A investigação clínica na Ataxia de Friedreich em 2014 A partir dos 15 anos de idade, o impacto da doença nas células é melhor compreendido e as anomalias de funcionamento do gene mutado começam a revelar-se. Atualmente, os investigadores assumem que parecem relacionadas: • A repetição anormal do triplete GAA a nível do gene e a insuficiência de produção da proteína frataxina. • O aumento de radicais livres (stress oxidativo) com interações férricas na célula, que levam à sua degeneração.
Desde 2008, têm sido realizados vários ensaios clínicos em todo o mundo, com moléculas diferentes, para compensar as anomalias descobertas. Alguns estão na fase III do ensaio clínico, outros menos avançados e também há, ainda em fase embrionária, alguns projetos de terapia genética. Os ensaios clínicos apontam a: 1. Atuar sobre o stress oxidativo e função mitocondrial: (a) A idebenona é a primeira substância antioxidante submetida a ensaios, a partir do ano 2000. Tem efeito na hipertrofia cardíaca, disartria, fadiga e movimentos finos num certo número de pacientes, não todos. (b) O resveratrol é um antioxidante presente em determinados frutos, que teriam propriedades protetoras das células nervosas (M. Delatycki - Austrália iniciou-se em 2013. (c) O deferiprone capta o ferro nas mitocôndrias (A. Munnich - França, M. Pandolfo - Bélgica e Austrália, Espanha e Itália). Os resultados não foram publicados.