Revista Nº 66

Infórmate

nº66

Diciembre 2016

Premio para la investigación en NF Conxi Lázaro y Héctor Peinado, investigadores de la Fundación Proyecto NF, reconocidos por su labor

TELÉFONOS DE LA ASOCIACIÓN Luisa Mesonero Villegas

Presidenta

Sabrina Morais Silveira

Secretaria

Antonio García Martínez

Tesorero

Alma Matas Torralba

Vocal

Reyes Montes García

Vocal

Carlos Pérez Durán

Vocal

Javier Hernández Reinoso

Vocal

Miguel Ángel Granados Gordo

Vocal

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es 91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Alicia Portillo Rodríguez

Responsable Oficina

91 361 00 42 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Carmen María Sánchez Vázquez

Psicóloga Nº Colegiado M-15924

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

María Fernández Gómez

Psicóloga Nº Colegiado M-23831

Dr.Juan Carlos López Gutiérrez

Cirujano plástico. Hospital La Paz Hospital Quirón de Madrid

91 361 00 42 psicologia.nf@neurofibromatosis.es

91 727 70 00

Dr. Francisco Soldado

Cirujano. H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

Dr. Ignacio Blanco Guillermo

Proyecto de Investigación NF H. German Trias i Pujol. CSUR Adultos

91 361 00 42

Dra. Conxi Lázaro García

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dr. Eduard Serra Arenas

Proyecto de Investigación NF ICO-IDIBELL-IMPPC

91 361 00 42

Dra. Concha Hernández Chico

Genética Molecular. H. Ramón y Cajal

91 361 00 42

Dr. Héctor Salvador

Oncólogo infantil.H. Sant Joan de Deu CSUR Pediátrico

932 53 21 00

CONTACTOS POR COMUNIDADES 606444117 angelikams@gmail.com 600696769 luisa.mesonero@neurofibromatosis.es 606395929 scameno@gmail.com 666026554

LA RIOJA

La Rioja

Angélica Miguel

ANDALUCÍA

Sevilla

Luisa Mesonero

ANDALUCÍA

Granada

Sonia Cameno

ARAGÓN

Zaragoza

Carmen Gómez

MURCIA/ALICANTE

Levante

Alma Matas

687213481 alma.matas@neurofibromatosis.es

CASTILLA Y LEÓN

Salamanca

Charo García

669855940

ISLAS BALEARES

Palma

Nuria Ortega

659956209 nortega1205@gmail.com

-2-

carmen.virtus@gmail.com

Infórmate Nº66 / Diciembre 2016

Sumario 4

Atención asociados

7 Editorial 8

Hablan los Expertos

La vuelta a la rutina con nuevos retos

15 Hablan los Expertos

Inhibidores de la proteína MEK como posible estrategia terapéutica en NF1

20 Hablan los Expertos Validación de una escala específica para evaluar la Calidad de Vida en pacientes con

Neurofibromatosis Tipo II

24 Actividades 31 Noticias

-3-

Atención a los asociados

Teléfonos de Servicios de apoyo que ofrece la Asociación dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Tanto si acabas de ser diagnosticado, como si necesitas informaicón puntual según la situación en la que te encuentres, ofrecemos servicios de apoyo dirigidos a los afectados de Nf y sus familiares.

Nuestro principal objetivo es potenciar el buen afrontamiento de las circuns-

tancias, reorientar las respuestas, ofrecer pautas para el manejo de la situación, intentando mantener una actitud positiva que repercuta en el bienestar del afectado.

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN

María Fernández

Alicia Portillo

maria.fernandez@neurofibromatosis.es

asociacion.nf@neurofibromatosis.es

Telf.: 913610042 / 670210159

Telf.: 91 361 00 42 / 670210159

Carmen María Sánchez psicologia.nf@neurofibromatosis.es Telf.: 913610042 / 670210159 - Programa de atención individualizada - Programa de atención grupal - Plataforma online - Plataforma de inserción y orientación laboral

Avda. América, 33. 2ºB 28002 Madrid Apdo. Correos 13010 Telf. 91 361 00 42 / 670 210 159 asociacion.nf@neurofibromatosis.es

HORARIO DE ATENCIÓN: Lunes y miércoles de 8:30 a 18:30 horas.

Martes, jueves y viernes de 09:00 a 15:30 horas.

-4-

SUBVENCIONES Y DONACIONES Entidad

Año

Fecha de solicitud

Fundación Caja Madrid

2015

Septiembre 2014

X

Premios 24h FORD

2015

Junio 2015

X

Premios Javier Pancorbo

2015

Junio 2015

X

Premios DKV

2015

Octubre 2015

X

Fondo FEDER

2015

Octubre 2015

X

Obra Social La Caixa

2016

Mayo 2016

X

BNP Paribas

2016

Junio 2016

X

Fundación ONCE

2016

Junio 2016

X

IRPF-FEDER

2016

Junio 2016

X

Ayuntamiento de Madrid

2016

Junio 2016

Premios Bankia

2016

Junio 2016

Cª AA.SS C. Madrid

2016

Agosto 2016

SI

Concesión NO

SC

X X X

Información en castellano sobre Nf de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. · Libro “Neurofibromatosis”. 1ª Edición Junio 2001.

Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo. · Trípticos informativos. · Revistas.

Redacción y maquetación AANF, Alicia Portillo Rodríguez y Darío Ruiz Haro.

Depósito Legal M-39080-2011

-5-

Asóciate La asociaciación de afectados de neurofibromatosis, es una institución sin ánimo de lucro, que trabaja por la investigación y en la búsqueda y difusión de información, de apoyo médico, psicológico y social, para poder contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.Se trata de una labor dura y difícil, pero no imposible, gracias a tu colaboración.

Hazte socio de la asociación de afectados por la Neurofibromatosis Nombre y Apellidos (del afectado y persona de contacto si es diferente al afectado ............................................................................................................................................

Fecha de nacimiento del afectado ......................... Parentesco con el afectado..............................

Dirección.......................................................................................Código Postal......................

Población.......................................................................Provincia............................................

Teléfonos de contacto.................................................................E-mail.....................................

Afectado

SÍ

NO

Tipo de NF:

¿Se trata del primer caso en la famlia?

SÍ

NF1

NF2

NO SABEN

NO

Centro médico donde le siguen y especialista .............................................................................

FORMA DE PAGO Transferencia bancaria Bankia IBAN ES70 2038 1020 3960 0050 1491 Domiciliación bancaria: Semestral (cuota de 30,05€/ junio y diciembre)

Anual (cuota de 60,10€/ diciembre)

DNI..............................Titular de la cuenta...........................................................................

Banco o Caja......................................................Domicilio.....................................................

Población.............................................................................Provincia...................................

IBAN _ _ _ _ Entidad_ _ _ _ Oficina _ _ _ _ DC _ _ Cuenta _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ¿Qué síntomas padece el afectado?

Manchas café con leche

Problemas de aprendizaje

Pseudoartrosis de tibia

Neurinomas acústicos

Neurofibromas

Pecas (en axilas y/o ingles)

Macrocefalia

Tumores cerebrales

Nódulos de Lisch

Escoliosis

Problemas renales

Sordera

Glioma óptico

Pubertad temprana

Estatura corta

Pubertad retrasada

Glioma cerebral

Otros

Convulsiones

-6-

Editorial

Nuestro deseo de estas Navidades es tu colaboración para seguir avanzando Como sabéis, aprovechamos siempre este espacio para hace-

nuestros investigadores pueden seguir avanzando. Colaboras

ros una avanzadilla de lo que vais a encontrar en las páginas

y te beneficias a ti mismo.

siguientes de cada número de nuestra revista y para destacaros algún tema que consideremos de especial interés.

Y centrándonos en los contenidos de este número, os pedi-

En esta ocasión, se trata de algo de vital importancia para po-

mos también vuestra participación para poner al día nuestra

der continuar avanzando en la investigación de las neurofi-

base de datos. Como veréis, es necesario que contemos con

bromatosis.

todos vuestros datos actualizados pues queremos construir un censo real de afectados en España y sin datos fiables, éste

Queremos destacar la gran labor que se lleva a cabo por parte

no tendrá validez.

de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, que con el apo-

En las páginas interiores os explicamos cómo tenéis que pro-

yo de la AANF, ha venido trabajando desde sus inicios con un

ceder.

plantel de prestigiosos investigadores, reconocidos internacionalmente, como son Ignacio Blanco, Conxi Lázaro, Eduard

Por otro lado y para terminar, queremos transmitiros nues-

Serra y, en este último año, Héctor Peinado.

tros mejores deseos para estas próximas fiestas y que el nue-

Estos investigadores, junto con sus equipos, llevan a cabo pro-

vo año nos dé toda la energía posible para seguir persiguien-

yectos de investigación que, año tras año, van dando sus fru-

do sueños.

tos con resultados esperanzadores para el fin último que perseguimos todos: una cura o un tratamiento eficaz para la NF.

Desde la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, os deseamos FELIZ NAVIDAD a todos.

Como sabéis, siempre hacemos hincapié en la importancia del apoyo económico para la financiación de estos proyectos; pero esta vez queremos haceros ver otra necesidad: y es que, para seguir avanzando en los estudios y conseguir resultados, hacen falta MUESTRAS DE TEJIDOS. ¿Qué son las muestras de tejidos?

Es algo sencillo; tanto para la persona que va a ser intervenida de algún tumor, como para los cirujanos que lo lleven a cabo. Sólo tienes que llamar al 913610042 / 670210159 o enviar un correo a asociacion.nf@neurofibromatosis.es o fundacion.nf@neurofibromatosis.es diciendo que quieres participar y desde la Asociación lo gestionamos.

