Aberraciones cromosómicas

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DE AUTOSOMAS Elaborado por: María del Carmen Castillo Uribe Xhunaxhii Viviana Gómez Fernández Adelina Hernández Zarco

ABERRACIONES CROMOSÓMICA DE AUTOSOMAS

Como ya lo harás notado es un tema de tu Asignatura de Genética. En esta ocasión quiero sugerirte que abordemos este tema a través de la Tecnología, mediante la cual te voy ir guiado y dando las herramientas necesarias para que tengas el conocimiento acerca de lo que necesito que aprendas.

Pues sin más preámbulo comencemos

El presente trabajo tiene la finalidad de dar a conocer a los estudiantes de medicina las implicaciones que tienen las aberraciones cromosĂłmicas de seres humanos en el proceso salud-enfermedad utilizando los recursos electrĂłnicos correspondientes para que puedan ser utilizados tanto fuera como dentro de la clase como parte de su formaciĂłn en la materia de GenĂŠtica impartida en sexto semestre.

Los cromosomas son los encargados de contener la información genética y transmitirla de una generación a otra, su estudio se realiza mediante la citogenética que actualmente es de gran utilidad en la medicina contemporánea involucrándose en el diagnóstico, pronóstico e incluso en la toma de decisiones para el tratamiento de enfermedades.

Durante el proceso de división celular en el núcleo de células somáticas de seres humanos habitualmente podemos encontrar compactado el material genético en metafase en 46 cromosomas los cuales pueden ser agrupados para su estudio en 23 pares de los cuales 22 son autosomas y 1 pareja de cromosomas sexuales (XX o XY). De cada par de cromosomas generalmente uno es heredado de la madre y otro del padre.

En estudios en población general se han reportado alteraciones cromosómicas del 1 al 3% y se calcula que las alteraciones cromosómicas se presentan en aproximadamente 1 al 4 % de los recién nacidos vivos.

Las alteraciones cromosómicas pueden llegar a ocasionar patología humana en el caso de las anomalías congénitas se presentan del 6 al 7% y se han llegado a relacionar con cientos de síndromes descritos a la fecha. Así mismo las anomalías cromosómicas representan una causa de problemas de fertilidad, retraso mental y cáncer. Además de relacionarse con enfermedades las alteraciones cromosómicas se calcula que también pueden ser responsables del 20 % de las muertes en menores de un año.

La importancia del estudio cromosómico en el caso de diagnóstico prenatal se ve reflejado en que en el 2% de las mujeres gestantes mayores de 35 años que se someten a estudio citogenético pueden llegar a identificarse alteraciones. Además en el caso de abortos espontáneos del primer trimestre la mitad de los casos también se relacionan con alteraciones citogenéticas.

Las alteraciones cromosómicas pueden presentarse en autosomas o gonosomas. En el presente diseño instruccional se pretende adentrar a los alumnos en la compresión e identificación de las patologías más frecuentes por alteraciones en autosomas.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DE AUTOSOMAS 4.1 Aberraciones cromosómicas numéricas (euploidías, aneuploidías) y estructurales inserciones, translocaciones, anillos, isocromosomas), subtipos y mecanismos de formación.

(deleciones,

4.2 Nomenclatura básica de las aberraciones cromosómicas de autosomas.

4.3 Ejemplos de enfermedades relacionadas con aberraciones cromosómicas de autosomas (Diagnóstico, cuadro clínico, tratamiento, riesgos de recurrencia y pronóstico: -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Cri-du-chat

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DE AUTOSOMAS ACTIVIDAD INICIAL DIAGNÓSTICA.

Copia el siguiente cuadro en una hoja de tu cuaderno y llena las dos primeras columnas y enviar al correo electrónico del grupo.

SOBRE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS QUE SE

QUE QUIERO APRENDER

QUÉ APRENDÍ

4.1

Aberraciones Cromosómicas Numéricas y Estructurales.

Las alteraciones cromosómicas se clasifican en numéricas o estructurales. Las alteraciones en el número de cromosomas pueden afectar al set cromosómico completo o bien solamente a alguno de los cromosomas. Una célula somática normal es diploide, es decir el número total de cromosomas es de 46.

