Revista Nº 64

Infรณrmate

nยบ65

Abril 2016

Congreso 2016 Neurofibromatosis 28 de mayo Madrid

TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas

Presidenta

Sabrina Morais Silveira

Secretaria

Reyes Montes García

Tesorera

Alma Matas Torralba

Vocal

Antonio García Martínez

Vocal

Carlos Pérez Durán

Vocal

Javier Hernández Reinoso

Vocal

Miguel Ángel Granados Gordo

Vocal

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Alicia Portillo Rodríguez

Responsable Oficina

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Jennifer Ortega Ablanque

Psicóloga Nº Colegiada M-26351

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

Carmen María Sánchez Vázquez

Psicóloga Nº Colegiado M-15924

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

María Fernández Gómez

Psicóloga Nº Colegiado M-23831

Dr.Juan Carlos López Gutiérrez

Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

91 727 70 00

Dr. Francisco Soldado

Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

Dr. Ignacio Blanco Guillermo

Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos

91 361 00 42

Dra. Conxi Lázaro García

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dr. Eduard Serra Arenas

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dra. Concha Hernández Chico

Genética Molecular. H. Ramón y Cajal

91 361 00 42

Dr. Héctor Salvador

Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

CONTACTOS POR COMUNIDADES ANDALUCÍA

Sevilla

Luisa Mesonero

600696769

ANDALUCÍA

Granada

Sonia Cameno

606395929

ARAGÓN

Zaragoza

Carmen Gómez

976253569

CANARIAS

Guanarteme

Rita Socorro

928265926

CASTILLA LA MANCHA

Albacete

Llanos Jiménez

967228617

CASTILLA Y LEÓN

Salamanca

Charo García

669855940

ISLAS BALEARES

Palma

Nuria Ortega

659956209

ISLAS BALEARES

Mahón

Queta Sánchez

971365281

Infórmate Nº65 / Abril 2016

Sumario 4

Atención asociados

7 Editorial 8

Hablan los Expertos

La Nf y las opciones de ser o no madre.

14 Hablan los Expertos

Nuevos mecanismos de progresión de la neurofibromatosis, papel del microambiente tumoral

18 Congreso Anual de Neurofibromatosis 22 Premios de Investigación Fundación Proyecto NF 31 Noticias

-3-

Atención a los asociados

Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Tanto si acabas de ser diagnosticado, como si necesitas informaicón puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circuns-

tancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN

María Fernández

Alicia Portillo

maria.fernandez@neurofibromatosis.es

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Telf.: 913610042 / 670210159

Telf.: 91 361 00 42 / 670210159

Jennifer Ortega psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral

Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

HORARIO DE ATENCIÓN: Lunes y miércoles de 8:30 a 18:30 horas.

Martes, jueves y viernes de 09:00 a 15:30 horas.

-4-

SUBVENCIONES Y DONACIONES Entidad

Año

Fecha de solicitud

Cª Sanidad. C. Madrid

2014

Diciembre 2014

BNP Paribas

2015

Junio 2015

X

Ministerio Salud y Política Social

2015

Junio 2014

X

Fundación ONCE

2015

Julio 2014

Fundación Caja Madrid

2015

Septiembre 2014

Obra Social La Caixa

2015

Febrero 2015

Cª AA.SS C. Madrid

2015

Marzo 2015

X

Ayuntamiento de Madrid

2015

Marzo 2015

X

Premios 24h FORD

2015

Junio 2015

Premios Bankia

2015

Junio 2015

Premios Javier Pancorbo

2015

Junio 2015

X

Premios DKV

2015

Octubre 2015

X

Fondo FEDER

2015

Octubre 2015

SI

Concesión NO

SC

X

X X X

X X

X

Información en castellano sobre Nf de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. · Libro “Neurofibromatosis”. 1ª Edición Junio 2001.

Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo. · Trípticos informativos. · Revistas.

Redacción y maquetación AANF, Alicia Portillo Rodríguez y Darío Ruiz Haro.

Depósito Legal M-39080-2011

-5-

Asóciate La asociaciación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por la investigación y en la búsqueda y difusión de información, de apoyo médico, psicológico y social, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración.

Hazte socio de la asociación de afectados por la Neurofibromatosis.

Nombre.........................................................Apellidos.........................................................

Dirección.......................................................................................Código Postal...................

Población.......................................................................Provincia.........................................

Teléfonos de contacto.................................................................E-mail.................................

Afectado

SÍ

NO

Tipo de NF:

NF1

NF2

NO SABEN

Edad del afectado............. Parentesco con el afectado.........................................

FORMA DE PAGO Anual (cuota de 60,10€/ diciembre) Semestral (cuota de 30,05€/ junio y diciembre) Domiciliación bancaria: DNI..............................Titular de la cuenta...........................................................................

Banco o Caja......................................................Domicilio.....................................................

Población.............................................................................Provincia...................................

Entidad_ _ _ _ Oficina _ _ _ _ DC _ _ Cuenta _ _ _ _ _ _ _ _ _ _

Transferencia bancaria Bankia IBAN ES70 2038 1020 3960 0050 1491

Nuevos cursos de autoayuda en la plataforma online de NF ¡Apúntate! www.aula.neurofibromatosis.es

-6-

Editorial

Con tu ayuda, somos imparables Queremos aprovechar este pequeño

no se pone, o no se consigna el D.N.I. y

apoyando directamente la investiga-

espacio para hacer varios apuntes de

tenemos que emplear mucho tiempo y

ción.

interés.

esfuerzo en hacer búsquedas por apellidos similares, llamadas de teléfono, etc...

Como también queremos anunciar que

Como veréis en las redes sociales, en la

para intentar que nadie salga perjudica-

ya está en “el horno” un nuevo libro de

web y en esta misma revista, el número

do por no consignar estos datos.

cuentos escrito por Tay Torralba y que

de cuenta de la FUNDACIÓN PROYEC-

generosamente ha donado a la Aso-

TO NEUROFIBROMATOSIS abierta en

Si bien es cierto también, que en ocasio-

ciación para la captación de fondos: “El

la entidad BBVA ha cambiado. Por mo-

nes no es posible consignar el nombre

País de Serolav, léelo al revés y verás”

tivos de reestructuración de la entidad

de la persona que realiza un ingreso

bancaria, han tenido que dar nuevo

porque el importe del mismo ha sido

Estas acciones y otras tantas que po-

número a la misma, del que rogamos

obtenido por algún tipo de actividad

dréis encontrar en las siguientes pági-

toméis nota para posibles aportaciones

en el que diversas personas han cola-

nas, hacen que no paremos de avanzar

o donaciones.

borado económicamente, por ejemplo,

en nuestro camino hacia la meta, por-

recaudando fondos en una cuestación,

que con tu ayuda, somos imparables.

Enlazando con este tema nos parece

haciendo manualidades que luego han

importante hacer alguna aclaración

cambiado por un donativo en los cole-

sobre los datos necesarios que hay que

gios de sus hijos, etc... en el que el dinero

consignar cuando se realiza cualquier

donado no sale del bolsillo de la persona

aportación o ingreso, tanto a la AANF

que realiza el ingreso, sino de un grupo

como a la Fundación Proyecto Neuro-

indeterminado de personas. Salvo en

fibromatosis. Como sabéis, las donacio-

estos casos, por favor, consignad clara-

nes efectuadas a ambas entidades de-

mente el D.N.I. y nombre de la persona

claradas de utilidad pública desgravan

que realiza el ingreso (y luego, en obser-

impuestos, y afortunadamente en estos

vaciones podéis hacer la aclaración que

años están aumentando los porcentajes

se estime oportuna)

de dichas desgravaciones conforme a la Ley 49/2002 de 23 de diciembre, de Ré-

Y por último, y hablando de actividades

gimen Fiscal de las Entidades sin Fines

para la recaudación de fondos, nos com-

Lucrativos y de los Incentivos Fiscales

place anunciaros que se va a realizar la

al Mecenazgo

II Cena Benéfica a beneficio de la Fun-

Pues bien, para que los donantes pue-

dación Proyecto Neurofibromatosis.

dan gozar de tales beneficios fiscales, es

Tendrá lugar el próximo sábado 4 de ju-

necesario que la Asociación, o la Funda-

nio de 2016 en la ciudad de Almería, en

ción en su caso rellenen un modelo des-

el Hotel Elba. El precio está sin concre-

tinado a la Agencia Tributaria indican-

tar pero en breve tendremos el cartel

do el nombre de la persona o entidad

que difundiremos en redes sociales y

que realiza el ingreso y su D.N.I. o C.I.F.

medios de comunicación. La idea parte

Nos resulta muchas veces muy compli-

de un asociado de esa localidad, Javier,

cado averiguar estos datos porque al

con un hijo afectado de NF1, que, con

hacer el ingreso se pone el nombre del

nuestro asesoramiento y ayuda, desea

niño afectado, en lugar del nombre de

difundir y dar a conocer la Neurofi-

la persona que lo realiza, o simplemente

bromatosis en la población donde vive, -7-

Hablan los expertos

La NF y las opciones de ser o no madre La maternidad es un fenómeno complejo que entraña multi-

el vínculo de apego entre madres e hijos, es tan fundamental

tud de factores biológicos y ambientales. El ser humano, por

para nosotros.

las peculiaridades de su desarrollo, necesita de los cuidados

A nivel psicológico la maternidad es vivida como un proce-

de la madre y del padre durante los primeros años de vida

so dinámico, que comienza desde el embarazo y que está en

ante la desventaja biológica que tiene comparándolo con

continua construcción y búsqueda de sentido. El proceso

otras especies animales. La mayor parte de los seres vivos no

psicológico que se da durante la maternidad es denominado

necesitan de estos cuidados extra. Su infancia es muy corta y

“cualidad maternal” o “maternaje” según algunos autores. En

pueden sobrevivir por sí mismos a los meses de nacer.

este viaje sin retorno se suceden una serie de fases (pubertad,

Nuestra especie, por sus características, precisa de la crianza

fecundación, embarazo, parto, lactancia, crianza, educación

familiar para complementar y posibilitar el desarrollo fisioló-

y separación). La construcción y la experiencia de ser madre

gico y el crecimiento integral. Nuestra infancia es muy larga

están mediadas por las connotaciones sociales y también por

debido a la complejidad y a la cantidad de aprendizajes que

la experiencia personal vivida como hijas, hermanas y ami-

necesitamos para sobrevivir. Este factor, entre otros, es uno

gas de otras madres.

de los motivos por los que la maternidad y, concretamente, -8-

Existen una serie de variables que trascienden los aspectos biológicos y condicionan en gran parte las implicaciones afectivas y psicológicas, como son las connotaciones culturales que rodean la experiencia de ser madre y la idea de la maternidad. Se trata del significado simbólico que es compartido

es importante la voluntad profesional y emocional por parte de los médicos que atienden a las afectadas que quieren ser madres, respetando su decisión, sus valores y sus principios, proporcionando el apoyo que necesitan y realizando un adecuado seguimiento durante todo el proceso.