Nosotros nos encargamos de enviarte el consentimiento informado para que lo firmes, hablamos con los cirujanos o patólogos, se les remite al lugar de la intervención los contenedores en los que se han de conservar las muestras y se les envía a la empresa de mensajería para su recogida.

Realmente es un simple gesto que no supone un esfuerzo: nos lo comunicas y firmas el consentimiento, y con esas muestras -7-

Hablan los expertos

Servicio de Intervenciรณn Psicolรณgica para la Neurofibromatosis (SIPNF)

-8-

El Servicio de Intervención Psicológica es un recurso, coor-

cómo abordar la NF en el aula, con los compañeros y sobre

dinado por psicólogas, ofrecido por la Asociación de Neuro-

las adaptaciones curriculares o apoyos necesarios en algunos

fibromatosis para colaborar con los afectados en el afronta-

casos. El trabajo coordinado familia-colegio-asociación ha

miento de problemas asociados a la enfermedad. Se trata de

ayudado a muchos alumnos a no sentirse estigmatizados, a

un servicio gratuito que sólo en 2016 ha atendido más de 400

facilitar su integración, a que los profesores incrementen sus

consultas.

recursos y ofrezcan las ayudas específicamente necesarias.

De la misma forma, con frecuencia recibimos petición de

El Servicio de Intervención psicológica se puso en marcha

ayuda de los Centros Base de Valoración y orientación a per-

hace más de 10 años para dar respuesta a los afectados en su

sonas con discapacidad que atienden a afectados y necesitan

necesidad de encontrar apoyo psicológico especializado en la

conocer las especificidades de la enfermedad para adaptar

enfermedad. A lo largo de estos años hemos ido incorporan-

las medidas que les ofrecen así como para conocer la comple-

do proyectos, recursos y herramientas y hemos colaborado

jidad de las NF y realizar una valoración rigurosa.

con diferentes iniciativas. Nos parece adecuado compartir con vosotros el camino recorrido para que conozcáis las ayu-

Nos coordinamos, también, con otros recursos psico-sociales

das a vuestra disposición, así como para recibir vuestras su-

que trabajan con afectados de neurofibromatosis con el ob-

gerencias de mejora.

jetivo de explicarles aspectos relativos a la NF y realizar con ellos la supervisión de los casos que atienden. De esta forma, los afectados que deseen recibir terapia presencial especia-

¿A quién está dirigido el SIPNF?

lizada en neurofibromatosis pero viven fuera de Madrid pueden trabajar con un psicólogo al que asesoramos desde

La intervención está dirigida, fundamentalmente, a los afec-

la Asociación.

tados y familiares que atraviesan momentos de dificultad relacionados con la enfermedad. Ofrecemos tratamiento psicológico para todas las edades.

Necesidad de ayuda en la NF

Nuestro objetivo es garantizar un apoyo integral por lo que,

La NF presenta una serie de características que pueden ha-

además de la terapia individual y familiar, en ocasiones es

cer que tanto el afectado como el familiar necesiten solicitar

necesaria la coordinación con otros agentes.

la ayuda del SIPNF en cualquier momento. A continuación presentamos una serie de motivos frecuentes por los que se realiza la demanda del servicio:

Por ello, ofrecemos orientación y asesoramiento a los centros educativos que tienen alumnos con NF. Con frecuencia

• Algunos de los problemas emocionales que presentan las

las familias o los colegios nos solicitan información sobre

personas recién diagnosticadas o sus familiares podrían evitarse con el manejo de la información sobre la enfermedad.

Una información que debe proporcionar el médico y que el psicólogo se encargará de ayudar a procesarla de manera correcta ajustándose a la realidad.

• En los familiares son habituales los sentimientos de impotencia por no poder hacer nada, de culpa por creer que podría haberse evitado, de desesperanza por la falta de ayudas sociales o miedo cuando miran hacia el futuro. Pese a tratarse de reacciones normales, si no se manejan de manera adecuada y se superan, podrían evolucionar hacia trastornos de ansiedad o depresión, entre otros.

-9-

Hablan los expertos

• Las dificultades de aprendizaje, de conducta o de integra-

• En muchas situaciones nos encontramos con problemas de

ción del niño con NF al entorno escolar se pueden trabajar

comunicación entre las personas con NF y familiares o entre

desde edades tempranas previniendo complicaciones futu-

parejas con un hijo afectado, y la razón suele ser la misma:

ras.

la intención de proteger al otro, de que no sufra. En realidad

• La incertidumbre y falta de control sobre la evolución de la

la omisión de información o sentimientos lo que provoca es

enfermedad hace que las revisiones sean momentos de an-

desconfianza y sensación de soledad. El mayor apoyo al ser

gustia y que exista una sensación de amenaza constante que

querido es poder compartir la experiencia de la enfermedad

interfiere en el día a día de las personas. Existen maneras de

y poder saber qué momentos son los de mayor necesidad de

reconducir esas emociones para tener un mayor control de

ayuda.

las mismas y evitar complicaciones.

• Tener una enfermedad que además afecta al aspecto físico

¿Cuáles son las demandas más frecuentes?

o que puede derivar en algún tipo de discapacidad, supone enfrentarse a los estereotipos negativos que aún están pre-

Un volumen amplio de consultas se realiza tras el diagnósti-

sentes en nuestra sociedad. En ocasiones el afectado, en

co de la enfermedad. El impacto inicial, el proceso de acepta-

lugar de enfrentarse a ellos para lograr integrarse en el en-

ción de la enfermedad (las fases de negación, rabia, tristeza)

torno que desee, termina por asumirlos como propios, con

o la incertidumbre asociada a la NF promueven que muchas

lo que la autoestima disminuye y conduce al aislamiento, la

familias necesiten apoyo en estos momentos. El alivio del

falta de relaciones personales, problemas para la inserción

sufrimiento psicológico es el punto fundamental de esta in-

laboral, etc., una cadena que se podría detener con ayuda es-

tervención.

pecializada.

- 10 -

Otro grupo numeroso de demandas tiene que ver con las dificultades que pueden aparecer en la etapa infantil: déficit de atención, hiperactividad, impulsividad,

retrai-

miento social, escasez de habilidades sociales, baja autoestima, dificultades de aprendizaje, miedos, fobia a los médicos u hospitales y aislamiento.

Este tipo de casos requieren una intervención tanto con el niño como con sus padres para al-

¿Cómo trabajamos?

canzar un mayor grado de efectividad y, a su vez, mayor bienestar y satisfacción.

Si hay hermanos, valoramos también sus necesidades psi-

Nuestro objetivo es llegar a todos los afectados y familiares

cológicas tras el diagnóstico para prevenir la aparición de

que lo necesiten por lo que trabajamos de manera presencial

celotipias o sobreprotección hacia el hermano afectado. La

y on line. No queremos que la distancia física sea un impedi-

intervención con los padres puede verse reforzada con su

mento para recibir ayuda psicológica especializada.

participación en la escuela de padres y madres. Valoramos la oportunidad de coordinarnos también con su centro educa-

De manera presencial recibimos en la sede de la Asociación y

tivo para ofrecer orientación psicopedagógica.

de manera on line trabajamos mediante videoconferencias, correo electrónico y telefónicamente.

Los afectados adultos a menudo solicitan ayuda ante síntomas de depresión y ansiedad, dificultades de integración

Realizamos terapia psicológica individual, de pareja, y fami-

social, baja autoestima, aislamiento, déficit en habilidades

liar en función de las necesidades de cada caso.

sociales y asertividad, u orientación laboral.

Una vez al mes se organizan el encuentro del Grupo de Ayuda Mutua, puesto en marcha hace más de 10 años y en el que

En los momentos críticos, ante el surgimiento de compli-

han participado más de 60 personas.

caciones, de intervenciones u hospitalizaciones, también realizamos la preparación a las mismas y acompañamiento

Otros recursos que ofrecemos

posterior.

Escuela de Padres y Madres.

Por último, cada vez son más las parejas, con uno de los miembros afectados, que deciden ser padres y solicitan ase-

La Escuela de Madres y Padres es un programa preventivo-

soramiento y apoyo psicológico en su proceso hacia la paren-

formativo en el que se proporcionan pautas para abordar

talidad.

los problemas que aparecen en la infancia. Pretende ser una guía para aquellos padres y madres que se encuentren desorientados a la hora de educar un niño/a que presenta una enfermedad rara. Consideramos que la intervención con los padres es un elemento favorecedor importantísimo del proceso de desarrollo del hijo con NF y sus hermanos.

- 11 -

Hablan los expertos A lo largo de 9 sesiones se abordarán diferentes temas ne-

tar las posibilidades de encontrar un empleo gratificante;

cesarios para aportar conocimientos y actitudes positivas

mejorar las habilidades de comunicación, manejo y solución

hacia la vida y el desarrollo de sus hijos. Se hará especial hin-

de problemas; asesoramiento en casos de discapacidad, cupos

capié en las dificultades generadas por la Nf, proporcionando

de reserva y derechos laborales.

un espacio, también, para el desahogo emocional.

El proyecto se desarrolla mediante dinámicas específicas, Cursos On line de auto-ayuda.

técnicas de intervención psicológica, cursos de formación y a

En el año 2011 creamos nuestra plataforma de formación on

través de asesoramiento individualizado de los afectados. Se

line “iNFórmate”. Desde entonces, más de 50 personas han

estructura en las siguientes áreas:

realizado los cursos de autoayuda que ofrecemos, entre los

- Evaluación y análisis del perfil profesional

que destacan:

- Información sobre el mercado laboral - Cursos de formación

-Conoce tu autoestima y mejórala.

o Técnicas de búsqueda activa de empleo

-Dificultades de aprendizaje en la NF.

o Realización de CV y carta de presentación

-Técnicas de disciplina: cómo reforzar a tu hijo.

o Mejora tu autoestima

-Aspectos psicosociales de la NF. Cómo hablar con el niño de la NF. -Expresión y manejo de nuestras emociones: el autocontrol emocional.

