AUTYZM – PRZYCZYNY, SYMPTOMY, TERAPIA by Grupa Wydawnicza Harmonia

Redakcja: Małgorzata Barańska Redakcja techniczna: Artur Pszczółkowski Projekt okładki: Radosław Krawczyk

Redakcja i Biuro Handlowe: 80-283 Gdańsk, ul. Szczodra 6 tel. 58 348 09 50 fax 58 348 09 00 e-mail: harmonia@harmonia.edu.pl

Szczegółowe informacje o naszych publikacjach: www.harmonia.edu.pl

Wszelkie prawa zastrzeżone. Zarówno cała publikacja, jak i jakakolwiek jej część nie może być przedrukowywana ani reprodukowana – mechanicznie, elektronicznie lub w jakikolwiek inny sposób, z kserokopiowaniem i odtwarzaniem w środkach masowego w przekazu włącznie – bez pisemnej zgody Wydawnictwa Harmonia.

ISBN 978-83-7134-420-6 Gdańsk 2012 – Wydanie II

Spis treści Wstęp �� 7

1. Co to jest autyzm? Podstawowe informacje o przyczynach, klasyfikacji i częstości występowania autyzmu �� 10 Koncepcja autystycznego spektrum zaburzeń �� Charakterystyka niektórych zaburzeń wchodzących w zakres autystycznego spektrum �� Zespół Aspergera �� Inne całościowe zaburzenia rozwoju �� Zespół Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne �� Czy rzeczywiście mamy do czynienia z epidemią autyzmu? �� Skąd się bierze autyzm? �� Podsumowanie ��

15 17 17 19 19 22 25 34

2. Główne symptomy autyzmu �� 36 Interakcje społeczne �� 36 Komunikowanie się �� 43 Ograniczone wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności �� 54 Problemy sensoryczne �� 59 Rozwój poznawczy i ruchowy �� 65 Jak przebiega rozwój osób z autyzmem w ciągu całego życia? �� 73 Podsumowanie �� 79

3. Jak wcześnie wykryć autyzm? �� 81 Kiedy można wykryć autyzm? �� 84 Główne symptomy autyzmu u małych dzieci �� 86 Relacje społeczne �� 87 Komunikowanie się �� 87 Reakcje na bodźce sensoryczne �� 88 5

Zabawa �� Problemy w zachowaniu �� Jak przebiega proces diagnozowania autyzmu? �� Odróżnianie autyzmu od innych zaburzeń rozwoju �� Podsumowanie ��

89 89 92 103 106

4. Na czym polega interwencja w przypadku małych dzieci z autyzmem? �� 108 Podejście do terapii oparte na rozwijaniu umiejętności �� 116 Podejście behawioralne �� 116 Podejście rozwojowe �� 121 Model interwencji rozwojowej Stanleya Greenspana (Developmental Intervention Program) �� 122 Rozwijanie relacji interpersonalnych – model Gutsteina i Sheely �� 127 Podejście zintegrowane i holistyczne �� 130 Metody wspierające rozwój umiejętności społecznych �� 133 Wspieranie rozwoju zdolności komunikowania się, minimalizowanie problemów sensorycznych i wspieranie rozwoju ruchowego �� 138 Interwencja biomedyczna – leczenie farmakologiczne i dieta �� 141 Od czego zależą efekty terapii? �� 149 Co należy wziąć pod uwagę, poszukując odpowiedniej terapii? �� 151 Podsumowanie �� 156

5. Co mogą zrobić rodzice? �� 157 Rozwijanie umiejętności społecznych �� 170 Wspieranie rozwoju poznawczego �� 173 Wspieranie zdolności komunikowania się �� 174 Wspieranie rozwoju zabawy �� 180 Radzenie sobie z problemami sensorycznymi �� 185 Podsumowanie �� 186

