生醫觀點 早 期產 前染 色 體 篩 檢
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2016年8月 定贏傳媒 出版發行
守護母胎最前線 胚 胎 著 床 前 染色體 基 因 篩 檢PGS 中西 醫 搭 配 治 療 幫妳 更 好 「 孕 」 ！
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搶救不孕 危 機 ！
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AUGUST 焦點人物｜ Figure
6 ─── 台灣基康董事長－曾慶豐 實現個人化精準醫療 準確對症下藥
特別企劃｜ Special Report
10 ───「不敢生！」 生育率下滑 恐埋下台灣未來經濟隱憂
2016
醫療科技｜ Medical Technology
21 ─── 基因科技應用崛起 挽救人類生育危機
22 ─── 生殖醫學搶救不孕危機 PGS 有助提高著床成功率
24 ─── 守護母胎最前線 早期產前染色體篩檢
12 ─── 不孕症的好幫手 胚胎植入前染色體基因篩檢 (PGS)
28 ─── 產前篩檢大躍進 基因裡的盎然「生」機
16 ───「不孕症」好苦惱！ 專業醫師來解惑
18 ─── 幫妳更好「孕」！ 中西醫搭配治療
30 ─── 羊水染色體基因晶片 為寶寶設下最後一道防線
34 ─── BRCA 基因檢測 揭密女性罹癌指數
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生醫觀點
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EXPERT 醫療大未來！ 實現個人化精準醫療，準確對症下藥 台灣基康董事長 | 曾慶豐
2015年，台灣丟掉了136噸的藥 品，嚴重浪費健保的醫療資源， 威脅台灣的社會福利，甚而可能 成為拖垮台灣的最大危機。
文 | 葉韋君 攝影 | 黃耿賓
預先知道自己的基因體質，更勝於求神問卜預知
角度，科學實驗室的檢測報告艱澀難讀，不易理
未，基因科技的進展，已大幅改變我們對於預防保
解，需要經過專業人員解說才能深入了解報告內
健和疾病治療的認知，精準化醫療的時代，將由基
容。於是他發心，要將這項偉大的科學應用推廣至
因檢測為我們揭開序幕。
一般民眾，將科學家的語言轉譯為容易理解的話 語，將這門科學產業化，使得人人都有機會了解自
曾慶豐董事長談起自己成立台灣基康公司的緣由， 原來早在五年前，他接觸了當時台灣最大的基因檢
己的身體。
尿病的高風險基因，這表示得糖尿病的機率較一般
基因檢測，掌握自己的命運 勝過求神問卜
人高出許多，於是開始控制飲食，減少攝取醣類，
為了使民眾了解自己的基因解碼，台灣基康規劃八
讓自己降低後天環境的誘因，避免觸發疾病。
種基因檢測服務，讓民眾依據自身需求便於選擇：
測技術實驗室，檢測報告指出自己攜帶著第二型糖
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS）、 除了基因檢測的重要性，另一方面，站在受檢者的 6
癌症基因檢測、遺傳性乳癌/卵巢癌BRCA基因檢
AUGUST 08
測、心腦血管基因檢測、健康指標基因檢測、肌
等，這是一組孩子專屬的生命密碼，幫助我們提早
膚基因檢測、體重管理基因檢測、天賦潛能基
認識孩子，在孩子的成長過程中協助他的天賦發
因檢測。非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY
展，真正適才適性，不要埋沒孩子的天賦。傾聽生
PLUS）適用於一般年齡層的孕婦、高齡產婦與血
命的聲音，讓孩子真正地做他自己！
清篩檢高風險的孕婦，於懷孕10週後，抽取媽媽 10mL的血液即可以進行檢測，NIFTY PLUS可避免
了解個體差異，實現個人化精準醫療
羊膜穿刺所造成的流產與感染風險，準確率也高達
「為什麼別人吃這種藥有效，我吃就沒效？」過去
99%。
我們會以個人體質不同解釋，但是現在透過基因檢 測，對於個體差異有清楚的依據，因為基因決定了
台灣基康也推出「體重管理基因檢測」、「肌膚基
我們的代謝差異，若是用錯藥物，輕則效果不良，
因檢測」以及「天賦潛能基因檢測」。人的基因序
重則引起嚴重過敏反應，甚至可能導致死亡。可喜
列不會改變，因此檢測一輩子只需要做一次，了解
的是，基因檢測得以使我們獲知最有效、適切的藥
自己的基因才能有完美的對應之道。「體重管理基
物，特別是在癌症治療上。
因」我們可以明確知道自己屬於哪一種肥胖體質， 是脂質型？澱粉型？代謝型？還是臟器型？量身訂
曾董表示，台灣基康未來將不僅只提供基因檢測服
作減重方式，且搭配正確地飲食評估，避免復胖循
務，計畫更進一步提供相關的諮詢與解決方案，期
環的惡夢！
望推動科學與醫療的完美結合，實現個人化精準醫 療，減少醫療資源浪費，降低醫療風險，避免無效
最為獨特的是「天賦潛能基因檢測」，嬰幼兒為主
的醫療，持續守護廣大民眾的健康，為社會貢獻企
要檢測對象，項目包括身高、運動爆發力、肌耐
業價值。
力、學習專注力、情緒控管、社交能力、閱讀能力
TREND 基因檢測能更了解自己的身體狀況，如 何有效的讓身體更健康，透過檢查報告 找到基因的適合自己的飲食習慣及個人 特質，不管是對還在肚子理的小孩還是 成人都是需要做基因檢測的！
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生醫觀點
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健康指標 基因套組
癌症基因 檢測套組
心腦血管 基因套組
腫瘤抑制健康指標
肺癌
急性心肌梗塞
心腦血管健康指標
大腸直腸癌
高血壓
憂鬱傾向
胃癌
高血脂
阿茲海默症(老年失智)
胰臟癌
心律不整
帕金森氏症
膀胱癌
腦中風
痛風
腦膜瘤
突發性心臟停止
非酒精性脂肪肝
口腔癌與咽喉癌
冠狀動脈疾病
第二型糖尿病
食道癌
週邊動脈疾病
骨質疏鬆
甲狀腺癌
靜脈血栓性栓塞症
