ΥΓΕΙΑ ΑΚΡΙΒΕΙΑΣ
Δείκτης Πολυγονιδιακού Κινδύνου-PRS (Polygenic Risk Score): Το πιο ισχυρό προγνωστικό εργαλείο για την πρόληψη των πιο διαδεδομένων χρόνιων ασθενειών στην εποχή της Γονιδιωματικής Ιατρικής
Aσημίνα Χιωνά ΜSc, PhD, Business Development Manager, Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας, Όμιλος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΉ
Η
διαφορετικότητα και η εξαιρετική ποικιλομορφία είναι κύρια χαρακτηριστικά του ανθρώπινου είδους. Διαφέρουμε όχι μόνο ως προς τα εξωτερικά μας χαρακτηριστικά αλλά και ως προς την αποδοτικότητα των βιολογικών μας λειτουργιών, και τις προδιαθέσεις μας για χρόνιες ασθένειες. Με άλλα λόγια, ο καθένας από εμάς έχει μια «Αχίλλειο πτέρνα». Διανύουμε πλέον την εποχή της Γονιδιωματικής Ιατρικής και της εξατομικευμένης προσέγγισης στην αντιμετώπιση των ασθενειών. Η ανίχνευση των γενετικών ιδιαιτεροτήτων, δηλαδή των γενετικών παραγόντων κινδύνου του κάθε ανθρώπου που ενδέχεται να τον καθιστούν πιο ευάλωτο, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνό του για διάφορες ασθένειες, είναι πλέον εφικτή. Ποιο είναι όμως αυτό το στοιχείο στο DNA μας που μας καθιστά ευάλωτους; Όλοι οι άνθρωποι έχουν σχεδόν πανομοιότυπες αλληλουχίες DNA στον εκτιμώμενο κώδικα των 6 δισεκατομμυρίων βάσεων στο γονιδίωμά τους. Μικρές διαφορές όμως στον κώδικα παρατηρούνται μεταξύ των ατόμων, καθιστώντας τον καθένα μας μοναδικό. Αυτές οι διαφορές ονομάζονται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμοί και εμφανίζονται σε συγκεκριμένες θέσεις καθ’ όλη την έκταση του DNA. Ο καθένας μας διαφέρει από τον άλλον κατά περίπου 10.000.000 πολυ-
12
news
μορφισμούς. Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων παραλλαγών στο DNA μας αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης, καθιστώντας μας πιο ευάλωτους σε χρόνιες ασθένειες. Στα πλαίσια της Γονιδιωματικής Ιατρικής, ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου-PRS (Polygenic Risk Score) αποτελεί την επιτομή της γενετικής έρευνας παγκοσμίως και περνά πλέον από το στάδιο της έρευνας στην κλινική πρακτική. Τα τεστ PRS επιτρέπoυν την εκτεταμένη διερεύνηση του ανθρώπινου DNA, εστιάζοντας στη συμβολή των γενετικών πολυμορφισμών στην προδιάθεση και ανάπτυξη των χρόνιων ασθενειών στον ανθρώπινο οργανισμό. Τι είναι τα προληπτικά γενετικά τεστ PRS Μοριακά τεστ στο αίμα ή τη σίελο που χρησιμοποιούν τεχνολογία αιχμής (SNP array) για να ελέγξουν την ύπαρξη εκατοντάδων έως και εκατομμυρίων πολυμορφισμών στο DNA μας οι οποίοι αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για διάφορες χρόνιες ασθένειες, όπως η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης, ο καρκίνος κ.τ.λ. Στα τεστ PRS υπολογίζεται, μέσω Βιοπληροφορικής ανάλυσης, με τη χρήση ειδικών αλγορίθμων, ένας πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου (υπό τη μορφή σκορ) για την κάθε ασθένεια υπό διερεύνηση και το σκορ αυτό