Bibliografia �� 187 Aneks �� 207 6

Wstęp W ostatnich latach znacznie wzrosła częstość występowania zaburzeń rozwoju należących do tzw. autystycznego spektrum, a termin „autyzm” stał się dość znany. Wielu osobom nadal jednak kojarzy się on przede wszystkim z bohaterem filmu Rain man, Raymondem Babbittem, w którego postać wcielił się przed laty Dustin Hoffman. Chociaż film ten cieszył się dużą popularnością, trudno uznać go za rzetelne źródło wiedzy o tym zaburzeniu, a także zestawić zachowanie wykreowanej w nim postaci z tym, co może dziać się z małym dzieckiem. Typowe dla autyzmu problemy dotyczą przede wszystkim trudności w budowaniu relacji z innymi ludźmi oraz porozumiewaniu się z nimi. Towarzyszy im wiele innych nieprawidłowości w rozwoju, które składają się na bardzo złożony i zróżnicowany w przypadku poszczególnych osób obraz funkcjonowania. Mimo tysięcy przeprowadzonych badań wciąż nie wiemy, jak dochodzi do tak poważnego zaburzenia przebiegu rozwoju i powstania nietypowego wzorca zachowania, nie potrafimy mu zapobiegać, a efekty terapii w przypadku wielu osób nie są satysfakcjonujące. Udało się już jednak zgromadzić wiele informacji na temat mechanizmów leżących u podłoża niektórych symptomów autyzmu, wyodrębnić wczesne sygnały świadczące o ryzyku powstania trudności i skuteczniej niż kiedyś wspierać rozwój osób, u których problemy te występują. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat nastąpił w tej dziedzinie duży postęp, który – choć z pewnością nie spełnia jeszcze oczekiwań – sprawia, że życie osób z autyzmem i ich rodzin jest dzisiaj nieco łatwiejsze niż dawniej. W przeszłości diagnoza autyzmu oznaczała życie w samotności i niezrozumieniu oraz całkowity brak szansy rozwoju. Współczesne ośrodki specjalizujące się w diagnozie i terapii osób z autyzmem w niewielkim stopniu przypominają te 7

sprzed kilkunastu lat. Oferują też znacznie bardziej wszechstronną i efektywną pomoc. Rodzice mają również większy dostęp do wiedzy i mogą rozwijać swoje umiejętności przydatne w opiece nad dzieckiem. Nie ulega jednak wątpliwości, że życie z dzieckiem z autyzmem nadal bywa źródłem bardzo trudnych doświadczeń. Większość rodziców przeżywa poczucie zagubienia i bezradności, a także lęk o to, czy sprosta ogromnym wyzwaniom, jakie przed nimi stoją. Niestety, wciąż otrzymują oni zbyt mało wsparcia i z wieloma obciążeniami muszą radzić sobie sami. Jakość życia osób z autyzmem i ich rodzin zależy między innymi od tego, jak dużo wiemy na temat tego zaburzenia i w jakim stopniu potrafimy tę wiedzę wykorzystać. Niniejsza praca jest próbą zwięzłego przedstawienia potwierdzonych naukowo informacji, a także istniejących w tym obszarze wątpliwości. Poruszone w niej zagadnienia są wciąż przedmiotem intensywnych badań prowadzonych w ramach różnych dyscyplin nauki: neurobiologii, genetyki, psychologii, medycyny, edukacji i wielu innych. Wiedza zmienia się w tym obszarze szybko – niemal codziennie pojawiają się nowe ważne doniesienia, a niektóre informacje stają się nieaktualne. Wiele jest także nieporozumień wynikających w dużej mierze z nadinterpretacji danych naukowych lub też ich niewłaściwego opracowania. Dobrym przykładem może być artykuł, który ukazał się swego czasu w tygodniku „Time”. Powołując się na nieopublikowane wyniki badań naukowców z Cornell University, sugerowano w nim, że istnieje związek między autyzmem a oglądaniem telewizji oraz poziomem opadów atmosferycznych1. Łatwo można sobie wyobrazić przerażenie rodziców wywołane przez te nierozważne słowa. Książka ta jest adresowana przede wszystkim do rodziców małych dzieci, niepokojących się o ich rozwój, oraz osób, które już znają diagnozę i chciałyby w związku z tym dowiedzieć się więcej o autyzmie. Jej lektura może okazać się przydatna także Czytelnikom, którzy z racji swoich studiów czy pracy zawodowej interesują się 8

1 Wallis, C. (2006). Blame it on Teletubbies. Time. October 30, 65.

zaburzeniami rozwoju. Zawarte w niej informacje z pewnością nie wystarczą, by móc w pełni zrozumieć, na czym polega tak skomplikowane zjawisko jak autyzm. Być może jednak pomogą wyjaśnić przynajmniej niektóre wątpliwości.

