Betydning av
utredning og diagnostisering ved FASD Tidlig utredning og riktig diagnose er viktig for å forebygge vansker senere hos barn og unge med FASD. AV: OVERLEGE OG PROFESSOR DR MED JON SKRANES, NEVROPSYKOLOG, PHD OG LEDER GRO CC LØHAUGEN FRA REGIONAL KOMPETANSETJENESTE – MEDFØDTE RUSSKADER HELSE SØR-ØST, BARNE- OG UNGDOMSAVDELINGEN VED SØRLANDET SYKEHUS I ARENDAL. EN TIDLIGERE VERSJON AV ARTIKKELEN STOD PÅ TRYKK I FASD MAGASIN FRA KORUS-SØR, BORGESTADKLINIKKEN 2013.
Bakgrunn Kunnskap om mulige konsekvenser av medfødt alkohol og/eller ruseksponering er økende, men i Norge har vi fremdeles svært få vitenskapelige studier innen dette feltet. Litteraturen og erfaring ene vi baserer oss på, er derfor hovedsakelig fra USA og Canada, og i mindre grad fra Europa. Det er følgelig et stort behov for å fremskaffe ny kunnskap på dette feltet i Norge slik at vi med større sikkerhet kan si noe om langtidsprognose og følgetilstander samt hjelpebehov og hvilke tiltak som kan forventes å gi best effekt. Hva er FASD? Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) eller føtale alkohol spekterforstyrrelser er en samlebetegnelse for vansker som oppstår i fosterlivet og hvor alkohol under svangerskapet kan være en av årsaksfaktorene. FASD er sannsynligvis den hyppigste årsaken på verdensbasis til mild mental retardasjon som kan forebygges 100% (Abel, 1987). Betegnelsen FASD vil inkludere den mest alvorlige formen: Føtalt Alkohol Syndrom (FAS), som i vårt nåværende diagnosesystem ICD-10
har betegnelsen Q86.0. Det finnes imidlertid pr dato ingen diagnosekoder for de andre undergruppene av FASD enn FAS. Regional Kompetansetjeneste benytter 4-talls diagnostisk kode fra USA under utredningen (Susan Astley: FASD 4-Digit Diagnostic Code). Tjenesten arrangerer diagnosekurs for leger og psykologer i spesialisthelsetjenesten i bruk av metoden for at flere fagmiljø skal inneha denne kompetansen. Til tross for at funksjonsvansker som følge av alkoholbruk i svangerskapet, er beskrevet både i bibelen og Talmud, ble diagnosen Føtalt Alkohol Syndrom først definert i 1973 (Jones, 1973), og diagnosekriteriene inkluderer bekreftet alkoholbruk under svangerskapet, vekstforsinkelse, affeksjon av sentralnervesystemet og karakteristiske ansiktstrekk (små øyespalter, dårlig definert filtrum (vertikal fure over overleppa) og tynn overleppe). I tillegg har barnet ofte liten hodeomkrets som kan tyde på at hjernen ikke har vokst som forventet ut fra barnets alder. Barn som får diagnosen FAS, utgjør dog kun et mindretall (10-15%) av dem
5
som faktisk har funksjonsvansker som kan ha sammenheng med alkoholbruk under svangerskapet. Ansiktstrekkene våre dannes i løpet av noen få uker i første del av svangerskapet (uke 8-16). Dersom mor av ulike grunner drakk mindre mengder alkohol i denne perioden, vil barnet ikke få de typiske ansiktstrekkene, men fremdeles kunne ha et klinisk bilde som passer med en medfødt alkoholspektrum forstyrrelse. Det er faktisk vist at barn uten de klassiske tegn på FAS har dårligere langtidsprognose enn barn med FAS, blant annet har de mer uttalte sekundærvansker, inkludert psykiske vansker og atferdsforstyrrelser (Spohr, 2007; Streissguth, 2004). Dette forklares med at barna som får en FAS diagnose, i større grad vil bli diagnostisert tidlig, få tilrettelegging og hjelp i systemet og dermed bli stilt mer realistiske krav til enn om man har et vanlig utseende, men de samme funksjonsvanskene. Noe av årsaken til manglende diagnostisering av FAS og FASD er diagnosekriterier som har fokusert mest på om barnet har de bestemte ansiktstrekkene som ved FAS.