Ataxia: tipos, causas e sintomas Sinopse: Informações sobre ataxia, um sintoma neurológico que consiste em falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários.
A palavra, ‘ataxia’, descreve a falta de controlo muscular durante os movimentos voluntários, como pegar objetos ou andar. Um sinal de uma doença subjacente, a ataxia pode afetar a fala de uma pessoa, o movimento ocular, os movimentos físicos e a deglutição. A ‘ataxia persistente’ é muitas vezes resultante de danos no cerebelo duma pessoa, a parte do cérebro que controla a coordenação. São muitos os problemas de saúde que podem causar ataxia, que incluem:
Tumor Acidente vascular cerebral (AVC) Abuso de álcool Paralisia cerebral Esclerose múltipla
Um gene defeituoso que é herdado pode também causar ataxia. O tratamento para a ataxia é dependente da causa da doença. Dispositivos adaptáveis, tais como bengalas ou andarilhos podem ajudar uma pessoa a manter a sua independência. A fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional também podem ajudar.
Os sintomas de ataxia A ataxia pode-se desenvolver ao longo de um período de tempo, ou pode surgir subitamente. A ataxia é um sintoma de uma série de distúrbios neurológicos e pode causar má coordenação, alterações na fala, dificuldade em engolir, uma marcha instável com tendência a tropeçar, movimentos involuntários oculares, bem como dificuldades com tarefas motoras finas, como escrever, comer ou abotoar uma peça de roupa. Se não está ciente de ter uma doença que pode causar ataxia como a esclerose múltipla, seria sensato visitar o médico. Os seguintes sintomas são razões para visitar o médico em relação à ataxia:
Dificuldade em andar Fala arrastada Dificuldade em engolir 1
Perda de equilíbrio Perda de coordenação muscular no braço, mão, ou perna
Causas da Ataxia A degeneração, danos ou perda de células nervosas na parte do cérebro de uma pessoa que controla a coordenação muscular, resulta em ataxia. O cerebelo de uma pessoa, a parte do cérebro afetada, é composto de duas porções de tecido dobrado, do porte duma bola de pingue-pongue. As porções estão situadas na base do cérebro perto do tronco cerebral. O lado direito do cerebelo controla a coordenação do lado direito do corpo, enquanto que o lado esquerdo do cerebelo controla a coordenação do lado esquerdo. As doenças que danificam os nervos periféricos e medula espinhal que conectam o cerebelo aos músculos também podem causar ataxia. Tumor: Uma massa no cérebro duma pessoa, maligna ou benigna, pode danificar o cerebelo. Esclerose múltipla (EM): A EM é uma doença crónica e potencialmente debilitante, que afeta o sistema nervoso central. Acidente vascular cerebral (AVC): Quando o fornecimento de sangue a uma parte do cérebro é severamente reduzido ou interrompido, privando o tecido cerebral de nutrientes e oxigênio, as células cerebrais morrem. Deficiência de vitamina B-12 ou vitamina E: Não está a receber quantidades suficientes de vitamina B-12 ou vitamina E, devido a uma incapacidade de absorver o suficiente das vitaminas ou por outras razões, podem levar à ataxia. Paralisia Cerebral: A paralisia cerebral é um termo geral para um grupo de doenças que são causadas por danos ao cérebro durante o desenvolvimento na infância e afetam a capacidade da criança de coordenar os movimentos corporais. Traumatismo Craniano: Lesões na medula espinhal ou cérebro, causadas por uma pancada na cabeça, semelhante ao que pode acontecer num acidente de viação, podem causar ataxia de início súbito - também conhecido como 'ataxia cerebelosa aguda.' Varicela: uma complicação rara de varicela e outras infeções virais é ataxia. Pode aparecer nas fases de cura da infeção e persiste por dias ou mesmo semanas. Normalmente, a ataxia passa ao longo do tempo. Ataque isquémico transitório (TIA): Os TIA’s de são causados por uma redução temporária do fornecimento de sangue a uma parte do cérebro. Os TIA’s duram
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alguns minutos, no máximo. A perda de coordenação e os sintomas adicionais de um TIA são temporários. Reação Tóxica: A ataxia é um efeito secundário potencial de certos medicamentos, em particular barbitúricos tais como fenobarbital, assim como sedativos tais como benzodiazepinas. A intoxicação por drogas e álcool, o envenenamento por metais pesados, como mercúrio ou chumbo, e o envenenamento por solventes, como o solvente de tinta, pode também causar ataxia. Síndromas Paraneoplásicos: Os síndromas paraneoplásicos são doenças raras e degenerativas desencadeados pela resposta do sistema imunológico a um tumor oncológico ou, ‘neoplasia’. A resposta é mais associada ao cancro da mama, ovário, ou formas de cancro linfático. A ataxia pode estar presente meses ou anos antes da pessoa afetada receber um diagnóstico de cancro. Para algumas pessoas que desenvolvem ataxia esporádica, os médicos são incapazes de encontrar uma causa específica. A ataxia é conhecida como 'ataxia degenerativa esporádica ", e pode tomar uma série de formas, de modo a incluir a atrofia de múltiplos sistemas - uma doença progressiva e degenerativa.