青光眼/剝落性青光眼
喉癌
腦動脈瘤
黃斑部病變(視力喪失)
鼻咽癌
高三酸甘油酯血症
耳硬化症(聽力喪失)
慢性淋巴白血病(血癌)
乳房健康指標（女性）
黑色素細胞癌(皮膚癌)
姙娠糖尿病(女性)
基底細胞癌
攝護腺健康指標(男性)
腎癌
健髮健康指標/落髮風 險(男性)
上皮細胞癌 攝護腺健康指標(男性) 睪丸癌(男性) 乳房健康指標（女性） 卵巢癌(女性) 子宮肌瘤(女性)
體重管理基因 檢測套組
肌膚基因 檢測套組
遺傳性乳癌 與卵巢癌 BRCA基因檢測
天賦潛能 基因套組
肥胖體質基因檢測：
肌膚彈力因子
身高潛能
BRCA1 基因序列分析
脂質型肥胖基因
肌膚抗UV因子
骨骼發育能力
BRCA2 基因序列分析
澱粉型肥胖基因
肌膚修護因子
運動爆發力與
代謝型肥胖基因
肌膚抗皺因子
耐力潛能
臟器型肥胖基因
肌膚抗敏因子
學習專注力潛能
頑固型肥胖基因
聯想力潛能
減重體質基因檢測：
天生色彩DNA (人格特質傾向分析)
運動減重基因 飲食減重基因
情緒控管能力 (EQ）潛能 樂觀傾向/ 社交能力（SQ) 視力健康 (重度近視風險) 閱讀能力/ 文字理解力潛能
基因檢測 服務套組
Gene Health 準確、容易 一次到位的檢測
服務專線 02-8770-7228
不敢生小孩！
台灣未來經濟隱憂 文 | 林詳崴
EXPERT 生育率下滑 成為台灣未來經濟隱憂 自2001年(25萬7千人)起，我國出生率就開始持續下降，2010年 為谷底(跌破19萬)，即使政府政策大力鼓勵生育，效果仍有限， 至2015年止，也只回升至21萬3千人。政府預估，出生率下降與 死亡率升高的交叉點可能再過8年就會發生。這將是重大的社會 經濟問題，如每年勞動人口減少18萬人次，每5人就有1人為老年 人，年輕人負擔越亦趨重，社會成本也持續增高。 圖 | 台大醫院生殖醫學中心 陳思原 主任
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AUGUST 08
年輕人不願生育 晚婚是不孕最大關鍵 台灣出生率低的原因，主要在於貧富不均，以及薪資結構不平衡， 促使年輕人謹慎評估生育撫養責任，造成晚婚、低生育率的普遍現 象。陳思原醫師說，生殖問題最大的原因在於老化，比如精卵老化 造成胚胎不易著床，容易流產，年紀大則子宮內膜異位，肌瘤，腺 肌症較常發生等問題。其次為環境因素，如工作壓力大、飲食不正 常、生活作息雜亂...等，皆是現代上班族的文明病，再者才是性傳 染病、先天性疾病等。 醫師透過許多數據如：年齡、排卵計算、性行為次數...等參考值可 推測不孕的嚴重度，透過檢查精液、超音波、賀爾蒙抽血、甲狀腺 分泌、染色體...等找出原因做診斷，再選擇適合的治療方式，如加 強排卵藥物投入、服用小劑量阿斯匹靈可助子宮與卵巢血流...等。 若是高齡不孕想避免染色體異常，則可以透過胚胎植入前染色體基 因篩檢(PGS)選擇較好的胚胎植入。最終關鍵問題還是在年齡，如能 盡早規畫婚姻與生育較能解決後續衍生的生育問題，以人工授精及 試管嬰兒為例，35歲前成功機率高，38歲後大幅下降，42歲以後下 降更多，根據衛福部統計資料顯示，44歲以上有略微升高，應是接 受捐卵懷孕。近年凍卵的風潮盛行，如35歲左右尚未規劃生育的女 性可考慮。
建立學術交流平台 致力推動生殖醫學教育
針對政府政策與法規的建議 1. 修法改善目前對性別的部分，提供家庭「性別平
擔任台灣生殖醫學會理事長的陳思原醫師提到，台
衡」，家家有男有女，第一胎限定不可選擇性
灣生殖醫學會成立的宗旨主要在學術交流，多年來
別，但第二胎後，因應許多家庭的強烈需求，減
舉辦學術演講及繼續教育課程，得到專科醫師的廣
少不必要醫療資源浪費與對生命的愛惜，理應提
大迴響，希望透過會內眾多醫師的經驗分享，提供
供性別平衡的選擇。
民眾正確的衛教與知識。
2. 對於沒子宮患者(如先天或後天手術患者)，代理孕 母制度須盡快審議相關法規，落實並健全制度及
期許學會對生殖醫學的貢獻有2高1廣： ．安全性提高：在各項技術與操作上能協助患者減
配套措施。 3. 較具社會倫理或宗教爭議的議題，如未婚女性或
少併發症、卵巢過度刺激...等。
同性戀家庭要求人工生殖，相關法規考慮審議與
．成功率提高：減少多胎比率，對顯微注射、胚胎
訂定。
切片著床優缺點檢討。 ．推廣不孕患者及早就醫的觀念，深入檢討醫療體
醫者父母心，協助民眾建立幸福美滿的家庭，是每位
系環境，給患者更友善的醫療服務。
從事生殖醫學醫師的心願，也是學會的初衷，為此希 望能與更多醫師的參與及分享，健全台灣生殖醫學醫 療體系及法規，落實社會人口健全發展、兩性平衡。
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生醫觀點
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不孕、高齡生育的好幫手 胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS) 文 | 生醫編輯群
生育率下滑 成為台灣未來經濟隱憂 近年來由於晚婚的趨勢，不孕症的人口逐年上升，行醫 三十多年的資深不孕症醫師 生泉婦產科 潘世斌 院長談 起，從二十年前每12~13對才有一對不孕，到現在每6~7
EXPERT
對夫妻就有一對不孕，世界衛生組織(WHO)也將不孕症列 為正式的疾病項目，有許多不孕、重複流產的夫妻，紛 紛尋求婦產科醫師的協助。
試管嬰兒技術成熟 受孕成功機率高 傳統上的治療是讓患者服用排卵藥、施打排卵針，或是 做人工洗滌、人工授精，成功率大約僅能在15~20%左 右，但是因為女性生育年齡延後，讓受孕又更加困難， 直到試管嬰兒技術問世才獲得改善。試管嬰兒是將精子 和卵子透過自然培養或是顯微注射的方式在體外進行受 精，挑選出型態較佳的胚胎進行培養與植入母體，一般 來說成功機率大約將近5成左右。但這些型態較佳的胚 胎，仍然有部分會因為染色體異常的問題而無法順利著 床、受孕，從外觀上很難分辨，必須仰賴胚胎植入前染 色體基因篩檢(PGS)來輔助篩選。 12
圖 | 生泉婦產專科試管嬰兒不孕中心 潘世斌 醫師