Cuando se presentan 3 cromosomas en lugar de una pareja de cada uno, es decir tripletes se conoce como triploidía (69 cromosomas), cuando son 4 de cada uno como tetraploidía (92 cromosomas) más de 5 se conoce como poliploidía. En el caso de que el conjunto cromosómico no sea un múltiplo exacto del número haploide se le llama aneuploidía por ejemplo cuando se tienen 3 cromosomas 21 en lugar de 2 se conoce como trisomía y cuando se tiene un solo cromosoma en lugar del par se conoce cono monosomía (por ejemplo en síndrome de Turner 45,X). Dentro de las alteraciones principales alteraciones estructurales encontramos a las deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas y anillos.

ACTIVIDAD 1 Leer la información de la siguiente página y obtén las ideas principales: http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chromosome_changes.pdf ACTIVIDAD 2

Visualiza el video Alteraciones cromosómicas y obtén las ideas principales: https://www.youtube.com/watch?v=t9Iqo4aVbGo ACTIVIDAD 3

Realiza un mapa conceptual de acuerdo a la información obtenida y envía al mail del grupo.

www.personeducacion.net o www.FreeLibros.me

consultar libro: Julio pimienta, Metodología Constructivista, guía para la planeación docente. 2da edición. Editorial Pearson, Prentice Hall. México 2007.

Sitio para realizar mapa conceptual

https://www.youtube.com/watch?v=6qFwdFfYGGQ

4.2

Nomenclatura Básica de Aberraciones Cromosómicas en Autosomas.

Actualmente se cuenta con el Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana (ISCN por sus siglas en inglés) su finalidad es estandarizar la descripción de cariotipos con énfasis en los que se han llegado a encontrar alterad

ACTIVIDAD 1 Leer los temas de anormalidades autosómicas y rearreglos cromosómicos estructurales de la siguiente referencia y extraiga las ideas principales (puede consultar también los libros Thompson y Solari indicados en las referencias): Shaffer, Lisa, McGowan-Jordan, Jean, Schmid, Michael. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). USA: Karger, International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature.

2013.

ACTIVIDAD 2 De acuerdo a la lectura anterior investigue la alteración cromosómica más frecuente descrita para las siguientes patologías y escriba el cariotipo correspondiente: Síndrome de Down:________________________________ Síndrome de Patau:________________________________ Síndrome de Edwards:______________________________ Síndrome de Cri-du-chat:____________________________ ACTIVIDAD 3 Leer los capítulos de los libros mencionados abajo (indicados en la bibliografía), posteriormente elija una de las patologías anteriormente mencionadas en actividad 2 y realice un dibujo en medio papel bond del proceso por el cual se presentó la alteración, es decir de cómo se produjo la alteración cromosómica (tome fotografía y súbala al correo del grupo -el día de clase se tendrá que presentar físicamente-).

Capítulos de libros: 1.- Genética en Medicina del autor Thompson: Capítulos principios de citogenética clínica y citogenética clínica (5 y 6).

2.- Genética Humana del autor Solari: Capítulo cariotipo y cromosomopatías.

Sitio web para ver Solari

https://books.google.com.mx/books?id=eslX7S1KdsC&printsec=frontcover&dq=GENETICA&hl=es&sa=X&redir_esc=y#v=onepage&q=GENETICA&f=false

Sitio web para ver Thompson

https://books.google.com.mx/books?id=gjklctElEywC&printsec=frontcover&dq=genetica+en+medicina&hl=es&sa=X&r edir_esc=y#v=onepage&q&f=false

Sitio web para ver Oliva

https://books.google.com.mx/books?id=66AN4ziCQe0C&pg=PA20&dq=genetica+medica&hl=es&sa=X&ved=0ahUKE wjs--ux_c_PAhXC44MKHT_yDa0Q6AEISzAE#v=onepage&q=genetica%20medica&f=false

Sitio web ISCN

https://books.google.com.mx/books?id=lGCLrh0DIwEC&printsec=frontcover&dq=iscn&hl=es&sa=X&ved=0ahU KEwimysyR_s_PAhXo6IMKHW_bAY4Q6AEIHTAA#v=onepage&q=iscn&f=false

Página de información sobre cariotipo humano

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/cario.htm

Video “construcción de cariotipo”:

https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw

Artículo sobre cariotipo humano: http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/biologia/Tema35.pdf

4.3

Enfermedades por Aberraciones Cromosómicas en Autosomas.

