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PEDIATRIA
Nuovi farmaci e la terapia personalizzata contro la fibrosi cistica ∞ A CURA DI SERENA QUATTRUCCI
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Si tratta di una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente, dovuta a un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Si stima che ogni 2.5003.000 bambini nati in Italia, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno).
UN MUCO TROPPO DENSO CHE OSTRUISCE I BRONCHI E NON SOLO Il gene CFTR nella normalità, cioè quando non è mutato, regola il normale scambio di ioni cloro e acqua tra l’interno e l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. Quando il gene CFTR è mutato, il passaggio dell’acqua dall’interno verso il lume ghiandolare della cellula non avviene e nelle ghiandole mucose viene prodotto un muco denso che ostruisce i bronchi causando infezioni respiratorie ricorrenti che portano nel
tempo a insufficienza respiratoria, principale causa di morte in questi malati. Inoltre le secrezioni dense a livello pancreatico creano ostruzione a livello dei dotti pancreatici impedendo agli enzimi qui prodotti di raggiungere l’intestino dove normalmente provvedono alla
LEGA ITALIANA FIBROSI CISTICA LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica è l’Associazione dei pazienti nata oltre 40 anni fa grazie alla forza di volontà di gruppi di genitori che, uniti, si sentivano più forti e meno soli. Questo ancora oggi è il motore che guida l’Associazione, che ascolta e dà voce alle esigenze di pazienti e famiglie per migliorare le cure disponibili, le opportunità sociali, i diritti e la qualità di vita di ogni persona colpita da fibrosi cistica. www.fibrosicistica.it
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digestione degli alimenti. Dunque questa è una malattia che pur essendo multi organo colpisce più gravemente l’apparato respiratorio e quello digerente.
COME SI MANIFESTA Le manifestazioni tipiche e più frequenti della malattia in età pediatrica sono: > tosse dapprima stizzosa, secca, poi catarrale, dispnea (affanno) bronchiti e broncopolmoniti ripetute; > diarrea con emissione di feci oleose, maleodoranti; > scarso accrescimento; > sudorazione salata con grave rischio di disidratazione nella stagione calda.
LA DIAGNOSI? CON IL TEST DEL SUDORE La diagnosi viene effettuata mediante il test del sudore che consiste nella stimolazione della cute della regione dell’avambraccio a sudare, nella raccolta del sudore e nella misurazione della quantità di sale o meglio di cloro contenuto in esso. Valori di quantità