AUGUST 08
重複流產關鍵主因 胚胎染色體異常
流產，可選擇做胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)，
潘世斌醫師提到，有不少前來求助的婦女朋友，都曾
提高成功懷孕的機會。潘世斌醫師提到，以前早期做
經發生兩次以上懷孕在6週至8週左右就發生流產，
胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)，是在受精後培養
臨床上稱為重複流產。重複流產的關鍵原因來自精子
第3天的胚胎(8~12細胞)取得單一細胞做染色體的分
和卵子品質不良，造成胚胎的染色體數目發生異常，
析，但單一細胞無法代表整個胚胎是否正常，參考價
導致胚胎發育缺陷。其他原因還包括: 生活習慣、肥
值較低。現在都改採取受精後培養第5天的胚胎(囊胚
胖、免疫系統問題、子宮環境、卵巢與內分泌的問
期)其中少量的細胞，因為細胞的狀態較為穩定，可
題(黃體激素不足、甲狀腺素、腎上腺皮質素分泌異
進行精準的染色體基因分析(99.9%以上)，再選擇最
常)、血管發生血栓或發炎(與免疫有關)影響胎盤的養
好的胚胎植入，就臨床經驗來說，受孕成功率幾乎增
分提供，都可能造成重複流產或不易受孕。
加一倍。但潘醫師也不諱言，即使選擇最好的胚胎植
胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS) 有助提升人工受孕成功率
入，也不見得100%能著床受孕，仍必須考量其他的 生理條件因素，但至少能排除染色體異常造成的受孕 失敗。
在精子和卵子結合前，無法預知受精卵的染色體正常 與否。若要排除人工受孕時胚胎因染色體異常問題而
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生醫觀點
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人工受孕成功懷孕仍須接受染色體產檢 有不少人以為做了胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS) 成功懷孕，就代表胎兒的染色體是正常的，其實這是 錯誤的觀念。因為在胚胎發育的過程當中，還是有可 能發生無法掌握的突變，目前國際標準普遍認為人工 受孕的孕婦必須接受染色體產檢。潘世斌醫師建議， 透過胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)成功懷孕，搭 配產檢時進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/ NIFTY PLUS)或是侵入性的羊水檢查(甚至羊水染色體 基因晶片)，雙重防護之下，才能將胎兒異常的風險 降到最低。
同卵、異卵雙胞胎皆能接受 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY) 根據統計，人工受孕的孕婦超過1/3懷有雙胞胎，潘 世斌醫師提到，人工受孕又以異卵雙胞胎占絕大多 數。以往雙胞胎孕婦若要採取精準的染色體檢查， 多半採取侵入性的羊膜穿刺檢查。但目前已有些臨床 公開數據文獻證實，非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY)在雙胞胎也能精準分析常見的染色體異常如: 唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)，對 同卵、異卵雙胞胎的精準度皆能與單胞胎檢測達到相 同的水平(>99%)，讓雙胞胎的孕婦也能享有安全產 檢的保障。
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欲接受檢測或有相關疑問 請洽詢您的婦產科醫師
「不孕症」好苦惱！ 專業醫師來解惑 文 | 林詳崴
EXPERT
根據衛福部104年的統計資料，國人適合生育年齡的夫妻中， 每10人就有1~2人有不孕的問題，且這數字還在持續成長中， 我國的低生育率不僅只是經濟因素，更有許多嚴重的環境因子 造成。 我們特別邀請到國泰醫院生殖醫學中心主任－賴宗炫醫 師，針對不孕症的相關問題替大家解惑。 圖 | 國泰醫院生殖醫學中心 賴宗炫 主任
Q1 國人不孕症的情形越來越普遍，有哪些可判斷自身是否為不孕症的徵狀嗎？ 賴：不孕的原因有很多，比如現在國人普遍晚婚，年齡造成卵子老化，卵巢功能降低，再者，生活環 境中有許多汙染因子如飲用水、藥品、食物中含重金屬、農藥殘留…等，甚至去年成大的研究發現， 國人常用塑膠袋裝熱食，所形成的塑化劑分子會造成男性精母細胞早衰死亡。判斷不孕症的外在標準 較不易制定，如有正常、規律的性生活（每周2~3次），沒有避孕措施，持續一段時間努力「做人」未 懷孕，我認為下面幾個狀況都應趕快尋求專業醫師做檢查：
1. 新婚夫妻，婚後一年內無受孕者 2. 已生產過，但第二胎或之後無法受孕者（次發性不孕） 3. 女性35歲以上，半年內無受孕者 4. 月經週期變短或不規則，月經量變少，或其他婦科病 5. 男性有不舉、無法射精的狀況 6. 夫妻任一方有性病史，或其他外在因素，如工作壓力大…等 16