-Ansiedad y Estrés -Inteligencia emocional.

-Habilidades sociales básicas.

-Habilidades sociales avanzadas.

-La comunicación asertiva La inscripción a estos cursos es gratuita y se realiza a través de la página web. Una vez formulada el usuario recibe las claves de acceso para poder descargar los documentos de trabajo. Desde el SIPNF se da apoyo y resuelven las dudas del participante.

Programa de Inserción y Orientación Profesional Es un proyecto dirigido a fomentar y facilitar la inserción laboral de los afectados de NF1 y NF2. Está dirigido a jóvenes en período de transición a la vida laboral que precisen de orientación y a adultos en situaciones de desempleo que deseen actualizar y mejorar los siguientes aspectos: superar una dinámica de selección, redactar un CV y carta de presentación, afrontar el estrés laboral, comunicarse adecuadamente, etc.

Entre los objetivos de este programa destacan: facilitar la toma de decisiones respecto al itinerario académico y profesional de cada uno; conocer el entorno laboral; profundizar en uno mismo y aumen- 12 -

o Autoempleo y desarrollo emprendedor

año hemos realizado tres jornadas en Madrid, Burgos y Sevi-

o Control del estrés en el entorno laboral

lla, con un total de 35 participantes.

o Formación para el voluntariado El objetivo general de este proyecto es conseguir la adapta-

- Sesiones grupales en las que se realizan talleres y se com-

ción escolar, familiar y social de los menores afectados de

parten experiencias.

Neurofibromatosis y TDA-H, potenciar los recursos de los

- Videofórum psicosocial, en el que se proyectan películas,

progenitores y ofrecer un espacio de encuentro y alivio emo-

documentales y cortometrajes enfocados al conocimiento la-

cional.

boral, el autoconocimiento y al desarrollo del pensamiento

El taller presencial, de 6 horas de duración, tiene un número

crítico.

máximo de participantes por grupo de 14 personas. Es una

- Orientación personal.

formación eminentemente práctica en la que se abordan contenidos teóricos reforzados a través de ejercicios y ejem-

Taller para padres: TDA-H y Nf-1

plos. Se diseña en pequeños grupos para facilitar que los

En 2016 hemos comenzado el “Taller itinerante para familias:

padres puedan resolver sus dudas, analizar dificultades en

Déficit de atención, hiperactividad y NF-1”. A lo largo de este

profundidad y alcanzar soluciones personalizadas. El taller presencial ofrece la posibilidad de seguimiento on line.

Iniciativas en las que colaboramos El Plan de formación del Voluntariado Para llevar a cabo algunos proyectos de la asociación, contamos con un grupo de voluntarios. La práctica de voluntariado resulta beneficiosa para los afectados, la asociación y los propios participantes.

Los voluntarios son personas suficiente autónomas y responsables para llevar a cabo tareas concretas, así como para sugerir modificaciones con creatividad y entusiasmo. Principalmente nuestros voluntarios realizan: - Acompañamiento a personas en procesos hospitalarios.

- Talleres infantiles y juveniles.

- Acompañamiento a personas con discapacidad.

- Participación actividades encaminadas a la visibilización de la enfermedad y a la captación de fondos para los proyectos de investigación de las neurofibromatosis.

El Plan de formación del voluntariado está compuesto por un curso inicial y varios cursos específicos en los que se abordan la complejidad médica y psicológica de la enfermedad. La formación de los cursos se puede realizar de manera presencial y on line.

- 13 -

Hablan los expertos Los cursos específicos son:

ción precoz de las posibles manifestaciones asociadas y su

1. Descripción del colectivo y servicios en la asociación

tratamiento oportuno.

2. Características psicológicas y sociales de los afectados de neurofibromatosis

En definitiva, la NF supone un impacto que irrumpe en la

3. Habilidades sociales

vida de los afectados y sus familias, que además no se puede curar y cuya evolución es incierta. Por estas razones tendrán

Guías clínicas

que utilizar todos sus recursos para procurar adaptarse a la

Desde el SIPNF hemos colaborado en la redacción de la pro-

enfermedad y sus consecuencias y lograr mantener la cali-

puesta de Guías Clínicas para las neurofibromatosis, pendien-

dad de vida en todos los aspectos. Algunas personas pueden

te de su publicación. Su objetivo es ofrecer a los profesionales

logarlo por sí solas, pero otras necesitarán apoyo psicológico

de la salud pautas sobre el manejo de los pacientes y familias con sospecha de NF que incluyan el proceso diagnóstico, asesoramiento genético, información, procedimientos técnicos,

MARÍA FERNÁNDEZ GÓMEZ

seguimiento y tratamiento de los pacientes. Con el protocolo

CARMEN MARÍA SÁNCHEZ VÁZQUEZ

de seguimiento consensuado se pretende favorecer la detec-

Psicólogas Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

- 14 -

Inhibidores de la proteína MEK como posible estrategia terapéutica en NF1 LA NEUROFIBROMINA, EL PRODUCTO DEL GEN NF1

está intacta también se puede alterar y dejar de funcionar.

La neurofibromina es la proteína codificada por el gen de la Neurofibromatosis de Tipo 1 (NF1). Es una proteína de

Cada vez está más claro que esto es lo que pasa en células

un gran tamaño y que se localiza mayoritariamente en el

específicas de nuestro cuerpo que darán lugar a muchos de

citoplasma de la células, es decir, en su interior.

los rasgos asociados a esta enfermedad. Por ejemplo, los neurofibromas, neurofibromas plexiformes y tumores malignos

La neurofibromina está expresada en todas las células de

de las vainas de los nervios periféricos (MPNSTs) se originan

nuestro cuerpo durante el desarrollo embrionario pero está

por la pérdida de NF1 en células progenitoras de células de

presente en altos niveles, especialmente, en neuronas de

Schwann. Las manchas café con leche se originan por la pér-

personas adultas; en células de Schwann (que envuelven los

dida de NF1 en los melanocitos o en sus células precursoras.

axones en los nervios del sistema nervioso periférico) y en

Esto también pasa en células concretas de los tumores gas-

oligodendrocitos, que actúan de forma similar a las células de

trointestinales (GIST), gliomas ópticos, en la pseudartrosis de

Schwann, pero en el sistema nervioso central.

la tibia, etc (ver Tabla 1). Esta pérdida total de la función de NF1 conlleva la desregulación de la ruta bioquímica de Ras/

La neurofibromina es una proteína activadora de GTPasas

MAPK que se ha podido demostrar activada en muchos de

Ras (una GAP de Ras), esto es, una proteína que tiene la ca-

estos rasgos clínicos o en cultivos celulares a partir de los

pacidad de inactivar a la proteína Ras, de inhibir su función.

mismos.

A su vez, Ras es una proteína que actúa como un interruptor nemos en casa para prender o apagar la luz. De esta manera,

¿Inhibir la proteína Ras directamente como solución?

cuando el interruptor Ras está encendido, puede pasar infor-

La proteína Ras se encuentra mutada en muchos cánceres,

mación desde fuera de la célula hasta el lugar de comanda-

debido a que estas mutaciones mantienen encendido el in-

miento celular, que es el núcleo de la célula. En el núcleo, la

terruptor y las células cancerosas adquieren una mayor tasa

información recibida se traducirá en una serie de cascadas de

de división celular, que resulta en el crecimiento tumoral.

molecular, de la misma forma que los interruptores que te-

expresión de genes que servirán para formar nuevas proteínas, que permitirán procesos celulares como la división celu-

Desde hace ya más de 50 años, cuando se descubrió la rela-

lar, o la adquisición de propiedades específicas de las células

ción entre Ras y su participación en la formación de tumores,

como pueden ser el crecimiento en tamaño, la diferenciación

los investigadores focalizaron sus esfuerzos en buscar la ma-

hacía un tipo celular específico, secretar determinadas sus-

nera de inhibir farmacológicamente a Ras.

tancias, cambiar de forma, etc. La neurofibromina es el dedo que apaga el interruptor Ras y, por tanto, se parece mucho al

En los tumores asociados a la neurofibromatosis, Ras no

freno de un coche mientras que la proteína Ras activada, a

aparece mutado, pero la pérdida de función de la neurofi-

su acelerador, y entre ellas, controlan su avance. Todas estas

bromina debido a la alteración de las dos copias génicas de

propiedades celulares que estimula Ras tienen una base mo-

NF1, produce un efecto parecido a las mutaciones en Ras. De

lecular que se resume en la Figura 1.

esta manera, inhibidores de Ras también podrían funcionar como terapia para la neurofibromatosis.

Muchos de los rasgos asociados a la NF1 son debidos a la pérdida de función de la neurofibromina en tipos celulares específicos

A pesar de los esfuerzos realizados para inhibir farmacológi-

Las células de una persona con Neurofibromatosis tipo 1 lle-

por lo que se llegó a pensar que esto no era posible. La razón

van una copia del gen NF1 estropeada. Pero la copia que aún

de estas dificultades puede ser debido al conocimiento par-

camente Ras no se ha encontrado aún la manera de hacerlo,

- 15 -

Hablan los expertos

rutas bioquímicas dependientes de Ras, la gran complejidad

pia para tumores del sistema nervioso periférico en NF1

y redundancia molecular en la función de diferentes compo-

El equipo de la Dra. Nancy Ratner, en Cincinnati Children’s

nentes, la heterogeneidad tumoral, etc.

