrofilia y trombocitosis (420x 109 /L), RBC 7,04 x 1012 /L.Oximetría arterial 96,2 %, vitamina B 12 320 pmol/L, transcobalaminas (TC) elevadas (UBBC 2477 pmol/L, ARBC 1355 pmol/L y TC II 1122 pmol/L), cuantificación de Epo sérica < 1,0 mUI/mL. El ultrasonido abdominal evidenció: esplenomegalia ligera y homogénea, hígado, 1 cm por debajo del reborde costal, los riñones con forma, tamaño y posición normales, se apreció doble sistema excretor en el riñón derecho sin compromiso renal. El volumen globular (VG) era de 1141 mL, lo que representa el 271 % del que debía tener. El volumen plasmático (VP) en 839 mL, estaba discretamente incrementado (112 %). El estudio eritroferrocinético mostró una actividad eritropoyetina notablemente aumentada. La biopsia de médula ósea comprobó una celularidad del 90 %, con hiperplasia eritropoyética severa, cambios megaloblàsticos y ligera detención de la maduración. El sistema granulopoyético estaba íntegro con stabs gigantes y el megacariopoyético ligeramente aumentado con formas grandes polilobuladas y balonadas sin agrupación evidente. Había además dilatación y congestión sinusoidal, retículo incrementado ligeramente con hemosiderina negativa. Este aspecto histológico era compatible con PV. En el estudio de la función plaquetaria se observaron trastornos de la agregación con ADP y disminución de la agregación con epinefrina y colágeno.Se estableció el diagnóstico de PV, y dado la edad de la paciente, se decidió tratarla solo con flebotomías. Al cabo de 5 años de evolución, los requerimientos de flebotomías se intensificaron y fue necesario iniciar tratamiento con hidroxiurea en la dosis de 35 mg/Kg. La niña mostró gran sensibilidad al medicamento presentando caída del recuento plaquetario por debajo del rango de referencia y se decidió suspender el mismo; cuando fue necesario reutilizarlo se administró la mitad de la dosis, disminuyéndola progresivamente en los períodos de control hematológico, que duraban aproximadamente 6 meses después de la interrupción del medicamento.
DIAGNÃ&#x201C;STICO
POLICITEMIA
GENERALIDADES DE LAS ANEMIAS
HISTORIA CLÍNICA:
Hábitos alimentarios. Consumo de medicmentos. Exposición a sustancias químicas o tóxicas. Perdida de sangre o hemorragias abundantes. Antecedentes familiares.
EXPLORACIÓN FÍSICA:
Piel y mucosas: Evaluar palidez, ictericia y púrpura. Sistema cardiovascular: Determinar presencia de soplos y edema. Faneras: Comprobar si hay pérdida de cabello y fragilidad de uñas. Sistema hemolinfopoyético: Investigar hematogamelia,esplenomegalia y adenopatías.
ANÁLÍSIS DE LABORATORIO:
HEMOGRAMA que incluya los sig. Parámetros: hemoglobina, hematocrito, recuento de eritrocitos, índices eritrocitarios primarios y secundarios y recuento de reticulocitos. Examen de sangre periférica: Frotis sanguíneo teñido con colorante de Wright. Medulograma y biopsia de la médula ósea. Pruebas para medir la destrucción de los hematíes: Bilirrubina sérica, hemosiderina en orina, haptoglobina, lactato deshidrogenasa (LDH). Pruebas que valoren la cinética del hierro: Índice de saturación de transferrina, capacidad total de fijación de hierro, concentración de hierro sérico y niveles séricos de ferretina.
¿QUÉ SON LAS TALASEMIAS? Las talasemias son unas enfermedades de la sangre que afectan la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina y glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno a través del cuerpo; la hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que de hecho lleva el oxígeno. Las personas que tiene talasemia produce menos proteínas de hemoglobina, y su médula espinal produce menos glóbulos rojos sanos. Pocos glóbulos rojos normales, no hay suficiente hemoglobina disponible para ayudar a llevar el oxígeno al cuerpo.
TALASEMIA ALFA Es un tipo de talasemia hereditaria (que se transmite entre miembros de una familia). Es un trastorno hematológico que reduce la capacidad del organismo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal.
Síntomas La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfa talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:
Sin síntomas — los portadores silenciosos de alfa talasemia en general no tienen signos ni síntomas del trastorno. La hemoglobina del organismo funciona con normalidad porque la falta de la proteína alfa globina es menor.
Anemia leve — Las personas con rasgo de alfa talasemia tal vez no tengan signos ni síntomas, pero es común que tengan anemia leve:
Sensación de cansancio o debilidad
Falta de aliento
Sensación de mareo
Dolor de cabeza
Manos y pies fríos
Piel pálida
Dolor en el pecho Anemia moderada a grave y otros problemas de salud — Las personas con formas avanzadas de alfa talasemia (enfermedad de la hemoglobina H) en general tendrán signos o síntomas dentro de sus dos primeros años de vida, incluyendo anemia moderada a grave y otros problemas de salud:
Piel pálida y apatía
Pérdida de apetito
Orina oscura
Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
Corazón, hígado o bazo agrandados
Problemas en los huesos
Diagnostico En la mayoría de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida del niño o a través de un análisis de sangre que se realiza cuando el niño nace. Los niños que sufren de alfa talasemia mayor suelen presentar un abdomen dilatado u otros síntomas de anemia, o problemas de crecimiento.
