Revista Nº 65

nยบ65

Infรณrmate Agosto 2016

Congreso anual de Neurofibromatosis 2016

TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas

Presidenta

Sabrina Morais Silveira

Secretaria

Antonio García Martínez

Tesorero

Alma Matas Torralba

Vocal

Reyes Montes García

Vocal

Carlos Pérez Durán

Vocal

Javier Hernández Reinoso

Vocal

Miguel Ángel Granados Gordo

Vocal

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Alicia Portillo Rodríguez

Responsable Oficina

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Jennifer Ortega Ablanque

Psicóloga Nº Colegiada M-26351

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

Carmen María Sánchez Vázquez

Psicóloga Nº Colegiado M-15924

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

María Fernández Gómez

Psicóloga Nº Colegiado M-23831

Dr.Juan Carlos López Gutiérrez

Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

91 727 70 00

Dr. Francisco Soldado

Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

Dr. Ignacio Blanco Guillermo

Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos

91 361 00 42

Dra. Conxi Lázaro García

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dr. Eduard Serra Arenas

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dra. Concha Hernández Chico

Genética Molecular. H. Ramón y Cajal

91 361 00 42

Dr. Héctor Salvador

Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

CONTACTOS POR COMUNIDADES ANDALUCÍA

Sevilla

Luisa Mesonero

600696769

ANDALUCÍA

Granada

Sonia Cameno

606395929

ARAGÓN

Zaragoza

Carmen Gómez

976253569

CANARIAS

Guanarteme

Rita Socorro

928265926

CASTILLA LA MANCHA

Albacete

Llanos Jiménez

967228617

CASTILLA Y LEÓN

Salamanca

Charo García

669855940

ISLAS BALEARES

Palma

Nuria Ortega

659956209

ISLAS BALEARES

Mahón

Queta Sánchez

971365281

-2-

Infórmate Nº65 / Agosto 2016

Sumario 4

Atención asociados

7 Editorial 8

Hablan los Expertos

La vuelta a la rutina con nuevos retos

15 Hablan los Expertos

Perspectivas en el diagnóstico oftalmológico precoz del glioma óptico en la NF1

20 Congreso Anual de Neurofibromatosis 29 Actividades 34 Noticias

-3-

Atención a los asociados

Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Tanto si acabas de ser diagnosticado, como si necesitas informaicón puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circuns-

tancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN

María Fernández

Alicia Portillo

maria.fernandez@neurofibromatosis.es

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Telf.: 913610042 / 670210159

Telf.: 91 361 00 42 / 670210159

Jennifer Ortega psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral

Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

HORARIO DE ATENCIÓN: Lunes y miércoles de 8:30 a 18:30 horas.

Martes, jueves y viernes de 09:00 a 15:30 horas.

-4-

SUBVENCIONES Y DONACIONES Entidad

Año

Fecha de solicitud

Fundación Caja Madrid

2015

Septiembre 2014

X

Premios 24h FORD

2015

Junio 2015

X

Premios Javier Pancorbo

2015

Junio 2015

X

Premios DKV

2015

Octubre 2015

X

Fondo FEDER

2015

Octubre 2015

Obra Social La Caixa

2016

Mayo 2016

BNP Paribas

2016

Junio 2016

X

Fundación ONCE

2016

Junio 2016

X

IRPF-FEDER

2016

Junio 2016

X

Ayuntamiento de Madrid

2016

Junio 2016

X

Premios Bankia

2016

Junio 2016

X

Cª AA.SS C. Madrid

2016

Agosto 2016

X

SI

Concesión NO

SC

X X

Información en castellano sobre Nf de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. · Libro “Neurofibromatosis”. 1ª Edición Junio 2001.

Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo. · Trípticos informativos. · Revistas.

Redacción y maquetación AANF, Alicia Portillo Rodríguez y Darío Ruiz Haro.

Depósito Legal M-39080-2011

-5-

Asóciate La asociaciación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por la investigación y en la búsqueda y difusión de información, de apoyo médico, psicológico y social, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración.

Hazte socio de la asociación de afectados por la Neurofibromatosis Nombre y Apellidos (del afectado y persona de contacto si es diferente al afectado ............................................................................................................................................

Fecha de nacimiento del afectado ......................... Parentesco con el afectado..............................

Dirección.......................................................................................Código Postal......................

Población.......................................................................Provincia............................................

Teléfonos de contacto.................................................................E-mail.....................................

Afectado

SÍ

NO

Tipo de NF:

¿Se trata del primer caso en la famlia?

SÍ

NF1

NF2

NO SABEN

NO

Centro médico donde le siguen y especialista .............................................................................

FORMA DE PAGO Transferencia bancaria Bankia IBAN ES70 2038 1020 3960 0050 1491 Domiciliación bancaria: Semestral (cuota de 30,05€/ junio y diciembre)

Anual (cuota de 60,10€/ diciembre)

DNI..............................Titular de la cuenta...........................................................................

Banco o Caja......................................................Domicilio.....................................................

Población.............................................................................Provincia...................................

IBAN _ _ _ _ Entidad_ _ _ _ Oficina _ _ _ _ DC _ _ Cuenta _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ¿Qué síntomas padece el afectado?

Manchas café con leche

Problemas de aprendizaje

Pseudoartrosis de tibia

Neurinomas acústicos

Neurofibromas

Pecas (en axilas y/o ingles)

Macrocefalia

Tumores cerebrales

Nódulos de Lisch

Escoliosis

Problemas renales

Sordera

Glioma óptico

Pubertad temprana

Estatura corta

Pubertad retrasada

Glioma cerebral

Otros

Convulsiones

-6-

Editorial

Una batalla con final feliz, pero...una batalla El pasado mes de mayo tuvo lugar en Madrid una nueva edi-

prometemos que nosotros nunca lo vamos a permitir, jamás

ción de nuestro Congreso Anual de Neurofibromatosis, en el

permitiremos que ningún afectado se sienta solo, trabajando

cual, se trataron temas de máximo interés para los afectados.

para y con ustedes, como se ha hecho desde el inicio de esta

En dicho congreso expusieron sus ponencias distintos médi-

Asociación.

cos e investigadores, todos y cada uno de ellos vinculados con la NF, ya sea por encontrarse dentro de nuestros proyectos de

Si tienes una idea exponla y te ayudaremos a emprenderla

investigación o por tratar afecciones relacionadas con dicha

de una forma u otra, apoyándote en difusión, en organiza-

enfermedad.

ción o en asesoramiento, necesitamos de tu ayuda como tú necesitas la ayuda de una asociación que te apoye y aconseje

Desde la Asociación queremos agradecer a todos ellos el es-

en multitud de ocasiones, si hasta el día de hoy no ha sido así,

fuerzo y dedicación con el que trabajan día a día para paliar

sabes que en el futuro te hará falta.

las múltiples complicaciones a las que estamos expuestos, además de investigar para un futuro mejor, ya sea en adelan-

Necesitamos voluntarios, o mejor dicho, compañeros, que es-

tos farmacológicos como quirúrgicos.

tén dispuestos a aportar su granito de arena a esta lucha que, seguro, tiene fin.

Dicho esto, sí nos gustaría hacer un pequeño matiz en relación a ese día. Fue un éxito rotundo de asistentes al Congreso (cosa que, por otro lado, recompensa nuestros esfuerzos para organizarlo) justo a continuación de las ponencias, se celebra nuestra Asamblea ordinaria, donde se presenta y analiza nuestra gestión y las cuentas de la Asociación. Número de asistentes, 18. Sí, 18, ha leído usted bien No se puede ganar una batalla solo, ni sintiéndose ignorado por los que están a tu lado, pero sí se puede ganar con ayuda de los tuyos y sintiéndote apoyado, por muy compleja que sea la lucha y por muy cansado que te sientas. En eso, creo, estamos todos de acuerdo.

“LAS BATALLAS SE GANAN CON EJERCITOS CANSADOS” (247 AC-183 AC) Aníbal Barca Es una reflexión a la que se llega cuando pones todo de tu parte, y ves que no interesa lo que quieres explicar, cuando das más de lo que eres capaz de soportar y no te importa porque sientes que es tu obligación. Alguna vez nos ha pasado a todos, seguro. Dicho todo esto, puede ser que nos entiendas cuando pedimos que después de todo un año trabajando, nos dejes estar a tu lado, que nos dejes explicarte como va tú Asociación, como va tu inversión semestral o anual. No permitas que veamos el salón vacio cundo llega el momento de ponerte las cuantas claras. Entre todos tenemos que conseguir que llegue el día de nuestro jarabe, nuestra cura, y por supuesto os -7-

Hablan los expertos

La vuelta a la rutina con nuevos retos Llega el final del verano, y después de este periodo de des-

pensamientos centrados en las vacaciones y en el tiempo que

canso nos tenemos que reincorporar a la rutina. Por diversas

falta para poder volver a disfrutarlas, se recrean en lo que se

causas el cambio entre el periodo de vacaciones y el retorno

hizo y no se volverá a hacer hasta el próximo período estivo

a la vida diaria puede suponer, para muchos, algún tipo de

y se visualiza el año laboral con un sinfín de preocupaciones

impacto negativo.

y fuentes de agotamiento.

