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sesoramiento genĂŠtico
Una guĂa para usted y su familia
Asesoramiento genético Asesoramiento genético Asesoramiento genético Cáncer hereditario de mama-ovario ¿Qué es el cáncer hereditario? Una persona puede desarrollar cáncer cuando los genes de las células de su cuerpo sufren cambios o “mutaciones”. En las personas afectadas con cáncer, la mayoría de las mutaciones genéticas se dan al azar; no son hereditarias. Sin embargo, en algunas familias, las mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer pueden transmitirse de una generación a la siguiente.
¿Cuáles son los genes que pueden elevar el riesgo de cáncer de mama o de ovario hereditario? Los genes más comunes identificados se llaman BRCA1 y BRCA2 (en inglés, BReast CAncer 1 y 2). Se pueden heredar estos genes mutados del lado familiar materno o paterno, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer en hombres y mujeres. No todas las personas que heredan alteraciones en los genes BRCA desarrollarán cáncer en el transcurso de sus vidas.
¿En qué consiste el asesoramiento genético? Es el primer paso para determinar si su familia cumple con criterios de alto riesgo hereditario y si el test genético está indicado para usted o su familia. Se explica en qué consisten las pruebas de análisis molecular de los genes BRCA, posibles resultados, interpretación de ellos y se coordinará una evaluación médica para planear medidas de prevención y reducción de riesgo en caso de ser necesario.
¿Se recomienda la prueba genética a todas las pacientes? Las pruebas genéticas no son apropiadas para todas las pacientes. Se recomienda este estudio solamente aquellas que reúnen los antecedentes personales o familiares de alto riesgo hereditario.
¿Qué antecedentes personales o familiares determinan un alto riesgo hereditario? Antecedentes personales: • Antecedente personal de diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años y un familiar de primer o segundo grado con este cáncer. • Antecedente personal de cáncer de mama a cualquier edad y un familiar afectado con cáncer de mama antes de los 50 años o un familiar afectado con cáncer de ovario epitelial a cualquier edad. • Antecedente personal de cáncer de mama diagnosticado a cualquier edad con al menos dos familiares con cáncer de páncreas o de próstata agresivo a cualquier edad. Antecedentes familiares: • Antecedentes familiares de parientes de primer grado (padres, hermanos/ as, hijos/as) o segundo grado (abuelas, tías, sobrinas) afectados con cáncer de mama antes de los 50 años. • Presentación de múltiples cánceres primarios o tumores independientes en un mismo individuo (por ejemplo: cáncer de mama bilateral). • Presentación de cánceres inusuales (por ejemplo: cáncer de mama en un pariente masculino). • Presentación de cáncer de mama y de ovario en un solo individuo. • Pertenecer a ciertos grupos étnicos (Judío Asquenazí).
Si no deseo realizarme la prueba genética, ¿puedo obtener una consulta de asesoramiento genético? La prueba genética es absolutamente voluntaria. El rol de la consejera genética es proveerle información para que usted tome una decisión informada, entienda posibles resultados y evalué si quiere disponer de esa información que potencialmente afecta a paciente y su familia.
¿Puedo realizar la prueba genética sin haber tenido cáncer? Lo más conveniente es realizar la prueba genética en alguien afectado con cáncer o una condición precancerosa que sugiere la susceptibilidad al cáncer en la familia. En caso de no estar disponible se puede hacer en una persona sana. La consejera genética-médico de alto riesgo le explicará quién es la persona más adecuada para realizar la prueba genética.
En el caso de que el resultado de la prueba genética fuera positivo, ¿qué se recomienda? Antes de realizar la prueba genética se discutirán los beneficios y las limitaciones de las opciones disponibles de manejo y seguimiento, que incluyen: • Medidas de vigilancia cercana (control clínico más frecuente, mamografías/ ecografía/resonancia magnética). • Uso de fármacos para reducir el riesgo. • Cirugías de reducción de riesgo. Todas son medidas de prevención opcionales que se analizan junto con su médico tratante para decidir cuál es la opción más adecuada para usted. Si usted tiene más preguntas o cree que su familia presenta alguna de estas características consulte con su médico tratante, ya que existe asesoramiento genético que puede ayudar a determinar su riesgo y tomar las medidas preventivas necesarias.
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