Neuropediatría para padres. Trastorno del espectro autista
Dr. Antonio José Uzcátegui Vielma Medico Pediatra- Neurólogo Infantil
Autismo. • Del griego auto- αὐτός 'que actúa sobre sí mismo o por sí mismo' • Ismos 'proceso patológico‘ • Trastorno del neurodesarrollo • Caracterizado por alteración de la interacción social, de la comunicación (tanto verbal como no verbal) y el comportamiento restringido y repetitivo.
Autismo • Hitos del desarrollo normal-Retraso del lenguaje expresivo verbal. • Triada de Wing
Historia •
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La palabra autismo fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, en un artículo publicado en el American Journal of Insanity. Clasificación médica del autismo: 1943Dr. Leo Kanner, del Hospital Johns Hopkins. Un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares.
Historia • Dr. Asperger, 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán. • Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. • Kanner reportó que tres de los once niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento autoestimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños.
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Por su lado, Asperger notó: Intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento (todos hablaban) Estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.
Variaciones en el DSM? • DSM III-1980 • DSM IV-
• DSM V-
Pervasive developmental disorder (PDD). TGD, TPD Pervasive developmental disorder (PDD). TGD.
TEA
Epidemiologia • 2010. Tasa de autismo: 1-2 autistas por cada 1000 personas en todo el mundo. • 4 a 5 veces más frecuente en niños que en niñas. • 2014, 1,5 % de los niños en los Estados Unidos (uno de cada 68) le diagnosticaron TEA. • 30 % a partir de 1 de cada 88 en 2012.
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Tasa de autismo: Mayores de 18 años en el Reino Unido es del 1,1 %. El número de personas diagnosticadas ha aumentado dramáticamente desde la década de 1980. Las tasas reales han aumentado sigue sin resolverse. 1 por cada 66 personas 1 por cada 44 personas
Etiología. Aspectos neurobiológicos • Aspectos genéticos • Aspectos inmunológicos • Aspectos estructurales y de neuroimagen • Aspectos neuroquímicos
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Causas estructurales Contaminación por fábricas. El debate sobre las vacunas Factores obstétricos Estrés Ácido fólico Crianza Causas conocidas Conexión intestino-cerebro
Bases genéticas • • • • •
Gen GABABRB 3: Síndrome de Prader-Willi. CREBBP: Síndrome de Rubinstein-Taybi WNT2: Estudios en ratones FMR1: Síndrome del X Fragil SPCH1: Trastorno del lenguaje genéticamente determinado • ADA ale 2: Pacientes autistas • Reelin: Factor predisponente • Otros genes: Neurolings y ARX: Cromosoma X
Otras teorías • Variante poblacional común con umbral para expresar el fenotipo, sumatoria de genes • Variante poblacional común asociada con factores infrecuentes genéticos o ambientales. • Factores infrecuentes aislados sin factores genéticos predisponentes
Aspectos Neuro-psicológicos • Función ejecutiva: Lesiona de corteza pre-frontal- FE---Inflexibilidad---incapacidad de la planificación. Conductas repetitivas intereses restringidos Ausencia de flexibilidad • Coherencia central: Observar el todo y extraer • Cognición social: Reconocimiento de caras Ceguera mental o ausencia de la teoría de la mente
Aspectos neuro-biológicos. • • • • • • •
Amígdala Tronco-encefálico Cerebelo Lóbulos frontales Hipocampo Áreas parietales Cuerpo calloso
ESPECTRO AUTISMO.
M. A Idiazabal- Aletxa,et al. Rev Neurol 2007;44(Sup 2) S49 – S5
Cuadro clínico • • • • • • •
Falta de interacción social Poco o nulo contacto visual Evitan el contacto físico No responden al ser llamados por su nombre No tienen o presentan retraso del lenguaje Estereotipias Poca tolerancia a la frustración
Cuadro clínico • • • • •
Risas o llantos sin motivo aparente Presentan hiperactividad o son muy pasivos No hay juego simbólico Carecen de juego creativo La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.
Cuadro clínico • Déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. • Puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. • Tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.