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Q2 國人結婚年齡普遍延後，為了避免日後不孕，近年許多女性紛紛有冷凍卵子的 需求，您建議有哪些需要注意的重點呢？ 賴：先進國家有許多優秀的女性專注在事業發展，工作上的表現甚至比多數男性亮眼，但卻常錯過婚 姻或適合生育的時機，然而不孕的最大殺手即卵巢老化，即使再厲害的醫師也無法克服老化對卵的影 響，不孕症的治療是有黃金時期的。 過去凍卵主要是服務癌症患者，後來因為市場需求，也開始服務 一般晚婚民眾，即所謂的Social Egg Freezing，甚至許多知名公司對此還有經費補助。 近年學界有兩大技術上的突破，對生殖醫學有飛躍性的發展： 1.超快速冷凍（玻璃化）技術：體細胞有超過90%為水，而水在結冰的過程中會體積變大，過往 在慢速冷凍過程中（需花數小時脫水、冷凍），卵細胞容易被水結晶撐破造成死亡。現在超快 速冷凍技術只需花十幾分鐘即能將卵細胞冷凍，細胞內呈現半固態半液態狀，類似愛玉冰的狀 態不會把細胞撐破。 2.胚胎著床前篩檢（胚胎植入前染色體基因篩檢；PGS）： 此技術在作試管嬰兒時較常用到， 過去在判斷胚胎的好壞只能憑胚胎型態判斷，用顯微鏡看其成形與生長狀況，但過程中有太多 不確定因素，易造成高錯誤率。後因生醫技術進步，發展出螢光雜交的技術（胚胎特定染色體 例如：13, 18, 21, X, Y連接帶螢光的抗體，用以顯影，利用數位科技電腦判讀，比肉眼判讀準 確），之後又有生物晶片微陣列（array CGH）判讀，現在更厲害的次世代基因定序 （NGS）都 用進來了，許多遺傳性疾病、罕病都能在胚胎植入前及產前做出診斷。須注意重點有： 家族病 史、性病有無、服用藥物種類…等，會影響到取卵與凍卵的處理程序。
Q3 試管嬰兒時接受過胚胎植入前染色體基因篩檢（PGS）有什麼幫助？ 賴：PGS為PGD（胚胎著床前診斷）的延伸，相關解說在上面有聊到一些，它的幫助有下列幾點 1.減少作試管嬰兒的失敗率。 2.可檢測出家族遺傳的疾病。 3.部分醫師認為只要超過35歲者皆須作此檢測，但有部分醫師認為超過此年齡就已不易取得足夠 卵子數目養到囊胚了，更何況還要取部分細胞來作此檢測。 4.重覆性流產（3次以上），做PGS可降低再次流產機率到10%以下；主要是可挑選出沒有染色體 異常的胚胎，利於胚胎穩定著床。但對於有婦科病的婦女（如本身子宮即有問題者），其效益可 能會有所抵消。 以臨床統計報告來看，試管嬰兒搭配PGS篩檢似乎能提升懷孕機率，但仍需要更多的臨床驗證。隨 著技術的提升和臨床經驗的累積，胚胎植入前染色體基因篩檢（PGS）未來將可能逐漸普及。
Q4 在接受試管嬰兒順利懷孕後，孕婦是否仍需要做染色體產前篩檢或診斷？ 賴：是的，絕大多數醫師都同意，難孕或不孕的孕婦應視為高危險妊娠族群，皆有需要作較精密各項 產前篩檢，如：非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）、脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）基因檢 測、X染色體脆折症（Fragile X）基因檢測…等來降低姙娠風險，為胎兒健康層層把關。
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中西醫搭配治療 幫妳更好「孕」！ 文 | Michael 攝影 | 黃耿賓
MEDICINE 不孕症是現代人的文明病之一，男女兩方的問題都可能導致不孕，除了少數先天遺傳的缺陷外， 多半是由於晚婚、生活作息雜亂、三餐不定時、工作壓力大…等因素造成。根據衛福部國健署統 計，我國每七人就有一人有生殖上的問題，鼎鈞中醫林孟穎醫師認為，在西醫診斷框架之下，無 法檢測到的問題，透過中醫輔助，也能提供另行的解決。
傳統中醫學理論 結合現代最新醫材與輔具 過往，我們認識的傳統中醫治療方式， 在醫師把脈問診之後抓取藥材給病患，病患帶回家後，需花些時間 熬煮成湯藥飲用，有時病情需要，配合針灸的治療方式，容易讓部分病患產生抗拒害怕的心理。 專長於不孕症中醫治療的林孟穎醫師表示，隨著時代及技術的演進，配合女性需要被呵護不害怕治療的心 理，現今中醫的治療方式已經有所改變。例如： 1. 科學中藥：由GMP認證藥廠以專業儀器濃煎藥材，賦形為方便調劑的中藥粉粒，省下病患煎煮水藥的時 間。 2. 水藥便利包：不少中醫診所配備有專業的高壓水藥煎煮器材，醫師處方後放入藥材，藥材有效成分析出 量高，減少藥粉賦形劑的服用。搭配耐高溫的便利包包裝，回家飲用只需剪開倒出，加熱即可飲用。
3. 丹田灸：艾灸薰臍常用於體質虛寒類型的不孕病患，丹田灸桶更是特別設計給此類病患，使用的時候， 灸桶下方的空間，正好可容納針灸毫針的高度，讓艾灸薰臍與毫針針灸能夠同時進行。 4. 貼灸：將艾草絨製成艾條貼片，一體成型用於所需穴位。 5. 撳針：屬於皮內針的一種，最新的技術已可將針尖研磨成直徑0.2mm，松葉型針尖，貼上體表時疼痛 感甚微，特殊膠布處理不易發癢，可貼一週，達到不痛且持續的針灸目的一整個禮拜168小時。 6. 耳鑽：傳統中醫針灸學問之中有一塊領域是“耳穴”，過往常用王不留行子以膠布貼於耳朵穴位上， 病患必須想到就去按壓穴位。現今已有磁珠、鈦珠的改良進化，甚至表層結合國際知名品牌的水鑽，美 觀度大大提高，並且不需要病患的按壓才能產生穴位的刺激，持續作用的時間比以往更長。
圖1) 科學中藥
圖2) 水藥便利包
圖3) 丹田灸
圖4) 貼灸
圖5) 撳針
圖6) 耳鑽
另外，現行針灸毫針皆為拋棄式，用完即丟，依法規由醫療廢棄物回收單位處理，減少感染疑慮。檢測儀 器方面也有了脈診儀以及舌診儀的發明，可提供定量化指標供診斷參考，再加上西醫的檢查檢驗以及治療 方式，常常有不錯的效果。根據台北市立聯合醫院的臨床統計，比起單只有西醫的不孕症治療，四個月後 成功機率提升為3.5倍。
中醫醫學理論不同於西醫 但搭配效果治療出奇有效 林孟穎中醫師表示，在中醫的觀點，不孕症主要分為5大證型： 1. 血瘀：飲冷過多，曾做過人工流產，或是在懷孕生產後保養 沒有做好 2. 肝氣鬱結：精神壓力大、對事過度執著、個性固執倔強之人 3. 腎虛：先天稟賦不足（如初經開始經期就未曾正常）或是後 天房事不節縱慾過度導致 4. 陰虛血熱：日夜顛倒作息，長期沒有適時補充水分，患者常 午後、夜間手心發熱 5. 濕積：精緻飲食中，酒肉肥甘容易生濕 ，佔現代不孕症中醫 病因很大一塊 這五大類原因只是概略的分類，例如在中醫理論中，腎虛又分腎陽虛與腎陰虛，所開藥方是不同的，針 灸常用穴位如氣海、關元、帶脈等，也會依照每個患者病證不同而做加減調整。 一般女性在治療不孕症的方向，會比男性複雜許多，主要原因是女性月經週期有不同的階段，隨著經期 前中後與排卵期治療的側重點不同，藥方跟著調整，相對的，男性部分較不那麼複雜，主要是針對“西 醫診斷”以及“中醫體質”進行調整。
林醫師的治療三軸線：
1.西醫診斷
2.中醫體質
科學化、客觀分析不孕原因，並