por las personas que conviven en la misma cultura. ¿Cuál es el papel que otorga la sociedad a la maternidad? ¿Qué funcio-

Además, como el lector sabe, cada persona con NF, hombre

nes me son asignadas por mi cultura de referencia? ¿Cuál es

o mujer, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen

el modelo de “madre ideal”?

afectado por la NF cada vez que tiene un hijo. Pueden transmitir el gen normal o el gen NF, es una cuestión de azar. Es,

“Tengo NF y quiero ser madre”

precisamente, esta incertidumbre la que hace que la decisión de ser padres suponga, para la mayoría de los afectados, una

Pasándonos a un plano que nos llega más de cerca, hay ciertos

decisión compleja a la que con frecuencia acompañan dudas,

contextos que condicionan significados de la maternidad que

ansiedad, sentimientos de soledad, culpa o tensión en la pa-

son diferentes, pues cabe la posibilidad de que se den conse-

reja.

cuencias a veces negativas sobre la salud de la madre y del hijo. Es el caso, por ejemplo, de las mujeres con neurofibromatosis que desean ser madres. Desde los servicios de orientación y atención psicológica de la asociación se ha insistido siempre no sólo en tener presente la probabilidad de transmitirle al hijo el gen mutado que provoca la neurofibromatosis, sino en la posibilidad de que la sintomatología de la madre empeore en mayor o menor medida. Es importante a la hora de tomar decisiones contar con toda la información para que el desconocimiento nos condicione lo menos posible.

Algunos estudios realizados indican que los síntomas de la neurofibromatosis empeoran durante el embarazo debido a los cambios hormonales que se producen en el mismo. En la investigación de Dugoff y Sujansky (Dugoff y Sujansky, 1996) se cita que de 180 embarazos, alrededor del 60% notificaron el crecimiento de nuevos neurofibromas y un 52% un aumento de los que ya tenían. Otros síntomas que se han relatado son la hidrocefálea o hipertensión (Boiten et al., 1987). Hay

El consejo genético puede ayudar a los interesados en la

muchas evidencias clínicas, observadas y relatadas por las

toma de decisión. Se trata de un proceso en el que uno o va-

propias pacientes, pero hasta la fecha no se han generado

rios profesionales atienden las necesidades de los pacientes

datos suficientes para dilucidar los mecanismos hormonales

en relación con la posibilidad de padecer o transmitir la en-

que lo explican. Recientemente se han generado estudios so-

fermedad. Tal y como explica el Dr. Ignacio Blanco, durante el

bre cómo responden las células de los tumores ante determi-

proceso de consejo genético, se evalúa el riesgo del paciente,

nadas hormonas (Roth TM, 2008), aunque se necesitan más

se ofrece información sobre la enfermedad, sus manifesta-

investigaciones en torno a los mecanismos moleculares para

ciones, su pronóstico y las medidas que podrían llevarse a

comprender mejor a qué se debe. Parece estar claro que pa-

cabo para modificar la historia natural de la enfermedad (pre-

decer una enfermedad rara como esta y tener una familia

vención y tratamiento). También se evalúa tanto el impacto

requiere pararse a pensar y meditar qué riesgos se quieren

emocional como el social, es decir, se valoran las necesidades

asumir, así como una toma de conciencia en la que debe-

psicosociales del paciente y su familia. En ocasiones, para po-

mos contar con información veraz y contrastada. También

der determinar con mayor precisión el riesgo del paciente o sus familiares, se indica la realización de un estudio genético.

-9-

Hablan los expertos Los afectados interesados en tener un hijo pueden recurrir

sona afronta los posibles obstáculos. Para algunas afectadas

al diagnóstico prenatal. Este diagnóstico se realiza a través

lo más difícil puede ser gestar un óvulo que no es tuyo y, en

de muestras de vellosidad coriónica y solamente es posible si

el caso de los hombres, aceptar que el hijo no tendrá la carga

previo al embarazo se ha realizado un estudio directo o indi-

genética del padre.

recto de los padres en el que se haya detectado la mutación.

El diagnóstico prenatal se realiza estando el embrión en el in-

La adopción es otra de las posibilidades a valorar aunque

terior de la madre, por lo que su principal desventaja es la de

conlleva mucho tiempo y se han de disponer de los recursos

tomar la decisión de interrumpir o no el embarazo cuando el

para ello.

embrión está afectado.

Hay determinadas variables psicológicas que pueden ayuPor otra parte, las parejas que se deciden a ser padres pueden

dar, a priori, a hacer frente con mayor autorregulación emo-

recurrir al diagnóstico preimplantacional, que les permitirá

cional todo el proceso.

tener hijos sanos. El diagnóstico genético preimplantacional es un tipo de diagnóstico genético que se realiza sobre el embrión antes de proceder a su implantación en el útero de la madre. Para ello las parejas deben someterse a un proceso de fecundación in vitro. Este diagnóstico permite seleccionar embriones sanos. En términos psicológicos, una de las principales ventajas del diagnóstico preimplantacional es que al seleccionar embriones sin la afectación ayuda a evitar la dura decisión de un aborto terapéutico cuando el feto está afectado, eliminando esta variable estresora y la ansiedad consecuente. La tasa de éxito depende de múltiples variables pero, a priori, en la NF se obtendrían un 50% de embriones sanos y 50% de embriones afectados.

Sin embargo, también tiene desventajas: el complejo proceso al que se somete la pareja puede ser duro, la mujer recibe medicación hormonal para fomentar la estimulación ovárica, puede tener abortos espontáneos y puede ser necesario repetir el ciclo en varias ocasiones (según la European Society of Human Reproduction and Embriology la tasa de embarazo por transferencia embrionaria es de aproximadamente un 30%). Además, este proceso tiene un elevado coste económico. La información de la que desde la Asociación disponemos

• Locus de control: se trata de la percepción subjetiva que la

es que los centros sanitarios públicos de España no incluyen

persona hace de los acontecimientos que le ocurren, las ex-

en sus servicios este tipo de diagnóstico por lo que será nece-

pectativas que tiene la persona sobre sus posibilidades de in-

sario recurrir a un centro privado.

fluir en los acontecimientos que le ocurren. Puede sentir que tiene mucho control o que no tiene ninguno. Esta atribución

Otra opción es recibir una donación de óvulo (en el caso de

puede o no corresponderse con la realidad pero en la medida

que la mujer sea la afectada de NF) o de espermatozoides (en

en la que la persona sienta control y se aleje de la indefensión

el caso de que lo sean los hombres) de personas no afectadas.

mejor será su afrontamiento.

En este caso, se realizaría un proceso similar de fecundación

• Capacidad de afrontamiento: las personas equilibradas, que

in vitro con las ventajas y desventajas ya comentadas. Este

cuentan con estrate-gias de autocuidado y relajación, ten-

camino puede ser sencillo pero también se puede complicar

derán a afrontar con más calma la situación que aquellas

mucho. Las características personales, sociales y de pareja de

tendentes a acumular tensión y que no saben manejarla. El

los futuros padres determinarán la forma en la que cada per-

com-promiso y la perseverancia frente a los desafíos del pro-

- 10 -

ceso también son factores que pueden ayudar a manejar la

La maternidad a debate

frustración. La capacidad de superación, el op-timismo y la positividad son variables que contribuyen a perseverar en

En los últimos años del siglo XIX y principios del siglo XX,

la meta desde la regulación emocional.

el feminismo empezó a cuestionar el lugar de las mujeres. Se

• El significado y la valoración que la persona o pareja hace

comenzó a promover una maternidad consciente, no pasiva

de la parentalidad también influyen en el afrontamiento del

ni impuesta, sino voluntaria. Después de la primera Guerra

proceso, así como la responsabilidad, y en algunos casos cul-

Mundial se produjo un incremento de la actividad asalaria-

pa, que el afectado puede sentir, con respecto a sí mismo y a

da de las mujeres, lo que entraba en conflicto con su función

su pareja.

como madres. Se recibieron derechos políticos, se aprobó el

• Por supuesto, el soporte social y familiar es un factor clave.

divorcio y en 1920 se autorizó el aborto. La gran precurso-

Rodearse de perso-nas comprensivas, que no juzgan ni cri-

ra del movimiento de la maternidad elegida fue Simone de

tican, sino que cooperan para dar ese es-pacio de desahogo

Beauvoir, en su obra “El segundo sexo”. Entre los postulados

o distracción tantas veces necesario

de toda su filosofía se habla de la condición femenina supe-

puede producir el alivio deseado en el

ditada a lo doméstico, a lo familiar y a lo maternal. Supuso

afectado.

una gran revolución para su tiempo. A finales de los años

• Hay que tener en cuenta el estado

sesenta con el ingreso de la píldora anticonceptiva se logró

emocional previo al inicio del proceso.

parte de la emancipación femenina.

Si la decisión de ser madre o padre se lleva a cabo desde la tranquilidad y ale-

De la maternidad se ha debatido desde muchas perspectivas.

gría y como una decisión individual y

Se ha glorificado y ensalzado la experiencia, se habla del ins-

personal, la regulación emocional du-

tinto maternal y de la protección incondicional que se gene-

rante el proceso será más fácil que si se

ra gracias al vínculo afectivo con el hijo. La mayor parte de

comienza desde la ansiedad y angustia.

las mujeres que son y han sido madres relatan una viven-

También influye negativamente el se

cia maravillosa e irrepetible. Otras, en cambio, en palabras

plantear la maternidad y parentalidad

de Enriqueta Barranco (Doctora en Medicina y miembro del

como forma de solucionar problemas

Instituto de Estudios de la Mujer de la Universidad de Gra-

subyacentes o como consecuencia de

nada), lo ven como una imposición externa porque si no, no

presiones externas o internas.

se sentirían iguales a sus pares. Y tampoco lo ven como la

• Un factor protector muy importante

experiencia más bonita de sus vidas.

es tener unos adecuados autoconcepto y autoestima al margen de la maternidad o paternidad y de los roles sociales al res-pecto. Si la persona se quiere y se valora por cómo es, aceptando sus limitaciones y reconociendo sus logros, le ayudará a relativizar las decepciones que pueden surgir en el proceso.

Por último, es importante destacar que en ese deseo de ser padres, la pareja pue-de entrar en ciertas ilusiones y minimizaciones de la enfermedad. La más frecuente es pensar que como el grado de afectación del futuro progenitor es leve el hijo desarrollará síntomas leves. Este es un mito que no cuenta con base científica. Cada caso es único y la variabilidad individual, incluso intrafamiliar, es muy elevada. Otra ilusión es que los cambios hormonales no van a ser importantes en la mujer afectada embaraza pero no hay garantías de esto.