Cuadro clínico • • • • • •
Trastorno de conducta. Sindrome de Tourette Trastornos del aprendizaje THDA 20% al 30% ataques epilépticos Prevalencia de enfermedad celíaca tres veces superior
Cuadro clínico • Dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. • Características obsesivas como "perseverancias“ • Cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida..
Cuadro clínico • Lenguaje nulo, limitado o lo tenía y dejó de hablar, repiten lo mismo que oyen (frases o palabras). • Parecen sordo, Audiometria. • Obsesión por los objetos • No poseen interés por juguetes
Cuadro clínico • Evitan algún contacto físico o de contacto visual • Caminan en puntitas • Se aíslan • Aleteo en las manos • Hiperactivos
ESPECTRO AUTISMO. Las características evolutivas del síndrome autista son: Primer año: (lactante) - Permanece en la cuna por horas sin requerir atención. - No responde al abrazo de la madre. - La sonrisa social ( cuatro meses) no aparece. - Puede parecer contento, pero su sonrisa no es social. - Rara vez ve el rostro materno. - No diferencia a los familiares. - Está desinteresado por las personas en general. - Los juegos le resultan indiferentes. - Lloran largo rato sin causa alguna. M. A Idiazabal- Aletxa,et al. Rev Neurol 2007;44(Sup 2) S49 – S5
ESPECTRO AUTISMO.
Segundo y tercer año: (avanzan las conductas anormales) Falta de respuesta emocional hacia los padres. Falta de lenguaje (ausencia de comunicación verbal). No hay contacto visual. Producen movimientos repetitivos (mecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos). Tienen carencia de dolor. Se asustan de los ruidos. Llanto desconsolado sin causa aparente. No usan carritos, los voltean y hacen girar las ruedas. Tienen un retraso en la adquisición del cuidado personal. No controlan esfínteres. M. A Idiazabal- Aletxa,et al. Rev Neurol 2007;44(Sup 2) S49 – S5
ESPECTRO AUTISMO. • • • • • • •
Niñez: - No se visten solos. - No se relacionan con los niños. - Prefieren jugar solos. - No presentan experiencias ni vivencias propias. - El lenguaje es defectuoso. - Presentan ataques violentos, agresivos y sin provocación alguna. M. A Idiazabal- Aletxa,et al. Rev Neurol 2007;44(Sup 2) S49 – S5
Diagnóstico Las principales diferencias entre el DSM-V y el DSM-IV. Definición del autismo • En el DSM-V- Trastornos • El DSM-IV (1994)del espectro autista” (TEA), Trastornos generalizados que han sido incluidos a su del desarrollo” (TGD).
vez dentro de una categoría más amplia de “trastornos del neurodesarrollo”.
Diagnóstico Los subtipos del autismo • DSM-IV • TGD1. TEA 2. Síndrome de Asperger 3. Trastorno desintegrativo infantil 4. TGD no especificado 5. Síndrome de Rett.
• DSM-V • TEA • Especifica tres niveles de gravedad en los síntomas, así como el nivel de apoyo necesario.
Síntomas clínicos • DSM-IV • Deficiencias en la reciprocidad social • Deficiencias en el lenguaje o en la comunicación • Repertorio de intereses y actividades restringido y repetitivo.
• DSM-V • Deficiencias en la comunicación social” (los problemas sociales y de comunicación se combinan) • Comportamientos restringidos y repetitivos”.
Aparición del autismo • DSM-IV • Síntomas del autismo debían aparecer antes de los 36 meses de edad
• DSM-V • “Los síntomas deben estar presentes desde la infancia temprana, aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que la limitación de las capacidades impide la respuesta a las exigencias sociales”.
Diagnóstico diferencial • El DSM-V • Deficiencias en el lenguaje: Trastornos de la comunicación social. • Los criterios diagnósticos de esta sub-categoría solapan en parte con los del TEA • Presencia de comportamientos repetitivos es esencial en el establecimiento de un diagnóstico diferencial de autismo.
Diagnóstico • El DSM-5 cambió la manera de codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del denominado Trastorno del espectro autista junto a otros síndromes que anteriormente se consideraban como entidades diagnósticas independientes, como el Síndrome de Asperger.
Diagnóstico • Clínico • Estudios complementarios • EEG • Mapeo cerebral
Diagnóstico • Audiometría • Estudios de imágenes • Valoración multidisciplinaria: Psicólogo, psicopedagogo, docente, CAIPA, entre otros.