Ataxias Hereditárias Algumas formas de ataxia e doenças que causam ataxia são hereditárias. As pessoas que padecem dessas doenças nascem com um defeito num determinado gene que fazem proteínas anormais. As proteínas amortecem o funcionamento das células nervosas - principalmente no cerebelo e na medula espinal de uma pessoa, fazendo com que degeneram. Conforme a doença progride, as questões de coordenação duma pessoa pioram. Uma pessoa pode herdar uma ataxia genética a partir dum gene dominante de um dos pais, ou dum gene recessivo de cada um dos pais. É possível, numa doença autossómica recessiva, que nenhum dos pais tenha a doença - referida como ‘mutação silenciosa’. Pode não haver histórico familiar claro. Defeitos genéticos diferentes causam diferentes formas de ataxia, a maioria das quais são progressivas. Todas as formas provocam má coordenação, embora cada uma tenha sintomas específicos.
Ataxias Autossómicas Dominantes As ataxias autossómicas dominantes incluem ‘ataxias episódicas’ e ‘ataxias espinocerebelosas’. Estas formas de ataxias são descritas abaixo. 3
Ataxias Espinocerebelosas: Os investigadores descobriram mais de vinte genes de ataxias autossómicas dominantes e o número provavelmente vai aumentar. A ataxia cerebelosa e a degeneração cerebelosa são comuns a todas as formas, mais os sintomas adicionais - estes diferem, dependendo da mutação genética específica. Ataxia episódica: São reconhecidas sete formas de ataxia que são episódicas, em vez de progressivas. As ataxias são chamadas de EA1 até EA7. A EA1 e a EA2 são as formas mais comuns de ataxia episódica. A EA1 envolve episódios atáxicos breves que podem durar meros segundos ou minutos. Os episódios são desencadeados pelo stress, estar assustado, ou movimentos bruscos e são frequentemente associados com espasmos musculares. A EA2 envolve períodos mais longos, geralmente com duração de meia hora a seis horas, que são desencadeados pelo stress. Com esta forma de ataxia, uma pessoa pode sentir fadiga, tonturas e fraqueza muscular durante os episódios. Nalguns casos de ataxia episódica, os sintomas desaparecem mais tarde na vida da pessoa. A ataxia episódica não reduz a esperança de vida duma pessoa e os sintomas podem responder a medicação.
