Tipos de discapacidades by Víctor Rodríguez

LAS DISCAPACIDADES concepto y tipos

CONCEPTOS C.I.D.: Clasificación Internacional de Deficiencias de la OMS

• ENFERMEDAD: causas, evolución pronóstico.

Es la ausencia de salud. Una alteración de la salud que se manifiesta a través de signos, síntomas, terapéutica y

• DEFICIENCIA: Toda pérdida o anormalidad de

una estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica.

• DISCAPACIDAD: actividad

Toda restricción o ausencia, debida a una deficiencia, de la capacidad de realizar una dentro del margen que se considera normal para el ser humano.

• MINUSVALÍA: Una situación desventajosa para

un individuo, consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad (33% o más), que limite o impida el desempeño de un rol que es normal en cada caso, en función de la edad, sexo y factores socioculturales.

Estas manifestaciones de menoscabo las podemos relacionar con: • Enfermedad y deficiencia

 aspectos médicos

• Discapacidad

 aspectos rehabilitadores

• Minusvalía

 aspectos sociales

CLASIFICACIONES A) TIPOS DE DEFICIENCIAS INTELECTUALES DE LENGUAJE DE AUDICIÓN DE VISIÓN

(estructura o función)

VISCERALES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS DESFIGURADORAS

B) TIPOS DE DISCAPACIDADES DE LA CONDUCTA DE LA COMUNICACÍÓN DEL CUIDADO PERSONAL

(actividades)

CLASIFICACIÓN SEGÚN LAS TENDENCIAS ACTUALES DEFICIENCIAS PSÍQUICAS DEFICIENCIAS SENSORIALES DEFICIENCIAS FÍSICAS

a) De origen genético b) Congénitas c) Adquiridas a) Auditivas b) Visuales a) Por deficiencia motriz b) Problemas de salud

1. DEFICIENCIAS PSÍQUICAS A) DE ORIGEN GENÉTICO Cromosomas: estructuras nucleoproteicas compuestas por fracciones de ADN (genes), que contienen la capacidad de transmitir los caracteres, de generación en generación. En cada célula somática humana existen 46 cromosomas: – 22 parejas autosomas – 1 pareja de gonosomas (cromosornas sexuales): X e Y

Cada célula sexual (óvulo o espermatozoide) contiene: – 22 autosomas – 1 gonosoma

formando un total de 23 cromosomas, que al unirse entre sí en la fertilización darán lugar a 46 cromosomas.

1. DEFICIENCIAS PSÍQUICAS

a) DE ORIGEN GENÉTICO • Las alteraciones a nivel genético pueden ser de dos tipos: 1. CROMOSOMOPATÍAS: grupo de

enfermedades debidas a desviaciones de la normal fórmula cromosómica o a alteraciones estructurales

2. METABOLOPATÍAS: grupo enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo

CROMOSOMOPATÍAS Debidas a alteraciones: • En el número de cromosomas – –

•

En la estructura del cromosoma  rotura – – –

•

Euploidías: la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides de su especie): monoploidías, poliploidías (p.e. Triploidía 3n) Aneuploidías: alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos: – la dotación cromosómica difiere en uno o pocos cromosomas de la normal: monosomías o trisomías (las nulisomías son letales en duploides ) Delecciones: pérdida de un fragmento Inversiones : rotura + unión con un giro de 180º Translocaciones: se transfiere parte de un cromosoma a otro

Génicas mutaciones de genes hereditarios

CROMOSOMOPATÍAS Las desviaciones del número de cromosomas o sus alteraciones estructurales pueden producirse tanto en la serie cromosómica sexual, gonosomopatías, como en la somática, autosomopatías.

Aberraciones asociadas a AUTOSOMAS

Aberraciones asociadas a GONOSOMAS

Polisomías Trisomías Monosomías

CROMOSOMOPATÍAS

1. Aberraciones asociadas a AUTOSOMAS

1.a) POLISOMÍAS AUTOSÓMICAS  células somáticas (exceso de cromosomastrisomías) • SÍNDROME DE DOWN o MONGOLISMO (trisomía 21) • SÍNDROME DE EDWARDS (trisomía 18) – 1/3000 RN, más frecuente en niñas. Corta supervivencia. – Retraso mental y psicomotor

• SÍNDROME DE PATAU (trisomía 13) – 1/5000 RN, vida media de 130 días (50% en el 1º mes) – Retraso mental

