Ataxia

A Ataxia

Introdução

A ataxia é uma condição que causa a perda de coordenação física devido a danos no sistema nervoso e cérebro.

A ataxia pode afectar qualquer parte do corpo, incluindo:    

As pernas Os braços A boca e a língua Os olhos

Isto significa que pode causar uma vasta gama de sintomas, tais como:    

Dificuldade em andar Dificuldade em falar Dificuldade em engolir (disfagia) Dificuldade em realizar tarefas que requerem um grau elevado de controlo físico, tal como escrever e comer

Tipos de ataxia Há dois tipos principais de ataxia:  

Ataxia hereditária: onde os sintomas se desenvolvem lentamente durante muitos anos e que são causados por problemas genéticos Ataxia aguda: onde os sintomas se desenvolvem subitamente relacionados com uma trauma, ferimento ou problema de saúde, tal com um AVC (acidente vascular cerebral)

Ataxia hereditária As ataxias hereditárias são causadas por defeitos genéticos que uma pessoa herda do(s) progenitor(es). Estes defeitos são conhecidos como mutações genéticas.

Existem mais de 70 tipos diferentes de ataxias hereditárias. Estas podem ser classificadas segundo a forma de transmissão da mutação genética que é responsável pela doença. Isto é feito, normalmente, de duas maneiras: 



Ataxia autossómica recessiva: onde a mutação genética só pode ser transmitida, se ambos os progenitores tiverem uma cópia do gene mutado Ataxia autossómica dominante: onde a mutação genética pode ser transmitida, se apenas um dos progenitores tiverem uma cópia do gene mutado

Os dois tipos de ataxias hereditárias partilham um amplo padrão similar de sintomas, excepto que as ataxias autossómicas recessivas desenvolvem-se mais cedo na vida, que as ataxias recessivas dominantes.

Ataxia autossómica recessiva Exemplos de ataxias autossómicas recessivas, incluem:  

Ataxia de Friedreich: onde os sintomas de ataxia normalmente surgem entre 5-20 anos Ataxia-telangiectasia: onde os sintomas de ataxia normalmente surgem na infância

Ataxia autossómica dominante Exemplos de ataxias autossómicas dominantes, incluem:  

Ataxia espinocerebelar: onde os sintomas de ataxia normalmente surgem entre 30-40 anos Ataxia episódica: é um tipo raro de ataxia que normalmente começa na adolescência e que causa episódios de sintomas de ataxia, com períodos livre de sintomas entre episódios

Sabe-se que há 29 subtipos diferentes de ataxia espinocerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente.

Ataxia aguda A ataxia aguda pode ter uma gama vasta de causas. Estas incluem:  

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Cancros, tais como um tumor cerebral Problemas de saúde que interrompem o fornecimento de sangue ao cérebro, tais como um AVC, ou uma hemorragia cerebral (sangrar no, ou à volta, do cérebro) Overdose de drogas ou álcool

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Toxinas (venenos), tais como mercúrio Problemas de saúde que danificam o sistema nervoso, tais como a esclerose múltipla Problemas de saúde onde o sistema imunitário ataca tecido saudável (doenças auto-imunes), tais como lúpus Infecções, tais como meningite, sarampo e rubéola

Até que ponto é a ataxia comum?

A ataxia aguda pode ser uma complicação relativamente comum, em problemas tais como um AVC, encefalite (infecção do cérebro) e esclerose múltipla.

A ataxia hereditária é rara. Por exemplo, a ataxia de Friedreich, que é o tipo mais comum de ataxia hereditária, estima-se que se desenvolva em uma ou duas pessoas em cada 50.000. Ambos os sexos são igualmente afectados.

Quer a ataxia-telangiectasia, quer a ataxia espinocerebelar, estima-se que se desenvolva em uma em cada 100.000 pessoas, embora tenham sido reportadas taxas mais elevadas de ataxia-telangiectasia nalguns países.