Por un lado, puede resultar difícil encontrar motivación para

Por otra parte, durante el verano se ha podido experimen-

el regreso a la jornada laboral. Algunas personas desarrollan

tar un cambio en los biorritmos puesto que, con frecuencia,

-8-

se alteran las horas de dormirse y despertarse, se incluyen

El comienzo tras las vacaciones es también, para muchos, una

períodos de sueño durante el día, se prescinde de rutinas o se

nueva oportunidad de ordenar rutinas, adquirir hábitos sa-

modifican los hábitos alimenticios. La vuelta a la vida ordina-

nos o emprender alguna actividad deportiva o de ocio. Por

ria puede suponer un cambio brusco para el organismo, que

este motivo también se puede aprovechar el período vaca-

hasta volver a adquirir el orden necesario, puede no disponer

cional o el inicio del año laboral para hacer introspección y

de los recursos necesarios para hacer frente a las demandas

conectar con uno mismo. Se trata de encontrar momentos en

laborales.

los que revisar, con calma y paciencia, nuestro mundo interior, tantas veces sacrificado por el día a día: necesidades a

La sensación de volver repentinamente a las rutinas y obli-

satisfacer, retos a superar, apetencias, intereses personales,

gaciones puede eclosionar en cierto nivel de ansiedad o de-

etc. Algunas preguntas que podemos hacernos son “¿Qué me

presión. Aunque el denominado síndrome postvacacional

ayudaría a sentirme motivado?, ¿Qué puedo hacer para cui-

no se encuentra tipificado en las principales clasificaciones

darme?” Por ejemplo, uno puede darse cuenta de que necesi-

internacionales, en los últimos años cada vez son más las

ta más tiempo para sí mismo, que le gustaría comenzar una

personas que refieren un estado de malestar general, con

actividad deportiva, unirse a un grupo cultural o realizar un

síntomas tanto psíquicos como físicos, cuando se incorporan

voluntariado. En el caso de las familias, es un buen momento

a su puesto de trabajo tras el período vacacional. Su curso y

para que cada miembro pueda hablar de lo que necesita o le

manifestaciones son variados pero con frecuencia aparecen problemas de insomnio, cansancio, falta de concentración, desmotivación, angustia, ánimo bajo o irritabilidad.

Diversas estrategias pueden llevarse a cabo con el objetivo de hacer que la reincorporación laboral sea más llevadera, sin olvidar, además, que se trata de un periodo lleno de oportunidades de cambio. Un proceso de adaptación gradual puede ayudar a mitigar los efectos de la ruptura con el ritmo vacacional. Cuerpo y mente se acostumbrarán progresivamente a los horarios y rutinas habituales. Un recurso útil puede ser adaptar los últimos días de verano a los ritmos y actividades que se han previsto para el otoño. Para muchas personas puede ser beneficioso volver de las vacaciones unos días antes de la reincorporación. De esta forma podrán establecer cierto orden en sus ritmos de sueño, alimentación y hábitos antes de comenzar con la jornada laboral. Readaptarse a los horarios de sueño, evitar las siestas que puedan interferir con un adecuado descanso nocturno, no abusar de la cafeína ya que puede agudizar los síntomas de estrés, o del alcohol que pue-

gustaría con el objetivo de encarar el próximo curso de una

de agravar la apatía y la astenia, así como mantener orden

manera ordenada y de forma que todos puedan sentir un es-

en la alimentación pueden ser estrategias que nos ayuden a

pacio de realización personal.

adaptarnos adecuadamente. Se trata de darse permiso para disponer de un tiempo de adaptación y volver a coger el rit-

Este período de conocimiento de uno mismo también puede

mo previo a las vacaciones.

servir para analizar los errores cometidos en el curso anterior. A veces sucede que uno se da cuenta de haberse abando-

Una vez en el trabajo, la gradualidad también es importante.

nado física o emocionalmente, de no haber realizado planes

El trabajo acumulado puede convertirse en una fuente de es-

sociales, de haber estado demasiado inmerso en el trabajo o

trés importante. Puede resultar de utilidad establecer unas

con una agenda familiar de actividades extraescolares dema-

prioridades y, cuando sea posible, comenzar por las tareas

siado ambiciosa. Puede ser el momento de conocer los recur-

más amenas, sencillas o gratificantes.

sos locales y comunitarios, de interesarse por la oferta de ac-9-

Hablan los expertos tividades y realizar una planificación. En este punto hay que

cillas que no supongan un reto. El logro de una meta para la

destacar que es importante establecer metas realistas más

que no se tenga que trabajar duro, también puede ser decep-

que una agenda plagada de planes personales que, a la lar-

cionante. Las mejores metas son equilibradas y realistas.

ga, produzcan cansancio y lleven al abandono. Es preferible comenzar despacio y en la medida en la que esa actividad se

- Tienen una duración determinada: Para muchas personas

instale en el repertorio individual poder establecer nuevos

establecer una fecha límite puede ser motivador.

objetivos.

- Se reflejan por escrito: Escribir puede ayudar a ver con más De igual manera, realizar ejercicio físico frecuente puede

claridad el propósito y la forma de conseguir la meta. Permi-

ayudar a liberar el estrés y a sentirse mejor con uno mismo.

te tomar cierta distancia y valorarla con más claridad. Este

Además, puede servir como hábito para ordenar el resto de

escrito puede ser colocado de manera visible para que ayude

rutinas.

a recordarlo.

Es interesante prestar atención a los pensamientos recurrentes que pueden surgir. Estos pensamientos pueden estar causando o reforzando la ansiedad y la sensación de falta de control. Una actitud optimista, valorar los aspectos positivos, y la parada o reestructuración de estos pensamientos ayudará a adaptarse de nuevo a la vida laboral.

Aunque para algunas personas pueda resultar un período difícil es fundamental recordar siempre que el estrés postvacacional es pasajero y lo más probable es que a medida que las rutinas se organicen los síntomas desaparezcan.

Establecimiento de metas personales Una buena manera de comenzar la vuelta a la rutina con ilusión y entusiasmo es darnos la oportunidad de reiniciarnos y reinventarnos, introduciendo objetivos y actividades que

- Se acompañan de un plan de acción: tener claro cuáles son

aporten un granito de arena a nuestra autorrealización. A

los pasos intermedios a seguir así como los premios o refuer-

veces nos ponemos unos objetivos demasiado exigentes y es

zos al conseguirlo. Si la meta es a largo plazo es necesaria la

importante tener en cuenta que las metas más eficaces son

automotivación y definir un plan de acción puede ser de uti-

aquellas que:

lidad para saber cuánto se ha conseguido parte del objetivo.

- Son personales, sinceras, motivadoras: Son importantes para uno mismo y conseguirlas supone una gratificación per-

El reinicio para los pequeños de la casa.

sonal. Si no cumple estos requisitos puede vivirse como una Si para nosotros los adultos es difícil volver a la rutina por

obligación y conllevar frustración o decepción.

todo lo que ello conlleva, para los niños lo es igual o incluso - Son específicas y medibles: el objetivo debe ser claro y bien

más. En algunas ocasiones las dificultades proceden de la ne-

definido. Si se mide a través de cantidades o fechas se podrá

cesidad de adaptarse muy rápido a entornos sociales y acadé-

valorar con qué éxito se consigue.

micos a los que no están acostumbrados por varias razones: pueden suponer un cambio de etapa y un nivel de exigencia

- Han de ser alcanzables, posibles y suponer un esfuerzo: no

mayor; a veces significa separarse de los padres o, incluso,

deben ser ni tan difíciles que sean poco probables ni tan sen-

hay situaciones en las que tienen enfrentarse durante 9 me-

- 10 -

ses a frustraciones no resueltas del curso pasado.

tuarse y esa ansiedad se vuelve patológica. Podemos estar hablando en estos casos de ansiedad por separación.

En términos generales, como hemos comentado, se recomienda volver a la rutina de forma paulatina y con ilusión,

Es un trastorno muy común en niños de entre 1 y 6 años que

volviendo a respetar los horarios escolares poco a poco du-

se caracteriza por la aparición de una ansiedad excesiva e in-

rante los últimos días de Agosto. También es importante ha-

apropiada para el nivel de desarrollo del sujeto, relacionada

cer una revisión del material que el niño tiene que llevar al

con la separación de las personas a las que está afectivamen-

centro durante el nuevo curso, comprar algunas cosas nue-

te ligado. Se pone de manifiesto cuando ocurre o se antici-

vas para que tenga ganas de “estrenarlas” y establecer pe-

pa una separación, apareciendo una excesiva preocupación

queños contratos de compromiso con él, sobre todo si hemos

ante la posibilidad de que la figura de apego desaparezca.

detectado que ha habido desmotivación y dejadez el curso

Aparece mucha resistencia a ir al colegio o a estar solo e in-

pasado. Cualquier acción preventiva es mejor que esperar a

cluso hay alteraciones en el sueño y pesadillas relacionadas

que aparezcan los problemas.

con la temática de la separación. En la mayoría de las ocasiones el miedo se somatiza con dolores de cabeza, náuseas y dolor de estómago cuando se anticipa o se produce la se-

El inicio de la Escuela infantil

paración.