Tratamiento El tratamiento se basa en el tipo y la gravedad de la alfa talasemia. Las personas portadoras de alfa talasemia o con rasgos de alfa talasemia suelen tener síntomas leves (o ningún síntoma) y necesitan poco o nada de tratamiento. Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres tratamientos estándar:
Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con alfa talasemia grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina norma Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo, provocado por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el tratamiento de la alfa talasemia grave. La acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo. Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.
TALASEMIA BETA Normalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre. La talasemia beta es un cambio en uno o los dos genes de globina beta. Es un trastorno hematológico que reduce la producción de glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo. La beta globina está compuesta por dos genes específicos, uno en cada cadena del cromosoma 11. Cada persona necesita de estos dos genes (uno de cada uno de sus padres) a fin de elaborar suficiente beta globina para que la hemoglobina del organismo funcione con normalidad. Si uno o más de estos genes están alterados, ocurren distintas formas de beta talasemia:
Si hay un gen alterado — la persona es un portador "silencioso" de beta talasemia. Esta afección se llama rasgo de beta talasemia (también denominada beta talasemia menor) y puede causar una leve anemia.
Si ambos genes están alterados — la persona tiene beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor (también denominada anemia de Cooley). La forma intermedia del trastorno causa anemia moderada y la forma mayor causa anemia grave.
síntomas La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de beta talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:
Anemia leve o ningún signo ni síntoma — Muchas personas con rasgo de beta talasemia no tienen ningún signo ni síntoma del trastorno. No obstante, pueden tener anemia leve. Los síntomas incluyen:
Sensación de cansancio o debilidad (fatiga)
Falta de aliento.
Sensación de mareo
Dolor de cabeza
Manos y pies fríos
Piel pálida
Dolor en el pecho.
Anemia leve a moderada y otros problemas de salud — Las personas con beta talasemia intermedia tienen anemia leve a moderada y puede que tengan otros problemas de salud:
Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
Agrandamiento del bazo.
Problemas en los huesos
Anemia grave y otros problemas de salud — Las personas con beta talasemia mayor tienen anemia grave y puede que tengan también otros problemas de salud:
Piel pálida y apatía
Pérdida de apetito
Orina oscura
Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
Bazo, hígado o corazón agrandados
Problemas en los huesos
Diagnostico El rasgo de talasemia se detecta comúnmente cuando el frotis de sangre periférica de rutina y el hemograma completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. Si se desea, el diagnóstico del rasgo de beta talasemia se puede confirmar con estudios cuantitativos de Hb.
Tratamiento Se utilizan los mismos tratamientos que para la Talasemia alfa. Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con beta talasemia moderada o grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal. Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo, provocado a menudo por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el tratamiento de la beta talasemia moderada o grave. La acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo. Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.
CASO CLÍNICO TALASEMIA BETA paciente varón de 52 años que en 2007 consulta por astenia de varias semanas de evolución. Fumador de 30 cigarrillos/día y consumo de alcohol >10 g/día. Trabaja como reponedor en un almacén, y realiza trabajos esporádicos como albañil. Como antece-dentes destacan dos episodios de lumbago mecánico tratados con antinflamatorios intramus-culares. El paciente informó que en una revisión de empresa en 1988 se le detectó una anemia que fue estudiada e informada como Anemia Microcítica/Rasgo Talasémico. Se recomendó estudio familiar y fueron analizadas dos hermanas (una en 1988 y otra en 1989). El diagnóstico fue en estos dos casos Beta Talasemia Minor
TALASEMIA ALFA La paciente fue referida al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, San José Costa Rica a la edad de 4 años, con historia de presentar anemia desde el año de edad y sin respuesta al tratamiento con hierro oral. La niña hasta el momento de la referencia no presentaba ningún síntoma, pero se le documentaba disminución en el nivel de hemoglobina por lo cual seguía un control en la clínica de su localidad. El único antecedente familiar de importancia, con el cuadro presente, es el diagnóstico de drepanocitosis en una prima. El hemograma al momento de la referencia mostró un cómputo de glóbulos rojos de 5.93 millones/μL, una Hb: 9.8 g/dL, VCM: 57 fL, HCM: 16.1 pg, un RDW: 20% y plaquetas y fórmula blanca normales. Se decidió realizar índices de hierro, los cuales se encontraron dentro del rango de referencia (50-120μg/dL)
La conclusión aquí seria que todos nos debemos de cuidar en el ámbito de tener una dieta sana y equilibrada ,ya que si no consumimos alimentos con las suficientes vitaminas y minerales con el paso del tiempo se puede convertir en una anemia ya que son muy frecuentes y sin saberlo podemos estar entre en medio de esta situación y sin evitar esto, esto es para tener un buen funcionamiento de la eritropoyesis y la producción de glóbulos rojos en condiciones óptimas para poder llevar de manera eficaz y correcta la oxigenación a todos nuestros tejidos y células del cuerpo.