以中醫醫學理論的框架進行診斷、治療
可定量化追蹤中西醫治療成效
3.生理週期 依女性月經週期不同階段治療的側 重點不同，適時調整處方藥物與針灸
解決不孕症之道：詳細診察及適時調整治療方式 總結以上所說，中醫的治療，除了日常按時服用中醫藥方調整體質，隨月經週期參照不同的飲食建議，針 灸、丹田灸也是常用治療方式。 如果要持續針灸調整經絡的效力，可以使用不痛撳針、兼具美觀的耳鑽，貼在相關穴位持續的刺激以延續 治療的效力，提高治療的效果。
EXPERT
林孟穎 板橋鼎鈞中醫診所 院長 經歷 新北市中醫師公會理事 中華經絡美容醫學會顧問 長庚大學中醫研究社講師 長庚大學中醫系課程校外審議委員 林口長庚醫院西醫部醫師 台北長庚醫院中醫部醫師 台大企業管理學分班學員 電話：(02)2968-6878
診所位置：新北市板橋區府中路67號3樓
AUGUST 08
基因科技應用崛起 挽救人類生育危機 文 | 洪嘉駿
非侵入性胎兒染色體 基因檢測異軍突起 從2011年開始，香港研究團隊將次世代定序 (NGS)應用於非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT)發展至今，全球已超過一百萬名孕 婦接受過這項嶄新的產前染色體檢查項目。
發展至今，僅限於檢測唐 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)能在短期內顛覆傳統的產
氏症(T21)、愛德華氏症
前染色體篩檢在全球掀起風潮，可歸因於下列三個原因︰
(T18)、巴陶氏症(T13)已無
1.非侵入性胎兒染色體基因檢測準確率(>99%)遠高於傳統唐氏症篩檢
法滿足廣大孕婦的期待，一
(81~87%)，大幅降低假陰性與假陽性的篩檢風險。
些常見、發生率高的性染色
2.可避免1~3/1000的侵入性染色體診斷(羊膜穿刺)的風險和孕婦的恐
體異常和染色體片段缺失
懼感。
/重複也已經逐漸成為非侵
3.提前在第一孕期(約12週左右)就能得知結果，不僅減輕孕期心理壓 力也能及早安心。
入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS)的常規篩檢項 目。
染色體片段缺失 產前篩檢/診斷新焦點 傳統的唐氏症篩檢和羊水染色體分析，僅能檢查到染色體數目異常或是結構異常，例如: 唐氏症(T21)、愛 德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)和性染色體異常等。但仍有許多較小的染色體片段缺失/重複足以造成胎兒 發育缺陷和心智發展障礙等影響，例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群 (1/5000) 、狄喬治氏症候群(1/4000)、貓哭症候群(1/20000)等，綜合發生率1/1000左右，與唐氏症的發生 率幾乎相近。對於這些染色體片段缺失，目前已能在專業醫療人員諮詢之下，運用非侵入性胎兒染色體基 因檢測(NIFTY/NIPT)和羊水染色體基因晶片做有效率的產前篩檢和診斷。
孕前基因篩檢 生殖醫學新契機 次世代基因定序(NGS)技術的進步，不僅促進產前染色體/基因檢測臨床應用，未來若能廣泛應用於生殖醫 學領域，專業醫療人員藉由胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation genetic screening; PGS)篩選健康的胚胎 將有助於提升受孕機率，將為眾多渴望生育的夫妻與家庭帶來一線曙光。
生殖醫學搶救不孕危機
生殖醫學 文 | 錢怡君
近年來，因為環境、生活壓力、晚婚晚育等，造成不 孕的比例逐年上升。據統計目前台灣生育年齡的夫婦 當中，就有約15%的夫婦有不孕的困擾。造成不孕症的 原因很多，而男性因素約佔40%，女性因素約佔50%， 還有其他原因不明因素大約佔10%。
不孕症與治療 大部分的不孕症是屬於生殖能力較低下而非真的不孕不育，這些夫婦本身能夠產生卵子或精 子，但因為賀爾蒙不平衡、女性排卵或卵子與精蟲品質問題、生殖道問題等造成較難受孕的狀 況，而透過醫師的治療，能提高懷孕的機率。
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AUGUST 08
一般不孕症的治療，一開始會使用口服或是注射刺激排卵的藥物，增加排卵的數量，以提高受 孕率。而後也可藉由人工授精（Artificial insemination of husband sperm；AIH）的方式，將經過 篩選後品質較優良的精子送入已經刺激排卵後的子宮或輸卵管中，或是透過試管嬰兒（in vitro fertilization；IVF）的方式，從卵巢取出卵子，與經過篩選的優良精子，進行體外受精及培養， 胚胎正常發育至3-5天時，再將胚胎植入子宮。若是不明原因的不孕症、進行IVF受精率卻偏 低、精子與卵子無法結合受精時或精子太少等狀況，則可藉由顯微受精（intra-cytoplasmic sperm injection；ICSI）技術，將單一精子直接注入卵子細胞質內達到受精的目的，受精成功後再將胚 胎植入。
PGS有助提高著床成功率 胚胎著床前染色體基因篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是在進行體外受精後，先檢測胚胎的染色體 是否正常，確認後再做植入的方式，目前普遍的做法是在胚胎發育至第5天的囊胚期，取滋養層細胞切片，檢測 胚胎是否發生染色體數量異常、非平衡性轉位以及染色體片段缺失重複等。對於有習慣性流產、多次試管嬰兒 都失敗、高齡產婦等族群，透過PGS檢查，可避免植入染色體有異常的胚胎，進而提高胚胎著床的成功率也降 低因為胚胎染色體異常而流產的可能性。有研究指出，若單純進行人工生殖，胚胎著床率約40%左右，而人工 生殖並輔以PGS檢測，則胚胎著床成功率則可提高至60%左右。