Perspectiva A perspectiva para a ataxia aguda vai depender das causas subjacentes. Por exemplo, a ataxia que é causada por uma infecção resolve-se muitas vezes com o fim da infecção.

Contudo, se tem ataxia causada por um problema de saúde tal como a esclerose múltipla, deverá sentir, repetidamente, episódios de ataxia.

A perspectiva para a ataxia hereditária não é boa. Actualmente, não há cura para a maioria das ataxias hereditárias, e os sintomas pioram progressivamente ao longo do tempo.

Por exemplo, muitas pessoas com ataxias hereditárias vão, eventualmente, necessitar de uma cadeira de rodas, devido à perda da capacidade para andar.

Para além do mais, 50% das pessoas com ataxia de Friedreich também padecem do engrossamento do músculo cardíaco, o que aumenta o risco de doenças cardíacas e diminui a esperança de vida.

A esperança de vida para pessoas com ataxia é extremamente variável. Por exemplo, algumas pessoas com ataxia de Friedreich morrem nos seus trintas, enquanto que outras chegam bem aos seus setentas.

Os sintomas da ataxia

Os sintomas gerais da ataxia hereditária Os primeiros sintomas visíveis da ataxia hereditária, são normalmente uma perda progressiva de coordenação e equilíbrio nas mãos, braços e pernas.

Andar torna-se cada vez mais difícil e muitas pessoas, para andar, precisam de colocar os pés cada vez mais separados, de maneira a compensar a perda de equilíbrio.

As tarefas e actividades que requerem um bom nível de controlo físico (controle motor) vão tornar-se cada vez mais difíceis de realizar.

A doença começa depois a afectar a boca em a língua, o que pode causar:  

O discurso vai-se tornando cada vez mais arrastado, lento e pouco claro (disartria) Dificuldade em engolir (disfagia)

Muitas pessoas com ataxias hereditárias sentem uma fraqueza nas pernas cada vez maior, o que significa que nalguma altura necessitam de recorrer a uma cadeira de rodas.

Outros sintomas da ataxia hereditária podem incluir:  

Movimentos oculares involuntários e pouco usuais, tais como movimentar os olhos de lado a lado Tremor em várias partes do corpo, nomeadamente nas mãos, quando tenta fazer uso das mesmas

Os sintomas específicos da ataxia hereditária Há um número de sintomas que são específicos de certos tipos de ataxia hereditária. Esses tipos e os sintomas associados são explicados a seguir.

Ataxias autossómicas recessivas 

Ataxia de Friedreich

Para além dos sintomas gerais da ataxia, as pessoas com ataxia de Friedreich também podem sentir:

     

Deformidade dos pés Curvatura da coluna vertebral para um lado (escoliose) Dano do nervo óptico, o que pode resultar na perda de parte ou toda a visão Perda da audição Diabetes Engrossamento do músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica)

A cardiomiopatia hipertrófica pode causar sintomas como:    

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Dificuldades em respirar / Falta de ar Dores no peito Tonturas Batimentos cardíacos rápidos ou irregulares (palpitações), ou ambos ao mesmo tempo Ataxia-telangiectasia Muitas crianças com ataxia-telangiectasia desenvolvem pequenos grupos, tipo aranha, de vasos sanguíneos no canto dos olhos e nas faces.

As crianças com ataxia-telangiectasia também possuem, normalmente, um sistema imunitário enfraquecido que as torna mais vulneráveis a infecções, particularmente infecções pulmonares e das vias respiratórias, tais como pneumonia.

Estima-se que 20% das crianças com ataxia-telangiectasia irão também desenvolver cancro – leucemia (cancro das células brancas sanguíneas) ou linfoma (cancro dos nódulos linfáticos).

Ataxia com deficiência de vitamina E A ataxia com deficiência de vitamina E é um tipo raro de ataxia, que começa na infância. Ocorre quando o corpo não produz vitamina E em quantidades suficientes. Como a vitamina E é conhecida por proteger contra danos nos nervos, pensa-se que a falta da vitamina E em pessoas com deficiência de vitamina E causa danos nos nervos.

