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BOLSA DE INVESTIGAÇÃO - BI (m/f) Encontra-se aberto concurso para a atribuição de uma Bolsa de Investigação no âmbito do projeto “Identificando “endpoints” moleculares para a doença de Machado-Joseph: avaliação de marcadores transcricionais em sangue periférico” (FCOMP-01-0124-FEDER-028753PTDC/DTP-PIC/0370/2012), financiado por fundos nacionais através da FCT/MEC (PIDDAC) e co-financiado pelo Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER) através do COMPETE – Programa Operacional Factores de Competitividade (POFC), nas seguintes condições: Refª Interna: PR370101 Área Científica: Genética Humana Requisitos de admissão: Licenciatura em Ciências Biomédicas, Biologia, ou áreas afins. Os candidatos devem ter conhecimentos de técnicas básicas de biologia molecular, nomeadamente extração de DNA e RNA, PCR, sequenciação e RT-qPCR. Será dada preferência a candidatos que apresentem experiência no domínio específico do plano de trabalho, concretamente que tenham experiência de gestão de informação familiar, genética e clínica e com o “software” associado. Plano de trabalhos: A doença de Machado-Joseph, também designada como ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (DMJ/SCA3) (MIM#109150), é uma doença neurodegenerativa rara (ORPHA98757) e de início tardio, sendo considerada o subtipo de ataxia espinocerebelosa mais frequente, a nível mundial. Esta doença é causada por um ganho de função neurotóxica da ataxina-3, uma proteína cuja forma mutada decorre da presença de um motivo CAG anormalmente expandido, na região codificante do gene causal (ATXN3) localizado em 14q32.1. O conhecimento limitado sobre o processo de patogénese associado ao ganho de função da ataxina-3 mutada reflecte-se na inexistência de estratégias específicas para reverter a morbilidade. Estudos baseados em modelos animais estão actualmente em curso, visando analisar o potencial terapêutico de certos compostos; dificuldades na triagem e aplicabilidade de tais compostos em seres humanos, no contexto de ensaios clínicos são, no entanto, antecipadas, dada a falta de instrumentos de medida capazes de monitorizar em detalhe a progressão da doença e detectar benefícios terapêuticos subtis, dois aspectos insuficientemente cobertos por uma avaliação exclusivamente clínica. Tais dificuldades evidenciam a necessidade urgente de encontrar biomarcadores moleculares para esta doença, actualmente inexistentes. Estudos baseados em “microarrays” de cDNA, realizados com vários organismos modelo da DMJ, evidenciaram alterações nos padrões de expressão, na presença da ataxina-3 mutada. A partir do estabelecimento de um repositório colaborativo internacional de amostras de RNA, o projeto pretende estudar os níveis de expressão de um conjunto de genes candidatos a biomarcadores, que têm potencial para serem usados não só como marcadores de estado, mas também como marcadores de progressão da DMJ. O Bolseiro será responsável por toda a organização e gestão das amostras do repositório a utilizar no projeto, bem como por organizar toda a informação familiar, genética e clínica. A participação na colheita de amostras é também uma tarefa a realizar pelo bolseiro. Para além da componente de gestão de amostras e da informação associada o Bolseiro desempenhará

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