“Ser consciente de cómo las presiones sociales y culturales influyen en nuestras emociones y en nuestros pensamientos es necesario para reinventarnos y crear roles femeninos propios”.

- 11 -

Hablan los expertos pero principalmente por ser propia, sin necesidad de justificarse más allá. Aún así nos gustaría transmitiros la necesidad de meditarlo adecuadamente y de concienciar a todas las mujeres que a la felicidad se llega a través de muchas vías, pues la vida nos puede regalar multitud de experiencias plenas y que la vía familiar no es más que un patrón cultural como cualquier otro. Hay que tener presente que la salud es la base y que, sin ella, ninguna vivencia es posible.

A continuación, os presentamos la experiencia de Clara, de 38 años, afectada de neurofibromatosis. Clara ha querido participar en este número de la revista dejándonos publicar su testimonio esperando que pueda resultaros de ayuda e interés.

Se han elaborado discursos que asocian y ligan la feminidad con la maternidad. En muchas culturas una mujer se conside-

Yo era una niña cuando me diagnosticaron la enfermedad y

ra menos mujer por el hecho de no ser madre, y esta concep-

tan solo tenía manchas. A esa edad y pese a que me explicaron

ción puede ser interiorizada en nuestros esquemas de mu-

desde el primer momento toda la información sobre la herencia

chas maneras. Hemos recibido una educación que, en parte,

de la nf, una no piensa en la descendencia. Pasaron años has-

nos ha creado ese instinto maternal: se puede sentir vacío,

ta que conocí en un congreso de la asociación a más personas

sensación de no integridad e inconclusión si no se es madre.

como yo. En ese momento me di cuenta de que había estado

Depende de la psique y la historia de cada persona, pero no

viviendo al margen de la enfermedad. Creo que hice bien ya que

olvidemos cómo la idea de la maternidad transforma la iden-

fueron años de vivir una “vida normal”. Poco a poco la realidad

tidad femenina día a día. Ser consciente de cómo las presio-

se imponía y empezaron a aparecer los primeros neurofibromas

nes sociales y culturales influyen en nuestras emociones y

cutáneos. A los 20 años sentí que mi feminidad se difuminaba.

en nuestros pensamientos es necesario para reinventarnos

Me explico, los neurofibromas no paraban de crecer y multipli-

y crear roles femeninos propios.

carse y todo lo relacionado con la afectividad, sexualidad, o una simple caricia era un problema. Le echaba la culpa a la sociedad

Está claro que ser madre es una elección personal, y que una

por los cánones de belleza establecidos, pero ahora sé que fui

mujer no es menos mujer por decidir no tener hijos. Aunque

yo la que me ponía trabas. Me cerré en banda, no terminaba de

sigue siendo necesario educar en materia de igualdad de gé-

quererme.

nero y el papel de la mujer aún está muy ligado al rol del cui-

Pasé la veintena con la decisión de no ser madre y, si acaso, re-

dado, hemos avanzado mucho en este sentido. No obstante

currir a la adopción. Cuando no tienes pareja se acepta mejor

cuando nos planteamos la maternidad teniendo en cuenta los

esa decisión, al menos a mí no me suponía ninguna preocupa-

riesgos que puede acarrear para la propia salud, la decisión de

ción. Todo ello hasta hace tres años, que apareció en mi vida

no tener hijos parece que es menos libre. Se puede ver como

mi actual pareja. Él fue consciente en todo momento de lo que

otro impedimento más de la enfermedad, otro motivo por

implicaba mi enfermedad, lo supo incluso antes de comenzar la

el que sentirse condicionada. Algunas mujeres se arriesgan,

relación. Aun así, quiso seguir adelante. Al año ocurrió lo que

pues en su ideal de vida la maternidad no era negociable y

nunca pensé que ocurriría: sentí el deseo de ser madre biológica

apuestan por arriesgar su salud para cumplir con su deseo. Es

con el hombre que me hacía tan feliz.

una decisión válida, plena y respetable por muchos motivos,

Comenzó una carrera de fondo. Tenía 36 años y había que elegir

- 12 -

la opción correcta. Para ello, nos informamos de los pros y contras para valorar bien lo que podíamos hacer. Una de las opciones quedó descartada desde el primer momento: tener un hijo de manera natural y sin ningún tipo de prueba dejando que el azar hiciera todo el trabajo, no pasaba por mi mente. Sé que el sentimiento de culpabilidad me habría perseguido toda la vida.

De todas las opciones la mejor fue el diagnóstico preimplantacional con el que gestaría un embrión libre de enfermedad.

Fuimos a una clínica de fertilidad y nos dieron la primera en la frente. El precio era demasiado elevado y las probabilidades de éxito muy bajas. Esa probabilidad descendía aún más por mi edad, porque de la ovulación múltiple no siempre encuentran un óvulo fuerte para fecundarlo y hay que intentarlo más veces. Descartar aquella opción nos costó lágrimas. La otra opción era la donación de óvulo, pero cada vez que lo pensaba me sentía extraña por gestar un embrión ajeno. Sé que es una explicación irracional pero no podía evitar sentirlo así. El tiempo pasaba, mi aparato reproductor se hacía mayor. Llegué a la determinación de que cualquier tratamiento que supusiera una dosis alta de hormonas empeoraría mi enfermedad y si había que intentarlo más de una vez, no sabría cómo acabaría. No quería tener a un bebé sin saber en qué condiciones me encontraría para poder criarlo.

Llegamos a una decisión definitiva mi novio y yo. Tendríamos un hijo de manera natural, sin tratamientos hormonales, pero recurriendo al diagnóstico prenatal y cruzando los dedos porque ese diagnóstico se pudiera hacer con celeridad dentro de los dos primeros meses. Ahora tengo 38 años y todavía no he conseguido quedarme embarazada. El tiempo corre en mi contra.

Ser mujer, tener cierta edad y padecer nf es tener todo en contra. No sé si podré ser madre, voy perdiendo la esperanza poco a poco y lo voy asimilando. Queda un poso de tristeza pero la realidad se impone. Las expectativas a veces son inevitables, pero hoy por hoy y con el apoyo incondicional (nunca mejor dicho) de mi novio, disfruto de esta vida en tiempo presente, cada día por separado. Es la opción que mejor puedo controlar dentro de este caos de vida que aporta una enfermedad tan incierta.

María Fernández Gómez y Jennifer Ortega Ablanque Servicio de Intervención Psicológica Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

- 13 -

Hablan los expertos

- 14 -

Nuevos mecanismos de progresión de la neurofibromatosis, papel del microambiente tumoral Introducción

llo el uso de anticuerpos bloqueantes de receptores tirosina quinasa como el Imatinib, y Nilotinib, han demostrado tener

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad autosó-

una eficacia reduciendo el crecimiento de los neurofibromas

mica dominante que resulta de mutaciones en el gen supresor

plexiformes y tumores malignos de la vaina nerviosa peri-

de tumores Neurofibromina. Esta enfermedad es el trastorno

férica (TMVNP) in vitro. Existen de hecho estudios clínicos

genético más común y afecta a aproximadamente 1 de cada

activos en Estados Unidos y Alemania de estos compuestos

3500 personas con una predisposición a desarrollar tumores

en pacientes adultos con NF1 y neurofibromas plexiformes.

tanto benignos como malignos. Los Neurofibromas cutáneos

Asimismo, se están usando estrategias que bloquean la secre-

están presentes en casi todos los adultos con NF1. Aunque la

ción de mastocitos. Como se ha mencionado anteriormente,

enfermedad es de origen genético, se ha descrito que durante

estas células son las encargadas de las respuestas alérgicas.

la progresión de la neurofibromatosis las células de Schwann

En situaciones normales fisiológicas, los mastocitos son los

(origen de esta enfermedad) ejercen una comunicación ac-

encargados de detectar alérgenos en nuestro organismo y

tiva con células situadas en sus cercanías (microambiente)

liberar multitud de sustancias, entre ellas histamina, para

como es el caso de las células de nuestra vasculatura (endo-

aumentar la permeabilidad vascular y favorecer la respues-

telio), fibroblastos, y células inmunes, principalmente mas-

ta del sistema inmune. Sin embargo, en situaciones patológi-

tocitos (células implicadas en la respuestas alérgicas) [1]. Di-

cas, la secreción exacerbada de material por los mastocitos

versos experimentos han demostrado que la infiltración de

suele provocar respuestas inmunes incontroladas y se hace

células inmunes en los neurofibromas tiene un papel crítico

necesario el uso, entre otros, de compuestos como los anti-

para su desarrollo y progresión en el contexto NF1. Durante

histaminicos. Dado que los mastocitos son reclutados por los

los últimos años se ha incrementado el interés del estudio de

neurofibromas y en parte responsables de su progresión, se

el microambiente que rodea a los neurofibromas y como esa

han testado terapias para prevenir la progresión de NF1 que

comunicación puede estar influenciando su desarrollo y ma-

controlan la liberación de sustancias por parte de los mas-

lignización.

tocitos, como es el caso del ketotifeno (un estabilizador de

Las células de Schwann secretan una proteína denominada

gránulos de mastocitos). Estos ensayos han demostrado un

SCF (del inglés, Stem Cell Factor), que promueve el recluta-

control de los síntomas, sin conseguir sin embargo, una re-

miento de mastocitos al tumor primario. Se ha observado

ducción del mismo.

que la concentración de SCF es mayor en el plasma de pa-

Otro tipo celular implicado en la progresión de los neurofi-

cientes con NF1 que en controles sanos. Asimismo, el análisis

bromas son las células vasculares. Estas células son las res-

del plasma de pacientes NF1 ha demostrado que presentan

ponsables de repartir los nutrientes y el oxígeno a todas las

unos niveles elevados de proteínas pro-inflamatorias en san-

células de nuestro organismo. Se ha demostrado que tanto

gre. Estos datos sugieren que durante la progresión de los tu-

las células tumorales como los mastocitos pueden secretar

mores NF1 se produce un aumento de ciertas proteínas por

factores solubles, como el factor de crecimiento endotelial -

parte del tumor que promueven el reclutamiento de células

VEGF, un potente estimulante de la proliferación de células

de sistema inmune, principalmente mastocitos y células del

de nuestra vasculatura y de la supervivencia tumoral. Los

sistema inmune innato, que en vez de actuar en contra del

niveles elevados de VEGF en el suero de los pacientes se ha

tumor, favorecen su progresión. Durante los últimos años se

asociado con un mal pronóstico en varios tumores sólidos, y

han desarrollado terapias contra células del sistema inmune

su papel en la progresión tumoral no sólo está relacionado

innato y estudiado su aplicación al tratamiento de la NF1.