• SÍNDROME DEL OJO DE GATO (trisomía 22q+) – Atresia anal y otras malformaciones

CROMOSOMOPATÍAS

1. Aberraciones asociadas a AUTOSOMAS

1.b) MONOSOMÍAS AUTOSÓMICAS (defecto de cromosomas) • SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (delección 5p-) – 1/50000. Pronóstico de vida bueno, depende de patologías asociadas: cardiopatías, óseas y cerebrales – Escaso desarrollo postnatal y retraso mental

CROMOSOMOPATÍAS

2. Aberraciones asociadas a GONOSOMAS

2.a) MONOSOMÍAS GONOSÓMICAS (defecto de un cromosoma) • SÍNDROME DE TURNER (45 X0) – 1/3000 RN. Sólo en hembras – Talla corta por retraso en la maduración ósea – Retraso mental variable • SÍNDROME DE NOOMAN – Similar al de Turner, pero puede encontrarse en ambos sexos

CROMOSOMOPATÍAS

2. Aberraciones asociadas a GONOSOMAS

2.b) POLISOMÍAS GONOSÓMICAS

(exceso de cromosomas)

• SÍNDROME DE KLINEFELTER (47 XXY) – Varones con genitales pequeños e hipoplasia de pene, suelen ser estériles – Retraso mental asociado a trastornos psicológicos

• SÍNDROME DE JAKOB (XYY) – Talla alta, debilidad mental y agresividad

• SÍNDROME DE LA TRIPLE XXX – Retraso mental o CI bajo

• SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRÁGIL cromosomas)

– Retraso mental, genitales grandes

(sin alteración del nº de

DEFICIENCIAS PSÍQUICAS a) De origen b) Congénitas genético Cromosomopatías Metabolopatías

c) Adquiridas

METABOLOPATÍAS •

Son alteraciones en un gen, a nivel del ADN (el nº y estructura de cromosomas no se ve afectado)

•

Provocan enfermedades hereditarias que siguen las leyes de Mendel Se denominan también “Errores Innatos del metabolismo” y pueden afectar a:  Aminoácidos  Lípidos

METABOLOPATÍAS 2.1. Error innato del metabolismo de los AMINOÁCIDOS

•

FENILCETONURIA –

•

HOMOCISTINURIA –

•

Retraso mental (CI<50), hipertonía e hiperflexia osteotendinosa con movimientos involuntarios Retraso mental e hiperlaxitud articular

ENFERMEDAD DE HARNUP – –

Ataxia (descoordinación), temblor y dismetría Alteraciones de la conducta e irritación emocional

METABOLOPATÍAS 2.2. Error innato del metabolismo de los LÍPIDOS

•

LEUCODISTROFIA METABÓLICA DE GREENFIELD-SCHOLZ – – –

•

Provoca desmielinización trastornos en la marcha a partir del 2º año. Deterioro progresivo de la inteligencia Descerebración: exageración de los reflejos de extensión anomalías posturales

GANGLIOSIDOSIS – –

Retraso mental, ceguera e hipoacusia. Hipotoníahipertoníarigidez de descerebración

1. DEFICIENCIAS PSÍQUICAS Cuando las anomalías se producen durante el desarrollo embrionario:

B) CONGÉNITAS: 4ª  12ª semana C) ADQUIRIDAS: a partir de la 13ª semana El SNC es sensible a las NOXAS durante todo el desarrollo, si bien existen períodos críticos de máxima velocidad de crecimiento y organización durante los que es más vulnerable

DEFICIENCIAS PSÍQUICAS

CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS

Las NOXAS más frecuentes: a) INFECCIONES debidas a: • Virus: rubéola, poliomielitis, gripe, varicela • Bacterias b) c) d) e)

RADIACIONES IONIZANTES NUTRICIONALES: por hipo/hipervitaminosis MEDICAMENTOS ENDOCRINOLÓGICAS diabetes materna

1. DEFICIENCIAS PSÍQUICAS Las alteraciones más comunes, dentro de este grupo, son:

•

Deficiencia mental 

•

Trastorno generalizado del desarrollo 

Síndrome de Down Autismo

DEFICIENCIAS PSÍQUICAS

SÍNDROME DE DOWN • 25 % de los casos de retraso mental • Incidencia de 1/700 RN vivos. • No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años (1/40 en madres >40 años) • Generalmente, no ligado a leyes de la herenciaaccidente debido al azar

Síndrome de Down • 95% de los casos: trisomía 2147 cr. • 2ª causa: translocación 46 cr.(a efectos

de información genética = trisomía). Posible transmisión hereditaria por parte de uno de los progenitores

• Mortalidad importante durante el 1º año de vida cardiopatías congénitas

Síndrome de Down • Fenotipo:    

Fisonomía peculiar Hipotonía generalizada Grado muy variable de retraso mental Crecimiento retardado

• Presentan un riesgo superior a la población normal para el desarrollo de patologías como:  Cardiopatías congénitas (40-50% RN)  Enfermedades del tracto digestivo (10%)  Leucemia, diabetes, hipotiroidismo, miopía...

