Forskning gir ny kunnskap om FASD AV: OVERLEGE/PROFESSOR DR MED JON SKRANES, RK-MR, BARNE- OG UNGDOMSAVDELINGEN, SØRLANDET SYKEHUS ARENDAL OG INSTITUTT FOR KLINISK OG MOLEKYLÆR MEDISIN, FAKULTET FOR MEDISIN OG HELSEVITENSKAP, NTNU, TRONDHEIM. TIDLIGERE VERSJON AV ARTIKKELEN BLE TRYKKET I FASD MAGASIN FRA KORUS-SØR, BORGESTADKLINIKKEN 2013.
Forskningsmiljøer over hele verden sørger for at vi får stadig mer kunnskap om Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). I denne artikkelen vil vi se nærmere på fire områder som er særlig interessante. Det gjelder ny kunnskap basert på bildefunn i hjernen ved FASD gjennom bruk og tolkning av avansert MR metodikk sammen med kliniske undersøkelser, forskning knyttet til bruk av 3D ansiktsanalyse i diagnostikken av FASD, utvikling av nye biomarkører med tanke på påvisning av alkoholeksponering i fosterlivet, samt forskning om hvordan gener/arv påvirker fosterets evne til å tåle alkoholpåvirkningen, dvs. sårbarhets- og beskyttelsesfaktorer hos fosteret med tanke på hjerneaffeksjon. Bildeundersøkelser av hjernen – struktur og funksjon Det foreligger et økende antall forskningsstudier som har benyttet avanserte MR metoder i utredning og diagnostisering av hjerneavvik ved alkoholrelatert fosterskade. FASD oppstår på et tidspunkt når hjernen er i rivende utvikling; i fosterlivet. Gjennom bruk av hjerne MR evt. kombinert med kliniske undersøkelser har vi mulighet til å undersøke nærmere hva som skjer i hjernen av strukturelle og funksjonelle forandringer når den er skadet av alkoholbruk i fosterlivet. Dette er skader som ikke trenger å være synlige ved «vanlige» MR-bildeundersøkelser slik de gjøres i klinikken. Nye kvantitative MR teknikker gir kunnskap om hvilke deler og forbindelseslinjer i hjernen som er skadet,
og hvordan hjernen omorganiserer seg og tar i bruk alternative og andre hjerneområder og nervebaner. Hjernen hos et foster er særlig sårbar for skader fordi den er under utvikling i hele svangerskapet. Alle prosessene som er del av en normal hjerneutvikling, dvs. dannelse av nerveceller, vandring av nervecellene til «riktig» plass i hjernen, dannelse av nervebanene, dvs. forbindelsene mellom de ulike deler av hjernen, samt hvordan selve impulsoverføringen fra en nerve til en annen, kan påvirkes og skades av alkohol. Alkohol har en direkte giftig virkning og ødelegger celleutviklingen i den svært umodne hjernen. Ny forskning viser at alkoholen også kan påvirke genene/arvestoffene som styrer den normale hjerneutviklingen også etter fosterlivet og dermed påvirke vekst og modning av hjernen i nyfødtperioden, i småbarnsalder, og videre oppover i barnealder og ungdomsalder. Dermed får barn med FASD en «annerledes» hjerne enn barn som ikke har vært utsatt for alkoholpåvirkning i fosterlivet. Denne avvikende hjerneutviklingen fører ofte til nedsatte og sviktende hjernefunksjoner som kan gi lærevansker, konsentrasjonsog oppmerksomhetsvansker etc. 3D ansiktsfotografering – hvilke barn er i størst risiko for å utvikle FASD? Det er velkjent at barn med FAS (føtalt alkoholsyndrom) har karakteristiske ansiktstrekk i form av reduserte øyespalter, dårlig definert filtrum og lite lepperødt på overlep-
18
pa – noe som skyldes en underutvikling av midtansiktet tidlig i fosterlivet. Enkelte barn med FASD kan ha noen av ansiktstrekkene, mens andre ikke har det når barnets ansiktstrekk vurderes av legen eller ved vurdering basert på et vanlig foto av barnet. 3-dimensjonal ansiktsfotografering kan avsløre mindre uttalte ansiktstrekk forenlig med mulig alkoholpåvirkning hos barn hvor «vanlig» fotografi ikke viser sikker patologi. Dette er tilfellet da 3D-fotografering gjør bruk av såkalt «kunstig» intelligens, dvs. bildet blir sammenliknet med bilder i en stor database som dermed har mulighet for å sammenlikne og skille ut de barna som har FAS-ansiktstrekk fra en stor gruppe barn uten disse trekkene. I de få studiene som er gjort hvor denne teknologien er benyttet i studiet av barn med FASD, har man funnet suspekte ansiktstrekk også hos barn som har vært utsatt for små mengder alkohol i begrensede perioder i fosterlivet. Det er også funnet sammenheng mellom graden av ansiktstrekk sett ved 3D-fotografering og resultater på nevropsykologiske tester. Mer forskning er nødvendig før man evt. skal implementere 3D-ansiktsfotografering som tidligdiagnostikk av barn med FASD. Biomarkører som avslører alko holeksponering Biomarkører er biologiske markører/ stoffer samlet inn fra et individ som ved analyse kan fortelle om personens helsetilstand basert på eksponering for ulike skadelige påvirknin-