Es totalmente natural que un niño lo pase mal ante la separación. Es un miedo que compartimos con el resto de los ani-

Uno de los momentos más duros cono-

males y tiene su función evolutiva. No obstante para evitar

cidos por los padres suele ser cuando

que se haga patológico os proporcionamos algunas sencillas

comienzan la escuela infantil. Aunque

pautas como las siguientes:

no es una etapa obligatoria, puede ser recomendable que los niños a partir de

- Exponer al niño a paulatinas separaciones, cortas y antici-

los 3 años empiecen a desenvolverse

padas, para ir desensibilizando poco a poco el miedo a estar

con sus iguales en actividades en grupo

sin los padres. Por ejemplo, lo podemos dejar con los tíos o los

y en entornos estructurados como los

abuelos, con los amigos...

que caracterizan este periodo. Aprenden a conocer su propio cuerpo, a des-

- Proponer actividades de acogida en la escuela infantil o en

envolverse con más autonomía en sus

la guardería, hablando con las maestras y haciendo una vi-

actividades habituales, a conocer su

sita guiada por los rincones del lugar un día antes de acudir,

entorno social y físico y a relacionarse con los demás, coope-

así se familiarizan con el entorno. Si el niño se incorpora a

rando y resolviendo conflictos. También se inician en actividades que lectura y lógico matemáticas que serán decisivas en la etapa de la primaria.

Aunque tiene todos estos beneficios a medio y largo plazo, la realidad que viven los padres cuando quieren dejar a los niños en la escuela infantil está llena de rabietas, lloros y berrinches. El niño lo pasa muy mal porque se separa de su madre o de su padre, que es su principal figura de referencia, cuidado y protección. Aunque existen muchas diferencias individuales, la realidad es que casi todos los niños pasan por esto y al cabo de los días la ansiedad va disminuyendo. La separación matutina deja de ser traumática, el niño aprende

“El niño lo pasa muy mal porque se separa de su madre o de su padre, que es su principal figura de referencia, cuidado y protección”.

que vuelven a recogerle, y ese lugar extraño se convierte en un sitio familiar en el que experimenta emociones positivas.

No obstante hay algunos a los que no les es tan fácil habi- 11 -

Hablan los expertos hasta que se complete la jornada.

Cambios de curso e inicios de etapa: algunas consideraciones Los cambios de etapa pueden ser motivo de estrés sobre todo de la etapa infantil a la primaria y, a su vez, de ésta a la secundaria. El nivel de exigencia y autonomía aumenta; el profesor ya no propone juegos ni atiende a tus necesidades más básicas, sino que propone retos y conflictos cognitivos a los que el niño ha de hacer frente. Si el niño tiene bien consolidadas las competencias de la etapa anterior y aprende rápido, no tienen por qué aparecer problemas. Como mucho, un pequeño “bajón” en las notas que será reun grupo que no es nuevo, en el aula se puede hablar con los

cuperado una vez que éste se adapte. No

alumnos del nuevo compañero para así facilitar su integra-

obstante, los niños con dificultades de aprendizaje o incluso

ción el primer día.

retrasos en el desarrollo (retraso madurativo o discapacidad intelectual) son los que más sufren en estas transiciones de,

- Explicar al niño lo que va a ocurrir, siempre anticipando

no sólo por la tensión que supone aprender conceptos para

la situación en términos positivos, quién va a estar allí, con

los que no están preparados, sino también por las exigencias

quién se va a encontrar y qué actividades va a realizar. Dis-

que aparecen nivel social. Además, en casa los padres tienen

minuirá su estrés y se sentirá mejor porque se apropiará de

ciertas expectativas y están pendientes de si aprueba y rinde

más sensación de control. Los niños necesitan más estructu-

“como debería rendir”, asociando su valía personal al rendi-

ración y anticipación que los adultos, y más ante situaciones

miento y a los resultados académicos. Ciertamente esto es un

como esta. Esta anticipación la podemos apoyar en agendas

error, más que educativo o parental, un error cultural a los

visuales y pictogramas, pues el componente visual les ayuda

que todos en mayor o menor medida nos hemos visto some-

a recordarlo mejor.

tidos y hemos sido partícipes. Para poder atenuar el impacto emocional que puede suponer el cambio de etapa en un niño

- No reforzar conductas de dependencia cuando éstas se

o en un adolescente en este sentido, hay que potenciar su au-

apartan de lo normal. Es adecuado que el niño duerma solo

toestima, aplacando las hiperexigencias del entorno.

si puede, coma solo y se inicie en actividades con autonomía lo antes posible.

Nuestra autoestima se nutre de las percepciones positivas o negativas que tenemos sobre nosotros mismos en cuanto al

- Ser un modelo para ellos; mostrándonos emocionalmente

aspecto físico, relaciones sociales – cómo me siento respecto

estables y seguros delante de ellos aun cuando para nosotros

a los demás -, personalidad, valores, aptitudes y nuestra auto-

como padres también suponga un “trauma” el separarnos de

rrealización a nivel académico o profesional. Este último ele-

ellos durante esas horas.

mento es de crucial importancia, sobre todo en una sociedad enfocada al trabajo y al rendimiento. En ocasiones parece que

- Si anticipamos que el niño, por sus características, lo va a pa-

vivimos en una competición constante para igualarnos a los

sar muy mal, podemos plantear su escolarización de manera

demás e incluso destacar sobre ellos en casos extremos. Los

progresiva, al principio una hora, luego dos, y así sumando

niños, dentro de sus circunstancias, conviven en una situa-

- 12 -

ción parecida. Día a día tienen que superarse a sí mismos y

filo, pues la autoestima dependiente es excesivamente frá-

demostrar a los profesores y a la familia que son capaces de

gil ante un fracaso. La sensación de falta de valía es el peor

afrontar todo lo que les rodea. El fracaso académico supone,

de los malestares. Es importante, por lo tanto, potenciar una

por lo tanto un gran ataque a su autoestima y desembocar

autoestima independiente, no asociada a los resultados aca-

en problemas emocionales como estrés o ansiedad infantil.

démicos o a los méritos. Se puede hacer desde que nacen o

Más aún si existen alteraciones a nivel social, pues los niños

podemos empezar a introducir cambios en nuestra forma de

con problemas académicos derivados de discapacidad o tras-

relacionarnos con ellos, aprovechando la vuelta al cole para

tornos de aprendizaje, como ocurre en muchos casos de NF,

iniciar un nuevo ciclo.

son los más propensos a ser víctimas de acoso y marginación.

- Hacer comentarios, frecuentemente sobre lo estupendos y Lo deseable, como todos sabemos, es tener una alta estima

maravillosos que son, de manera espontánea y no asociada a

hacia nosotros mismos y enseñárselo también a nuestros

ningún logro: “¡pero qué hijo más estupendo tengo!”, “¡eres ma-

hijos, actuando como modelos. Hay un pequeño matiz, del

ravillosa, hija!”. Estas palabras, si las realizamos de manera in-

que no se habla tanto, que se trata de la independencia de la

dependiente a lo que hagan, es decir, no porque hayan hecho

autoestima. Es importante potenciar no sólo una alta estima

algo bien o porque hayan sacado buenas notas, favorece una

hacia uno mismo, sino que esa estima sea independiente de lo

autoestima independiente. Esto ocurre porque no asocian

que hacen, de lo que poseen, independiente de lo que tienen

“hago algo bien” y “me dicen que me quieren”.

sus padres y de lo que son sus padres a nivel profesional o los logros que hayan podido tener. Cuando un niño posee una

- No compararle con los demás. Cada persona es única y cada

autoestima independiente, crece seguro de sí mismo y no se

niño tiene su propio ritmo de desarrollo, sus preferencias y

deja llevar tanto por lo que los demás quieren. Esto es muy

sus aptitudes.

notorio en la adolescencia, cuando tienen que seguir el camino ajeno para poder ser aceptados y valorados por el grupo de

- Potenciar actividades extraescolares no competitivas y no

referencia. Aquellos jóvenes que desean ser como sus com-

asociadas solamente a la adquisición de aprendizajes de uti-

pañeros en términos de competencias y de logros tienen una

lidad para la escuela. Es importante favorecer el placer a tra-

autoestima muy dependiente del juicio de los demás.

vés del deporte, de la naturaleza o a través de la creatividad.

¿Qué preguntas tenemos que hacernos para saber si los niños

- Si tiene dificultades de integración en el cole, aprovechar las

tienen una autoestima alta, dependiente o independiente?

asociaciones juveniles y las actividades que realizan en ellas.