A ataxia dom deficiência de vitamina E tem os mesmos sintomas que a ataxia de Friedreich. Contudo, ao contrário da ataxia de Friedreich, normalmente é possível controlar com sucesso os sintomas da ataxia, através de suplementos de vitamina E.

Ataxias autossómicas dominantes  Ataxia espinocerebelar (SCA) A ataxia espinocerebelar pode causar uma gama vasta de sintomas adicionais, dependendo do subtipo de ataxia espinocerebelar.

Os subtipos mais comuns são:

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 Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1)  SCA2  SCA3 (Doença de Machado-Joseph)  SCA6  SCA7 SCA1 Os sintomas da SCA1 normalmente começa por volta dos 35 anos.

Para além dos sintomas usuais da ataxia, as pessoas com SCA1 também podem sentir:  Rigidez muscular e cãibras  Redução das sensações nas mãos e pés  Alguns problemas cognitivos, tais como alguma perda de memória ou dificuldades com o discurso oral SCA2 Nos casos de SCA2, o aparecimento dos sintomas pode variar muito, desde os 6 meses até aos 78 anos. Contudo, a idade média para aparecimento dos sintomas é 30. Quanto mais tarde começarem a aparecer os sintomas, mais lenta é a progressão da doença.

Os sintomas adicionais da SCA2 podem incluir:  O movimento ocular é muito mais lento do que o normal e muitas pessoas têm que mover a cabeça para compensar  Cãibras musculares  Redução das sensações nas mãos e pés  Incontinência urinária (menos comum) SCA3 (Doença de Machado-Joseph) O aparecimento dos sintomas pode variar entre os 10 anos e os 70 anos. Tal como na SCA2, quanto mais tarde os sintomas começarem a aparecer, mais lenta é a progressão da doença.

Os sintomas adicionais de SCA3 incluem:  Espasmos musculares  Visão nublada  Tremores  Distúrbios no dono  Um sentimento desconfortável nas pernas que dá azo a uma compulsão para mover as mesmas (esta combinação de sintomas é conhecida como o síndroma da perna inquieta) SCA6 Os sintomas de SCA6 normalmente começam entre os 50-60 anos e costumam progredir a um ritmo mais lento que as outras SCA. Por exemplo, a maioria das pessoas com SCA6 ainda conseguem andar, 20 anos após o aparecimento dos sintomas.

Os sintomas adicionais de SCA6 incluem:  Episódios de vertigens



Episódios de enxaquecas (uma forte dor de cabeça, muitas vezes acompanhadas por sentimentos de náusea)



SCA7 Tal como noutros tipos de SCA, o aparecimento dos sintomas de SCA7 pode variar entre os 3 meses e os 70 anos, e quanto mais tarde aparecerem, mais lenta é a progressão da doença.

Os sintomas adicionais de SCA7 incluem:  Rigidez muscular  Movimentos oculares involuntários  Uma perda progressiva da visão que pode, muitas vezes, resultar em cegueira  Ataxia episódica A ataxia episódica é um tipo raro e pouco usual de ataxia. Na ataxia episódica, a pessoa sente ataques onde os sintomas da ataxia estão presentes, enquanto que no resto do tempo a pessoa não tem sintomas.

Os sintomas da ataxia episódica normalmente começam na adolescência. Os ataques podem ter a duração de desde 10 minutos até 6 horas e, normalmente, são resultado de certas “alavancas”, tais como stress, exercício e excitação.

Os sintomas da ataxia episódica muitas vezes desaparecem quando se atinge a meia-idade. Ao contrário de outros tipos de ataxia, a ataxia episódica não afecta a esperança de vida.

Há dois tipos de ataxia episódica, conhecidos como:  

Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 2

Ataxia aguda Os sintomas da ataxia aguda são os mesmos da ataxia hereditária, excepto que normalmente apresentam-se num espaço temporal muito mais reduzido (algumas horas ou dias).