Hospital, en los Estados Unidos, realizó un análisis genómico

cial que se tenía de los componentes que forman parte de las

de la expresión de genes en tumores benignos y malignos del Recientemente, aunque todavía no existe un fármaco efi-

sistema nervioso periférico asociados a NF1 tanto humanos,

ciente, se está avanzando mucho en determinar la estructura

como los desarrollados en modelos de NF1 en ratón.

de los complejos de proteínas en los que participa Ras junto con nuevas estrategias para alcanzar estas dianas molecula-

Un análisis conjunto de los perfiles de expresión en tumores

res, y se cree que se llegará al desarrollo de un inhibidor es-

humanos y de ratones permitió evidenciar que había una

pecífico de Ras en el futuro.

buena expresión de otras proteínas, que como la neurofibromina, regulan negativamente la vía de Ras/MAPK, pero que

Un trabajo clave en la identificación de los inhibidores de MEK (MEKi) como posible tera- 16 -

estas no eran suficientes para frenar una alta actividad de la misma.

Como ya se ha comentado, ya se había intentado inhibir far-

Actualmente, existen diferentes compañías farmacéuticas

macológicamente a Ras directamente en estos tumores, de

que han desarrollado distintos MEKi con diferente capacidad

manera infructuosa. Por ello, los investigadores decidieron

inhibidora y se están realizando estudios para comparar el

utilizar un fármaco que incidía sobre otro punto de la vía de

efecto de los mismos.

Ras/MAPK, sobre la proteína MEK, que ya se había utilizado con buenos resultados para otros tipos de cáncer, como las

Estudios más recientes que enriquecen y complementan

leucemias. Lo testaron en ratones modificados genéticamen-

la información proporcionada por estos primeros estudios

te (GEM) que desarrollaban diferentes tipos de neurofibro-

moleculares parecen indicar que el tratamiento simple con

mas, y también en células de tumores malignos (MPNSTs)

MEKi puede ser útil para los neurofibromas y que para los

implantadas subcutáneamente en ratones immunodepri-

MPNSTs se requerirá la combinación de MEKi con otros

midos. El inhibidor de MEK (MEKi) redujo el tamaño de los

fármacos como, por ejemplo, los inhibidores de BRD4, cuya

neurofibromas en un 80% de los ratones. Igualmente tuvo un

combinación ha sido testada con éxito en modelos animales.

efecto beneficioso en los ratones con líneas MPNST humanas implantadas subcutáneamente. Paralelamente, en el mismo

Ensayos clínicos

número de la revista dónde salía este trabajo, el grupo del Dr.

Actualmente, gracias a los crecientes datos proporcionados

Kevin Shanon, de California, Estados Unidos, publicó otro

por la investigación básica y en modelos animales, se están

trabajo en ratones modelo para la leucemia mielomonocíti-

realizando múltiples ensayos clínicos en el mundo con inhi-

ca juvenil (JMML) asociada a la NF1, que obtenía resultados

bidores de MEK que serán los que finalmente determinaran

similarmente esperanzadores al utilizar los mismos MEKi.

su validez como estrategia terapéutica e indicaran para qué

De manera conjunta, los resultados eran esperanzadores y

rasgos puede ser utilizada, con qué dosis, cuáles son los efec-

proporcionaban suficiente evidencia preclínica para poder

tos secundarios sobre la salud, etc.

iniciar ensayos clínicos en humanos.

El 2014 la Universidad de Alabama (USA) empezó un ensayo clínico con MEKi en adolescentes y pacientes adultos con

Tabla 1. MPNST (tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos); SNP (sistema nervioso periférico); SNC (sistema nervioso central); GIST (tumor gastrointestinal)

- 17 -

Hablan los expertos NF1 y tumores internos que no se pueden operar por cirugía.

MEK se suministraba vía la leche de madres lactantes a ratoncitos recién nacidos, que sirvieron para evitar algunos de-

Un estudio parecido se está llevando a cabo desde 2015 en

fectos en el desarrollo de estos ratones GEM. Actualmente, se

el National Cancer Institute, también de Estados Unidos, con

está analizando su efecto en los gliomas.

neurofibromas plexiformes que no son operables. Aunque los resultados completos del estudio no se han presentado de

También en el 17º Congreso Europeo de las Neurofibroma-

forma definitiva, algunos resultados parciales parecen indi-

tosis, celebrado en Padova, Italia, el pasado Septiembre, se

car que los neurofibromas plexiformes parecen responder a

presentó el tratamiento con inhibidores de MEK de un ratón

esta terapia, en algunos casos de manera muy significativa,

modelo para glioma óptico, con resultados prometedores.

pero con un efecto desigual entre los diferentes pacientes NF1.

Está claro que necesitamos investigar más sobre las posibilidades que ofrece la estrategia terapéutica de inhibir MEK en

A mediados de 2017 se esperan los primeros datos completos

el contexto de los diferentes rasgos asociados a la NF1, tanto

de alguno de estos estudios. Se han empezado otros ensayos

a nivel in vitro, en modelos preclínicos y en ensayos clínicos,

clínicos utilizando MEKi para otros tipos de tumores, como

ya sea de forma sencilla o combinada con otros fármacos.

los tumores gastrointestinales (GIST), de los que esperamos que tengan unos resultados esperanzadores, pero para los

Los prometedores resultados que se están presentando en los

que todavía tenemos que esperar.

congresos especializados respecto a los MEKi nos alientan a seguir trabajando para encontrar soluciones a las diferentes

¿Utilización de inhibidores de MEK como terapia para otros rasgos asociados a la NF1?

manifestaciones clínicas presentes en la NF1.

En el último Congreso Americano de Neurofibromatosis

Para leer más

(Children’s Tumor Foundation Conference 2016) celebrado el

Walter Jessen y colaboradores (2013) MEK inhibition exhi-

pasado junio en Austin, Tejas, se presentaron muchos mode-

bits efficacy in human and mouse neurofibromatosis tumors

los preclínicos de diferentes rasgos asociados a la NF1, en los

Journal of Clinical Investigation 123: 340-347

que se ha ensayado la inhibición de MEK como posible estraKlaus Scheffzek and Stephan Welti (2012). Neurofibromin:

tegia terapéutica con resultados esperanzadores.

Protein domains and functional characteristics. Capítulo 20 He aquí algunos de los trabajos presentados:

del libro: Neurofibromatosis Type 1. Molecular and cellu-

Por ejemplo, se presentaron ratones a los que la pérdida de

lar biology (Meena Upadhyaya y David Cooper, editores).

NF1 en el músculo causaba debilitamiento muscular y una

Springer, 2012.

acumulación de gotitas de lípidos en las células. El tratamiento de hembras de ratón embarazadas de estos ratones permi-

Amy Young y colaboradores (2009). Ras Signaling and The-

tía recuperar la normalidad de lípidos en las células muscu-

rapies. Advances in Cancer Research 1-17

lares.

Frank McCormick (2016). K-Ras protein as a drug target. J Otro ejemplo, fueron los ratones que recapitulan la pseudar-

Mol Med 94:253-258

trosis de pacientes NF1, en los que tratamientos con el factor BMP2 conjuntamente con la inhibición de MEK promovían la restauración del hueso.

EQUIPO DE INVESTIGADORES Actualmente, existen ensayos clínicos con BMP2 para la pseudartrosis que en un futuro se pueden ampliar a tratamientos combinados como los realizados en estos modelos.

También se presentaron ratones modificados genéticamente (GEM) que desarrollaban gliomas ópticos. El inhibidor de - 18 -

Instituto De Investigación German Trias i Pujol

Tu colaboración y ayuda es vital y gracias a tu aportación, entre todos vamos a conseguirlo.

Colabora con la investigación de la Neurofibromatosis BBVA: IBAN ES78 0182 0947 25 0208008123 Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigaciónde las neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo.

Aunque no todas las iniciativas consiguen cantidades estratosféricas, por poco que sea, cada granito de arena suma y, eso es lo importante: que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa.

Además, este año, gracias a la Ley de Mecenazgo del 1 de enero de 2015 que fija mayores deducciones fiscales para las aportaciones que se realicen a las ONG, la deducción aumentará, siendo del 75% para los primeros 150€ y del 30% para la cantidad restante.

Aprovecha la nueva legislación fiscal y colabora con la Neurofibromatosis.

- 19 -

Hablan los expertos

Validación de una escala específica para evaluar la Calidad de Vida en pacientes con Neurofibromatosis Tipo II La Neurofibromatosis Tipo II (NF2), también conocida como

fancia se puede detectar una mononeuropatía, a menudo en

neurofibromatosis central, es una enfermedad autosómica

forma de parálisis facial o de estrabismo (por parálisis del III

dominante, que afecta al Sistema Nervioso Central (SNC) y

par craneal).

Periférico (SNP) y que se caracterizada por la aparición de múltiples neoplasias y proliferaciones hamartomatosas de

Aunque la mayoría de los tumores que aparecen en la NF2

las células de Schwann (schwannomas), de la célula menin-

son de naturaleza benigna, su multiplicidad y localización

gotelial (meningiomas) y de la glía (ependimoma y microha-

anatómica comportan una gran morbilidad y una muerte

martomas gliales). Son frecuentes también las lesiones ocula-

temprana. La esperanza de vida del paciente con NF2 está

res y cutáneas.

disminuida aunque en los últimos años la supervivencia media ha mejorado gracias a un diagnóstico temprano de la en-

La edad de presentación de los pacientes con NF2 suele ser

fermedad y a un mejor tratamiento de la misma en centros

la segunda o tercera década de la vida, aunque el rango de

especializados.

edad es amplio y va desde el nacimiento hasta los 70 años. A los 30 años casi todos los pacientes han desarrollado schwan-

Como cualquier otra enfermedad minoritaria o rara, la NF2

nomas vestibulares bilaterales. Además, los pacientes con

tiene importantes efectos sobre el bienestar de la persona

NF2 muestran schwannomas de otros pares craneales y de

que la padece, sobre su familia o acompañantes y sobre la

nervios periféricos, así como meningiomas y, más raramen-

sociedad en su conjunto. Entre éstos, los fundamentales son,

te, ependimomas y astrocitomas. El hallazgo ocular más

sin duda, los que repercuten directamente sobre el estado de

frecuente es una catarata subcapsular posterior, que puede

salud del paciente y sobre la posible reducción en lo que se

constituir el primer signo de la enfermedad. Durante la in-

ha dado en llamar “calidad de vida”, y que podríamos también designar como estado o nivel de bienestar que le permite su

“Como cualquier otra enfermedad minoritaria o rara, la NF2 tiene importantes efectos sobre el bienestar de la persona que la padece, sobre su familia o acompañantes y sobre la sociedad en su conjunto”

enfermedad.