Suelen tener una filosofía de ocio inclusivo que beneficia mu-

Si es alta o es baja, lo primero que vamos a observar en nues-

cho a los niños con problemas de tipo social. Por ejemplo, los

tros hijos es cuánto se enfadan con ellos mismos. Un niño o

scouts o las que están asociadas al ayuntamiento.

un adolescente que tiene una autoestima baja, con frecuencia va a mostrar ira hacia sí mismo cuando comete errores, cuando no sabe algo, cuando expresa una emoción que no quería expresar o cuando tiene una contrariedad. Obvia-

La importancia del autocuidado de los padres

mente son indicadores indirectos, pues la estima hacia uno mismo la tenemos que inferir a través de estas conductas.

Con frecuencia los padres pueden verse sobrepasados por las

Cuando hay expresiones de menosprecio como “soy inferior

excesivas demandas laborales pero también escolares y ex-

a los demás” o “soy más feo” tenemos además de una baja

traescolares de sus hijos. Algunas personas tienden a antepo-

estima, una estima dependiente: dependiente del aspecto

ner las prioridades de los demás frente a las suyas propias y

físico, dependiente de las habilidades deportivas, intelectua-

sienten que cuidar a los demás les ayuda a sentirse mejor. Si

les, etc. Esto provoca un malestar muy generalizado, pues el

bien esto puede ser cierto en la mayoría de las ocasiones no

niño empieza a necesitar llevar a cabo aquellas cosas que los

se puede olvidar que es muy difícil ayudar a los demás si uno

demás aprecian. Si necesita sacar las mejores calificaciones o

está agotado, sin energía, descuidado en su sentido personal,

ganar premios, tenemos una persona que es dependiente de

si se siente incompleto o que le falta algo o se encuentra poco

los logros: “me estimo si consigo éxitos”. Esto tiene un doble

motivado. La toma de decisiones puede verse afectada y las

- 13 -

Hablan los expertos

emociones pueden llevarle a actuar de manera impulsiva.

en cada dimensión o sobre cuándo fue la última vez que se tomaron medidas para satisfacer las necesidades personales

Reconocer que los adultos tenemos necesidades y requeri-

y familiares. Es una etapa llena de oportunidades de cambio

mos espacios propios es saludable para nosotros y para las

y satisfacción para niños y adultos.

dinámicas y relaciones familiares. Aunque la mayoría de los padres sacrifican su espacio de ocio y tiempo libre en beneficio de sus hijos es importante tomar conciencia de que, a la larga, la ausencia de desarrollo personal puede convertirse en un estresor que repercuta en la salud individual y, también, familiar.

Desarrollar unos patrones sanos de autocuidado puede ser un aliado clave para el bienestar emocional. Es necesario reservar tiempo personal, reducir el número de responsabilidades e incorporar actividades gratificantes y placenteras.

Sentirse satisfecho en la propia vida, ayuda ser un padre o una madre consciente y positivo puesto que la parentalidad se ejerce desde dentro hacia fuera. El autocuidado se puede desarrollar en diferentes áreas: intelectual, espiritual, emocional, social, familiar, laboral o académica y físico.

María Fernández Gómez y Jennifer Ortega Ablanque La vuelta de las vacaciones puede ser un período muy valio-

Servicio de Intervención Psicológica Asociación de Afecta-

so para reflexionar sobre qué se puede hacer para renovarse

dos de Neurofibromatosis

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Perspectivas en el diagnóstico oftalmológico precoz del glioma óptico en la NF1

Figura 1: Neurofibroma plexiforme orbito-palpebral izquierdo en adolescente

Figuras 2a y 2b: Gran neurofibroma plexiforme orbito-palpebral con desplazamiento de globo ocular y baja visión. RMN indica desplazamiento del lóbulo frontal por defecto en techo de orbita

Figura 3: RMN en corte axial con defecto pared supero-lateral de orbita y desplazamiento masa cerebral en la órbita

Figuras 5a y 5b: RM (A) glioma de 2 nervios a nivel intracraneal. RM (B) nervio óptico derecho mayor a nervio izquierdo

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Hablan los expertos La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es probablemente “la enfer-

variante que se manifiesta con el complejo clínico formado

medad rara más frecuente en oftalmología”. Varias son sus

por displasia esfenoidal, neurofibroma plexiforme y, oca-

manifestaciones clínicas hacen que esto sea así: los nódulos

sionalmente, glaucoma. Si bien la asociación neurofibroma

en el iris, el neurofibroma plexiforme, la displasia esfenoidal,

plexiforme de orbita y párpado con displasia esfenoidal es

el glaucoma y, sobre todo los gliomas de vías ópticas captan

casi constante en este grupo de niños no ocurre así con el

nuestra atención.

glaucoma pues aparece alrededor del 23% de éstos. Aquí se pone de manifiesto el carácter segmentario de algunas NF1

Las manifestaciones clínicas oftalmológicas de la NF1 no solo

porque la alteración aparece en una zona determinada de la

son propias de la edad pediátrica sino que alcanzan su máxi-

órbita. Si bien en nuestro ambiente suele observarse una al-

ma virulencia en estas edades. El problema de la NF1 en el

teración predominantemente situada en la porción superior

niño alcanza tales dimensiones que el Ministerio Nacional

de la órbita (más en el lado lateral que nasal) también pode-

de Salud ha creado un CSUR específico para enfermedades

mos encontrar, aunque con menos frecuencia, neurofibroma

neurocutáneas absorbido en más de un 90% por la NF1. La

facial y displasia ósea de suelo orbitario, es decir, en la por-

privilegiada situación que me da el pertenecer a este equipo

ción inferior de la órbita.

me ha impulsado a redactar de este artículo en los términos que veréis a continuación.

Otra interesante observación son los cambios en la forma y tamaño del globo ocular del lado afecto por el neurofibroma:

El tema gira en torno a que la NF1 tiene signos clínicos evi-

suele haber un ojo grande y más o menos abollonado que nos

dentes a una exploración oftalmológica normal y otros que

podría hacer pensar en una miopía magna o un buftalmos, si

no lo son, especialmente en menores de 4 años. Y que estos

bien muchos de estos ojos tienen la presión intraocular nor-

que no lo son pueden ser los más graves, como en el glioma de

mal. En algunos niños se observa un globo ocular grande sin

vía óptica o las alteraciones del III par craneal.

causa aparente.

Los intervalos exploratorios en ausencia de glioma son semestrales hasta los 6-8 años y anuales hasta los 14. Sin em-

Estas alteraciones suelen diagnosticarse en los primeros 2

bargo, en presencia de glioma, serán cada 3-6 meses según su

años de vida (a menudo en los primeros meses) y van aumen-

capacidad para afectar la función visual y si están recibiendo

tando lentamente. Junto con el propio crecimiento corporal

o no quimioterapia.

también crecen el neurofibroma plexiforme y el defecto del techo orbitario. Así, se produce con los años un descenso progresivo lóbulo frontal a través de la ausencia de techo or-

MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS VISIBLES DE LA NF1

bitario desplazando y comprimiendo los tejidos blandos del interior de la órbita. El ojo se desplaza en dirección anterior, nasal e inferior, pudiendo ser comprimido directamente por

Los nódulos iridianos (Lisch) han tenido y tienen solamente

el cerebro. Un signo indirecto de este fenómeno es la pulsa-

interés diagnóstico, son un criterio diagnóstico de NF1. Su

ción del globo ocular como consecuencia-transmisión de la

presencia no causa ninguna disfunción oftalmológica. Va

pulsación del complejo arterial cerebral en la órbita.

perdiendo interés su observación y cuantificación a medida que van creciendo la pruebas genéticas. Muchos niños son

En los últimos años se han descrito alteraciones microvascu-

diagnosticados de NF1 genéticamente y no precisan esperar

lares en la retina en la zona de la mácula y arcadas tempo-

a la aparición de otro signo clínico de la enfermedad como

rales.

ha ocurrido durante muchos años. Actualmente, niños con manchas de color café con leche e indicadores de posible pero no probable NF1, donde el diagnóstico a través de pruebas genéticas no está internacionalmente aceptado, pueden

MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS INVISIBLES DE LA NF1

beneficiarse de la biomicroscopia de segmento anterior en busca de nódulos de Lisch. Muy raros en menores de 2 años

Básicamente son dos, el conocido glioma de vía óptica, que

pero comienzan a aparecer generalmente a partir de los 5.

aparece en el 20% de las NF1 y los recientemente descritos

Algunos niños con NF1 padecen a nivel oftalmológico una

nódulos coroideos. Estos últimos no se han asociado con en-

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fermedad ocular y precisan de técnicas de refractancia cerca del infrarrojo o de los OCT de última generación con IDE que

• Hacer un screening de estereopsis con el test de Lang por

permiten alcanzar la coroides con sus cortes.

encima de los 2 o 3 años.

