As ataxias hereditárias em Portugal Num rastreio efetuado a nível nacional, que decorreu de 1993 a 2004, estas foram as ataxias hereditárias detetadas:
Ataxias hereditárias dominantes Tipo de ataxia Pessoas Famílias Idade média afetadas afetadas de aparecimento Gene identificado
404
128
40
Presença por cada 100.000 habitantes 3.91
SCA3/DMJ SCA2 SCA7 SCA8 SCA6 SCA14 SCA17 Outras
322 10 5 4 1 1 1 60
102 5 3 3 1 1 1 12
41 40 38 21 76 30 31 26
3.12 0.10 0.05 0.04 0.01 0.01 0.01 0.59
Gene não identificado
170
71
40
1.65
Puras Complexas
105 65
41 30
40 38
1.02 0.63
Total
574
199
40
5.56
Ataxias hereditárias recessivas Tipo de ataxia Pessoas Famílias Idade média afetadas afetadas de aparecimento Congénitas:
40
34
(a)
Presença por cada 100.000 habitantes 0.39
SJ Outras
15 25
12 22
(a) (a)
0.15 0.24
Metabólicas:
150
111
9
1.45
AF HG L-2 N-P C Vitamina E Outras
103 20 11 8 8
72 16 8 7 8
10 1 6 20 9
1.00 0.19 0.11 0.08 0.08
1
Defeitos ADN
56
35
5
0.54
AT AOA (AOA1) (AOA2) (Outras AOA)
15 41 (13) (11) (17)
14 21 (6) (3) (12)
2 6 (4) (14) (5)
0.15 0.40 (0.13) (0.11) (0.17)
Outras ataxias degenerativas
15
9
3
0.15
AC-S SB SM-S Outras
7 2 1 5
3 1 1 4
2 22 1 4
0.07 0.02 0.01 0.05
Gene não identificado / Sem diagnóstico
83
61
11
0.80
Puras Complexas
5 78
4 57
37 11
0.05 0.76
Total
344
250
7
3.33
Ataxias hereditárias em Portugal Tipo de ataxia
Pessoas Famílias Idade média
Presença
afetadas afetadas
de
por cada
aparecimento
100.000 habitantes
Dominantes
574
199
40
5.56
Recessivas
344
250
7
3.33
Totais
918
449
Legenda: (a) Aparecimento no 1.º ano de vida
2
Ataxias dominantes SCA3/DMJ – Ataxia espinocerebelosa tipo 3/Doença de Machado-Joseph SCA2 – Ataxia espinocerebelosa tipo 2 SCA7 – Ataxia espinocerebelosa tipo 7 SCA8 – Ataxia espinocerebelosa tipo 8 SCA6 – Ataxia espinocerebelosa tipo 6 SCA14 – Ataxia espinocerebelosa tipo 14 SCA17 – Ataxia espinocerebelosa tipo 17 Ataxias recessivas SJ – Síndroma de Joubert AF – Ataxia de Friedreich HG L-2 – Ataxia hidroxi-glutárica L2 N-P C – Doença de Niemann-Pick tipo C Vitamina E – Ataxia com deficiência em vitamina E AT – Ataxia telangiectasia AOA – Ataxia com apraxia oculomotora ACS – Ataxia de Charlevoix-Saguenay SB – Síndroma de Boucher SMJ – Síndroma de Marinesco-Sjögren
(1) Este artigo teve como base o trabalho “Ataxia hereditária e Paraplegia espástica em Portugal - Um estudo de prevalência de base populacional”, da autoria de Paula Coutinho, MD, PhD; Luis Ruano, MD, MPH; José L. Loureiro, MD, PhD; Vitor T. Cruz, MD; José Barros, MD; Assunção Tuna, MD; Clara Barbot, MD, PhD; João Guimarães, MD; Isabel Alonso, PhD; Isabel Silveira, PhD; Jorge Sequeiros, MD, PhD; José Marques Neves, MD; Pedro Serrano, MD; M. Carolina de Silva, PhD, cujo resumo foi publicado em 27/04/2013 no blogue da APAHE (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt).
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