El concepto de Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS) llegó al campo de los cuidados sanitarios con la mirada de que el bienestar de los pacientes es un punto importante a ser considerado tanto en la valoración como en el tratamiento de los pacientes. Todos estos efectos pueden ser más o menos mensurables y comparables, siendo la medida de la calidad de vida, probablemente, la más difícil de medir por el gran componente subjetivo que supone y que hace que personas con grandes discapacidades e, incluso, dependencias, sientan que tienen una calidad de vida relativamente buena, y que muy probablemente sea la consecuencia de la gran capacidad de adaptación del ser humano para aprender a vivir con los problemas que le afectan.

La incorporación de la determinación de la calidad de vida ha sido una de las mayores innovaciones en las evaluacio- 20 -

nes del estado de salud. En los últimos años los profesionales

plejo por lo que en general se procede a utilizar cuestionarios

sanitarios estamos reconociendo la importancia de la valora-

que ya han sido validados para medir la variable que nos in-

ción de la salud y de la calidad de vida en las enfermedades

teresa. Sin embargo, si utilizamos uno ya existente ha de ser

minoritarias como medida del resultado sanitario. Cambios

siempre validado en nuestro medio.

en la calidad de vida constituyen una medida prometedora en la valoración de la efectividad de los tratamientos y un

Recientemente, el equipo de la Dra. Ferner en Inglaterra, pu-

instrumento en la evaluación del impacto de las intervencio-

blicó un cuestionario sencillo en lengua inglesa, que permite

nes sanitarias.

evaluar la calidad de vida de pacientes con NF2. El equipo de la Dra. Ferner ha demostrado que este cuestionario, ade-

Las medidas fisiológicas proporcionan datos importantes

más de evaluar la calidad de vida de los pacientes con NF2

para los clínicos, pero pueden tener un valor limitado para

permite evaluar el impacto que tienen sobre los pacientes

los pacientes. La evaluación de la calidad de vida proporciona

las diferentes medidas terapéuticas o profilácticas. Es decir,

información diferente pero complementaria a la de los indi-

puede ayudarnos a entender cómo afectan las diferentes

cadores clínicos más tradicionales. Los clínicos necesitamos

intervenciones sanitarias sobre los pacientes con NF2, más

de información sobre los efectos que tiene una enfermedad y

allá de los meros datos clínicos. Esta escala, denominada NF2

el tratamiento de la misma en nuestros pacientes.

Impact on Quality of Life (NFTI-QoL), evalúa 8 dimensiones

Esencialmente el concepto de calidad de vida incorpora la

fundamentales en pacientes con NF2: audición, equilibrio y

“percepción del paciente”, como una necesidad en la evalua-

mareos, parálisis facial, visión, movilidad, función y visión

ción de resultados en salud, debiendo para ello desarrollar

de la vida, dolor y, finalmente, ansiedad y depresión.

los instrumentos necesarios para que esa medida sea válida

El equipo de investigación en neurofibromatosis, en colabo-

y fiable y aporte evidencia empírica al proceso de toma de decisiones en salud.

Tradicionalmente, en medicina, se consideraban válidas sólo las observaciones del equipo médico, datos considerados como objetivos. Sin embargo, la opinión del paciente, cómo afecta al paciente su enfermedad, las manifestaciones clínicas o los tratamientos, datos considerados como subjetivos, es fundamental. Por tanto, la evaluación de la calidad de vida en un paciente representa el impacto que una enfermedad y su consecuente tratamiento tienen sobre la percepción del paciente de su bienestar.

Los instrumentos dirigidos a evaluar la CVRS son cuestionarios de salud, cuyas propiedades métricas (validez, fiabilidad y sensibilidad) permiten valorar el estado de salud percibido con garantía. La elección del instrumento dependerá del ám-

“Tradicionalmente, en medicina, se consideraban válidas sólo las observaciones del equipo médico, datos considerados como objetivos. Sin embargo, la opinión del paciente es fundamental” Ignacio Blanco, Andrea Ros, Eduard Serra, Conxi Lázaro

bito de aplicación y del enfoque de la evaluación, existiendo así cuestionarios que valoran la CVRS de manera genérica que pueden utilizarse en población enferma, sana o ambas,

ración con el CSUR de Facomatosis del Hospital Germans

y otros que lo hacen de forma específica, aplicable a un solo

Trias i Pujol – Institut Català d’Oncologia, hemos realizado

tipo de problema o patología. Los instrumentos específicos

una validación y adaptación transcultural de la escala NFTI-

pueden detectar mejor cómo un problema de salud en par-

QOL al castellano. Los resultados fueron presentados en el

ticular afecta a la calidad de vida de este tipo de pacientes y

último congreso Europeo de Neurofibromatosis que tuvo lu-

son sensibles a variaciones de CVRS.

gar en Pádova, Italia.

Diseñar nuevos cuestionarios específicos es altamente com-

Para realizar esta validación en primer lugar realizamos una

- 21 -

Hablan los expertos traducción y retrotraducción de la escala. La escala consta de

NF2 y determinar el impacto de las medidas terapéuticas o

8 preguntas sencillas con respuestas múltiples y una pregun-

de prevención que se apliquen a estos pacientes.

ta abierta. Posteriormente realizamos una evaluación pros-

La versión española de la escala NFTI-QOL permitirá la eva-

pectiva de las propiedades psicométricas (análisis factorial y

luación clínica de nuestros pacientes con NF2 y la participa-

validez de constructo; consistencia interna; validez de constructo). Para analizar la validez de constructo comparamos la versión en castellano de la escala NFTI-QoL con la escala de calidad de vida general SF-36, una escala validada previamente en castellano.

En el estudio de validación participaron 37 pacientes con NF2 que contestaron al mismo tiempo la versión en castellano de la escala NFTI-QoL y el cuestionario SF-36.

Las conclusiones finales del estudio permitieron afirmar que la versión española de la escala NFTI-QoL tiene unas propiedades psicométricas apropiadas. Nuestros resultados confirman los resultados comentados previamente por la Dra. Ferner, en el sentido de que la escala NFTI-QoL es una escala válida para evaluar la calidad de vida de los pacientes con

- 22 -

“Un primer hito que queremos conseguir una vez tenemos un instrumento sencillo y específico, es conocer la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes con NF2” Ignacio Blanco, Andrea Ros, Eduard Serra, Conxi Lázaro

ción en estudios clínicos multicéntricos nacionales o interna-

Para leer más

cionales.

Hornigold RE, Golding JF, Leschziner G, Obholzer R, Gleeson MJ, Thomas N, Walsh D, Saeed S, Ferner RE. The NF-

Un primer hito que queremos conseguir, conjuntamente con

TI-QOL: A Disease-Specific Quality of Life Questionnaire

la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, una vez

for Neurofibromatosis 2. J Neurol Surg B Skull Base. 2012

tenemos un instrumento sencillo y específico, es conocer la

Apr;73(2):104-11.

calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes con NF2, que sirva de base para un mejor conocimiento de las ne-

García A, Antonaya C, Ramos JM. Calidad de vida relacio-

cesidades socio-sanitarias de nuestros pacientes.

nada con la salud en pacientes con enfermedades raras.

Dirección General de Salud Pública. Servicio Extremeño de

Todos los pacientes con NF2 que no hayan contestado toda-

Salud. Consejería de Sanidad y Dependencia. Junta de Extre-

vía el cuestionario pueden contactar con la Asociación de

madura. 2009.

Afectados de Neurofibromatosis manifestando su deseo de participar en el proyecto y recibirán, a través del correo elec-

Blanco I, Castellanos E, Castillo A, Becerra JL, Lazaro C,

trónico, el consentimiento informado de participación y el

Roca-Ribas F, Serra E, Ros A on behalf of the Spanish Na-

cuestionario a rellenar.

tional Reference Centre (CSUR) for Phakomatoses Spanish version of the NFTI-QOL Scale, a disease-specific Quality of

Esperamos poder presentar los resultados en la próxima reu-

Life Questionnaire for Neurofibromatosis 2. Cross cultural

nión de la Asociación en el año 2017.

adaptation and validity and reliability analysis. 17 European Neurofibromatosis Meeting. September 8-11, 2016.

IGNACIO BLANCO, ANDREA ROS, EDUARD SERRA, CONXI LÁZARO

Nuevos cursos de autoayuda en la plataforma online de NF ¡Apúntate! www.aula.neurofibromatosis.es

- 23 -

Actividad

Conxi Lázaro recibe el reconocimiento de los expertos europeos por su dedicación a la Nf proyectos y premios nacionales e internacionales y ha publicado múltiples artículos en revistas científicas prestigiosas relacionadas con esta grave enfermedad genética minoritaria. Además, la dra. Lázaro co-organizó el último congreso europeo de Neurofibromatosis en Barcelona en septiembre de 2014.