1. co to jest autyzm? Podstawowe informacje o przyczynach, klasyfikacji i częstości występowania autyzmu Termin „autyzm” w odniesieniu do zaburzenia występującego u dzieci został wprowadzony w 1943 r. przez Leo Kannera ze szpitala Johna Hopkinsa w Baltimore w Stanach Zjednoczonych (Kanner, 1943). Kanner, uznawany za twórcę psychiatrii dziecięcej, opisał grupę 11 dzieci, u których zaobserwował specyficzny wzorzec zachowania. Występujące u nich zaburzenie nazwał autyzmem wczesnodziecięcym, nawiązując do greckiego słowa autos (sam). Wspólną nietypową cechą zachowania tych dzieci było bowiem izolowanie się, preferowanie samotności i brak dążenia do kontaktów z innymi ludźmi. „Zamknięte we własnym świecie” – tak przez wiele lat opisywano osoby dotknięte autyzmem, a i dzisiaj metafora ta jest chętnie wykorzystywana do określenia ich nietypowego funkcjonowania. Od czasu opisu sporządzonego przez Kannera nastąpił duży postęp w wiedzy na temat autyzmu. Wyodrębniono trzy podstawowe obszary, w których ujawniają się charakterystyczne dla tego zaburzenia nieprawidłowości (tak zwana autystyczna triada). Są to: • ograniczona zdolność tworzenia relacji z innymi ludźmi i uczestniczenia w interakcjach społecznych, • zaburzona umiejętność komunikowania się, • obecny w zachowaniu schematyzm, ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań połączony z brakiem wyobraźni (APA, 2000). Obszary, w jakich ujawniają się symptomy, można w uproszczeniu przedstawić tak jak na rysunku obok. Jest na nim widoczne, że dla autyzmu charakterystyczne jest występowanie zaburzeń we wszystkich 10

wymienionych sferach równocześnie. Jest to ważny warunek diagnozy, pojedyncze symptomy mogą być bowiem obecne u osób z innymi zaburzeniami (a czasem także u ludzi, których rozwój przebiega prawidłowo). Tak więc o szczególnym charakterze autyzmu decyduje połączenie problemów w rozwoju społecznym człowieka, w zdolności do komunikowania się oraz specyficznym sposobie zachowania i rodzaju zainteresowań.

Zachowania społeczne

Komunikacja

Autyzm

Sztywne wzorce aktywności i zainteresowań

Autyzm jest aktualnie rozpoznawany na podstawie list symptomów zawartych w dwóch największych systemach klasyfikacyjnych chorób i zaburzeń funkcjonowania. Jeden z nich opracowany został przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA, 2000), drugi przez Światową Organizację Zdrowia (WHO, 1992). Rozpoznanie autyzmu opiera się w obydwu systemach na stwierdzeniu w zachowaniu diagnozowanej osoby wymienionej powyżej triady zaburzeń, a listy uwzględnionych w nich konkretnych symptomów są do siebie podobne (por. rozdz. 3). 11

Specjaliści z wielu krajów wciąż pracują nad ustaleniem kryteriów diagnostycznych, które umożliwiałyby trafniejsze niż obecnie rozpoznawanie autyzmu i bardziej precyzyjne odróżnianie go od innych zaburzeń. Przy opracowywaniu tych kryteriów uwzględnia się najnowsze odkrycia naukowe dotyczące funkcjonowania ludzkiego mózgu, a także rozmaitych uwarunkowań autystycznego wzorca zachowania. Debaty i spory toczące się w tym obszarze mają czasami bardzo gorący charakter, ale stopniowo przybliżają nas do zrozumienia, czym jest autyzm. Nadal jednak jest w tym obszarze wiele niejasności. Dotyczą one najważniejszych zagadnień: • określenia granic autyzmu – termin ten to „parasol” obejmujący swoim zakresem wiele podobnie manifestujących się, ale zarazem różnych zaburzeń. Nie ma pewności, czy u podłoża wszystkich z nich leżą te same przyczyny ani też czy w ogóle istnieją wystarczające podstawy, żeby je klasyfikować łącznie. W miarę postępu wiedzy zapewne uda się lepiej poznać te zaburzenia i bardziej precyzyjnie je rozdzielać; • ustalenia, na czym polega istota autyzmu – jego aktualna definicja ogranicza się do opisu nietypowego zachowania. Nie wskazuje ona przyczyn ani mechanizmów, które prowadzą do tego zachowania. Taki sposób ujmowania autyzmu wynika z ograniczonej wiedzy na jego temat i prowadzi do łączenia ze sobą zaburzeń na podstawie podobieństwa wzorca zachowania; • wyjaśnienia przyczyn autyzmu oraz czynników decydujących o dużej niejednorodności populacji osób z tym zaburzeniem. Za diagnozą autyzmu kryją się rozmaite trudności, w bardzo zróżnicowany sposób manifestujące się u poszczególnych dzieci i różnie wpływające na ich możliwości życiowe. To sprawia, że rozpoznanie autyzmu nie jest łatwe, a także powoduje, że każda osoba z tym zaburzeniem potrzebuje innej pomocy. Niejasności powstające wokół autyzmu znajdują swoje odbicie w liczbie terminów dotyczących tego zagadnienia (tab. 1). Wokół 12

tych terminów istnieje wiele kontrowersji i często trudno precyzyjnie wskazać granice lub różnice w ich znaczeniu.

