Ataxias Cerebelosas Doenças Genéticas
Autossómicas
Recessivas:
NOTA: as doenças autossómicas recessivas relacionadas com ataxia e/ou hipoplasia cerebelosa que são causadas por variantes patogénicas bialélicas num ou mais genes relacionados, não estão incluídas nesta tabela. Exemplos: - Síndroma de Joubert - Síndroma de Perrault - Doenças congénitas de glicosilação - Hipoplasia pontocerebelosa - Doenças da biogénese peroxisomal, doenças do espectro Zellweger
Gene/Locus
Doença
Características Clínicas
Mais comuns e/ou tratáveis ANO10 Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva 10 (SCAR10) APTX Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1)
ATM
C10orf2
● Nistagmo ● Fasciculações ● Espasticidade ● Apraxia oculomotora ● Coreatetose ● Leve deficiência intelectual ● Hipoalbuminemia Ataxia-telangiectasia ● Telangiectasia ● Deficiência imunitária ● Cancro ● Instabilidade cromossómica ● Aumento da alfafeto proteína Ataxia espinocerebelosa ● Neuropatia infantil (IOSCA) periférica ● Atetose ● Atrofia ótica ● Surdez ● Oftalmoplegia
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Outras