Ataxias Espinocerebelosas :
Resumo
A ataxia progressiva acompanhada por degeneração cerebelosa é muitas vezes de origem genética. Os últimos quinze anos testemunharam uma revolução na nossa compreensão das causas das ataxias hereditárias dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelosas (SCAs). Cerca de 30 causas genéticas distintas de SCA são conhecidas, numeradas cronologicamente, por ordem de descoberta. Todas as SCAs exibem sinais cerebelosos clássicos e muitas exibem caraterísticas de desativação nãocerebelosa, mais comumente a disfunção do tronco encefálico. Deficiências nos movimentos dos olhos são comuns, refletindo a degeneração do cerebelo e tronco cerebral. A perda visual da degeneração da retina é rara na SCA, que ocorre mais comumente e profundamente na SCA7. Embora as SCAs sejam implacavelmente progressivas e atualmente incuráveis, os avanços científicos recentes começaram a lançar luz sobre diversos mecanismos da doença que podem levar a terapias preventivas.
A definição de ataxia é a perda de coordenação, particularmente da marcha. Assim, quando um médico diagnostica alguém com ataxia, normalmente é alguém com desequilíbrio na marcha, associado a incoordenação dos membros, incluindo problemas com o controle motor, bruto e fino. A ataxia em adultos pode ser um distúrbio adquirido ou genético. A altura do aparecimento da doença e a história familiar são elementos importantes para distinguir causas adquiridas de causas genéticas prováveis. Uma forma genética de ataxia é sugerida pelo início insidioso, progressão lenta e inexorável, e os resultados geralmente simétricos no exame. Uma história familiar de ataxia ou desequilíbrio da marcha no pai ou mãe dum paciente sugere fortemente uma doença predominantemente hereditária.
Na maioria dos indivíduos que se apresentam com ataxias hereditárias degenerativas, os sintomas começam com desequilíbrio da marcha seguido por ataxia apendicular. Pouco depois, a disartria geralmente começa e podem ocorrer problemas visuais. Estes podem incluir dificuldade com a focagem 1