Conxi Lázaro, además, es una de las investigadoras por las que más apuesta la Fundación Proyecto NF, liderando proyectos que cuentan con el apoyo de dicha entidad.

Durante el año 2016 y por extensión, en el 2017, se estableció un convenio de colaboración entre la Fundación e IDIBELL (Instituto de Investigación de Bellvitge) para apoyar el proyecto ““DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PERSONALIZADAS PARA LOS TUMORES MALIGNOS DE LA VAINAS DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS: MODELOS IN VIVO Y FARMACOGENÓMICA”, dirigido por la Dra. Lázaro.

Del mismo modo, queremos destacar también el reconocimiento de otro de los investigadores en el que la Fundación Proyecto NF tiene puestas sus esperanzas, el Dr. Héctor Peinado, que ha recibido 500.000€ del Departamento de Defensa de EE.UU para continuar sus avances en la investigación de las neurofibromatosis.

Héctor Peinado lidera el proyecto “USO DE EXOSOMAS CIRLa Dra. Conxi Lázaro, directora de la Unidad de Diagnósti-

CULANTES COMO MARCADORES DE PROGRESIÓN EN

co Molecular del Programa de Cáncer Hereditario ICO-IDI-

NEUROFIBROMATOSIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE

BELL, ha recibido el prestigioso premio Theodor Schwann

NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS”, financiado tam-

concedido por la Asociación Europea de Neurofibromatosis.

bién en parte por la Fundación Proyecto NF.

Este premio recibe el nombre en honor al fisiólogo alemán que identificó las células responsables de los tumores presentes en los pacientes con Neurofibromatosis de tipo 1, las células de Schwann.

El premio reconoce la labor de los médicos e investigadores europeos que más destacan por su trayectoria médica/científica en el campo de las Neurofibromatosis.

La Dra. Lázaro ha recibido esta distinción durante el reciente Congreso Europeo de Neurofibromatosis, que ha tenido lugar en la ciudad de Padova-Abano Terme (Italia) los pasados 8-11 de Septiembre. La investigadora lleva más de 25 años trabajando en las bases genéticas de la Neurofibromatosis de tipo 1; ha dirigido varias tesis doctorales, obtenido diferentes - 24 -

Segunda y tercera edición del Taller TDAH y Nf1: Burgos y Sevilla El 16 de abril tuvo lugar en el Centro de Referencia Estatal de

terés. Muchas de las familias se desplazaron desde sus ciuda-

Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias

des de origen al punto de encuentro.

(Burgos) la segunda edición del Taller para padres de niños afectados por Nf-1 y TDAH.

Los asistentes, de manera anónima, evaluaron su experiencia en el taller destacando la utilidad de la información, la

La tercera edición se ha realizado el día 26 de noviembre en

necesidad de los encuentros entre familias y profesionales y

Sevilla, en el colegio Salesianos Trinidad que nos cedió un es-

el deseo de que el taller durase más tiempo dado el amplio

pacio.

contenido que se pretende abordar.

En las jornadas participaron un total de 30 personas y estu-

Desde la asociación queremos felicitar a estas familias por

vieron coordinadas por María Fernández Gómez, psicóloga

el excelente trabajo realizado, por su responsabilidad y com-

de la asociación.

promiso parental, por compartir sus vivencias y tomar parte de la solución.

Durante estos talleres se abordaron aspectos relativos a las neurofibromatosis, a su componente psicosocial en general y a su relación con el TDAH en particular.

Las áreas sobre las que se trabajó fueron: conocer qué es y qué no es TDAH, conocer las causas y modelos explicativos, así como por qué se relaciona con la NF-1, la importancia del diagnóstico multiprofesional y diferencial, las consecuencias cognitivas, socio-emocionales y conductuales que pueden aparecer, aspectos relativos al tratamiento integral y, la parte más importante, los padres aprendieron recursos para el hogar , para ayudar a sus hijos a sentirse y funcionar mejor.

Por último hicimos hincapié en el rol de los padres y la importancia de que mantengan adecuados hábitos de autocuidado.

Ahora toca a las familias poner en práctica lo aprendido y para ayudarles a conseguir sus objetivos se realizará un seguimiento del taller on line.

En relación a los asistentes cabe destacar la motivación y participación que mostraron proponiendo ejemplos y suscitando debate.

Fueron dos jornadas intensas y emotivas en la que no sólo se abordaron los aspectos teórico-prácticos del TDA-H sino que sirvió como espacio de desahogo, cohesión y ayuda mutua en el ejercicio de la parentalidad.

Hubo un buen ambiente de trabajo y clima de esfuerzo e in- 25 -

Actividad

Grupos de ayuda mutua en la Asociación de Neurofibromatosis Desde hace más de diez años la Asociación de Afectados de

• La principal necesidad que manifiestan las personas que

NF organiza grupos de ayuda muta (GAM) con afectados y

desean asistir al GAM es la de conocer a otras personas afec-

familiares. Se trata de reuniones de grupos formados por

tadas. El nuevo miembro encontrará en el grupo un alivio,

entre 6 y 10 personas aproximadamente, coordinados por

una identificación más afín con otras personas y un entorno

al menos una psicóloga, de periodicidad mensual y con una

en el que poder desahogarse y expresar lo que siente con li-

duración de dos horas. Son grupos abiertos, es decir, que en

bertad, sabiendo que resultará más fácil que las otras perso-

cualquier momento podrán dejar de asistir las personas que

nas con circunstancias similares entiendan su situación.

lo deseen e incorporarse nuevos miembros que lo soliciten.

• En los GAM se trabajan habilidades como la escucha activa, es decir, la escucha con empatía para poder ir más allá

El objetivo principal de esta actividad es intentar resolver

de las palabras y entender la emoción que se esconde detrás

entre todos los problemas comunes que afectan a su vida co-

de aquello que se cuenta. Se crea así un clima de confianza

tidiana directa o indirectamente relacionados con la NF. Los

y comprensión que facilita la expresión de todo aquello que

miembros del grupo se ayudan unos a otros aprendiendo de

preocupa a cada persona.

las experiencias de los demás en situaciones similares.

• El grupo puede ahorrar tiempo y energía para resolver pro-

Los GAM son una práctica habitual de la mayoría de aso-

blemas que a una persona por sí sola le costaría más. A veces,

ciaciones de enfermedades raras por la particularidad de

la solución es más sencilla de lo que parece, y la experiencia

los problemas que presentan en su día a día y para ayudar

de otros afectados o familiares que han pasado por lo mismo

a superar la sensación de soledad que supone padecer una

resulta de gran ayuda.

enfermedad poco frecuente.

• Aumenta la autoestima, tan mermada en la NF, bien por resultar útil a otra persona como por recibir un apoyo incon-

¿A QUIÉN ESTÁ DIRIGIDO EL GAM?

dicional. En definitiva, el clima que se crea es de aceptación, aprobación, y por tanto se recibe la validación como miem-

Afectados o familiares:

bro de un grupo con capacidades y cualidades positivas que

• Con un diagnóstico reciente y la necesidad de compartir

se confirman a lo largo de las sesiones.

con otras personas sus sentimientos y preocupaciones.

• El grupo actúa como reconductor ante miedos y preocupa-

• Que nunca han conocido a ningún otro afectado de NF y

ciones irreales. Entre todos la tendencia natural es la de cen-

desean hacerlo.

trarse en el presente, en los hechos y ser pragmáticos, redu-

• Con una problemática particular relacionada con la enfer-

ciendo de esta manera el nivel de ansiedad.

medad que no consigue resolver y a quien podría orientar

Actualmente contamos con un número de asistentes a los

otra persona con NF o familiar en una situación similar.

GAM con habilidades y experiencia para ayudar y acoger a

• Con falta de habilidades sociales o problemas para relacio-

aquellas personas que lo necesiten y quieran asistir sin nin-

narse con otras personas.

gún compromiso.

• Que han logrado adaptarse a la enfermedad y sus secuelas y quieren ayudar a otros a superarlo.

Si estás interesado en participar o necesitas más información, puedes ponerte en contacto con nosotros en el teléfono

Beneficios de los GAM

91 361 00 42

A lo largo de las diferentes sesiones y en función de los temas que se vayan abordando, los miembros del grupo irán obteniendo una serie de beneficios, muchos de ellos desde la primera sesión:

CARMEN MARÍA SÁNCHEZ VÁZQUEZ Psicóloga Asociación de Afectados de Neurofibromatosis

- 26 -

VII Festival ANANKO a beneficio de la Asociación de Nf El pasado 19 de noviembre tuvo lugar en Burgos el VII Festival Benéfico Ananko a beneficio de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. consiguiendo una aportación de 2.765€.

Desde 2008 el Centro de Terapias Alternativas organiza un festival donde los asistentes pueden deleitarse con las exhibiciones que ofrecen los alumnos e integrantes del centro, dentro del amplio abanico de disciplinas que ofrecen: desde danza y gimnasia, hasta artes marciales.

Fernando Millana y su familia, amigos de unos miembros de la Asociación colaboran desinteresadamente ofreciendo lo que mejor saben hacer y consiguiendo así no solo una aportación económica, sino hacer más visible y sonora la Neurofibromatosis.

Un año más, agradecemos desde la Asociación el esfuerzo y la dedicación de toda la familia ANANKO y aprovechamos para felicitarles, por su 30 aniversario dando lo mejor de sí mismos. Asimismo, no nos olvidamos de la familia Lázaro Santiago, gracias a los cuales, nos conoce ANANKO.

I Gala Solidaria en Baiona El 3 de diciembre, gracias a la iniciativa de una asociada, Sandra Novoa Domínguez, se celebró la I Gala Solidaria a favor de la Neurofibromatosis.