例行性產檢 確保胎兒健康狀況 然而每項醫學檢測技術都有其極限，PGS主要用於偵測染色體數目是否異常、是否有非平衡性轉位以及染色體 片段缺失重複等結構異常。 PGS篩檢無法檢測單基因疾病，例如：地中海型貧血、肌肉萎縮症等，則需採取胚 胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)。另外，雖進行PGS植入正常胚胎並成功著床，但胚 胎持續發育的過程細胞會不斷的分裂及染色體的重組，所以不能排除胎兒有染色體異常的可能，應持續進行孕 期的產檢及胎兒染色體的檢測，以確保胎兒的狀況。
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生醫觀點
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早期產前染色體篩檢
守護母胎最前線 文 | 生醫編輯群
EXPERT 2015年，「木生婦產科診所」院長李木生醫師談 起四十年前，還沒有超音波的年代，經常接生到結 構異常的寶寶，例如:雙胞胎連體嬰。從大約三十年 前，超音波應用在產前檢查開始，往後就很少發生 產下連體嬰的情形。
圖 | 木生婦產科診所 院長李木生醫師
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AUGUST 08
超音波僅能檢查胎兒結構異常，但在精卵結合的
流產或胎死腹中的風險。非侵入性胎兒染色體基因
瞬間，染色體配對難免發生誤差，造成胎兒染色
檢測 (NIFTY PLUS) 在第一孕期滿 10 週即可檢查，
體或基因異常，但通常超音波發現異常經常要等
比起羊膜穿刺檢查 (16~18 週 ) 可大幅提前 6 週得
到四~五個月的時候。早年染色體檢查仰賴羊膜穿
知胎兒狀況，大幅降低孕婦等待的焦慮感。若萬一
刺，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)的
發現寶寶染色體異常，更有助於醫師及早採取適當
問世，將胎兒染色體檢查大幅提早到10~12週，且
的醫療措施。目前國際已將非侵入性胎兒染色體基
有相當高的準確度，對於產檢有很高的價值。
因檢測列為第一線產前篩檢項目，因為準確率相當
及早進行染色體篩檢 大幅降低孕期焦慮
高 (>99%)，檢查結果為低風險的孕婦就沒有必要 再接受羊膜穿刺。
李醫師表示，羊膜穿刺須等到 16~18 週，雖然抽 羊水已是成熟的技術，但根據研究還是有 1~3/1000
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生醫觀點
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INTRODUCTION
產前檢查需瞭解 哪些項目符合篩檢效益 現在非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 能檢查的項 目已有 20 種，除了基本的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、 性染色體異常，還有 10 種相對常見 ( 發生率約 1/10000) 的 染色體片段缺失疾病也一併篩檢，例如 : 小胖威利症、天使症 候群、貓哭症候群、狄喬治氏症 II 型、遺傳性唇顎裂 ( 兔唇 )、 雅各布森症候群、1p36 缺失症候群、2q33.1 缺失症候群、 16p12 缺失症候群等。除了以上常見的染色體異常 / 缺失疾 病，還有很多發生率甚至低於二十萬分之一的染色體微缺失， 目前尚在持續研究階段，需要更多臨床驗證的累積，期待不 久的將來能有更多元完整的檢測項目。
接受檢查前 務必向產檢醫師諮詢 李木生醫師建議，孕婦接受檢查前務必向產檢醫師諮詢並瞭 解下列重點︰ • 臨床數據規模大小和檢測精準度有很高的關聯。具有大規 模臨床經驗的檢測單位，品質較為可靠。 • 檢測單位本身具有公開數據驗證，發表在國際論文期刊， 表示經得起考驗。 • 亞洲人與歐美人的基因有些許不同，最好能有亞洲 ( 華 ) 人 的基因庫比對。 目前非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 的 20 項檢 測仍需自費兩萬多元，李醫師期盼這項技術蓬勃發展，未來 能以親民的費用造福孕婦。 26
EXPERT
基因裡的盎然"生"機 愛麗生醫療集團 | 潘俊亨院長
攝影 | 李旻峰
高齡生育已是一種社會現象，染色體產檢成為不可或 缺的一環，高齡產檢進行羊膜穿刺也非絕對安全，可 能有流產與感染的風險，NIFTY非侵入性胎兒染色體 基檢測 則兼具安全與精準，將可能成為將來產檢的主 流。
文 | 生醫編輯群
台灣除了經濟的發展，還有人口老化、少子化等問題也跟著逐一浮現，這幾 年政府開始針對這些現象修訂相關法律；此外，隨著社會產業結構的改變、 女性地位的提升，晚婚也成為了普遍現象，內政部統計發現30-44歲未婚人 口已經突破百萬，而女性就達到80萬左右。這意味著現代人婚結的晚、生的 少，高齡產婦儼然成為一種“流行”。但這樣的現象在專業婦產科醫生的眼 中觀察到什麼、專家又會給予產婦什麼樣的建議呢？生醫觀點特別邀請到術 精岐黃、懸壺超過半甲子的婦產科權威潘俊亨院長來和我們談談他的觀察。
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AUGUST 08
科技進步＋人口現象改變 ＝ 懷孕想法大轉變 「少子化、高齡化的時代來臨了，這表示現代人懷的每一胎都希望能夠成功與完美，因為生的少了，當然看 待孩子的方式就跟以前不一樣了！」潘俊亨院長開宗明義的這麼告訴我們。確實，根據研究指出，台灣的生 育率早在近十年前就已經創下了全球最低，前衛生署長楊志良更曾直言，再輕忽這個危機台灣就等著消失， 顯示少子化對台灣的衝擊。而現代人生的少除了跟負擔有關，跟晚婚也有極大的關係，因為婚結的晚，導致 生育第一胎的年齡延後，可育齡自然也縮短；另外，晚婚也導致產婦高齡化，畸胎、早產甚至流產的風險也 提高許多。
圖 | 愛麗生醫療集團提供舒適溫馨的環境，讓所有孕婦能安心生產。
非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY)高齡產檢新曙光
