Estudo descobre que a tradução anormal de proteína leva a ataxia do X frágil Surpresa de ciência: proteína tóxica, feita de forma inusitada pode explicar o distúrbio cerebral, achados da equipa da U-M (Universidade do Michigan, EUA) Estudo descobre que a tradução anormal de proteína leva a ataxia do X frágil, um distúrbio visto em avós das crianças com o síndroma do X frágil Uma reviravolta bizarra na forma usual de como as proteínas são fabricadas, pode explicar os sintomas misteriosos nos avós de algumas crianças com deficiência mental. A descoberta, feita por uma equipa de cientistas da Escola Médica da Universidade do Michigan, pode levar a melhores tratamentos para adultos mais velhos com uma condição genética recentemente descoberta. A condição, chamada de Síndroma Atáxico de Tremor associado ao X Frágil (FXTAS), causa problemas de tremores e equilíbrio e é frequentemente diagnosticada erradamente como doença de Parkinson. Os netos de pessoas com a doença têm um distúrbio separado, chamado de síndroma do X frágil, causado por problemas no mesmo gene. A nova descoberta também pode ajudar a incidir alguma luz sobre essa doença, embora indiretamente. Num novo trabalho publicado na revista Neuron, a equipa da U-M apresentou evidências de que uma proteína tóxica que nomearam FMRpolyG, contribui para a morte das células nervosas na FXTAS - e que esta proteína é fabricada de uma forma muito incomum. Normalmente, o ADN (ácido desoxirribonucleico) é transcrito em ARN (ácido ribonucleico), e, em seguida, uma parte do ARN é traduzido numa proteína que desempenha sua função nas células. Onde este processo de tradução se inicia sobre o ARN é geralmente determinado por uma sequência específica chamada códon de início. A mutação genética que causa a FXTAS é uma sequência de ADN repetida que é feita em ARN, mas que normalmente não é transformada em proteína porque falta o códon de início. Contudo, os investigadores descobriram que quando essa repetição se expande, pode desencadear a produção de proteína por um novo mecanismo conhecido como tradução RAN. O autor correspondente, Peter Todd, M.D., PH.D., afirma que este processo de tradução incomum parece originar-se numa longa cadeia de ADN repetida, "letras" encontradas nos genes dos avós e crianças com mutações do X frágil. "Basicamente, descobrimos que uma sequência de ADN que não devia ser transformada em proteína, está a ser transformada em proteína - e que isso provoca uma toxicidade nas células nervosas,", explica. "Acreditamos que a
Estudo descobre que a tradução anormal de proteína leva a ataxia do X frágil
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