ESPECTRO AUTISMO.
M. A Idiazabal- Aletxa,et al. Rev Neurol 2007;44(Sup 2) S49 – S5
Diagnóstico • Aspectos cognoscitivos: 75% retraso mental -30-35 % • Alto y bajo funcionamiento • CI: 70-80 Alto • CI: Menos de 70-80 bajo.
Este criterio tiene varios problemas: • Pruebas de CI inadecuadas. • CI cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto • BF: Carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. • Los autistas varían extremadamente en sus capacidades.
Este criterio tiene varios problemas: • Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. • Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.
ESPECTRO AUTISMO.
• Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona.
VENTAJAS DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ • Apoyo y educación a la familia • Manejo del estrés familiar • Planificación de cuidados médicos al niño • Tratamiento y Planificación precoz
Co-morbilidad • Epilepsias: 25 y 35 % • Trastorno del desarrollo cognitivo: 75 % • Trastornos de conducta: Hiperactividad, agresividad, impulsividad, ansiedad, entre otros. • Trastornos obsesivo-compulsivo.
Co-morbilidad • Neuroinflamación y desregulación inmunológica en TEA • Trastornos alérgicos en TEA: Efectos de las alergias en los comportamientos y el neurodesarrollo • Sensibilidad no celíaca al gluten en TEA • La autoinmunidad en TEA • Comoborbilidades gastrointestinales y flora bacteriana irregular en TEA
Co-morbilidad • Irregularidades metabólicas, disfunción mitocondrial adquirida y estrés oxidativo en TEA • Disfunción del sistema nervioso autónomo y eje hipotalámico-pituitario-adrenal (HPA) en TEA • Trastornos convulsivos en TEA
Síntomas Asociados al Autismo Hiperactividad
Heteroagresividad
Trastornos del sueño
Rabietas
Trastornos de la alimentación
Destructividad
Autoagresividad
Trastornos de la sensibilidad
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Fuente: Frith U. Autismo 2003
Tratamiento • No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. • Se trata los síntomas asociados o co-morbilidad. • TTO no probados: Dietas. • TTO biológicos y terapias de diversos tipos • TTO conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.
Tratamiento •
Valoración multidisciplinaria: El neurólogo y el psiquiatra infanto-juvenil. Psicólogo, Psicopedagogo, terapia del lenguaje, docente de aula, aula integral, educaciones especiales, centros de atención específicos como el CAIPA. • La educación. Papel del medico Papel del docente
ESPECTRO AUTISMO. Integración a escuelas regulares. Los niños con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela.
Tratamiento •
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Crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Planificación centrada en la persona (PCP). Valoración multidisciplinaria: Atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales.
Tratamiento • Diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos. • La fisioterapia • Terapia Ocupacional • Integración Sensorial • Psicoanálisis • Terapia familiar, Terapia a la madre, Negación del padre.
ESPECTRO AUTISMO. Papel del Pediatra: Los pediatras son la primera fila en la identificación de los trastornos del espectro del autismo, mientras más temprano es su diagnóstico, más rápidamente podemos intervenir, mientras el cerebro no está maduro y podemos ayudar a modelarlo en distintas direcciones.
Tratamiento Farmacológico • Fármacos Antiepilépticos: Carbamazepina, Oxcarbazepina, entre otros. • Fármacos para el déficit de atención: Atomoxetina • Psico-farmacos, neurolépticos
Pronóstico • El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. • Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. • Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia
Pronóstico • Muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. • La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas.
Pronóstico • Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás. • En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés.
Pronóstico • Integración a escuelas regulares • Crear conciencia en los colegios y escuelas acerca del autismo y sus variantes, a fin de erradicar el acoso escolar o bullying del cual pueden ser víctimas a causa de la ignorancia.
Los genes del autismo están en todas las personas • El riesgo genético TEA está en todas las personas, según un estudio sobre la relación genética entre esta y sus características en la población en general. • Afecta a una gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en toda la población.
• El riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social. • Los expertos esperan explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia. Disponible en: http://www.analitica.com/bienestar/salud/los-genes-del-autismoestan-en-todas-las-personas/