過去在NIFTY剛開始發展的時候就能夠檢查出染色體
針對產婦高齡化，現代醫學也加緊腳步研究與突破
第21、18及13對的異常情形，而這三對染色體異常
相關的檢測技術，希冀能透過對基因的了解，進一
的相應疾病便是唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴
步掌握胎兒在未出生前即顯現的缺陷，先達到”預
陶氏症(T13)，檢測限制在單胞胎。隨著科技進步，
防”，而非在出生後造成負擔；就現有的檢測技術
自然也為NIFTY的技術帶來了新的突破，目前已經進
來說，高齡產婦所接受、也是最為人所熟知的檢測
化到適用於雙胞胎孕婦的身上，這也是全球獨有的
便是”羊膜穿刺術”。
技術。
擁有多年經驗的潘院長語重心長的告訴我們「做羊
基因檢測技術的突破，為產前篩檢開展了新的時
膜穿刺，除了要安撫媽媽的恐懼，胎兒至少要16周
代，也讓準媽媽在生產前多一項選擇，當胎兒達到
大，加上其他的檢測，完整的結果知道的時候，其
10週以上，透過抽取母親的血液來解析胎兒的健
實寶寶都已經蠻大了，這也是最麻煩的地方。」那
康，就可以進行NIFTY檢測，至於費用部分，「政
麼，除了這類侵入性的檢測，有沒有非侵入性、安
府對於羊膜穿刺是有補助的，而基因檢測則需要自
全性更高的檢測可以讓家屬提前知道胎兒的健康程
費，當然費用上就有差別」不過在產檢的選擇上，
度呢？潘醫師提到，其實3、4年前針對媽媽面對羊
潘俊亨院長也直言「在我過去的經驗裡，擁有不健
膜穿刺的恐慌，開始就有「非侵入性唐氏症篩檢」
康的孩子對家庭造成的負擔，大家肯定也想像得出
(NIFTY)的技術，在胎兒達到10週以上就可以進行檢
來，尤其是那些有嚴重缺陷卻能存活的孩子，對
測，針對胎兒染色體異常作分析，且準確率高達99%
他、對家人都是沉重的；但若能提早知道孩子的狀
以上。」
況，有心理準備、進一步做規劃，這是預防醫學最
檢測大躍進 產前篩檢新時代來臨
大的價值所在。 更多本期訊息 請搜尋
生醫觀點
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羊水染色體基因晶片 為寶寶設下最後一道防線 文 | 李玉明
EXPERT 高齡懷孕胎兒染色體異常風險高 傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標)，雖然便宜，但準確率僅 81~87%，有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染 色體核型分析，雖然羊膜穿刺具有(1~3/1000)的流產感染風 險，但由於準確度高(>99%)，是普遍的染色體診斷方法。
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圖 | 宏其婦幼醫院 醫療副院長 王漢州 醫師
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傳統羊水染色體分析 羊水染色體晶片 檢測
．顯微鏡檢查
方式
．人工肉眼判讀
解析度
5~10Mb 以上
檢測
．染色體倍數異常
範圍
．染色體結構異常
．晶片掃描 ．電腦分析 ．醫師審核 0.01~0.05Mb 以上 ．染色體倍數異常 ．染色體微片段缺 失／重複
※傳統羊水染色體分析和羊水染色體晶片檢查項目不同，不能互相取 代，兩者同步進行可相輔相成，大幅降低產下染色體異常胎兒的風險。
羊水染色體基因晶片 V.S. 傳統染色體分析 「宏其婦幼醫院」醫療副院長王
來。婦產科醫師通常建議抽羊水
疾病，透過晶片掃描與電腦數
漢州醫師說明，傳統羊水染色
時同時做染色體晶片(Microarray-
據分析，將人為因素風險降到最
體核型分析，是透過顯微鏡肉
based Comparative Genomic
低。2013年，美國婦產科學會
眼觀察，能判斷染色體缺陷的
Hybridization ; aCGH)分析，確保
(ACOG)發表建議，將羊水染色
解析度僅能達到5~10Mb左右，
胎兒未帶有致病的染色體微片段
體基因晶片列為臨床產前診斷的
有許多小於或介於3~5Mb的染色
缺失。相較羊水染色體核型分
方法。
體微片段缺失疾病如:狄喬治氏
析，染色體晶片的解析度大幅
症候群、小胖威利症、天使症
提高(100倍)達到10~50kb，能檢
候群等等，都無法精準檢查出
查超過370種染色體微片段缺失
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生醫觀點
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DISCOVER
染色體微片段缺失 少見但不罕見 王漢州醫師表示，染色體微片段缺失：即一段染色體有微小片 段遺失，可能包含數個或以上的基因，卻又無法以傳統羊水分 析發現。雖然染色體片段缺失的發生率大約在萬分之一，例如: 小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000)、1p36缺失症候群 (1/5000)、狄喬治氏症候群(1/4000)、貓哭症候群(1/20000)等， 但種類高達數百種，總合發生率可達1/1000左右。王漢州醫師提 醒，孕婦們在決定抽羊水檢查時，建議同時做羊水染色體基因晶 片，給寶寶最全面的保障。
誰適合做「羊水基因晶片」檢測？ 王漢州醫師表示，若符合下列情形，建議孕婦接受檢測︰ 1 衛福部建議羊膜穿刺的孕婦 2 胎兒頸部透明帶增厚 3 胎兒超音波檢查發現異常 4 傳統羊水染色體檢查發現異常斷點 但無法確定異常斷點位置 5 有家族性遺傳疾病或曾生過先天性缺陷的寶寶 6 重複性流產者
慎選合法、合格的檢測單位 王漢州醫師建議，檢查出染色體缺失並不代表胎兒就會有發育缺 陷或疾病，必須藉由專業諮詢醫師的判斷和說明，才具有實質的 意義。孕婦們務必要留意檢測單位是否具有衛生福利部國民健康 署認可，檢測是否全程在合法的臨床細胞遺傳實驗室完成，檢測 品質才能受到完全的保障。 32
羊水染色體基因 晶片檢測
高齡