As causas da ataxia

A ataxia é causada por danos na espinal-medula e numa parte do cérebro conhecida como cerebelo. A espinal-medula é um cabo nervoso, que vai desde o cérebro até ao resto do corpo.

O cerebelo situa-se na base do cérebro e é responsável por controlar:   

Movimento físico Coordenação Percepção espacial

Em casos de ataxia aguda, a espinal-medula e o cerebelo podem sofrer danos através de factores tais como trauma físico, infecção e perda de irrigamento sanguíneo.

Em casos de ataxia hereditária, a espinal-medula e o cerebelo são lentamente danificados ao longo do tempo, pois as mutações genéticas que estão associadas à ataxia hereditária interferem com o normal desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. Isto leva a danos neurológicos e do cérebro progressivos.

As diferentes mutações podem afectar o cérebro e o sistema nervoso de maneiras diferentes, mas o que têm em comum é o facto de interferirem com a normal produção de proteínas que resulta em danos nas células nervosas.

Por exemplo, a ataxia de Friedreich é causada por uma mutação no gene conhecido como gene GAA. Esta mutação resulta na não produção, pelo corpo, duma proteína denominada frataxina, em quantidades suficientes. Pensa-se que a frataxina desempenha um papel na regulação dos níveis de ferro, dentro das células nervosas.

Como não é produzida frataxina em quantidades suficientes, o nível de ferro e outras substâncias tóxicas começam a amontoar-se dentro das células nervosas, danificando-as.

A genética da ataxia Para melhor compreender a genética da ataxia, torna-se útil saber sobre cromossomas.

Os cromossomas são blocos de ácido desoxirribonucleico (ADN). Eles contêm um conjunto detalhado de instruções para controlar uma vasta gama de factores – desde o desenvolvimento das células nervosas do corpo, até à cor dos olhos, e sexo, que um bebé vai ter.

Recebemos dois conjuntos de cromossomas, um de cada progenitor. Como todos os genes no nosso corpo são criados a partir desses cromossomas, recebemos dois conjuntos de cada gene, um de cada progenitor.

Estas são as duas maneiras em como uma mutação genética pode ser transmitida nas famílias:

 

Autossómica recessiva: tal como a mutação responsável pela ataxia de Friedreich Autossómica dominante: tal como a mutação responsável pela ataxia espinocerebelar.

Autossómica recessiva Se o gene mutado é autossómico recessivo, significa que a pessoa apenas desenvolverá ataxia se receber um par de genes mutados (um de cada progenitor).

Se a pessoa receber apenas um gene mutado, o outro gene normal irá ‘cancelar’ os efeitos da mutação. Contudo, a pessoa será portadora de um desses genes mutados. Estima-se que 1 em cada 80 pessoas seja portadora de um gene mutado.

Se dois portadores forem pais de um bebé:   

Há 25% de hipóteses de o bebé receber um par de genes normais Há 50% de hipóteses de o bebé receber um gene normal e um gene mutado. Neste caso, não desenvolverá ataxia, mas tornar-se-á portador Há 25% de hipóteses de o bebé receber um par de genes mutados e desenvolver ataxia

Se uma pessoa tem uma ataxia autossómica recessiva e o/a seu/sua companheiro/a é portador/a:  

Há 50% de hipóteses de o bebé receber um gene normal e um gene mutado, tornando-se portador Há 50% de hipóteses de o bebé receber um par de genes mutados e desenvolver ataxia

Se uma pessoa tem uma ataxia autossómica recessiva e o/a companheiro/a não é portador/a, não há risco algum de um bebé vir a desenvolver ataxia, pois o gene mutado oriundo de uma pessoa com ataxia autossómica recessiva, será sempre cancelado pelo gene normal oriundo da outra parte.

Autossómica dominante Se o gene mutado é autossómico dominante, uma pessoa pode desenvolver ataxia se receber apenas um gene mutado, quer de um progenitor, quer do outro. Isto é porque a mutação é suficientemente forte para se sobrepor ao gene normal.