Tabela 1. Niektóre terminy odnoszące się do autyzmu Termin

Autyzm klasyczny / zespół Kannera

Autyzm wczesnodziecięcy

Znaczenie Terminy te bywają stosowane jako zamienne określenia autyzmu dziecięcego. Trudno jednak znaleźć uzasadnienie dla takiego nazewnictwa. Zespół opisany przez Kannera, mimo wielu podobieństw do współczesnego widzenia autyzmu, nieco się od niego różnił. Czasami wymienione terminy używane są do opisania ciężkiej postaci autyzmu, połączonej z dużymi trudnościami w rozwoju społecznym oraz zupełnym brakiem mowy czynnej. Należy jednak traktować je jako terminy historyczne, które niewiele dzisiaj wnoszą do wiedzy na temat autyzmu. To także termin historyczny, pochodzący z pracy L. Kannera (early infantile autism). Można go jednak spotkać w wielu współczesnych podręcznikach psychiatrii i artykułach naukowych. Użyte przez Kannera słowo infantile sugerowało bardzo wczesne pojawianie się symptomów w toku rozwoju dziecka. Zostało ono wyeliminowane z nazwy nadanej zaburzeniu przez WHO, kiedy dostrzeżono, że symptomy autyzmu mogą pojawiać się nieco później niż to uprzednio zakładano.

Cechy / tendencje / zachowania autystyczne

Autyzm dziecięcy

Zaburzenie autystyczne

Terminy te bywają wykorzystywane przez diagnostów, którzy – mając wątpliwości co do istoty problemów występujących u dziecka – stwierdzają obecność „autystycznych cech” lub „autystycznych tendencji” w jego funkcjonowaniu. Zazwyczaj używanie tych określeń wiąże się z unikaniem jednoznacznej diagnozy i ma miejsce w sytuacji, gdy u dziecka występują niektóre symptomy autyzmu, ale nie jest ich wystarczająco dużo, by spełnione były kryteria diagnostyczne. Należy jednak przestrzec przed nadużywaniem tych terminów. Może ono prowadzić z jednej strony do lekceważenia problemów dziecka i uniemożliwienia lub opóźnienia uzyskania pomocy, z drugiej zaś wiąże się z „zaetykietowaniem” i przypisaniem zaburzenia. W sytuacjach wątpliwych znacznie właściwszy jest termin „autystyczne zachowania”, który odnosi się do obserwowanego zachowania, a nie trwałych cech dziecka.

Jest to nazwa autyzmu w klasyfikacji ICD Światowej Organizacji Zdrowia. Bywa krytykowana za wynikającą z niej sugestię, że autyzm występuje tylko u dzieci, podczas gdy w rzeczywistości u większości osób jest on zaburzeniem trwającym przez całe życie. To nazwa autyzmu w klasyfikacji DSM Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego.

Autyzm nietypowy

Termin uwzględniony w klasyfikacji ICD10 do opisania nietypowego przebiegu autyzmu, przy czym nietypowość polega na braku zaburzeń w jednym z trzech osiowych obszarów (interakcji społecznych, komunikowania się i wyobraźni) lub dotyczy czasu wystąpienia symptomów (albo obu tych odstępstw równocześnie).

Wysoko funkcjonująca osoba z autyzmem

Określenia tego używa się do opisania osób o dobrze rozwiniętych zdolnościach intelektualnych – inteligencji mieszczącej się w granicach normy (stanowią one około 25–30% populacji osób z autyzmem).

Nisko funkcjonująca osoba z autyzmem

Określenie dotyczy osób, u których autyzm współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną.

Poza określeniami wymienionymi w tabeli 1 omówienia wymaga coraz bardziej popularny termin „autystyczne spektrum zaburzeń”.

Koncepcja autystycznego spektrum zaburzeń Pod koniec lat 70. XX wieku Lorna Wing, psychiatra z Wielkiej Brytanii i badaczka autyzmu, mająca córkę z tym zaburzeniem, zwróciła uwagę na fakt, że nasilenie trudności specyficznych dla autyzmu nie jest jednakowe u wszystkich dotkniętych nim osób (Wing i Gould, 1979). Zaproponowała określenie „autystyczne kontinuum” dla zilustrowania, że autystyczne zachowania oraz związane z nimi trudności można rozpatrywać jako pewien ciągły wymiar. Podkreślała, że w jego obrębie znajdują się zarówno ciężkie formy zaburzenia z bardzo dużymi nieprawidłowościami, jak i znacznie lżejsze, w mniejszym stopniu zakłócające rozwój człowieka. Ze współczesnych analiz wynika, że termin „autyzm” obejmuje swoim znaczeniem bardzo zróżnicowany zakres trudności i poziomu 15