El acto discurrió en el Auditorio V Centenario del municipio vigués de Baiona y bajo el título “Giro’s se une contra la Neurofibromatosis”, los asistentes pudieron disfrutar de un gran espectáculo de música y danza a cargo de Giro’s, Galicia en Danza y Abmiran Quartet.

No queremos dejar de destacar la figura de los patrocinadores, que lo hicieron posible: Valmiñor limpiezas, Peluquería Susana Domínguez, la Tienda de Ana, Taxi Nigrán, Giro´s, la boutique de limpieza, Gota a Gota Nigrán, así como a los organizadores: Giro’s, Centro Cultural de Baiña y Gota a Gota Nigrán.

A todos ellos, gracias por seguir sumando apoyos en nuestra lucha por la investigación.

- 27 -

Actividad

Moral de Calatrava (Ciudad Real), volcado con la NF Increíble respuesta por parte de la población de Moral de Calatrava, siendo partícipes de las iniciativas que está llevando a cabo Almudena Rivas, miembro de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

Desde el mes de octubre, tenemos en nuestra sede de Madrid broches, alfileteros, pulseras y saquitos realizados de manera totalmente artesanal por Almudena y su madre, unas aunténticas artistas. Los artículos están realizados a mano, como decimos y no les falta detalle por lo que, para regalar o, para tenerlo uno mismo, nos parece una más que acertada opción.

Además, Almudena ha conseguido implicar en la causa al Grupo de Teatro Calderón y el 27 de noviembre se representó en el Auditorio Municipal de Moral de Calatrava “La Casa de Bernarda Alba” con la adaptación de Juan Ramón Sánchez, todo un clásico en la dramaturgia española. La respuesta de los vecinos de Moral fue estupenda, consiguiendo recaudar cerca de 650€ que van directamente a la financiación de la investigación de NF. Por otro lado, aprovechando el acto, se distribuyeron pulseras solidarias elaboradas por otra socia, Cristina Castaño y son 2.800€ lo que ha recabado hasta ahora, algo digno de mención, sin duda.

Desde el colectivo queremos agradecer la colaboración de todos los que han hecho posible que estas actividades salgan adelante, principalmente al Grupo de Teatro Calderón, por llevar a cabo la función y la elaboración de cartelería de forma totalmente desinteresada, a quienes aportan su donativo y, como no, a la familia Rivas, figura muy activa de la Asociación.

Estas actividades no sólo contribuyen a sumar recursos económicos, sino que ayudan a que la Neurofibromatosis sea cada vez más visible y por lo tanto, a normalizar socialmente el hecho de padecer esta patología.

- 28 -

Exitosa presentación de “ El país de Serolav (léeme al revés y verás)” La biblioteca del centro cultural Ramón Alonso Luzzy se llenó por completo con motivo del acto, al que acudieron la familia responsable de la iniciativa, con la autora a la cabeza, Tay Torralba Hay una expresión que dice que segundas partes nunca fueron buenas, pero lo cierto es que también hay excepciones que confirman la regla y, en esta ocasión, debe de tratarse de esto último, pues el acto de presentación de la segunda edición del libro de cuentos “El país de Serolav” contó con un gran número de asistentes. Hecho que, sumado a la buena distribución que se está realizando del libro, convierten la iniciativa en un tuéntico bombazo..

Alma Matas y Jac, hablando sobre el libro. Abajo, aparecen también Tay Torralba y Frank Poison

mismo para disfrutarlo junto a más personas.

Se trata, pues, de una obra con doble finalidad: educativa y so-

Los asistentes, durante el acto de presentación

lidaria y a la que os animamos encarecidamente a colaborar La biblioteca del centro cultural Ramón Alonso Luzzy de

con esta acción donde todos salimos ganando.

Cartagena, nos cedió su espacio para que allí, la familia Matas

Para

Torralba (Alma, Jac y Tay, la autora de la colección de cuen-

ejemplares, po-

tos), junto al ilustrador Frank Poison, pudieran exponer la

déis poneros en

causa del libro y sobre todo las consecuencias que se obtie-

contacto direc-

nen con su distribución: avanzar en la investigación de las

tamente con la

neurofibromatosis.

Asociación

Asimismo, detallaron el argumento sin desvelar muchos de-

través del 91 361

talles, para que la sorpresa que recibirán los jóvenes lectores,

00 42 o del mail:

quede intacta. Podemos adelantaros que se trata de un total

asociacion.nf@

de 14 cuentos, dibujos para colorear, ejercicios de reflexión

neurofibromato-

sobre las historias contadas, así como un juego al final del

sis.es - 29 -

obtener

a

Actividad

Si has cambiado de domicilio, teléfono, número de cuenta o no nos has facilitado tu DNI, llámanos y actualiza tus datos Desde la Asociación, queremos hacer un llamamiento a todos los asociados para que reviséis vuestros datos y si han sufrido alguna modificación en los últimos años, nos lo hagáis saber.

DIRECCIÓN POSTAL Como sabéis, para que os llegue la revista y toda la información que precisemos mandar, es muy importante que mantengáis actualizada vuestra dirección de correo postal. Pues son muchas las revistas que nos llegan devueltas por este motivo.

NÚMEROS DE TELÉFONO FIJO Y MÓVIL De igual modo, si habéis cambiado de teléfono o habéis adquirido un terminal móvil y cuando os asociásteis solo teníais fijo, os agradeceríamos que nos lo hiciérais saber para ser más fácil localizaros.

CORREO ELECTRÓNICO Por otro lado, el correo electrónico también nos resulta muy útil para contactar con vosotros en numerosas ocasiones; no dejéis de proporcionárnoslo actualizado para agilizar los procesos de comunicación.

DNI En cuanto al DNI, es de suma importancia, principalmente para vosotros, los asociados.

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Hacia una terapia contra la enfermedad de los cientos de tumores El bioquímico español Héctor Peinado recibe 500.000 euros de EE UU para estudiar la neurofibromatosis Los primeros tres meses en Estados Unidos, el bioquímico es-

décadas al llamado “hombre elefante”, el inglés del siglo XIX

pañol Héctor Peinado los pasó como amo de casa. Su pareja

Joseph Merrick, cuyas malformaciones se debían en realidad

había conseguido una plaza en la Universidad Rockefeller

al síndrome de Proteus.

de Nueva York y él estaba a la espera de lograr un puesto de investigador. “Fueron tres meses conociendo Manhattan y

Peinado, nacido en Madrid en 1976, finalmente encontró

haciendo mis labores”, recuerda. Aquello fue en 2008. Ahora,

una plaza en la Universidad Médica Weill Cornell, en Nueva

el Departamento de Defensa de EE UU le acaba de conceder

York. Allí, el bioquímico abrió un nuevo frente para atacar a

500.000 euros para investigar una enfermedad rara y des-

la metástasis, el viaje de las células cancerosas desde el tumor

conocida: la neurofibromatosis-1, asociada por error durante

original a otros órganos. La metástasis provoca el 90% de los

El bioquímico Héctor Peinado, en la sede del CNIO, en Madrid. /Carlos Rosillo

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Noticias ocho millones de muertes por cáncer que se registran cada

diferentes. Acaban de grabar un documental para la BBC en

año en el mundo. Peinado y su equipo descubrieron que los

el que cuentan su lucha para que la neurofibromatosis-1 no

tumores primarios emitían millones de vesículas minúsculas,

destruya sus vidas. En un 5% de los casos, los tumores benig-

bautizadas exosomas, que funcionaban como avanzadillas

nos se transforman en malignos y pueden provocar la muer-

militares que preparaban la invasión cancerosa del resto del

te.

cuerpo. Los destacamentos, según observaron, portaban una

El equipo de Peinado ha encontrado una proteína que refuer-

“especie de código postal” que los dirigía a un órgano concre-

za la comunicación entre el tumor ya maligno y el resto del

to, como los pulmones o el páncreas.

organismo. Es como una alfombra roja. “El tumor la utiliza

El año pasado, Peinado regresó a Madrid, para seguir estu-

para favorecer su progresión. La idea de este proyecto es cor-

diando la metástasis en el Centro Nacional de Investigacio-

tar la comunicación o reducirla, para reducir la metástasis”,

nes Oncológicas (CNIO). No es habitual que el Departamento

explica el bioquímico. Su grupo ha logrado reducir un 70% el

de Defensa estadounidense conceda una ayuda de 500.000

tumor primario y la metástasis, bloqueando esta proteína en

euros a un investigador de fuera de EE UU, pero el caso de

ratones con un fármaco, según detalla Peinado.

Peinado es especial. La neurofibromatosis-1 es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de cada 3.000 nacidos. Se ca-

Son solo datos preliminares, y de momento confidenciales, en

racteriza por la aparición de manchas de color café con leche

30 animales, pero son lo suficientemente buenos como para

en la piel y tumores, llamados neurofibromas, en los tejidos

recibir el espaldarazo de 500.000 euros del Departamento de

nerviosos. Y no tiene tratamiento específico.

Defensa de EE UU, que también financia investigaciones sin

“No estamos hablando de un tumor, sino de que pueden tener

aplicación militar, como esta. De cada 5.000 moléculas que

500 tumores, que aunque sean benignos afectan a los nervios

funcionan en ratones, apenas cinco llegan a ensayarse en

y pueden provocar problemas de entendimiento o movili-

humanos y solo una alcanza el hospital, según cálculos del

dad”, explica. Dos terceras partes de las personas que padecen

sector. Lo bueno del fármaco de Peinado es que ya ha supe-

la enfermedad no tienen complicaciones importantes, según

rado ensayos clínicos en humanos para otros tipos de cáncer,

destaca la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis de

como tumores de mama y colon.