Se uma pessoa tiver uma ataxia autossómica dominante, qualquer criança que essa pessoa tenha vai ter uma, em duas, hipóteses de desenvolver ataxia.

Genética e gravidez

Há um número de testes que podem ser efectuados, para verificar se o/a parceiro/a de uma pessoa com ataxia autossómica recessiva é portador desse tipo de genes, de maneira a melhor calcular o risco de terem um bebé com ataxia.

Através dos testes também se pode detectar se uma gravidez vai resultar num bebé com ataxia autossómica dominante.

Diagnosticando a ataxia

 Ataxia hereditária Testes iniciais Se uma pessoa estiver preocupada em como o seu filho possa estar a experimentar os estados iniciais da ataxia hereditária, deve consultar o seu médico.

Como esta é uma doença hereditária, uma das primeiras coisas que o médico deve querer saber é se, no histórico familiar, há casos de ataxia.

Também devem querer saber a quantidade de álcool que essa pessoa normalmente ingere e se está sob alguma forma de medicação. O ingerir quantidades excessivas de álcool e o estar sob certas formas de medicação, tal como sedativos, pode originar sintomas similares aos da ataxia nalgumas pessoas. É provável que solicitem outros testes preliminares para excluir outras causas possíveis para os sintomas, tal como uma infecção ou doenças auto-imunes, como lúpus.

Estes testes devem incluir análises ao sangue e à urina, ambas para verificar uma possível infecção e a saúde dos órgãos do corpo.

Avaliação posterior Se estes testes iniciais se provarem inconclusivos, a pessoa deverá ter que ser referenciada a uma neurologista (um especialista em doenças que afectam o cérebro e sistema nervoso).

O neurologista irá levar a cabo uma série posterior de mais testes, descritos em baixo.

Teste genético

O teste genético é onde uma mostra de ADN é testada para qualquer mutação genética que possa causar ataxias hereditárias. De momento, estes testes podem detectar as mutações genéticas responsáveis por ataxia de Friedreich, a maioria das ataxias espinocerebelares, ataxia-telangiectasia e ataxia episódica.

Punção lombar (PL) A punção lombar envolve retirar uma amostra do fluído cerebrospinal da base da coluna vertebral e analisá-la para a presença de bactérias ou vírus. O fluído cerebrospinal é o fluído que envolve e protege o cérebro e a coluna espinal.

TAC’s e Ressonâncias Magnéticas Os TAC´s e as ressonâncias magnéticas utilizam tecnologia de imagens médicas para produzir imagens detalhadas da estrutura do cérebro e da coluna. Podem muitas vezes detectar anormalidades decorrentes de certos tipos de ataxia hereditária, como descartar outras causas para os sintomas, tal como um tumor cerebral.  Ataxia aguda Como muitas das causas da ataxia aguda são sérias e, por vezes, causam risco de vida, se uma pessoa, subitamente, desenvolver sintomas de ataxia, essa pessoa deve, provavelmente, ser encaminhada para um hospital. Desta maneira, a pessoa pode ser cuidadosamente monitorizada, enquanto os testes são levados a cabo.

Estes podem incluir análises sanguíneas, análises à urina, TAC’s, ressonâncias magnéticas e punção lombar.

Tratando a ataxia

 Ataxia hereditária Equipa de cuidadores O tratamento das ataxias hereditárias requer uma combinação de diferentes profissionais de saúde, com as suas áreas individuais de conhecimento e experiência, a trabalhar em conjunto como equipa. Este tipo de equipa é denominado de equipa multi-disciplinar.

Por exemplo, a equipa pode incluir: 

Um neurologista

        

Um cardiologista Um oftalmologista Um urologista Um fisioterapeuta Um terapeuta da fala Um psicólogo Um assistente social Um terapeuta ocupacional Um enfermeiro especializado em neurologia

Medicação De momento, só existe medicação para, directamente, tratar os sintomas da ataxia com deficiência da vitamina E e da ataxia episódica tipo 2.