Si nos centramos en el glioma de nervio óptico debemos di-

• Fondo de ojo con oftalmoscopio indirecto. Lo podemos ver

ferenciar algunos aspectos importantes: no es lo mismo el

pero no guardar una imagen para controles sucesivos.

diagnóstico que el seguimiento y tampoco es lo mismo explo-

• Reflejos pupilares básicos.

rar un niño menor de 4 años que otro mayor de esta edad en

• La estimación de defectos del campo visual por confronta-

virtud de su colaboración. Es importantísimo dejar claro que

ción suele chocar con dificultades de colaboración.

en oftalmología, quizás más que en otras especialidades, la

• El OCT hay que hacerlo con el niño anestesiado y es nece-

exploración depende micho de la colaboración del paciente

sario tener una unidad portátil.

y aquí estamos hablando de niños a partir del primer año de

• Biomicroscopía del iris mediante lámpara de hendidura

vida hasta el fin de la adolescencia.

portátil. Poco útil por debajo de 2-3 años al no haber salido los nódulos.

Glioma de vías ópticas en menores de 4 años

• Hay que tomar pa presión intraocular obligatoriamente en

En estas edades las dificultades exploratorias son importan-

los niños con neurofibroma plexiforme.

tes, especialmente por debajo de los 2 años. Exploraciones

• Palpación de los párpados, la frente y la región temporal en

más fiables pasan por ser realizadas bajo anestesia general,

busca de neurofibromas subcutáneos.

así que el oftalmólogo tiene que estar convencido de que muy

• RM cerebral: hay que anestesiar al niño y solo se indica

probablemente va a obtener resultados lo suficientemente

cuando los criterios de sospecha de glioma son suficiente-

útiles como para que cambie la manera de enfocar la enfer-

mente convincentes.

• Los potenciales visuales evocados cada vez se usan menos

“Los nódulos iridianos (Lisch) han tenido y tienen solamente interés diagnóstico en la NF1. Su presencia no causa ninguna disfunción oftalmológica. ”.

por la dudosa fiabilidad del procedimiento en niños pequeños.

• Los cuestionarios de función visual sirven para niños con glioma en los que nos interesa saber la opinión de los padres sobre la adaptación del niño al entorno.

Glioma de vías ópticas en mayores de 4 años En este grupo de edad todo cambia mucho pues la única exploración que va a demorarse en realizar será la campimetría computarizada, que no será hasta los 8-10 años.

• La agudeza visual es fiable con los test HOTV y más adelan-

Joan Prat

te con números o letras en presentación EDTRS. medad del niño.

• Se pueden hacer test de sensibilidad al contraste pues pue-

Entonces, ¿qué podemos hacer y qué no podemos hacer?

den detectar ligeras pérdidas en la franja de niños con visio-

• Ver si hay estrabismo o nistagmo (pueden ser consecuencia

nes más altas.

de la afectación cerebral por la NF1)

• El test de Ishihara es suficiente para cuantificar la pérdida

• Tomar agudeza visual:

de visión de colores.

o De 6 a 30 meses mediante un test de visión preferen-

• El test de estereopsis tipo TNO o similar nos puede ayudar a

cial como el Test de Teller.

detectar perdidas de paralelismo ocular invisibles a la obser-

o De los 2 a 4 años colaboran bastante con el test de

vación directa tales como una microtropioa.

Lea (muy validado internacionalmente)

• La retinografia es la prueba de elección para el seguimiento

Puesto que la agudeza visual del niño esta en desarrollo lo

del fondo de ojo pues nos permite ver el cambio de color del

más importante es que los resultados del test sean simétricos.

disco óptico y algunas anomalías microvasculares o hamar-

Con el tiempo la AV va subiendo progresiva pero variable-

tomas de epitelio pigmentario, guardando una imagen en

mente con la edad.

nuestra base de datos para comparar con las futuras.

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Hablan los expertos • El OCT se puede realizar a casi todos los niños (sin TDAH acentuado) pudiendo medir la capa de fibras nerviosas de la retina y la capa de células ganglionares. Nos cuantifica numéricamente el grosor de las capas y es ideal pera el seguimiento de los gliomas.

• La pupilografia es un nuevo instrumento diagnóstico. Es el registro digital de los reflejos pupilares. La prueba es muy sensible pero moderadamente especifica. Permite analizar la conducción en el nervio óptico y el funcionamiento del III par craneal. Es una técnica no invasiva que parece prometedora.

• Los nuevos sistemas de campimetría basados en los movimientos de la cabeza para buscar un estimulo periférico son muy útiles hasta que se pueda realizar una campimetría computerizada.

• La Biomicroscopia con lámpara de hendidura tradicional piede hacerse sin problemas. También se pueden tomar fotos del iris y la cornea para posterior seguimiento.

• La presión intraocular se toma fácilmente con el tonómetro de Perkins cuando consideremos necesario.

Niña haciendo un test tipo TNO, que consiste en láminas de puntos más

• Continuaremos con la palpación palpebral y periorbitaria.

o menos uniformes y dispuestos al azar. En este test se utilizan unas ga-

Los raros casos de exoftalmos pueden ser medidos mediante

fas rojo/verde para separar las imágenes vistas por cada ojo. La estereop-

un exoftalmómetro o en las imágenes de la RM.

sis que mide oscilará entre 480″ y 15″ de arco a una distancia de 40cm

• La RM cerebral, al igual que en el grupo de edat anterior, esta indicada ante la sospecha de glioma si bien a estas edades los datos clínicos son micho más sólodos para indicarla con la finalidad diagnóstica o de seguimiento.

• Utilizaremos los test de función visual también para casos seleccionados.

CONCLUSIONES El diagnóstico y seguimiento del glioma de vías óptica todavía presenta unos puntos oscuros especialmente en niños pequeños por la poca fiabilidad de las pruebas no invasivas.

Figura 4: Glioma de nervio óptico izquierdo con deformación posterior del

Conviene saber detectar bien las pistas que nos pueden con-

globo y exoftalmos

ducir a la indicación de una RM para que confirme el diagnóstico de glioma pues actualmente no se considera adecuado someter a los niños a RM seriadas (con su anestesia añadida) sin tener sospechas fundadas de glioma. Aún esta por determinar la utilidad de la pupilografía o la campimetría infantil en el diagnóstico precoz del glioma en la NF1.

Dr. JOAN PRAT BARTOMEU Servicio de Oftalmología Pediátrica.

Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

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Tu colaboración y ayuda es vital y gracias a tu aportación, entre todos vamos a conseguirlo.

Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES78 0182 0947 25 0208008123 Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigaciónde las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo.

Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa.

Además, este año, gracias a la Ley de Mecenazgo del 1 de enero de 2015 que fija mayores deducciones fiscales para las aportaciones que se realicen a las ONG, la deducción aumentará, siendo del 75% para los primeros 150€ y del 30% para la cantidad restante.

Aprovecha la nueva legislación fiscal y colabora con la Neurofibromatosis.

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Actividad

Congreso Anual de Neurofibromatosis y Asamblea General 28 de mayo de 2016 Madrid Un año más, la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, junto con la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, ha organizado el Congreso Anual de Neurofibromatosis, dirigido a afectados, familiares, médicos, psicólogos y a todo aquél que, por un motivo u otro, tenga interés en esta enfermedad. La cita se fijó el 28 de mayo, sábado y, como viene siendo habitual, se desarrolló a partir de las 10:00 horas en el Salón de Actos de la Fundación ONCE, en Madrid.

Como otros años, pudimos contar con las exposiciones de los profesionales médicos más relevantes en estos momentos en España en lo que a la Neurofibromatosis se refiere, entre los que se encuentran neurólogos, traumatólogos, oncopediatras, neurocirujanos e investigadores genéticos.

La finalidad de este Congreso no es otra que la de conocer la actualidad de la Neurofibromatosis, en todos sus ámbitos: diagnóstico, tratamientos, consecuencias, avances en su investigación...así como lograr crear un espacio de encuentro entre afectados y médicos en el que poder manifestar las dudas y preguntas unos, y ser contestadas por los otros. Por ello, como en otras ocasiones, contamos con espacios de tiempo destinados a ruegos y preguntas dirigidas a los ponentes. Acto seguido al Congreso tuvo lugar la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, donde se aprobaron los siguientes puntos

ASAMBLEA ORDINARIA ORDEN DEL DÍA - Lectura y aprobación del Acta de la Asamblea 2015 - Memoria de actividades 2015 - Balance Económico 2015 - Presentación del Presupuesto 2016 - Presentación del Programa de actividades 2016

ASAMBLEA EXTRAORDINARIA ORDEN DEL DÍA - Rotación de cargos de la Junta Directiva - Informe de la Fundación Queremos dar las gracias desde la organización a todos los participantes, ponentes, asistentes y voluntarios como Marina Gallego y Gema, sin los cuales, no sería posible la realización del acto.

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Conxi Lázaro (Investigadora) Licenciada en biología en la Universidad de Barcelona. Su tesis doctoral se completó en el Departamento de Genética en el Institut de Recerca Oncològica (IRO).

Trabajó como Genetista Molecular del Servicio de Genética del Hospital Clínic y después regresó a IRO para liderar el grupo Neurofibromatosis 1.

