Gynekologen om bioteknologiloven
Endret svangerskapsomsorg og fosterdiagnostisk tilbud til norske kvinner 26. mai i år vedtok Stortinget endringer i bioteknologiloven som medfører betydelige endringer i undersøkelsestilbudet for de gravide (1). Endringene innebærer at alle gravide skal ha tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester gjennom offentlig svangerskapsomsorg og at Non Invasiv Prenatal Testing (NIPT) skal være tillatt å gjennomføre for alle som ønsker slik undersøkelse.
Ragnhild Glad
Avdelingsoverlege ved Medisinsk Genetisk avdeling, UNN
Torbjørn Moe Eggebø
Seksjonsoverlege ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin og Professor ved NTNU
Fostermedisinsk fagmiljø har uttrykt støtte for lovforslagene i den offentlige debatten (2). Tidlig diagnostikk øker mulighetene til å identifisere foster som har økt risiko for sykdom og svangerskap som trenger nærmere oppfølging og tilleggsundersøkelser. Tidlig diagnostikk vil trolig gi reduksjon i antall senaborter, bedre mulighet til å oppdage vekstavvik og medføre tidligere klassifisering av flerlingsvangerskap (3). Lik tilgang til kvalitetssikret rutineundersøkelse i offentlig helsevesen vil bidra til å utjevne geografiske og sosio-økonomiske forskjeller blant gravide. Allmennleger, gynekologer, genetikere og jordmødre erfarer at svært mange gravide ønsker informasjon om sitt svangerskap og om forhold som kan ha betydning for framtidige barns helse. Slik informasjon kan i stor grad framskaffes gjennom ultralyd undersøkelse og undersøkelser av fosterets arvestoff (kromosomer og gener). Ultralydundersøkelse i tidlig fase av svangerskapet kan avklare hvorvidt fosteret er avdødt, og for mange gravide bidrar undersøkelsen til å skape tilknytning til svangerskapet (4, 5). Ultralydundersøkelser i tidlig svangerskap utføres allerede i utstrakt grad av norske gravide, både i privat og offentlig sektor, med og uten medisinsk indikasjon for undersøkelsen (6). Det er grunn til å tro at innhold og kvalitet på undersøkelsene som gjennomføres av de gravide varierer og at kvalitetskrav knyttet til slik ultralydundersøkelse mangler. Ultralydundersøkelse som har til hensikt å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret er i eksisterende lovverk definert som fosterdiagnostikk (7, 8).
16
Medlemsblad for Norsk Gynekologisk Forening
Ultralydundersøkelse som gjennomføres i første trimester på medisinsk indikasjon (blødning, smerter etc) defineres derimot ikke som fosterdiagnostikk, til tross for at utviklingsavvik hos fosteret også kan påvises ved slik undersøkelse (7). Skillet mellom ultralyd som ledd i den offentlige svangerskapsomsorgen og fosterdiagnostikk er uklart og medfører utfordringer for undersøkeren, da det å «se etter» strukturelle avvik hos fosteret og ta stilling til fosteranatomi er en naturlig del av all ultralyd undersøkelse uavhengig av hva indikasjonen til undersøkelsen er. Ultralydundersøkelse i 1. trimester gir, uavhengig av indikasjon for undersøkelsen, verdifull informasjon om fosteret og danner grunnlag for oppfølging og håndtering av det videre svanger skapet (9). Med lovvedtaket om tidlig ultralydundersøkelse til alle gravide viskes skillet mellom fosterdiagnostikk og annen ultralyd undersøkelse ut – undersøkelsen blir del av svangerskapsomsorgen snarere enn fosterdiagnostikk. Like viktig er det imidlertid at undersøkelsene ledsages av god informasjon til kvinnen og at det stilles kvalitetskrav til undersøkelsens innhold. En ultralydundersøkelse starter med å undersøke hele livmoren. Er det ett eller flere foster? Er fosteret eller fostrene vitale? I første trimester er det lett å klassifisere type flerlingesvangerskap (3). De viktigste målingene er hode-isse lengden (crown-rumplength, CRL) og biparietal diameter (BPD) for å bestemme svangerskapslengden. Undersøkelse av fosteranatomien hører med til en fullstendig ultralydundersøkelse i første trimester (9, 10). Man v urderer kraniet og om midtlinjen er komplett. Nakke, rygg, h ender og føtter undersøkes. I thorax skal man se at det ikke er unormal væske og at begge lungene er tilstede. Hjerte undersøkelsen kan være krevende, men man skal undersøke hjerte frekvensen og forsøke å framstille et firkammersnitt. Ved hjelp av farge-Doppler er det enklere å se at begge hjertekamrene fylles og at avgangskarene krysser (11), men retningslinjer for ultralydundersøkelse inneholder ikke krav om slik undersøkelse. Magesekkens plassering på venstre side i bukhulen, vurdering av hvorvidt bukveggen er intakt og framstilling av urinblæren inngår i undersøkelsen. Størrelsen på nakkeoppklaringen (nuchal translucency, NT) er assosiert med strukturelle fosteravvik, bl. a. hjertefeil, risiko for kromosomavvik samt flere genetisk betingede tilstander hos fosteret (10-12). Måling av NT skal kun gjøres hos kvinner som har fått informasjon om hva målingen innebærer og som ønsker det.
