Programa de Teste Preditivo e Aconselhamento genético na DMJ
O Programa do Teste Preditivo, que é feito no Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) tem como objectivos fundamentais "fornecer, a adultos assintomáticos e em risco, o acesso à informação genética que possa reduzir a incerteza sobre o seu estatuto genético, assegurar-lhes o apoio necessário a uma adaptação saudável aos resultados e evitar eventuais danos psicológicos"1. Por isso, o programa obedece a um protocolo semelhante aos já utilizados para outras doenças com características idênticas. Qualquer pessoa que se dirija às consultas de teste présintomático da DMJ tem de passar por várias etapas antes de proceder à sua realização. Estes testes não são feitos a crianças, por ser uma doença sem cura e que habitualmente começa na idade adulta. Muito excepcionalmente, fazem-se a jovens entre os 16 e 18 anos, Autoradiografia do diagnóstico se forem pedidos pelos próprios e se tiverem como molecular de DMJ objectivo tomadas de decisão importantes. EA alelo expandido Depois da inscrição no Programa, o indivíduo é sujeito a NA - alelo normal um exame neurológico, seguindo-se uma primeira consulta de aconselhamento genético e outra de avaliação psicológica. Esta última visa reconhecer situações que precisem de apoio mais intenso. Três semanas mais tarde, tem lugar uma segunda consulta de aconselhamento genético, acompanhada por uma sessão sobre a avaliação social.
Este período é importante e necessário para que o indivíduo tenha a possibilidade de reflectir se quer ou não prosseguir com a realização do teste. Se quiser, é feita uma recolha de sangue e é agendada para três semanas depois a divulgação dos resultados. Também são marcadas consultas de seguimento de psicologia clínica. O protocolo de aconselhamento genético deverá incluir o historial da doença, os sintomas, o modo de transmissão, informação sobre os procedimentos laboratoriais do teste preditivo e as potencialidades do diagnóstico pré-natal e de outras alternativas como a inseminação artificial e a adopção. Este Programa é assegurado por uma equipa multidisciplinar, constituída por