Ataxias Autossómicas Recessivas As ataxias autossómicas recessivas incluem a ataxia de Friedreich, a ataxiatelangiectasia, a ataxia cerebelosa congénita e a doença de Wilson. A descrição dessas formas de ataxia seguem abaixo. Ataxia de Friedreich: A ataxia de Friedreich é a forma mais comum de ataxia hereditária e envolve danos no cerebelo, nervos periféricos e na medula espinhal. Os nervos periféricos transportam sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Na maioria dos casos, os sintomas desta forma de ataxia aparecem antes dos vinte e cinco anos de idade. A taxa de progressão da doença varia. A primeira indicação é geralmente a dificuldade em andar ou ‘marcha atáxica’. A doença geralmente progride para os braços e o tronco. Os músculos enfraquecem e definham durante um período de tempo, causando deformidades, especialmente nas mãos, pernas e pés da pessoa afetada. Os sintomas adicionais que se podem desenvolver com a progressão da doença incluem:
Fadiga Perda de audição Curvatura da coluna vertebral Fala lenta e arrastada 4
Movimentos oculares rápidos e involuntários
Os sintomas que podem aparecer em pessoas com ataxia de Friedreich podem também incluir doenças cardíacas. As doenças cardíacas podem envolver alargamento do coração, ou até mesmo insuficiência cardíaca. Ataxia-telangiectasia: A ataxia-telangiectasia é uma doença da infância rara e progressiva que causa degeneração do cérebro e outros sistemas do corpo. A doença provoca o colapso do sistema imunológico ou ‘doença de imunodeficiência’, algo que aumenta a suscetibilidade a outras formas de doenças. A ataxia-telangiectasia afeta os órgãos duma pessoa. As ‘telangiectasias’ são pequenos vasos vermelhos que podem aparecer nos cantos dos olhos duma criança ou nas suas orelhas e bochechas. Mesmo sendo características da doença, a criança pode não desenvolvê-las. Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, fala arrastada, bem como falta de equilíbrio são os primeiros indícios típicos da doença. Sinusite recorrente e infeções respiratórias são comuns. As crianças com ataxia-telangiectasia estão em maior risco de desenvolver cancro - especialmente leucemia ou linfoma. A maioria das pessoas com a doença estão numa cadeira de rodas pela adolescência e morrem na adolescência ou vinte anos. Ataxia cerebelosa congénita: A ataxia cerebelosa congénita é o resultado de lesões no cerebelo presentes no momento do nascimento. Doença de Wilson: As pessoas com a doença de Wilson acumulam cobre no cérebro, fígado e outros órgãos que podem causar problemas neurológicos que incluem ataxia.
Preparando-se para uma consulta médica As pessoas com ataxia geralmente começar por visitar o seu médico de família ou um médico de clínica geral. No entanto, nalguns casos, o médico pode encaminhar para um neurologista imediatamente. Abaixo estão algumas informações para ajudar com a preparação para uma consulta.
Anotar as informações pessoais importantes, tais como mudanças de vida recentes ou tensões principais. Fazer uma lista de todos os medicamentos, suplementos ou vitaminas que esteja a tomar atualmente. Anotar os sintomas que esteja a sentir, incluindo quaisquer sintomas que possam parecer não estar relacionados com a razão da marcação da consulta.
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Estar ciente de quaisquer restrições pré-consulta. Quando fizer a marcação, perguntar se há alguma coisa que precisa de fazer com antecedência, como restrições dietéticas. Levar um membro da família ou amigo à consulta, se puder. O acompanhante pode lembrar-se de algo que se tenha esquecido.
Perguntas para fazer ao médico Anote todas as perguntas que quer perguntar ao médico. Preparar uma lista de perguntas irá ajudar a aproveitar ao máximo o tempo que tem com o médico. Para a ataxia, algumas perguntas básicas que deve perguntar incluem o seguinte:
Que testes estão envolvidos? Vou precisar de visitar um especialista? Qual é o melhor curso de ação? Existem restrições que eu deva seguir? A minha doença é temporária ou crónica? Posso participar em estudos de investigação relacionados com a ataxia? Existem dispositivos que me podem ajudar com a coordenação? O que é provavelmente está a causar os sintomas que estou a sentir? Tenho outros problemas de saúde; como eu poderia melhor geri-los? Quais são as alternativas para a principal abordagem que está a sugerir? Há outras causas possíveis para os sintomas que estou a sentir? Há brochuras, materiais impressos, ou sites que eu posso querer ou precisar? Existe uma alternativa genérica para a medicação que me está a prescrever?