Suplementos de vitamina E A ataxia com deficiência da vitamina E pode ser tratada, com suplementos de vitamina E. Os efeitos secundários desses suplementos são raros, mas podem incluir:    

Visão nublada Tonturas Dor de cabeça Fadiga

Se uma pessoa tem os sintomas da ataxia de Friedreich, mas os testes não descobrem o gene mutado, pode ser dada, a essa pessoa, uma dose de vitamina E, para ver se os sintomas melhoram.

Acetazolamida Um medicamento de nome acetazolamida tem provado uma relativa eficácia na prevenção, ou pelo menos redução, da frequência dos ataques de ataxia.

Pensa-se que a acetazolamida trabalha através da redução dos níveis duma substância denominada bicarbonato, no corpo. Acredita-se que os níveis excessivos de bicarbonato nas células nervosas são responsáveis pelos sintomas da ataxia episódica tipo 2.

Os efeitos secundários mais comuns, incluem:    

Náuseas Vómitos Diarreia Dores de cabeça

  

Eczema Tonturas Sonolência

Se uma pessoa sentir efeitos secundários de tonturas e sonolência, não deve conduzir e/ou operar maquinaria pesada. Os efeitos secundários acima mencionados devem melhorar, à medida que o corpo se habitua à medicação.

O uso de acetazolamida a longo-prazo tem sido associado a um aumento do risco de desenvolver pedras nos rins. De maneira a contrariar este risco, pode ser recomendada a ingestão de um sumo cítrico, tal como sumo de laranja, regularmente. Isto é porque os sumos cítricos podem reduzir a quantidade de cálcio nos rins, que é uma causa comum das pedras nos rins.

Problemas musculares Se uma pessoa estiver a sentir sintomas adicionais de espasmos musculares, cãibras e rigidez, há medicação disponível para controlar esse tipo de sintomas. Por exemplo, relaxantes musculares, tal como o diazepam, podem ser usados.

Os efeitos secundários do diazepam incluem:     

Sonolência Discurso arrastado Obstipação Náuseas Incontinência

Se o diazepam se provar ineficaz na redução dos sintomas, há várias alternativas de relaxantes musculares, tais como o dantrolene e o tizanidine, ambos com efeitos secundários similares ao diazepam.

Se os relaxantes musculares não forem eficientes, pode ser ministrada uma injecção da toxina botulínica. Esta trabalha através do bloqueio de sinais do cérebro para os músculos afectados.

Os efeitos duma injecção normalmente duram até três meses.

Terapia da fala Um terapeuta da fala pode ajudar uma pessoa com dois dos sintomas mais comuns da ataxia:  

Discurso arrastado (disartria) Problemas em engolir (disfagia)

O terapeuta pode aconselhar a pessoa, para que a sua voz soe com mais clareza. Por exemplo, pode sugerir:    

Mudanças de postura, de maneira a melhorar a qualidade da voz Levar a cabo exercícios para fortalecimento dos músculos que se usam quando se fala Aprender a falar mais devagar, de maneira a melhor enfatizar cada palavra Utilização de técnicas respiratórias para melhorar o discurso

Se os sintomas de disartria piorarem, uma pessoa pode querer considerar utilizar ajudas, tal como um computador portátil ligado a um sintetizador de voz.

O terapeuta pode aconselhar sobre os equipamentos disponíveis.

No tratamento dos sintomas da disfagia, o terapeuta pode ensinar exercícios que possam estimular os nervos que são usados para accionar o reflexo de engolir e fortalecer os músculos que são usados no acto de engolir.

Também há um número de técnicas físicas que podem ser usadas de maneira a tornar a deglutição mais fácil. Por exemplo, algumas pessoas consideram que espetar o queixo para a frente, quando se engole, ajuda a evitar que a comida entre nas vias respiratórias.

