Anomalias estruturais e funcionais de ressonâncias magnéticas do córtex cerebelar e núcleos na sca3,

Anomalias estruturais e funcionais de ressonâncias magnéticas do córtex cerebelar e núcleos na SCA3, SCA6 e ataxia de Friedreich

Maria R. Stefanescu, Moritz Dohnalek, Stefan Maderwald, Markus Thürling, Martina Minnerop, Andreas Beck, Marc Schlamann, Joern Diedrichsen, Mark E. Ladd, Dagmar Timmann

Sumário

A ataxia espinocerebelosa tipo 3, a ataxia espinocerebelosa tipo 6 e a ataxia de Friedreich são ataxias hereditárias comuns. Os diferentes padrões de atrofia do córtex cerebeloso são bem conhecidos. Os dados sobre os núcleos do cerebelo são escassos. Considerando que se tem pensado que os núcleos cerebelosos são preservados na ataxia espinocerebelosa tipo 6, a histologia mostra atrofia dos núcleos na ataxia de Friedreich e ataxia espinocerebelosa tipo 3. No presente estudo, a suscetibilidade ponderada das imagens foi utilizada para avaliar a atrofia dos núcleos cerebelares em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 6 (n = 12, faixa etária 41-76 anos, cinco do sexo feminino), ataxia de Friedreich (n = 12, faixa etária 21-55 anos, sete do sexo feminino), ataxia espinocerebelosa tipo 3 (n = 10, faixa etária 34-67 anos, três do sexo feminino), e controlos pareados por idade e sexo (total n = 23, faixa etária 22-75 anos, 10 do sexo feminino). As imagens de ressonâncias magnéticas T1 foram ponderadas para calcular o volume do cerebelo. Além disso, o campo funcional ultra-alto das ressonâncias magnéticas foi feito com métodos de normalização otimizados para avaliar a função do córtex cerebelar e núcleos durante os movimentos manuais simples. Como esperado, o volume do cerebelo foi marcadamente reduzido na ataxia espinocerebelosa tipo 6, preservado na ataxia de Friedreich, e levemente reduzido na ataxia espinocerebelosa tipo 3. O volume dos núcleos cerebelares foi reduzido nos três grupos de pacientes em comparação com os controlos correspondentes (P-Valores <0,05; t-testes de duas amostras). A atrofia dos núcleos do cerebelo

foi mais pronunciada na ataxia espinocerebelosa tipo 6. Num nível funcional, a ativação cerebelosa relativa à movimentação das mãos foi alterada em todas as três doenças. Dentro do córtex cerebeloso, o sinal de imagem funcional por ressonância magnética foi significativamente reduzido na ataxia espinocerebelosa tipo 6 e ataxia de Friedreich, em comparação com controlos pareados (P-valores <0,001, limiar de agregação do tamanho com correção de inicialização; t-testes de duas amostragens). A diferença não foi significativa na ataxia espinocerebelosa tipo 3. Dentro dos núcleos do cerebelo, as reduções foram significativas quando se compara a ataxia espiocerebelosa tipo 6 e a ataxia de Friedreich aos controlos pareados (P <0,01, limiar de agregação do tamanho com correção de inicialização; t-testes de duas amostragens). A suscetibilidade ponderada das imagens permitiu a representação de atrofia dos núcleos cerebelosos em pacientes com ataxia de Friedreich e ataxia espinocerebelosa tipo 3. Na ataxia espinocerebelosa tipo 6, a patologia não foi restrita ao córtex cerebeloso, mas também envolveu os núcleos do cerebelo.

Os dados funcionais das ressonâncias magnéticas, por outro lado, revelaram que as patologias na ataxia de Friedreich e ataxia espinocerebelosa tipo 3 não estão restritas aos núcleos cerebelosos. Houve comprometimento funcional do córtex cerebeloso, apesar de poucas ou nenhumas mudanças estruturais.

Fonte: http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2015/03/27/brain.awv064