Síndrome de Down • Clasificación de la deficiencia mental en función del C.I.:     

Límite: Ligero: Medio: Severo: Profundo:

70-80 % 50-69 % 30-49 % 20-29% <20%

DEFICIENCIAS PSÍQUICAS

AUTISMO Las causas del autismo se desconocen en la mayoría de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una mutación genética

AUTISMO Es un trastorno del desarrollo del SNC, permanente y profundo, de carácter neuropsiquiátrico Presenta una amplia variedad de expresiones clínicas Afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional Incidencia: 4/10000. EEUU: 1 de cada 150 niños 4 niños /1 niña Misma proporción de casos en todas las clases sociales y en las diferentes culturas estudiadas.

AUTISMO Sintomatología: • incapacidad de interacción social aislamiento o pasividad capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de mostrar sus afectos. • alteración de la comunicación verbal y no verbal • repertorio restringido de intereses y comportamientos • esterotipias (movimientos incontrolados)

AUTISMO Aspectos cognitivos • enorme diversidad respecto al nivel de funcionamiento mental

desde una inteligencia normal o incluso superior hasta una profunda discapacidad intelectual ¾ partes de los casos diagnosticados  discapacidad intelectual

AUTISMO Aspectos motrices • Anomalías de tipo tónico: tendencia hacia la hipotoníapostura. Pueden aparecer hipertonías en algunos segmentos

• Esterotipias: cara, manos y balanceos de tronco • Inestabilidad motriz y agitación: tendencia a autoestimularseautoagresiones, choques, caídas sin reacción al dolor

¾ partes de los casos diagnosticados  discapacidad intelectual

2. DEFICIENCIAS SENSORIALES

AUDITIVAS

VISUALES

AUDITIVAS DEFINICIÓN CLASIFICACIÓN SISTEMAS DE COMUNICACIÓN

AUDITIVAS SORDERA: Pérdida total o parcial del sentido de la audición Clasificación múltiples criterios: • localización en el aparato auditivo • momento de aparición en relación a la adquisición del lenguaje • forma de aparición • grado de pérdida auditiva • pedagógico

AUDITIVAS C L A Localización en el S aparato auditivo I F I C A Momento de C aparición I Ó N

• Conductiva o de Transmisión (oído externo o medio)

•Neurosensorial o de percepción (oído interno vías nerviosas)

• Central (vías auditivas del SNC)

• Prelocutiva • Postlocutiva

AUDITIVAS C • Brusca L • Progresiva A Forma de aparición S • Hereditaria (transmitida) I • Congénita (desarrollo embrionario) F I C Grado de LigeraModeradaSeveraProfunda A pérdida auditiva C I • Sordos Ó Pedagógicamente • Hipoacúsicos N

AUDITIVAS SISTEMAS DE COMUNICACIÓN a) Lengua de Signos: •

Signos realizados con las manos en combinación con expresión facial y corporal (visual-espacial)

•

No es universal (=idiomas)

•

Estructura y gramática propias

b) Sistema Bimodal (idioma signado) •

Empleo simultáneo del habla junto a signos

•

La lengua que marca el orden y la sintaxis de la frase es la oral (oral-auditiva y visual-espacial)

•

Válido para enseñar la estructura del lenguaje oral

AUDITIVAS SISTEMAS DE COMUNICACIÓN c) Dactilología: •

Posiciones de la mano que se corresponden a las diferentes letras del abecedario

•

Útil para deletrear palabras

•

Se emplea para sordos profundos postlocutivos

AUDITIVAS SISTEMAS SISTEMAS DE DE COMUNICACIÓN COMUNICACIÓN (cont.) d) Cued-Speech (palabra complementada): •

Complemento visual a la lectura labial

•

Consta de 8 configuraciones de la mano en tres localizaciones:

•

barbilla,

•

garganta,

•

lateral de la boca,

que permiten identificar las consonantes y lugares de realización de vocales

VISUALES DEFINICIÓN CLASIFICACIÓN

VISUALES DEFINICIÓN CEGUERA: Pérdida total o parcial de la visión Cualquier trastorno físico que se produzca desde los los párpados hasta la corteza cerebral puede ocasionar una pérdida de visión La pérdida se refiere a: •Agudeza visual: enfoque •Amplitud del campo visual: visión periférica