- O N DERZOEK -
Krachten bundelen
IN HET EMMA PERSONALIZED MEDICINE CENTER Een belangrijk deel van de patiënten in het Emma Kinderziekenhuis - op de polikliniek en afdeling - heeft een genetische aandoening. Het stellen van een diagnose was voorheen moeilijk of zelf onmogelijk. Nieuwe technologie en kennis bieden ongekende kansen om wel snel deze zeldzame aandoeningen te identificeren en te behandelen, en zorg op maat te leveren. Om deze innovatie en versnelling te realiseren is samenwerking en synergie nodig tussen artsen, onderzoekers, paramedici, patiënten en hun gezinnen. Daartoe opent in het eerste kwartaal van 2022 het Emma Personalized Medicine Center (Emma PMC) de deuren.
20.THEMA: Onderzoek en innovatie
Mieke
VAN HAELST (51) is getrouwd en heeft twee zoons en een dochter. Ze wonen met hun labradoodle in Loenen a/d Vecht. Mieke is dol op watersporten zoals surfen en ze houdt van golf, zwemmen, yoga en lezen. Mieke is klinisch geneticus, studeerde in Utrecht en volgde haar opleiding tot klinische geneticus in Rotterdam. Ze werkte onder meer in Londen en Utrecht, voor ze bij Amsterdam UMC kwam.
k
Kinderarts Clara van Karnebeek en klinisch geneticus Mieke van Haelst staan samen aan de wieg van het Emma PMC. “Het Emma PMC is ontstaan vanuit een droom,” vertelt Clara. “De droom is om ieder kind met een genetische aandoening zo snel mogelijk van een behandeling te kunnen voorzien. Soms worden erfelijke ziektes als niet-behandelbaar beschouwd, maar de wetenschap maakt enorme sprongen
voorwaarts. Dankzij nieuwe technieken doen we meer kennis op en dan blijkt dat we steeds meer ziektes wel degelijk kunnen behandelen. Er zijn echter nog steeds veel obstakels: je moet op tijd de diagnose stellen en omdat het vaak om heel zeldzame aandoeningen gaat, moet het kind maar nét bij de juiste arts terechtkomen.”
INFRASTRUCTUUR VERBETEREN De ouders van kinderen met een zeldzame aandoening houden vaak enorme zoektochten om op z’n minst een diagnose te krijgen, en in het gunstigste geval ook de