con la capacidad maligna, sino también con la evasión del sis-

Aunque algunos de estos ensayos están todavía en desarro-

tema inmune (denominado efecto inmunosupresor). Varios

- 15 -

Hablan los expertos estudios han sugerido que los niveles aumentados de facto-

de estos tumores benignos pueden tener una transforma-

res pro-angiogénicos parecen estar involucrados en la pro-

ción hacia tumores malignos de la vaina nerviosa periféri-

gresión de los neurofibromas. Estos hallazgos sugieren que el

ca (TMVNP) (sarcomas altamente agresivos de tejidos blan-

uso de terapias anti-angiogénicas en los tumores NF1 podría

dos con mal pronóstico). Los neurofibromas presentan una

suponer una nueva vía a bloquear y mejorar su tratamiento.

alta vascularización, y el desarrollo de TMVNP depende en

Estos datos demuestran que se ha incrementado el conoci-

parte de su capacidad para iniciar la neoangiogénesis. Una

miento de nuevos mecanismos de progresión de los neuro-

de las características de los TMVNPs es que son capaces de

fibromas, que implican no solo mutaciones en genes, sino

metastatizar a otros tejidos. De hecho, actualmente no hay

la comunicación activa entre el tumor y su microambiente

ningún método fiable para detectar la transformación de

favoreciendo su progresión. Aunque el papel del microam-

neurofibromas plexiformes a TMVNP ni la predicción de su

biente en la progresión de los tumores NF1 esta cada vez más

capacidad metastásica. El 50% de estos sarcomas ocurren en

claro, aun no entendemos completamente las interacciones

pacientes con NF1, y la etiología de su desarrollo es aún des-

entre las células del neurofibroma y su microambiente. Sin

conocida. Algunos estudios han sugerido que la incidencia de

embargo, este conocimiento ha permitido el desarrollo de

los TMVNP esporádicos, podría estar influenciada por la ex-

nuevas terapias que están dirigidas no solo contra el tumor,

posición de los pacientes a radioterapia usada para el control

sino también contra su microambiente. De esta combinación

de otras patologías como el linfoma de Hodkin´s o tumores

de terapias podría resultar un tratamiento más efectivo del

de cabeza y cuello . Este tipo de tumores malignos se desa-

neurofibroma y un aumento en la calidad de vida.

rrolla en pacientes de entre 20 y 50 años y muy raramente

La transformación hacia neurofibromas plexiformes (pNF)

en edades más tempranas. Los TMVNPs tienen la capacidad

se produce en el 30% de los pacientes con NF1, y el 10-15%

de metastatizar a otros tejidos (principalmente nódulos linfáticos y pulmones) y producir recidivas con alta incidencia.

“Aún no entendemos completamente las interacciones entre las células del neurofibroma y su microambiente. Sin embargo, este conocimiento ha permitido el desarrollo de nuevas terapias que están dirigidas no solo contra el tumor, sino también contra su microambiente”.

Desafortunadamente más del 90% de las muertes relacionadas con el cáncer se produce debidas a la metástasis, del griego metastasis ‘cambio de lugar’. Este proceso se caracteriza por la diseminación de células del tumor primario por el organismo. Una vez producida, la metástasis es generalmente incontrolable, sólo en estadios muy tempranos y localizados puede ser tratable. De ahí que sea crucial la detección precoz del cáncer y una concienciación social de acudir a revisiones médicas a la más mínima sospecha de alguna malignidad.

En el caso de los TMVNPs los mecanismos implicados en su malignización y metástasis aún se desconocen, por lo tanto es imprescindible ahondar en los mecanismos que podrían ayudar en su predicción precoz y mejorar su tratamiento.

Nuevos mecanismos de progresión.

Existen numerosos mecanismos que podrían estar implicados en la progresión maligna de los neurofibromas y los TMVNPs. Nuestro laboratorio ha caracterizado recientemente que las células tumorales secretan vesículas de membrana entre 30 y 100 nm de diámetro denominadas exosomas (como pequeñas burbujas derivadas de las células tumorales). Los exosomas son vesículas que presentan un contenido molecular específico entre los que se encuentran lípidos, proteínas, RNA y DNA. Los exosomas pueden regular una gran variedad de procesos celulares entre las células que los secretan y las que los reciben regulando procesos

Héctor Peinado

fisiológicos y patológicos. Tras su liberación, los exosomas - 16 -

tumorales pueden interactuar con diversos tipos celulares y fusionarse con células receptoras. Se ha determinado que los exosomas pueden producir una transferencia de moléculas activando vías de señalización oncogénicas. Se sabe que los exosomas pueden ser secretados en numerosos fluidos biológicos, como el líquido cefalorraquídeo, sangre, saliva y orina. Los exosomas producen la transferencia de material genético y oncoproteinas promoviendo así modificaciones del microambiente tumoral y metastásicos. Nuestros estudios iniciales en melanoma demostraron que los exosomas tumorales pueden actuar sistémicamente para promover la movilización de células de nuestro sistema inmune. Más recientemente hemos demostrado que los exosomes tumorales sirven para identificar potencialmente órganos donde se va a producir la metástasis. El tumor primario secreta exosomas que permiten la formación de microambientes favorables en órganos concretos y favorecen la metástasis. Asimismo, dado que los exosomas se pueden detectar en la sangre de los pacientes nuestro trabajo sugiere que un simple análisis de

(1) Celulas del endotelio vascular (en rojo tincion de actina, y en azul los nucleos) captando exosomas derivados de celulas tumorales malignos de la vaina nerviosa periférica (TMVNP)(en verde). Este resultado sugiere que los exosomas tumorales son activamente captados por células del microambiente tumoral, en este caso celulas endoteliales HUVEC

sangre podría ser útil para detectar mutaciones específicas y el análisis de nuevos marcadores que podrían facilitar el diagnóstico y pronóstico de ciertas enfermedades. Nuestro trabajo indica que los exosomas tumorales llevan, a modo de “códigos postales”, unas moléculas en su superficie que los hacen detenerse en unos órganos concretos. El anidamiento de exosomas en órganos concretos promueve el aumento de señales pro-inflamatorias que actúan a modo de “fertilizante”.

Este nuevo mecanismo, junto con otros previamente descritos parece suponer una ventaja adaptativa a ciertas células del tumor para metastatizar.

Datos recientes de nuestro laboratorio apoyan que los exosomas tumorales podrían estar implicados en la progresión de la NF1 reforzando la comunicación del tumor con su microambiente. Este mecanismo hasta ahora lo hemos descrito en tumores como melanoma, cáncer de mama o pancreático.

Por lo tanto el uso de exosomas circulantes en sangre de pacientes de NF1 podría ser usado como un nuevo marcador para detectar la transformación tumoral y para la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

HÉCTOR PEINADO Jefe de Grupo de Microambiente y Metástasis, Programa de Oncología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

- 17 -

Actividad

Congreso Anual de Neurofibromatosis y Asamblea General.

28 de mayo de 2016 Madrid Un año más, la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, junto con la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, organiza el Congreso Anual de Neurofibromatosis, dirigido a afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo aquél que, por un motivo u otro, tenga interés en esta enfermedad. La cita será el 28 de mayo, sábado y como viene siendo habitual, se desarrollará partir de las 10:00 horas en el Salón de Actos de la Fundación ONCE, en Madrid.

Como otros años, contamos con las exposiciones de los profesionales médicos más relevantes en estos momentos en España en lo que a la Neurofibromatosis se refiere, entre los que se encuentran neurólogos, traumatólogos, oncopediatras, neurocirujanos e investigadores genéticos.

La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer la actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos: diagnóstico, tratamientos, consecuencias, avances en su investigación...así como lograr crear un espacio de encuentro entre afectados y médicos en el que poder manifestar las dudas y preguntas unos, y ser contestadas por los otros. Por ello, como en otras ocasiones, contamos con espacios de tiempo destinados a ruegos y preguntas dirigidas a los ponentes. Acto seguido al Congreso tendra lugar la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, donde se aprobarán los siguientes puntos

ASAMBLEA ORDINARIA ORDEN DEL DÍA - Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2015 - Memoria de actividades 2015 - Balance Económico 2015 - Presentación del Presupuesto 2016 - Presentación del Programa de actividades 2016

ASAMBLEA EXTRAORDINARIA ORDEN DEL DÍA - Rotación de cargos de la Junta Directiva - Informe de la Fundación

- 18 -

INTERVENCIONES PREVISTAS Conxi Lázaro Unidad de Diagnóstico Molecular. Programa de Cáncer Hereditario Institut Català d’Oncologia - IDIBELL

“Búsqueda de nuevos fármacos contra los tumores malignos asociados a la NF1” Eduard Serra Unidad de Diagnóstico Molecular. Programa de Cáncer Hereditario Coordinador del IMPPC. Programa Conjunto de la línea ICO-IMPPC

“¿Qué hemos aprendido de la investigación realizada sobre los tumores del sistema nervioso periférico asociados a las Neurofibromatosis?”

Ignacio Blanco Coordinador CSUR Facomatosis Hospital Germans Trias i Pujol – Institut Català d’Oncologia_Badalona.

“Neurofibromatosis Tipo II: “Sólo una enfermedad pero cada paciente diferente” Héctor Peinado Programa de Oncología Molecular CNIO

“Nuevos mecanismos implicados en la progresión de la Neurofibromatosis” Juan José García Peñas Neuropediatría Hospital Infantil Niño Jesús

“Trastornos de aprendizaje en la Neurofibromatosis tipo 1” Héctor Salvador Seguimiento y predisposición a Cáncer Oncología pediátrica Hospital Sant Joan de Déu

“Lesiones cerebrales en Neurofibromatosis tipo I” Francisco Soldado Unidad de Extremidad superior y microcirugía pediátrica. Unidad de ortopedia pediátrica.

