Terapia genética na ataxia de Friedreich, baseada em vírus adenoassociados Introdução Este projeto é apoiado pela iniciativa STOP-ATAXIA DE FRIEDREICH (STOPFA) em colaboração com a Federação de Ataxias de Espanha (FEDAES) e outras associações de pacientes, a Unidade de Investigação em Neurociências do Instituto de Investigação em Ciências da Saúde Germans Trias y Pujol (IGTP) em Badalona (Espanha) e a Unidade de Produção de Vetores do Centro de Biotecnologia Animal e de Terapia Genética (CBATEG) da Universidade Autónoma de Barcelona (Espanha). O projeto foi aprovado pelos Comités de Ética respetivos. A proposta surge na sequência da atual falta de tratamentos terapêuticos eficazes para curar a ataxia de Friedreich (AF). As características fisiopatológicas da AF, causada por uma deficiência da função da frataxina, e os feitos alcançados nos últimos 5 anos com estratégias terapêuticas baseadas em vírus adenoassociados (AAV) aplicados em várias doenças neurológicas, fazem da AF um modelo patológico suscetível a ser tratado com AAV capaz de transferir para o sistema nervoso, tanto central como periférico, a proteína deficitária frataxina. Por estas razões, propomos aqui uma estratégia terapêutica da terapia genética para a AF, baseada na mais recente geração de vírus adenoassociados, que têm provado ser úteis para a transferência de genes recombinantes no sistema nervoso, para a correção da função de frataxina num modelo de rato com ataxia de Friedreich.
Objetivos do projeto A relevância estratégica da investigação proposta é enfatizada pela ausência de tratamentos terapêuticos eficazes para ataxia de Friedreich. A hipótese é que a aplicação de adenovírus recombinantes associados, rAAV, específicos para transferir a frataxina para os neurónios do gânglio da raiz dorsal e os neurónios no cerebelo, corrijam o fenótipo num modelo de rato com AF.