Durante 2003/04 fue científico visitante en el Centro de Cáncer del Hospital General de Massachussetts (Harvard, Boston). En 2006 comenzó a trabajar en su puesto actual como director de la Unidad de Diagnóstico Molecular en el ICO. Además del trabajo clínico de rutina, la doctora Lázaro lleva dos líneas de investigación, uno centrada en descifrar la base genética subyacente a la mama hereditaria y el Síndrome de cáncer de ovario, y otro centrado principalmente en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para Neurofibromatosis Tipo 1.

Colabora con la Asociación desde el año 2009.

Búsqueda de nuevos fármacos contra los tumores malignos asociados a la NF1 Los tumores malignos derivados de las vainas de los nervios periféricos (MPNST, a partir de ahora) son sarcomas de partes blandas muy agresivos y poco frecuentes. Más del 50% de estos tumores ocurren en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). La resección quirúrgica completa, muchas veces imposible debido a una invasión local y/o a la presencia de metástasis incontrolables, es la única opción curativa, ya que tanto la radioterapia como la quimioterapia no han demostrado afectar de forma clara la supervivencia global. Así pues, la falta de opciones terapéuticas efectivas es un grave problema clínico que necesita ser abordado de forma exhaustiva y multidisciplinar.

La finalidad de nuestro proyecto de investigación es la identificación de nuevos fármacos para el tratamiento de estos tumores. Para ello se utiliza material de nuestro banco de MPNST así como material de nuevos casos obtenidos

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Actividad

Eduard Serra (Investigador) Doctor en Biología. Coordinador del IMPPC en el Programa Conjunto de la línea ICO-IMPPC de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario. Jefe de Grupo Variación genética en el cáncer. Colabora con la Dra. Conxi Lázaro y con el Dr. Ignacio Blanco en diferentes proyectos relacionados con las NFs. Lleva a cabo la línea de investigación del Grupo NF-ICO_IMPPC sobre las bases moleculares de los neurofibromas plexiformes.

Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2009

¿Qué hemos aprendido de la investigación realizada sobre los tumores del sistema nervioso periférico asociados a las Neurofibromatosis?

Nuestro grupo de estudio de las neurofibromatosis lleva más de 20 años investigando los tumores tanto benignos como los malignos asociados a las neurofibromatosis. En esta ponencia repasaremos los diferentes estudios de investigación que hemos realizado a lo largo de estos años para entender las bases moleculares de la formación y desarrollo de neurofibromas dérmicos y plexiformes, y tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos asociados a la NF1. Repasaremos qué hemos aprendido de la genética de estos tumores y los análisis genómicos y mutacionales realizados; los estudios para aislar los diferentes tipos de células que los componen y el establecimiento de protocolos para su cultivo; el análisis de la diversidad dentro de los tumores; los estudios funcionales para descubrir otros genes implicados; los modelos celulares y animales establecidos para buscar herramientas terapéuticas. También hablaremos de los schwannomas vestibulares y dérmicos asociados a la NF2

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Ignacio Blanco (Investigador) En la actualidad es coordinador del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital German Trias i Pujol.

Desde 1998 trabaja en el área de la predisposición hereditaria al cáncer atendiendo a pacientes y familias con sospecha de presentar un mayor riesgo de desarrollar neoplasias.

Desde el año 2001 colabora con la Dra. Lázaro en diferentes proyectos relacionados con la Neurofibromatosis promoviendo estudios básicos y clínicos así como impulsando la creación de Unidades Integrales para el manejo de patologías minoritarias como la NF1 y la NF2. Una de estas Unidades multidisciplinarias, la Unidad de Atención Integral en la Neurofibromatosis 2, inició su actividad en Abril de 2010 en Cataluña.

Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2009

Neurofibromatosis Tipo II: “Sólo una enfermedad pero cada paciente diferente La Neurofibromatosis Tipo II (NF2) es una enfermedad autosómica dominante, que afecta al sistema nervioso central y periférico que se caracterizada por la aparición de múltiples neoplasias y proliferaciones hamartomatosas de las células de Schwann, de la célula meningotelial y de la glía, así como lesiones oculares y cutáneas. Aunque estos tumores son de naturaleza benigna, su multiplicidad y localización anatómica comportan una gran morbilidad.

En los últimos años la supervivencia media ha mejorado gracias a un diagnóstico temprano de la enfermedad y a un mejor tratamiento en centros especializados. La edad de presentación de los pacientes con NF2 suele ser la segunda o tercera década de la vida, aunque el rango de edad es amplio y va desde el nacimiento hasta los 70 años. Uno de los retos clínicos importantes en la NF2 es la amplia variabilidad fenotípica, es decir, la diversidad de las manifestaciones clínicas así como la diferente edad de aparición de los síntomas, tanto entre las familias como dentro de una misma familia

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Actividad

Héctor Peinado (Investigador) Héctor Peinado obtuvo su Doctorado en Ciencias en 2003 en el laboratorio de Amparo Cano, en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” de Madrid, por el cual fue distinguido con el Premio Extraordinario de Tesis Juan Abelló II de la Real Academia de Doctores. En 2008 se trasladó a EE.UU., donde se incorporó al laboratorio de David Lyden (WeillCornell Medical College, Nueva York), pionero en el análisis del nicho metastásico.

Cuenta con más de 34 publicaciones científicas y en el año 2013 inició su grupo de investigación independiente en la División de HematogOncología en el Weill Cornell Medical College de Nueva York.

¿Nuevos mecanismos implicados en la progresión de la Neurofibromatosis

Durante la infancia, los neurofibromas plexiformes (pNF) se desarrollan en mas de un 30% de los pacientes con neurofibromatosis-1 (NF1). Durante su progresión, los pNF pueden sufrir una transformación maligna y convertirse en tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (TMVNP). Los TMVNP son sarcomas de tejidos blandos altamente agresivos con mal pronóstico, una alta tasa de recurrencia y metástasis en tejidos distales. Aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento del papel de microambiente tumoral durante la progresión de NF1, las interacciones del tumor con el estroma que lo rodea aún no se entienden en su totalidad. Recientemente, nuestro grupo ha demostrado el papel de vesículas entre 30 y 100 nanómetros secretadas por el tumor, denominadas exosomas, durante la progresión tumoral y la metástasis. En este proyecto, pretendemos ahondar por primera vez el papel de los exosomas tumorales secretadas en la progresión de la NF1 y la transformación hacia un fenotipo maligno

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Juan José García Peñas (Neuropediatra) El Dr. García Peñas ha sido Médico Adjunto de Neuropediatría en el Hospital Torrecárdenas de Almería y Jefe de Sección de Neuropediatría en el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, así como en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid, donde desarrolla actualmente su labor, desde hace casi 20 años, de forma paralela con su actividad en el H. San Rafael.

Centrado en epilepsia, episodios paroxísticos no epilépticos, autismo o malformaciones congénitas del Sisema Nervioso Central, García Peñas tiene una interesante visión de los problemas de aprendizaje asociados a trastornos neurológicos, uno de los problemas que más preocupan a las familias de niños con Neurofibromatosis.

Trastornos de aprendizaje en la Neurofibromatosis tipo 1 La NF1 puede afectar a los procesos tempranos del neurodesarrollo, incrementando el riesgo de presentar problemas de aprendizaje en la infancia. Aproximadamente el 40-80% de los niños con NF1 presentan déficits en su perfil cognitivo, con deterioro acentuado en una o más funciones neurocognitivas, que afectan negativamente a su rendimiento escolar y a su calidad de vida global.

En el pasado, estos niños eran diagnosticados de retraso mental, pero los estudios más recientes confirman que sólo entre el 4-8% de las personas afectadas de NF1 tienen un cociente intelectual (CI) inferior a 70 puntos La identificación precoz de los problemas de aprendizaje en los niños con diagnóstico de NF1, mediante test neuropsicológicos específicos, puede mejorar sus expectativas académicas y disminuir el riesgo de fracaso escolar.

Es fundamental por todo esto realizar una valoración precoz por parte del equipo de orientación educativa y psicopedagógica escolar y poner en marcha los apoyos psicopedagógicos necesarios para minimizar el impacto de estos problemas en la calidad de vida del niño con NF1

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Actividad

Héctor Salvador (Oncólogo pediátrico) Médico Pediatra. Facultativo Especialista en Oncología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, sección de Seguimiento y Predisposición a Cáncer.En los últimos 4 años dedicado principalmente a la creación de una unidad de seguimiento de pacientes con enfermedades predisponentes a cáncer, entre ellas una unidad multidisciplinar de neurofibromatosis.

Colabora con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis desde el año 2010

Lesiones cerebrales en Neurofibromatosis tipo I

Junto con los trastornos de aprendizaje, los tumores son uno de los principales problemas en personas con NF1. Tras los neurofibromas, los tumores del sistema nervioso central son los más frecuentes en pediatría (en especial el tumor de vías ópticas). El diagnóstico precoz y el correcto tratamiento de esta patología es de vital importancia en los primeros años de vida.

En la charla ayudaremos a diferenciar lo que es un tumor cerebral asociado a NF1 de lo que no y explicaremos el manejo global

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Francisco Soldado (Cirujano ortopédico y raumatológico) Médico Adjunto Especialista en Extremidad superior y microcirugía pediátrica. Unidad de ortopedia pediátrica. Hôpital des Enfants CHU Toulouse (Francia) y ESSaude Lisboa (Hospital da Luz y Beatriz Angelo).