Hospital Sant Joan de Déu y Centro médico Teknon

Reconstrucción de pseudartrosis congénita de tibia con injertos de periostio vascularizado - 19 -

Actividad

CONVOCATORIA DE AYUDAS 2015 A PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS La Fundación Proyecto NF se constituyó en 2010 con la mi-

ningotelial y de la glía, así como lesiones oculares y cutáneas.

sión de impulsar la investigación médica o farmacéutica que

Aunque estos tumores son de naturaleza benigna, su multi-

contribuya al desarrollo y mejora de las condiciones de vida

plicidad y localización anatómica comportan una gran

de las personas afectadas de neurofibromatosis.

morbilidad y una muerte temprana. En los últimos años la

Desde el año 2011 se han apoyado distintos proyectos:

supervivencia media ha mejorado gracias a un diagnóstico

•

Periodo 2011-2013

temprano de la enfermedad y a un mejor tratamiento de la

Título del proyecto: “Cuantificación del riesgo, identifica-

misma en centros especializados. La edad de presentación de

ción de nuevos genes y desarrollo de estrategias terapéuti-

los pacientes con NF2 suele ser la segunda o tercera década

cas para mejorar y personalizar la atención a pacientes con

de la vida, aunque el rango de edad es amplio y va desde el

Neurofibromatosis TIPO1”.

nacimiento hasta los 70 años. Uno de los retos clínicos impor-

Dirigido por la Dra. Conxi Lázaro del Instituto de Investi-

tantes en la NF2 es la amplia variabilidad fenotípica, es decir,

gación Biomédica de

la diversidad de las manifestaciones clínicas así como la dife-

Bellvitge (IDIBELL)

rente edad de aparición de los síntomas, tanto entre las fami-

Desde marzo de 2014 y con vigencia hasta diciembre

lias como dentro de una misma familia. De forma clásica se

de 2017 se está desarrollando el proyecto “Desarrollo de

distinguen dos formas de NF2, una forma grave caracteriza-

estrategias terapéuticas personalizadas para los tumores

da por un mayor número de tumores, menor edad al inicio de

malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos

los síntomas de NF2, y una mayor prevalencia de cataratas; y

in vivo y farmacogenómica”.

una forma más leve caracterizada por un menor número de

Dirigido por la Dra. Conxi Lázaro Instituto de Investiga-

tumores, edad más avanzada en el inicio de los síntomas, y

ción Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

una menor prevalencia de cataratas. Se sugiere que los pa-

•

Asimismo, el pasado mes de diciembre se ha resuelto la Con-

cientes con mutaciones resultantes en el producto proteína

vocatoria 2015 de Ayudas a la Investigación de las Neurofi-

truncada (mutaciones nonsense o frameshift) tienen una en-

bromatosis de la Fundación PROYECTO NF con una dotación

fermedad más grave en comparación con los pacientes con

total de 150.000,00€.

mutaciones que resultan en la pérdida del producto proteico

Se han recibido propuestas varios equipos de trabajo de los

(grandes deleciones, mutaciones missense o mosaicismo so-

cuales han sido seleccionados los siguientes proyectos:

mático). Sin embargo, no existen estudios que demuestren la asociación de la gravedad clínica con cambios en la can-

Categoría de NF2. Dotación 40.000,00€

tidad o funcionalidad de la proteína merlina. Por otro lado,

Proyecto. “MEDICINA DE PRECISIÓN EN LA NF2. BASES

también existe un cierto grado de variabilidad dentro de una

MOLECULARES DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DE

misma familia a pesar de que todos los miembros de la fami-

LA AGRESIVIDAD DE LAS MANIFESTACIONES”.

lia compartan una misma mutación germinal en el gen NF2.

Equipo Hospital German Trias i Pujol dirigido por Dr. Igna-

Esto demuestra que la expresión NF2 puede verse afectada

cio Blanco Guillermo

por otros motivos, ambientales, genéticos o epigenéticos den-

Duración: De diciembre de 2015 a diciembre de 2017

tro de una misma familia.

Resumen: La NF2 es una enfermedad autosómica dominante, que afec-

La comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo per-

ta al sistema nervioso central y periférico que se caracteriza-

mitiría la estratificación de los pacientes acordes con su ries-

da por la aparición de múltiples neoplasias y proliferaciones

go y, de esta forma, valorar de forma más adecuada el pronós-

hamartomatosas de las células de Schwann, de la célula me-

tico de los pacientes y determinar de forma más precisa las

- 20 -

medidas de cribado, seguimiento o incluso las opciones más

el contexto NF1. La hipótesis de que el microambiente infla-

adecuadas de tratamiento.

matorio está apoyada por la evidencia de que la pérdida de heterocigosidad (LOH) de NF1 en células de Schwann no es

Objetivos del proyecto:

suficiente para la formación de neurofibromas, pero sin em-

1. Evaluar la correlación fenotipo-genotipo en la serie de pa-

bargo el estado haplo-insuficiente del microambiente que

cientes con NF2 atendidos en el CSUR de facomatosis

rodea los tumores NF1 tiene una contribución funcional a la

2. Clasificar los pacientes con NF2 en grupos de riesgo de

formación de tumores. Aunque el papel del microambiente

acuerdo con las manifestaciones clínicas y el tipo de muta-

en la progresión está cada vez más claro, aún no se entien-

ción en el gen NF2

de completamente las interacciones entre el tumor y su mi-

3. Evaluar la cantidad y función de la proteína merlina en

croambiente en la progresión de los neurofibromas.

fibroblastos procedentes de pacientes con NF2 de diferente

Actualmente no hay ningún método fiable para detectar la

grado de agresividad

transformación de neurofibromas plexiformes a TMVNP, ni

4. Análisis de factores genéticos y epigenéticos como modi-

una terapia efectiva en el tratamiento de esta enfermedad.

ficadores del riesgo a desarrollar un fenotipo severo en paObjetivos del proyecto:

cientes NF2.

1. Análisis de exosomas circulantes en plasma, tumores priResultados esperados:

marios y metástasis de pacientes NF.

Con el presente estudio esperamos mejorar la clasificación

Se plantea el análisis en individuos normales y con NF en de-

de los pacientes y familias con NF2 permitiendo un abordaje

sarrollo (pNF o TMVNP). La expresión de PDGFR- b y NRP-

más preciso y, con ello, mejorar la calidad de vida de los pa-

1/2 en tumores y exosomas circulantes será evaluada duran-

cientes y familias con Neurofibromatosis tipo II.

te la progresión tumoral. Estos estudios tendrán un impacto en la atención al paciente a través del desarrollo potencial de

CATEGORÍA NF1. Dotación 60.000,00€

las nuevas pruebas de diagnóstico basadas en la expresión de

Proyecto. “USO DE EXOSOMAS CIRCULANTES COMO

PDGFR-b y NRP-1/2 para predecir la evolución de la enfer-

MARCADORES DE PROGRESIÓN EN NEUROFIBROMA-

medad.

TOSIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE NUEVAS ESTRA-

2. Determinar lo mecanismos moleculares implicados en la

TEGIAS TERAPEÚTICAS”

progresión de los TMVNP por exosomas.

Equipo Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Los exosomas pueden actuar tanto local como sistemática-

(CNIO) dirigido por el Dr. Héctor Peinado Selgas

mente promoviendo la comunicación del tumor con su mi-

Duración: De diciembre de 2015 a diciembre de 2017

croambiente. Se han identificado diversas células del estroma

Resumen:

que podrían estar jugando un papel crucial en la evolución

Durante la infancia, los neurofibromas plexiformes (pNF)

de la NF como mastocitos, fibroblastos del estroma y células

se desarrollan en más de un 30% de los pacientes con neu-

endoteliales. En este objetivo se va a analizar el principal me-

rofibromatosis tipo1. Durante su progresión, los pNF pueden

canismo de comunicación entre el tumor y las células endo-

sufrir una trasformación maligna y convertirse en tumores

teliales por exosomas basado en la señalización por PDGFR-b

malignos de la vaina periférica (TMVNP). Los TMVNP son

3. El uso de la PDGFR-b como diana para bloquear la progre-

sarcomas de tejidos blandos altamente agresivos con mal pro-

sión de la Neurofibromatosis. Se va a analizar el uso de Ima-

nóstico, una alta tasa de recurrencia y metástasis en tejidos

tinib (inhibidor de PDGFR-b) como una nueva terapia para

distales.

prevenir la progresión de la NF. Se postula que el bloqueo de

Los neurofibromas presentan una alta vascularización, y el

PDGFR-b y NRP-1/2 servirá para desarrollar nuevas terapias

desarrollo de TMVNP depende en parte de su capacidad para

para bloquear la progresión del tumor.

iniciar la neoangiogénesis.

Se ha descrito que durante la progresión de NF1 las células de

Resultados esperados:

Schwann ejercen una comunicación activa con células endo-

En la actualidad es imposible predecir la progresión y desa-

teliales, fibroblastos, y mastocitos inflamatorios. Experimen-

rrollo del neurofibroma, asimismo no existe una terapia efec-

tos in vitro han demostrado que la infiltración de mastocitos

tiva para su control a largo plazo o predecir con exactitud

tiene un papel crítico para el desarrollo de neurofibromas en

como un paciente puede responder a un tratamiento especí-

- 21 -

Actividad fico. Este abordaje pretende:

ciación de células del sistema nervioso especialmente en las

1. Determinar la relevancia de los exosomas circulantes

células de Schwann, pero la relación funcional entre la neu-

en la progresión de pacientes con NF.

rofibromina y esta ruta bioquímica ha sido poco investigada.

2. Analizar si existen marcadores en circulación que pue-

Sabemos que el balance entre el nivel de activación de las

dan predecir la progresión tumoral

rutas bioquímicas de Ras/MAPK y de cAMP/PKA es la clave

3. Uso de una nueva terapia anti-PDGF y su combinación

para que las células de Schawann proliferen o por el contra-

con TRC105 que podría usarse como tratamiento para

rio paren de dividirse, y se conviertan en células diferencia-

controlar la progresión de NF y bloquear la metástasis

das, esto es, expresando mielina y enrollando a axones neu-

TMVNP.

ronales.

Estos datos impactarán en la rutina clínica en varios aspectos:

La neurofibromina juega un papel entre el balance entre es-

a) Reduciendo los procedimientos a un simple análisis de

tas dos rutas y por ello creemos que en su ausencia, las células

sangre

de Schwann (o células precursoras) pierden el control de la

b) Aumentando las opciones diagnosticas y terapéuticas

división y empiezan a proliferar.

en pacientes con NF

La proliferación descontrolada de estas células da origen a

c) Disminuyendo la mortalidad y coste asociados a la

los neurofibromas plexiformes y los neurofibromas dérmi-

práctica clínica

cos, dependiendo del momento y el tipo de nervio en que se

Si estos estudios son validados permitirán el desarrollo de

pierda su función por mutaciones en el gen NF1. Desde hace

nuevos test diagnósticos y terapias que podrían ser utiliza-

mucho tiempo se han intentado desarrollar fármacos para

dos de manera rutinaria. Asimismo su abordaje serviría para

controlar el crecimiento tumoral a partir de controlar la ruta

monitorizar la eficiencia de terapias actuales permitiendo de-

de Ras/MAPK, pero parece claro que se necesitarán terapias

terminar resistencias a fármacos específicos en tiempo real.

por combinación de fármacos para ser más eficaces.

En el IMPPC se ha generado el conocimiento y las herra-

Categoría PREMIO JOSÉ MARÍA DE CAMPOS. Dotación 50.000,00€

mientas necesarias para comprender mejor de que manera la

Proyecto. “ESTUDIO DE LA IMPLICACIÓN DEL GEN NF1

ensayar nuevas estrategias terapéuticas para las células de

EN LA REGULACIÓN DE LA VÍA DEL cAMP/PKA EN CÉ-

Schwann que originan los tumores asociados a la NF1.

