Localizacion de algunas enfermedades en cromosomas humanos
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad. d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer. k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón. t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre. w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.
Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácter Hemofilia, una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos. Este número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar de la persona hemofílica.
LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN: MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES
TRASTORNOS MONOGÉNICOS: El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes monogénicos. Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico, cuando la mutación está presente en las células germinales (gametos) se transmite y formará parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones (pérdida de material genético), inserciones (aparición de material genético nuevo), y sustituciones (sustitución de una base por otra). El patrón de transmisión de las enfermedades monogénicas, puede seguir diferentes tipos
Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosรณmico dominante)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO) HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO)
DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE) TRASTORNOS CROMOSร MICOS que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus segmentos. TRISOMIA 21 SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER
El caso mĂĄs famoso de la hemofilia fue el del Ăşltimo zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora tambiĂŠn
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo.Estos factores son heredados o ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta también puede producir malformaciones congénitas . LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO CARDIOPATÍA CONGÉNITA
DEFECTO DEL TUBO NEURAL ENFERMEDADES CORONARIAS DIABETES ENFERMEDAD DE ALZHEIMER CÁNCER
Las aberraciones cromosomicas se designan indicando el numero total de cromosomas ,su dotaciรณn sexual y el grupo o cromosoma donde se produce la alteraciรณn.
47 XY G
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LA MAYORIA DE LAS ALTERACIONES SE DAN EN LOS CROMOSOMAS PEQUEร OS DEL GRUPO E Y F