En España trabaja en el Hospital Vall d’Hebron y Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, así como en el Centro Médico Teknon.Miembro del equipo de investigación Bioingeniería en Ortopedia y Cirugía Pediátrica del Institut de Recerca Vall d’Hebron donde lidera las líneas de investigación de extremidad superior pediátrica.

Reconstrucción de pseudoartrosis congénita de tibia con injertos de periostio vascularizado Periostio: membrana fibrosa que cubre los huesos, la cual contiene vasos sanguíneos y nervios que nutren y dan sensibilidad al hueso. El Dr. Soldado expone el periostio como un órgano que podemos utilizar en casos de pseudoartrosis de tibia. Es un potente órgano reparador por la cantidad de células madre que contiene. El trasplante de periostio se ha considerado desde hace más de un siglo como opción viable, pero hasta ahora no se ha puesto en marcha plantear su utilización

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Actividad

Ya podéis solicitar vuestra lotería Todos aquellos que queráis colaborar con la venta de lotería de Navidad de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, podéis solicitar ya vuestros talonarios. Como sabéis, el número que se juega es el 55733 de forma exclusiva y este año se ampliará el número de talonarios.

Os recordamos que los talonarios tienen 50 papeletas, de 3€ cada una (0,50€ de donativo), y que éstos tienen que abonarse antes del 15 de noviembre de 2015. La matriz del talonario debéis conservarla hasta el 22 de marzo de 2017.

Es importante que sepáis que sólo se pueden enviar talonarios completos, y en ningún caso, papeletas sueltas. En el caso de que un talonario resulte demasiado, siempre podéis recoger papeletas directamente en la sede de la Asociación.

Nuevos cursos de autoayuda en la plataforma online de NF ¡Apúntate! www.aula.neurofibromatosis.es

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En Roquetas de Mar hay mucho teatro y, además, solidario El pasado 17 de abril, la escuela municipal de teatro de Roquetas de Mar (Almería) representó la obra “Ser infiel y no saber con quién” a beneficio de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

A pesar de que el evento no se produjo en un espacio muy grande, lo cierto es que el nivel de asistencia fue muy alto, y la contribución de los espectadores junto a la fila cero que se puso a disposición, logró reunir una cantidad de 1.700€; destinados a apoyar la labor que desempeñamos desde la Asociación.

Los encargados de promover el evento, la familia Guerrero, no quieren dejar de agradecer a todos los que hicieron posible tal iniciativa (asistentes, autoridades, compañía teatral, la propia familia Guerrero) y, desde aquí, nos sumamos a estos agradecimientos, con especial mención al Ayuntamiento de Roquetas, que puso muy fáciles las cosas para poder sacar adelante el proyecto.

Mercadillo de Primavera en el diario EL MUNDO Con motivo de la celebración del Día de la Madre, Amelia Marco, miembro de la Asociación, organizó un rastrillo en el diario EL MUNDO, con el fin de aportar una suma más a nuestros fondos destinados a la investigación de la NF. Con gran interés y afluencia de asistentes, la jornada del 19 de abril fue sin duda un día lleno de solidaridad, gracias a la colaboración de quienes pudieron acercarse y participar en la causa.

Desde la Asociación agradecemos a todos ellos su aportación, así como a los responsables y empleados del diario EL MUNDO, por prestar su espacio y como no, a Amelia y su familia, por la gran labor que vienen desempeñando.

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Actividad

Después de “Cuéntamela una historia, Nana”, llega “Serolav (léeme al revés y verás) Tras el éxito de distribución conseguido con el primer libro, la autora, Tay Torralba, nos ofrece la segunda entrega de lo que promete, una serie de cuentos donde no sólo los más pequeños disfrutarán de sus historias, sino todo el colectivo de Nf, dado el fin solidario del proyecto.

“Serolav (léelo al revés y verás)” es una nueva colección de

esta acción donde todos salimos ganando.

cuentos en los que priman los valores por encima de todo. Si en la primera entrega “Cuéntamela una historia, Nana” ob-

Para adquirir ejemplares, podéis poneros en contacto directa-

servábamos que cada historia incluía una moraleja a modo

mente con la Asociación a través del 91 361 00 42 o del mail:

de aprendizaje al final, esta vez la función divulgativa no se

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

queda atrás, prestando especial atención a la alegría, la paz, la valentía, la paciencia, la generosidad, el perdón...como con-

La presentación del libro tuvo lugar en Purchena, con motivo

ceptos que los más pequeños pueden llegar a comprender

del curso de verano de educación y valores entre los menores

gracias a las bonitas historias que nos ofrece de nuevo Tay

que impartió la Universidad de Almería.

Torralba acompañadas de las entrañables ilustraciones de

Durante el acto, la autora, Alma Matas y Jac, intervinieron

Frankie Posion.

explicando el contenido del libro y su finalidad, destacando la doble función del mismo: educativa y solidaria.

En el libro podemos

Además, en esta ocasión se pretende hacer llegar ejemplares

encontrar un total de

de Serolav a los centros de protección de menores, indepen-

14 cuentos,

dientemente de su vinculación con la nf, en aras de lograr

dibujos

para colorear, ejerci-

una mayor sensibilización respecto al colectivo.

cios de reflexión sobre las historias contadas, así como un juego al final del mismo para disfrutarlo junto a más personas.

Se busca el lado didáctico, divertido y cómo no, solidario, pues no olvidemos que la otra finalidad del proyecto de Tay, Alma Matas y su familia, es la de seguir recaudando

fondos

con la distribución del mismo y darle un empujoncito a la investigación de la Nf, a través de los proyectos que se financian desde la Fundación Proyecto NF.

Tay Torralba (autora del libro) junto a su hija, y vocal de la Asociación de Nf,

Por todo ello, os animamos encarecidamente a colaborar con

Alma Matas, durante el acto de presentación

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Gala solidaria “Nazarenos Flamencos” El pasado 5 de junio, se celebró en los campos de fútbol de

que pusieron su granito de arena: Laura Marchena, Plaza

U.D. Consolación de Dos Hermanas (Sevilla) la primera Gala

Nueva, Jaime Estévez, Francis y Diego, Arrasando, Paxarra-

Nazarenos Flamencos, donde el arte y la solidaridad camina-

to, Blanca Rubio, Karysma, Bohemia, D’ Pellizco, Lo nuestro,

ron juntos de la mano.

Zumba´s Show y Pañuelitos de lunares.

Durante la jornada del domingo, pudimos ver actuar a 13 artistas que, junto con actividades infantiles como pintacaras o castillos hinchables y degustación de barbacoa, hicieron las delicias de los presentes y convirtiendo el día en una gran fiesta solidaria.

Los causantes del “sarao” no fueron otros que Carlos Pérez Durán y Mariché Martínez Morato, quienes “arrastraron” a familiares y amigos para darlo todo como voluntarios cocinando, bailando, cantando y volcándose, en definitiva, para que el evento saliera redondo.

Fueron muchas las personas que se acercaron hasta allí y haciendo de la iniciativa un éxito, por lo que auguramos que las galas se sucederán.

Desde la Asociación queremos transmitir nuestro agradecimiento a los organizadores, colaboradores, asistentes y participantes del acto, haciendo especial mención a los artistas

La Fundación Ramón Areces, colabora de nuevo con la Nf La Fundación Ramón Areces, colaboradora habitual con nuestra causa, donó a la Fundación Proyecto NF la cantidad de 5.000 euros para seguir apoyando uno de nuestros objetivos: investigar y encontrar un tratamiento para tratar la Nf. Desde el colectivo de Nf queremos agradecer las gestiones a Encarni Calero (madre de Dani) y el apoyo de su director, D. Enrique Hidalgo, de El Corte Inglés de Preciados en Madrid.

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Actividad

Entrevistamos a Amagoia Arce, tras presentar su última novela cargada de solidaridad Amagoia ha sacado a la luz su tercera obra publicada en papel: “Un antes, un después” y destinará parte de los fondos recaudados a la investigación de la NF, gracias a un encuentro fortuito con una familia afectada. Por todo ello, no queríamos dejar pasar la ocasión de hacerle unas preguntas y agradecerle tan noble gesto.

ASOCIACIÓN: En algún sitio hemos leído que utilizas un

los pies en la tierra.

pseudónimo a la hora de escribir. No queremos que nos reveles el nombre de la persona y nos quedamos con el de escrito-

ASOC: Háblanos de tus inicios, ¿cómo empezó tu afición por

ra; pero, ¿por qué recurrir a un pseudónimo?

escribir? ¿Desde cuándo lo haces?

AMAGOIA: Amagoia es mi nombre verdadero, significa “Ma-

AMA: Desde niña escribo, mi primera máquina de escribir

dre de las alturas” pero he utilizado el apellido de mi abuela,

me la regalaron con siete años, creaba historias para mis ami-

Arce.

gas con finales muy felices donde siempre acababan con los

El día de mañana si dejo de existir como escritora seguiré

chicos que les gustaba. En las fiestas de pijama narraba his-

siendo “yo” para mi vida cotidiana. Nunca hablo de mi vida

torias inventadas en ese mismo instante, ahí me di cuenta de

privada por esa misma razón, son los que me mantienen con

mi gran imaginación.