A pessoa também pode ser aconselhada a consultar um nutricionista, para a aconselhar a fazer alterações na dieta, tais como incorporar alimentos e líquidos que sejam mais fáceis de engolir, mas que lhe proporcionem uma dieta equilibrada e saudável. Por exemplo, o puré de batata é uma boa fonte de carbohidratos, e os ovos mexidos e queijo são ricos em proteínas e cálcio.

Terapia ocupacional O objectivo da terapia ocupacional é ensinar como adaptar-se à perda gradual de mobilidade e desenvolver novas capacidades que se podem utilizar na vida diária.

Um terapeuta ocupacional pode ensinar a usar uma cadeira de rodas e outras ajudas técnicas, tais como muletas. Também podem aconselhar sobre modificações que se podem fazer em casa, tais como trilhos-guia ou um elevador de escadas, para facilitarem a vida.

Fisioterapia Em pessoas com ataxia, a fisioterapia pode ajudar a alcançar dois objectivos principais: 

Evitar o enfraquecimento dos músculos que, normalmente, não são utilizados



Evitar que os músculos (contractura)

fiquem

‘presos’ numa

posição

rígida

O fisioterapeuta pode ensinar vários exercícios físicos que pode levar a cabo todos os dias, de maneira a alongar e fortalecer os músculos.  Ataxia aguda O tratamento recomendado para a ataxia aguda vai depender das causas subjacentes e se os sintomas da ataxia persistem por um longo período.

Por exemplo, se a ataxia é causada por uma complicação como uma infecção, ao usar-se antibióticos ou anti-virais para tratar a infecção subjacente, deve ajudar a tratar os sintomas.

Se a ataxia é devida a uma lesão cerebral séria, tais como as resultantes de um AVC ou um ferimento na cabeça sério, é normal que os sintomas persistam. Nesses casos, a ataxia é tratada da mesma forma que uma ataxia hereditária.

Complicações

Cardiomiopatia hipertrófica A cardiomiopatia hipertrófica (engrossamento do músculo cardíaco) é uma complicação comum da ataxia de Friedreich, ocorrendo em um em cada dois casos.

Se não for tratada, a cardiomiopatia hipertrófica pode ser grave, pois coloca o coração sob esforço, afectando o fluxo normal de sangue através do coração e causando irregularidades no batimento cardíaco (arritmias). Estes três factores podem aumentar o risco de uma doença cardíaca.

Se uma pessoa desenvolver cardiomiopatia hipertrófica, tem que ser vigiada regularmente por um cardiologista.

A cardiomiopatia hipertrófica pode, normalmente, ser tratada com medicação, tal como bloqueadores-beta (beta-blockers), que podem fazer com que o coração bata mais devagar, diminuindo assim o esforço colocado sob o coração.

Os efeitos secundários mais comuns dos bloqueadores-beta incluem:  

Cansaço Mãos e pés frios

 

Batimento cardíaco lento Diarreia e náuseas

Os efeitos secundários menos comuns dos bloqueadores-beta incluem:   

Distúrbios do sono Pesadelos Impotência

Os bloqueadores-beta também podem interagir com outros medicamentos, o que pode originar efeitos secundários adversos. Assim, deve-se consultar o médico ou farmacêutico antes de se tomar outros medicamentos, incluindo os de venda livre, combinado com os bloqueadores-beta.

Fontes:http://www.hse.ie/eng/services/swineflu/A-Z/A/Ataxia/Introduction.html, http://www.hse.ie/eng/services/swineflu/A-Z/A/Ataxia/Symptoms-of-ataxia.html, http://www.hse.ie/eng/services/swineflu/A-Z/A/Ataxia/Causes-of-ataxia.html, http://www.hse.ie/eng/services/swineflu/A-Z/A/Ataxia/Diagnosing-ataxia.html, http://www.hse.ie/eng/services/swineflu/A-Z/A/Ataxia/Treating-ataxia.html, http://www.hse.ie/eng/services/swineflu/A-Z/A/Ataxia/Complications.html