Lembre-se, está lá para respostas e o médico pode ajudá-lo. Não hesite em fazer perguntas adicionais.
Perguntas que o médico pode fazer Um médico que suspeita dum diagnóstico de alguma forma de ataxia provavelmente irá fazer várias perguntas. A razão por que o médico faz isso é para excluir ou concluir um diagnóstico de ataxia. As perguntas que um médico pode fazer podem incluir tais como:
Usa drogas ou álcool? Teve um vírus recentemente? 6
Quando começaram os sintomas? Qual a gravidade dos sintomas? Foi exposto/a a toxinas? O que parece piorar os sintomas? O que parece melhorar os sintomas? Os sintomas são contínuos ou ocasionais? Tem familiares que tiveram esses tipos de sintomas?
Nesse meio tempo, não beber álcool ou usar drogas recreativas. Álcool ou drogas podem piorar a ataxia.
Os testes para a Ataxia Se tiver ataxia, o médico tentará ir para uma causa tratável da mesma. O médico irá realizar um exame físico, bem como um neurológico. O médico irá verificar:
Visão Audição Equilíbrio Memória Reflexos Coordenação Concentração
Além disso, o médico pode solicitar exames de laboratório. Os testes podem incluir: Estudos de imagem: A tomografia computadorizada (TAC) ou uma ressonância magnética (MRI) do cérebro pode ajudar a determinar as causas potenciais da ataxia. Uma ressonância magnética pode, por vezes, mostrar encolhimento do cerebelo e outras estruturas do cérebro em pessoas que têm ataxia. Teste genético: O médico pode recomendar testes genéticos para determinar se tem a mutação genética que causa uma das ataxias hereditárias. Os testes genéticos já estão disponíveis para muitas pessoas, mas ainda não estão disponíveis para muitos outros que têm sintomas de formas de ataxias hereditárias. Punção lombar: A punção lombar envolve uma agulha inserida na parte inferior das costas entre dois ossos lombares, a fim de retirar uma amostra de fluido cerebrospinal. O fluido, que envolve e protege a medula espinal e cérebro, é então enviado para um laboratório para análise.
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Tratar as Ataxias É um fato - não há tratamento específico para a ataxia. Nalguns casos, tratar a causa subjacente acaba por resolver a ataxia. Noutros casos, tais como a ataxia resultante da varicela ou doutra infeção viral, é suscetível de se resolver por si mesma ao longo do tempo. O médico pode recomendar dispositivos adaptáveis ou formas de terapia para ajudar com a ataxia.
A ataxia e os dispositivos adaptáveis Para as ataxias causadas por doenças tais como a esclerose múltipla ou a paralisia cerebral, a ataxia pode não ser tratável. Se este for o caso, um médico pode ser capaz de recomendar dispositivos adaptáveis, tais como:
Utensílios alimentares modificados Bengalas ou andarilhos para caminhar Ferramentas de comunicação para falar
Uma pessoa com ataxia pode beneficiar de algumas terapias, tais como terapia da fala para melhorar a fala e a deglutição, terapia ocupacional para ajudar com tarefas da vida diária, bem como fisioterapia para ajudar a fortalecer e melhorar a mobilidade.
Viver e Lidar com a Ataxia Os desafios que uma pessoa enfrenta ao viver com ataxia, como a perda da independência, ou ter um filho com uma forma de ataxia, podem fazer com que se sinta sozinho/a ou leve à ansiedade e depressão. As interações com um conselheiro ou terapeuta podem diminuir o sentimento de isolamento e ajudar a lidar com a situação. Também pode encontrar compreensão e incentivo num grupo de apoio, seja para a ataxia em si, seja para uma condição subjacente, como a esclerose múltipla ou cancro. Enquanto que os grupos de apoio não são para todos, eles podem ser boas fontes de informação. Os membros do grupo muitas vezes sabem sobre os tratamentos mais recentes e, muitas vezes, partilham as suas próprias experiências. Se estiver interessado, o médico pode ser capaz de recomendar um grupo.
Fonte: http://www.disabled-world.com/health/ataxia.php 8