Relatório da conferência de investigação da EURO-ATAXIA (03/11/2012)
Pela Dra. Julie Greenfield, Ataxia UK
Dra. Julie Greenfield
Foram levadas a cabo uma série de apresentações na conferência internacional de investigadores de ataxia, da EURO-ATAXIA. Seguem-se os resumos.
Atualização sobre ataxias recessivas (Estrasburgo, França).
– Professor Michel Koenig
O Prof. Michel Koenig, da Universidade de Estrasburgo, começou com uma atualização sobre ataxias recessivas não-Friedreich e melhorar o diagnóstico. O rastreio para encontrar os genes responsáveis pela ataxia de um indivíduo é um problema difícil porque não há uma via específica relacionada com ataxia recessiva. Pelo contrário, as células nervosas sensoriais e as células nervosas do cerebelo são vulneráveis de maneiras diferentes. Ele descreveu o sequenciamento de próxima geração como um avanço tecnológico que irá ajudar na prestação de pacientes com diagnósticos específicos e destacou como muitos novos tipos de ataxia recessiva estão surgindo, muitas vezes formas muito raras. Algumas condições mais novas foram descritas um pouco mais detalhadamente. A ARCA1, por exemplo, é uma ataxia pura apenas identificada no Canadá, até agora. Ele pensava que a razão para não ter identificado outras famílias é provavelmente devido ao seu custo elevado e difícil técnica de encontrar mutações neste gene, devido ao facto de ser de tamanho grande. ARCA2 é uma ataxia associada à deficiência de CoQ10 que podem potencialmente reagir com a suplementação de CoQ10; e, finalmente