pregnancy crisis
從好萊塢明星 看BRCA檢測挽救人類生育危機 文 | 林皇芹
2013年，美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(ANGELINA JOLIE)於 媒體公開投書表示，她的母親56歲罹患卵巢癌死亡，本身是癌症高 風險群，為了釐清自己的罹癌風險，而接受了BRCA基因檢測。結 果顯示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因變異， 將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。為了預防罹癌，已
有癌症遺傳病歷史 別慌！先做檢測！
進行預防性乳房切除手術與後續療程，將罹患乳癌的風險降低至5% 以下。 在臺灣，根據國民健康署的資料，2000年乳癌的新個案為4642 例，2005年為6594例，2010年為9655例，2012年為12501例。另 一方面，2000年卵巢癌的新個案為791例，2005年為935例，2010 年為1113例，2012年為1261例。可以看出台灣的乳癌與卵巢癌發生 率持續的上升當中。
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遺傳性乳癌、卵巢癌 BRCA基因檢測是您首要選擇 在所有婦科惡性腫瘤中，卵巢癌的致死
BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳，
率是最高的。卵巢癌和乳癌的形成與某
也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候
些特殊基因變異有關，其中以BRCA1 與
群中，一旦此基因產生突變，其家族子
BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究
代中所有成員皆有50%之機會帶有此突
統計，女性如帶有BRCA1基因變異，有
變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵
80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲
襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女
前會罹患卵巢癌；如帶有BRCA2基因變
兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同
異，有80%在70歲前會罹患乳癌，男性
時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌
有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床
的比例也相對地提高。因此，針對那
上，BRCA基因變異約佔5~10%的乳癌案
些具有家族性乳癌病史之成員，找出其
例，佔15%的卵巢癌案例。
BRCA1/BRCA2 變異之存在，或是找出已
而這些家族性乳癌患者當中，約半數在
知有BRCA1 或BRCA2 變異之乳癌或卵
40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性
巢癌高危險發生率家族成員是否為帶因
在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，
者，對於乳癌或卵巢癌防治是相當有意
這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均
義的作法。基因檢測可以幫助我們找出
年齡比一般婦女提早約十年。根據統
這些高危險家族中之真正高危險個體。
計，在一般族群裡，兩百人中約有一人
另外，對於已罹患乳癌之患者，若檢驗
帶有BRCA1 或BRCA2 基因之變異，而
出具有BRCA1 與BRCA2 之基因變異，更
在具有家族性或早發性乳癌之族群中，
應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶
BRCA1或BRCA2 基因變異之發生率，更
之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可
高達30%~50%不等。有鑑於此，BRCA1/
能。
BRCA2 之基因檢測確有其必要性。
臨床評估標準，下列情況屬於高危險群，強烈建議接受BRCA1/BRCA2 基因檢測： ．女性本身罹患乳癌(小於50歲)，其家族中有一位以上也罹患卵巢癌。 ．女性本身罹患乳癌(不限年齡)，其家族中有兩位以上也罹患卵巢癌。 ．女性本身罹患卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌。 ．女性本身罹患胰臟癌，其家族中有兩位以上罹患卵巢癌、乳癌或胰臟癌 ．家族中有男性罹患乳癌。 ．早發性乳癌(小於40 歲)之患者本人與家屬。
當然，在情況許可下，基於預防醫學之觀點，一般健康婦女亦可接受此項基因檢測。若有上述狀況 之高危險群，建議尋求專業醫療人員的諮詢協助。目前就乳癌與卵巢癌而言，已經有不少病患接受 BRCA基因檢測，提供病患與家屬重要的生物資訊信息，也提供給醫師作為後續診療的方針。 參考文獻: 1. THE ANGELINA EFFECT. <TIME> MAY 27 2013. 2. Multimodel assessment of BRCA1 mutations in Taiwanese (ethnic Chinese) women with early-onset, bilateral or familial breast cancer. Journal of Human Genetics (2012) 57, 130–138. 更多本期訊息 請搜尋
生醫觀點
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