LULAS DE SCHWANN. IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS ES-

En este proyecto se propone, por un lado, investigar de qué

TRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA NEUROFIBROMAS

manera la neurofibromina está regulando la vía de cAMP/

DÉRMICOS, NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES Y MPNS

PKA, y por otro, ensayar el efecto de diferentes agonistas ac-

Ts”

tivadores de la vía, que nos permitan parar la proliferación

Equipo: Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada

de células de Schwann NF1(---/---) (o sus precursores) a la vez

del Cáncer (IMPPC) Dirigido por Eduard Serra Arenas

que no alterar la fisiología de las NF1(+/---).

Duración: De diciembre de 2015 a diciembre de 2017

De tener éxito, la identificación de estos agonistas nos per-

Resumen:

mitiría estudiar nuevas posibles estrategias terapéuticas para

El papel de la neurofibromina, el producto del gen NF1, en la

los neurofibromas dérmicos, plexiformes y los MPNSTs.

neurofibromina regula la vía de cAMP/PKA y con ello poder

fisiología celular es todavía muy desconocido, y sin embargo es crucial entender su papel en la célula normal, para tener

Resultados esperados:

una mejor comprensión de la patogénesis molecular cuando

1. Obtener un perfil de expresión transcripcional de cé-

se encuentra mutada o totalmente ausente. Sabemos que la

lulas de Schwann NF1(+/-) y (-/-) en condiciones de pro-

neurofibromina controla la actividad de la ruta bioquímica

liferación y diferenciación con las que se realizará un

de Ras/MAPK, especialmente en células del sistema nervioso

análisis bioinformático de los componentes de la vía de

central y periférico. La vía de Ras/MAPK es muy importante

cAMP/PKA

en los procesos de proliferación y diferenciación de estas cé-

2. Obtener un mapa de las proteínas que interaccionan

lulas. Ya hace tiempo que se conoce que la neurofribomina

con la neurofibromina en condiciones de proliferación y

también regula otra ruta bioquímica importantísima, la del

diferenciación.

cAMP/PKA.

3. Determinar si la neurofibromina interacciona con pro-

Esta vía también es crucial en procesos de división y diferen-

teínas Ga triméricas 4. Determinar si el dominio GAP de

- 22 -

la neurofibromina es responsable de la regulación de la vía cAMP/PKA 5. Identificar diferentes agonistas que activan la vía de cAMP/PKA en células de Schwann NF1(+/-) y (-/-) 6. Determinar si existe una ventana terapéutica para alguno de los agonistas identificados que inhiba la proliferación de células de Schwann NF1(-/-) y por el contrario no las (+/-). Determinar su efecto en células derivadas de neurofibromas dérmicos, plexiformes y en líneas MPNSTs.

Tu colaboración y ayuda es vital y gracias a tu aportación, entre todos vamos a conseguirlo.

Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES78 0182 0947 50 208008123 Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigaciónde las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo.

Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa.

Además, este año, gracias a la Ley de Mecenazgo del 1 de enero de 2015 que fija mayores deducciones fiscales para las aportaciones que se realicen a las ONG, la deducción aumentará, siendo del 75% para los primeros 150€ y del 30% para la cantidad restante.

Aprovecha la nueva legislación fiscal y colabora con la Neurofibromatosis.

- 23 -

Actividad

Gran éxito en la 1ª edición del taller TDAH Y NF-1 El pasado sábado 19 de marzo tuvo lugar en la sede de la aso-

y para ayudarles a conseguir sus objetivos se realizará un se-

ciación (Madrid) la primera edición del Taller para padres de

guimiento del taller on line.

niños afectados por Nf1 y TDAH. En relación a los asistentes cabe destacar la motivación y parEn la jornada participaron 5 familias y estuvo coordinada por María Fernández Gómez, psicóloga de la asociación.

Durante este taller se abordaron aspectos relativos a las neurofibromatosis, a su componente psicosocial en general y a su relación con el TDAH en particular.

Las áreas sobre las que se trabajó fueron: conocer qué es y qué no es TDAH, conocer las causas y modelos explicativos, así como porqué se relaciona con la NF-1, la importancia del diagnóstico multiprofesional y diferencial, las consecuencias cognitivas, socio-emocionales y conductuales que pueden Los participantes, durante la celebración del Taller

aparecer, aspectos relativos al tratamiento integral y, la parte más importante, los padres aprendieron recursos para el hogar , para ayudar a sus hijos a sentirse y funcionar mejor.

ticipación que mostraron proponiendo ejemplos y suscitando debate.

Por último, hicimos hincapié en el rol de los padres y la im-

Fue una sesión intensa y emotiva en la que no sólo se abor-

portancia de que mantengan adecuados hábitos de autocui-

daron los aspectos teórico prácticos del TDAH si no que sir-

dado. Ahora toca a las familias poner en práctica lo aprendido

vió como espacio de desahogo, cohesión y ayuda mutua en el ejercicio de la parentalidad.

Dado el buen ambiente de trabajo y el clima de esfuerzo e interés creados se decidió prolongar la sesión casi dos horas sobre el tiempo previsto.

Los asistentes, manera

de

anónima,

evaluaron su expeLa jornada se dilató más de lo esperado y vino bien tomar un refrigerio y hacer una pausa

- 24 -

riencia en el taller destacando los siguientes aspectos.

“La exposición de María ha ido conectando con cada uno del

Al preguntarles sobre cuáles habían sido los motivos que les

grupo”

habían llevado a participar en esta actividad, nos respondie-

“Los ejemplos que pone María”

ron que “tenían poca información o no sabían qué hacer” o que querían “aprender a manejar las situaciones complica-

“Todo lo relativo a las habilidades sociales y a la comunica-

das”.

ción con los hijos”

En otros casos, nos comentaban que “por no actuar correcta-

“Al ser un grupo pequeño permite exponer tus casos del día

mente con sus hijos afectados de NF con TDAH, la situación

a día”

había terminado con problemas emocionales”.

Desde la asociación queremos felicitar a estas familias por el Cuándo consultamos ¿Qué es lo que te ha gustado más y por

excelente trabajo realizado, por su responsabilidad y compro-

qué?, los particpantes nos dejaron los siguientes comentarios:

miso parental, por compartir sus vivencias y tomar parte de la solución.

“Me he dado cuenta de todo lo que necesito cambiar” “Todo lo referente a las pautas en diversas áreas (límites, emociones, respuestas...)”

Otro momento de la jornada celebrada en la sede de la Asociación

- 25 -

Actividad

Programa “Hoteles hospitalarios” Gracias a un acuerdo firmado entre el Servicio Madrileño de Salud y un grupo de servicios, todas aquellas familias que residan fuera de la Comunidad de Madrid podrán beneficiarse de precios asequibles en el alojamiento durante el tiempo de asistencia hospitalaria.

¿DE QUÉ SE TRATA?

los hospitales pertenecientes al Servicio Madrileño de Salud re-

El Programa “Hoteles Hospitalarios” es un servicio que tiene

lacionados, los familiares directos podrán hacer uso de dicha

como objetivo ofrecer estancias hoteleras a los familiares di-

habitación.

rectos de los pacientes menores de edad que, residiendo fuera de la Comunidad de Madrid, requieran ser ingresados para ex-

DOCUMENTACIÓN A PRESENTAR

ploración o tratamiento en hospitales adscritos y dependientes

1. Documento de identidad (DNI o similar) de la persona que

del Servicio Madrileño de Salud, siempre con el compromiso de

vaya a contratar el servicio.

facilitar la asistencia sanitaria hospitalaria.

2. Libro de familia, certificado de empadronamiento o en su deEste Programa ha sido posible gracias al convenio de colabora-

fecto, otro documento que confirme el lugar de residencia habi-

ción establecido entre la Comunidad de Madrid, a través del Ser-

tual. Esta documentación, si bien su presentación es aconseja-

vicio Madrileño de Salud, y el Club Rotario de Madrid.

ble, no es un requisito imprescindible para acceder al Programa.

REQUISITOS

3. Certificado de ingreso y estancia expedido por el hospital.

Los criterios para acogerse al programa son:

Para ello se facilitará el modelo de justificante de ingreso establecido.

1. Pacientes menores y sus padres, familiar directo o tutor legal, procedentes de otras Comunidades, que acuden a consulta, en

4. Cumplimentar el formulario que facilita la web de la conseje-

uno de los hospitales pertenecientes al Servicio Madrileño de

ría de Sanidad.

Salud relacionados en el apartado anterior, sin precisar ingreso hospitalario pero que deben continuar su estudio clínico en los

HOSPITALES INTEGRADOS EN EL PROGRAMA

días sucesivos.

Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela atepac.hccruzr@salud.madrid.org

91 453 65 49

2. Pacientes menores y sus padres, familiar directo o tutor legal, procedentes de otras Comunidades, que han estado ingresados

Hospital de El Escorial

en uno de los hospitales pertenecientes al Servicio Madrileño de

siap.hesc@salud.madrid.org

91 897 30 66

Salud relacionados en el apartado anterior y han sido dados de alta, pero por prescripción médica se les indica que deben per-

Hospital de Guadarrama

manecer durante un tiempo establecido en Madrid.

gerencia.hgua@salud.madrid.org

3. Pacientes menores y sus padres, familiar directo o tutor legal,

Hospital Fundación Jiménez Díaz

procedentes de otras Comunidades, que se encuentren pendien-

atpaciente@fjd.es

91 856 20 03

91 550 48 08 /91 550 48 07

tes de la realización de trasplante y deben permanecer cerca de alguno de los hospitales pertenecientes al Servicio Madrileño de

Hospital Gral. U. Gregorio Marañón

Salud relacionados en el apartado anterior, por criterio médico

sap.hgugm@salud.madrid.org

91 426 90 20/91 426 50 69

del responsable de dicho trasplante.

