Las pruebas en recién nacidos para detectar enfermedades raras

Texto: Danilo Ramírez

Fotos: Danilo Ramírez y cortesía Hospital Roosevelt

Más de 17 mil recién nacidos son beneficiados con el tamizaje neonatal en los hospitales Roosevelt y San Juan de Dios. Estas son pruebas de laboratorio que deben realizarse en los bebés entre el tercero y séptimo día de nacido para detectar enfermedades metabólicas o endocrinas hereditarias.

Tales estudios se practican a quienes acuden a los hospitales de referencia, en el San Juan de Dios se convienen citas para las mamás; “aproximadamente se reciben de 600 a 700 madres con sus bebés al mes”, indica Sergio Albanés, director del programa de tamizaje de dicho nosocomio.

En el Roosevelt, estas pruebas se desarrollan desde hace más de 15 años y son beneficiados unos 10 300 bebés al año, según Pablo Tzorín, subjefe el Laboratorio de Endocrinología y Especialidades de este lugar.

Al dar positiva alguna prueba, de inmediato se contacta con los padres para acudir a una consulta médica y aplicar pruebas de sustento para confirmar la enfermedad y brindar el tratamiento integral para prevenir las secuelas.

Dato

Estas son algunas enfermedades que se pueden detectar en los hospitales nacionales.

• Hipotiroidismo congénito: la tiroides no funcionó o no lo hace de forma correcta. Puede predisponer a una discapacidad intelectual.

• Hiperplasia adrenal congénita: mal funcionamiento de glándulas adrenales, que están sobre los riñones. Puede provocar fallas en el sistema reproductor o problemas en el desarrollo del niño.

• Fibrosis quística: acumulación de mucosa en los pulmones, que causa infecciones respiratorias recurrentes.

• Fenilcetonuria: intolerancia a alimentos con fenilalanina como carnes, huevos o lácteos; puede causar la muerte.

• Anemia falciforme: afecta la forma de los glóbulos rojos que llevan oxígeno al cuerpo. Puede provocar anemia, infecciones recurrentes, problemas de visión y de crecimiento.

• Galactosemia: una afección en la que el cuerpo no puede metabolizar la galactosa, que se encuentra en la leche, incluso materna. Puede generar lesiones en el hígado o cerebro.

El Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social (MSPAS), así como el Consejo Nacional para la Atención a Personas con Discapacidad (Conadi) instan a la población a que se acerquen a someterse a estas pruebas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras; la mayoría, de origen genético.