. La trisomía 21, 13 y 18 son entidades ejemplo de aneuploidías por portar un cromosoma

extra y que pueden ser detectadas al nacimiento ya que llegan a tener supervivencia postantal pero con diferentes pronósticos y cuadros clínicos, mientras que el síndrome de “cri du chat” es un ejemplo de entidad que se produce por deleció ya sea terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Ante este tipo de entidades es importante descartar si se trata de una alteración de novo o existen antecedentes que puedan llevar a un aumento en el riesgo de recurrencia así como reconocer los principales cuadros clínicos con la finalidad de marcar líneas de tratamiento y seguimiento

ACTIVIDAD 1 Observar el video: “Cariotipo Genético” y extraiga las ideas principales: https://www.youtube.com/watch?v=-adNIvPT2XE

ACTIVIDAD 2

Leer los siguientes 3 artículos sobre síndrome de Down, Trisomía 13 y Trisomía 18 y extraiga las ideas principales: Down’s sydrome. Roizen NJ, Patterson D. Lancet. 2003 Apr 12;361 (9365): 1281-9. Review. http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/trisomia_18.pdf http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf

ACTIVIDAD 3 Realice un cuadro comparativo de las siguientes enfermedades tomando en cuenta los siguientes datos: Diagnóstico, cuadro clínico, tratamiento, riesgos de recurrencia y pronóstico.

ACTIVIDAD 4 AUTOEVALUACIÓN Llene la última columna de la actividad diagnóstica

QUE SE

SOBRE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

QUE QUIERO APRENDER

QUÉ APRENDÍ

Sitio web para ver Solari

https://books.google.com.mx/books?id=eslX7S1KdsC&printsec=frontcover&dq=GENETICA&hl=es&sa=X&redir_esc=y#v=onepage&q=GENETICA&f=false

Sitio web para ver Thompson

https://books.google.com.mx/books?id=gjklctElEywC&printsec=frontcover&dq=genetica+en+medicina&hl=es&sa=X&r edir_esc=y#v=onepage&q&f=false

Sitio web para ver Oliva

https://books.google.com.mx/books?id=66AN4ziCQe0C&pg=PA20&dq=genetica+medica&hl=es&sa=X&ved=0ahUKE wjs--ux_c_PAhXC44MKHT_yDa0Q6AEISzAE#v=onepage&q=genetica%20medica&f=false

Sitio web ISCN

https://books.google.com.mx/books?id=lGCLrh0DIwEC&printsec=frontcover&dq=iscn&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwim ysyR_s_PAhXo6IMKHW_bAY4Q6AEIHTAA#v=onepage&q=iscn&f=false

Asociaciones y fundaciones:

http://www.sindromedown.net/ http://www.fjldown.org.mx/

http://www.trisomia18.com/

http://fundacionsindrome5p.org/

RUBRICA MAPA CONCEPTUAL Nombre del alumno (a): Grupo CATEGORIA

Utiliza palabras de Enlace Conceptos

Reconoce los niveles de jerarquización Lectura de texto

Imágenes mentales Análisis

Organización visual

Ortografía y revisión Manejo contenido

Simplicidad y facilidad de uso

EXCELENTE

BUENO

REGULAR

INSUFICIENTE

RUBRICA DE TRABAJO COLABORARTIVO Nombre del alumno (a): Grupo:

ASPECTO A EVALUAR Preparaciรณn Enfocรกndose en el trabajo Resoluciรณn de problemas Trabajando con otros Actitud

EXCELENTE

BUENO

REGULAR

INSUFICIENTE

TEST ANÓNIMO SOBRE DISEÑO INTRUCCIONAL: 1.- ¿Este material te fue de utilidad?

2.- ¿Te resulto práctica esta forma de abordar los temas?

3.- ¿Qué mejoras propones sobre este material?

4.- ¿Te gustaría en lo sucesivo trabajar otros temas de esta manera?

5.- ¿Fue agradable trabajar con este material?

Las alteraciones cromosómicas son responsables de procesos de morbilidad y mortalidad en el ser humano entre siendo un de las patologías más frecuentes el síndrome de Down que al igual que el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards son producidos por aneusomías cromosómicas de tipo trisomías, como ejemplos de alteraciones cromosómicas estructurales se han revisado los síndromes de Wolf Hirschhorn y el síndrome de Cri du Chat. Como se ha revisado cada una de las patologías anteriores cuenta con diferentes cuadros clínicos, seguimientos de la enfermedad y pronósticos. Es importante señalar que aun teniendo el diagnóstico clínico de la patología es de suma importancia realizar el estudio citogenético ya que dependiendo de este cambiará el riesgo de recurrencia familiar.

El médico se enfrentará durante su práctica ante padecimientos diversos con alteraciones citogenéticas por lo que será importante saber identificarlos y esta ha sido un primer acercamiento