Hospital Gómez Ulla 4. En los casos en los que el menor esté ingresado en alguno de

sapgulla@oc.mde.es

- 26 -

91 422 25 02

Hospital U. 12 de Octubre

Hospital U. Infanta Cristina

informacionCAA.hdoc@salud.madrid.org

91 779 20 11

Hospital U. Clínico San Carlos atepac.hcsc@salud.madrid.org

ap.hsur@salud.madrid.org

91 191 31 95

Hospital U. Infanta Elena 91 330 35 56/91 330 32 28

Hospital U. de Fuenlabrada

attusuario.hie@idcsalud.es

91 894 84 10 ext. 3018

Hospital U. Infanta Leonor

atencionpacient.hflr@salud.madrid.org

91 600 60 75

Hospital U. de Getafe

atencion.hvll@salud.madrid.org

91 191 88 11/91 191 88 07

Hospital U. Infanta Sofía

atepac.hugf@salud.madrid.org

91 683 48 02

Hospital U. de la Princesa

atpaciente.hnor@salud.madrid.org

91 191 40 00/91 191 41 88

Hospital U. Rey Juan Carlos

atepac.hlpr@salud.madrid.org

91 520 25 70

atencionpaciente@hospitalreyjuancarlos.es

91481 62 25

Hospital U. La Paz Hospital U. de Móstoles

atepac.hulp@salud.madrid.org

atepac.hmtl@salud.madrid.org

91 727 70 28

91 664 87 71 Hospital U. Príncipe de Asturias

Hospital U. de Torrejón

atepac.hupa@salud.madrid.org

admision_paciente@torrejonsalud.com

91 887 81 00 ext. 8360

91 626 26 26 Hospital U. Pta de Hierro Majadahonda

Hospital U. del Henares

atepac.hpth@salud.madrid.org

atepac.hhen@salud.madrid.org

91 191 76 14/91 191 66 14

91 191 23 03 Hospital U. Ramón y Cajal

Hospital U. del Sureste

atepac.hrc@salud.madrid.org 91 336 80 00 ext. 7726/ext. 7725

atencionalpaciente.hses@salud.madrid.org

91 839 46 26 /30 Hospital U. Santa Cristina

Hospital U. del Tajo atencionp.htaj@salud.madrid.org

atepac.hscr@salud.madrid.org

91 557 43 78

91 801 41 00 ext. 434128 Hospital U. Severo Ochoa

Hospital U. Fundación Alcorcón hufatrabajosocial@fhalcorcon.es

HOTELES INTEGRADOS EN EL PROGRAMA

atepac.hsvo@salud.madrid.org 91 621 94 47

- Tryp Diana - Tryp Gran Vía

HOTELES SOL MELIÁ

- Tryp Las Matas

- Gran Meliá Fénix

- Tryp Leganés

- Meliá Barajas

- Tryp Los Ángeles

- Meliá Los Galgos

- Tryp Menfis

- Tryp Alameda Aeropuerto

- Tryp Washington

- Tryp Alcalá 611 - Tryp Alondras

HOTELES NH

- Tryp Ambassador

- NH Alcalá

- Tryp Atocha

- NH Aravaca

- Tryp Centro Norte

- NH Eurobuilding

- Tryp Cibeles

- NH Lagasca - 27 -

91 481 84 39/91 481 84 90

Actividad - NH Las Rozas- Apartahotel

HOTELES HUSA

- NH Las Tablas

- Husa Chamartín

- NH Nacional

- Husa Moncloa

- NH Pacífico

- Husa Paseo del Arte

- NH Práctico

- Husa Princesa

- NH Príncipe de Vergara - NH Ribera del Manzanares

Para obtener más información al respecto, os recomendamos dirigiros al Servicio Madrileño de Salud, a través del correo electrónico sanidadinforma@salud.madrid.org

A este programa, hay que sumar la iniciativa a nivel nacional del

cios reducidos en los 32 hoteles que la cadena tiene en España.

acuerdo obtenido por Feder con la cadena hotelera Silken, a través del cual, cualquier familiar que tenga un afectado con una

Esta iniciativa, que se inició en el Silken Al-Andalus de Sevilla, se

enfermedad rara, podrá beneficiarse de un 10% de descuento.

ha extendido ahora al resto de hoteles de la cadena de la mano de Feder, con motivo de la celebración del Día Mundial de las

Gracias a este acuerdo, los familiares de enfermos que tengan

Enfermedades Raras.

que trasladarse fuera de su ciudad de residencia obtendrán pre-

Podéis obtener más información al respecto en la página web de Feder, http://www.enfermedades-raras.org/ o en los correos electrónicos madrid@enfermedades-raras.org y en el participacion@enfermedades-raras.org

Hotel Silken Puerta América

- 28 -

La atención psicosocial de la Asociación, cuenta con el apoyo del proyecto Red Solidaria de Bankia donos de una ayuda de 4.541 euros.

Proyecto de Atención Psicosocial

Tal y como explican en el portal de Bankia, la Red Solidaria

La Asociación de Afectados de Neurofibromatosis lleva pre-

es uno de los pilares que unen la línea de desarrollo local y la

sentado servicio a los afectados de NF desde 1997, trabajando

estrategia de implicar a los empleados en la acción social del

los aspectos psicológicos y sociales del enfermo y su familia

banco. En este programa, son los propios empleados los que

(ansiedad, depresión, exclusión social, dependencia, dificulta-

detectan y eligen los proyectos solidarios a respaldar, dentro

des escolares y problemas de inserción laboral).

de su provincia. A este proyecto solidario destinan parte del

Dotamos a este colectivo de las herramientas que necesitan

beneficio generado por su oficina o zona.

para conseguir una calidad de vida positiva y realista, redu-

Bankia extendió el proyecto Red Solidaria a banca minorista,

ciendo el impacto que la enfermedad y sus consecuencias su-

banca de empresas y banca privada. En la red minorista, se

pone para sus vidas.

seleccionó un proyecto por cada dirección de zona, mientras

El grado de importancia del proyecto para el futuro es crítico,

que en Banca de Empresas los proyectos fueron elegidos por

pues sin el servicio de orientación y atención e intervención

sus centros de empresas y en banca privada por sus diferen-

psicológica para los afectados de neurofibromatosis, éstos no

tes oficinas en España.

podrían disponer de la información y el asesoramiento nece-

Bankia, dentro de su programa de Red Solidaria, eligió al proyecto de Atención psicosocial de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis como uno de los beneficiarios, dotán-

sario que supone padecer una enfermedad rara y generadora En total, se apoyaron 163 proyectos en toda España, gracias a

de múltiples discapacidades.

los resultados y cumplimiento de objetivos de los equipos que presentaron estos proyectos solidarios.

El presupuesto total de Red Solidaria superó los 1.229.000 euros. Además, como novedad, en 2014 la entidad comenzó a realizar actividades de voluntariado con las ONG incluidas en Red Solidaria.

Así, desde la Asociación, presentamos nuestra candidatura a la convocatoria de ayudas, teniendo que pasar varias fases: en un primer momento fuimos seleccionados como candidatos, consiguiendo finalmente que nuestro proyecto aglutinara el mayor número de votos por parte de los empleados de zona, y resultar beneficiarios de una suma más que necesaria para poder seguir desempeñando una de las funciones más importantes de la entidad: la atención a afectados y familiares en el ámbito social y psicológico.

Jennifer Ortega y Alicia Portillo, responsables de la atención psicosocial, junto a las representantes de Bankia, Nuria Cruz y Ana Patricia Cobo, con la placa identificativa.

- 29 -

Actividad

Acciones a favor de los afectados de Neurofibromatosis En los últimos meses, han sido varias las actividades que se han llevado a cabo en distintos puntos del país para apoyar al colectivo de Nf donando lo recaudado para seguir trabajando por los objetivos de la Asociación, entre ellos, la investigación de esta patología.

RONDA DE VILLANCICOS EN ALBALATE DE ZORITA (Guadalajara)

MANTAS ARTESANALES desde Cádiz No queremos pasar por alto tampoco la colaboración del Colegio Virgen de la Caridad El Palmar, situado en la localidad gaditana de San Lúcar de Barrameda. Las madres de los alumnos tejieron mantas de múltiples colores para sortearlas

Los vecinos de este precioso pueblo manchego realizan todos

y nos han hecho una donación de 265 euros para seguir in-

los años en Navidad, más concretamente el 24 de Diciembre,

vestigando en la enfermedad.

por la tarde, unas rondas cantando villancicos, para recaudar fondos para fines benéficos.

Cada año, el dinero recaudado se le da a una Asociación, Fundación u ONG sin ánimo de lucro, para que puedan continuar con su labor. Y este año, Albalate de Zorita, haciendo alarde de su solidaridad, ha elegido al colectivo de NF para donar el dinero recaudado: un total de 800 euros, repartidos de forma equitativa entre la Asociación y la Fundación

CONCIERTO DE LA ASOCIACIÓN MUSICAL DE LAS NAVAS DEL MARQUÉS (ÁVILA) Esta asociación celebró el pasado 19 de diciembre de 2015 su concierto de Navidad y los ingresos de la entrada se donaron a la Fundación Proyecto NF, un total de 300 euros. Los asistentes, pudieron deleitarse con piezas como “El lago de los cisnes”, “Navidades Blancas” o “El Danubio azul”.

A todos ellos, gracias por colaborar con los avances de la NF

- 30 -

Noticias

Correr en la rueda frena el crecimiento de tumores en ratones Mediante la movilización del sistema inmune El ejercicio genera adrenalina, que moviliza al sistema inmune Células defensivas infiltran y reducen el tamaño del tumor 17.02.2016

cinco modelos de ratón diferente para ratificar sus conclu-

Los beneficios del ejercicio en la prevención del cáncer son

siones.

ya bien conocidas. Incluso en pacientes ya diagnosticados la actividad física es una herramienta útil para prevenir recaí-

Según los autores, los roedores que pasan su tiempo libre co-

das. Sin embargo, los mecanismos celulares que hay detrás de

rriendo en una rueda en la jaula experimentan un pico de

esta protección no están del todo claros. Un estudio en rato-

adrenalina en su organismo que sirve para movilizar a una

nes apunta a una relación entre el ejercicio físico y el sistema

población de células inmunes, las llamadas NK (siglas proce-

inmune como catalizador de esta protección antitumoral.

dentes de su denominación en inglés: natural killers).

El estudio, que se acaba de publicar en la revista Cell Metabolism, se ha llevado a cabo de momento únicamente en ratones, por lo que los autores aclaran que habrá que ver primero si este mismo mecanismo interviene en el caso de los pacientes. Sin embargo, sí sugieren que el ejercicio físico “de cierta intensidad” en pacientes con cáncer puede ser beneficioso para que su propio organismo combata la enfermedad.

El

mecanismo

descubierto

por Pernille Hojman y su equipo, de la Universidad de Copenhague (en Dinamarca), es aparentemente sencillo a juzgar por sus explicaciones,

Dos ratones en su jaula. |RENE SCHWIETZKE

aunque han sido necesarios - 31 -

Noticias “El hallazgo es muy interesante porque demuestra que a traDurante el ejercicio físico, el organismo segrega una molé-

vés del ejercicio o de las inyecciones de epinefrina se puede

cula denominada IL-6, que actúa como una especie de ‘guía’

lograr movilizar a esos linfocitos para que infiltren el tumor”,

capaz de movilizar a las células NK y llevarlas directamen-

explica Martínez, cuyo grupo trabaja precisamente con ese

te hasta el tumor. Cuando se realizó el experimento con un

tipo de células del sistema inmune. “A los que trabajamos en

modelo de ratón sin células NK, el ejercicio no logró ninguna

este campo nos abre el camino para usar este estímulo fisioló-

reducción en el tamaño del tumor. Asimismo, cuando se blo-

gico del ejercicio para movilizar el sistema inmune”.

queó la función de la adrenalina, correr en la rueda no tuvo ningún efecto en la enfermedad.