ASOC: Tras autopublicarte, has conseguido ya que editoriales saquen adelante tus tres últimas novelas. ¿Cómo es de difícil hacerse un hueco, hoy en día, en el mundo literario?

AMA: Me autopubliqué en wattpad pero nunca pensé que tendría esa acogida y que mis letras fuesen a ver la luz en papel. No creo que yo tenga un hueco, sigo luchando cada día para demostrar que merezco estar ahí y luchando por sorprender con mis historias para no decepcionar a mis lectoras/es.

ASOC: Tienes predilección por la novela romántica ¿Qué te motiva a elegir este género, por encima de otros?

AMA: Tengo predilección por leer novela romántica, aunque leo de todo. Pero no escribo sobre romántica, leer uno de mis libros implica encontrarte con erotismo, romanticismo, intriga y drama. No me encasillo en un solo género.

ASOC: Acaba de salir tu última obra: “Un antes, un después”. Cuéntanos, de qué trata y que expectativas tienes

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en cuanto a su distribución

que nuestros caminos se cruzasen no iba a ser yo quién mira-

AMA: Un antes, un después fue mi segundo bebé y salió en

se para otro lado.

mayo del 2015. También se autopublicó primero en wattpad y

Volvía para Denia de Madrid cuando coincidí con dos muje-

luego vio la luz en papel con un capítulo inédito.

res, Marivi y su hija Vero; me reconocieron porque a la ida

Es la historia de Almudena, su lucha por dejar de ser depen-

habían ido detrás de mí en el autobús. Hablando del fin de

diente y buscar en su futuro un hueco donde el pasado no

semana y de la presentación de la reeditación de Una Locura

tenga protagonismo. Es muy difícil la lucha entre el corazón

Coqueta me contaron el motivo por el cual ellas estaban allí.

y la razón y tomar las decisiones correctas sin arrepentirte

Era una enfermedad desconocida para mi y quise saber más,

todavía es más difícil.

en cuanto me hablaron de que habían niños que también la sufrían y que tan pequeños eran sometidos a quimioterapia

ASOC: El colectivo de Nf está de enhorabuena porque, los

o amputaciones mi corazón se contrajo y sin más, allí mismo

beneficios de la venta del mes de junio irán a la Fundación

y sin saber cómo hacerlo decidí ayudarlas. Con ellas también

Nf para favorecer la investigación de esta enfermedad. Ex-

estaba una de mujer, Rosa, también afectada; nunca olvidaré

plícanos en qué consiste concretamente esta donación y por

sus lágrimas.

qué elegiste nuestra causa. ¿Qué te motivó a colaborar con

Subimos al autobús y miré en google sobre la enfermedad,

esta organización? ¿Cómo tuviste conocimiento de ella?

quise informarme un poco, lo que leí fue suficiente para confirmar que estaba haciendo lo correcto. En ese mismo auto-

AMA: Es una historia realmente increíble y muy bonita.

bús les dije que buscasen una librería para presentar el libro

He decidido que los beneficios se han donados porque siem-

y empezó la publicidad por las redes sociales.

pre he pensado que todo ocurre por algo y si el destino hizo

Y hoy por hoy me siento muy orgullosa de haber colaborado y poner mi granito de arena, la causa lo merece.

Para navidad, si no pasa nada, espero que pueda salir una antología benéfica donde también colaborará la editorial en la que estoy, Leibros. Habrán relatos escritos por autores y cuentos escritos para los niños, escritos por adultos y niños que tienen la enfermedad.

Todos los beneficios serán también para la fundación.

No es más grande el que más tiene, si no el que sabe dar lo que tiene, mucho o poco, pero de corazón y yo estaré regalando mi trabajo y mis letras pero no en vano.

Muchas gracias por la entrevista y por la labor que realizáis.

Amagoia, junto a Mariví y su hija Verónica, miembros de la Asociación de Neurofibromatosis.

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Noticias

El celecoxib reduce el crecimiento tumoral en un modelo de neurofibromatosis Los investigadores creen que este anti-inflamatorio podría tener el mismo efecto en otros tipos de cáncer.

07/06/2016

modelo de NF-2. También promovió la transcripción del

Un estudio publicado en la revista Cancer Research por

gen de la ciclooxigenasa-2 (COX-2), un enzima clave en la

científicos del Instituto de Investigación Scripps indica que

biosíntesis de prostaglandinas (PGEs). Joseph Kissil, director

el celecoxib (Celebrex) inhibe los mecanismos de prolife-

del estudio, afirma que la COX-2 se expresa con mayor in-

ración de los tumores asociados a la neurofibromatosis de

tensidad en los tumores que en los tejidos sanos, por lo que

tipo 2 (NF-2). Los investigadores trataron a ratones con dosis

su bloqueo por el celecoxib y la subsiguiente inhibición de

diarias del fármaco y monitorizaron el crecimiento tumoral

la síntesis de PGEs, las cuales actúan de manera similar a las

mediante técnicas de imagen.

hormonas, explicaría la reducción del crecimiento tumoral.

Además, examinaron el papel de YAP, una proteína que

Los resultados también sugieren que los inhibidores de

recientemente ha emergido como uno delos principales

COX-2 tienen un impacto en las respuestas inflamatorias

impulsores de la tumorigénesis en varios tipos de cánceres

relacionadas con la tumorigénesis y que es posible que éstos

humanos. YAP mostró ser indispensable para la supervi-

puedan tener un impacto aún mayor en cánceres en los que

vencia, proliferación y crecimiento de los tumores en este

la respuesta inflamatoria es mayor.

La AANF, también en las redes sociales No te olvides de que puedes seguirnos también a través de nuestras Redes Sociales: Facebook, Twitter y Google +, donde estarás informado antes que nadie de todo lo que sucede en torno a la Asoaciación, la Fundación Proyecto NF, y las neurofibromatosis en general.

Recuerda, estamos a un click de ti!

Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

#AANF

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Asociación Neurofibromatosis

Se crea un nuevo modelo en ratones para el estudio de la neurofibromatosis Los detalles del desarrollo y la caracterización de los nuevos modelos animales se han publicado en la revista EMBO Molecular Medicine.

El grupo de investigación de las neurofibromatosis del Ins-

gicas, genéticas y epigenéticas de los tumores humanos, así

tituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investiga-

como los patrones de diseminación del tumor, lo que no se

ción Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Me-

consigue con otros métodos de implantación.

dicicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) ha

Hasta la actualidad no existían modelos animales basados

desarrollado nuevos modelos en ratones para el estudio del

en el transplante directo de tumores primarios originados

principal tumor maligno asociado a la neurofibromatosis

en este tipo de pacientes. Este grupo ha generado cinco

tipo 1.

modelos diferentes utilizando ratones inmunodeprimidos los que se ha implantado tumores maligno de la vaina del

La neurofibromatosis, una enfermedad rara y minoritaria.

nervio periférico en el mismo tejido donde se originan los tumores en los humanos.

Las neurofibromatosis son trastornos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de

Estos modelos animales permiten un mejor estudio del tu-

los tejidos de las células neurales.

mor, así como promover la medicina personalizada. Dado el caso, se podría tener un ratón con el tumor de cada paciente

La neurofibromatosis de tipo 1 es la variante más frecuente,

de manera que se puede prever cómo se desarrollará y deci-

ya que afecta a una de cada 3.500 personas, aproximada-

dir en cada caso cuál será el tratamiento más adecuado para

mente. Está causada por mutaciones en el gen NF1, locali-

cada paciente.

zado en el cromosoma 17. La afectación de este gen puede provocar un abanico muy diverso de problemas de salud,

Los primeros ensayos han mostrado que el fármaco sorafe-

tales como tumores en la piel y el sistema nervioso.

nib reduce el crecimiento tumoral en todos los modelos de ratón y refuerzan que se empiece a aplicar en la práctica

En este sentido, el principal tumor maligno asociado a la

clínica.

neurofibromatosis tipo 1 es el llamado tumor maligno de la vaina del nervio periférico. Pertenece al grupo de sarcomas de tejidos blandos, no hay un tratamiento efectivo y está asociado a una baja supervivencia.

Nuevos modelos animales El equipo del ICO-IDIBELL-IMPPC ha creado lo que se denomina modelos ortotópico del tumor, es decir, han conseguido con éxito implantar el tumor humano en el órgano correspondiente del ratón y que se desarrolle como lo haría en la persona.

El estudio de EMBO Molecular Medicine demuestra esto: que el modelo animal reproduce las características histoló- 35 -

Tenemos una meta... ¡Ayúdanos a investigar!

Asociación de afectados de Neurofibromatosis Telf. 91 361 00 42 · C/ Avenida de América 33 2ºB · 28002 Madrid · www.neurofibromatosis.es