España, pero pueden aparecer. En ocasiones, surgen tumores El equipo del bioquímico ha observado que la cantidad de esa proteína aumenta cuando los neurofibromas se están transformando en malignos. Los tumores empiezan a emitir millones de vesículas de millonésimas de milímetro, con una muestra de sus proteínas y su ADN. “Es una representación de la célula, como su DNI. La proteína que investigamos se encuentra en la membrana de esas vesículas y en el tumor. Pensamos que bloquearla es una buena estrategia porque puedes matar específicamente a las células tumorales”, adelanta Peinado.

El actor británico Adam Pearson (izquierda), con su hermano gemelo./ BBC

“Esta enfermedad es benigna hasta el mo-

gigantes bajo la piel, que pueden deformar el rostro, como le

mento en el que se transforma. Los tumores se vuelven ma-

ha ocurrido al actor británico Adam Pearson, protagonista

lignos. Y una vez que se produce metástasis, la supervivencia

junto a Scarlett Johansson de la película de ciencia ficción

cae. A los cinco años, un porcentaje muy alto de los pacientes

Under the Skin (2013).

no sobrevive”, lamenta el bioquímico. Su trabajo, según el Departamento de Defensa de EE UU, “podría conducir a una

La evolución de la enfermedad, además, es impredecible.

nueva terapia” para estos enfermos.

Pearson tiene un hermano gemelo, Neil, cuyos síntomas son - 32 -

Los científicos españoles que combaten enfermedades raras con un superordenador Un grupo de investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa realiza simulaciones que ayudan a avanzar en el conocimiento y tratamiento de enfermedades raras 21/11/2016

síndrome CAID y el síndrome CHOPS”, explica Paulino. Todas

Las enfermedades raras, aquellas que padece un porcentaje

son enfermedades raras que tienen un impacto enorme en la

muy pequeño de la población, suponen un gran reto para

calidad de vida de los pacientes y que pueden producir mal-

los especialistas, que tienen problemas tanto para diagnos-

formaciones, problemas mentales y psicomotores. “También

ticarlas como para desarrollar nuevos fármacos que ayuden

están implicados en varios tipos de cáncer”, añade.

a controlar sus síntomas. Desde el Centro de Biología Mole-

Según el investigador, estos defectos, en los que pueden pro-

cular Severo Ochoa de Madrid, un grupo multidisciplinar de

fundizar gracias a las simulaciones, también se han relacio-

investigadores trabaja con superordenadores y simulaciones

nado con la aneuploidía, la falta de duplicidad del material

para luchar contra estos problemas y contribuir a mejorar la

genético en las neuronas, un factor relevante en el desarrollo

calidad de vida de los pacientes con estas patologías.

del alzhéimer. Por todo ello, estudiarlas y llegar a entender su

El equipo, que utiliza la tecnología para avanzar en la bio-

funcionamiento podría conducir a grandes avances médicos.

medicina, está compuesto por cinco personas expertas en diferentes áreas científicas, desde Física Teórica y Biofísica

TECNOLOGÍA PARA IMPULSAR LA MEDICINA

a Biotecnología o Genómica. Todos ellos tienen además un denominador común: son entusiastas de los ordenadores y

Este equipo de científicos realiza tres tipos de simulaciones:

tienen conocimientos de programación y simulación.

de dinámica molecular libre, de dinámica molecular dirigida

“En nuestro laboratorio estudiamos la información genética

y de mecánica cuántica. Con las primeras, simulan proteínas

de personas con enfermedades raras y trabajamos en la ob-

en un estado de equilibrio. Con las segundas, obligan a las mo-

tención de modelos computacionales precisos de las proteí-

léculas a moverse en la dirección que ellos marcan, midiendo

nas humanas afectadas”, explica a Teknautas Paulino Gómez-

su resistencia al cambio. Y con las simulaciones de mecánica

Puertas, científico titular del CSIC y doctor en Bioquímica y

cuántica estudian los estados intermedios de las reacciones.

Biología Molecular. Con esas proteínas virtuales, que funcionan de forma muy parecida a las reales, este investigador y

En común, todas estas simulaciones virtuales tienen dos ob-

su grupo pueden simular qué es lo que ocurre cuando sufren

jetivos: profundizar en el mecanismo molecular de las proteí-

una mutación. “Así podemos analizar sus efectos en la fun-

nas clave en enfermedades raras y averiguar cómo se com-

ción celular, ayudando a los médicos a obtener diagnósticos

portan las mutaciones que provocan la enfermedad a nivel

cada vez más precisos”, afirma.

atómico. “Hay una tercera utilidad”, detalla el científico. “Si se conoce la estructura de la proteína ‘normal’ o mutada a nivel

En concreto, estos científicos se centran en lo que se conoce

atómico se pueden diseñar fármacos específicos. Para esto

como cohesinopatías, defectos en una serie de proteínas lla-

es clave saber cuál es la estructura del estado intermedio de

madas cohesinas que están implicadas en el mantenimiento

las proteínas durante la reacción, que es la información que

de la estabilidad e integridad de los cromosomas. “Los defec-

ofrece la mecánica cuántica”.

tos en el anillo de cohesinas se han relacionado con cohesino-

Una vez que estos científicos cuentan con un modelo del sis-

patías como el síndrome de síndrome de Cornelia de Lange,

tema sano y del sistema enfermo, pueden generar millones

el síndrome de Roberts, el síndrome de rotura de Varsovia, el

de compuestos químicos virtuales y experimentar de forma

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Noticias totalmente segura con sus efectos. Cuando uno de ellos ofre-

El método que emplean en el Severo Ochoa fue desarrollado

ce un resultado virtual positivo, se comunica a los investiga-

de forma conjunta por su equipo, pionero en la aplicación de

dores médicos y se pasa a la fase de experimentación.

las simulaciones cuánticas a la biomedicina en España, y el de

Para realizar estas complicadas simulaciones, el equipo cuen-

José Ortega. Se trata de un área en constante evolución, sobre

ta con dos tipos de ordenadores. Para la dinámica molecular

todo gracias a que los ordenadores son cada vez más rápidos

emplean sistemas con una alta capacidad de computación

y potentes, lo que permite utilizar algoritmos cada vez más

en paralelo, en los que se ejecutan simultáneamente muchas

precisos.

instrucciones. “De este tipo nosotros tenemos dos máquinas

Hace apenas diez años, acertar en la predicción con una si-

con tarjetas GPU NVIDIA Tesla de última generación”, co-

mulación biomédica era todo un éxito. Hoy, en cambio, según

menta el investigador.

Paulino, si los resultados de un experimento no encajan con una predicción hecha por ordenador, antes de cambiar el mo-

Cuando se trata de cálculos de mecánica cuántica emplean

delo computacional se revisa el experimento, porque es muy

otros dos sistemas con una RAM muy potente, de 256 GB, que

probable que el fallo esté en el laboratorio.

se mantienen en un enclave especial, el Centro de Computación Científica de la Universidad Autónoma de Madrid.

Aunque a medio plazo seguirá haciendo falta realizar experimentos en las fases finales para asegurarse de que los fárma-

CIENCIA DE FRONTERA PARA CAMBIAR LOS LABORA-

cos que se diseñan no producen efectos colaterales inespera-

TORIOS

dos, en el futuro, con simulaciones cada vez más perfectas, es muy posible que estas comprobaciones ni siquiera sean

La simulación computacional de mutaciones causantes de

necesarias.

enfermedades raras es un campo muy poco explotado, en el que trabajan juntos expertos en física teórica, informáticos,

Mientras tanto, este grupo de investigadores seguirán traba-

biólogos moleculares y médicos. “Es esta ‘ciencia de fronte-

jando para sacar el máximo partido a las simulaciones para

ra’ o ‘ciencia interdisciplinar’ lo que más nos atrae”, explica

combatir las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida

Gómez-Puertas.

de familias y pacientes.

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Asociación Neurofibromatosis

Una guía ‘pionera’ permite valorar la discapacidad en 30 enfermedades raras Proporciona a los profesionales información útil sobre aspectos médicos y psicológicos 14/11/2016 La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia, Violante Tomás, junto con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha presentado la ‘Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’.

Este documento que contempla hasta 30 de estas patologías, “supone un gran avance a nivel nacional”, por lo que Murcia es la primera en editar una guía como ésta y la segunda en elaborar esta herramienta, después de la Comunidad de Ma-

La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás

drid.

Según Tomás, “desde la Consejería de Familia e Igualdad de El manual permitirá a los profesionales de los equipos de va-

Oportunidades estamos comprometidos con las personas con

loración, algunos de ellos presentes en el acto, a tener a su

discapacidad y, de manera especial, con aquellas que tienen

disposición toda la información relevante en relación a un

una enfermedad rara. Personas con enfermedades de baja

grupo importante de enfermedades raras. La consejera ha

prevalencia, elevada morbimortalidad, que tienen una signi-

comentado que “esta guía está dirigida a los profesionales

ficativa afectación de su calidad de vida y con necesidades

de los equipos de valoración y orientación a personas con

especiales generalmente no cubiertas”.

discapacidad, con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar

Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfer-

la actividad global de las personas con enfermedades poco

medad produce en la persona, como las que se añaden por el

frecuentes”.

entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), “desde un enfoque biopsicosocial y

Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de

hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con

patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la

la enfermedad”, señaló la consejera.

población, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbilidad y mortalidad y los altos

La titular de Familia ha afirmado que la valoración del grado

niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso

de discapacidad va a tener importantes consecuencias poste-

un abordaje integral sociosanitario. Se calcula que existen

riormente en la atención y los apoyos que reciban los afecta-

actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras dife-

dos, “por lo que una adecuada valoración ocasionada por las

rentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la

enfermedades raras conlleva una variabilidad y complejidad

población. En la Región este colectivo oscila entre 90.000 y

que es fundamental”.

120.000 personas.

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