funkcjonowania. Poza symptomami wchodzącymi w zakres autystycznej triady (które także mogą różnić się u poszczególnych osób) do trudności tych należą między innymi problemy w rozwoju poznawczym, emocjonalnym i motorycznym, agresja, zachowania stereotypowe lub samouszkadzanie (Parikh, Kolevzon i Hollander, 2008), zmiany nastroju (Di Martino i Tuchman, 2001), znacznie podwyższony poziom lęku i zaburzenia lękowe (Kim i wsp., 2000), a także wiele innych. W efekcie spostrzeżeń poczynionych przez Wing rozszerzono koncepcję autyzmu o zaburzenia lżejsze i mniej typowe w stosunku do wyjściowego (kannerowskiego) opisu. W 1988 r. wprowadzono termin „autystyczne spektrum zaburzeń” (ASD – autistic spectrum disorders; Allen, 1988). Miało to ścisły związek ze wspomnianym powyżej spostrzeżeniem, że symptomy autyzmu występują w różnych zestawieniach i nasileniu. Zauważono ponadto, że w przypadku kilku zaburzeń obecne są podobne problemy w tworzeniu relacji społecznych, komunikowaniu się oraz wzorcach aktywności i zachowania, choć zaburzenia te mogą też różnić się zakresem trudności i nieprawidłowości w innych obszarach funkcjonowania i zdrowia. Autystyczne spektrum zaburzeń obejmuje, poza autyzmem dziecięcym (czy też, według klasyfikacji APA, zaburzeniem autystycznym), zespół Aspergera, zespół Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i inne całościowe zaburzenia rozwoju. Wszystkie te zaburzenia są również określane wspólną nazwą całościowych zaburzeń rozwoju. Termin ten wskazuje, że dotyczą one wielu obszarów funkcjonowania dziecka i wpływają na jego rozwój jako całość. Określenie „autystyczne spektrum” jest jednak bardziej popularne. Zazwyczaj używa się go w odniesieniu do trzech spośród całościowych zaburzeń rozwoju: autyzmu dziecięcego, zespołu Aspergera oraz innych całościowych zaburzeń rozwoju. Przy aktualnym stanie wiedzy termin ten trudno uznać za precyzyjny. Ma on jednak kilka zalet. Uwypukla podobieństwo zachowania osób z kilkoma zaburzeniami klasyfikowanymi jako odrębne 16

jednostki kliniczne. Poza tym pozwala uniknąć (zwłaszcza w przypadku małych dzieci) trudnego i obciążonego wieloma błędami różnicowania wewnątrz kategorii całościowych zaburzeń rozwoju (na przykład rozstrzygania, czy u dziecka występuje autyzm, czy zespół Aspergera). W przypadku małych dzieci stwierdzenie, że problemy występujące w ich rozwoju wskazują na zaburzenie należące do autystycznego spektrum, jest obarczone znacznie mniejszym ryzykiem błędu niż precyzyjne określenie, o które konkretnie zaburzenie chodzi. We wczesnym okresie rozwoju taka diagnoza powinna wystarczać do podjęcia wobec dziecka działań terapeutycznych mających na celu zmniejszenie jego problemów.

Charakterystyka niektórych zaburzeń wchodzących w zakres autystycznego spektrum Autyzmowi poświęcona jest cała ta praca, w tym miejscu zajmę się więc krótką prezentacją pozostałych zaburzeń należących do autystycznego spektrum.

Zespół Aspergera Mniej więcej w tym samym czasie, w którym ukazała się publikacja Leo Kannera, Hans Asperger opisał zaburzenie bardzo podobne do autyzmu i przez wielu specjalistów uznane za jego łagodniejszą formę (Asperger, 1944, za: Frith, 2005). Choć sam Asperger użył nazwy „autystyczna psychopatia”, wiele lat później zostało ono nazwane od jego nazwiska zespołem Aspergera. Główne problemy osób z zespołem Aspergera dotyczą, podobnie jak w autyzmie, zaburzenia rozwoju zdolności społecznych oraz ograniczonych, stereotypowych zachowań i zainteresowań. W zachowaniu dziecka widoczne jest uporczywe zaabsorbowanie określonymi tematami oraz przywiązanie do stałych schematów aktywności. Trudności tych dzieci ujawniają się szczególnie wyraźnie w ich relacjach z rówieśnikami. Dotyczą ograniczonej zdolności do empatii, 17