Cariotipo

EL CARIOTIPO HUMANO

N煤mero de palabras: 1,127 Autor: Carlos Navarro L贸pez Fuente: mural.uv.es

INDICE

INTRODUCCION 3 CITOGENETICA 7 CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS 11 TECNICAS DE BANDEADO 13

INTRODUCCION

Se le llama cariotipo al conjunto de características físicas y de forma que nos permite identificar los cromosomas. A mediados del siglo pasado, gracias al avance de la biología, de la genética y de la citología, surgió una nueva ciencia, la llamada citogenética, que tiene como objetivo el estudio de los cromosomas y de sus alteraciones, así como el estudio de la relación de éstas alteraciones con la sintomatología que presentan los pacientes. Es por tanto una ciencia de gran aplicación en la biología y medicina, ya que muchas enfermedades tienen un origen celular, igual que muchos abortos espontáneos, o malformaciones fetales.

Rama de la biología que estudia la estructura y función de las células Las señas que indican la presencia de una enfermedad Algunas enfermedades, abortos y malformaciones se originan cuando hay alteraciones en los cromosomas

Párasito del intestino delgado del hombre

Desde mediados del siglo XIX hasta mediados del siglo XX no se supo el número de cromosomas del ser humano. ¿Por qué fue así? Porque entre otras cosas no se sabía si el número de cromosomas era constante. El problema era que en el momento de la división de una célula los cromosomas están muy juntos y es difícil verlos separados. En diversos recuentos se obtuvieron números muy dispares: 29, 80, 48, etc.

Sin embargo hoy sabemos que el número de cromosomas es característico de cada especie y que además, hay mucha variación en su distribución. A continuación unos ejemplos: • Gusano Ascaris, que solo presenta un cromosoma • Mamíferos: entre 40 y 50 cromosomas Humanos: 46 cromosomas Rata: 40 cromosomas

Una biopsia consiste en la extracción de una muestra de un tejido para luego examinarla en un microscopio

Pero finalmente en 1956 los investigadores Levan y Tjio establecieron que la especie humana tenía 46 cromosomas. Este descubrimiento fue posible gracias a diversos avances técnicos y metodológicos.

Ese mismo año (1956), Ford y Hamerton publicaron un trabajo realizado con biopsias testiculares en el que explicaban que las células madre que dan origen a los espermatozoides tenían 46 cromosomas, y que los espermatozoides en desarrollo tenían 23 cromosomas. Con este estudio se confirmó que el número característico de la especie humana es de 46 cromosomas. Además se descubrió que existen dos tipos de cromosoma que determinan el sexo de la persona y se les da el nombre de cromosomas X y Y. Una persona

que nace con dos cromosomas X tendrá sexo femenino y una persona que tenga ambos cromosoma X y cromosoma Y tendrá sexo masculino.

CITOGENETICA

EL ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS El verdadero empuje de la ciencia de las células ocurrió en 1959, cuando tuvo lugar la publicación del científico Lejeune que demostró que las alteraciones en los cromosomas causaba enfermedades. Por ejemplo se demostró que los niños con SÍndrome de Down tenían un cromosoma más que las personas normales y que el cromosoma 21 era más pequeño que los demás. Este investigador trabajó incansablemente hasta su muerte buscando un tratamiento

para el Síndrome de Down cuyo nombre científico es Trisomia 21.

Desde esta época muchos laboratorios han trabajado con la citogenética, (el estudio de los cromosomas) pero siempre con el mismo problema: se necesitaban células, y las que eran fáciles de obtener (como la piel) no servían debido a

la acción de los glóbulos blancos en el cuerpo.

Probaron con varios tipos de células como:

• Mucosa bucal, pero no conseguían que se

desarrollaran mucho

• Células de la raíz del pelo

• Células de la medula ósea, pero su

extracción es dolorosa

• Células de biopsia testicular, pero no hay

muchos donantes En 1960 el científico Moorhead descubrió que era posible usar células de la piel de la sangre cercana a la piel y otras áreas accesibles del cuerpo si se les ponía en tubos de ensayo afuera del organismo. Con este descubrimiento se pudo realizar el cariotipo a partir de sangre periférica, lo que tuvo varias ventajas:

Los glóbulos blancos son los encargados de la producción de anticuerpos y destrucción de células anormales

1. Es un tejido fácil de obtener 2. Permite la obtención de un gran número de células con lo que se obtienen abundantes metafases Este tipo de análisis citogenética es mucho más común, y se utiliza para conocer las anomalías de los cromosomas. Por estos motivos se utiliza la sangre periférica para el estudio del cariotipo humano, pero además, se suele estudiar otros tejidos de forma complementaria: • Piel • Células testiculares • Células del liquido amniótico

CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS:

En el cariotipo humano se han establecido los siguientes grupos de cromosomas: A, B, C, D, E, F y G • Cromosomas del grupo A: en este grupo aparecen los cromosomas más grandes del cariotipo humano. Pertenecen a él los pares de cromosomas 1, 2 y 3.

• Cromosomas del grupo B: en este grupo incluimos los pares de cromosomas 4 y 5.

Son cromosomas de tamaño similar. Se ha demostrado que alteraciones en estos cromosomas provocan grandes síndromes citogenéticos.

• Cromosomas del grupo C: a este grupo

pertenecen los cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y gonosoma X. es el grupo más complejo de todos.

• Cromosomas del grupo D: compuesto por los cromosomas 13, 14 y 15.

• Cromosomas del grupo E: se incluyen los cromosomas 16, 17 y 18. Éstos presentan un tamaño similar.

• Cromosomas del grupo F: grupo formado por los cromosomas 19 y 20. Se les llama ¨Pequeñas Cruces¨ • Cromosomas del grupo G: este grupo está formado por los cromosomas 21 y 22 y por el gonosoma Y. son los más pequeños del cariotipo. El cromosoma 21 es el más pequeño del cariotipo y es responsable del Síndrome de Down.

TECNICAS DE BANDEADO A partir de 1970 se comenzaron a realizar una serie de tratamientos y tinciones a los cromosomas para identificarlos mejor. Estos procedimientos

se conocen como Técnicas de Bandeado, de las cuales existen dos tipos: 1. Bandas en todo el cromosoma 2. Bandas que tiñen solo determinados puntos del cromosoma La técnica de bandas en todo el cromosoma se utiliza siempre que se desea hacer un cariotipo. Estas bandas permiten: identificación de los cromosomas, caracterización del cromosoma por regiones, establecer relaciones más exactas entre las enfermedades y las anomalías cromosómicas.

Existen diferentes tipos de bandas que cubren a todo el cromosoma, entre las que podemos mencionar:

1. Bandas Q, de Quinacrina: con esta tinción se obtienen bandas más o menos fluorescentes.

2. Bandas G, de Giemsa: se obtienen al añadir a los cromosomas una solución proteolítica de tripsina y luego tiñiendo con giemsa.

3. Bandas R: se tratan a los cromosomas en solución salina y luego se tiñen con Giemsa.

La quinacrina es un fármaco utilizado para el tratamiento de giardiasis, enfermedad parasitaria

Giemsa es una tinción que se usa en frotis sanguíneos, cortes histológicos y en otro tipo de muestras biológicas