Los resultados -en animales, subrayan de nuevo los autoresdemuestran que los ratones que corrieron en la rueda tenían

Joaquín Martínez, jefe de la Unidad de Investigación Clínica

una reducción del tamaño del tumor de hasta el 50%. Aún

de Tumores Hematológicos del Centro Nacional de Investi-

admitiendo que habrá que seguir indagando en este meca-

gaciones Oncológicas (CNIO) y el Hospital 12 de Octubre, re-

nismo celular en humanos, los investigadores explican que

conoce a EL MUNDO que el hallazgo es muy interesante. Al

los pacientes con cáncer a menudo preguntan si pueden ha-

fin y al cabo, explica, movilizar contra el tumor a las células

cer ejercicio o qué tipo de actividad es la más apropiada para

NK (un tipo de linfocito con una actividad innata contra los

ellos. “Nuestros datos sugieren que una intensidad más o me-

tumores) es algo que se intenta hacer desde el campo de la

nos alta puede ser beneficiosa a la hora de generar un buen

inmunoterapia, mediante diferentes estrategias.

‘pico’ de adrenalina que movilice a las células NK”.

TERAPIA NOVEDOSA

Nueva cirugía exitosa para parálisis facial parcial Obtiene buenos resultados en casos complicados de esta afectación, según un artículo publicado en la revista científica The British Journal of Oral & Maxillofacial Surgery 23/02/2016

la pérdida total o parcial (incompleta) del movimiento mus-

Especialistas en Cirugía Plástica, Reparadora y Estética de la

cular voluntario en un lado de la cara. Se produce por un fallo

Clínica Universidad de Navarra han desarrollado un nuevo

en el nervio facial, incapaz de transmitir las órdenes nervio-

tratamiento quirúrgico con el que han conseguido que pa-

sas a los principales músculos de la cara. Entre sus manifes-

cientes con parálisis facial incompleta puedan volver a son-

taciones clínicas destacan la imposibilidad de levantar una

reír. El procedimiento y sus resultados se publican en The

ceja, cerrar un ojo, incapacidad para sonreír y alteraciones en

British Journal of Oral & Maxillofacial Surgery.

el habla. “Son pacientes que, a pesar de que su cara está simétrica en reposo, cuando sonríen presentan distintos grados de

La parálisis facial es una afectación nerviosa consistente en - 32 -

deformidad”, según Bernardo Hontanilla, director del Depar-

Diego Antonio Marre y Bernardo Hontanilla. (CUN)

tamento de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética de la Clí-

una escisión del nervio facial y una transposición del nervio

nica Universidad de Navarra y autor principal del artículo.

masetero que se conecta al músculo cigomático mayor, productor de la sonrisa. En origen, el músculo cigomático mayor

Las parálisis faciales incompletas de origen idiopático (desco-

está inervado por el nervio facial, del que se le ha desconec-

nocido) se producen en, aproximadamente, un tercio de los

tado durante la cirugía.

pacientes con parálisis de Bell. Son las parálisis faciales con un tratamiento más complejo “ya que es necesario respetar

El estudio se realizó sobre los resultados de las intervenciones

la movilidad que ya tiene el rostro y conseguir a la vez que el

realizadas a 9 pacientes (2 hombres y 7 mujeres) con parálisis

paciente pueda obtener mayor movimiento en la cara”.

facial unilateral incompleta con la transposición del nervio masetero. La valoración cualitativa mostró una ligera mejo-

La complicación surge también en pacientes que han sufrido

ría o pronunciada en 7de 9 pacientes.

una inervación aberrante (fibras nerviosas que estimulan un músculo equivocado) lo que, según Hontanilla, “provoca que

El nervio masetero se muestra así como “una alternativa

los músculos de la cara “no entiendan” que lo que quiere el

fiable para la reanimación de la sonrisa en los pacientes con

paciente es sonreír y, para ello, traccionar la comisura de los

parálisis facial incompleta”, concluye el especialista. Las prin-

labios. Hay casos en los que, incluso, mueven otras partes de

cipales ventajas de la transposición de este nervio son su ana-

la cara, lo que se llaman discinesias (movimientos involunta-

tomía constante, que se trata de una operación en una sola

rios) parciales debido a esa inervación aberrante del nervio

etapa, y la baja morbilidad de la zona donante.

facial”.

Nervio cigomático El nuevo procedimiento ideado por los especialistas de Cirugía Plástica y Reparadora de la Clínica, consiste en efectuar - 33 -

Noticias

Los gorros que ‘protegen’ del cáncer 250 personas han colaborado en Cáceres con el proyecto ‘Apadrina una peluca’, puesto en marcha a nivel nacional. Han elaborado gorros de lana que se venderán para recaudar fondos para comprar pelucas y paliar la pérdida del cabello que provoca la quimioterapia Eva Martín-Romo padecía cáncer de pulmón. La enferme-

fermedad pudieran llevarlas. Eva persiguió su sueño hasta

dad se la llevó por delante hace unos meses pero, durante

el final. Y se hará realidad, aunque ella lo observe desde le-

su lucha, no cesó en ayudar a las personas que, como ella,

jos, esté dónde esté.

sufrían la dureza de una enfermedad como esta. Debido al tratamiento poco a poco fue perdiendo su pelo. Como mu-

Por la radio

chos, comenzó la hazaña de buscar una peluca que se adaptara a sus necesidades, pero se encontró con la dificultad de

El cacereño Chema Tovar escuchó la existencia de este proyecto a través de la radio, en el programa de Julia Otero.

Su hermana acababa de fallecer por la misma enfermedad que se llevó a Eva Martín-Romo (residía en Castellón). No dudó en colaborar. El ha sido el promotor de esta iniciativa en Cáceres y ha logrado la colaboración de cientos de personas. En total ha conseguido que se elaboren 250 gorros, para lo que han participado personas de Cáceres capital, Casar de Cáceres, Berzocana y Logrosán. En el proyecto han ayudado también los centros de salud, que se han encargado de recoger los gorros elaborados por estas personas.

Con los gorros Chema Tovar junto a su mujer y una colaboradora, en el hall del hospital San Pedro de Alcántara. - Foto:FRANCIS VILLEGAS

“Estaba en la fase de duelo por la muerte de mi hermana.

El proyecto me llegó al corazón y pensé que era una buena manera de ayudar a la gente que sufría por esto, como su-

los elevados precios de las mismas --en España las pelucas

frimos nosotros”, señala Chema Tovar, que fue durante años

de pelo sintético cuestan entre 200 y 800 euros y las de pelo

presidente de la asociación de vecinos del barrio de Nuevo

natural de 1.000 a 3.000 euros--.

Cáceres.

Un día una amiga suya le regaló un gorro de lana que ella

Los gorros que han conseguido serán ahora enviados a Ma-

misma había tejido, para que protegiera su cabeza en in-

drid, sede del Grupo Español de Pacientes con Cáncer, que

vierno. Aquello iluminó a Eva. Puso en marcha el proyecto

se encarga de gestionar el proyecto ‘Apadrina una peluca’

‘Apadrina una peluca’ para que, quien quisiera participar,

a nivel nacional. Ellos se dedicarán ahora a venderlos para

elaborara gorros de lana para venderlos después en mer-

hacer que el sueño de Eva envuelva las cabezas de miles de

cadillos, con el objetivo de recaudar fondos y comprar con

personas.

ellos pelucas para que todas las personas con su misma en-

- 34 -

Sanidad acortará los plazos de diagnóstico de enfermedades raras El Hospital Universitario de Salamanca ha iniciado ya los trabajos para el diseño de una unidad avanzada para la detección precoz de las afecciones menos habituales 19/4/206

y Sáez recordó que la Comunidad fue una de las primeras en

El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, anun-

crear un registro de enfermedades raras, que «depuramos

ció ayer que la Junta está desarrollando un plan para agili-

de manera permanente, ya que en muchos casos se trata de

zar los diagnósticos de enfermedades raras, iniciativa que

diagnósticos compartidos con otras enfermedades».

contempla mejorar la formación de los profesionales, especialmente de los pediatras, así como la puesta en marcha de

Financiación.

una unidad avanzada.

El consejero de Sanidad, preguntado por las críticas de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras ante la

Esta unidad de diagnóstico avanzado podría instalarse en

falta de financiación a nivel estatal, explicó que el Ministe-

el Hospital Universitario de Salamanca, centro que ya ha

rio cuenta con un proyecto para organizar de forma coor-

comenzado a trabajar en su diseño, aunque el consejero re-

dinada los centros de referencia nacional y, de la misma

saltó que el problema no es poner en marcha esta unidad,

manera que en Castilla y León, establecer una unidad avan-

«el reto es que todos los servicios de la sanidad pública de

zada de diagnóstico de ámbito nacional, según informa Ical.

Castilla y León y fundamentalmente los pediátricos, tenga la formación suficiente para identificar y pensar que pode-

Además, insistió que el principal problema de las enfer-

mos estar ante un caso de enfermedad rara».

medades raras es el largo tiempo que pasa hasta que existe un diagnóstico certero y aseguró que no se trata de un

Sáez reconoció que tanto en Castilla y León como en el resto

problema de financiación y sí de «formación, de mayor co-

de España el tiempo de diagnóstico de este tipo de enferme-

nocimiento e incluso de investigación que nos facilite un

dades es «excesivo y debemos acortarlo», a la vez que plan-

diagnóstico precoz».

teó la necesidad de mejorar los conocimientos científicos, epidemiológicos y la formación de los profesionales.

Por otra parte, los organizadores resaltaron que las jornadas pretenden poner de manifiesto la necesidad de una buena

El consejero, que realizó estas declaraciones antes de la in-

comunicación en el caso de las enfermedades raras y trasla-

auguración de la II Jornada de Comunicación y Salud Públi-

dar a los futuros periodistas cómo se debe abordar el trata-

ca organizada por la Escuela de Periodismo de la Universi-

miento informativo sin caer en el sensacionalismo.

dad de Valladolid, en la que se analizaron las enfermedades raras, también resaltó que a pesar de su reducida prevalen-

A la presentación acudieron también el director nacional

cia, en Castilla y León hay 180.000 diagnósticos de enfer-

de Relaciones Institucionales de Janssen, Ramón Frexes, y

medades raras que corresponden a unas 170.000 personas.

la decana de la Facultad de Filosofía y Letras de la UVA, Milagros Alario.

La Consejería de Sanidad tiene como objetivo tratar de identificar el alcance y las características de este problema, - 35 -

Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!

Asociación de afectados de Neurofibromatosis Telf. 91 361 00 42 · C/ Avenida de América 33 2ºB · 28002 Madrid · www.neurofibromatosis.es